LABORATORIO: IDIOGRAMA HUMANO

GAN 2018 GRADO 9 Docente Andrey Perez

INTRODUCCIÓN
El conjunto de cromosomas de un individuo constituye su cariotipo. En 1956 Tjio y Levan demostraron que
el cariotipo humano está formado por 46 cromosomas, o lo que es igual, 23 parejas. Para estudiar los
cromosomas humanos se cultivan linfocitos y mientras se están dividiendo se tratan con colchicina, que
interrumpe las mitosis en metafase, que es el momento más adecuado para observar los cromosomas.
Después se someten a una solución hipotónica para que se hinchen y dispersen, y por último se tiñen con
orceína acética y se fotografían a través del microscopio.
Los cromosomas se diferencian por su tamaño y por su forma; en 1960 un grupo de expertos acordó ordenar
los cromosomas humanos de mayor a menor tamaño, y dentro del mismo tamaño, por la posición del
centrómero. Se clasifican después en 7 grupos designados por las letras A a G. Un idiograma es la
representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico,
los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.

-Recorta cuidadosamente cada uno de los cromosomas.

-Traza una larga línea horizontal.
-Ordena los cromosomas por tamaño sobre dicha línea, los mayores primero, con el centrómero situado
sobre ella y el brazo más largo hacia abajo.
-Identifica cada par de cromosomas. Guíate para ello por la figura 3. Fíjate en características tales como:
Longitud - Posición del centrómero - Patrón de bandas
- Pega cada par de cromosomas ya identificado sobre una hoja de papel formando grupos como los que se
observan en la figura 4.
realice un comentario sobre el cariotipo:
- ¿Número total de cromosomas?
- ¿Hombre o mujer?
- ¿Presenta alguna anomalía?
- ¿Qué anomalía es?
- ¿Qué la caracteriza genotipica y fenotipicamente?

TIPO DE CARACTERÍSTICAS Y
SÍNDROME
MUTACIÓN SÍNTOMAS DE LA MUTACIÓN
Síndrome de Trisomía del Se caracteriza por retraso
Down o 21 mental, ojos oblicuos, trastornos
mongolismo (tienen 47 cardiacos, crecimiento
cromosomas) retardado, propensión a las
infecciones, etc. Es más
frecuente en hijos de madres
adolescentes o de edades
tardías, por anomalías en la
meiosis.
Síndrome de Trisomía del Anomalías en la forma de la
Edwards 18 cabeza, boca pequeña, mentón
(tienen 47 huido, lesión cardiaca y
cromosomas) membrana interdigital en los
pies.
Síndrome de Trisomía del Labio leporino, lesiones
Patau 13 o del 15 cardiacas, frecuentemente
(tienen 47 dedos supernumerarios, etc.
cromosomas)
Síndrome de 44 autosomas Varones de estatura elevada,
Klinefelter + XXY brazos y piernas largos, bajo
(intersexo coeficiente de inteligencia,
masculino) desarrollo de mamas y
esterilidad.
Síndrome de 44 autosomas Elevada estatura, personalidad
duplo Y + XYY infantil, bajo coeficiente
intelectual, tendencia a la
agresividad y al
comportamiento antisocial, etc.
Síndrome de 44 autosomas Mujeres con cuelloancho y
Turner +X aspecto hombruno, tórax en
(intersexo forma de escudo, baja estatura,
femenino) atrofia de ovarios, etc.
Síndrome de 44 autosomas Infantilismo y escaso desarrollo
triple X + XXX de las mamas y de los genitales
externos.

1
 Figura 3 Figura 4

INDIVIDUO Nº :

A B
1 2 3 4 5

C
X 6 7 8 9 10 11 12

D E

13 14 15 16 17 18

F G
19 20 Y 21 22
SEXO: ..............................

ANOMALÍA CROMOSÓMICA: ..................................................................

SÍNDROME: ...................................................

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