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BIOLOGIA
GENÉTICA
Sumário
Introdução.........................................................................................................................................................1
Capítulo 1 – Conceitos fundamentais............................................................................................................1
Sessão Leitura...................................................................................................................................................2
Capítulo 2 – Primeira Lei de Mendel..............................................................................................................4
2.1 Um pouco de história............................................................................................................................4
2.2 A ervilha................................................................................................................................................4
2.3 A primeira lei de Mendel ou lei da segregação.....................................................................................5
2.4 Enunciado da primeira lei de Mendel....................................................................................................5
2.5 Interpretação atual da primeira lei de Mendel.......................................................................................6
Sessão Leitura...................................................................................................................................................7
Capítulo 3 – Noções de probabilidade aplicadas à genética.......................................................................8
3.1 Probabilidade........................................................................................................................................8
3.2 Eventos aleatórios.................................................................................................................................8
3.3 Eventos independentes...................................................................,,,...................................................8
3.4 A regra do “e” .......................................................................................................................................8
3.5 A regra do “ou” .....................................................................................................................................9
Sessão Leitura.................................................................................................................................................10
Exercícios – Capítulos 2 e 3............................................................................................................................12
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................15
Capítulo 4 – Relação entre genótipo e fenótipo..........................................................................................16
4.1 Fenótipo.............................................................................................................................................16
4.2 Genótipo.............................................................................................................................................16
4.3 Interação entre o fenótipo e o genótipo..............................................................................................16
4.4 Cruzamento-teste: determinando o genótipo.....................................................................................16
4.5 Construindo um heredograma............................................................................................................17
4.6 Retrocruzamento................................................................................................................................17
4.7 Ausência de dominância.....................................................................................................................17
4.7.1 Dominância incompleta..........................................................................................................17
4.7.2 Co-dominância.......................................................................................................................18
4.8 Alelos letais.........................................................................................................................................19
Sessão Leitura.................................................................................................................................................21
Exercícios – Capítulo 4....................................................................................................................................23
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................28
Capítulo 5 – Segunda lei de Mendel.............................................................................................................29
5.1 Conceito de segregação independente...................................................................................................29
5.2 Enunciado da segunda lei de Mendel.................................................................................................30
5.3 Determinando o número de gametas..................................................................................................30
5.4 Meiose e segunda lei de Mendel........................................................................................................30
Sessão Leitura.................................................................................................................................................31
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................72
Capítulo 10 – Anomalias genéticas..............................................................................................................73
10.1 Agentes mutagêncios..........................................................................................................................73
10.2 Mutações gênicas...............................................................................................................................74
10.3 Mutações cromossômicas...................................................................................................................74
10.3.1 Mutações numéricas..............................................................................................................75
10.3.1.1 Euploidia....................................................................................................................75
10.3.1.2 Aneuploidia................................................................................................................75
10.4 Anomalias dos cromossomos sexuais................................................................................................76
10.4.1 Síndrome de Klinefelter.......................................................................................................................76
10.4.2 Síndrome de Turner............................................................................................................................77
10.4.3 Síndrome do triplo X ou super fêmea.................................................................................................77
10.4.4 Síndrome do duplo Y ou super macho................................................................................................77
10.5 Síndrome de Down.............................................................................................................................78
Sessão Leitura................................................................................................................................................79
Exercícios – Capítulo 10..................................................................................................................................80
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................81
Gabarito...........................................................................................................................................................83
Referências......................................................................................................................................................85
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1
Introdução
A Genética é a parte da Biologia que estuda as leis da hereditariedade, ou seja, estuda como as
informações contidas nos genes são transmitidas de pais para filhos através das gerações. Apesar de a
herança biológica desafiar a curiosidade das pessoas desde a pré-história, a Genética desenvolveu-se de
maneira expressiva apenas no século XX.
Sessão Leitura
A receita de Deus
A síntese do primeiro cromossomo suscita as questões mais profundas da biologia, mas também abre uma
enxurrada de aplicações práticas
Javier Sampedro
Todo avanço científico expõe mais perguntas que respostas, e a síntese do primeiro cromossomo
de um organismo superior não é uma exceção. Será que é possível enviar um genoma a outro planeta para
que nele surja a vida? Será que a vida é um texto (agcattgcaa…), como o é uma novela? Se for, saberemos
escrevê-lo? E se soubermos, vamos querer fazer isso? A solução da natureza é a melhor possível, ou a
força da razão pode superá-la? E em que sentido, para que não seja inaceitável? Poderemos reconstruir a
partir de seu genoma espécies extintas como o mamute e o homem de neandertal? E o que poderemos
então fazer comnossa própria espécie, o Homo sapiens?
Não temam: nenhum cientista em atividade – ou pelo menos nenhum que esteja solicitando
financiamento a um organismo público – responderá a essas perguntas. Nem sequer admitirá que façam
sentido. Mas o leitor já saberá que o que as pessoas dizem não tem muito a ver com o que pensam. E
acreditem: não há um só geneticista ou biólogo molecular no planeta que não tenha pensado nessas coisas.
O doutor Victor Frankenstein ataca de novo? Não. Tentemos ver um pouco além dos lugares-comuns.
A questão sobre se é possível sintetizar vida em laboratório não só tem sentido, como pode ser considerada
um objetivo central da biologia. Depois de uma tradição milenar de pensamento vitalista – a doutrina (ou,
melhor dizendo, a inércia intelectual) que vê a vida insuflada de alguma substância virtual ou incognoscível
que a faz fundamentalmente distinta da matéria inanimada –, a biologia só pôde amadurecer como ciência
refutando essa ideia.
E, em grande parte, os biólogos continuam fazendo isso, como consideram ser sua obrigação.
Talvez o grande pioneiro dessa linha de investigação seja Craig Venter, mais conhecido como artífice da
metade privada do Projeto Genoma. Venter foi o primeiro cientista a abordar, já nos anos 90, a questão
fundamental do genoma mínimo: partindo de um organismo unicelular chamado micoplasma – que tem um
dos menores genomas conhecidos –, ele foi desativando os genes um a um para verificar qual é a mínima
informação possível capaz de sustentar a vida, o texto básico que nos diferencia da matéria inerte.
Também foi Venter quem conseguiu em 2010 sintetizar o genoma completo de uma bactéria, a
Mycoplasma mycoides JCVI-syn1.0, e com isso o primeiro organismo autônomo criado em laboratório – “a
partir de produtos químicos em frascos”, como ele mesmo fez questão de ressaltar com sua eloquência
característica. Até então tinham sido produzidos genomas de vírus, que não são seres vivos autônomos,
pois precisam infectar uma célula (humana ou bacteriana) para reproduzir-se.
O avanço da biologia sintética não obedece a motores filosóficos nem ideológicos, mas sim a
motivações tão pragmáticas quanto possam ser as de um projeto científico de elite. Como explica o biólogo
2.2 A ervilha
Por anos Mendel cultivou e analisou cuidadosamente os resultados de cruzamentos de ervilhas com
o objetivo de entender como as características eram transmitidas dos parentais para seus descendentes.
O sucesso dos experimentos se deve pela escolha a ervilha. Uma planta de fácil cultivo, com ciclo
reprodutivo curto e produção de muitas sementes o que permite uma análise estatística das cada
característica que são de fácil observação. Além disso, poderia realizar autofecundação formando
descendentes com os mesmos caracteres dos progenitores.
As sete características analisadas por Mendel estão representadas na Figura 2. O primeiro passo foi
a produção de linhagens puras através de autofecundação priorizando as características que ele pretendia
estudar. Linhagens puras são plantas que apresentam sempre as mesmas características após
Sessão Leitura
Genética
Mariana Araguaia de Castro Sá Lima
Gregor Mendel
A Genética é a área da Biologia responsável pelo estudo da hereditariedade: a transmissão de
características de pais para filhos, ao longo das gerações. Muito se especulava acerca desse fato, como a
hipótese da pangênese, de Hipócrates; a teoria da pré-formação, defendida por Spallanzani, Leeuwenhoek
e diversos outros pesquisadores; e a teoria da epigênese, de Caspar Friedrich Wolff.
Entretanto, a figura mais notável no que se diz respeito ao advento dessa ciência, tal como vemos
hoje, foi o monge Gregor Mendel que, durante muito tempo, pesquisou o processo de transmissão de
caracteres entre diversas gerações de ervilhas (Pisum sativum), e concluiu que este se dava por meio de
partículas, ou fatores, encontrados nos gametas. Atualmente reconhecidas como genes, essas “partículas”
se encontram nos cromossomos, mais precisamente no DNA.
As ideias de Mendel não receberam a devida importância na época, sendo redescobertas mais de
quinze anos após a sua morte por três pesquisadores que chegaram às mesmas conclusões que ele, e
descobriram que estas não eram inéditas. São eles o holandês Hugo de Vries, o alemão Carl Erich Correns
e o austríaco Erich von Tschermark-Seysenegg.
Apesar de não reconhecer todos os tipos de herança genética, Mendel representou um marco para
essa ciência, uma vez que concluiu determinadas leis da natureza sem ao menos saber da existência dos
cromossomos e desconhecer os processos de divisão celular. Além disso, seus estudos foram pontos de
partida para se compreender os métodos de se estudar a Genética.
Acredita-se que um dos motivos para as ideias de Mendel permanecerem incompreendidas durante
mais de três décadas foi o raciocínio matemático que continham. Mendel partiu do princípio que a formação
dos gametas seguia as leis da probabilidade, no tocante a distribuição dos fatores.
3.1 Probabilidade
Probabilidade é a chance que um evento tem de ocorrer, entre dois ou mais eventos possíveis. Por
exemplo, ao lançarmos uma moeda, qual a chance dela cair com a face “cara” voltada para cima? E em um
baralho de 52 cartas, qual a chance de ser sorteada uma carta do naipe ouros?
Suponha que você jogue uma moeda duas vezes. Qual a probabilidade de obter duas “caras”, ou
seja, “cara” no primeiro lançamento e “cara” no segundo? A chance de ocorrer “cara” na primeira jogada é,
como já vimos, igual a ½; a chance de ocorrer “cara” na segunda jogada também é igual a1/2. Assim a
probabilidade desses dois eventos ocorrer conjuntamente é 1/2 X 1/2 = 1/4.
No lançamento simultâneo de três dados, qual a probabilidade de sortear “face 6” em todos? A chance de
ocorrer “face 6” em cada dado é igual a 1/6. Portanto a probabilidade de ocorrer “face 6” nos três dados é
1/6 X 1/6 X 1/6 = 1/216. Isso quer dizer que a obtenção de três “faces 6” simultâneas se repetirá, em média,
1 a cada 216 jogadas.
Sessão Leitura
Cientistas anunciaram nesta segunda-feira (28) o uso da tecnologia de clonagem para produzir
células-tronco embrionárias contendo genes de uma mulher diabética, e transformando-as depois em
células beta produtoras de insulina, que podem, um dia, curar a doença.
A equipe de cientistas revelou ter superado um importante obstáculo na busca pela produção de
"células-tronco personalizadas" para a utilização no tratamento de doenças. Mas um especialista em
bioética advertiu que o avanço também chama atenção para a necessidade de haver uma regulamentação
maior para embriões desenvolvidos em laboratório.
"Estamos agora mais perto de conseguir tratar pacientes diabéticos com suas próprias células
produtoras de insulina", afirmou Dieter Egli, da Fundação de Células-tronco de Nova York (NYSCF), que
conduziu o estudo publicado na revista científica "Nature".
Egli e uma equipe de pesquisadores transplantaram o núcleo das células retiradas da pele da
mulher em óvulos humanos para produzir células-tronco, as quais induziram para que se tornassem células
beta. A escassez destas causa deficiência de insulina e altos níveis de açúcar no sangue dos diabéticos. Ao
fazer o transplante, a equipe confirmou um recurso potencialmente importante para a futura terapia de
reposição celular.
Este não é o primeiro estudo a criar células-tronco dessa forma, mas foi o primeiro a utilizar células
retiradas de uma pessoa adulta com o objetivo de produzir células específicas para tratamento. Insoo Hyun,
especialista em bioética da Escola de Medicina da Universidade Case Western Reserve, em Cleveland,
Ohio, disse que a pesquisa, a última a produzir células-tronco embrionárias contendo o genoma de pessoas
vivas, fez soar o alerta.
"Esta clonagem repetida de embriões e a geração de células-tronco, agora usando células
coletadas de adultos, aumenta a probabilidade de que embriões humanos sejam produzidos para criar
tratamentos para um indivíduo específico", escreveu em um comentário também publicado na "Nature".
"Estruturas regulatórias precisam ser ativadas para supervisionar isto", afirmou.
As células-tronco embrionárias - células neutras, primitivas, capazes de se desenvolver e dar
origem à maior parte das células de tecidos especializados do corpo - são consideradas uma fonte potencial
para a reposição de órgãos danificados por doenças ou acidentes.
Mas elas são controversas, uma vez que até recentemente as células-tronco só poderiam ser
obtidas a partir de embriões.
Elas podem ser desenvolvidas em laboratório, através da transferência do núcleo de uma célula de
um tecido como a pele, que contém o DNA de uma pessoa, para um óvulo, que teve seu núcleo removido
anteriormente.
Por meio de um pulso elétrico, o óvulo começa a se dividir até formar um blastocisto, um estágio
primitivo do embrião formado por cerca de 150 células contendo o DNA do doador do tecido.
Denominada de transferência nuclear de células somáticas (ou SCNT, na sigla em inglês), a técnica
11
é utilizada na pesquisa terapêutica, mas também é o primeiro passo da clonagem e foi empregada para
criar a ovelha Dolly. O método é proibido em muitos países.
Neste novo estudo, cientistas de Estados Unidos e Israel afirmaram ter feito "melhorias técnicas",
alterando as substâncias químicas usadas na cultura na qual as células são desenvolvidas.
As células-tronco poderão ser induzidas para dar origem a diferentes tipos de células adultas,
inclusive células beta, explicou a equipe. "Ver os resultados de hoje me dá esperanças de podermos, um
dia, alcançar a cura para esta doença debilitante", afirmou a diretora-executiva da NYSCF, Susan Solomon.
A mesma equipe tinha, anteriormente, produzido células beta com um método semelhante, mas utilizando
óvulos com seus núcleos ainda intactos, resultando em células-tronco com três conjuntos de cromossomos
que não poderiam ser usados terapeuticamente.
Com o novo método, as células-tronco originadas continham os habituais pares de cromossomos,
escreveram os cientistas. Hyun alertou que um estudo como esse pode alimentar temores de um futuro em
que bebês humanos serão clonados ou embriões insensivelmente criados e destruídos em pesquisas, e
pediu um fortalecimento das estruturas de supervisão.
Mas Solomon disse que o estudo era "estritamente para fins terapêuticos" e apoiou uma supervisão
ética estrita do procedimento. "Em nenhuma circunstância nós, ou qualquer outro grupo científico
responsável, temos a intenção de usar esta técnica para a geração de seres humanos, nem isto seria
possível', afirmou à AFP.
Segundo os cientistas, as células beta produzidas no estudo não podem ainda ser usadas em
terapias de substituição. O sistema imunológico dos diabéticos ataca as células beta e ainda é preciso
encontrar formas de protegê-las.
12
Exercícios – Capítulos 2 e 3
2. (FUVEST-SP) Nos porquinhos da Índia, a pelagem negra é dominante sobre a pelagem branca. Um
criador tem um lote de porquinhos-da-índia negros, com o mesmo genótipo. O que deve fazer para
descobrir se esses animais são homozigotos ou heterozigotos? Justifique sua resposta.
3. (UFRN) Resultam das modificações produzidas pelo meio ambientes, que não chegam a atingir os
gametas, não sendo por isso transmissível. O texto acima se refere aos caracteres: a) hereditários b)
dominantes c) genotípicos d) adquiridos e) recessivos
4. (PUC-PR) Quando duas populações da espécie vegetal 'Zea mays' (milho), uma homozigota para o
alelo dominante (AA) e uma homozigota para um alelo recessivo (aa), são cruzadas, toda a
descendência da primeira geração (F1) assemelha-se ao tipo parental dominante (Aa), embora seja
heterozigota. Porém, quando a geração F1 se intercruza, a proporção fenotípica mendeliana 3:1
aparecerá na geração F2, pois os genótipos serão:
a) 1/2 AA e 1/2 aa
b) 1/4 AA, 1/2 Aa e 1/4 aa
c) 1/3 AA e 1/4 aa
d) 1/4 Aa, 1/2 AA e 1/4 aa
e) É impossível determinar os genótipos utilizando os dados acima.
6. (FEI) Algumas variedades de canários mudam de cor dependendo da alimentação que recebem.
Esta mudança indica que o:
a) fenótipo depende do ambiente.
b) genótipo depende do ambiente.
c) fenótipo depende do genótipo e do meio ambiente.
d) genótipo depende do fenótipo e do meio ambiente.
e) genótipo depende dos genes.
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8. Em urtigas o caráter denteado das folhas domina o caráter liso. Numa experiência de polinização
cruzada, foi obtido o seguinte resultado: 89 denteadas e 29 lisas. A provável fórmula genética dos
cruzantes é:
a) Dd x dd
b) DD x dd
c) Dd x Dd
d) DD x Dd
e)DD x DD
9. Se um rato cinzento heterozigótico for cruzado com uma fêmea do mesmo genótipo e com ela
tiver dezesseis descendentes, a proporção mais provável para os genótipos destes últimos deverá
ser:
a) 4 Cc : 8 Cc : 4 cc
b) 4 CC : 8 Cc : 4 cc
c) 4 Cc : 8 cc : 4 CC
d) 4 cc : 8 CC : 4 Cc
e) 4 CC : 8 cc : 4 Cc
10. (UFPA) Usando seus conhecimentos de probabilidade, Mendel chegou às seguintes conclusões,
com exceção de uma delas. Indique-a:
a) Há fatores definidos (mais tarde chamados genes) que determinam as características hereditárias.
b) Uma planta possui dois alelos para cada caráter os quais podem ser iguais ou diferentes.
c) Os alelos se distribuem nos gametas sem se modificarem e com igual probabilidade.
d) Na fecundação, a união dos gametas se dá ao acaso, podendo-se prever as proporções dos vários tipos
de descendentes.
e) Os fatores (genes) responsáveis pela herança dos caracteres estão localizados no interior do núcleo, em
estruturas chamadas cromossomos.
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11. (FUCMT-MS-83) Nos coelhos, a cor preta dos pêlos é dominante em relação à cor branca.
Cruzaram-se coelhos pretos heterozigotos entre si e nasceram 360 filhotes. Destes, o número de
heterozigotos provavelmente é:
a) zero
b) 90
c) 180
d) 270
e) 360
12 (UECE) Um grupo de coelhos de mesmo genótipo foi mantido junto em uma gaiola e produziu 27
animais de coloração escura para 9 de coloração clara. Admitindo-se para C o gene dominante e c
para o gene recessivo, qual o genótipo dos animais, respectivamente para machos e fêmeas?
a) CC x cc
b) Cc x CC
c) cc x cc
d) CC x CC
e) Cc x Cc
13- (UFSC) Considerando uma certa característica biológica, determinada pelo par de genes alelos A
e a, sendo A dominante sobre a, podemos afirmar corretamente que:
01. dois indivíduos, um com genótipo AA e outro com genótipo Aa, tem fenótipos iguais com relação a este
caráter biológico;
02. do cruzamento Aa x Aa resultam descendentes de dois genótipos;
04. do cruzamento Aa x aa resultam descendentes de dois fenótipos, em proporções iguais;Inclusão para a
Vida Biologia
08. os genitores de um indivíduo aa podem ter fenótipos diferentes entre si;
16. um indivíduo com genótipo Aa produz dois tipos de gametas, em proporções iguais.
15
Pintou no ENEM!
Dois casais, ambos membros heterozigotos do tipo AS para o gene da hemoglobina, querem ter um
filho cada. Dado que um casal é composto por pessoas negras e o outro por pessoas brancas, a
probabilidade de ambos os casais terem filhos (um para cada casal) com Anemia Falciforme é igual
a:
a) 5,05%.
b) 6,25%.
c) 10,25%.
d) 18,05%.
e) 25,00%.
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4.2 Genótipo
O termo “genótipo” (do grego genos, originar, provir, e typos, característica) refere-se à constituição
genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Estamos nos referindo ao genótipo quando
dizemos, por exemplo, que uma planta de ervilha é homozigota dominante (VV) ou heterozigota (Vv) em
relação à cor da semente.
17
A interpretação permite concluir o genótipo das pessoas envolvidas, se não de todas, pelo menos de parte
delas. Quando um indivíduo apresentar um fenótipo dominante, e não temos certeza se ele é homozigoto
dominante ou heterozigoto, representaremos seu genótipo por A_, B_ ou C_, por exemplo.
A primeira coisa a ser feita e a mais importante é determinar se o caráter estudado condicionado
por um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos procurar, no heredograma, casais que são
fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes deles. O fenótipo diferente do(s) filho(s) indica
que o caráter presente no filho é recessivo. Basta lembrarmos da Primeira Lei de Mendel.
Identificando os indivíduos homozigotos recessivos temos que seus parentais terão que ser,
obrigatoriamente, heterozigotos.
Passo a passo vamos descobrindo os genótipos baseado no fenótipo do indivíduo e do tipo de
herança, se é dominante ou recessiva.
4.6 Retrocruzamento
É o acasalamento de indivíduos da geração F1 com um dos seus progenitores ou outro indivíduo
que apresente o genótipo idêntico a um dos progenitores.
4.7 Ausência de dominância
Ocorre quando não há relação de dominância e recessividade entre dois alelos. Podem ser de dois
tipos: dominância incompleta e co-dominância.
4.7.1 Dominância incompleta
O heterozigoto irá apresentar um terceiro fenótipo diferente do homozigoto dominante e do
homozigoto recessivo. A combinação dos alelos diferentes produz um fenótipo intermediário. Essa
situação ilustra a chamada dominância incompleta ou parcial.
O exemplo clássico desse tipo de herança é a cor das flores maravilha (Mirabilis japala)
onde a flor pode ser branca, vermelha ou rosa. O fenótipo intermediário produz flor rosa e o fenótipo
18
4.7.2 Co-dominância
Os dois alelos irão se
manifestar de forma conjunta,
alternadamente.
Um exemplo é o gado da
raça Shorthon. Os homozigotos
dominantes (VV) possuem
pelagem vermelha, os recessivos
(BB) pelagem branca e os
heterozigotos (VB) possuem pelos
alternados de branco e vermelho,
Figura 7 – Exemplo de co-dominância.
são malhados (ver Figura 7).
Outro exemplo seria em uma espécie de planta onde o gene C, dominante é responsável pela
coloração verde das folhas. O alelo recessivo c, condiciona a ausência de coloração nas folhas, portanto o
homozigoto recessivo cc morre ainda na fase jovem da planta, pois esta precisa do pigmento verde para
produzir energia através da fotossíntese. O heterozigoto é uma planta saudável, mas não tão eficiente na
captação de energia solar, pela coloração verde clara em suas folhas. Assim, se cruzarmos duas plantas
heterozigotas, de folhas verdes claras, resultará na proporção 2:1 fenótipos entre os descendentes, ao invés
20
da proporção de 3:1 que seria esperada se fosse um caso clássico de monoibridismo (cruzamento entre
dois indivíduos heterozigotos para um único gene). No caso das plantas o homozigoto recessivo morre logo
após germinar, o que conduz a proporção 2:1. Você saberia responder por qual motivo a planta consegue
germinar mesmo possuindo alelos letais em homozigose? Por quanto tempo ela sobreviverá?
No homem, alguns genes letais provocam a morte do feto. É o caso dos genes para acondroplasia,
por exemplo. Trata-se de uma anomalia provocada por gene dominante que, em dose dupla, acarreta a
morte do feto, mas em dose simples ocasiona um tipo de nanismo, entre outras alterações (ver Figura 9).
Há genes letais no homem, que se manifestam depois do nascimento, alguns na infância e outros
na idade adulta. Na infância, por exemplo, temos os causadores da fibrose cística e da distrofia muscular de
Duchenne (anomalia que acarreta a degeneração da bainha de mielina nos nervos). Dentre os que se
expressam tardiamente na vida do portador, estão os causadores da doença de Huntington, em que há a
deterioração do tecido nervoso, com perde de células principalmente em uma parte do cérebro, acarretando
perda de memória, movimentos involuntários e desequilíbrio emocional.
Figura 9 – A acondroplasia na espécie humana é condicionada por um alelo dominante que em homozigose parece ser letal homozigose.
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21
Sessão Leitura
Acondroplasia
Informação adaptada de Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes,
Wilson GN, Cooley WC
O termo acrondroplasia refere-se a uma causa de baixa estatura, com face característica e
membros curtos. Hipocondroplasia é uma patologia semelhante com alterações do esqueleto menos graves
do que na acondroplasia.
Evolução
Apesar da inteligência destes doentes ser normal, as complicações do sistema nervoso central são
as maiores preocupações a ter em conta nas crianças com acondroplasia. Nestas crianças, há um risco
acrescido de compressão do tronco cerebral e da medula espinhal. Esta compressão pode provocar
apneias (interrupção da respiração), atraso de desenvolvimento ou morte súbita. Pode também estar
associada a hidrocefalia (acumulação de líquido nas cavidades cerebrais). É importante não esquecer que
muitas das crianças com acondroplasia têm diferentes graus de diminuição do tónus muscular e de atraso
de desenvolvimento, problemas esses que são invulgarmente graves nas crianças com compressão
medular.
O canal medular inferior também é mais estreito podendo levar à compressão da medula e das
raízes nervosas. Na acondroplasia, pode existir uma curvatura da coluna vertebral em 7-20% dos casos.
Em cada 100 pessoas com acondroplasia com mais de 18 anos, 75 a 80% terão tido história de otites e 11
a 72% perdas significativas da audição.
Outras complicações da acondroplasia incluem: doença pulmonar restritiva com diminuição da
oxigenação do sangue ou infecções; e ligeira intolerância à glicose. Os indivíduos do sexo feminino têm um
risco acrescido de fibromas uterinos com fluxos menstruais abundantes, e, em consequência de terem uma
bacia estreita é necessário realizar partos por cesareana.
22
Aconselhamento Genético
23
Exercícios – Capítulo 4
15. Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por técnica de clonagem a partir de
uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foi dividido em dois grupos, que
foram tratados de maneira idêntica, com exceção das condições de iluminação, sendo um grupo
exposto a ciclos de iluminação solar natural e outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-
se que o grupo exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado
no escuro apresentava folhas amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas
apresentaram:
a) os genótipos e os fenótipos idênticos.
b) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes.
c) diferenças nos genótipos e fenótipos.
d) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes.
e) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos.
Supondo que não haja mutação, analise os heredogramas e assinale a alternativa errada.
a) As informações disponíveis para a família 1 são insuficientes para a determinação da recessividade ou
dominância da doença
b) A família 2 apresenta uma doença dominante.
c) O genótipo dos pais da família 3 é heterozigoto.
d) Os descendentes da família 3 são todos homozigotos.
e) Nenhuma das alternativas anteriores.
24
19- (FUVEST 2010) Numa espécie de planta, a cor das flores é determinada por um par de alelos.
Plantas de flores vermelhas cruzadas com plantas de flores brancas produzem plantas de flores cor-
de-rosa. Do cruzamento entre plantas de flores cor de-rosa, resultam plantas com flores:
a) das três cores em igual proporção
b) das três cores, prevalecendo as cor-de-rosa.
c) das três cores, prevalecendo as vermelhas.
d) somente cor-de-rosa.
e) somente vermelhas e brancas, em igual proporção.
01. O alelo que condiciona o fenótipo sensível é dominante sobre o alelo que condiciona o insensível.
02. Os indivíduos I - 1 e I - 2 são necessariamente heterozigotos.
04. Os indivíduos II - 2, II - 3 e III - 2 são necessariamente homozigóticos.
08. II - 5 não têm qualquer possibilidade de ser homozigoto.
16. III - 1 não pode ser heterozigoto
32. III - 2 e III - 3 terão a possibilidade de produzir um descendente insensível ao PTC somente se III – 3 for
heterozigoto.
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21. (UNESP) O diagrama representa o padrão de herança de uma doença genética que afeta uma
determinada espécie de animal silvestre, observado a partir de cruzamentos controlados realizados
em cativeiro. A partir da análise da ocorrência da doença entre os indivíduos nascidos dos
diferentes cruzamentos, foram feitas as afirmações seguintes.
22. (PUCSP-83) Em relação à anomalia gênica autossômica recessiva albinismo, qual será a
proporção de espermatozoides que conterá o gene A em um homem heterozigoto?
a) 1/2
b) 1/4
e) 1
c) 1/8
d) 1/3
e) 1
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23. (UFC-CE-83) Olhos castanhos são dominantes sobre os olhos azuis. Um homem de olhos
castanhos, filho de pai de olhos castanhos e mãe de olhos azuis, casa-se com uma mulher de olhos
azuis. A probabilidade de que tenham um filho de olhos azuis é de:
a) 25%
b) 50%
c) 0%
d) 100%
e) 75%
24. (FEEQ-CE-79) O heredograma representado abaixo refere-se a uma família com casos de
albinismo (anomalia que se caracteriza por total ausência do pigmento melanina na pele).
25. Um homem de aspecto exterior normal, casado com uma mulher normal, tem 11 filhos, todos
normais. O seu irmão gêmeo, univitelino, tem 6 filhos normais e dois albinos. Qual o genótipo dos
dois irmãos e das duas mulheres?
a) irmãos (Aa), 1ª mulher (AA) e 2ª mulher (Aa ou aa)
b) irmãos (AA e Aa), 1ª mulher (Aa) e 2ª mulher (Aa ou aa)
c) irmãos (AA), 1ª mulher (AA) e 2ª mulher (Aa ou aa)
d) irmãos (AA), 1ª mulher (AA ou Aa) e 2ª mulher (Aa)
e) irmãos (Aa), 1ª mulher (Aa) e 2ª mulher (AA)
26. Quando o heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário entre os dois homozigotos, dizemos
que houve:
a) mutação reversa
b) não-dominância ou co-dominância
c) recessividade
d) dominância
e) polialelia
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27. (UFBA) No heredograma a seguir, os símbolos em preto representam indivíduos afetados pela
polidactilia e os símbolos em branco, indivíduos normais. Conclui-se, desse heredograma, que, em
relação à polidactilia:
28. (F. OBJETIVO-SP-83) A genealogia anexa refere-se a uma família com casos de alcaptonúria,
anomalia provocada por um gene recessivo.
Nesta genelalogia os genótipos que não podem ser determinados são os dos indivíduos:
a) 1, 2 e 5
b) 1, 3 e 6
c) 3, 5 e 6
d) 3, 8 e 10 126
e) 7, 8 e 10
28
Pintou no ENEM!
29
30
31
Sessão Leitura
LINHARES, Sérgio & GEWANDSZNAJDER, Fernando. Biologia Hoje. 11ª ed. São Paulo: Ática, 2004
32
Exercícios – Capítulo 5
30. (MACKENZIE) Se os indivíduos 7 e 11 se casarem, a probabilidade desse casal ter uma filha com
o mesmo fenótipo do avô materno é de:
a) 1/2
b) 1/4
c) 1/8
d) 1/3
e) 2/3
31. (UTFPR) Na espécie humana existem várias características cuja herança provém de um par de
alelos com relação de dominância completa. Na forma do lobo da orelha o alelo dominante é
responsável pelo lobo solto e o alelo recessivo pelo lobo preso. A capacidade de enrolar a língua
também é determinada por um par de alelos situados em outros cromossomos autossômicos, onde
o alelo dominante determina essa capacidade. A probabilidade de nascer um descendente com o
lobo da orelha preso e a capacidade de enrolar a língua de um casal onde ambos são heterozigotos
para as duas características é:
a) 12/16
b) 9/16
c) 4/16
d) 3/16
e) 1/16
32. (FATEC) Na espécie humana, a habilidade para o uso da mão direita é condicionada pelo gene
dominante E, sendo a habilidade para o uso da mão esquerda devida o seu alelo recessivo e. A
sensibilidade à feniltiocarbamida (PTC) é condicionada pelo gene dominante I, e a insensibilidade a
essa substância é devido a seu alelo recessivo i. Esses dois pares de alelos apresentam segregação
independente. Um homem canhoto e sensível ao PTC, cujo pai era insensível, casa-se com uma
mulher destra, sensível, cuja mãe era canhota e insensível. A probabilidade de esse casal vir a ter
uma criança canhota e sensível ao PTC é de:
a) 3/4
b) 3/8
c) 1/4
d) 3/16
e) 1/8
33
33. (UNIFOR – 2000.2) A acondroplasia, um tipo de nanismo, é causado por um alelo autossômico
dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse alelo morrem antes de nascer e os
heterozigóticos apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver. A probabilidade de um casal de
acondroplásicos vir a ter uma criança normal é:
A) 3/4
B) 2/3
C) 1/2
D) 1/3
E) 1/4
34. (Mack-SP) Um homem com ausência de alguns dentes incisivos e molares superiores, de olhos
castanhos e com polidactilia casa-se com uma mulher de fenótipo igual e tem uma filha de olhos
azuis, normal para os dentes e para o número de dedos. Qual a probabilidade de o casal ter outro
filho do sexo masculino, com todas as características dominantes?
35. (UFPA) Na Drosophila melanogaster, a cor do corpo ébano é produzida por um gene recessivo (e)
e o corpo de cor cinza, pelo seu alelo (E). A asa vestigial é produzida por um gene recessivo (v) e o
tamanho normal da asa é determinado pelo seu alelo (V). Se moscas diíbridas são cruzadas entre si
e produzem 256 indivíduos, quantas moscas desta progênie apresentarão o mesmo genótipo dos
pais?
a) 144
b) 128
c) 64
d) 8
e) 16
34
37. (FEI-SP) Em Drosophila melanogaster, asa vestigial (curta) e corpo ébano (preto) são
características determinadas por dois pares de gens recessivos v e e, respectivamente. Asa longa e
corpo cinzento são características determinadas pelos gens dominantes V e F. Do cruzamento entre
parentais surgiu, em F1, 25% de indivíduos de asa longa e corpo cinzento. O genótipo provável dos
pais será:
a) VvEe X VvEe
b) VVEE X vvee
c) vvee X vvee
d) VvEe X vvee
e) VvEe X VVEE
38. (FCChagas-BA) Sendo Aa, Bb e Cc três pares de gens com segregação independente, quantos
tipos de gametas poderão ser formados por um indivíduo AA Bb Cc?
a) 3
b) 4
c) 6
d) 8
e) 12
39. Da autofecundação de uma planta heterozigota para dois pares de alelos independentes e com
dominância completa em cada par, foram obtidos 192 descendentes. É esperado que nessa
descendência devam existir aproximadamente:
a) 16 tipos diferentes de genótipos.
b) apenas indivíduos heterozigóticos.
c) 48 indivíduos homozigóticos para dois pares de genes.
d) 188 indivíduos heterozigóticos.
e) 144 indivíduos heterozigóticos para os dois pares de genes.
40. (OSEC-SP). Quando dois indivíduos que manifestam um caráter dominante têm um primeiro filho
que manifesta o caráter recessivo, a probabilidade de um segundo filho ser igual ao primeiro é:
a) 3/4
b) 1/2
c) 1/4
d) 1/8
e) 1/16
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35
41. (UFRR-RR) Do cruzamento entre dois indivíduos portadores do genótipo AaBBCcDd, qual a
probabilidade de ocorrência numa F1 de indivíduos com o genótipo AABBccDd?
a) 1/85
b) 3/54
c) 1/32
d) 6/95
e) 1/64
42. (UFJF-MG) Um homem de pele com pigmentação normal e olhos castanhos casa-se com uma
mulher de fenótipo igual ao seu. Sabendo-se que o casal já tem um filho albino de olhos azuis, qual a
probabilidade de num próximo nascimento este casal vir a ter uma filha de olhos azuis e com a
pigmentação da pele normal?
a) 2/16 b) 4/32 c) 6/16 d) 3/32 e) 7/16
37
38
Rh. A aplicação logo após o parto, destrói as hemácias fetais que possam ter passado pela placenta no
nascimento ou antes. Evita-se, assim, a produção de anticorpos. Cada vez que um concepto nascer e for
Rh+ deve-se fazer nova aplicação, pois novos anticorpos serão formados.
Sessão Leitura
39
cadastro de dados pessoais, em seguida é feita uma triagem clínica que inclui um questionário sobre a
saúde da pessoa, um teste de anemia, a verificação da pressão arterial e o peso do doador. A terceira
etapa consiste no que a equipe do hemocentro chama de Voto de Auto Exclusão, nessa fase o candidato
tem a oportunidade de dizer se tem comportamento de risco para Aids. Sua identidade é preservada, pois a
bolsa é identificada por meio de um código de barras. Se a resposta for SIM, ele fará a doação, o sangue
passará por todos os testes e, mesmo que os resultados forem negativos, a bolsa será desprezada. Caso a
resposta seja NÃO, a bolsa só será utilizada se todos os exames apresentarem resultados negativos.
Para ser um doador, a pessoa deve pesar no mínimo 50 kg, estar munida de um documento com
foto, além de ter entre 18 e 65 anos de idade e estar devidamente descansado e alimentado. Atendendo
aos requisitos físicos e de saúde, você pode ser um doador. Procure um hemocentro próximo a você e
pratique esse ato de vida!
40
Exercícios – Capítulo 6
43. (FUVEST-SP) Considerando-se um locus gênico que apresente três tipos de alelos alternativos
(alelos múltiplos), quantos tipos diferentes de genótipos podem ocorrer numa população diplóide?
a) 3
b) 6
c) 8
d) 9
e) 12
44. Qual é a prole de um coelho selvagem heterozigoto para himalaia com uma fêmea chinchila
heterozigota para albina?
a) selvagem 50% - chinchila 25% - albino 25%
b) selvagem, chinchila, himalaia e albino - 25% cada
c) selvagem 50% - chinchila 25% - himalaia 25%
d) selvagem 25% - chinchila 50% - himalaia 25%
e) Nenhum dos itens é correto.
46. (FATEC-SP) Um casal em que ambos os cônjuges possuem tipo sanguíneo AB quer saber
I- quais os possíveis tipos sanguíneos dos seus filhos e
II- qual a probabilidade de terem uma criança do sexo feminino, com sangue tipo AB.
Assinale a alternativa que corresponde corretamente às duas perguntas acima.
a) A, B e AB 1/3
b) A e B 1/4
c) A, B e AB 1/4
d) A e B 1/2
e) A, B e AB 1/2
47. (MED. ITAJUBÁ) Num banco de sangue foram selecionados os seguintes doadores: grupo AB - 5;
grupo A - 8; grupo B - 3; grupo O - 12. O primeiro pedido de doação partiu de um hospital que tinha
dois pacientes nas seguintes condições:
Paciente I: possui ambos os tipos de aglutininas no plasma.
Paciente II: possui apenas um tipo de antígeno nas hemácias e aglutinina b no plasma.
41
48. (FUCMT-MS) O avô paterno de uma mulher pertence ao grupo sanguíneo AB e todos os outros
avós são do grupo O. Qual é a probabilidade de esta mulher ser do grupo AB?
a) nula
b) 25%
c) 50%
d) 75%
e) 100%
49. (PUCC-SP) Mariazinha, criança abandonada, foi adotada por um casal. Um ano mais tarde,
Antônio e Joana, dizendo serem seus verdadeiros pais, vêm reclamar a filha. No intuito de
comprovar a veracidade dos fatos, foi exigido um exame do tipo sanguíneo dos supostos pais, bem
como de Mariazinha. Os resultados foram:
Antônio B, Rh+; Joana A, Rh-; Mariazinha O, Rh-.
Você concluiria que:
a) Mariazinha pode ser filha de Joana, mas não de Antônio.
b) Mariazinha não é filha do casal.
c) Mariazinha é filha do casal.
d) Existe a possibilidade de Mariazinha ser filha do casal, mas não se pode afirmar.
e) Mariazinha pode ser filha de Antônio, mas não de Joana.
50. (FC Chagas-BA) O pai de uma criança do grupo sanguíneo A e Rh+, cuja mãe é B e Rh-, poderia
ser:
a) AB e Rh+
b) AB e Rh-
c) B e Rh+
d) A e Rh-
e) O e Rh+
51. (UFSC) A herança dos tipos sanguíneos do sistema ABO constitui um exemplo de alelos
múltiplos (polialelia) na espécie humana.
Com relação ao sistema ABO é correto afirmar que:
01. O tipo O é muito frequente e, por este motivo, o alelo responsável por sua expressão é dominante sobre
os demais.
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02. Os indivíduos classificam-se em um dos quatro genótipos possíveis: grupo A, grupo B, grupo AB e
grupo O.
04. Existem três alelos: o Ia, o Ib e o i.
08. Os alelos Ia e Ib são codominantes.
16. Se um indivíduo do grupo A for heterozigoto, ele produzirá gametas portadores de Ia ou de i.
32. Os indivíduos de tipo sanguíneo O possuem aglutinogênios em suas hemácias, porém não possuem
aglutininas no plasma.
64. Em alguns cruzamentos, entre indivíduos do grupo A com indivíduos do grupo B, é possível nascerem
indivíduos do grupo O.
52. (UNESP) Em um acidente de carro, três jovens sofreram graves ferimentos e foram levados a um
hospital, onde foi constatada a necessidade de transfusão de sangue devido a forte hemorragia nos
três acidentados. O hospital possuía em seu estoque 1 litro de sangue do tipo AB, 4 litros do tipo B,
6 litros do tipo A e 10 litros do tipo O. Ao se fazer a tipagem sanguínea dos jovens, verificou-se que o
sangue de Carlos era do tipo O, o de Roberto do tipo AB e o de Marcos do tipo A. Considerando
apenas o sistema ABO, os jovens para os quais havia maior e menor disponibilidade de sangue em
estoque eram, respectivamente:
a) Carlos e Marcos.
b) Marcos e Roberto.
c) Marcos e Carlos.
d) Roberto e Carlos.
e) Roberto e Marcos
53. (UFSC) Com relação ao fenômeno descrito e suas consequências, é correto afirmar que: “Ao
final da gravidez, é comum haver pequenas rupturas placentárias que permitem a passagem de
hemácias fetais para o sangue materno. A mãe, assim, pode ser sensibilizada e, dependendo do seu
tipo sanguíneo e do tipo sanguíneo d o feto em relação ao sistema Rh, gerar uma doença
denominada eritroblastose fetal”.
01. A mãe tem que ser Rh negativo.
02. O pai tem que ser Rh positivo.
04. A criança é obrigatoriamente homozigota.
08. A mãe é obrigatoriamente homozigota.
16. O pai pode ser heterozigoto.
32. A criança é Rh negativo.
64. O pai pode ser homozigoto.
54. (FEI-SP) Para que ocorra a possibilidade da eritroblastose fetal (doença hemolítica do recém-
nascido) é preciso que o pai, a mãe e o filho tenham respectivamente, os tipos sanguíneos:
a) Rh+, Rh-, Rh+
b) Rh+, Rh-, Rh-
55. (UFPA) Uma mulher recebeu uma transfusão sanguínea. Seu primeiro filho nasce com
eritroblastose fetal. Classifique, quanto ao grupo sanguíneo Rh , a mulher, seu marido, a criança e o
sangue que a mulher recebeu na transfusão:
a) Rh-, Rh+, Rh-, Rh- 137
b) Rh-, Rh+, Rh+, Rh+
c) Rh-, Rh+, Rh-, Rh+
d) Rh-, Rh-, Rh+, Rh-
e) Rh+, Rh-, Rh-, Rh+
56. (PUC) Dois caracteres com segregação independente foram analisados em uma família: grupos
sanguíneos do sistema ABO e miopia. A partir dessa análise, obtiveram os seguintes dados:
I – 1, 2 e 3 pertencem ao grupo O.
II – 4 pertence ao grupo AB.
III – 4 e 5 são míopes.
58. Uma mulher que nunca recebeu transfusão sanguínea teve três filhos. O primeiro e o terceiro
nasceram normais e o segundo, com eritroblastose fetal. Quais são os fenótipos e os genótipos para
o fator Rh dos indivíduos acima citados?
44
60. Por que o indivíduo do grupo O pode doar seu sangue a qualquer pessoa? Por que uma pessoa
do grupo AB pode receber sangue de qualquer tipo?
45
Figura 17– Representação esquemática de um cruzamento entre crista rosa e de crista ervilha.
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46
7.2 Epistasia
Existem casos em que os alelos de um gene inibem a ação dos alelos de um outro par, que
pode ou não estar no mesmo cromossomo. O gene que exerce a ação inibitória é chamado epistático, e
o que sofre a inibição é chamado hipostático. Nesses casos a proporção encontrada difere da mendeliana.
Se o gene epistático atuar em dose simples, isto é, se a presença de um único alelo epistático for suficiente
para causar a inibição do hipostático, fala-se em epistasia dominante. Por outro lado, se o alelo que
determina a epistasia atua somente em dose dupla, fala-se em epistasia recessiva.
Outro exemplo de epistasia recessiva é a cor da pelagem de labradores (ver Figura 19).
47
Figura 20– Epistasia dominante na determinação da cor das penas da galinha. Observar a proporção 13 brancas : 3 coloridas
48
Analisando os resultados das combinações, podemos concluir que o genótipo dos pais é:
AaBb, e os próximos filhos do casal poderão ser:
Negro 1/6 (AABB)
Mulato escuro 4/16 (2 AABb e 2 AaBB)
Mulato médio 6/16 (4 AaBb, 1 Aabb e 1 aaBB)
Mulato claro 4/16 (2 Aabb, 2 aaBb)
Claro 1/16 (aabb)
Uma maneira mais simples de obter as proporções fenotípicas na geração resultante entre
heterozigotos é a utilização do triângulo de Pascal, constituído com base na distribuição dos
coeficientes do binômio de Newton elevado à potência “N” (ver Figura 22). Para sabermos quantos
fenótipos iremos encontrar basta somarmos o número de alelos + 1. Observe que no nosso
exemplo temos 4 alelos e a distribuição de fenótipos encontra-se na linha 5 (4+1) do triângulo de
Pascal.
49
7.4 Pleiotropia
Pleiotropia (do grego, pleion = mais numeroso e tropos = afinidade) é o fenômeno em que um par
de genes alelos condiciona o aparecimento de várias características no mesmo organismo. A
pleiotropia mostra que a ideia mendeliana, de que cada gene afeta apenas uma característica, nem sempre
é valida. Por exemplo, certos ratos nascem com costelas espessadas, traqueia estreitada, pulmões com
elasticidade diminuída e narinas bloqueadas, o que fatalmente os levará a morte. Todas essas
características são devidas à ação de apenas um par de genes, portanto, um caso de pleiotropia.
Sessão Leitura
Pessoas com olhos castanhos, verdes ou azuis sempre se perguntaram por que a cor dos olhos
varia de um indivíduo para outro. Mas finalmente, a ciência encontrou a resposta para essa pergunta
intrigante.
Não há nenhuma dúvida que originalmente, o homem tinha olhos castanhos. Mas há alguns mil
anos atrás nasceu a primeira pessoa com olhos azuis.
Essa pessoa trouxe uma mutação genética devido à um interruptor que desativou a capacidade de
produzir olhos castanhos. Esta mutação afeta o gene OCA2 que codifica a Proteína P, que por sua vez
regula a produção de melanina, o pigmento que dá cor à nossa pele, cabelo e olhos.
A mutação do gene reduz a produção de melanina na íris do olho que resulta na cor azul. De
castanho para verde há uma grande variação na quantidade de melanina, no entanto, para quem tem os
olhos azuis, a variação é muito pequena. Os cientistas da Universidade de Copenhague sugerem que
pessoas com olhos azuis herdaram o mesmo interruptor exatamente no mesmo ponto de sua composição
genética, sendo assim descendentes do primeiro ser humano com olhos azuis.
É um processo complexo que envolve vários genes até chegar no resultado final. Do mesmo modo,
há três elementos da íris que contribuem para dar cor aos olhos: a melanina do epitélio da íris, melanina da
parte anterior da íris e a densidade do estroma da íris.
Além da melanina, outro pigmento que atua no processo é lipocromo.
Ainda há outros dois tipos de melanina envolvidos no processo que são a eumelanina que resulta
no castanho escuro, e a feomelanina que resulta no castanho avermelhado.
Em todas as cores do olho, exceto para as condições anormais, o pigmento do epitélio da íris é
sempre a eumelanina, aparecendo em grande quantidade.
Assim, a variação de cor dos olhos ocorre em princípio pelo pigmento da parte anterior da íris e de
quanta luz o estroma é capaz de absorver de acordo com sua densidade.
Você sabe por que seus olhos são azuis? Disponível em: <http://ahduvido.com.br/voce-sabe-porque-os-seus-olhos-sao-azuis>.
Acesso em: 18 Abr 2014
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Exercícios – Capítulo 7
61. (FUND. LUSÍADAS-SP) Todos os filhos de um casal são mulatos médios. Provavelmente esse
casal é constituído por:
a) dois mulatos médios.
b) um mulato médio e um negro puro.
c) um mulato médio e um branco puro
d) um negro puro e um branco puro.
e) um mulato claro e um escuro.
62. (ACAFE-SC) Os fenótipos para a forma dos frutos da abóbora podem ser: discoide, esférica ou
alongada.
A forma discoide dos frutos da abóbora é condicionada pelo genótipo A_B_; a forma alongada por
aabb. Do cruzamento de abóboras discoides, ambas heterozigotas, espera-se que nasçam:
a) somente abóboras discoides.
b) 50% AaBb e 50% aabb.
c) abóboras discoides, esféricas e alongadas.
d) 75% A_B_ e 25% a_B_.
e) somente abóboras discoides heterozigotas.
63. (FATEC-SP) Pares de genes, com segregação independente, podem agir, conjuntamente, na
determinação de uma mesma característica fenotípica. Este fenômeno é conhecido como:
a) interação gênica.
b) epistasia
c) herança quantitativa
d) poligenia
e) dominância completa.
64. (UNIMEP-SP) Sabe-se que, de uma maneira geral, cada par de genes alelos determina uma única
característica, porém há casos onde um mesmo par de genes, sob determinadas condições
ambientais, determina dois ou mais caracteres. Este fenômeno é conhecido como:
a) epistasia.
b) genes aditivos.
c) interação gênica.
d) pleiotropia.
e) genes quantitativos.
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65. (UNIFOR-CE) Na moranga, a cor dos frutos deve-se às seguintes combinações de genes:
B_aa = amarelo B_A_ = branco
bbA_ = branco bbaa = verde
Estas informações permitem concluir que o gene:
a) A é epistático sobre seu alelo.
b) B é epistático sobre A e sobre a.
c) a é hipostático em relação a A.
d) b é hipostático em relação a B.
e) A é epistático sobre B e sobre b.
66. (CESGRANRIO-RJ) Supondo-se que a cor da pele humana seja condicionada por apenas dois
pares de genes autossômicos (A e B) dominantes, qual a probabilidade de um casal de mulatos
médios, ambos com genótipo AaBb, ter um filho branco?
a) 1/16
b) 4/16
c) 5/16
d) 6/16
e) 8/16
67. (STA.CASA-SP) Admita que em certos animais de laboratório o gene A condicione cor preta de
pelagem e seja dominante sobre o seu alelo a, que condiciona a cor marrom. O gene E não alelo de
A, e localizado em diferente autossomo, condiciona cor branca de pelagem, em homozigose ou
heterozigose, tendo pois efeito epistático sobre os genes A e a.
Um animal preto, filho de pais brancos, é retrocruzado com sua mãe e têm 20 descendentes com as
três cores de pelagem citadas. Quantos devem ser brancos?
a) 2
b) 8
c) 10
d) 4
e) 5
68. A cor da íris na espécie humana é resultado de uma interação gênica semelhante à cor da pele
(poligenia), com, pelo menos, três pares de genes envolvidos. O mesmo pigmento marrom
(melanina) que dá cor à pele é encontrado em duas camadas da íris: uma mais superficial, outra
mais profunda.
A cor é determinada pela quantidade de melanina na camada mais superficial. Com pouca ou
nenhuma melanina nessa camada, os olhos ficam azuis (resultado da dispersão da luz pala íris). Se
houver um pouco mais de melanina, o olho aparece esverdeado (mistura da cor azul com o marrom
da melanina na camada mais profunda). Com mais melanina, o tom pode variar de marrom a quase
preto.
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a) Suponha que a cor dos olhos dependesse de dois pares de genes. Quais os possíveis genótipos de um
rapaz cujo pai tem o genótipo AaBb e a mãe duplamente homozigota?
b) Se esse rapaz se casar com uma mulher de genótipo para cor dos olhos igual ao da sua mãe, há chance
de eles terem um filho Ed olhos castanhos do tipo mais escuro (AABB)? E de olhos do tipo mais claro
(aabb)?
69. A massa de determinado tipo de fruto depende da ação de dois genes, A e B, não-alelos,
independentes e de ação cumulativa. Esses genes contribuem com valores idênticos para o
acréscimo de massa. Os genes a e b, alelos de A e B respectivamente, não contribuem para o
acréscimo de massa. O fruto de uma planta de genótipo AABB tem 40 gramas de massa enquanto o
de uma planta de genótipo aabb 20 gramas. Determine a massa do fruto de uma planta de genótipo
AABb. Justifique sua resposta
70. Para uma determinada planta, suponha que a diferença entre um fruto de 10 cm de comprimento
e um de 20 cm de comprimento seja devido a dois genes, cada um com dois alelos, que têm efeito
aditivo e que se segregam independentemente. Na descendência do cruzamento entre dois
indivíduos que produzem frutos com 15 cm, espera-se uma proporção de plantas com frutos de 17,5
cm igual a:
a) 1/8
b) 1/4
c) 3/16
d) 1/2
e) 9/16
71. Admitindo-se que a cor da pele humana seja um caso de herança quantitativa determinada por 2
pares de genes, a proporção de crianças brancas que podem ser esperadas de um casamento entre
2 mulatos médios (ambos heterozigotos) é de aproximadamente:
a) 100%
b) 0%
c) 16%
d) 6%
e) 25%
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72. A variação da cor da pele humana pode ser explicada através da interação de dois pares de
genes aditivos. Os indivíduos homozigotos para os genes S e T seriam pretos e, para os genes s e t,
seriam brancos. Do casamento de indivíduos com esses dois genótipos resultariam mulatos
intermediários entre as dos pais. O genótipo dos mulatos mencionados acima seria:
a) SSTT
b) sstt
c) SsTt
d) SStt
e) Sstt
73. No homem, a surdez hereditária é devida à homozigose de apenas um dos dois genes
recessivos, d ou e. São necessários os dois genes dominantes D e E para audição normal. Desse
modo, Fernando que é surdo, casou-se com Lúcia, que também é surda. Tiveram seis filhos, todos
de audição normal. Portanto, o genótipo dos filhos é:
a) DDee
b) ddEE
c) DdEe
d) DDEE
e) DDEe
74. Cães da raça Labrador possuem três cores de pelagem (preto, marrom e bege), condicionadas
pela interação de dois genes epistáticos. O fenótipo preto é condicionado pelo conjunto de
genótipos representado por A_B_, o marrom é obtido nos genótipos representados por A_bb e o
bege possui os genótipos aaB_ e aabb. Ao cruzar uma fêmea bege com um macho marrom, deseja-
se saber o provável genótipo desses genitores para que a progênie seja 100% preta. Desse modo,
assinale a alternativa correta:
a) AABB x aabb
b) AAbb x aaBB
c) AaBb x Aabb
d) Aabb x aaBb
75. Em uma espécie de dípteros, o gene A condiciona olho amarelo, e o gene V, localizado no outro
cromossomo, condiciona olho vermelho. Os alelos recessivos a e v não permitem a produção de
pigmento, levando ao fenótipo branco.
O cruzamento entre indivíduos de olhos amarelos e vermelhos produz uma geração (F1) constituída
exclusivamente de indivíduos com olhos laranja. O cruzamento entre indivíduos de F1 produz a
seguinte descendência:
54
Fenótipos Frequências
Olho laranja ------------- 9/16
Olho vermelho --------- 3/16
Olho amarelo ---------- 3/16
Olha branco --------- 1/16
06) Em bovinos, a pelagem colorida é determinada pelo alelo H, enquanto o alelo h determina a
pelagem branca. Outro gene determina a pigmentação da pelagem na cor vermelha (b) ou preta (B).
O cruzamento entre um touro de pelagem preta (HhBb) com uma vaca de pelagem preta (HhBb)
produzirá uma prole com:
A) 100% de animais com pelagem preta, pois o gene para a cor é dominante.
B) 100% de animais com pelagem branca, pois o gene para a cor é epistático.
C) 12 animais com pelagem branca : 1 com pelagem vermelha : 3 com pelagem preta.
D) 4 animais com pelagem branca : 3 com pelagem vermelha : 9 com pelagem preta.
E) 9 animais com pelagem preta : 7 com pelagem vermelha.
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55
Figura 23– Produção de gametas de um híbrido para dois pares de genes independentes e para dois pares ligados
56
Em consequência da permuta, genes que estavam ligados podem se separar e migrar para
diferentes gametas, que passam a denominar-se “gametas recombinantes”, e o linkage é parcial ou
incompleto.
Para representar os genes ligados: o genótipo pode ser representado por diferentes modos.
Suponha-se que o genótipo seja “AABB”, as representações possíveis são:
A______B ou (AB) (AB)
A B
Os traços representam cromossomos homólogos.
Os indivíduos de genótipos “AaBb” admitem duas representações. Quando os genes “AB” estão no
mesmo cromossomo e os genes recessivos (a e b) em seu homólogo, teremos um heterozigoto
denominado CIS. Caso contrário, teremos um caso de heterozigoto denominado TRANS.
Heterozigoto CIS
A______B ou (AB) (ab)
a b
Heterozigoto TRANS
A______b ou (Ab) (aB)
A B
Figura 25– Produção de gametas de um híbrido que apresentou 80% de meioses com crossing entre os genes em questão
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57
58
Sessão Leitura
Aconselhamento genético
O aconselhamento genético permite conhecer a probabilidade de uma doença genética ocorrer em uma
família.
59
a prevenção, quando possível. O casal e/ou o portador deve estar ciente de todos os riscos e
consequências, por isso a necessidade do acompanhamento por profissionais competentes. O principal
ponto é mostrar ao paciente como será sua vida a partir desse momento, pois uma doença genética gera
riscos e limitações psicológicas e até mesmo econômicas.
A realização de exames que permitem verificar a presença ou não de um gene defeituoso é uma
questão bastante complicada. O diagnóstico precoce pode ser de fundamental importância em certas
doenças, entretanto, algumas ainda permanecem sem cura e, por isso, algumas pessoas optam por não
realizarem esse tipo de exame.
Outro ponto bastante difícil diz respeito ao diagnóstico de doenças no bebê ainda durante a
gestação. Em alguns casos, o diagnóstico pode ser muito doloroso e traumático. Afinal, muitas vezes, o
melhor é interromper a gestação, decisão extremamente difícil. Por isso, a melhor opção é realizar um
aconselhamento antes mesmo de uma gestação.
Em virtude da complexidade de um acompanhamento genético, é necessária a atuação de uma
equipe multiprofissional, com conhecimento em genética médica. Além disso, acompanhamento psicológico
é fundamental.
60
Exercícios – Capítulo 8
76. (F.C.Chagas-SP) Os gens a e b encontram-se num mesmo cromossoma, sendo a distância entre
eles de 17 unidades. A frequência de gametas AB formados por um indivíduo AB/ab é de:
a) 8,5%
b) 17%
c) 34%
d) 41,5%
e) 83%
77. No milho grão colorido I ‚ dominante sobre grão incolor i e grão liso R‚ dominante sobre grão
rugoso r. Os dois pares de genes estão em linkage. Plantas de semente colorida lisa foram cruzadas
com plantas de sementes incolores rugosas. A F1, toda de sementes coloridas e lisas, foi
retrocruzada com plantas de semente incolor e rugosa produzindo:
285 plantas com sementes coloridas lisas
10 plantas com sementes coloridas rugosas
297 plantas com sementes incolores rugosas
8 plantas com sementes incolores lisas
A taxa de crossing entre I e R é:
a) 3%
b) 6%
c) 48,5%
d) 0,7%
e) 1,5%
78. (CESGRANRIO) Consideremos dois pares de genes CD/cd durante a meiose. Supondo-se que
ocorre crossing entre eles numa frequência de 16%, os gametas formados serão:
a) 25% CD, 25% cd, 25% Cd, 25% cD.
b) 42% CD, 42% cd, 16% Cd, 16% cD.
c) 42% CD, 42% cd, 8% Cd, 8% cD.
d) 50% CD, 50% cd.
e) 84% CD, 84% cd, 16% Cd, 16% cD.
79. (OMEC-SP) Cruzando-se um heterozigoto para dois pares de genes AaBb com um duplo
recessivo aabb, obteve-se:
43 % - indivíduos AaBb
43 % - indivíduos aabb
7% - indivíduos Aabb
7% - indivíduos aaBb
Tratando-se, evidentemente, de um caso de ligação fatorial, pode-se dizer que:
a) o heterozigoto é Ab/aB e a distância entre os dois genes é de 7 unidades.
80. (FEI-SP) Qual a sequência mais provável dos genes A, B, C, D, localizados no mesmo
cromossomo, apresentando as seguintes frequências de recombinação:
AB - 17% CD - 30% AC - 5% AD - 35% BD - 18%
a) A - B - C - D
b) A - C - B - D
c) A - B - D -C
d) C - A - B - D
e) C - A - D – B
62
9.1 Cromossomo Y
O cromossomo Y é exclusivo do sexo
masculino. É mais curto e possui menos genes que
o cromossomo X, além de conter uma porção
encurtada, em que existem genes exclusivos do
sexo em questão. O cromossomo X existe na
mulher em dose dupla, enquanto no homem ele se
encontra em dose simples. Observe na Figura 27
que uma parte do cromossomo X não possui alelos
em Y, isto é, entre os dois cromossomos há uma
Figura 27– Regiões homólogas e não
região não-homóloga. homólogas dos cromossomos X e Y.
9.4.1-Daltonismo
O daltonismo se caracteriza por deficiência na
visualização de cores, sendo a mais comum a que atinge as
cores vermelha e verde. É determinado por um gene
d
recessivo ligado ao sexo, sendo representado por “X ” (d=
gene defeituoso que condiciona o daltonismo), enquanto seu
D
alelo dominante “X ” condiciona a visão normal (D = gene que
condiciona a visão normal).
Observe na Figura 29 os fenótipos e genótipos possíveis
para o daltonismo e na Figura 30 diagramas utilizados para
identificar o tipo mais comum de daltonismo.
Figura 29– Exemplo de cruzamento em daltonismo.
9.4.2-Hemofilia
A hemofilia caracteriza-se por um
retardamento na coagulação, consequência da
produção insuficiente de tromboplastina, enzima
indispensável para o mecanismo da coagulação.
O tipo mais comum de hemofilia é a do tipo
“A”, devido à falta do fator VIII ou globulina anti-
hemofílica e responde por 85% dos casos da
anomalia. Nas hemofilias “B” e “C”, bastante raras,
faltam outros fatores de coagulação, sendo a “C” a
única que não está ligada ao cromossomo “X”.
Essa anomalia é também condicionada por
h
um gene recessivo (X ) ligado ao sexo. E seu alelo
H
dominante (X ) é que determina a normalidade. A
hemofilia é mais comum nos homens (cerca de 1 caso
para 10 mil homens) e muito rara nas mulheres.
Figura 30– Pessoas de visão normal conseguem distinguir
um número escrito dentro do círculo, o que não o corre se O homem hemofílico pode levar uma vida
a pessoa é daltônica.
normal, desde que não se exceda em atividades
cansativas. Mas deve ter consciência das possibilidades de gerar filhos hemofílicos. Se tiver filhos
64
H H
com uma mulher normal (X X ), todos os filhos serão normais, mas todas as filhas serão portadoras
H h
(X X ). Isso significa que seus netos poderão ser hemofílicos, mesmo o pai sendo normal.
9.5 Herança restrita ao sexo
A herança restrita ao sexo caracteriza-se por se manifestar somente no sexo masculino. Os genes
envolvidos situam-se no cromossomo “Y”, na porção não homóloga ao cromossomo “X”.
O caráter passa de pai para filho, e nunca para filhas. Um exemplo de herança restrita ao sexo é a
hipertricose, que se caracteriza pela presença de pelos grossos e longos nas orelhas masculinas.
Os genes situados no cromossomo “Y”, na porção não homóloga a “X”, são denominados
holândricos (do grego holos = todos; andros = masculino).
65
Sessão Leitura
A possibilidade é pequena, mas existe. Para que uma mulher nasça com hemofilia é necessário que
a mãe seja portadora de um cromossomo deficiente e o pai hemofílico.
A possibilidade é pequena, mas existe. Os seres humanos possuem dois cromossomos sexuais:
nas mulheres, eles são iguais e recebem o nome de X; nos homens, eles são diferentes, um é X e o outro
Y. Na fecundação existe a união de um cromossomo X, que vem da mãe, com o Y ou X, que vem do pai. A
hemofilia é uma alteração no cromossomo X da mãe, portanto é sempre a mulher que transmite a doença.
"Para que uma mulher nasça com hemofilia é necessário que a mãe seja portadora de um cromossomo
deficiente e o pai hemofílico, também com o X alterado", explica a hematologista Joyce A. Bizzacchi, do
Hemocentro da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), em São Paulo. Se, na hora da fecundação,
o cromossomo X defeituoso da mãe se une com o cromossomo X do pai, também anômalo, nascerá uma
menina hemofílica. A mulher com hemofilia deverá ter constante acompanhamento médico durante toda sua
vida, principalmente na adolescência, quando seu ciclo menstrual terá de ser inibido: qualquer tipo de
sangramento oferece risco de vida.
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Exercícios – Capítulo 9
Pela análise das informações contidas no heredograma e de outros conhecimentos que você possui
sobre o assunto, só se pode afirmar CORRETAMENTE que:
a) o indivíduo II.1 tem 50% de chance de apresentar o gene para o caráter.
b) todas as filhas do indivíduo II.2 serão daltônicas.
c) qualquer descendente de II.4 receberá o gene para daltonismo.
d) o indivíduo II.2 herdou o gene de qualquer um dos genitores.
83. (UEL/2009) A hemofilia é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo sexual X,
presente em todos os grupos étnicos e em todas as regiões geográficas do mundo. Caracteriza-se
por um defeito na coagulação sanguínea, manifestando-se através de sangramentos espontâneos
que vão de simples manchas roxas (equimoses) até hemorragias abundantes. Com base no
enunciado e nos conhecimentos sobre o tema, é correto afirmar:
a) Casamento de consanguíneos diminui a probabilidade de nascimento de mulheres hemofílicas.
b) Pais saudáveis de filhos que apresentam hemofilia são heterozigotos.
c) A hemofilia ocorre com a mesma frequência entre homens e mulheres.
d) As crianças do sexo masculino herdam o gene da hemofilia do seu pai. e) Mulheres hemofílicas são filhas
de pai hemofílico e mãe heterozigota para este gene.
84. (UFMG/2008) Um casal normal para a hemofilia – doença recessiva ligada ao cromossoma X –
gerou quatro crianças: duas normais e duas hemofílicas.
Considerando-se essas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, é INCORRETO
afirmar que:
a) a mãe das crianças é heterozigótica para a hemofilia.
b) a probabilidade de esse casal ter outra criança hemofílica é de 25% .
c) as crianças do sexo feminino têm fenótipo normal.
d) o gene recessivo está presente no avô paterno das crianças.
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87. (UFMS-JULHO/2006) Uma mulher de visão normal, cujo pai é daltônico, casou-se com um homem
também de visão normal. Lembrando que o daltonismo é uma doença de herança ligada ao sexo
feminino, a probabilidade é de que
a) um quarto das filhas do casal seja daltônico.
b) metade dos meninos, filhos do casal, seja daltônica.
c) metade dos meninos e metade das meninas, filhos do casal, sejam daltônicos.
d) um quarto dos meninos, filhos do casal, seja daltônico. e) um oitavo de todos os filhos do casal, tanto
meninos quanto meninas, seja daltônico.
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88. (FATEC/2009) Considere as afirmações sobre uma das doenças representadas na tirinha:
I. O daltonismo é uma deficiência visual que impede o indivíduo de enxergar certas cores e pode ser
prevenido através de medicação específica.
II. Se uma mulher daltônica transmitir um dos seus autossomos portador do alelo para o daltonismo
a um filho, ele será certamente daltônico.
III. Um homem hemozigótico para o alelo mutante do daltonismo tem dificuldades para distinguir
cores.
IV. O daltonismo, atualmente, graças à engenharia genética, já tem tratamento e cura.
V. Uma mulher heterozigótica para o daltonismo, que recebeu de seu pai o cromossomo X, portador
do gene alelo mutante para essa doença, tem visão normal para as cores.
a) III e V, apenas.
b) I, III e IV, apenas.
c) II, III e V, apenas.
d) I, II, IV e V, apenas.
e) I, II, III, IV e V.
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90. (UFV/2004) Suponha que um evento de mutação permitiu ao Homem-Aranha secretar a seda
formadora de teia. Esse único evento resultou na formação de um alelo (S) autossômico e
dominante, mas com expressão influenciada pelo sexo. Desta forma, mulheres-aranha seriam
esperadas na população apenas se tal alelo ocorresse em homozigose (SS). Considerando que o
Homem-Aranha é o único a ter essa mutação, a expectativa quanto aos fenótipos de seus futuros
descendentes poderá ser uma entre as possibilidades abaixo.
Assinale a afirmativa CORRETA:
a) Terá filhas-aranha se casar com uma prima de primeiro grau.
b) Todos os seus meninos deverão ter o fenótipo “aranha”.
c) Analisando apenas as filhas, 50% delas deverão ser normais.
d) Quem herdar o cromossomo Y deverá ser uma criança-aranha.
e) Na geração F1, 25% poderá ser de meninos-aranha.
91. (UFSM/2007) Considerando-se indivíduos hemofílicos do sexo masculino, pode-se afirmar que
suas células somáticas e gaméticas, respectivamente, possuem
a) 46 autossomos - 23 alossomos.
b) 44 alossomos + XX - 22 alossomos + X ou X.
c) 44 alossomos + XY - 22 alossomos + X ou Y.
d) 46 autossomos + XX - 23 autossomos + X ou X.
e) 44 autossomos + XY - 22 autossomos + X ou Y.
Sabe-se que o pai, o marido, os cinco irmãos homens e um sobrinho de Joana são normais.
Entretanto, Joana teve um filho que apresentou síndrome hemorrágica caracterizada por baixo nível
plasmático do fator VIII da coagulação.
A probabilidade genética de serem portadoras do gene para a hemofilia A, neste caso, é:
a) 100% para todas as mulheres da família
b) 100% para Joana, sua mãe e sua filha
c) 100% para Joana e 50% para sua filha
d) 100% para Joana e 50% para as outras mulheres da família
e) 100% para Joana e 25% para sua filha
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93. (UEL) Em drosófilas, a cor amarela do corpo é determinada por um gene recessivo localizado no
cromossomo X, e a cor cinza pelo alelo dominante.
Assinale a descendência esperada a partir do cruzamento entre uma fêmea amarela e um macho
cinzento.
a) machos: 100% amarelos - fêmeas: 100% cinzentas.
b) machos: 100% cinzentos - fêmeas: 100% amarelas.
c) machos: 100% amarelos - fêmeas: 50% cinzentas e 50% amarelas.
d) machos: 50% cinzentos e 50% amarelos - fêmeas: 100% cinzentas.
e) machos: 50% cinzentos e 50% amarelos - fêmeas: 50% cinzentas e 50% amarelas.
A enzima G–6–PD (glicose seis fosfato desidrogenase), presente nas hemácias, está envolvida no
metabolismo da glicose. Sabe-se que a deficiência dessa enzima torna a hemácia sensível a certas
drogas - por exemplo, alguns tipos de analgésicos.
Considerando essas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, ARGUMENTE a favor de
ou contra cada uma das afirmativas que se seguem.
71
96- (UERJ/2002) Um homem pertence a uma família na qual, há gerações, diversos membros são
afetados por raquitismo resistente ao tratamento com vitamina D. Preocupado com a possibilidade
de transmitir essa doença, consultou um geneticista que, após constatar que a família reside em um
grande centro urbano, bem como a inexistência de casamentos consanguíneos, preparou o
heredograma abaixo. Nele, o consultante está indicado por uma seta.
a) Sabendo que a doença em questão é um caso de herança ligada ao sexo, formule a conclusão do
geneticista quanto à possibilidade de o consultante transmitir a doença a seus descendentes diretos.
b) Calcule os valores correspondentes à probabilidade de que o primo doente do consultante, ao casar com
uma mulher normal, gere filhas e filhos afetados pela doença.
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10.3.1.1 Euploidia
São alterações de todo genoma; os indivíduos podem ser haploides (n), diploides
(2n), triploides (3n), tetraploides (4n), enfim, poliploides (quando há vários genomas em
excesso). Euploidias são raras em animais, mas bastante comuns e importantes mecanismos
evolutivos nas plantas.
Em humanos, a ocorrência das euploidias é incompatível com o desenvolvimento do
embrião, determinando a ocorrência do aborto. Células poliploides cujo número de
cromossomos alcança 16n são encontradas na medula óssea, no fígado e nos rins normais,
além de ocorrerem em células de tumores sólidos e leucemia.
10.3.1.2 Aneuploidia
As aneuploidias podem se originar de anomalias ocorridas na meiose (isto é, serem
pré-zigóticas) ou nas mitoses do zigoto (pós-zigóticas).
As aneuploidias devem-se à não separação (ou não-segregação) de um (ou mais)
cromossomo(s) para as células-filhas durante a meiose ou durante as mitoses do zigoto A
não-segregação na mitose decorre do não-rompimento do centrômero no início da anáfase ou
da perda de algum cromossomo por não ter ele se ligado ao fuso.
A não-segregação na meiose é devida a falhas na separação dos cromossomos ou
das cromátides, que se separam ao acaso para um pólo ou outro. Na meiose a não-
segregação tanto pode ocorrer na primeira divisão como na segunda. No primeiro caso, o
gameta com o cromossomo em excesso, em lugar de ter apenas um dos cromossomos de
um dado par, ou seja, terá um cromossomo paterno e um materno. No segundo, o gameta
com o cromossomo em excesso terá dois cromossomos paternos ou dois maternos, por
exemplo.
Quando em consequência desses processos de não-segregação falta um
cromossomo de um dado par, isto é, quando o número de cromossomos da célula é 2n - 1,
diz-se, que a célula apresenta monossomia para este cromossomo.Se, pelo contrário, houver
aumento do número de cromossomos de um determinado par, a célula será polissômica para
o cromossomo em questão; ela será trissômica, tetrassômica, pentassômica etc., conforme
tiver 1, 2 ou 3 cromossomos a mais, sendo, nesses casos, o seu número cromossômico
designado por (2n + 1), (2n + 2), (2n + 3) etc.
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Sessão Leitura
Doença de Tay-Sachs (abreviado TSD, também conhecido como Gangliosidose GM2ou deficiência
de Hoxosaminidase A) é uma doença genética autossômica recessiva. Na sua variante mais comum
conhecida como doença de Tay - Sachs infantile apresenta com uma implacável deterioração das
capacidades físicas e mentais que começa com 6 meses de idade e geralmente resulta em morte por quatro
anos de idade.
É causada por um defeito genético em um único gene com uma cópia defeituosa desse gene
herdada de cada pai. A doença ocorre quando quantidades perigosas de distensão acumulam-se nas
células nervosas do cérebro, levando à morte prematura dessas células. Não há atualmente nenhuma cura
ou tratamento. Doença de Tay - Sachs é uma doença rara. Outros transtornos autosomal tais como fibrose
cística e anemia falciforme são muito mais comuns.
A doença é nomeado após a oftalmologista britânica Warren Tay que primeiro descreveu a mancha
vermelha na retina do olho em 1881 e o neurologista norte-americano Bernard Sachs de Mount Sinai
Hospital que descreveu as mudanças celulares de Tay-Sachs e notou um aumento da prevalência na
população judaica Europeu Oriental (Ashkenazi) em 1887.
Investigação no final do século XX demonstrou que essa doença de Tay - Sachs é causada por uma
mutação genética no gene HEXA no cromossoma 15. Um grande número de mutações HEXA foram
descoberto, e novos que ainda estão sendo gerados. Estas mutações chegar a freqüências significativas
em várias populações. Francês canadenses de Quebec Sudeste têm uma frequência portadora semelhante
aos judeus asquenazes, mas eles carregam uma mutação diferente. Muitos Cajuns do Sul da Louisiana
transportar a mesma mutação que é mais comum em judeus Ashkenazi. A maioria das mutações HEXA são
raras e não ocorrem em populações geneticamente isoladas. A doença potencialmente pode ocorrer a partir
da herança de dois independentes mutações no gene HEXA.
TSD é desordem autossômica recessiva genética, o que significa que quando ambos os pais são
portadores, existe um risco de 25% de dar à luz a uma criança afetada.
80
Exercícios – Capítulo 10
98. (UFTM-2007) Ao se analisarem as células da mucosa oral de uma mulher, verificou-se que estas
apresentavam duas marcações correspondentes à cromatina sexual, ou Corpúsculo de Barr, como
mostram as setas da figura.
Pode-se dizer que, provavelmente, essa mulher
a) é portadora da síndrome de Turner.
b) é portadora da síndrome de Klinefelter.
c) tem 46 cromossomos, dentre os quais 2 cromossomos
sexuais.
d) tem 46 cromossomos autossomos e 2 cromossomos
sexuais.
e) tem 47 cromossomos, dentre os quais 3 cromossomos
sexuais.
99. (PUC - RJ-2007) Existem algumas pessoas chamadas especiais porque possuem uma série de
características diferentes da maioria da população. Entre essas, estão aquelas que possuem a
Síndrome de Down, também conhecida como Mongolismo. Em relação a essa síndrome, podemos
afirmar que:
a) é uma anomalia genética, causada pela presença de 3 cromossomos 21 e transmitida sempre pela mãe.
b) é uma anomalia congênita, causada pela presença de 3 cromossomos 21 e transmitida sempre pela
mãe.
c) é uma anomalia genética, causada pela presença de 3 cromossomos 21 e transmitida por qualquer um
dos pais.
d) é uma anomalia congênita, causada pela ausência de um cromossomo sexual X ou Y.
e) é uma anomalia genética, causada pela translocação de um dos cromossomos 21 para um 22.
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82
metabolismo, auto replicação e mutação, que podem ser exemplificados, respectivamente, por:
a) fotossíntese, respiração e alterações na sequência de bases nitrogenadas do código genético.
b) duplicação do RNA, pareamento de bases nitrogenadas e digestão de constituintes dos alimentos.
c) C excreção de compostos nitrogenados, respiração celular e digestão de constituintes dos alimentos.
d) respiração celular, duplicação do DNA e alterações na sequência de bases nitrogenadas do código
genético. E fotossíntese, duplicação do DNA e excreção de compostos nitrogenados.
83
Gabarito
1. Homozigoto: individuo em que os genes do mesmo lócus são idênticos; Heterozigotos: individuo em que os genes
situados no mesmo lócus de homólogos são diferentes
2. Realizar cruzamentos e observar os fenótipos de F1 e F2
3. D 4. B 5. D 6. C 7. D 8. C
9. B 10. E 11. C 12. E 13. 29 14. C
15. B 16. D 17. D 18. D 19. B 20. 35
21. A 22. A 23. B 24. C 25. A 26. B
27. B 28. D 29. B 30. B 31. D 32. B
33. D 34. 27/128 35. C 36. E 37. D 38. B
39. C 40. C 41. C 42. D 43. B 44. C
45. E 46. C 47. D 48. A 49. D 50. A
51. 92 52. D 53. 91 54. A 55. B 56. C
57. O anti-Rh é produzido nos organismos Rh negativos que recebem sangue Rh+...
58. 07. Mulher Rh- (rr); marido Rh+ (Rr); 1° filho Rh+ (Rr); 2º filho Rh+ (Rr); 3º filho Rh- (rr).
59. I é do grupo B; II pertence ao grupo O.
60. O é doador universal por não apresentar aglutinogênios nas hemácias. AB é receptor universal por não possuir
aglutininas no plasma.
61. D 62. C 63. A 64. D 65. E 66. A 67. C
68. a) AaBb, Aabb, aaBb, aabb
b) Não; há 25% de chance
69. Planta 40 gramas = AABB, Planta 20 gramas = aabb. São 4 poligenes que determinarão 5 fenótipos, com variação
de 5 gramas, pois, subtraindo-se os extremos (40 – 20 = 20) e dividindo pelo número de genes (4), obtemos 5 gramas
de variação. O genótipo AABb terá 20 (peso mínimo) + 15 (5 g para cada gene dominante), dando um peso de 35g.
70. B 71. D 72. C 73. C 74. B 75. B
76. D 77. A 78. C 79. D 80. B 81. C
82. C 83. E 84. D 85. D 86. A 87. B
88. B 89. B 90. E 91. E 92. C 93. A
94. a) A probabilidade de João ter herdado do pai o gene para daltonismo é zero, porque ele recebe do pai o
cromossomo Y. Para Maria é 100%, porque ela recebe o cromossomo Xd do pai que é daltônico (XdY).
b) O homem, sendo homozigoto, é daltônico quando apresenta o genótipo XdY. Sendo homozigota, a mulher
daltônica possui genótipo XdXd. Para ter a anomalia, a mulher precisa de dois genes e o homem apenas um.
95. a) Não, pois, como o gene que causa a doença é recessivo e ligado ao cromossomo X, o homem manifesta a
doença com apenas uma cópia herdada da mãe, enquanto a mulher precisa de apresentar 2 alelos recessivos para
manifestar a doença.
b) Sim, pois, a expressão do fenótipo depende de fatores ambientais.
c) Não, pois, localizam-se no mesmo cromossomo (genes ligados).
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96. a) Observando que a mãe do consultante é afetada e sabendo que a herança é ligada ao sexo, conclui-se que
trata-se de uma herança dominante, sendo o genótipo da mãe XAXa, do pai XaY e do consultante XaY. Caso a
doença fosse recessiva, todos os filhos homens do cruzamento representado nasceriam afetados. Assim, sendo o
consultante XaY e a mulher com a qual casou XaXa (normal), não há possibilidade do nascimento de uma criança
afetada.
b) Sendo o genótipo do primo XAY e da mulher XaXa (normal), todos os filhos homens não terão a doença (0%), e
todas as filhas possuirão a doença (100%).
97. D 98. E 99. C
01. B
Se um casal heterozigoto possui o traço falciforme (pai e mãe: AS) e desejam ter apenas um filho, a chance
desse filho nascer com a doença é de 1 a cada 4 crianças nascidas. Um seria AA, dois seriam heterozigotos
AS seria homozigoto SS. Se são dois casais a probabilidade é de ¼ x ¼ =1/16 = 6.25%.
02. B
Se houver cruzamento com plantas recessivas (vv) teremos: VV x vv = Vv, Vv, Vv e Vv, produzindo somente
flores vermelhas. No cruzamento: Vv x vv = Vv, Vv, vv, vv gerando metade das flores vermelhas e metade
brancas.
03. B
O genótipo se refere a carga genética que, por serem clones, é igual. Já o fenótipo é como os genes são
“expostos”.
04. C
05. B
06. D
07. C
08. A
09. D
Os segmentos não-codificantes do DNA, mesmo não indicando a síntese de uma proteína, podem estar
relacionados à manifestação de um aspecto fenotípico.
10. B
11. D
12. D
13. E
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Referências
LINHARES, Sérgio & GEWANDSZNAJDER, Fernando. Biologia Hoje. 11ª ed. São Paulo: Ática, 2004.
SILVA JR., César da & SASSON, Sezar. Biologia. São Paulo: Atual, 2009.