Fibrosis Quística

La fibrosis quística es uno de los trastornos genéticos hereditarios más extendidos. Afecta prominentemente
a las personas de raza blanca que son judíos de Askenazi. Ocurre sólo cuando ambos padres son portadores,
lo que hace que sus hijos tengan un riesgo de 1 entre 4 de contraer la enfermedad. La fibrosis quística
resulta cuando la falta de una cierta proteína está presente y el equilibrio del cloruro en el cuerpo no está
restringido. Los síntomas incluyen dificultad para respirar, infecciones pulmonares recurrentes, problemas
digestivos y reproductivos.

Síndrome de Down
El síndrome de Down, una anormalidad cromosómica común que afecta a aproximadamente 1 en 1000
recién nacidos (particularmente en embarazos a edad avanzada), se produce cuando se genera una copia
extra de genes en el cromosoma 21. Aunque el síndrome de Down puede ser detectado por medio de una
prueba prenatal, los bebés afectados suelen mostrar las siguientes características al nacer: — disminución
del tono muscular en la cara, retrasos y defectos del corazón y sistema digestivo.
Distrofia Muscular de Duchenne
Los síntomas de la Distrofia Muscular de Dúchenme se muestran típicamente antes de los 6 años. La
condición causa fatiga y debilidad de los músculos, la cual comienza en las piernas y luego progresa
gradualmente a la parte superior del cuerpo, dejando a los que la padecen, en silla de ruedas desde la edad
de 12 años. Por alguna razón la condición afecta en su mayoría a niños con síntomas tales como dificultades
del corazón y respiratorias, deformidad del tórax-espalda y potencial retraso mental.

Anemia de Células Falciformes

La Anemia de Células Falciformes (ACF) se produce cuando los glóbulos rojos son incapaces de llevar
suficiente oxígeno a través del cuerpo debido a su deformación — los glóbulos rojos sanos tienen forma de
disco, pero aquellos con ACF tienen glóbulos rojos con forma de media luna). La ACF sólo puede ocurrir
varias veces en la vida y está a menudo presente en los individuos procedentes de África, Mediterráneo,
Caribe, Sur y Centroamérica y Medio Oriente. Esta enfermedad genética es extremadamente dolorosa,
causando dolor abdominal, en el pecho y los huesos, además de fatiga, falta de respiración, ritmo cardíaco
acelerado, pubertad retrasada, crecimiento atrofiado, fiebre y úlceras en las piernas. Los medicamentos
para el dolor, rondas de ácido fólico, diálisis renal y transfusiones de sangre pueden ayudar a aliviar algunos
síntomas.
Síndrome de Noonan
El síndrome de Noonan es un desorden congénito dominante autosómico bastante común que se produce
cuando uno de los cuatro cromosomas se ve afectado. Noonan afecta tanto a los chicos como a las chicas
igualmente, causando aproximadamente de entre 1 en 1.000 y 1 en 2.500 niños en todo el mundo. La
condición puede transmitirse de ambos padres, pero puede desarrollarse aleatoriamente poco después del
nacimiento. Los síntomas de la enfermedad incluyen ojos ampliamente separados, pequeña estatura y
rasgos faciales como un cuello palmeado y la nariz con un plano puente.
 Conclusión:
.- hace falta muchisima investigacion para comprender de manera correcta los
mecanismos fisiopatologicos que producen las enfermedades geneticas
.- las hay desde las incompatibles con la vida como las enfermedades por depósitos
lisosomales hasta otras benignas como la fructosuria esencial
.- en algunas se ha avanzado bastante en la terapia génica como por ejemplo la
fibrosis quística
.- Ademas del consejo gentico en muchas es importante la psicoterapia tanto del
paciente como de los padres o personas encargadas de cuidar al paciente, por
ejemplo en el xeroderma pigmentoso ( niños a los cuales la simple expocision a la luz
soalr le produce quemaduras graves y desarrollo de cáncer de piel), etc.
.- Es muy importante la educación del paciente en cuanto que tipo de actividades
pude hacer y cuales no por ejempló en la hemofilia
.- tener presente que es muy probable que si llegan a tener hijos depediendo del tipo
de herencia dominante o recesiva, los hijos podrain presentar tambien al enfermedad,
en algunas enfermedades pues son estériles de plano, entonces tambeien tener
presentes que no seran padres
.- la mayoria cursan con retraso mental, otras no ,como por ejemplo el síndrome de
marfan sin embargo estos pacientes tienen alto riesgo de rotura de aneurismas
aorticos por lo cual tienen que estar en chequeo médico continuo.
 Instituto técnico industrial.

Materia:

Biología.

Grado:

5to

Carrera:

Electricidad.

Nombre:

Nelson Raúl

Chuy sequen.

Trabajo:

Enfermedad genética.