INTRODUCCION 3A qué se debe que haya més 0 cromosomas? ycromosomas incompletos, partidos e invertidos? y qué le ocurre en el organismo humano? NVR WU ted eg WA ivan 14 15 16 17 18 OG 66. oR 19 20 21 22 Figura 1 Cariotipo de un hombre que tiene un cromosoma X de més y por lo tanto padece del Sindrome de Klinefelter. I. ANTECEDENTES: Los cromosomas son observados por primera vez cen células vegetales por Karl Wilhelm von Nagelien. : 1842, Su comportamiento en células animales (de salamandra) lo describié Walther Flemming, el des- cubridor de la mitosis, en 1882. Otro anatomista = alemdn, von Waldeye, le dio nombre en 1888. : Il, CONCEPTO Laccitogenética’és la ciencia que estudia a los cro- mosomas (estructura, funcién y comportamien- to) La citogenética humana estudia el, cariotipo (mtimero y caracteristicas de los cromosomas) de la especie humana. | IHL. MUTACIONES: Es el cambio en el material genético de una celula. el cual puede ser heredable. Se originan al azar y son importantes para los seres vivos ya que posi- bilita la evolucién. Tambien pueden ser origina das por: i A. Agentes mutagénicos (mutagenos) Fisicos: rayos. X, gamma, _ultravioleta, radiaciones electromagnéticas e ionizantes. Quimicas: mostaza nitrogenada, bromuro de etidio y formaldehido. : B, Tipos de mutaciones 1. Mutaciones puntuales: Se producen a nivel del ADN (en los genes). Estas son mutaciones en las cuales un par de bases remplaza a otro, se clasifican en: © Transiciones: Sucede que la pirimidina (0 Purina), ¢s substituida por otra: citosina por timina o adenina por guanina.” © Transversiones: En las cuales una pirimidina. es reemplazada por una purina o viceversa. C(T) por Ao Gobien A(G) porCoT. 2. Mutaciones cromosémicas: Se producen a nivel de los cromosomas, afectando la estruc- tura‘o su mimero produciendo sindromes cromosémicos. Sindrome:,Es un conjunto de sintomas y signos clinicos que puede presentar tn individuo, js por mutaciones~ cromosémicas durante la mitosis y sobre todo en la meiosis.