UNIVERSIDAD NACIONAL DANIEL ALCIDES CARRIÓN

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

ESCUELA DE FORMACIÓN PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

Nº 19 - 70116324
SÍLABO

GENETICA HUMANA

I. DATOS GENERALES

1.1 ÁREA:
1.2 CÓDIGO: 14205
1.3 PREREQUISITO: 14108
1.4 SECCIÓN: A
1.5 CRÉDITOS: 3
1.6 EXTENSIÓN HORARIA: HT: 2 HP: 2 TH: 4
1.7 SEMESTRE ACADÉMICO: 3
1.8 DURACIÓN: Desde: 16 de Abril del 2018 Hasta: 10 de Agosto del 2018
1.9 DOCENTE: PEDRAZA MAQUERA, KARINA ELISA
e-mail:

II. SUMILLA

La asignatura es de naturaleza teórico práctico, se ubica dentro del Área de Morfofisiología y tiene por objeto
brindar a los alumnos de Medicina Humana los conocimientos básicos y actualizados de Genética Humana,
analizando e interpretando la importancia que desempeñan los cromosomas en el proceso biológico en
general, transmitiendo los caracteres hereditarios a través de diferentes generaciones ; capacitando así al
alumno para reconocer las diversas alteraciones genéticas y síndromes específicos. Así también el
alumno comprenderá los últimos avances científicos del Genoma humano, sus 30,000 genes y la secuenciación
de sus componentes bioquímicos; que podrían contribuir a la curación de muchas enfermedades de la especie
humana. Comprende cuatro unidades:

UNIDAD I: Introducción. Importancia de la Genética en Medicina Humana

UNIDAD II: Bases de citogenética y herencia.

UNIDAD III: Bases genéticas moleculares, bioquímicas y celulares aplicadas a las enfermedades

UNIDAD IV: Genética aplicada a las enfermedades y prevención de enfermedades

UNDAD V: La Ética en Genética y Genómica

III. COMPETENCIAS Y CAPACIDADES

3.1 COMPETENCIAS

COMPETENCIAS

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● Comprende e interpreta la importancia de la asignatura y su relación con las ciencias afines.

● Comprende las leyes mendelianas de la herencia, y la genética tradicional.

● Conoce las enfermedades cromosómicas más comunes, y comprende conceptos de citogenética básica.
● Describe y comprende los mecanismos celulares, moleculares y bioquímicos genéticos de los procesos
fisiológicos y anormales del ser humano.
● Analiza y comprende las principales enfermedades de espectro genético según los procesos génicos.
● Comprende y valora los últimos avances científicos y tecnológicos que el ADN desempeña en los procesos.
● Comprende el impacto de la Genética y genómica, así como los aspectos éticos.
● Se desempeña con responsabilidad y dedicación al estudio de la asignatura, así mismo su presentación
personal, espíritu de solidaridad y colaboración incrementando así objetivamente un progreso en su formación
integral.

3.2 CAPACIDADES

● Logra obtener el concepto tradicional y moderno de la genética médica.

● Elabora y analiza el árbol genealógico familiar, utilizando símbolos conocidos
● Diferencia e identifica los principales pliegues de flexión, los patrones dermatoglíficos normales y algunos
patológicos realizando un muestreo personal
● Reconoce los caracteres fenotípicos y genotípicos de los individuos afectados.
● Reconoce el proceso de la transmisión genética, en su proceso normal y patológico.
● Conoce cómo realizar el diagnóstico citogenético, molecular, y bioquímico de las enfermedades genéticas más
comunes.
● Adquiere juicios críticos de aspectos éticos en el campo de la Genética.

IV. PROGRAMACIÓN DE UNIDADES

UNIDAD 1: UNIDAD I: Introducción. Importancia de la Genética en Medicina Humana

Capacidad: Comprende el impacto y la evolución de la Genética en Medicina Humana.
CONTENIDOS DE APRENDIZAJE
Indicadores de Instrumentos
Semana Sesión Conceptual Procedimental Actitudinal
Logro de Evaluación
score del 1 al
20 y
Realizar un cuadro comprender el
verificación de
sinoptico de la impacto de la entrevista,
1 1 Clase Inagural lista de acuerdo
evolución de la Genética prueba oral
a criterios
Genética Humana Humana
procedimental y
actitudinal
"1. Nacimiento y
score del 1 al
desarrollo de la
comprender el 20 y
Genética y
panoramoma verificación de
Genómica. 2. entrevista,
1 2 Introducción de las bases lista de acuerdo
Genética y prueba oral
Genéticas a criterios
Genómica en
Humanas procedimental y
Medicina. 3. El
actitudinal
futuro."

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"1. Genoma humano
y base cromosomal
de la herencia.
score del 1 al
variación en el
"Genoma comprender las 20 y
genoma Humano. 3.
humano y base bases verificación de
transmisión del entrevista,
1 3 cromosomal fisiológicas del lista de acuerdo
genoma. 4. gameto prueba oral
de la Genoma a criterios
Génesis humana y
herencia." Humano procedimental y
fertilización. 5.
actitudinal
Relevancia médica y
mitosis con
meiosis."
"1. Contenido de
información en el
genoma humano 2.
El dogma central
del DNA, RNA y
proteínas: Tres
fundamentos la
expresión genética
3. expresión score del 1 al
genética en acción comprender el 20 y
El genoma
4. epigenética y panorama de verificación de
humano. entrevista,
1 4 epigenomica y los las bases lista de acuerdo
Estructura del prueba oral
aspectos de la genéticas y su a criterios
gen y función.
expresión genética evolución procedimental y
5. expresión actitudinal
genética como
integración de las
señales genómicasy
epigenómicas. 6.
Desbalance alélico
en la expresión
génica y su
relevancia clínica. "
"1. Contenido de
información en el
genoma humano 2.
El dogma central
del DNA, RNA y
proteínas: Tres
fundamentos la
expresión genética
3. expresión Comprender score del 1 al
"El genoma genética en acción aspectos del 20 y
humano. 4. epigenética y expresión verificación de
entrevista,
2 5 Estructura del epigenomica y los Genética y lista de acuerdo
prueba oral
gen y función. aspectos de la epigenetica en a criterios
Parte II." expresión genética las procedimental y
5. expresión enfermedades actitudinal
genética como
integración de las
señales genómicasy
epigenómicas. 6.
Desbalance alélico
en la expresión
génica y su
relevancia clínica. "

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"1. La naturaleza de
la variación score del 1 al
"Diversidad genética. 2. El comprender el 20 y
genética origen y la papel de la verificación de
entrevista,
2 6 humana frecuencias de tipos mutaciones. lista de acuerdo
prueba oral
mutación y de mutaciones. 3. variación a criterios
polimorfismo" Tipos y genética. procedimental y
consecuencias de actitudinal
las mutaciones."
Lectura: Modelo de la doble Hélice por Watson y Crick.
Actividad: Seminario de Historia de la Genética

UNIDAD 2: Bases de Citogenética y Herencia.

Capacidad: 1. Comprender los procesos y anomalías cromosomales autosómicos. 2. Comprender los procesos y
anomalías cromosomales ligada al sexo. 3. Describir los principales mecanismos de anomalía.
CONTENIDOS DE APRENDIZAJE
Instrumentos
Indicadores
Semana Sesión Conceptual Procedimental Actitudinal de
de Logro
Evaluación
"1.
Comprender
los procesos y
anomalías
"Base "1. Mecanismos y
cromosomales score del 1 al
cromosomal y anormalidades 2.
autosómicos. 20 y
genómica de las Aneuploidía 3. Disomía
2. verificación
enfermedades. uniparental 4. Órdenes
Comprender de lista de entrevista,
3 1 Enfermedades genómicos microdeleción
los procesos y acuerdo a prueba oral
autosómicas y a y síndrome de
anomalías criterios
los cromosoma duplicación. 5.
cromosomales procedimental
sexuales. Parte Anormalidades idiopáticas
ligada al sexo. y actitudinal
1" de cromosomas"
3. Describir
los principales
mecanismos
de anomalía. "
"1.
Comprender
los procesos y
"6. Anormalidades de anomalías
"Base
segregación familiar 7. cromosomales score del 1 al
cromosomal y
Desórdenes Asociados al autosómicos. 20 y
genómica de las
imprinting genómico 8. 2. verificación
enfermedades.
Anormalidades de los Comprender de lista de entrevista,
3 2 Enfermedades
cromosomas sexuales 9. los procesos y acuerdo a prueba oral
autosómicas y a
Desórdenes del desarrollo anomalías criterios
los cromosoma
sexual 10. Desórdenes del cromosomales procedimental
sexuales. Parte
neurodesarrollo y ligada al sexo. y actitudinal
2"
discapacidad intelectual." 3. Describir
los principales
mecanismos
de anomalía. "
score del 1 al
20 y
"1. Resolver
verificación
problemas
CLASE Problemas propuestos por de lista de entrevista,
3 3 prácticos en
PRÁCTICA el profesor (Capitulo4). acuerdo a prueba oral
relación a la al
criterios
capítulo 4."
procedimental
y actitudinal

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score del 1 al
"1. Introduccion a la Conocer y
20 y
"Principios de citogenética y análisis comprender la
verificación
la citogenetica genómico. 2. organización
de lista de entrevista,
3 4 clínica y Anormalidades del material
acuerdo a prueba oral
análisis del cromosómicas. 3. Análisis hereditario en
criterios
genoma" del cáncer mediante los
procedimental
cromosomas y genoma." cromosomas.
y actitudinal
"1. Panorama y
conceptos. 2. Pedigrees 3.
Herencia Mendeliana 4.
Herencia Mendelian y
patrones autosomales 5.
Herencia ligada a X 6.
Herencia
pseudoautosomal 7.
score del 1 al
Mosaicismo 8. Efectos de Comprender
20 y
origen paterno y materno los patrones
Patrones de verificación
en los patrones de de herencia, y
Herencia de un de lista de entrevista,
4 5 herencia 9. Mutaciones leyes
solo gen. Parte acuerdo a prueba oral
dinámicas: Expansiones mendelians de
1. criterios
inestables repetidas 10. la genética
procedimental
Herencia Materna de los tradicional."
y actitudinal
desórdenes causados por
mutaciones en el Genoma
mitocondrial 11.
Correlación entre
genotipo y fenotipo 12.
Importancia de la historia
familia en la práctica
médica."
"1. Explicar
antecedentes
historicos y
score del 1 al
"1. Historia de la Genética relevancia del
20 y
y relevancia. 2. Proyecto Proyecto del
verificación
TRABAJO EN del Genoma Humano. Genoma
de lista de entrevista,
4 6 EQUIPO Y (https://www.genome.gov) Humano. 2.
acuerdo a prueba oral
EXPOSICION 3. Análisis y lectura de Analiza y
criterios
artículos relevantes en la describe los
procedimental
literatura ." principales
y actitudinal
elementos de
artículo
científico."
"1. Presentar un artículo score del 1 al
de genética en PPT. 2. El 20 y
"1. Adquirir
articulo debe ser verificación
Presentación de destreza en el
aprobado previamente de lista de entrevista,
4 7 lectura: análisis de un
por el profesor. 3. La acuerdo a prueba oral
Genealogía. artículo de
presentación no debe criterios
investigación."
durar 20 minutos. 4. Se procedimental
calificará presentación." y actitudinal

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" 1. Rasgos cualitativos y
cuantitativos. 2.
Agregación familiar y
correlación. 3.
Determinación de las
Comprender
contribuciones relativas
la naturaleza
de los genes y el medio score del 1 al
multifactorial
"Patrones de ambiente en una 20 y
de la mayoría
herencia de enfermedad compleja 4. verificación
de los
enfermedades Ejemplos de de lista de entrevista,
5 8 caracteres
comunes enfermedades acuerdo a prueba oral
humanos, y
multifactoriales. multifactoriales comunes criterios
los
Parte 1" con contribución genética procedimental
principios de
5. Ejemplos de rasgos y actitudinal
la herencia
multifactoriales por los
multifactorial.
que factores genéticos y
del medio ambiente son
conocidos 6. Reto de una
enfermedad multifactorial
con Herencia compleja."
Identificar los score del 1 al
patrones 20 y
principales de verificación
"Genealogía "1. Discusión de casos . 2. herencia de lista de entrevista,
5 9
aplicada." Ejercicios de genealogía." mendeliana. 3. acuerdo a prueba oral
Establecer los criterios
riesgos de procedimental
trasmisión. y actitudinal
score del 1 al
20 y
"1. Adquirir
verificación
destreza en el
Presentación de Revisión de artículo de lista de entrevista,
5 10 análisis de un
lectura relevante. acuerdo a prueba oral
artículo de
criterios
investigación."
procedimental
y actitudinal
"1. Base genética del
score del 1 al
analisis de enlace y
Comprender 20 y
"Identificación asociación. 2. Del mapeo
las relaciones verificación
de la base de genes a Identificación
entre genes de lista de entrevista,
6 11 genética de genética. 3. Hallazgo de
situados en el acuerdo a prueba oral
enfermedades genes responsables de
mismo criterios
humanas" enfermedades mediante
cromosoma procedimental
la secuenciación
y actitudinal
genética."
"1.
"1. Genotipos y fenotipos Comprender
score del 1 al
en poblaciones. 2. las teorías de
20 y
Factores del Disturbio conservación
verificación
"Variación Hardy-Weinberg del genética y
de lista de entrevista,
6 12 Genética en Equilibrio. 3, Diferencia cambios
acuerdo a prueba oral
poblaciones" éticas en la frecuencia de evolutivos. 2.
criterios
variedad de Comprender
procedimental
enfermedades genéticas. el Modelo de
y actitudinal
4. Genética y ancestros." Hardy-
Weinberg."

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"1. Realizar y
crear
propuestas de score del 1 al
trabajos de 20 y
"1. Exposición de
investigación verificación
propuestas de proyecto
en el campo de lista de entrevista,
6 13 SEMINARIOS de investigación. 2.
de la genética. acuerdo a prueba oral
Desarrollo de problemas
2. Adquirir criterios
propuestos."
destreza en la procedimental
realización de y actitudinal
proyectos de
investigación."
Lectura: Thompson & Thompson Genetics in Medicine E-Book (Thompson and Thompson Genetics in Medicine)
Elsevier Health Sciences.
Actividad: Trabajo grupal de problemas propuestos enn citogenética clínica..

UNIDAD 3: Bases genéticas moleculares, bioquímicas y celulares aplicadas a las enfermedades

Capacidad: Relacionar las bases moleculares, bioquímicas y celulares con los procesos patológicos más
comunes en el campo de la genética.
CONTENIDOS DE APRENDIZAJE
Instrumentos
Indicadores
Semana Sesión Conceptual Procedimental Actitudinal de
de Logro
Evaluación
Comprender
la importancia
del
conocimiento
Bases moleculares de las bases
Diagnosticar Lista de
de las moleculares
clínica y verificación en
enfermedades en el diálogo,
laboratorialmente el área
7 1 genéticas. diagnóstico, evaluación
enfermedadades procedimental,
Principios y tratamiento y oral.
estructurales de actitudinal y
lecciones de las seguimiento
la sangre. conceptual.
hemoglobinopatías. de
enfermedades
estructurales
de la
hemglobina.
Conocer la forma Valorar el uso
de diagnóstico de de métodos
Lista de
Bases moleculares, enfermedades moleculares,
verificación en
bioquímicas y bajo la base bioquímicos y diálogo,
el área
7 2 celulares de las molecular , celulares en evaluación
procedimental,
enfermedades bioquímica y patología oral.
actitudinal y
genéticas. celular de prevalente en
conceptual.
enfermedades el campo de la
prevalentes. genética.

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"1. Estado actual
del tratamiento de
Enfermedades
genéticas. 2.
Consideraciones
especiales en el
tratamiento de
enfermedades
genéticas. 3
score del 1 al
Tratamiento
Comprender 20 y
mediante la
las principales verificación de
"Tratamiento de manipulación del diálogo,
metodologías lista de
8 3 Enfermedades metabolismo. 4. evaluación
de acuerdo a
genéticas." Tratamiento para oral
manipulación criterios
incrementar la
génica. " procedimental
función del gen o
y actitudinal
proteína afectada.
5. Terapia
génicas. 6.
Precisión en
medicina: el
presente y futuro
del tratamiento de
enfermedades
Mendelianas."
score del 1 al
20 y
"1. Resolver verificación de
1. Casos
problemas lista de entrevista,
8 4 CLASE PRÁCTICA propuestos por el
prácticos acuerdo a prueba oral
profesor.
propuestos." criterios
procedimental
y actitudinal
score del 1 al
20 y
comprender
verificación de
la destreza en
Presentación de Revisión de lista de entrevista,
8 5 el análisis de
lectura artículo relevante. acuerdo a prueba oral
un artículo de
criterios
investigación.
procedimental
y actitudinal
Lectura: Thompson & Thompson Genetics in Medicine E-Book (Thompson and Thompson Genetics in
Medicine) Elsevier Health Sciences.
Actividad: Realizar sesión de práctica de Laboratorio: Identificación de corpúsculo de Baar y trabajo grupal de
casos clínicos.

UNIDAD 4: LA GENÉTICA APLICADA A LAS ENFERMEDADES Y PREVENCIÓN DE ENFERMEDADES

Capacidad: "1. Comprender la base molecular de las funciones de los genes y la interacción entre estas
funciones, en correlación con malformaciones y síndromes pleiotrópicos."
CONTENIDOS DE APRENDIZAJE
Instrumentos
Indicadores
Semana Sesión Conceptual Procedimental Actitudinal de
de Logro
Evaluación

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"1. Desarrollo
biológico en
Medicina. 2.
Introduccion a la
Biología del
"1. Comprender la
Desarrollo. 3.
base molecular de
Genes y medio score del 1 al
las funciones de
ambiente en el 20 y
los genes y la
"Genética del desarrollo. 4. verificación
interacción entre
Desarrollo y Conceptos básicos de lista de entrevista,
9 1 estas funciones,
defectos del de la biología del acuerdo a prueba oral
en correlación
nacimiento. desarrollo. 5. criterios
con
Mecanismo procedimental
malformaciones y
celulares y y actitudinal
síndromes
moleculares en el
pleiotrópicos."
desarrollo. 6.
Interacción de
mecanismos del
desarrollo en la
embriogénesis."
"1. Adquirir
score del 1 al
conocimientos
20 y
con evidencia
verificación
Trasmisión práctica de la
de lista de entrevista,
9 2 LABORATORIO genética por trasmisión de
acuerdo a prueba oral
plásmidos. información
criterios
genética
procedimental
mediante
y actitudinal
plásmidos."
score del 1 al
20 y
Comprender las
verificación
destrezas en el
Presentación de Revisión de de lista de entrevista,
9 3 análisis de un
lectura artículo relevante. acuerdo a prueba oral
artículo de
criterios
investigación."
procedimental
y actitudinal
"1. Neoplasias 2.
Base genética del
cancer 3. Cáncer
familiar 4.
Ocurrencia del
Cáncer familiar 5. score del 1 al
Cáncer 20 y
esporádico. 6. Comprender la verificación
"Genética del
Cambios base genética y su de lista de entrevista,
10 4 Cáncer y
citogenéticos en el implicancia en el acuerdo a prueba oral
genómica."
cáncer 7. cáncer. criterios
Aplicación de la procedimental
Genómica para y actitudinal
individualizar la
terapia
antitumoral. 8.
Cáncer y medio
ambiente."

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score del 1 al
Adquirir
20 y
conocimiento de
"Técnica verificación
la técnica
"TEORIA DE metodológica del de lista de entrevista,
10 5 metodológica
LABORATORIO" PCR y Western acuerdo a prueba oral
laboratorial del
Blot." criterios
PCR y Western
procedimental
Blot.
y actitudinal
"1. Historia
familiar y
valoración del
riesgo. 2. Consejo score del 1 al
genético en la 20 y
Comprender
práctica clínica. 3. verificación
"Desarrollo del utilidad clínica de
Determinación de de lista de entrevista,
11 6 Riesgo y consejo la genética en el
la recurrencia del acuerdo a prueba oral
Genético" diagnóstico de
riesgo. 4. criterios
enfermedades.
Recurrencia del procedimental
riesgos empíricos. y actitudinal
5. Diagnósticos
moleculares y
genómicos."
score del 1 al
20 y
"1. Resolver verificación
1. Casos
CLASE problemas de lista de entrevista,
11 7 propuestos por el
PRÁCTICA prácticos acuerdo a prueba oral
profesor.
propuestos." criterios
procedimental
y actitudinal
score del 1 al
20 y
comprender la
verificación
organización del
Diagnóstico morfo- de lista de entrevista,
11 8 LABORATORIO material
citogenético acuerdo a prueba oral
hereditario en los
criterios
cromosomas.
procedimental
y actitudinal
"1. Métodos de
diagnóstico
prenatal. 2.
Indicaciones del
Diagnóstico pre-
natal. 3.
score del 1 al
Indicaciones de
20 y
diagnóstico pre-
Comprender el verificación
"Diagnóstico natal mediante
diagnóstico de de lista de entrevista,
12 9 Prenatal y pruebas invasivas.
enfermedades acuerdo a prueba oral
monitoreo. 4. Monitoreo o
prenatales. criterios
screening pre-
procedimental
natal 5. Estudios
y actitudinal
laboratoriales. 6.
Consejería
genética para el
diagnóstico y
screening pre-
natal."

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"1. Adquirir
conocimientos
ANALISIS Y prácticos del score del 1 al
METODOLOGIA screening de 20 y
DEL SCREENING errores innatos verificación
DE del metabolismo de lista de entrevista,
12 10 LABORATORIO
ENFERMEDADES en los recién acuerdo a prueba oral
POR ERRORES nacidos. 2. criterios
INNATOS DEL Conocer la procedimental
METABOLISMO. importancia del y actitudinal
screening en los
neonatos."
score del 1 al
20 y
"1. Resolver verificación
1. Casos
CLASE problemas de lista de entrevista,
12 11 propuestos por el
PRÁCTICA prácticos acuerdo a prueba oral
profesor.
propuestos. " criterios
procedimental
y actitudinal
"1. Screening
genético de las
poblaciones. 2.
Farmacogenómica.
score del 1 al
3.
"Aplicación de la comprender el 20 y
Farmacogenómica
Genómica a la perfil génético verificación
como rasgo
Medicina y poblacional, de lista de entrevista,
13 13 complejo. 4.
individualización suceptibilidad y acuerdo a prueba oral
Screening de
del Cuidado de aspectos de criterios
susceptibilidad
la Salud." farmacogenómica. procedimental
genética para una
y actitudinal
enfermedad. 5.
Medicina
genómica
personalizada."
score del 1 al
20 y
Resolver verificación
PROBLEMAS
CASOS problemas de lista de entrevista,
13 14 PROPUESTOS
PROBLEMA prácticos acuerdo a prueba oral
UNIDAD 4
propuestos. criterios
procedimental
y actitudinal
score del 1 al
20 y
Resolver verificación
"EVALUACIÓN EXAMEN
problemas de lista de entrevista,
13 15 DE 4TA VIRTUAL O
prácticos acuerdo a prueba oral
UNIDAD" PRESENCIAL
propuestos. criterios
procedimental
y actitudinal
Lectura: Revisión de artículos
Actividad: Trabajo y laboratorio grupal de problemas propuestos

UNIDAD 5: ETICA Y GENÉTICA

Capacidad: Principios éticos en la Biomedicina, Genética en Medicina
CONTENIDOS DE APRENDIZAJE
Indicadores Instrumentos
Semana Sesión Conceptual Procedimental Actitudinal
de Logro de Evaluación

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"1. Principios
éticos en la
Biomedicina. 2.
Dilemas éticos
alcanzados en score del 1 al
genética médica. 20 y
"Aspectos Éticos Comprender la
3. Privacidad de verificación de
y Sociales. de la ética medica entrevista,
14 1 la información lista de acuerdo
Genética y en relación a la prueba oral
genética. 4. a criterios
Geómica. " Biomedicina.
Efectos de la procedimental y
Eugenesia y actitudinal
Disgenesia en
genética médica.
5. Genética en
Medicina."
"1. Análisis
crítico de la Ética score del 1 al
"1. Resolver
y Moral. 2. 20 y
problemas
SEMINARIO Relevancia de la verificación de
prácticos en entrevista,
14 2 "ETICA Y Ética en la lista de acuerdo
relación a la prueba oral
GENÓMICA". Genómica. 4. El a criterios
ética y
caso de la procedimental y
genómica."
Clonación actitudinal
humana."
score del 1 al
20 y
EXAMEN verificación de
"EVALUACIÓN entrevista,
14 3 VIRTUAL O lista de acuerdo
DE 5TA UNIDAD" prueba oral
PRESENCIAL a criterios
procedimental y
actitudinal
score del 1 al
"1. Resolver
20 y
problemas
PROBLEMAS verificación de
CASOS prácticos en entrevista,
15 4 PROPUESTOS lista de acuerdo
PROBLEMA relación a la prueba oral
UNIDAD 5 a criterios
ética y
procedimental y
genómica."
actitudinal
"1. Presentación
1. Adquirir
de proyecto de score del 1 al
conocimientos
tesis bajo 20 y
en la
PRESENTACIÓN asesoría. 2. Se verificación de
realización de entrevista,
15 5 DE PROYECTO evaluará con lista de acuerdo
proyectos de prueba oral
FINAL jurado. 3. a criterios
investigacion
Presentacion de procedimental y
en el campo de
30 minutos en actitudinal
la genética.
PPT y word."
score del 1 al
20 y
verificación de
entrevista,
15 6 EVALUACION EXAMEN FINAL lista de acuerdo
prueba oral
a criterios
procedimental y
actitudinal
Lectura: Thompson & Thompson Genetics in Medicine E-Book (Thompson and Thompson Genetics in
Medicine) Elsevier Health Sciences.
Actividad: Trabajo grupal de problemas propuestos

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FACULTAD DE MEDICINA HUMANA
ESCUELA DE FORMACIÓN PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

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V. ESTRATEGIAS METODOLÓGICAS

ESTRATEGIAS METODOLÓGICAS:

5.1 De la teoría.

Método: Análisis, Síntesis, Inductivo – Deductivo.

Técnica: Dinámica de grupos, Mesa redonda, lluvia de ideas, exposición, prueba oral, entrevista, portafolio.

1. De la Práctica:

● Se realizará la observación, estudio y análisis de compuestos químicos inorgánicos y orgánicos en laboratorio.

● Proposición de ejercicios de matemática y probabilidad en el área de la Genética por unidad.
● Discusiones críticas de casos clínicos por unidad designados para presentación por equipos.
● Se realizará un proyecto de investigación designado para trabajo en equipos.

VI. MEDIOS Y MATERIALES

MEDIOS Y MATERIALES

6.1 Para el Docente.

Libro de texto, artículos relevantes de la literatura médica, separatas, pizarra, plumones, multimedia, CPU,
Televisor, DVD, CD. Sistemas educativos interactivos vía internet.

1. Para el Educando.

● Syllabus, revistas médicas relevantes (Nature, New England Journal, Genetics) con impacto alto, artículos
originales, presentaciones de power point.
● El uniforme en las clases prácticas es el guardapolvo blanco, gorro, guantes y mascarilla. (obligatorio).
● La presentación del alumno, durante las horas programadas en el Hospital II Pasco, deben adecuarse a los
protocolos hospitalarios, carnet de identificación (expedido por el Hospital II Pasco) y uniforme blanco, así
como el cumplimiento de las normas de la institución.
● Para el cumplimiento de los requisitos de ingreso al Hospital II Pasco, cada alumno debe realizar sus trámites
en el área de capacitación del Hospital en mención.

VII. SISTEMA DE EVALUACIÓN

VII. SISTEMA DE EVALUACIÓN:

Para lograr las competencias se tendrán en consideración los siguientes criterios:

7.1 Evaluación Diagnóstica: mediante problemas prácticos después de las clases.

7.2 Evaluación Formativa: Mediante pruebas tipo test, acorde con las competencias y capacidades del curso
con la finalidad de medir el grado de aprendizaje adquirido, La escala de calificación es de tipo vigesimal (0 a 20).
La asistencia a la asignatura en todos los aspectos teórico y práctico es de carácter OBLIGATORIO.

● Asistencia normal a clases. Más de 03 de inasistencias inhabilita al estudiante.

● Asistencia obligatoria del 100% de las prácticas y seminarios programados.
● Obtener promedio mínimo aprobatorio, teórico y práctico. Se considera aprobatorio la nota de 12.
● Será permanente a través de los controles de lectura, participación del estudiante en las sesiones de clase.
● Se tomará en cuenta la actitud del estudiante durante el desarrollo de la asignatura
● Evaluaciones de trabajos en equipos realizados: trabajos de proyectos de investigación con auditoría del
profesor principal, trabajos de tarea de prácticas por cada capítulo, análisis crítico de lecturas relevantes. Las

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notas en estos trabajos se promediarán, y corresponderá a un porcentaje del 40% para la nota del examen final.
● Los equipos deben mostrar trabajo proactivo, con cumplimiento puntual, pulcritud y capacidad análisis.

7.3 Evaluación Sumativa:

7.3.1 Se tomará una evaluación al finalizar cada unidad de estudio y esta será valorada de acuerdo en lo
indicado líneas abajo.

7.3.2 La práctica será evaluada por la aplicación de conocimientos habilidades y destrezas en los trabajos de
aplicación.

La aplicación de criterios es como sigue:

Nota final = C + PE + PI + AA

Componentes Criterios que aplican a cada ítem

Siglas Valor
de evaluación evaluatorio
Conocimientos
Aplica nota de examen final AC 20%
teóricos
Evaluación
Aplica evaluaciones por unidad EU 20%
por unidad
Prácticas de Aplica nota de prácticas de
laboratorio y laboratorio y notas de evaluación PE 30%
Evaluaciones continua por clases.
Proyecto de Aplica un trabajo de investigación
PI 20%
investigación aplicado por equipo conformado.

Aprendizajes Aplica asistencia, participación,

AA 10%
Actitudinales puntualidad y presentación)

PUNTAJE TOTAL 100%

VIII. FUENTES DE INFORMACIÓN

Fuentes Bibliográficas.

1. Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. Thompson & Thompson Genetics in

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Medicine.
2. Turnpenny, Peter D; Ellard, Sian (2016-11-30). Emery's Elements of Medical Genetics.
3. Brooker, R. J. (2018). Genetics: analysis & principles.
4. Lynn B. Jorde, J.C. Carey, M.J. Bamshad. Genética Médica. España, May 25, 2016 - 368 pp.

Fuentes Electrónicas:

1. Elsevier Health Sciences.

2. www.mdpi.com/journal/genes
3. www.nejm.org/
4. https://www.nature.com/ng

Cerro de Pasco, 29 de Agosto del 2018.

PEDRAZA MAQUERA, KARINA ELISA VILLANUEVA GARCIA, Luis F.

DOCENTE DIRECTOR

V° B° Comisión de Sílabo

Cierre del Sílabo 15 de Junio del 2018.

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