Beruflich Dokumente
Kultur Dokumente
Alcaptonuria: (AR)
- Bloqueo de la descomposición de ácido homogentísico (metabolito de tirosina) por
deficiencia de ácido homogentísico oxidasa, lo que se acumula y se excreta en la orina
(color oscuro). Produce ocronosis (Acumulación en tejidos como cerumen,
articulaciones) – artritis.
Trastornos del ciclo de la urea: (Todos AR, excepto def. de ornitina transcarbamilasa
(Ligado al X))
- Comprende 5 pasos, se da en hepatocito para eliminación de desechos de nitrógeno de
grupos amino de aminoácidos. 2 amoniaco + 1 HCO3 = Urea.
- Deficiencia de enzima produce acumulación de amoniaco en organismo
(hiperamonemia) – toxico, produce coma y muerte.
- Enfermedades: Deficiencia carbamil sintasa, deficiencia de ornitina transcarbamilasa,
citrulinemia, aciduria argininosuccínica, hiperargininemia.