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Participantes
Participantes Número
Estudiantes de Medicina
15 alumnos
Materia: Procesos Fisiopatológicos (Genética)
AHF: El tercer hijo de padres jóvenes no consanguíneos. Padre con talla alta, problemas visuales
y problemas de corazón y una hermana mayor igualmente afectada. Refiere abuela paterna con
talla alta y se desconocen más datos. Falleció por problemas cardiovasculares. Una hermana y
su madre sanas.
APP: Problemas visuales importantes, luxación de rodilla en dos ocasiones, y fue operado de
hernia inguinal bilateral a los 20 años de edad. Seguimiento por cardiología.
Diseñado por: Dra. Consuelo Cantú, Dra. Elena Ríos, Ing. Héctor Cruz
Exploración Física: Paciente delgado con talla alta de edad aparente igual a la cronológica.
Estudios de Laboratorio y
Pruebas Genéticas
Gabinete
Radiografías:
Neumotórax
Coartación de Aorta MLPA (gen FBN1)
Escoliosis
Aracnodactilia
Tomografía:
Secuenciación (gen FBN1)
Neumotórax
Ecocardiograma
Análisis de Microarreglo
Perfil Bioquímico
Diseñado por: Dra. Consuelo Cantú, Dra. Elena Ríos, Ing. Héctor Cruz
Albúmina 4.5 g/dl 2.9 - 4.5
Globulina 2.1 g/dl 1.5 - 3.3
Bilirrubina Total 0.3 mg/dl 0.1 - 1.4
Bilirrubina Directa 0.1 mg/dl 0.1 - 0.5
Bilirrubina Indirecta 0.2 mg/dl 0.0 - 0.9
Fosf. alcalina 60 UI/l 50 - 350
Deshidrogenasa láctica 295 UI/l 110 - 295
Trans. Glut. Oxalacética 31 UI/l 21 - 42
Trans. Glut. Pirúvica 26 UI/l 8 - 47
Calcio 9.7 mg/dl 8.8 - 10.8
Fósforo 5.3 mg/dl 4.5 - 5.5
Sodio 139 mEq/l 139 - 146
Potasio 5 mEq/l 4.1 - 5.3
Cloro 108 mEq/l 100 - 109
Hierro 77 ug/dl 20 - 105
Radiografías
Neumotórax
Diseñado por: Dra. Consuelo Cantú, Dra. Elena Ríos, Ing. Héctor Cruz
Coartación de Aorta
Escoliosis
Diseñado por: Dra. Consuelo Cantú, Dra. Elena Ríos, Ing. Héctor Cruz
Aracnodactilia
Tomografía
Neumotórax
Diseñado por: Dra. Consuelo Cantú, Dra. Elena Ríos, Ing. Héctor Cruz
Ecocardiograma
Interpretación: B) Eje largo paraesternal de dilatación aórtica con prolapso. D) Eje corto
paraesternal de dilatación aórtica
Pruebas Genéticas
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para el gen FBN1.
Diseñado por: Dra. Consuelo Cantú, Dra. Elena Ríos, Ing. Héctor Cruz
Secuenciación del gen FBN1
Análisis de Microarreglo
Diseñado por: Dra. Consuelo Cantú, Dra. Elena Ríos, Ing. Héctor Cruz