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Es el cambio de secuencia en el ADN

- variabilidad.
MUTACIÓN
- Células somáticas y
germinales
Secuencia de nucleótidos que expresan
ALELOS
un gen
Ubicación del gen en ambos cromosomas
LOCUS
homólogos
Diferentes posiciones para varios genes
LOCI
en un mismo cromosoma
GENOTIPO Alelos presentes en un locus
POLIFORMISMOS Dos o más alelos presentes de un locus.
Dos alelos iguales en un cromosoma
HOMOCIGOTE
homólogo
Dos alelos diferentes en un cromosoma
HETEROCIGOTE
homólogo

TIPOS DE MUTACIONES

TIPOS DE MUTACIONES
Cambio en un único
Cambio erróneo
SUSTITUCIÓN DE PARES aminoácido
DE BASES Provocan terminación
Finalizadora prematura ( UAA, UAG, UGA)
Es perjudicial cuando el número Ejemplo: Fibrosis quística (
de bases no es múltiplo de tres – deleción 3 pares de bases)
DELECIÓN E INSERCIÓN
polipéptido truncado
Duplicación de genes Charcot – Marie - Tooth
REGULACIÓN DE Mutación de región premotora Reducción de afinidad de
TRANSCRIPCIÓN Y ARN polimerasa
Mutación de factores de
TRADUCCIÓN transcripción
PROCESO DE CORTE Y Alteración de la incisión correcta EJEMPLO:
EMPALME DE LOS de un intrón Secuencia GT o Secuencia
INTRONES (Splicing)  Splicing crípticos AG
Neurofibromatosis de tipo 1
Distrofia muscular de
Duchenne, Talasemia
MARCO DE LECTURA Inserción de elementos saltarines
Cancer de mama familiar
Poliposis familiar, Hemofilia A
yB
Enfermedad génica
SECUENCIA DE ADN EN Unidades de tres pares de bases
TANDEM repetidas

Anomalías estructurales Drepanocitosis  Cambio de sentido


 sustitución de ácido glutámico por
valina en la posición 6 de la cadena
polipeptídica de la beta-globina.

Talasemias  Reducen la cantidad de a-globina o b-globina.


 Destrucción prematura
 Mutación más común: Base única
Hemoglobina fetal