CUESTIONARIO N° 03 : CROMOSOMAS HUMANOS:

CARIOTIPO-MICROSCOPIA

Apellidos y nombre: Idely Mosquera Angeles

Curso : Embriologia
Profesor : Araujo

1.- Define brevemente :

 Cariotipo: Conjunto de los cromosomas de una célula, de un individuo o
de una especie, después del proceso en que se unen por pares de
cromosomas idénticos y se clasifican según determinados criterios.
 Cariograma: Se conoce como mapa citogenético o cariograma a la
representación ordenada de los cromosomas de un individuo en función
de su número, forma y tamaño cuando se tiñe y se examina bajo un
microscopio.
 Ideograma: Se clasifican después en 7 grupos designados por las letras
A a G. Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma
y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los
cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo
siempre hacia abajo.
 Quinotochoro o kinetocoro: es el lugar localizado en la parte externa de
los cromosomas, en los centrómeros, compuesto por unas proteínas
donde anclan los microtubulos del "uso mitótico, durante los procesos de
división celular meiosis y mitosis). *s una estructura proteica que permite
que cada cromatida se mueva por separado y se distribuya
adecuadamente a los nuevos nucleos
 Tallo o talo: Los tallos contienen genes que codifcan el ARN ribosómico,
une los satélites en los cromosomas acrocéntricos humanosmenos el0.
 Satélite: Es el segmento del cromosoma entre el organizador nucleolar y
el telómero correspondiente. Sólo poseen satélite aquellos cromosomas
que tienen 2-.

2.- Importancia y uso del sistema de bandeo

 GTG: Los cromosomas se tratan con tripsina para desnaturalizar
las proteínas cromosómicas y luego se ti6en con 4iemsa. Cada par
de cromosomas se ti6e con un patrón característico de bandas
claras y oscuras.
  CBG: 7andas C por 8idróxido de 7ario usando 4iemsa como
colorante, son logradas mediante una técnica de coloración
selectiva que permite identifcar aquellas zonas del cromosoma
formadas por
 RHG:
 NOR:

3.- Mencione 10 alteraciones fenotípicas de :

 Síndrome de klineferter

 Acumulación de grasa en el abdomen y las caderas

 Menos vello facial y corporal / disminución de la frecuencia de
afeitado
 Disminución de la libido (deseo sexual)
 Erecciones pobres
 Fatiga
 Esterilidad
 Osteoporosis (disminución de los huesos)
 Depresión
 Testículos pequeños

 Ginecomastia (agrandamiento de las mamas)

 Más altura que la media

 Síndrome de Turner
 Baja estatura: se da en todas las pacientes con síndrome de Turner.
 Desarrollo retardado o ausente de las características sexuales y ausencia
de menstruación.
 Cuello corto y con piel ondulada.
 Anomalías en los ojos.
 Alteraciones en el corazón (cardiopatías) y en los vasos sanguíneos
(estrechamiento de la aorta).
 Anomalías en los huesos.
 Alteraciones renales y endocrinas (sobre todo relacionadas con la tiroides).

 Síndrome de dowm
  Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
 Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
 Cuello corto
 Orejas pequeñas
 Lengua que tiende a salirse de la boca
 Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
 Manos y pies pequeños
 Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
 Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
 Tono muscular débil o ligamentos flojos
 Estatura más baja en la niñez y la adultez

 Sinderome de patau

 Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)

 Pies deformados, conocido como pie en mecedora
 Problemas neurológicos tales como la cabeza pequeña (microcefalia), la
insuficiencia del cerebro para dividir en dos mitades durante la gestación
(holoprosencefalia), deficiencia mental severa
 Defectos faciales como ojos pequeños (microftalmia), la nariz, la ausencia o
malformación del labio leporino y / o paladar hendido
 Defectos del corazón (80% de los individuos)
 Defectos renales

 Síndrome de edwars

 Retraso en el desarrollo y crecimiento en la etapa

prenatal y post natal. Generalmente el peso medio al nacer
no suele superar los 2300g.
 Presencia de una masa muscular reducida al nacer.
 Hipotonía (tono muscular reducido) que tiende a derivar en
hipertonía (tono muscular elevado)
 Alteraciones y malformaciones
craneofaciales: microcefalia (tamaño craneal y encefálico
por debajo del valor correspondiente para la edad y sexo del
individuo), prominencia en la parte posterior de la cabeza,
 orejas displásicas (ausencia o malformación de estructuras
que conforman la oreja), micrognatia (mandíbula
anormalmente pequeña).
 Alteraciones y malformaciones en las extremidades:
mano trisómica (presencia de puños cerrados con una
dificultad significativa para abrirlos), uñas de manos y pies
hipoplásticas (grosor y textura disminuido), entre otros.
 Alteraciones y malformaciones renurológicas: presencia
de riñón en herradura (adopción de forma de U).
 Alteraciones y malformaciones cardiovasculares:
cardiopatías congénitas (alteraciones cardiacas prenatales).
 Alteraciones y malformaciones gastrointestinales:
divertículo de Meckel (tejido remanente del desarrollo
embrionario debido a un mal cierre la unión intestino-cordón
umbilical), páncreas ectópico (presencia de tejido pancreático
fuera de su localización habitual).
 Signos radiológicos: reducción de los núcleos de osificación,
esternón corto, entre otros.