Doença de Huntington

A doença de Huntington ou coréia de Huntington é um distúrbio neurológico hereditário

raro. Essa enfermidade tem sido bastante estudada nas últimas décadas, sendo que 1993 foi
descoberto o gene causador da doença.

Os sintomas mais óbvios da doença são movimentos corporais anormais e falta de

coordenação, também afetando várias habilidades mentais e alguns aspectos de
personalidade. Por ser uma doença genética, atualmente não tem cura. No entanto, os
sintomas podem ser minimizados com a administração de medicação.

Causas

O DNA é constituído de substâncias químicas denominadas nucleotídeos, o indivíduo

possuidor dessa desordem apresenta em seu material genético, repetições anormais da
seqüência de nucleotídeos citosina, adenina e guanina (CAG), responsáveis pela
codificação da glutamina. Na pessoa hígida a seqüência CAG é encontrada com repetições
menores que 20; já em pessoas portadoras da doença de Huntington há sempre mais de 36
repetições, tornando assim o gene defeituoso. Embora cada célula do corpo tenha duas
cópias de cada gene, é suficiente uma cópia do gene anormal para que se tenha esta doença.
Então, pode-se dizer, que o gene que condiciona a Doença de Huntington é um gene
dominante. O estudo do cromossomo 4 consentiu que se descobrisse a natureza da doença e
que se permitisse diagnosticá-la quando é ainda assintomática.

Sintomas

• Movimentos involuntários, bruscos e irregulares, dos braços, das pernas e do rosto;

 • Perda progressiva de memória e senilidade mental precoce.
• Depressão
• Coréia no corpo todo
• Disartria
• Face (tiques e caretas)
• Fala indistinta, hesitante, explosiva e mais adiante sem compreensão
• Mastigação e deglutição difíceis
• Perda da visão periférica
• Dificuldade para comer

Tratamento

Não existe atualmente nenhum tratamento específico. Os medicamentos receitados são

efetivamente escolhidos pelo médico em função dos sintomas observados de forma a aliviá-
los, existindo numerosos efeitos colaterais: boca seca, vertigens, perturbações da visão,
retenção hídrica, dificuldade de linguagem.

Implante de Células Estaminais: Este tratamento tem por base a substituição de neurônios
mortos através de uma injeção de Células Estaminais na área afetada. Se suficientes
neurônios mortos são substituídos, os indícios são aliviados. Esta experiência teve algum
rendimento em animais modelos.

Drogas usadas comumente para tratar doenças psiquiátricas e sanguíneas em humanos

podem proteger as células cerebrais que morrem nas pessoas com a doença de Huntington,
possivelmente retardando o início da doença e reduzindo a sua velocidade de progressão.
Hoje em dia são usadas as células-tronco para retardar o aparecimento da DH.

http://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Huntington