FACULTAD DE FISIOTERAPIA

Materia: Histo Embriología

Nombre: Stefany Castillo

Quito- 04 –Noviembre-2018
 UNIVERSIDAD DE LAS AMERICAS

INFORME

Tema: Malformaciones.
Introducción: Es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo, por
lo que va a producir un cambio de características que se presenta espontáneamente, y que
se puede transmitir o heredar.
Objetivos
Aprender cuales son las principales causas de las malformaciones.
Identificar los problemas de salud se llaman anomalías congénitas.
Marco Teórico:
En Ecuador, “los factores ambientales asociados al riesgo a desarrollar enfermedades
genéticas son la exposición a altas dosis de radiación ionizante, nutrición con alimentos
tratados con altas dosis de pesticidas como el glifosato, la exposición a hidrocarburos.
Debido a tradiciones de algunas etnias de la Amazonía de casarse entre primos hermanos,
la consanguinidad es mayor y hay más susceptibilidad de desarrollar enfermedades
genéticas y problemas en el sistema inmunológico.
En Ecuador, unas 300.000 personas —20,3 por mil habitantes— tienen algún tipo de
discapacidad, y 30 por ciento es de origen genético, las discapacidades más comunes son
la físico-motora y la intelectual, y en esta última las alteraciones y mutaciones en el ADN
pueden ser heredadas o causadas por agentes ambientales.
Respecto a malformaciones congénitas en Ecuador, el texto identifica que las más
frecuentes son el labio fisurado más paladar hendido, dislocación de cadera, síndrome de
Down, en Ecuador, “los factores ambientales asociados al riesgo a desarrollar
enfermedades genéticas son la exposición a altas dosis de radiación ionizante, nutrición
con alimentos tratados con altas dosis de pesticidas como el glifosato, la exposición a
hidrocarburos.
Variaciones cromosómicas
Es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y por lo tanto v a
producir un cambio de características que se presentan espontáneamente, que se puede
heredar a la descendencia, sus consecuencias son enfermedades genéticas.

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Afecta a las células somáticas del

individuo, como consecuencia
aparecen individuos mosaico que
Mutación poseen dos líneas celulares con
Somática diferente genotipo
Una vez que la célula sufre una
mutación todas las células se derivan
de ellas por división mitótica.
Variaciones
cromosómicas

Son las que afectan a las células

productoras de gametos apareciendo
gametos con mutaciones, estas
Mutación de la
mutaciones se transmiten a la
linea germinal
siguiente generación y tiene mayor
importancia desde el punto
evolutivo.

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Son alteraciones en el número de copias de alguno de los

cromosomas no sexuales

En humanos no todas aneuploideas numéricas son viables,

Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas y las que si lo son producen producen alteraciones en el
fenotipo.

Síndrome de Down
Síndrome de Edwars
Síndrome de Patau entre otros casos de masaicismo.

Conclusión
Hemos reconocido que las malformaciones congénitas son alteraciones anatómicas que
ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades
o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación
de nutrientes, o bien consumo de sustancias nocivas.