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MATERIAL BM Nº 33
1. MÉTODOS DE MENDEL
Muchos científicos antes de Mendel habían tratado de elucidar cómo se heredan las características
biológicas. Habían cruzado plantas o animales y observado detenidamente las semejanzas entre la
progenie y sus progenitores. Los resultados fueron confusos, la progenie era semejante a un
progenitor en algunos rasgos, al otro progenitor en otros y claramente no se asemejaba a ninguno
en otros rasgos. No fue posible descubrir regularidades precisas.
Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, carecía de los conocimientos actuales sobre la
presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisión de los
cromosomas, por lo que esta exposición está basada en la interpretación posterior de los trabajos
de Mendel.
Enunciado de la ley: “Los factores (genes alelos) para cada carácter segregan o se separan
(anafase I) en iguales proporciones en el momento de la formación de gametos y terminan por lo
tanto en distinta descendencia”.
1) La herencia es particulada, vale decir, los genes no se mezclan al pasar de una generación a
la que sigue.
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Interpretación del experimento (Figura 3). El polen de la planta progenitora aporta a la
descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el
otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquel que es
dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.
Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera
generación filial (F1), no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurría que se
manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo (genotipo Aa) formaba
los gametos, se separaban sus alelos mediante el proceso de meiosis, de tal forma que en cada
gameto sólo está presente uno de los alelos y así se pueden explicar los resultados obtenidos.
OBSERVACIÓN:
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El cruzamiento de prueba o retrocruza sirve para diferenciar el individuo homocigoto del
heterocigótico y consiste en cruzar el fenotipo dominante (proveniente, por ejemplo, de un
individuo de la F1) con la variedad homocigota recesiva (aa):
a) ¿Qué deducciones pueden hacerse acerca de la herencia del pelo negro y pardo en los
ratones?
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2. En plantas de arvejas las semillas redondas (R) son dominantes sobre las semillas rugosas
(r). Se cruzan plantas de semillas redondas entre sí, originando 864 semillas. De éstas, 216
dieron plantas con semillas rugosas y del resto salieron todas de semillas redondas. De
acuerdo con los antecedentes mencionados responda:
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Gregorio Mendel publicó los resultados de sus estudios genéticos con la
arveja en 1866 y de este modo estableció los fundamentos de la genética
moderna. En su trabajo, Mendel propuso algunos principios genéticos
básicos. Uno de ellos se conoce como el Principio de Segregación. El encontró
que de cualquier progenitor solo una forma alélica de un gen es transmitida a
la descendencia a través de los gametos. Por ejemplo, una planta que tiene
un factor (gen) para la semilla lisa y también uno para la semilla rugosa
deberá transmitir a su descendencia sólo uno de los dos alelos a través de un
gameto. Mendel no sabía nada de cromosomas o de la meiosis ya que esto no
había sido aún descubierto. Actualmente se sabe que la base física de este
principio está en la primera anafase meiótica donde los cromosomas
homólogos se segregan o separan uno del otro. Si el gen para la semilla lisa
esta en un cromosoma y su forma alélica para la semilla rugosa está en su
homólogo, resulta claro que los dos alelos no pueden encontrarse
normalmente en el mismo gameto.
Anafase I Meiótica
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Segunda ley de Mendel o de la distribución independiente (Dihibridismo)
Las plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de
las plantas (Figura 7). Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con
independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes
amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones no encontradas ni en la
generación parental (P), ni en la filial primera (F1). Los resultados obtenidos para cada uno
de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley (Figura 8).
AB Ab aB ab Gametos posibles
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9/16 3/16 3/16 1/16
A_B_ A_bb aaB_ aabb
Figura 8. Proporciones fenotípicas resultantes de una cruza entre dos individuos dihíbridos (AaBb).
Cruzamiento de prueba
1 : 1 : 1 : 1
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Ejercicios (Herencia de dos caracteres)
1. En los pepinos, el fruto opaco (D) es dominante sobre el brilloso (d) y el fruto color naranja
(R) es dominante sobre el color crema (r). Las dos características están codificadas por
genes localizados en diferentes pares de cromosomas.
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2. EL albinismo es una enfermedad recisiva autosómica (aa), y la miopía es una enfermedad
dominante (M_). Señale la descendencia en los siguientes cruces:
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El Principio de la distribución independiente de Mendel, establece que la
segregación de un par de factores ocurre independientemente de la de
cualquier otro par. Por ejemplo, en un par de cromosomas homólogos están
los alelos para el color de la semilla: amarilla y verde y en el otro par de
homólogos están los alelos para la forma de la misma: lisa y rugosa.
En la actualidad se sabe que esto es cierto solo para los loci localizados en
cromosomas homólogos distintos y no para los genes ligados; que se
estudiarán a continuación.
Genes ligados
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3. GENES LIGADOS
En la progenie de un cruzamiento
dihíbrido, las desviaciones
importantes de una proporción
1:1:1:1 deben considerarse como
evidencia de ligamientos sin
embargo, los genes ligados no
siempre permanecen juntos, debido
a que las cromátidas no hermanas
(homólogas) pueden intercambiar
segmentos de longitud variables
durante la profase meiótica. No
olvidar que los cromosomas
homólogos se aparean e
intercambian segmentos durante el
crossing-over, por lo que producen Figura 12. (a), un par de cromosomas homólogos con genes
gametos con combinaciones únicas. ligados están iniciando un entrecruzamiento. (b), el par de
cromosomas homólogos ha terminado el entrecruzamiento y los
genes ligados se han separado. (c), se presentan los cromosomas
resultantes una vez terminada la segunda división meiótica, los
cromosomas parentales se encuentran a los extremos y los
recombinantes al centro.
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Los productos meióticos AB y ab tienen los genes ligados en la misma forma que en los
cromosomas parentales. Los otros dos productos meióticos Ab y aB resultantes del
entrecruzamiento han recombinado las relaciones de ligamiento originales de los progenitores en
nuevas formas llamadas recombinantes.
La frecuencia con que se produce un entrecruzamiento (quiasma) entre dos loci genéticos tiene
una probabilidad característica, mientras mas alejados se encuentren dos genes en un
cromosoma, mayor es la oportunidad para que se produzca un entrecruzamiento entre ellos, en
cambio cuando los genes están mas cercanos hay una probabilidad menor de entrecruzamiento.
Estas probabilidades son útiles para predecir las proporciones de gametos parentales que se
esperan que se formen a partir de un genotipo dado. El porcentaje de gametos recombinantes
formados a partir de un genotipo dado, es un reflejo directo de la frecuencia con la cual se forman
entrecruzamientos entre los genes en cuestión.
De todas maneras aunque exista crossing-over, al realizar un cruce de prueba de un dihíbrido
con genes ligados (cruzamiento entre un dihíbrido y un padre recesivo), la proporción fenotípica
de la descendencia no será 1:1:1:1, sino que será siempre mayor la proporción de descendencia
con fenotipos parentales, como por ejemplo:
Amarillas lisas 40%
Amarillas rugosas 10%
Verdes lisas 10%
Verdes rugosas 40%
GLOSARIO
Alelos: cada una de las alternativas que puede tener un gen o formas alternas de un gen, que ocupan el
mismo locus (lugar) en cada cromosoma homólogo.
Autosoma: Cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual. Los seres humanos tienen en sus
células 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales.
Cromosoma: La estructura que lleva los genes. Los cromosomas eucarióticos son filamentos o bastones de
cromatina que aparecen contraídos durante la mitosis y la meiosis y que en otros momentos están
contenidos en un núcleo. Los cromosomas procarióticos consisten en un círculo de DNA con el que se asocian
varias proteínas. Los cromosomas virales son moléculas lineales o circulares de DNA o RNA.
Cromosomas homólogos: Una de las dos copias de un determinado cromosoma de una célula diploide,
derivando cada copia de cada uno de los padres.
Genes: Unidades hereditarias que conforman los cromosomas. Estos segmentos específicos de DNA
controlan las estructuras y funciones celulares, también se define como unidad funcional de la herencia.
Secuencia de bases de DNA que usualmente codifican para una secuencia polipeptídica de aminoácidos
Genotipo: constitución genética o conjunto de genes que posee un individuo.
Heterocromosoma: corresponden a los cromosomas sexuales (diferentes) X e Y, los cuales determinan el
sexo del individuo.
Fenotipo: es el resultado de dos fuerzas; los genes heredados y la acción del medio ambiente que
determina la posibilidad que el gen se exprese o no. Fenotipo = Genotipo+ Ambiente.
Homocigoto: significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos
cromosomas homólogos, puede ser dominante AA o recesivo aa.
Heterocigoto o Híbrido: es cuando un individuo tiene un alelo dominante y un alelo recesivo en los
cromosomas homólogos (Aa)
Segregación: separación de cromosomas homólogos durante la anafase meiótica.
Generación Filial: Generación de individuos productos de cruzamientos. La primera generación se
denomina F1, la segunda generación F2 y así sucesivamente. Son relativos a la generación parental.
Genes alelos: Par de genes que actúan sobre una misma característica en un individuo, estos se ubican en
el mismo sitio físico pero en distintos cromosomas homólogos, por ejemplo; el color de las semillas de arveja
amarillo y verde, estos pares de genes se designan comúnmente por letras como AA, Aa y aa.
Gen dominante: Es aquel gen que siempre se expresa ya sea en su forma heterocigota Aa, como en su
forma homocigota AA.
Gen recesivo: Es aquel que sólo logra expresarse cuando se encuentra en forma homocigota recesiva aa.
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Preguntas de selección múltiple
1. Según la primera ley de Mendel, los factores que determinan los rasgos genéticos segregan durante el
proceso conocido actualmente como
A) mitosis.
B) meiosis.
C) fecundación.
D) crossing-over.
E) entrecruzamiento.
I) el genotipo.
II) el medio en que se desarrolla.
III) las sucesivas mitosis en su desarrollo.
Es (son) correcta(s)
A) sólo I.
B) sólo II.
C) sólo I y II.
D) sólo I y III.
E) I, II y III.
I) 25% dihomocigóticos.
II) 25% diheterocigóticos.
III) 100% con características dominantes.
A) Sólo I.
B) Sólo II.
C) Sólo III.
D) Sólo II y III.
E) I, II y III.
4. Todos los descendientes del cruzamiento de cobayos negros de línea pura con cobayos blancos, también
de línea pura, resultaron de pelaje negro. Si estos cobayos de la primera generación se cruzan entre sí y
producen un total de 60 descendientes, ¿cuál de las siguientes proporciones fenotípicas es más
probable que ocurra?
I) locus equivalentes.
II) el mismo cromosoma.
III) cromosomas homólogos.
Es (son) correcta(s)
A) sólo II.
B) sólo III.
C) sólo I y II.
D) sólo I y III.
E) sólo II y III.
A) 16
B) 32
C) 64
D) 128
E) 132
9. En los conejos, el gen para el color negro es dominante sobre el color castaño. Se realizó un
cruzamiento de un conejo macho con tres hembras de la misma especie, designadas con las letras A, B
y C. Con la hembra A (negra), toda la descendencia fue negra; con la hembra B (castaña), cuatro crías
fueron de color castaño y tres de color negro y con la hembra C (negra), se obtuvieron seis crías de
color negro y dos de color castaño. Con esta información es posible deducir que el posible genotipo de
A) de la madre A es heterocigota.
B) del padre es homocigoto recesivo.
C) padre es homocigoto dominante.
D) la madre B es homocigota recesiva.
E) la madre C es homocigota dominante.
10. El cruzamiento de homocigotos recesivos con heterocigotos, en un cruce de monohíbridos, siguiendo las
leyes de transmisión de la herencia de Mendel, dará como resultado
A) alelo.
B) locus.
C) carácter.
D) telómero.
E) genotipo.
12. Cuando se necesita expresar un genotipo dihíbrido se escribe MmLl. Sobre esta expresión es posible
afirmar correctamente que
13. ¿Que porcentaje de hijos de pigmentación normal puede procrear un matrimonio de albinos?
A) 0%
B) 10%
C) 25%
D) 75%
E) 100%
14. ¿Cuál de los siguientes eventos meioticos se asocian a la segunda ley de Mendel?
A) Profase I.
B) Anafase I.
C) Crossing over.
D) Entrecruzamiento.
E) Permutación cromosómica.
15. Si un gen alelo se expresa funcionalmente tanto en estado homocigoto como heterocigoto, se trata de un
gen
I) recesivo.
II) dominante.
III) codominante.
A) Sólo I.
B) Sólo II.
C) Sólo III.
D) Sólo I y III.
E) Sólo II y III.
16. Si la Miopía es consecuencia de un gen dominante, ¿qué porcentaje tiene una pareja; en que ambos son
heterocigotos; de tener hijos con la patología visual?
A) 100%
B) 75 %
C) 50%
D) 25%
E) 15% DMON-BM33
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