ESQUEMAS: GENÉTICA DEL COMPORTAMIENTO

Mapa conceptual de conceptos básicos

GENÉTICA: estudia variación y transmisión de rasgos o características de una generación

a la otra.

ETOLOGÍA: estudio de los patrones de conducta innatos.

INSTINTO: predisposición innata a percibir y a reaccionar (Mc Duggall)

EIBESFEDT: Instinto, disposiciones de comportamiento y capacidades de percepción

adaptadas filogenéticamente.

CONDUCTA INSTINTIVA: conducta innata, estereotipada, específica e indeliberada.

CONDUCTA HUMANA DADA POR FACTORES: biológicos; estímulos (externos); y

motivaciones (internas).

GENÉTICA DEL COMPORTAMIENTO: estudio de los factores genéticos y ambientales

que originan las diferencias entre individuos.

HERENCIA: transmisión de estas diferencias de padres a hijos.

Francis Galton: ¿la herencia afecta a la conducta humana? Estudios: familias, gemelos,
adopción.

Arthur Jensen: diferencias en el CI medio entre negros y blancos, podrían deberse a

diferencias genéticas.

R. Plomin: importancia del ambiente en las diferencias individuales.

PROYECTO GENOMA HUMANO: finales/80: científicos coordinan proyectos en

biomedicina: conocimiento de bases moleculares de muchas enfermedades.

Gregor Mendel: descubrió leyes básicas de la genética en eucariotes.

Mendel: formuló PRINCIPIO DE LA DOMINANCIA: factor hereditario presente en uno de

los padres enmascara al del otro progenitor.

DOMINANTE: factor hereditario que se expresa en la generación.

RECESIVO: factor hereditario que es ocultado.

ALELOS: genes que rigen la variación de una misma característica y ocupan loci
correspondientes en los cromosomas homólogos.

ALELO: existencia de dos o más formas alternativas del gen que ocupa un locus específico
en los cromosomas homólogos. Posibles variaciones en un locus son los alelos.
Organismos homocigotos y heterocigotos

HOMOCIGOTOS: ambos alelos en su loci son idénticos.

HETEROCIGOTOS: dos alelos diferentes en su locus.

FENOTIPO: apariencia de un individuo respecto a una característica hereditaria específica

en un determinado medio.

GENOTIPO: constitución genética de un organismo, expresada mediante distintos

símbolos.

CRUZAS MONOHÍBRIDAS DE PRUEBA: podemos deducir los genotipos de todas las

clases de descendencia directamente a partir de sus fenotipos mediante una cruza de
prueba.

CÁLCULO DE LA PROBABILIDAD DE ACONTECIMIENTOS GENÉTICOS: todas las

proporciones genéticas se expresan adecuadamente en términos de probabilidades. Las
probabilidades se expresan como fracciones o proporciones (entre 0 y 1). Es posible
combinar 2 o más probabilidades, manteniendo las reglas: ley del producto y ley de la suma.

LEY DEL PRODUCTO: si 2 o más episodios son independientes entre sí, la probabilidad
de que ambos ocurran es igual al producto de sus probabilidades individuales (1/2 x ½ =
½).

LEY DE LA SUMA: dos episodios serán mutuamente excluyentes si la ocurrencia de uno

excluye la del otro; son diferentes maneras de obtener un resultado específico (1/4 + ¼ =
½).

APLICACIÓN DE LAS LEYES DE LA PROBABILIDAD: para practicar gran variedad de

cálculos.

CRUZAS MONOHÍBRIDAS SIMPLES interviene un par de alelos en representación de un

solo locus.

CRUZAS DIHÍBRIDAS: un apareamiento entre individuos que difieren en los alelos de dos
loci se llama cruza dihíbrida (o polihíbrida). Son cruzas de alelos que representan uno o
más loci. La diferencia es que en estas cruzas el número de gametos distintos es mayor, y
el número de cigotos también.

Cuando 2 pares de alelos se encuentran en cromosomas diferentes (no homólogos) cada

par se hereda en forma independiente del otro. Mendel: formuló tercera afirmación de la
herencia: principio de distribución independiente que establece que los alelos de 2 o
más loci se distribuyen al azar con respecto a los de otros durante la meiosis.

PRINCIPIO DE DOMINANCIA INDEPENDIENTE: durante la meiosis los miembros de un

par de genes se separan uno de otro, en forma independiente, respecto a los miembros de
los demás pares génicos, por lo que se distribuyen al azar en los gametos resultantes.

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PRINCIPIO DE DOMINANCIA: en los que un alelo enmascara a otro en un individuo
heterocigoto.

PRINCIPIO DE SEGREGACIÓN: los genes existen en los individuos como pares alélicos,
de modo que durante la meiosis, en la formación de los gametos, los alelos se separan o
segregan y pasan a gametos diferentes.

PRINCIPIO DE DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE: los alelos de dos o más loci se

distribuyen al azar con respecto a los de otros durante la meiosis.

DOMINANCIA INCOMPLETA: el heterocigoto tiene un fenotipo intermedio.

CODOMINANCIA: dos alelos se expresan de forma independiente en un heterocigoto.

ENTRECRUZAMIENTO CROMOSÓMICO EN LA MEIOSIS: ocurre al azar, y durante la

meiosis se presentan más de un entrecruzamiento entre loci de una sola tétrada. Los
cromosomas se heredan como unidades; forman pares y se segregan durante la meiosis
como unidades, de modo que todos los de un cromosoma determinado tienden a ser
heredados juntos. Durante la meiosis, cuando los cromosomas se parean y forman sinapsis
ocurren los fenómenos de entrecruzamiento y recombinación. Durante el entrecruzamiento
las cromátides homólogas intercambian segmentos enteros de material cromosómico
mediante un proceso de rompimiento y reunión.

RECOMBINACIÓN GENÉTICA: es el resultado del entrecruzamiento cromosómico. Este

intercambio de segmentos ocurre al azar sobre cualquier parte, a todo lo largo de los
cromosomas homólogos apareados. Pueden ocurrir varios intercambios en diferentes
puntos del mismo cromosoma durante una sola división meiótica. A mayor distancia entre
dos genes del mismo cromosoma, mayores probabilidades de que lleguen a segregarse
por entrecruzamiento.

CARACTERÍSTICAS LIGADAS AL CROMOSOMA X: el cromosoma X contiene muchos

loci que se necesitan en ambos sexos, mientras que el cromosoma Y sólo tiene unos
cuantos genes relacionados con la masculinidad. Los rasgos controlados por los genes
localizados en el cromosoma X (ceguera al color (daltonismo) y la hemofilia), se conocen
como ligados al sexo, siguen el patrón de transmisión del cromosoma X, y no se encuentran
ligadas al sexo del organismo por sí mismo.

GENES ENTRELAZADOS: los genes tienden a heredarse juntos, están ligados o

enlazados.

ALELOS MÚLTIPLES: si en una población encontramos que existen tres o más alelos para
un locus determinado

INDIVIDUO DIPLOIDE: tiene sólo dos alelos para cada locus.

GAMETO HAPLOIDE: tiene un solo alelo para cada locus.

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PLEITROPISMO: la mayoría de los genes puede tener efectos diferentes, manifiesto en
muchas enfermedades genéticas, como la anemia drepanocítica, en la cual una serie de
síntomas puede rastrearse hasta llegar a un solo par de alelos.

EPISTASIS: tipo común de interacción génica en la que la presencia de un alelo dado de

un par génico determina la expresión o inhibición de los alelos de otro par génico.

HERENCIA POLIGÉNICA: cuando dos o más pares independientes de genes tienen

efectos similares y sobre añadidos a una sola característica.

HIBRIDACIÓN: apareamiento de individuos pertenecientes a cepas completamente ajenas

entre sí, genera en muchos casos una descendencia mucho mejor adaptada para sobrevivir
que cualquiera de los progenitores por separado. Mejora el resultado del fenómeno: Vigor
híbrido.

SOBREDOMINANCIA: un individuo heterocigoto puede expresar un fenotipo más

extremoso que el de cualquiera de los dos homocigotos.

ESQUEMA DE LA ESTRUCTURA CELULAR: finísima envoltura: membrana celular, que

encierra una sustancia muy densa, dividida en compartimientos. Un compartimiento central:
el núcleo, ocupa 15-20% de la célula. Alrededor del núcleo, entre éste y la membrana
celular, hay un compartimiento mayor, el citoplasma, que ocupa el resto de la célula. En el
interior del citoplasma hay compartimientos más pequeños de distintas formas y
dimensiones, los más grandes son las mitocondrias, separados entre sí por membranas
parecidas a la que rodea la célula.

PARA QUÉ SIRVEN LOS GENES: para determinar semejanzas y diferencias. Forman
parte del patrimonio hereditario de la especie, es decir, que se heredan de los padres, y se
transmiten a los hijos, y que pueden ser causa de enfermedades hereditarias. Se les
atribuyen todas las fuerzas y debilidades del individuo.

GENOMA: conjunto de los genes de un organismo, con independencia de su número.

ESTRUCTURA DEL ADN: una cuerda formada por dos cadenas retorcidas la una en torno
a la otra (la doble hélice de Watson y Crick). De cada cadena sale una serie de compuestos
químicos (bases) de cuatro tipos distintos, identificados por las letras A, G, C, y T. Las dos
cadenas se mantienen unidas por enlaces químicos entre estas bases, enlaces que se
forman sólo de dos modos a causa de la forma de las bases: A se une sólo a T, y G se une
sólo a C, por lo que existen sólo dos parejas de bases; cualquier otro enlace es imposible.
Las bases que forman una pareja se llaman complementarias entre sí. La información
contenida en el ADN depende de la secuencia de bases.

CÓMO ESTÁ CONFORMADO UN GEN: como un apretado texto escrito con un alfabeto
de cuatro letras (las bases), con un sistema de escritura de este tipo, el número total de
caracteres presentes en nuestro ADN. Las frases genes están escondidas entre otras
muchas frases de distinto significado y la célula sólo consigue reconocerlas porque dispone
de oportunas células: las proteínas de reconocimiento, capaces de identificar ciertas

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palabras clave que se encuentran cerca de los genes. Cada proteína de reconocimiento
(sola o agrupada) reconoce la palabra clave de cierto gen, lo cual significa activarlo, o
permitirle utilizar la información contenida en él para construir la proteína que le
corresponde.

TRANSCRIPCIÓN: la transferencia de la información del ADN al ARN. El ARN resultante,

llamado transcrito, reproduce la secuencia de bases de una de las cadenas del ADN, la
cadena codificante, y es en general el intermediario para construir una proteína. La
transcripción se inicia cuando una proteína de reconocimiento (o un grupo) se une a unas
palabras clave presentes en el inicio del gen, soltando los enlaces del ADN con las proteínas
con las cuales está asociado en la cromatina. Para ser utilizada la información contenida
en los genes se transfiere primero a una molécula conocida como ARN, constituida por una
sola cadena y en la que en lugar de la base T (timina) aparece otra base U (uracilo). El ADN
es muy rígido, mientras que el ARN es bastante flexible. Por eso el ADN es más estable
por su composición y estructura de doble cadena, está adaptado para conservar la
información, mientras que el ARN con su flexibilidad, es especialmente apto para usarla.

INTRONES: fragmentos no codificantes; son muy raros en los organismos más elementales
y los genes construidos con las técnicas de la ingeniería genética funcionan perfectamente
cuando se introducen en las células, aunque carezcan de intrones.

EXONES: fragmentos codificantes.

CÓMO SE DAN LOS GENES SILENCIOSOS: en las hembras de algunas especies que
están dotadas de dos cromosomas X frente a un solo cromosoma X del macho, uno de ellos
es casi totalmente inactivo: la mayoría de sus genes no funciona. Este cromosoma aparece
como una mancha irregular en el núcleo (corpúsculo de Barr) por estar totalmente
replegado sobre sí mismo.

QUÉ SON LAS MUTACIONES: cambios en los genes. Son provocadas por cambios en la
secuencia de los nucleótidos del ADN. Contribuyen a la diversidad del material genético,
haciendo posible el estudio de la herencia y de la naturaleza molecular de los genes.

ESQUEMA CONCEPTUAL DE LAS DIVERSAS CLASES DE MUTACIONES

Los genes pueden alterarse por una mutación en diversas formas

Mutación puntual o de sustitución de base, implica un cambio en un solo par de

nucleótidos. Con frecuencia son errores de apareamiento de las bases (AT, GC, CG, o TA).

Mutación silenciosa: cambio en un aminoácido que no es parte del sitio activo. Son poco
frecuentes.

Mutaciones de sentido erróneo: provocadas por la sustitución de un aminoácido por otro.

La sustitución de un aminoácido en una proteína puede tener diversos efectos.

Mutaciones sin sentido: variedad de mutación puntual, pueden cambiar un codón

especificador de aminoácidos en un codón terminal.

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Mutaciones por corrimiento de la pauta de lectura cromosómica: los pares de
nucleótidos se insertan o eliminan de la molécula.

Mutaciones en los cromosomas: por cambios en la estructura del cromosoma, con amplio
rango de efectos, porque afectan a gran número de genes.

Mutación en secuencias del ADN que brincan en la parte media de un gen, llamadas
tansposones: alteran la función de algunos genes y activan genes inactivos.

Mutaciones espontáneas: debido a errores en la replicación del ADN o a defectos en la

segregación meiótica o mitótica.

Muchas son causadas por agentes: mutágenos.

CONCEPTO DE MUTÁGENOS: son agentes que provocan mutaciones, como los rayos X,
gamma, cósmicos, UV, radiación ionizada. Muchos mutágenos son también cancerígenos.

Mutágenos quísticos reaccionan con bases nucleótidas específicas del ADN y las
modifican, provocando errores de apareamiento complementario de bases de la replicación
del ADN. Otros se insertan en la molécula del ADN y cambian la estructura normal de lectura
durante la replicación.

MECANISMOS DE RELACIÓN DE LOS GENES CON LA CONDUCTA HUMANA

Los genes son fragmentos de ADN de longitud variable, formados por sucesiones de 4
nucleótidos moléculas de carbono-nitrógeno en forma de anillo.

Los genes intervienen en la producción de proteínas. Los dedicados a producir enzimas del
metabolismo y proteínas estructurales se llaman genes estructurales. Los dedicados a
controlar la expresión de otros genes, son genes reguladores.

1) Si la función principal del ADN es codificar y regular producción de proteínas, se podría

pensar que las diferencias en el ADN de los individuos se traducen en diferencias
proteínicas, algunas de las cuales podrían contribuir a diferencias de comportamiento.

2) Segunda función del ADN, importante para la genética de la conducta: el ADN debe
copiarse a sí mismo (x enzimas) con total fidelidad. El margen mínimo de error se llama
mutaciones, causa última de la variación genética entre individuos de una misma especie.

Se transmiten dos elementos hereditarios, uno del padre y otro de la madre: alelos. Los
alelos no se mezclan durante la herencia, sino que tienen efectos discretos, que pueden
aparecer en generaciones posteriores. Un alelo recesivo sólo manifiesta sus efectos cuando
el individuo lo tiene en el mismo locus de los dos cromosomas.

Hay genes que operan sistemáticamente de manera aditiva: los alelos en muchos loci
deben sumar sus efectos para que el efecto del gen sobre el individuo o su conducta sea
apreciable.

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Existen cientos de genes cuyos efectos superpuestos y coordinados contribuyen al
desarrollo orgánico, metabólico, neuronal y sensitivo, imprescindible para la manifestación
de cualidades como la altura, talento musical, percepción espacial, inteligencia.

Punto central de la genética de la conducta es establecer la correspondencia entre

diferencias en el genotipo y diferencias en la conducta. Muchas diferencias fenotípicas
entre individuos no tienen nada que ver con sus diferencias genotípicas.

Relación genotipo-fenotipo: 1 gen, 1 proteína, 1:1; se introdujeron términos: poligenia

(varios genes, 1 rasgo fenotípico), y pleiotropía (1 gen, varios rasgos fenotípicos). Poligenia:
las variaciones normales de la conducta están influidas por muchos genes, cada uno de los
cuales contribuye aportando pequeñas porciones de variabilidad a las diferencias de
comportamiento entre individuos. Pleiotropía: los efectos múltiples e indirectos de un mismo
gen en diversos comportamientos.

Los conocimientos en genética de la conducta, de momento, permiten mostrar la

relación existente entre ciertas alteraciones genéticas y algunas enfermedades
hereditarias: informaciones parciales, dispersas, necesitadas de ulterior contratación sobre
relación entre genes y conducta compleja en el ser humano.

Concepción de los genes como conjunto cooperativo.

Watson y Crick en 1953: descubrieron estructura de la molécula del ADN, y se indagaron

las bases físicas de las capacidades de autorreplicación, mutación y expresión atribuidas a
los genes.

Seymour Benzer, en 1962: gen no es una unidad indivisible, dando al traste con el
concepto de gen como unidad atómica de la herencia.

Dawkins (1976): escogió la capacidad de replicarse como elemento característico del gen
y popularizó idea de los genes como transmisores de información.

Gen es la secuencia responsable de la producción de un polipéptido.

Existe un sofisticado mecanismo de control en algunos organismos vivos, capaz de inducir

modificaciones en las instrucciones del propio programa genético.

Influencias genéticas sobre las diferencias individuales en altura, en el comportamiento

esquizofrénico… las evidencias disponibles no justifican hablar de genes para la conducta;
no existen genes de la conducta, como tampoco hay genes para la belleza, ni genes para
la capacidad atlética.

Los genes son estructuras químicas que sólo pueden codificar secuencias de aminoácidos,
las cuales interactúan con todos los componentes celulares, orgánicos y estructurales, e
indirectamente pueden afectar extremos tan complejos como la conducta.

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Todos los efectos de los genes sobre la variabilidad individual son indirectos. Los genes no
determinan la conducta, sino que hay una conexión probabilística entre factores genéticos
y diferencias de comportamiento entre individuos.

CATEGORÍAS DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS

1) Trastornos cromosómicos: Los cromosomas son acúmulos en los que se distribuye o

concentra el material genético ADN: cuerpos con color.

 Anomalías numéricas: trisomía del 21, en lugar de una pareja existe un trío de
genomas.
 Anomalías estructurales: mutaciones auténticas: alteración del ADN que puede ser
heredada.

2) Enfermedades de herencia monogénica: transmisión de un único gen modificado o

mutado (todo o nada).

 Autosómica dominante: suficiente que aparezca una dotación alterada

(hipercolesterolemia familiar; poliquística del riñón adulto).
 Autosómica recesiva: dos dotaciones en el trastorno, de lo contrario no se
manifestará y sólo queda como portadora (sordera, albinismo, fibrosis quística).
 Ligada al cromosoma X: alteraciones en el cromosoma sexual X; cado del varón
dará manifestaciones clínicas (XY), cado de la mujer, podrá ser portadora, o los dos
cromosomas con anomalía (XX), como hemofilia A; Fabry; feminización testicular.

3) Trastornos genéticos multifactoriales: se integra la separación de más de un gen:

espina bífida, labios hendidos, cardiopatías congénitas; es la interacción de múltiples genes
con numerosos factores ambientales.

LIMITANTES PARA EL ANÁLISIS GENÉTICO DEL COMPORTAMIENTO

La genética del comportamiento estudia el control genético de las acciones de los

organismos; acción es cualquier respuesta a cualquier estímulo. Comportamiento:
expresión del desarrollo; cualquier reacción a cualquier estímulo.

1) Ambigüedad del propio concepto del comportamiento (inteligencia, homosexualidad)

2) Distancia entre fenotipo (pauta de comportamiento) y el genotipo que lo determina.

3) Influencia del ambiente en la manifestación del comportamiento (ambiente

sociocultural).

Punto de vista metodológico: el comportamiento se puede analizar: a) partiendo de

genotipos mutantes, estudiar variaciones del patrón de conducta: método genotípico; b)
partiendo de la variabilidad fenotípica observada, analizar su posible base genética:
método fenotípico.

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PARA SISTEMATIZAR EL ESTUDIO GENÉTICO, ¿CÓMO SE DIVIDE AL
COMPORTAMIENTO HUMANO?

En el comportamiento humano predominan las acciones razonadas frente a las instintivas

y reflejas. Comportamiento es cualquier reacción a cualquier estímulo, desde las formas
más simples, como los tropismos y las taxias, a las más complejas, como los reflejos,
instintos, aprendizaje e inteligencia.

Sistematizando el estudio genético del comportamiento, éste se lo divide en:

1) Percepción de los sentidos: analizar causas genéticas de anomalías en órganos

receptores o efectores o en el sistema conductor intermediario (ceguera para el color
(daltonismo); sordera; insensibilidad para ciertos sabores; lateralidad).

2) Estructura de la personalidad: conjunto integrado de los rasgos del temperamento

(base genética) y el carácter (comportamiento adquirido), incluyendo su relación con los
tipos somáticos.

3) Inteligencia: análisis complejo por la dificultad de medirla cuantificándola mediante

valores de CI, y por influencia ambiental.

4) Anomalías genéticas de la razón: tres grupos de situaciones: deficiencia o retraso

mental, psicopatías con inteligencia normal, demencia senil.

ALTERACIONES DE PERCEPCIÓN DE LOS SENTIDOS Y SUS CAUSAS GENÉTICAS

5 sentidos: acción genética primaria puede afectar a estos órganos, y en cualquier caso la
pauta del comportamiento vendrá modificada.

1) Órganos receptores (sensoriales): cambiando la información recibida. Ej.,

determinismo biológico (genético), afecta vista (daltonismo), incapacidad de percibir rojo y
verde, causada por gen recesivo ligado a cromosoma X, afecta 10% varones. Alteraciones
de percepción del gusto (feniltiocarbamida). Alteraciones del oído (sordomudez).
Lateralidad: determinismo no bien comprendido, parece haber cierto control genético.

2) Órganos efectores (musculares o glandulares): modificando la respuesta.

3) Sistema intermediario conductor (nervioso o endocrino): alterando las capacidades

de coordinación y percepción.

ESQUEMA CONCEPTUAL DE LOS TIPOS CORPORALES DE SHELDON

Tres Somatotipos:

1) Endomorfía: gordura (cuerpos suaves, redondos, no esfuerzo físico);

2) Mesomorfía: musculatura (huesos, músculos y tejido conectivo; cuerpos duros,

rectangulares, fuertes, resistentes, ejercicio físico intenso).

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3) Ectomorfía: delgadez (cuerpos delicados, lineales, frágiles; cerebro grande, no esfuerzo
físico).

Mayoría presenta un poco de c/característica.

CARACTERÍSTICAS DE LOS TIPOS DE TEMPERAMENTO DE SHELDON

Tres tipos de temperamento relacionados con el somatotipo correspondiente.

1) Viscerotonía: relajación, tolerancia, complacencia, sociabilidad, comodidad, tratable.

2) Somatotonía: intrepidez, asertividad enérgica, aventuras, riesgos, actividad física.

3) Cerebrotonía: intensidad mental, recelo, inhibición, evitación de interacción social,

restricción física y emocional, privacidad (sigilo).

Mayoría presenta cierto grado de c/tipo de temperamento.

DETERMINACIÓN DEL PAPEL DE LA HERENCIA EN LA PERSONALIDAD

Mezcla de la psicología y la genética = genética de la conducta: estudio de las influencias

genéticas sobre características conductuales (tendencias de acción abierta, disposiciones
de personalidad, anormalidades psicológicas, procesos emocionales y cognitivos).

Método para el estudio de gemelos

Ocurrencia natural de dos tipos de accidente reproductivo = 2 clases diferentes de

gemelos, monocigóticos (de una única célula, después de la concepción, parecido genético
= 100%); y bicigóticos o fraternos (de dos células, durante la concepción, parecido genético
= 50%).

Estudio de gemelos criados juntos (idénticos o fraternos)

Se compara a parejas de gemelos idénticos o fraternos del mismo sexo, respecto a la

característica de interés para establecer una correlación de cada pareja. Se comparan las
2 correlaciones: si el parecido es mayor entre gemelos idénticos que entre fraternos, se
debe a la diferencia en la similitud genética. Entre mayor sea la heredabilidad más fuerte
será la evidencia de la importancia de los genes.

Estudios de adopción

Se analiza el parecido del niño adoptado con los padres biológicos y los adoptivos: el
parecido con los padres biológicos tiene una base genética mientras que la semejanza con
los adoptivos se atribuye al ambiente.

Gemelos monocigóticos criados aparte y criados juntos

Aun si fueran criados aparte, deberían ser más parecidos que los bicigóticos. Si la herencia
es importante, los monocigóticos criados aparte tendrían que ser tan parecidos como los
criados juntos.

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¿QUÉ DISPOSICIONES DE LA PERSONALIDAD SON HEREDADAS?

Temperamentos

Sheldon: aspectos de la personalidad que medía; otros: singular temperamento para

referirse a la “naturaleza emocional” global del individuo (Allport, Gallagher, Kagan).

Arnold Buss y Robert Plomin: emplean “plural” temperamentos para referirse a los “rasgos
de personalidad heredados, presentes desde la temprana infancia”. Hay varios
temperamentos y lo que los distingue de los rasgos es que los primeros tienen una base
genética.

Los temperamentos afectan no sólo lo que hace la gente, sino también la forma en que lo
hace.

Los temperamentos deberían afectar a la personalidad adulta y no sólo la de los niños,

porque deben mostrar continuidad a lo largo del ciclo vital. Pero dicha continuidad no es
perfecta, porque: 1) los genes no operan continuamente, sino que se activan y desactivan
durante el desarrollo; 2) los temperamentos pueden ser modificados por la experiencia.

ACTIVIDAD, SOCIABILIDAD Y EMOCIONALIDAD

Buss y Plomin: 3 disposiciones normales de personalidad que merecen el nombre de

temperamentos: el nivel de actividad, la sociabilidad y la emocionalidad.

El nivel de actividad: gasto global de energía o conducta. Tiene dos aspectos: a) vigor,
intensidad o amplitud de la conducta; b) ritmo o velocidad de las actividades.

La sociabilidad: preferencia por interactuar con otras personas, compartir actividades,

recibir de los demás la atención, responsividad y estimulación, sin deseo de recompensas
sociales.

La emocionalidad: tendencia a activarse fisiológicamente, fácil e intensamente en

situaciones perturbadoras; atañe a 3 emociones: aflicción, ira y temor. No existe elevada
correlación entre esas escalas, pero si una fuerte asociación entre aflicción y temor, por lo
que la emocionalidad puede estar formada por 2 o 3 rasgos distintos.

La idea de emocionalidad en muchos aspectos es similar al rasgo de neuroticismo o

inestabilidad emocional propuesto por Eysenck, con connotaciones diferentes.

Los 3 temperamentos se parecen a las ideas de Sheldon: nivel de actividad e impacto

vigoroso son similares a la somatotonía; la sociabilidad era parte importante de la
viscerotonía, y la emocionalidad, en forma de recelo, era parte de la cerebrotonía.

¿Cuál es la evidencia de que esos temperamentos son heredados? Estudio con

gemelos monocigóticos y bicigóticos: fuertes asociaciones entre calificaciones hechas por
los padres de la emocionalidad, actividad y sociabilidad de los monocigóticos; mientras que

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en los bicigóticos, esas correlaciones eran inexistentes e incluso inversas. Por tanto, existe
importante participación de la herencia en esas 3 características.

Varios estudios han examinado la heredabilidad de la estabilidad emocional utilizando las

escalas de autorreporte de Eysenck en lugar de los reportes de los padres: los
monocigóticos son más parecidos que los bicigóticos. Agregan credibilidad a que la
emocionalidad está determinada genéticamente.

Investigación en estudio de adopciones: influencias genéticas en el nivel de actividad y en

la sociabilidad.

¿Existen otros temperamentos?

La impulsividad y la inteligencia. Estudio reciente demuestra influencia genética sobre la

impulsividad (Pedersen 1988).

Inteligencia, aunque es una variable importante, no se considera un rasgo de personalidad

(Eysenck 1985), y rara vez se revisa en el contexto de los temperamentos; sin embargo,
hay evidencias de que la inteligencia posee las 2 características que Buss y Plomin emplean
para definir los temperamentos: influencia genética y con efectos desde edad muy
temprana.

HERENCIA Y OTROS RASGOS DE PERSONALIDAD

Estudios de gemelos monocigóticos y bicigóticos, de adopción: concluyen que la

personalidad está influida por la herencia.

Otros efectos parecen estar relacionados con la personalidad: impacto genético en la

cantidad de apoyo social que recibe la gente; en la probabilidad de que la gente se divorcie,
y en sus actitudes hacia diversos asuntos; los gemelos se van diferenciando a medida que
envejecen; el papel de la genética en la inteligencia parece incrementarse con la edad. Esos
hallazgos sugieren que muchas cualidades de la personalidad tienen influencia genética,
aunque el efecto no siempre es grande.

La herencia y el modelo de los cinco factores

Muchos teóricos piensan que la esencia de la personalidad está en un grupo de 5 rasgos

de orden superior.

¿Cuál es la relación entre el modelo de los 5 factores y el de los temperamentos?

 Una semejanza es que ambos incluyen a la emocionalidad (con 5 etiquetas

distintas); ese factor es idéntico en ambos modelos.
 Otro de los 5 factores es la extraversión, que muestra elementos de dos
temperamentos. La extraversión es la preferencia por estar con otros, vínculo con
la sociabilidad.

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  Eysenck agregó a la extraversión la característica de actividad = mezcla de
sociabilidad y nivel de actividad. Si la extraversión fuera un compuesto de
sociabilidad y nivel de actividad = evidencias de que tiene influencia genética.
 Otro de los 5 factores que recuerda a la sociabilidad es la agradabilidad =
preferencia por estar con los demás y facilidad de trato. Queda por responder si la
agradabilidad derive de la sociabilidad = evidencias sobre el carácter hereditario de
este rasgo más débiles que las de los otros 5 factores.
 La escrupulosidad: está definido en parte por la impulsividad. La escrupulosidad
es parcialmente una orientación propositiva y persistente hacia las actividades
cotidianas, mientras que la impulsividad supone la ausencia de tales tendencias:
dos estudios han evidenciado que la escrupulosidad es heredable.
 Otro de los 5 factores es la apertura a la experiencia, intelecto, cultura e incluso
inteligencia: refleja la misma cualidad de inteligencia que miden las pruebas e
indica otro enlace entre influencias genéticas en la apertura a la experiencia.

RELACIONES DE LA INTELIGENCIA CON DOS CONDICIONANTES: GENÉTICA Y

AMBIENTE

Inteligencia – función normal: producir respuestas o conclusiones a información exterior,

interior o mixta.

1. EL GESTOR DEL CONOCIMIENTO

Los preconceptos: necesarios para evitar repetición de pensamientos y razonamientos

mentales; pueden actuar con límite del conocimiento o de su innovación. Los más
importantes se cargan en la memoria inmediata todos los días, formando parte del “carácter
de la persona”.

Respuestas automáticas o inconscientes: similares a los preconceptos, programas o

funciones pequeñas. Ejemplos: conducir un coche; seguridad personal.

Idiomas: cuando no se practica un idioma se pierde muchísimo, pero se recupera con un

poco de práctica adicional.

Desarrollo de respuestas automáticas: los programas previamente desarrollados, con

cada nueva experiencia se enriquecen y perfeccionan, evolucionan.

Mecanografía: aprender a escribir a máquina, lo deja una temporada, y al continuar el

aprendizaje, ha mejorado, debido a que el cerebro y las células dedican una gran parte de
su vida a su reordenación, simplificación, racionalización y mejora.

Sueños: optimizan el funcionamiento del cerebro.

Respuestas seguras: memoria matemática y lógica: los preconceptos y las respuestas

automáticas son creaciones previas del intelecto; en cambio las respuestas seguras, son
consecuencia del funcionamiento directo del mismo.

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Respuestas con menor fiabilidad: intuición y memoria normal: la intuición llega más lejos
que el razonamiento puro. La memoria normal por no exigir la certeza absoluta de sus
resultados es mucho más potente que la memoria matemática.

Respuestas ultrarrápidas: lenguaje y memoria lingüística: la memoria lingüística se

comporta como la memoria normal con un bajo grado de fiabilidad.

2. ESTRUCTURA GENÉTICA

La medida de base de la genética de la inteligencia ha sido y sigue siendo un tema de

debate intenso por las consecuencias que se derivan de una u otra postura.

A) ARGUMENTOS A FAVOR

Mera existencia de niños superdotados

El método de verificación de la información genética (VIG): se efectúa en un momento

posterior a la transmisión genética y posterior al desarrollo inicial del nuevo ser: la estructura
operativa viene determinada por los genes.

Teoría general de la evolución condicionada de la vida (TGECV)

Consecuencias cuando se aplica método VIG: el potencial de los descendientes tiene

una probabilidad del 50% de ser = al del progenitor de menor potencialidad.

Consecuencias cuando no se aplica el método VIG: el potencial de los descendientes

tiene una probabilidad del 50% de ser = al del progenitor de mayor potencial.

Estudios con gemelos monocigóticos: han dado correlaciones de inteligencia del 80% o
cercanas a esta cifra. Arthur Jensen: artículos a favor de la influencia genética en los CI.
Charles Murray y Richard J, Herrenstein (libro The Bell Curve): conclusiones diferentes
y contradictorias; plantean la sociología y educación: influencia genética y medio ambiente
correlacionadas.

Estudios con gemelos dicigóticos: combinación genética aleatoria 50%, entonces grado
de heredabilidad determinado por razón entre ambas correlaciones: 40%/50% = 80%

Estudios con familias sin ningún parentesco entre los hijos: es más escaso y menos
conocido.

B) ARGUMENTOS EN CONTRA Y DIFICULTADES

Materialismo moderno: correlación filosófica entre idealismo e igualitarismo (materialismo

histórico o moderno). Diferencia en inteligencia entre individuos es fácilmente observable.
Connotaciones nazis: idea de que la inteligencia pueda ser hereditaria.

Teoría de la selección natural: en cierto grado la inteligencia es hereditaria, lo demuestra

la visible diferencia de inteligencia entre distintas especies animales. No se puede aceptar

14
el carácter fundamentalmente hereditario de la inteligencia, por enfrentarse a la teoría
evolutiva de la selección natural.

Carácter hereditario vs carácter predeterminado: tener carácter hereditario no significa

que éste siga una relación lineal ni que se encuentre predeterminado. La combinación de
genes ofrece un abanico de posibilidades.

Naturaleza multifuncional y polifacética: que la inteligencia puede estar formada por

diversas facultades elementales más o menos independientes no significa que no puedan
ser hereditarias.

Heredabilidad de la inteligencia: conjunto de las facultades que miden los tests de

inteligencia.

Variable continua: la inteligencia es una variable de naturaleza continua, lo que dificulta el

análisis cuantitativo de su heredabilidad.

Medición de la capacidad: varios problemas: expresión de capacidades está influenciada

por el momento en que se realizan: cansancio, estado de humor y otros factores afectan su
expresión de un día a otro. Estas capacidades no son estables a lo largo de la vida y que
se encuentran influenciadas por el medio ambiente.

Escasez de estudios con suficiente amplitud: porque trabajos de campo con este tipo
de variables son más restringidos a estudios de gemelos, adoptivos, y no incluyen a los 2
progenitores.

Acceso a los datos: el carácter personal de los datos y sus implicaciones sociales y
políticas obstaculizan el acceso a los mismos.

La capacidad de cálculo necesaria: análisis de correlaciones de variables y los modelos

de regresión por mínimos cuadrados ordinarios se puede hacer con facilidad. Pero la
capacidad de cálculo se ha multiplicado espectacularmente en los últimos años.

Correlación entre inteligencia y condiciones medio ambientales: las condiciones medio

ambientales que pudieran afectar al desarrollo de la inteligencia estarán relacionadas en
mayor o menor medida con el coeficiente de inteligencia de las personas con que se convive
y otras variables asimismo relacionadas.

El efecto entrenamiento: un test de inteligencia está diseñado para medir ciertas

capacidades que no aumentan fácilmente con la realización repetida de los mismos.

EXPLICACIONES GENETISTAS: insisten en las hipótesis poligénicas y de caracteres

continuos, y por ello comparan la inteligencia con características humanas como la gordura
o la estatura.

EXPLICACIONES AMBIENTALISTAS: dan mayor peso a las incidencias del tipo de

educación y ambiente en el que es criado el niño. Se parte de un presupuesto de la
igualdad, y la sola formulación de la posibilidad de que existan diferencias innatas

15
intelectuales es rechazada de entrada, sin siquiera poder enunciarse como hipótesis de
investigación, adoptando posturas ideológicas acientíficas o pseudocientíficas.

El medio ambiente y la herencia son ambos indispensables en la formación de la corteza

nerviosa y se requiere la presencia de los dos para un normal desarrollo neuronal; la
ausencia de cualquiera de ellos frenaría e impediría el desarrollo.

HERENCIA-AMBIENTE, UNA COMPLEMENTARIEDAD NECESARIA

El debate anterior, con resultados contradictorios, está mal planteado, ya que las dos
posiciones no pueden excluirse sino complementarse. Jensen (1969) y Eysenck (1986)
han estimado en un 80% el valor transmitido genéticamente en la determinación intelectual
y en un 20% el correspondiente a los factores ambientales. En lugar de enfrentar los
factores genéticos y los ambientales, es más inteligente aceptar que cada uno de ellos tiene
su incidencia en el proceso de formación de la capacidad intelectual, que ambos son
totalmente esenciales, y que en lugar de excluirse se complementan mutuamente.

GENERALIZAR AL RETRASO MENTAL

Muchas de las enfermedades genéticas humanas son la manifestación de cambios

genéticos o cromosómicos, substrato de variabilidad genética necesario para la evolución.

El retraso mental se refiere a las limitaciones sustanciales en el funcionamiento real:

funcionamiento intelectual inferior a la media, coexiste con limitaciones en dos o más de las
siguientes áreas de capacidades de adaptación: comunicación, cuidado de sí, vida en
hogar, capacidades sociales, autodirección, salud, seguridad, capacidades académicas,
tiempo libre y trabajo.

El retraso mental debe manifestarse antes de los 18 años. En lugar de establecer un

sistema de clasificación basado en los niveles de inteligencia, se utiliza un sistema de
clasificación basado en la intensidad de los apoyos que necesitan.

CAUSAS AMBIENTALES PARA LA DEFICIENCIA MENTAL

Deficiencia mental u OLIGOFRENIA: debida a causas ambientales y genéticas. Causas

ambientales: traumas obstréticos, traumatismos cerebrales, afecciones cerebrales, durante
la infancia.

CLASIFICACION DE LAS CAUSA GENÉTICAS PARA EL RETRASO MENTAL

Mutaciones génicas, autosómicas dominantes y recesivas, ligadas al cromosoma X

dominantes y al cromosoma X recesivas; ligadas al cromosoma Y, sistema poligénicos,
anomalías cromosómicas, autosómicas, cromosomas sexuales, herencia mitocondrial.

Deficiencia mental leve = sistemas poligénicos (herencia multifactorial), o a algunas

anomalías en la constitución cromosómica sexual.

16
Casos de oligofrenia grave = mutaciones génicas, recesivas, autosómicas o ligadas al
cromosoma X, o a anomalías cromosómicas autosómicas.

SÍNDORMES CARACTERÍSTICOS DE LAS MUTACIONES GENÉTICAS

AUTOSÓMICAS RECESIVAS, Y CÓMO SE TRANSMITEN

Microcefalias: aparte de la deficiencia mental, no hay defectos neurológicos ni

malformaciones esqueléticas.

Síndromes: tipo Mietens-Weber; tipo Buenos Aires; enfermedades metabólicas.

La mayoría de las enfermedades metabólicas son producidas por genes autosómicos

recesivos.

Los desórdenes genéticos se clasifican según el metabolismo alterado: purinas, pirimidinas,

aminoácidos.

Mutaciones que afectan metabolismo de los aminoácidos: fenilcetonuria.

Transmisión: mutaciones autosómicas recesivas, el gen A normal es dominante sobre el

alelo “a” causante de la deficiencia mental

Genotipos: AA - Fenotipos = Normal

Aa - “ = Normal, pero portador

aa - “ = Retraso mental

CUADRO SINÓPTICO DE LA CLASIFICACIÓN DEL RETRASO MENTAL POR

MUTACIONES GÉNICAS LIGADAS AL CROMOSOMA X

Son mutaciones génicas recesivas: hay más de 50 desórdenes ligados al cromosoma X

que producen retraso mental.

Retraso mental no específico: más frecuente en mujeres

Retraso mental específico

Retraso mental ligado al cromosoma X frágil

Después de la trisomía 21 (síndrome de Down) el X-frágil es la anomalía cromosómica de

retraso mental más frecuente; pero mientras que la trisomía 21 es esporádica no heredable,
el X frágil es transmisible.

CARACTERÍSTICAS DEL FENOTIPO DEL VARÓN CON SÍNDROME X FRÁGIL

Frente prominente: jóvenes y adultos

Mandíbulas prominentes: adultos

Orejas prominentes, dismórficas y largas

17
Genitalia: macroorquidismo en adultos, a veces en niños; pene normal, piel de escroto
engrosada.

Tejido conectivo: articulaciones extensas, dedos.

Epilepsia, hiperreflexia de piernas, ginecomastia

Comportamiento: normal a autista, hiperactivo, automutilación, psicóticos

Inteligencia; transmisión ligada al sexo; genes dominantes con ligamiento total al

cromosoma X.

SÍNTESIS DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS QUE PRODUCEN RETARDO

MENTAL

Anomalías cromosómicas autosómicas

Trisomías: 21, 18, 22, 8

Monosomías: 21

Translocaciones: 13-14-15/21

Deleciones: 4p; 5p; 13q; 15q12; 18p; 18q.

Anomalías cromosómicas secuales: XXY; XYY; XXX; X frágil.

CARACTERÍSTICAS DEL FENOTIPO DEL SÍNDROME DE DOWN

Descrito en 1866 por Dr. Langdon-Down.

Cabeza redonda; zona occipital plana; puente nasal aplastado; boca pequeña y abierta con
una lengua que tiende a salir fuera de la cavidad bucal; manos cortas y anchas con
clinodactilia en el dedo meñique; huellas y pliegue palmar característicos.

ESQUEMA DE LOS SÍNDROMES, CARACTERÍSTICAS DEL FENOTIPO Y CAUSA

GENÉTICA POSIBLE.

Síndrome de “grito de gato” (cri du chat): deleción de la mitad del brazo corto del
cromosoma 5 (5p): deficiencias cardiacas y microcefalia con retraso mental profundo. En
alguna ocasión: transmisión familiar.

Síndrome de “boca de carpa”: deleción del brazo largo del cromosoma 18 (18q): forma
típica de la boca; produce microcefalia.

Síndrome de Klinefelter: varones, constitución cromosómica XXY; estériles, no tienen

espermatogénesis; 25% retraso mental. Otras constituciones cromosómicas: XXXY;
XXXXY.

18
Síndrome duplo Y: constitución cromosómica sexual XYY: comportamiento agresivo
antisocial, frecuente en varones en poblaciones penales y hospitales psiquiátricos.

Síndrome triplo X: algunas mujeres XXX presentan retraso mental; muchas son fértiles.

X frágil: anomalía cromosómica del cromosoma X en la posición Xq27.3.

Herencia mitocondrial: Alzheimer, encefalopatías. Transmisión por vía materna, afecta a

toda la descendencia, ya que el citoplasma del cigoto deriva del gameto femenino.

Enfermedades mitocondriales no sigue el patrón mendeliano.

ENFERMEDADES COMPLEJAS o MULTIFACTORIALES O POLIGÉNICAS

Causadas por un número desconocido de genes, y por una interacción entre genes y
ambiente.

PSICOSIS MANÍACO DEPRESIVA

Salvajes oscilaciones del humor: tendencia bien a la manía, bien a la depresión,

enfermedad unipolar: un tiempo extraordinariamente dichosa, locuaz, bromista, ocurrente,
incansable, sexualmente hiperactiva; y luego sumerge al individuo en profundidades de una
desesperación inimaginable. Depresión endógena: procede del interior y es la responsable
del estado de mayor infelicidad. En forma más suave: altibajos de humor más frecuentes y
acusados, se los llama ciclotímicos.

Causas: más genéticas, se transmiten a través de generaciones y por distintas ramas del
árbol genealógico.

ESQUIZOFRENIA

Comienza a mediados de la adolescencia: personalidades raras, introvertidos, y tímidos,

solitarios. Pierde capacidad de distinguir el mundo real del imaginario; ocasionalmente
violentos e irracionales. Esquizofrénico crónico: mudo y apático, sin inclinaciones e incapaz
de cuidar de sí.

Causas: por defectos en los genes.

ALZHEIMER

Neurólogo Alemán Alois Alzheimer: demencia presenil o senil. Forma presenil debía a
mutaciones heredadas de manera autosómica dominante. Forma senil: no se conocen
procesos dominantes de herencia. Ligada al cromosoma 19, por el genetista Dan Weeks;
tercer gen localizado en el cromosoma 14. Etiología heterogénea, con características
clínicas y patológicas comunes. Puede ser causada por mutaciones dominantes en diversos
genes; contribuyen factores genéticos y no genéticos de riesgo. Ocurre aglomerada en
familias. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante. El alelo E4 de la
apolipoproteína E ha sido identificado, como factor de riesgo. Pertenece a la familia de las

19
amiloidosis. Familias portadoras de mutaciones en regiones específicas de los cromosomas
21, 14 y 1.

INVESTIGACIÓN GENÉTICA

Los términos matemáticos para describir la herencia de una enfermedad se llaman

parámetros.

DIFERENTES COMPONENTES CLÍNICOS Y GENÉTICOS

DE LAS DIVERSAS PSICOPATOLOGÍAS

TRANSPORTADOR DE 5-HT (SERT) Y DEPRESIÓN

El gen que determina la síntesis del SERT está clonado y parcialmente secuenciado, y
localizado en el cromosoma 17q11.2.

Depresión patológica: es un trastorno mental, que se caracteriza por tristeza sin razón
aparente que la justifique, grave y persistente: perturbaciones del sueño y comida, pérdida
de iniciativa, auto castigo, dejadez, inactividad, incapacidad para el placer.

ATAQUE DE PÁNICO: hay evidencias de que es heredable, con un patrón autosómico

dominante, cuyo gen estaría localizado en el cromosoma 16.

TRASTORNO OBSESIVO-COMPULSIVO: patología etiológicamente heterogénea y

multidimensional; tiene un origen biológico; existe un componente familiar importante para
la expresión de este trastorno. Sin embargo no se demuestra que los factores genéticos
son necesarios para que se manifieste la enfermedad; no es posible diferenciar entre
modelos autosómicos dominantes y recesivos, aunque el modelo dominante es más
probable y compatible. El transportador de la serotonina HTT ha sido implicado en la
patofisiología del TOC y otros trastornos psiquiátricos. Esta proteína está codificada por un
gen situado en el cromosoma 17.q12.

DÉFICIT DE ATENCIÓN CON HIPERACTIVIDAD: alteración conductual frecuente en la

infancia (5% de niños de escuela). Causas: contribuyen factores genéticos en la etiología
y también factores ambientales. Los genes relacionados con la dopamina y la serotonina
pueden estar involucrados en el origen.

SÍNDROME DE RETT: en todo el mundo y en todos los grupos étnicos; principal misterio a
nivel biológico genético. De origen esporádico, aunque en el 1% de casos existe una historia
familiar que sugiere la existencia de una enfermedad genética con una herencia dominante
ligada al cromosoma X. Ocurrencia casi exclusiva en mujeres. Podría estar relacionado con
dos loci, uno en el cromosoma X y otro autosómico, posiblemente en el cromosoma 11.

SÍNDROME DE WILLIAMS: en 1961, Williams Barrat-Boyes y Lowe descubrieron en 4

niños un síndrome pediátrico caracterizado por retraso mental, estenosis aórtica
supravalvular, alteraciones en el crecimiento y rasgos faciales similares. Es de origen
genético, aunque el fenotipo es epigenético; con transmisión autosómico dominante,

20
resultado de nuevas mutaciones; han encontrado deleciones submicroscópicas del
cromosoma 7q11.23.

SÍNDROME DE GILLES DE LA TOURETTE: descubierto en 1825 por el francés Jean Marie

Tirad, y se caracteriza por la presencia de tics múltiples de naturaleza convulsiva,
coprolalia, ecolalia, ecopraxia, fobias múltiples. En 1885, Gilles de la Tourette hipotizó que
esta enfermedad estaba relacionada con factores hereditarios; se transmite por un gen
autosómico dominante, pero con una penetrancia variable específica del sexo; el tipo o
gravedad pueden ser diferentes de una a otra generación. Existen influencias ambientales
que pueden interaccionar con los factores genéticos. Se baraja la posibilidad de que sean
varios los genes implicados en la etiología del SGT.

JUEGO PATOLÓGICO: trastorno del control de los impulsos, junto con el trastorno
explosivo intermitente, la cleptomanía, la piromanía t, la tricotilomanía, definido como un
comportamiento de juego desadaptativo, persistente y recurrente, que interfiere en el
desarrollo de la vida cotidiana; etiología: multifactorial. Las variantes genéticas del gen
DRD2 tienen papel en el juego patológico y las variantes de ese gen son un factor de riesgo
para las conductas impulsivas y adictivas.

CONDUCTA AGRESIVA Y VIOLENCIA: múltiples determinantes psicobiológicos y

socioculturales. Se sugiere un grado importante de influencia genética en la conducta
criminal, de estudios de gemelos y de adopción; también está relacionada con aspectos
ambientales; es posible que la agresión impulsiva sea heredable en hombres. En todo caso,
el concepto de un gen que codifica directamente una conducta es poco sostenible; los
resultados sugieren que el polimorfismo estudiado no está asociado con la agresión. Hay
poco apoyo a la relación “gen-delito”.

AUTISMO INFANTIL: síndrome del “savant”, autista inteligente o “idiot savant”, un tipo raro
de sabiduría o brillantez mental, a veces asociado con el desorden mental del autismo. El
desorden no les permite llevan una vida llena independiente. El síndrome de savant es
bastante raro, mientras que el autismo infantil es más común, y es más frecuente en niños.
Parece ser mayoritariamente genético en su origen y la heredan de sus padres. Se cree
que hasta el 90% del fenotipo comportamental del autismo está relacionado con genes
heredados, aunque su número es relativamente pequeño comparado con otros
comportamientos influenciados por muchos genes.

EL MIEDO: el cromosoma 5 contiene el gen o los genes que regulan el miedo. La

predisposición a los miedos podría ser multigenética, pero también está condicionada por
las experiencias y el ambiente.

GENÉTICA DE LAS ENFERMEDADES MENTALES: el Proyecto Genoma Humano está

identificando genes relacionados con las enfermedades mentales. El riesgo es mayor en
los que tienen familiares con patología psiquiátrica. Los trastornos mentales no son
determinados por una mutación única ni un gen específico sino que su herencia es
poligénica y multifactorial. El conocimiento de las mutaciones génicas causará una
revolución terapéutica con la aparición de medicamentos “a la medida” de cada individuo

21
dirigidos a neutralizar el efecto bioquímico de la mutación que tendrán una función
preventiva más que curativa.

FACTORES GENÉTICOS EN LAS DIFERENCIAS ENTRE INDIVIDUOS

Coeficiente de inteligencia: se apunta a una heredabilidad en torno al 0.50; el ambiente y

errores de cálculo aportarían la mitad restante.

Creatividad: habilidad para pensar divergentemente; heredabilidad en torno al 25%;

influencia del entorno compartido es más decisiva que factores genéticos.

Dificultades para la lectura: 30% de influencia hereditaria.

Retraso mental: capacidad intelectual por debajo de lo normal, CI inferiores a 70; es grave
si el CI no llega a 50, y leve o familiar si está entre 50-70. Causas: factores genéticos, poco
frecuentes anomalías cromosómicas como la trisomía del 21 y desórdenes monogénicos,
como la fenilcetonuria u otros, así como factores ambientales. El retraso mental ligero o
leve no tiene causas congénitas.

Personalidad: emocionalidad, actividad, sociabilidad…; casi todas las destrezas cognitivas

muestran influencia genética apreciable.

Extroversión y neurosis: sociabilidad, impulsividad y animosidad. La neurosis: melancolía,

cambios bruscos de humor, ansiedad e irritabilidad, estabilidad e inestabilidad personal.
Heredabilidad media de 0.50.

Otros rasgos de personalidad: heredabilidad de la rebeldía, empatía, desconfianza,

anomía, sensaciones. Todas muestran alguna influencia genética e indicios de varianza
genética no aditiva.

22