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Dr. Clara
Caso clínico
Paciente nace con una hipocalcemia neonatal, posee problemas respiratorios y tiene un
llanto agudo.
*Espectro se refiere a que hay cosas desde muy complicadas hasta otras que no lo son.
Como una agenesia auricular (no tener pabellones), puede haber una pequeña proyección
(yemita) auricular, puede haber una fístula, cosas que no son tan complicadas, pero afectan
la vida de las personas, o puede haber anomalías tan severas como la dicha anteriormente
en el caso.
Eso es el espectro de las anomalías del aparato faríngeo, es muy amplio, grande.
Todo lo que va a estar involucrado en ese sector, tiene que ver con anomalías en el aparato
faringeo, con las tres capas embrionarias. Los responsables siempre son aquellos que
tienen que ver con la posición de nuestros órganos, nuestras estructuras.
GENES HOX
Los genes HOX segmentan áreas, y cada una dará origen a una cosa diferente dada su
posición. Hay HOX parálogos y genes HOX que se duplican.
Como hay exceso de genes HOX, estos ubican las señales para que lo que vaya a ser arco
faríngeo 1 o 2, corresponda con eso mismo.
Así, los 3 (arco, bolsa y surco) se involucran con el desarrollo embrionario de zonas
vecinas, como las orofaciales, maxilares, la lengua, las bolsas faríngeas, entre otros.
● La lengua se desarrolla desde el segundo arco faríngeo hasta el cuarto
● La función de las señales (los genes) es definir los compartimientos; este tipo de
señalización se denomina señalización celular tisular
● Genes HOX
○ Son homólogos, es decir que están en todas las especies vivas, desde una
mosca hasta Trump
○ Además estos genes son redundantes, es decir que tienen exceso de
información, lo que facilita la división de las áreas y los compartimientos
El flujo en sentido caudal-rostral define la áreas, y esto a su vez define qué estructuras
se formarán en cada zona
● Es importante recordar que el sistema faríngeo se involucra con los pares del 5
al 10
Los arcos faríngeos aparecen de manera secuencial, a medida que las células
mesenquimales se van diferenciando (en el primer arco) en el maxilar inferior y maxilar
superior.
Son 6 elementos en los arcos aórticos, solo que el quinto desaparece, 5 son los que dan
derivados.
Punto Ciego:
● Es un referente en la base de la lengua.
● Es el recuerdo de la asociación que hubo entre el conducto tirogloso (por donde
descendió la glándula tiroides) y la base de la lengua.
Glándula tiroides:
Descendió desde la cuarta bolsa faríngea ubicada en la base de la lengua. Ella desciende
hasta el sitio donde sea retenida por las paratiroides. A las paratiroides las retiene el
cartílago tiroideo.
● Va hacia la parte caudal de manera central.
● Para este descenso, actuó el SHH y los factores de crecimiento.
● El cartílago tiroideo no tiene un origen claro→ hay teorías de un esclerotoma cervical
Esto es importante porque uno puede tener implantaciones de glándulas tiroides y
paratiroides.
Los Genes HOX que tienen que ver con la diferenciación de la glándula tiroidea
Cartílago tiroideo
● De las células mesenquimales diferenciadas por las células de la cresta neural →
cuarto arco faríngeo
Cuarta bolsa faríngea → Glándulas paratiroides inferiores, migran con la glandula tiroides.
Sexta bolsa faríngea → Glándulas paratiroides superiores (que están al nivel del cartílago
tiroideo) y las Células parafoliculares
BASES MOLECULARES
● Dismorfogénesis:
Involucrados Hox-2, genes que tienen que ver con la producción de tiroglobulina
Diencéfalo
De este, se liberan los factores liberadores que por el sistema porta hipofisiario descienden
a la hipófisis, la cual libera la hormona estimulante de órganos blanco.
- La parte nerviosa o pars nerviosa está relacionada con el quiasma óptico y tiene
un pequeño receptor infundibular → El infundíbulo corresponde a la pars nervosa
y está vecino al tercer ventrículo.
Anomalías Congénitas
- En el
hiperparatiroidismo está
disparada la hormona
paratiroidea ¿que pasa con el
calcio? El paciente va a tener
sintomatología a nivel craneal, a
nivel odontológico, son
pacientes con problemas a nivel
de sus piezas dentales y son
pacientes que se les estimula el
maxilar inferior y se observa el
signo donde la mandíbula queda
temblando. Los niveles de calcio
no están normales en este
paciente
Hay anomalías tan severas que pueden tener compromiso a nivel cervical -está
comprometidas tanto la tiroides como la paratiroides- el paciente además puede tener un
compromiso en sus maxilares superior e inferior, está comprometida la parte de la calidad
de vida en la parte cervical y nutricional
A este síndrome no se le ha encontrado una mutación (los niños afectados por un déficit de
producción o exceso de producción de la hormona tiroidea) primero hay que descartar si
esto es por desnutrición
- Puede haber falta de estímulo por ende hay una baja talla; porque la hormona
tiroidea no está cumpliendo su función.
Glándulas Suprarrenales
- El pene normal de un recién nacido mide entre 2-3 cm de la base a la punta. Debe
verse una bolsa escrotal y se deben palpar los testículos.
- Hay sexo somático, sexo cromosómico, sexo social, sexo civil y sexo de género.
Una buena producción de testosterona permite la formación del falo masculino, de mayor
tamaño que su equivalente femenino, el clítoris.
Epispadia →
● El orificio uretral no se encuentra en la punta, en el pene, sino en la parte dorsal del
mismo.