EPIDERMÓLISIS BULLOSA

NOMBRES

CAAMAÑO ZÚÑIGA MARÍA FERNANDA

MARCILLO ARTEAGA DANIA

MEDINA FRUTO MELISSA MARGARITA

PUEDMAG PEREZ SANDRA DANIELA

RIVAS DE LEÓN JULISSA RUBÍ

VELARDE HOLGUIN ALEJANDRA BELEN

VELIZ PAZMIÑO ELIZABETH MAGALY

VILLEGAS RUIZ DAMARIS JAMILETH

UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

PROYECTO FINAL

GUAYAQUIL

2018
 Índice
Resumen ............................................................................................................ 1

Objetivos: .......................................................................................................... 2

Introducción ........................................................................................................ 3

Justificación ........................................................................................................ 4

Marco Teórico ................................................................................................... 5

1. Definición ............................................................................................... 5

2. Factores de riesgo………..………………………………………………….. 6
3. Fisiopatología …………………………………………………………………6
4. Fisiología ……………………………………………………………….……10
5. Prevalencia de la enfermedad ……………………………………….……12
6. Diagnostico ………………………………………………………………….14
7. Tratamiento médico…………………………………………………………15
8. Conclusión……………………………………………………………………20
9. Bibliografía …………………………………………………………………21

Índice de imágenes

Ilustración 1 Representación esquemática de los tipos de EB según la localización

histológica de la ampolla ........................................................................................................... 7
Ilustración 2 Tratamiento de heridas de paciente que posee epidermólisis bullosa...... 19
 1

Resumen:

En el presente trabajo se lleva a cabo el estudio y análisis de la

epidermólisis bullosa, en la cual se explica detalladamente los factores que se
desencadenan, con el objetivo de desarrollar conocimientos adquiridos dentro
del curso de nivelación en la Universidad de Guayaquil, por medio de la
investigación sobre una patología, enfocada en el órgano de la piel,
denominada Epidermólisis Bullosa o más conocida como “piel de mariposa”.

Cabe resaltar que la piel se compone de una capa exterior denominada

epidermis, otra inferior denominada dermis y una adicional llamada
hipodermis, donde en su capa exterior se va a producir la epidermólisis bullosa
que consiste en la fragilidad de la piel y de las membranas de la mucosa, en
el cual los tejidos son separados ante el más mínimo roce provocando
ampollas serohemorragicas y ocasionando un intenso dolor. Según la
American Academy of Dermatology, se clasifica dependiendo de la proteína
alterada en sus genes y el nivel de su formación en cuatro grupos: EB
Epidermolítica o simple, EB juntural o de la unión, EB dermolíticas o diatróficas
y Síndrome de Kindler, esta se logra diagnosticar con diferentes radio-análisis
que se realizan en el paciente afectado, donde su valoración incluye el estado
de salud y posibles enfermedades concomitantes.

Por este tipo de enfermedades raras se innovan métodos que aporten

en gran medida a minimizar riesgos o consecuencias que conlleva a la
manifestación de dicha enfermedad y se organiza centros donde son
atendidos con las implementaciones necesarias para una mejor calidad de
vida.

PALABRAS CLAVES: EPIDERMÓLISIS BULLOSA, PIEL,

AMPOLLAS
 2

Objetivos

Objetivo general:

Desarrollar los conocimientos adquiridos dentro del curso de nivelación

a través de una investigación de ampliación del órgano de la piel mediante el
análisis de la patología Epidermólisis Bullosa, con el fin de alcanzar un mayor
crecimiento a nivel cognoscitivo.

Objetivos específicos:

 Explicar cómo se produce la Epidermólisis Bullosa en la piel.

 Analizar las características de la patología en estudio, para una
mejor comprensión.
 Determinar las afecciones y sus respectivos tratamientos, para el
alcance de aporte en la sociedad.
 3

Introducción:

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) al menos un7% de

la población mundial se afectada por una enfermedad con características
similares. En Estados Unidos prevalece 8 casos por millón de habitantes, en
Australia 10 casos por millón y en Inglaterra de 15 a 32 casos por millón, En
España hay más de 3 millones personas con esta enfermedad. En
Latinoamérica, En Chile aparecen 10,8 casos por millón de habitantes y en
Uruguay 3,8 casos por millón.

Los primeros estudios sobre epidermólisis fueron realizados a finales

del siglo pasado por Köbner en 1986 quien la denomino epidermólisis bullosa
hereditaria. La epidermólisis ampollar o bullosa (EB) más conocida como piel
de mariposa es el nombre que se le otorga al conjunto heterogéneo de
enfermedades genéticas hereditarias que se caracterizan por la extrema
fragilidad de la piel y de las membranas de la mucosa, que se separan los
tejidos subyacentes ante el mínimo roce provocando ampollas de contenido
serohemorragico y erosiones que causan dolor.

Las ampollas extracutáneas incluyen alteraciones oculares,

ontogénicas, entre otras. Se hace presente desde los primeros años de vida
de los pacientes por lo extremadamente frágil que es su piel por lo que
también se le suele llamar a esta enfermedad piel de cristal.

Se clasifica, según la American Academy of Dermatology, dependiendo

de la proteína alterada en sus genes y el nivel en donde se forma la ampolla,
en cuatro grupos; EB Epidermolítica o simple, EB juntural o de la unión, EB
dermolíticas o diatróficas y síndrome de Kindler.
 4

Justificación

El presente trabajo se realiza con el fin de ampliar conocimientos

acerca de un tema estudiado durante el curso de nivelación, siendo en nuestro
caso el órgano de la piel del cual se procederá a analizar específicamente la
patología Epidermólisis Bullosa sus clasificaciones, sus afectaciones y sus
respectivos tratamientos. El tema se escogió luego de la búsqueda de varias
patologías de las cuales escogimos epidermólisis bullosa debido a que es un
tema de gran relevancia en el campo de investigación médica ya que solo se
manifiesta en un pequeño porcentaje de afectados, debido a ello las
investigaciones acerca de este caso son escasas, por lo que a través de este
trabajo se busca llamar la atención hacia la ayuda comunitaria e interés de los
investigadores.

Además como tiene una gran incidencia en la calidad de vida de los

afectados esta investigación puede contribuir con información beneficiaria
para las personas que padezcan esta patología y también para aquellas que
desconozcan sobre el caso, también este tema tiene una gran cantidad de
fuentes bibliográficas confiables en los que nos podemos basar.
 5

Marco teórico

1. Definición

La epidermólisis bullosa o ampollosa, conocida comúnmente como

“enfermedad de la piel de mariposa”, es un trastorno de la piel estos son de
origen congénito y hereditario. Se caracteriza por ser muy sensible y
vulnerable lo que conlleva la aparición de ampollas, úlceras, heridas en la piel
y en especial afecta en las áreas mucosas al más mínimo roce o golpe,
también suelen surgir heridas internas, ocasionando el cierre en el esófago
lo que causa pérdida de peso al no poder ingerir bien los alimentos. Esto se
debe a una alteración de las proteínas de la unión dermo-epidérmica que
altera la cohesión de las distintas capas de la piel, debido a mutaciones
genéticas se alteran proteínas elementales para mantener la unión de las
capas de la piel como cierto tipo de queratinas, lamininas o un tipo de
colágeno. Hay 4 casos de epidermólisis bullosa que son:

• Epidermólisis bullosa simple (o epidermólisis bullosa

epidermolítica): las ampollas se localizan en la epidermis y cicatrizan sin que
haya pérdida de tejido. Es la menos grave, ya que los afectados pueden
mejorar con el tiempo.

• Epidermólisis bullosa juntural (o epidermólisis bullosa de la unión):

las ampollas se producen entre la capa interna y la capa externa de la piel.
Hay distintos grados, desde una variedad letal en la etapa neonatal hasta otra
que mejora con el tiempo.

• Epidermólisis bullosa diatróficas (o epidermólisis bullosa

dermolíticas): las ampollas se dan en la capa más profunda de la piel (la
dermis). Cuando las heridas cicatrizan provocan retracciones en las
articulaciones, lo que acaba dificultando el movimiento, ya que las heridas
acaban pegando la piel, por ejemplo, entre los dedos. Además, se caracteriza
porque pueden aparecer ampollas en las mucosas de la boca, la faringe, el
estómago, el intestino, las vías respiratorias, las vías urinarias, el interior de
los párpados y la córnea.
 6

• El síndrome de Kindler: es una enfermedad muy poco frecuente

debida a mutaciones que originan defectos en la unión actina-matriz
extracelular. Suele cursar con ampollas acrales desde el nacimiento en zonas
más expuestas a los traumatismos, fotosensibilidad marcada que mejora con
la edad y desarrollo de poiquilodermia y atrofia cutánea. Con relativa
frecuencia se describe afectación de mucosas y degeneración maligna.
Actualmente se la considera un tipo de epidermólisis ampollar (EA).

Actualmente, la epidermólisis bullosa afecta a uno de cada 17.000

recién nacidos vivos y se estima que hay 500.000 personas en el mundo que
padecen la enfermedad.

2. Factores de riesgo

La epidermólisis bullosa es una enfermedad de muy baja prevalencia

en la cual no existen factores de riesgos externos para evitarla porque es una
enfermedad de origen autosómica dominante. Un niño enfermo y portador
solo tiene riesgo de tener hijos enfermos si su pareja es portadora.

La EA no es infecciosa ni contagiosa, al tratarse de una anomalía

genética y es imposible el riesgo de contraerla por otra persona de manera
superficial.

3. Fisiopatología

La epidermólisis bullosa o también conocida como piel de cristal o de

mariposa, es una enfermedad caracterizada por producir ampollas y heridas
por leves roces de la piel, debido a que sus capas superiores pueden
desprenderse con mucha facilidad, como sabemos la piel está compuesta por
2 capas epidermis o externa y dermis o interna, sujetas entre sí por una ancla;
las personas con Epidermólisis Bullosa no poseen entre sus capas está ancla
provocando la fricción entre ambas.

Según Clavería, Rodríguez & Peña (2015) expresan que el problema

fundamental en la EB radica en la excesiva fragilidad cutánea ante mínimos
traumatismos, es decir, las capas de la piel se separan con facilidad quedando
un hueco entre ambas capas, el cual se llena de un líquido rico en proteínas
y se forma la ampolla; algunas veces estas ampollas se llenan de sangre
 7

debido a que son más profunda. Dependiendo del grado de elevación de la

ampolla puede dejar cicatrices.

Ilustración 1 Representación esquemática de los tipos de EB según la localización

histológica de la ampolla

Fuente: http://bismarkmedfile.blogspot.com/2016/02/epidermolisis-bullosa.html

Se presentan algunos tipos de epidermólisis bullosa, en cada uno de

sus tipos es diferente el funcionamiento:

 Epidermólisis bullosa simple: En una investigación (Clavería,

Rodríguez & Peña , 2015) indicaron que este tipo de epidermólisis está
determinada por un gen autosómico, sus ampollas se forman por la
desintegración de las células de la membrana basal y suprabasal ,su
separación es intraepidérmica por citólisis de los queratinocitos; asimismo,
tienen contenido seroso y sanan sin dejar cicatriz, es decir, las ampollas
cicatrizan sin pérdida de tejido.

Las ampollas se hacen presentes en edades tempranas y adultas, asi

como es probable que se presente en el nacimiento; en los niños salen en
lugares como la espalda, manos y piernas; en los adultos manos, pies y en
sitios que tienen fricción por la ropa.

 Epidermólisis Bullosa Juntural: Según Clavería, Rodríguez y

Peña (2015) la epidermólisis bullosa juntural se caracteriza por una herencia
autosómica recesiva y por la presencia de ampollas que se forman dentro de
 8

la lámina lúcida, debido a mutaciones en las proteínas laminina 5 y colágeno

XVII. Muchos niños mueren en la primera infancia por infecciones y los que
sobreviven desarrollan costras peribucales y perinasales.

La epidermólisis Bullosa Juntural está formada por 2 tipos: Herlitz

puede causar la anemia crónica por pérdida de hierro a través de la piel
causandole muchas veces la muerte a los niños y la tipo no Herlitz es menos
letal por lo que los pacientes van mejorando al pasar de lo años y pueden
sobrevivir hasta años adultos.

 Epidermólisis Bullosa Distrófica: Puede tener una herencia

antosómica recesiva o dominante, ocasiona lesiones ampollares entre la
lámina densa y el estrato dérmico de la piel; y su separación es subepidérmica,
bajo la membrana basal, por rotura de las fibras de aclaje (Clavería, Rodríguez,
& Peña, 2015). Además está es ocasionada por cambios en el colágeno 7,
siendo la autosómica recesiva la más fuerte, ya que deja cicatrices en la piel
a consecuencia de las ampollas. Según Clavería, Rodríguez, & Peña (2015)
las ampollas generalizadas también pueden ocasionar retracción de la piel de
las manos y de los pies, este fenómeno se denomina pseudosindactilia y se
produce por vesículas y úlceras cruentas repetidas en estas regiones, las
cualees, al cicatrizar dejan lesiones fibrosas que luego se retraen y traccionan
las zonas de los pliegues de los dedos hasta llegar a la reabsorción del hueso.
Podemos deducir mejor en la siguiente tabla
 9

Cuadro 1. Tipo de epidermólisis ampollosa de acuerdo a la clasificación

histológica.
EA simple o EA de unión EA distrófica o
intraepidérmica intradérmica
Topografía Palmoplantar oTórax, miembros Manos, pies, codos y
generalizada en piernas,inferiores, cuero rodillas, mucosa
rodillas, hombros, codos,
cabelludo, gastrointestinal
y cuero cabelludo periorales y
perinasales,
mucosa
respiratoria,
gastrointestinal y
genitourinaria
Morfología Ampollas semi-flácidas, Ampollas semi- Ampollas tensas sin
frágiles, o herpetiformes ormes, pueden base eritematosa,
ser hemorrágicas albopapuloides
Nivel Superficiales e Unión Intradérmica superficial,
histológico de intraepidérmicas dermoepidérmica debajo de la membrana
afección (lámina lúcida) basal
Edad de inicio Antes de los 2 años Al nacimiento Al nacimiento
Tipo de Autosómica dominante Autosómica Ambas
herencia recesiva
Mutaciones ‡Cr14q y 12q (gen de LAMB3 (gen de ‡Cr13q21 (gen de
queratina 5 y 14) laminina 5) colágeno tipo VII)
Cicatriz No No, atrofia sí Si
residual
Uñas Se pierden y crecen Paroniquia y Pérdida ungueal y de la
normales pérdida matriz germinal
temprana,
distrofia y
deformidad
Dentición Normal Pérdida temprana Pérdida temprana

Fuente:

Clavería Clark, D. R., Rodríguez Guerrero, D. K., & Peña Sisto, D. M. (2015).
Características clínicas, genéticas y epidemiológicas de la epidermólisis bullosa y su
repercusión en la cavidad bucal. MEDISAN, 995-1004.
 10

4. Fisiología

• Piel

La piel es vital para nuestra salud y bienestar general. La piel es

considerada como el órgano más grande en los animales y en los seres
humanos. Se trata de un tegumento que en el caso de los organismos con
vertebras, que se compone de una capa exterior (denominada epidermis) y
otra interior (que recibe el nombre de dermis), y una adicional llamada
hipodermis.

La epidermis es la capa más superficial de la piel, formada por

componentes como la queratina y la melanina (pigmento que concede el color
a la piel). Dentro de la epidermis es posible distinguir varios estratos, como el
germinativo, el espinoso, el granuloso, el lucido, el corneo y el disyunto. La
epidermis posee a los queratinocitos que van a elaborar una proteína llamada
queratina la cual va a darle resistencia a esta capa.

- Capa cornea. Es la más superficial, formada por queratina

- Capa lucida. Es la capa donde mueren las células que ascendieron

desde el fondo.

- Capa granulosa. Las células que ascendieron desde la anterior

capa adquieren una forma fina y se llenan de más queratina.

- Capa espinosa. Presencia de células elaboradas por la anterior

capa, van llevándose la queratina.

- Capa basal, germinativa o de Malpighi. Es la más profunda la célula

en constante mitosis que reemplazan a las muertas de la córnea por lo cual
se le llama también capa germinativa.

• La dermis es la capa de la piel que está debajo de la epidermis.

Con un grosor hasta treinta veces mayor que la epidermis, supone una
segunda línea defensiva contra los traumatismos. La estructura de la dermis
permite distinguir entre dos capas: la dermis superior o papilar, y la dermis
profunda o reticular. Además posee dos tipos de fibras: elásticas y de
 11

colágeno. Las elásticas dan la elasticidad en la juventud. Las de colágeno le

dan la hidratación. Rica en arterias, venas y nervios (bien vascularizada e
inervadas).

- Capa superior o papilar. Posee a las papilas dérmicas a través de

las cuales fluye la sangre hacia la zona superior llamada epidermis y otras
papilas alojan a los respectivos receptores (terminaciones nerviosas libres y
de Meissner).

- Capa profunda o reticular. Contiene gran cantidad de vasos

sanguíneos, glándulas sudoríparas y los receptores de Vater Paccini, células
fagocitarias.

• La hipodermis llamada también tejido celular subcutáneo, que

aparece a continuación de la dermis. La piel termina la estructura de los
anexos cutáneos como las uñas, ciertas glándulas y el cabello. Pero por otra
parte las enfermedades de la piel se conocen como dermatitis y son
estudiadas por la dermatología.

- Por medio de esta se siente el frio, calor y las personas ciegas

reconocen objetos.

- Protege al cuerpo humano contra traumatismos y sustancias

toxicas.

- Protege del frio y contra el exceso de rayos ultravioletas a través

de la sustancia llamada melanina.

- Mantiene en el interior del cuerpo sustancias indispensables.

• Tamaño

En el ser humano la piel pesa cinco kilogramos y ocupa unos dos

metros cuadrados su espesor de entre medio milímetro y cuatro milímetro
según la región del cuerpo.

• Función

Actúa como barrera protectora que aísla al organismo del medio que lo
rodea, protegiéndolo y contribuyendo a mantener integras sus estructuras al
 12

tiempo que actúa como sistema de comunicación con el entorno, y esta varía
en cada especie.

La piel sana y carente de problemas es de color uniforme, textura lisa,

bien hidratada y adecuadamente sensible al tacto, la presión y la temperatura.
Cuando se altera la barrera natural de la piel se deteriora su función protectora
y su aspecto sano. Pierde humedad y elasticidad y puede verse y percibir se
seca, áspera, agrietada y floja. La piel infectada puede llegar a inflamarse
dado que las células inmunitarias inflamatorias se desplazan hacia la piel para
tratar de reparar la barrera dañada y curar la infección.

5. Prevalencia de la enfermedad

Cada día se registra un caso más de Epidermólisis Bullosa, razón por

la cual se está innovando con métodos que aporten en gran cantidad a
minimizar los riesgos o las consecuencias que conlleva el contraer dicha
enfermedad de la piel, sin embargo se observa un incremento de casos
presentados en diferentes países.

Para poder realizar un balance o comparación para determinar si ha

existido o no un incremento de casos, se debe detallar los antecedentes de la
enfermedad, por tal razón García (2014-2015) manifiesta que:

Aunque no son muchas las personas en España que

padecen alguna de las enfermedades denominadas raras, exactamente
18.752 casos según el Registro Nacional de Enfermedades Raras, son
casos muy concretos dentro de la población, con una clínica que suele
ser desconocida y por lo tanto que dificulta su abordaje. (p.4)

Por el contrario El Registro Nacional de Enfermedades Raras del

Instituto de Salud Carlos III (ISCIII, 2018) indica que en la actualidad hay
79.361 casos de epidermólisis bullosa en España y Reino Unido. (Registro
Nacional de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III [ISCIII],
2018). Por tanto se comprueba el incremento elevado de casos registrados de
Epidermólisis Bullosa.
 13

En la actualidad disponemos de una casuística de 87 casos de EB1 en

20 años, de los cuales 75 fueron diagnosticados de EBDR 2 con probable
síndrome de Kindler en 2 casos desde mi punto de vista clínico, no genético;
4 son EBDD3; 3 con EBJ4; 2 EBS5 y 2 con diagnóstico genético confirmado de
S. de Kindler. De todos los tipos de EB es el distrófico, subtipo recesivo
generalizado el más desafiante y comprometido para el odontoestomatólogo,
aunque considero que también lo serán para el resto de especialidades
médicas. (Serrano, 2015, p. 32)

Por tal motivo se organiza centros donde son atendidos con todas las
implementaciones necesarias para brindarles un servicio de calidad, una vía
de solución para su problema de por vida. Según La Asociación Piel de
Mariposa/ The Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of
America (DEBRA, 2015). Los/as niños/as con Epidermólisis bullosa, deben
ser escolarizados en aquellos centros que les correspondan por lugar de
residencia o en su caso, en el Centro que elijan los padres por circunstancias
especiales; sin embargo en ocasiones ésta es una de las primeras dificultades
a la que se enfrentan los padres de niños/as con EB; no en pocas ocasiones
el centro educativo elegido o que corresponde al niño/a por zona de
referencia, pone trabas a la escolarización, intentando derivar al menor a otro
Centro. Será por tanto en este primer momento donde tendremos que exigir
como única vía posible para la escolarización de personas con necesidades
educativas especiales la educación inclusiva y dentro del municipio de
residencia. (Asociación Piel de Mariposa/ The Dystrophic Epidermolysis
Bullosa Research Assosiation of America [DEBRA], 2015).

1
Epidermólisis Bullosa
2
EB Distrófica
3
Epidermólisis Bullosa Dermolítica
4
Epidermólisis Bullosa Juntural o de Unión (Patrón de herencia: autosómico recesivo).
5
EB Simple (Patrón herencia: autosómico dominante).
 14

6. Diagnostico

Las epidermólisis ampollosas hereditarias (EA) son un grupo de

enfermedades que los dermatólogos conocen bien, y cuyo diagnóstico,
habitualmente inmediato, es devastador para las familias afectadas. Son
enfermedades que exceden el ámbito dermatológico con una alteración de las
proteínas de la unión dermo epidérmica que se caracteriza por una fragilidad
de la piel y las mucosas en la mayoría de los casos se ocasiona lesiones
ampollosa similares al síndrome de Estocolmo. El medico puede sospechar
la presencia de esta enfermedad por la apariencia de la piel del paciente,
donde existe la probabilidad de que el paciente sea sometido a un análisis de
laboratorio que conlleva a un diagnóstico definitivo.

La epidermis se la diagnostica con los diferentes radio-análisis que se

realizan tales como la biopsia de la piel, análisis genéticos y análisis
prenatales.

Para profundizar la biopsia de piel para cartografía inmunofluorescente

consiste en extraer una mínima muestra de la piel afectada y examinarla a
través de un microscopio y luz reflejada para identificar las capas de la piel
comprometida, permite identificar si las proteínas necesarias de la piel están
en funcionamiento.

El análisis genético es utilizado para confirmar un diagnostico que

puede llegar a ser hereditario tomando una pequeña muestra de sangre y
enviada a un laboratorio para ser analizadas.

El análisis prenatal evalúa los antecedentes de los familiares que

representan un lapso sanguíneo con el paciente, se diagnostica teniendo el
conocimiento de las principales epidermólisis tales como las distróficas,
simples, hemidesmosómica y juntural, puede variar de una formación leve
hasta una forma mortal. La forma leve causa ampollas en la piel, la forma
mortal compromete a otros órganos y la mayoría de los tipos de esta afección
comienza al momento de nacer o inclusive después.

Hacer un diagnóstico de una enfermedad genética o rara a veces

puede llegar a ser un verdadero desafío, los médicos tienen que respaldarse
 15

por un examen físico, clínico, sistemas y los resultados de la prueba de

laboratorio, donde proporcionan información relacionada con el diagnóstico de
esta infección.

La valoración global de la persona afectada deberá incluir el estado de

salud y posibles enfermedades concomitantes donde se define como un
proceso multidimensional e interdisciplinar. Debido a los diferentes síntomas
que presenta el paciente se lleva a cabo la realización de diferentes pruebas
dando como resultado esta enfermedad

Otros exámenes que se pueden hacer incluyen:

• Examen de sangre para anemia

• Cultivo para buscar una infección bacteriana en caso de que las

heridas no estén cicatrizando muy bien

• Endoscopia de vías digestivas altas o un tránsito

esofagogastroduodenal si los síntomas incluyen problemas para deglutir

Con frecuencia se revisa la curva de crecimiento en un bebé que tenga

o pueda tener EB

Es posible que las ampollas de la epidermólisis ampollosa no

aparezcan hasta que un niño comienza a caminar o hasta que un niño mayor
comienza nuevas actividades físicas que provocan fricción más intensa en los
pies.

7. Tratamiento

Como primer punto se debe tener el conocimiento de que actualmente

no hay medicamento o tratamiento que corrija la enfermedad o controle
completamente las ampollas solo se tiene conocimiento de ciertas manera de
tratar de sobrellevarlo por eso se tiene que mantener al paciente en un
ambiente favorable ya que el solo hecho de presentar esta patología es una
molestia para el mismo.
 16

Para empezar a tratar esta enfermedad primero que nada la persona

que lo ha de realizar debe estar totalmente capacitada además debe tener el
completo conocimiento sobre ¿Qué? y ¿Cómo? y ¿Cuándo? va a realizar
alguna acción para no provocar algún daño al paciente.

El tratamiento general de la manera correcta consiste principalmente

en el uso de vendas, mallas de vaselina y algunos tipos de cremas antibióticas
todo esto para poder contrarrestar las infecciones producidas además de
también el uso de vendas especiales y está prohibido el uso de cualquier tipo
de venda adhesiva ya que al retirarlas esta suelen quedar adheridas a la piel
provocando severas molestias y complicaciones al paciente también, se
puede utilizar:

• Soluciones para enjuagar las heridas

• Un antibiótico en ungüento

• Antibiótico oral para reducir el crecimiento de bacterias

• Cubierta especial para las heridas o ulceras que no han sanado

En algunos pacientes se da el caso de que las llagas y ampollas se

llegan a producir en la boca y el esófago esto hace que al momento de ingerir
alimentos provoque molestia y dolor impidiendo la masticación y el paso al
estómago afectando su nutrición causando severos problemas ya que es
primordial que las personas que padecen EB se alimenten de manera
adecuada.

Debido a que esta se divide en varios tipos el tratamiento variara

dependiendo del tipo de EB como por ejemplo:

• En el caso de la EBS (Epidermólisis Bullosa Simple) se utilizaran

sales de aluminio en cantidad de 20 al 35 % aproximadamente y esta se
realizara por vía tópica. En el caso de no resultar eficiente se utilizarán
anticolinérgicos por vía oral o inyecciones de toxina botulínica vía subcutánea
en los pies y las manos.

• En EBJ (Epidermólisis Bullosa Juntural) el tratamiento también se

va dirigir a la prevención de sobreinfecciones mediante un meticuloso
 17

acolchado protector, evitando traumatismos en el día a día abriendo y

drenando las nuevas ampollas, y cuidando las heridas para poder prevenir el
desarrollo de infecciones secundarias.

• En el Síndrome de Kindler en el tratamiento de este es esencial en

la prevención en la formación de las ampollas, evitando traumatismos y a su
vez protegiendo las zonas de rozamiento, tratando de evitar la sobreinfección
y la formación de cicatrices drenando las ampollas cubriéndolas con
antibióticos. La protección solar también es importante debiéndose cuidar no
sólo la piel sino también las mucosas usando protector labial y los ojos con
anteojos adecuados que protejan para rayos ultravioleta.

• En la EBD (Epidermólisis Bullosa Distrofica) el tratamiento se basa

en cuidados tópicos paliativos como prioridad que a su vez están enfocados
en prevenir el trauma, tratar las ampollas y las infecciones secundarias,
también se debe abrir y curar las ampollas para evitar la disección de piel por
éstas, ya que el líquido avanzaría después afectando a zonas más débiles.
Se tiene conocimiento que las vitaminas A y E ayudan a disminuir la frecuencia
y severidad de las lesiones pero el problema se da en que aún se desconoce
su mecanismo de acción. Además de estas se haya la vitamina D que se
indica por obligación a los pacientes, ya que por la disminución de la actividad
física y la casi nula exposición solar, llegan a presentar una mayor
probabilidad de tener osteoporosis.

Ahora si bien los recién nacidos que padecen esta patología presentan
mayor riesgo de empeorar su situación se pueden llevar a cabo ciertos
tratamientos para intentar mejorar sus condiciones tales como:

• Al nacer estos deben usar la ropa al revés

• Sus prendas deberán de ser 100% algodón

• Abrir y tratar las ampollas

• Evitar infecciones

• Gasa de tejido sin tejer.

• Colchón de fibras de silicona.

 18

• Sabanas de quitina o chitita.

• En caso de usar vendas deberán ser especiales caso contrario

podría dañar la piel del recién nacido

• Alimentar a los infantes usando un biberón con una tetilla o chupón

especial, un gotero o una jeringuilla.

• Añadir más líquido para majar la comida y hacerla más fácil de

tragar cuando el bebé ya tenga edad para ingerir alimentos sólidos.

• Ofrecerles sopas, bebidas lácteas, puré de papas, natillas y

pudines.

• No servirles los alimentos demasiado calientes.

Para algunos tipos de EB el tratamiento quirúrgico es necesario por

ejemplo en casos extremos de daño en las manos y pies se pueden realizar
cirugías reconstructivas que vuelven estas partes a funcionales también si van
a realizar dilataciones esofágicas., deben ser realizadas con mucha
precaución, por el riesgo de sangrado y perforación.

Terapia física: para mejorar las deformidades puede ayudar a

mantener el movimiento de las articulaciones y para que no haya tantas
contracturas la intensidad de los cuidados depende de la gravedad en la que
se encuentra esta se deberá realizar con la supervisión y aprobación de un
profesional que evaluara la situación y dependerá de su decisión final si su
paciente podrá o no realizar algún tipo de ejercicio físico en caso de que si el
formulara su itinerario y decidirá sus rutinas en caso de necesitar un
fisioterapeuta deberá someterse a las limitaciones impuestas y sin espetar
alguna objeción

Ahora si bien podemos afirmar que ni todos los tratamientos existentes

pueden curar a los pacientes que sufren de EB. Pero pueden disminuir el
grado de afectación de esta en gran consideración claro esta si se siguen de
manera correcta y adecuada los pasos dispuestos, en cuanto a los familiares
de un paciente con esta patología deberán de poner su mayor esfuerzo para
que la enfermedad y el proceso de tratamiento de su pariente pueda ser
sobrellevado.
 19

Además, actualmente se están probando en ensayos clínicos varios

productos para el tratamiento de heridas crónicas. Se han realizado recientes
avances en el desarrollo de sustitutos de la piel y sistemas «inteligentes» para
liberar factores de crecimiento, fármacos. Finalmente, el descubrimiento de
que el factor de crecimiento transformante, que está elevado en queratinocitos
y fibroblastos fetales y disminuidos en adultos, mejora llamativamente la
curación de las cicatrices quirúrgicas, podría resultar de gran utilidad en el
tratamiento futuro de las heridas de la EB.

Ilustración 2 Tratamiento de heridas de paciente que posee epidermólisis bullosa

Fuente: http://accesalud.femexer.org/hay-un-nuevo-tratamiento-en-el-horizonte-para-
la-epidermolisis-ampollosa-distrofica/
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Conclusión

Gracias a la indagación minuciosa y ardua que se realizó en este

trabajo investigativo, podemos concluir que la epidermólisis bullosa es una
enfermedad de poca incidencia en la población por lo que se considera una
enfermedad rara caracterizada por la presencia de ampollas o lesiones,
debido a traumatismos en la piel. Sin embargo, este trastorno es de origen
congénito hereditario, por tanto, no posee factores de riesgo, es decir, que
quienes lo padecen lo contraen y desarrollan desde el comienzo de su vida.

Cabe destacar que los afectados del mismo tienen una piel muy
sensible por lo que deben seguir una serie de cuidados para que la calidad de
vida del individuo sea prolongada, y por ende presenta un lapso de tiempo
corto dada la gravedad de su estado, para hacer que su vida sea estable y
saludable se deben seguir una serie de tratamientos como el proceso de
soluciones para enjuagar las heridas, el uso de algún antibiótico en ungüento
u oral para reducir el crecimiento de bacterias, y por último la aplicación de
una cubierta para las heridas o ulceras que no han sanado.

Por tanto, se establece que los pacientes que contraen dicha

enfermedad, deben presentar el máximo cuidado, acudir a centros de ayuda
para recibir los tratamientos adecuados con fin de mejorar su aspecto, debido
a que una vida con epidermólisis bullosa es una vida de cristal, una existencia
humana que debe ser comprendida y estudiada, para el alcance del progreso
de la ciencia.
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