CROMOSOPATIAS Actualmente se acepta

que alrededor del 8% de

los embarazos
clínicamente evidentes y
50% de los abortos
espontaneos del primer
trimestre se asocian a
alteraciones
Las cromosomopatías son cromosómicas
padecimientos que resultan de una
cantidad mayor o menor de material
hereditario y son causa de anomalías
congénitas entre 0.7 y 1.5% de los
recién nacidos vivos
 FISIOLOGIA

El cuerpo humano se compone de células,

cada una de las cuales contiene un núcleo,
donde se almacena el material genético
(los genes).

Este material es el que lleva los

códigos de información
responsables de nuestras
características genéticas

Normalmente, el núcleo de cada célula

Los genes se agrupan en contiene 23 pares de cromosomas, la
unas estructuras en forma mitad de los cuales proviene del padre y la
de barritas, llamadas otra mitad, de la madre.
cromosomas.
Meiosis I. Cada miembro de un par homólogo,
es decir, un cromosoma procedente del padre
y otro de la madre, se alinea e intercambia su
material genético (recombinación de genes).
Posteriormente, cada miembro del par
homólogo se separa y se sitúan en lados
opuestos de la célula. Ésta se divide en dos
formando un par de células hijas.

Meiosis II. Los cromosomas de las células hijas

se dividen por la mitad, en dos cromatidas,
cada una de las cuales se sitúa en el extremo
opuesto. Las cromatidas se dividen por la mitad
y el resultado son cuatro células haploides, es
decir, con la mitad de los cromosomas (23, no
46).
 SINDROME DE DOWN (TRISOMIA 21)

• El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21

fue descubierta por John Langdon Haydon Down quien
fue el primero en describir esta alteración genética en
1866

• caracterizado por la presencia de un grado variable de

retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le
dan un aspecto reconocible

• es la causa mas frecuente de retraso mental identificable

de origen genético.

• Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una

incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la
edad materna, es la cromosomopatía mas frecuente y mejor
conocida
 CARACTERISTICAS

Se caracterizan por presentar:

• retardo mental de grado variable
• talla baja, fenotipo facial con nariz de implantación
baja
• hendiduras palpebrales inclinadas hacia arriba,
pabellones auriculares pequeños.
• El cuello es corto y la piel de la nuca redundante.
• Cerca de un 50% presentan un pliegue flexor
marcado en sus palmas (pliegue simiano).
• Además, se asocia a malformaciones cardíacas
(40%), atresia duodenal e imperforación anal
(3%).
 ETIOLOGIA

• En el 95% de casos, el SD se produce por una

trisomía del cromosoma 21 debido
generalmente a la no disyunción meiótica en
el óvulo.
• Aproximadamente un 4% se debe a una
traslocación robertsoniana entre el
cromosoma 21 y otro cromosoma
acrocéntrico que normalmente es el 14 o el
22.
• Por último un 1% de los pacientes presentan
un mosaico, con cariotipo normal y trisomía
21.
 FISIOPATOLOGIA Gameto con su
respectivo
cromosoma

Un gametocito
secundario Nulosomico
MEIOSIS I disomico porque
los dos cromosmas
son segregadas

La mitad de los
gametos serán
nulosomico
disomicos con dos
cromátidas cada
una
 Gameto con su
respectivo
cromosoma

Segrega un
Segrega un
cromosoma a cada
cromosoma a cada
gametocito
gametocito
MEIOSIS II

Mitad de los gametos

son anormales porque
segrega los dos Nulosomico
cromátidas a un mismo Gameto con Gameto con
gameto su respectiva su respectiva
cromatida cromatida

Trisomia 21
 TRATAMIENTO

• Se tratan las manifestaciones específicas.

• Asesoramiento genético
• No es posible curar el trastorno de base.
• El tratamiento depende de las manifestaciones
específicas.
• Algunas cardiopatías congénitas se reparan
quirúrgicamente.
• El hipotiroidismo se trata con reemplazo de hormona
tiroidea.
• El tratamiento debe incluir asesoramiento
genético para la familia, apoyo social y programa
educacional apropiado para el nivel de
funcionamiento intelectual.
 SINDROME DE EDWARS (TRISOMIA 18)

• Fue descrito por Edwars en 1960.

• Síndrome polimalformativo,
consecuencia de un imbalance
cromosómico debido a la existencia
de tres cromosomas 18.
• Su frecuencia se calcula entre
1/6000-1/13000 nacidos vivos.
• Se da en todas las razas y zonas
geográficas.

• Los recién nacidos con esta

enfermedad habitualmente fallecen en
las primeras semanas de vida,
describiéndose que aproximadamente
6% alcanza el año de vida.
 CARACTERISTICAS

• presenta orejas pequeñas con hélix simple, boca pequeña,

esternón corto y primer dedo del pie bastante corto.
• Alrededor de un 70% de los fetos con trisomía 18 presentan
alteraciones estructurales múltiples visualizadas a la
ecografía (defectos cardiacos, onfalocele, hernia
diafragmática).
• Sin embargo, la principal característica de este síndrome es
su asociación con la restricción de crecimiento fetal de
inicio precoz (89%), el que habitualmente se asocia a
líquido amniótico normal o aumentado.
 ETIOLOGIA
Trisomía de toda o gran parte del
cromosoma 18. El 95-96% de casos
corresponden a trisomía completa
producto de no-disyunción, siendo el resto
trisomía por traslocación.
TRATAMIENTO
No hay un tratamiento específico para
la trisomía 18. Más del 50% muere
dentro de la primera semana; < 10%
todavía vive a la edad de 1 año. Los
niños que sobreviven presentan un
marcado retraso del desarrollo y
discapacidad. El apoyo para la familia
es crucial.
 SINDROME DE PATAU (TRISOMIA 13)

Se trata de un síndrome genético

siempre congénito y polimalformativo
muy grave -mortal en realidad- causado
por la presencia de tres (en lugar de las
dos habituales) copias del cromosoma 13
en el cariotipo.

. El riesgo de muerte intra útero es (del) 80%. La

prevalencia varía según la literatura entre 1/5000 y
1/20.000 recién nacidos vivos. Es más frecuente en
niñas y los varones sobreviven menos.
 CARACTERISTICAS

caracteriza por hendiduras orofaciales,

mirocftalmia, polidactilia postaxial y aplasia cutis.
Suelen observarse malformaciones del sistema
nervioso central (holoprosencefalia), cardiacas y
renales.
 ETIOLOGIA
• El 75% de los pacientes presentan una
trisomía de todo o de una gran parte del
cromosoma 13. Al igual que otras
trisomias humanas,se debe a una no-
disyuncion cromosómica.En estos
embarazos la edad materna y paterna
media estan algo incrementadas
• (31,3 y 33,7 anos respectivamente).
Aproximadamente un 20% de casos se
deben traslocaciones, siendo la t(13q14)
la mas frecuente.
• Tambien se han descrito casos de
mosaicismo (5%) de la trisomia 13
TRATAMIENTO
Los recien nacidos con trisomia 13 suelen
necesitar asistencia medica desde el
mismo momento del nacimiento debido a
que 2/3 de los casos obtienen
puntuaciones inferiores a 7 en el test de
Apgar al primer minuto, cifra que
desciende a 1/3 a los 5 minutos de vida.
Dado que las anomalias cardiacas
representan la causa principal de
mobimortalidad de la trisomia 13,
 SINDROME DE TURNER

• El ST es uno de los trastornos cromosómicos

humanos más frecuentes; afecta a una niña por
cada 2.500 recién nacidas vivas.

• Como anomalía cromosómica fetal es, todavía,

más elevada su frecuencia, si tenemos en
cuenta que, el 99% de los embarazos con feto
45 X terminan en aborto espontáneo, hecho que
tiene lugar, principalmente, en el primer
trimestre, de forma que solamente aquellos
fetos con "formas moderadas” de síndrome de
Turner son viables.

El sindrome de Turner (STdocumentando

Henry H. Turner en 1938 siete casos con
el sindrome,
 CARACTERISTICAS

• se caracteriza por talla baja proporcionada, facies

triangular, pabellones auriculares rotados hacia fuera,
cuello ancho con pliegues característicos (pterygium
colli), tórax ancho y en coraza.
• Se puede observar linfedema de extremidades al nacer.
• Además pueden presentar defectos cardiacos (válvula
aórtica bicúspide 50%, coartación aórtica 15-20%),
alteraciones renales estructurales 60% (riñón en
herradura, doble sistema excretor)
 ETIOLOGIA TRATAMIENTO

El tratamiento de las pacientes con ST requiere la

valoración y seguimiento periódico a diferentes
El síndrome de Turner es causado por la
edades. Debemos siempre considerar los siguientes
ausencia parcial o total de uno de los dos
puntos:
cromosomas “X” que normalmente se
1) Examen de los pulsos periféricos y toma de PA. No
encuentra en una mujer.
debemos olvidar que la hipertensión se presenta en el
No hay razones conocidas para la
ST y deben descartarse causas cardiacas o renales.
ausencia total o parcial de uno de los
2) Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y
cromosomas “X”.
otitis serosa que son causas frecuentes de hipoacusia.
3) Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el
tratamiento estrogénico
para el desarrollo de los caracteres sexuales
secundarios.
4) Tratamiento de la talla baja con hormona de
crecimiento (GH).
5) Considerar realizar cirugía plástica del cuello si el
paciente presenta rasgos
dismórficos marcados
 Se da por una
incompleta disyunción
del cromosoma X
XO

ausencia de los
la falta de brazos
brazos cortos del
largos
cromosoma X

largos se relaciona con

se asocia a talla
mas incidencia de
baja y fenotipo
disgenesia gonadal y
turneriano notable
menos estigmas fisicos,
CUIDADOS DE ENFERMERIA

Vigilar y reportar:
 Signos de insuficiencia respiratoria
 Dificultad para la succion
 Cambios de coloracion de la piel
 Cambios de temperature corporal

Brindar cuidado sobre:

 Oxigenoterapia si es necesario
 Manejo de secreciones
 Higuiene y confort
 Control de signos vitales
Apoyo emocional y psicológico a los padres
Orientar a las madres sobre:
 Lactancia maternal exclusive
 Estimulacion temprana
 Iniciar o completer esquema de vacunacion