Escuela de Medicina, Tercer año

Integrado Reproducción Humana – Dr. Anibal Scarella – 30/10/2018

Transcribe: Kimberly Gonzalez
Revisa: Kimberly Gonzalez

INSUFICIENCIA OVÁRICA PREMATURA

DEFINICIÓN
• Se define como el cese patológico de la actividad ovárica antes de los 40 años. Conceptualmente
incorpora:
o Amenorrea Primaria o Secundaria es decir, cese total de a función endocrino-reprodutiva de la
mujer
o Disminución o pérdida de la fertilidad
o Síntomas de deficiencia estrogénica
ESTADISTICA:

• Del punto de vista estadístico, el 1% de las mujeres tendrá el cese de la menstruación antes de los 40
años. Por ello se eligió este punto de corte, que correspondería al percentil 99.
• 1 de cada 1000 (0.1%) mujeres van a tener el cese de la actividad ovárica antes de los 30 años.
• Criterios para su definición:
- Amenorrea 4-6 meses.1
- FSH > 40UI/L (dos tomas)
- Edad < 40 años
“FALLA OVÁRICA PREMATURA”
Antes se llamaba menopausia precoz o falla ovárica, pero en realidad no es una falla, porque cuando algo falla
deja de funcionar irreversiblemente y se sabe que las pacientes que tienen insuficiencia ovárica primaria pueden
embarazarse (aprox. el 5-10 %).
Tampoco es prematura porque no corresponde a un punto de corte biológico sino que desde un punto de vista
estadístico.
GRÁFICO:
Escala logaritmica donde se tiene la poblacion de
folículos primordiales. La mujer nace aprox con
un millón de folículos y empieza a perderlos, en
promedio a los 51 años se produce el cese de la
actividad ovárica.
Los espectro de los percentiles indican que una
mujer de 40-42 años aprox puede tener óvulos de
una mujer de 55.
Una noxa (quimioterapia, radioterapia, cirugía)
puede producir que esta pérdida se acelere y se
genere un adelantamiento del proceso de
envejecimiento ovárico.
Se acosutmbra a evaluar la reserva ovárica con
la menopausia, pero a la menoausia la antecede
el ceses de la menstruación por 10 años. Por lo tanto, si a una mujer le llegó la menopausia a los 45, esa mujer
dejó de ser fértil a los 35.

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Menopausia es l cese de un año de la menstruación.
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MECANISMOS
Los mecanismos que explican esta depleción folicular son dos:
• Puede ser que esa mujer nació con un pool folicular menor
• Esa mujer sufrió una pérdida acelerada. Estas pacientes puede que en la etapa folicular FSH
independiente tuvieron una pérdida acelerada del pool total de folículos, o también pueden perder 2000
o 7000 folículos cada vez en vez de reclutar solo mil.

ETIOLOGÍA
• Idiopática
• Genética, el ejemplo más gráfico es el Síndrome de Turner, pero hay otros como las traslocaciones,
deleciones inversiones, etc. Son 2 las más importantes: Sd. Turner y Premutación del Sd. De X frágil,
ambos se deben estudiar en las pacientes que tengan insuficiencia ovárica primaria.
• Iatrogénico (secundario a quimioterapia, por ejemplo)
• Autoinmune
SINDROME DE TURNER

• Es el defecto cromosómico más frecuente en mujeres. 2

• Afecta al 1.5% de las concepciones.
• 1/2500 nacidos vivos, habrá una pérdida embrionaria o
reproductiva significativa.3
• Características:
o Depende del genotipo: 45X0 - 45X0/46XX
o Aunque la mayoría van a ser mosaicos
o Muchos llegan a la consulta aún menstruando y pidiendo
preservar sus ovocitos antes e que entren en el cese
definitivo de la actividad ovárica. Estas personas pueden
tener hijos sanos sin la patología. 4
o No afecta el pool total - ↑Atresia.
o Imagen: fenotipo clásico: cuello corto y alado, tórax en
escudo, baja implantación de las orejas, alteraciones en la
antropometría, obesidad central.
o A la consulta ginecológica llegan los casos que no son
severos, es decir, sin las características anteriores, que son
habitualmente los mosaicos y sus manifestaciones son
principalmente amenorrea. Finalmente el diagnóstico se
hace con un cariotipo.

CLÍNICA DEL IOP

• Grado variable de presentación.
• Cese de menstruación
• Síntomas vasomotores
• Dispareunia, vaginitis, disuria
• Dolores articulares
• Disminución de líbido

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Sd. Klinefelter es el más frecuentes de todos en ambos sexos, pero en la mujer es Turner.
3
En el Van Buren se atienden 2500 partos al año aproximadamente, por lo tanto uno de ellos podría corresponder a un
Sd. Turner
4
Antes se les decía a los Turner que eran estériles, pero no lo son.
2
ANTECEDENTES PARA SOSPECHAR IOP
• Familiares de falla ovárica prematura, sobre todo por el síndrome del X frágil ya que es hereditario.
• Cirugía ovárica, radioterapia, quimioterapia.5
• Enfermedades autoinmunes, virosis, anorexia, infertilidad.

EXAMEN FÍSICO
• Minucioso
• Talla baja, asociarlo a Sd. de Turner
• Alteraciones esqueléticas, asociarlo a acondroplasia
• Sordera, asociarlo a Sd. de Perrault (se presenta con una tríada: falla ovárica + sordera + alteraciones
del paladar).
• Manifestaciones de hipotiroidismo
• Anemia
• Signos de hipoestrogenismo

LABORATORIO
• Si esta persona tiene una depleción folicular, habrá una baja cantidad de AMH, con inhibina B baja.
• El estradiol depende, si la persona está con una baja reserva ovárica pero aún está con la cantidad de
folículos adecuada, va a haber poca competencia folicular y eso hace que haya un reclutamiento precoz
y cuando se mida el estradiol en días 3,4,o 5 del ciclo, puede que haya un folículo preovulatorio y genera
una alta concentración de estrógenos. Es por esto que los estrógenos altos, también son un marcador
de baja reserva.
• El estudio se hace con un cariograma.
• PCR en caso del síndrome de premutación del X frágil
• Pedir anticuerpos Antitiroideos, enfermedad de Addison y Diabetes mellitus.

DIAGNÓSTICO PRECOZ Y MANEJO

El manejo depende de 3 aspectos:
• Metabólico, sabemos que la depleción folicular en la mujer a diferencia del hombre que puede ser
azoospermico pero que sigue produciendo hormonas; en la mujer la depleción folicular está ligada a
producción hormonal, no se pierde sólo la capacidad reproductiva sino también requiere un reemplazo
hormonal que le permita tener un envejecimiento integral más progresivo.
• Consejería genética
• Evaluar los aspectos reproductivos en cuanto a los riesgos, porque por ejemplo, un paciente con Sd.
De Turner está asociado a ciertos tiesgos intrínsecos del Turner que no son reproductivo, como la
disección aórtica, mayor riesgo de parto prematura y preeclampsia 6

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Ante un escenario como este se debe pronosticar y considerar mecanismos y tratamientos para conservar óvulos o
material genético si es que se quisiera.
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Incluso con óvulos donados estas pacientes tienen estos riesgos.
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