Universidad Central del Ecuador

Facultad de Ciencias Médicas

Carrera de Medicina
Informe Caso Clínico de Genética

Agenesia Renal Unilateral

Caso Clínico
1. Procedencia del Caso
El presente caso clínico procede del Hospital Pediátrico “Baca Ortiz”, en el cual
la fecha de consulta fue 17 noviembre del 2013, con número de Historia Clínica:
012635.

2. Datos de Filiación.
Nombre: NN Edad: 7 años
Sexo: masculino Raza: Mestizo
Fecha de nacimiento: 23 /septiembre / 2007 Lugar de nacimiento: Quito
Religión: Cristiano Grupo sanguíneo: ORh+

3. Historia patológica personal:

No refiere

4. Historia patológica familiar:

-Madre: Diabetes gestacional desde la semana 20 de embarazo, tratada con
insulina subcutánea (no refiere dosis).
-Abuelo paterno: Agenecia renal unilateral, diagnósticado a los 38 años.
-Tía paterna: Agenecia renal unilateral, diagnosticada a los 12 años

5. Motivo de Consulta:
Presencia de sangre en la orina

6. Enfermedad actual:
Paciente masculino de 7 años de edad, ingresa al servicio de emergencia del
Hospital Pediátrico "Baca Ortiz" por presentar hematuria macroscópica de 8 días
de evolución, el chorro de la orina es fuerte y no se presenta poliuria, sin
presencia de fiebre y otras patologías. Por lo que se decide ingreso y se realiza
exámenes de laboratorio.

7. Examen físico:

Tensión Arterial 97/58 mmHg

Frecuencia Cardiaca 98 lpm
Frecuencia Respiratoria 18 rpm
Temperatura 37°C (axilar)
 Proteínas en tirilla Negativo
Peso 32 kg
Talla 129.5 cm
Índice de Masa Corporal 19.08

Revisión de Aparatos y Sistemas

Órgano Sin Pat. Con Pat. Descripción

Piel X Turgente, hidratada.
Cabeza X Normocefálica, cabello y orejas de
implantación normal.
Ojos X Pupilas isoóricas, normorreactivas a la luz.
Oídos X CAE permeable.
Boca, Nariz X Mucosas semihúmedas
Cuello X Móvil, no masas, no adenopatías palpables
Tórax X Simétrico, expansibilidad conservada. A la
auscultación murmullo vesicular conservado.
Ruidos cardiacos rítmicos, no soplos, no ruidos
sobreañadidos.
Abdomen X Suave, depresible, no doloroso a la palpación
superficial y profunda. No visceromegalias.
Columna X Sin patología aparente
Extremidades X Simétricas, móviles sin edema

8. Exploraciones complementarias:
Biometría hemática.
-Fórmula Roja: Hemoglobina 13.3 g/dl.
-Fórmula Blanca: Leucocitos 8.600 miles/uL. Neutrófilos 5.54%. Eosinófilos
2%. Linfocitos 44%.
-Fórmula megacariocitica: Plaquetas 360,000 miles/Ul.

EMO y urocultivo: negativos

Ultrasonografía: U.S de vías urinarias del 18 de noviembre de 2013, revela:

En lado derecho, riñón derecho con dimensiones máximas de 86 X 41 mm sin
evidencia de patología.
En el lado izquierdo en la región anatómica correspondiente al riñón ipsilateral
se demuestra lesión quística de 20 mm, sin lograrse demostrar parenquima
renal, se rastrea en busca de ectopia sin demostrarse imágenes sugerentes de
riñón en esta localización.
Paleografía Intravenosa: Del 22 de noviembre de 2013: La placa simple de
abdomen no muestra cálculos radiopacos en el trayecto renoureteral, no se
identifica la sombra renal izquierda.
Uretrecistograma Miccional: la vejiga sin evidencia de alteración en sus bordes,
la proyección miccional muestra la uretra con calibre, trayecto, distribución
anatómica normal sin alteraciones no hay estreches no se identificó reflujo
vesico ureteral.

9. Árbol genealógico (pedigrí).

10. Patrón de herencia: mendeliana/ no mendeliana:

Patrón de herencia Mendeliana ya que es una entidad de causa multifactorial

11. Diagnóstico clínico:

La clínica que el paciente presentaba no es característica de la agencia renal,
pero el conjunto de signos y síntomas nos orientan a una patología renal, para
esto se realizó exámenes de laboratorio e imagen, donde se encontró esta
patología, no se le realizó un examen físico para detectar la presencia o no de
ambos riñones, pero cabe mencionar la existencia de maniobras que pueden
ayudar a determinar la presencia de estos o no, que se enumeran a
continuación: Método bimanual de Guyon, Signo del peloteo renal, Maniobra de
Israel y Método de Goelet.

12. Código CIE-10, y código OMIM:

Código CIE: Q60.0 Agenesia renal unilateral

Código OMIM: #610805 Anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario,

Fenotipo Número Clave de mapeo del

Localización Fenotipo
MIM fenotipo

Agenesia
10q11.21 191830 3
renal

13. Diagnóstico fisiopatológico

La teoría que más aceptada por parte de la embriogénesis es aquella en la que
se produce una falta de interacción entre la yema uretral y el mesénquima
metanéfrico, originando ausencia de riñón y uréter. La ausencia completa de la
yema, la malograda maduración ureteral evita elaborar el blastema metanéfrico
en el tejido renal adulto.

14. Diagnóstico Bioquímico:

La inducción de la yema ureteral desde el conducto néfrico es mediada por el
factor neurotrófico derivado de la glía (GDNF), secretado por el mesénquima
metanéfrico, que interactúa con el receptor tirosina kinasa c-Ret expresado en la
yema ureteral para inducir la ramificación del conducto néfrico13.

15. Diagnóstico anatómico-patológico:

Se le realizó un ultrasonido de vías urinarias que reveló: riñón derecho con
dimensiones máximas de 86 X 41 m.m sin evidencia de patología. En el lado
izquierdo en la región anatómica correspondiente al riñón ipsilateral se
demuestra lesión quística de 20 mm, sin lograrse demostrar parenquima renal,
se rastrea en busca de ectopia sin demostrarse imágenes sugerentes de riñón
en esta localización. Posterior a esto se decide realizar una placa simple de
abdomen la cual no muestra cálculos radiopacos en el trayecto renoureteral, no
se identifica la sombra renal izquierda. Posterior a la administración del material
de contraste endovenoso se identifica riñón derecho único, riñón izquierdo
ausente. Como último examen imagenológico se realizó una uretrocistograma
miccional: la vejiga sin evidencia de alteración en sus bordes, y principalmente
no se identificaron signos de reflujo vesicoureteral.

16. Diagnóstico genético cromosómico:

En esta patología se ve implicado en el cromosoma 10 brazo largo región 11 -
21
17. Diagnóstico genético molecular:
Mutaciones a lo largo de todo el gen RET han sido descritas relacionadas con
agenesia renal. Sin embargo cabe mencionar que para una agenesia renal de
tipo bilateral se han llegado a describir mutaciones a nivel de los exones 6, 13,
15 y 16.
18. Diagnóstico diferencial:
Los diagnósticos diferenciales para la agenesia renal unilateral principalmente
deben realizarse con patologías que conlleven malformaciones congénitas en
que se vea implicado el aparato génito-urinario, como serían:
*Agenesia renal de tipo bilateral: ausencia de ambos riñones.
*Hipoplasia renal unilateral o bilateral: riñones disminuidos de tamaño.
*Síndrome de Potter: desarrollo anormal de los riñones acompañado de
hipoplasia pulmonar, anomalías craneales.

19. Tratamiento curativo: Para esta patología no un tratamiento curativo

20. Tratamiento sintomático o paliativo realizado:

-Dieta baja en proteínas
-Evitar la ingesta abundante de sal
-Evitar medicamento como los AINES (Ibuproeno) u otros medicamentos que se
excreten por vía renal
-Control de peso, evitando subidas bruscas
-Realización de ejercicio físico.
-Tener cuidado en deportes de contacto

21. Evolución clínica:

Se deben realizar controles rutinarios anuales; incluyendo exámenes de función
renal (sangre y orina), y en caso de ser necesario, realizar exámenes
especializados para detectar signos de daño renal en el único riñón existente.

22. Pronóstico:
La esperanza de vida para estos pacientes es casi semejante a la media de la
población, siempre y cuando el paciente cumpla con las recomendaciones dadas
por el facultativo, ya que esto permitirá que el único riñón se encuentre
funcionando adecuadamente y así no presenta sintomatología alguna.

23. Asesoría genética:

Explicar a los padres del paciente, que el riesgo de concurrencia de esta
patología es mínimo en gestas posteriores. Al paciente explicarle que es poco
probable que sus hijos padezcas esta enfermedad.

24. Importancia para el médico general:

La conducta del médico general, conociendo el diagnostico de esta patología
seria:
•Tener precaución al momento de prescribir algún fármaco nefrotóxico, como los
AINES
•Ante cualquier indicio de alteración en la función renal, remitir al especialista.
•Vigilar en controles posteriores el aumento adecuado de peso; y la dieta del
paciente

25. Comentario general sobre el caso:

El diagnostico de esta patología se da como un hallazgo en el que encontramos
un riñón funcional hipertrofiado fisiológicamente para compensar la ausencia del
otro, debido a esto muchos pacientes a lo largo de su vida no presentan
sintomatología propia o específica. Si realizamos el diagnóstico preciso,
educamos al paciente y su familia sobre las medidas que deben tomar, esta
patología no representara un problema de salud que impida su desarrollo normal.

26. Glosario de términos genéticos:

- Apalasia muleriana: Es un trastorno congénito, de modo que aparece en
el nacimiento por fallo de desarrollo embrionario.
 - Genotipificacion: proceso de determinación del genotipo o contenido
genómico, en forma de ADN, específico de un organismo biológico,
mediante un procedimiento de laboratorio

Fundamentación Teórica
1. Definición:
La ausencia, en el nacimiento, de un riñón, se debe al mal desarrollo de la
naturaleza embriológica en la yema renal es un ejemplo importante de una
anomalía del desarrollo

2. Epidemiología:
Nos hemos basado en la epidemiología mundial, ya que en el ecuador no existen
datos sobre esta patología. El riñón izquierdo está más comúnmente involucrado
que el derecho reportándose ausencia del r.iñón izquierdo en un 56.4% en
relación a un 43.6% del lado derecho. Se presenta en 1/1.500 individuos. Más
común en varones.

3. Etiología:
Se produce una falta de interacción entre la yema uretral y el mesénquima
metanéfrico, originando ausencia de riñón y uréter. La ausencia completa de la
yema, la malograda maduración ureteral evita elaborar el blastema metanéfrico
en el tejido renal adulto.

4. Modelo de herencia: Modelo mendeliano de tipo multifactorial

5. Forma clínica usual de la patología:

En la actualidad, se desconoce la causa exacta de la agenesia renal. Una

probable hipótesis es que sería una entidad de causa multifactorial.
También ha habido informes sobre familias con agenesia renal hereditaria
Es generalmente asintomática, y se encuentra accidentalmente. Debe
sospecharse ante un recién nacido con arteria umbilical única.
Esta anomalía se llega a notar alrededor de los 15 o 16 años, porque aparece
un abultamiento en la región lumbar posterior, que generalmente tiende a doler.

6. Clasificación:
La agenecia renal puede ser de dos tipos: Agenecia Renal Unilateral: Es más
frecuente y la mayoría de casos son asintomáticos.
-Agenecia Renal Bilateral: Poco frecuente y se encuentra asociada a la
secuencia de Potter.
7. Diagnóstico clínico:
Se realiza un examen físico para detectar la presencia o no de ambos riñones,
con maniobras como:
 Método bimanual de Guyon,
 Signo del peloteo renal,
  Maniobra de Israel,
 Método de Goelet.

Al ser una patología de origen multifactorial, no se indica un estudio genético.

8. Diagnóstico genético cromosómico:

En esta patología se ve implicado en el cromosoma 10 brazo largo región 11 -
21
9. Diagnóstico genético molecular:
Mutaciones a lo largo de todo el gen RET han sido descritas relacionadas con
agenesia renal. Sin embargo cabe mencionar que para una agenesia renal de
tipo bilateral se han llegado a describir mutaciones a nivel de los exones 6, 13,
15 y 16.

10. Tratamiento curativo:

Para esta patología no un tratamiento curativo
11. Tratamiento sintomático o paliativo:
-Dieta baja en proteínas
-Evitar la ingesta abundante de sal
-Evitar medicamento como los AINES (Ibuproeno) u otros medicamentos que se
excreten por vía renal
-Control de peso, evitando subidas bruscas
-Realización de ejercicio físico.
-Tener cuidado en deportes de contacto

12. Asesoría genética:

Explicar a los padres del paciente, que el riesgo de concurrencia de esta

patología es mínimo en gestas posteriores. Al paciente explicarle que es poco
probable que sus hijos padezcas esta enfermedad.

13. Importancia para el médico general en atención primaria:

La conducta del médico general, conociendo el diagnostico de esta patología
seria:
•Tener precaución al momento de prescribir algún fármaco nefrotóxico, como los
AINES
•Ante cualquier indicio de alteración en la función renal, remitir al especialista.
•Vigilar en controles posteriores el aumento adecuado de peso; y la dieta del
paciente

14. Preguntas no resueltas en este tema:

-¿Cuál es la prevalencia de hipotiroidismo en nuestro país?
-¿Qué importancia tienen las patologías adquiridas por la madre durante el
embarazo?

15. Comentarios adicionales:

Como observamos y estudiamos esta patología por lo general es asintomática
ya que el único riñón existente se hipertrofia para cumplir con las funciones, esto
hace que al personal médico se le dificulte el diagnóstico, por tal razón se debe
tener en cuenta realizar exámenes tanto anatomo-patológicos como exámenes
genéticos para determinar estos trastornos de origen genético.
Los factores de riesgo son multifactoriales: genéticos, ambientales o ambos.
Se debe tener en cuenta que muchas patologías genéticas forman parte de
síndromes donde se ven involucradas más patologías, por esta razón es
importante realizar un examen físico a profundidad en este tipo de patologías de
origen genético

16. Referencias:
1.- Nussbaum R, Mcinnes R, Willard H. Genética en Medicina. 7ma ed. EEUU:
Saunders.

2.- Moore Keith, Persaud T. Embriología clínica, el desarrollo del ser humano.
7ma ed. España: Elsevier.

3.- Peces R, Vega C, Aguilar A, Zometa R, Tapia C, Peces C. Poliquistosis

renal autosómica dominante y agenesia renal contralateral. Nefrología
[Internet]. 2012 [Junio 2015]; 32(6):836-842. Disponible en:
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-
69952012000800023&lng=es&nrm=iso&tlng=es
4.- Bustamante Sonia. Parámetros ecográficos utilizados en la determinación
de malformaciones urológicas fetales, en las gestantes atendidas en el
Hospital Isidro Ayora de Loja [Internet]. Universidad Nacional de Loja (Ecu);
2011 [Citado: 8 Jun 2015]. Disponible en:
http://dspace.unl.edu.ec/jspui/bitstream/123456789/6563/1/Bustamante%20Par
edes%20Sonia%20Beatriz.pdf
5.- Motta G, Ortiz J, Aguilar R, Escobedo R, Catillo J. Malformaciones
congénitas del sistema urinario: abordaje radiológico y por imagen con análisis
de la terminología aplicada. An Radiol. [Internet]. 2008; 4: 259-278. Disponible
en: http://www.medigraphic.com/pdfs/anaradmex/arm-2008/arm084h.pdf