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GENÉTICA
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Entre las observaciones que apoyan la teoría cromosómica de la
herencia se incluyen.
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Dónde: ABC: son dominantes y abc son recesivos.
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resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados
por separado, responden a la segunda ley.
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De forma similar puede ocurrir cuando se efectuá una transmisión de
sangre de un grupo incompatible, esto es, de un Rh+ a un Rh-, es por
ello que debemos conocer nuestro grupo sanguíneo
Las enfermedades de base genética constituyen un grupo de
patologías muy importantes, no sólo por su incidencia relativamente
elevada, sino por el tipo de problemas que producen.
Las enfermedades genéticas son aquellas que están causadas por
cambios en el material genético (ADN). Una persona está sana
cuando todas sus células desempeñan correctamente sus funciones.
Para que eso ocurra es necesario que las proteínas de cada célula
actúen de manera adecuada. En cambio, cuando se produce una
mutación en un gen, se genera un cambio en el modo de acción de
una de esas proteínas, lo cual puede dar lugar a una enfermedad
genética.
Algunas enfermedades genéticas se heredan en las familias durante
varias generaciones, y un médico experto en genética la puede
detectar cuando examina los antecedentes familiares. Los expertos
advierten que es imposible provocar o impedir una alteración
genética. Por lo general, no hay manera de que los padres sepan que
se ha producido una alteración hasta que su hijo comienza a mostrar
los síntomas de una afección.
Hay otros casos que se dan de forma súbita sin que haya casos
previos de la enfermedad genética en la familia, esto es debido a la
aparición de una mutación espontánea (mutación de novo).
Pueden realizarse pruebas genéticas, pero sólo para determinadas
enfermedades. La prueba generalmente se realiza mediante una
muestra de sangre en un laboratorio especial. Sin embargo, aunque el
examen no detecte una alteración, es posible que la persona padezca
la enfermedad genética.
En cualquier caso, hay tres tipos de enfermedades genéticas:
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c. Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más
genes. En este tipo, tu estilo de vida y medio ambiente
influyen. El cáncer de colon es un ejemplo.
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retrasos en el desarrollo, malformaciones cardiacas y del sistema
digestivo y tienen una apariencia externa característica.
3 4. Distrofia muscular de Duchenne.- La distrofia muscular de
Duchenne se produce por una mutación en el gen de la distrofina, una
proteína de las células musculares. La enfermedad provoca un
debilitamiento progresivo de los músculos, acompañado de debilidad.
Los síntomas se inician antes de los 6 años, y la mayoría de los
afectados están en una silla de ruedas a los 12 años.
3.5. Anemia falciforme.- La anemia falciforme o anemia
drepanocítica se debe a una mutación en el gen de la globina Beta,
de la Hemoglobina. Los glóbulos rojos se deforman como
consecuencia de la mutación, y no pueden transportar correctamente
el oxígeno.
CONCLUSIONES:
PRIMERA: La herencia genética es la transmisión a través del
material genético existente en el núcleo celular, de las características
anatómicas, fisiológicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus
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descendientes. Las mutaciones que se producen en los genes de las
células sexuales pueden transmitirse de una generación a otra.
SEGUNDA: El espermatozoide y el óvulo humano son las células
responsables de la transmisión de los caracteres hereditarios. Poseen
una compleja estructura que les permite llevar a cabo el transporte
del material genético y la formación del cigoto que dará origen al
nuevo individuo con las características de los progenitores.
TERCERA: La teoría cromosómica de la herencia de Boveri y Sutton
indica que los genes se encuentran en lugares específicos dentro de
los cromosomas y que el comportamiento de los cromosomas durante
la meiosis puede explicar las leyes de la herencia de Mendel. La
importancia radica en que cada vez conocemos más de nuestros
genes. En la actualidad sabemos muchas cosas que desconocían los
genetistas de principio de siglo sobre todo que los genes son
porciones concretas de ADN. Por ello, hoy nos parece evidente que los
genes estén en los cromosomas, ordenados linealmente.
CUARTA: Las leyes de Méndel explican la transmisión de la herencia
genética. Es decir, explican las reglas básicas sobre la transmisión por
herencia de las características de los padres a sus hijos. La
Importancia de los Trabajos de Mendel radica en que sus
experimentos han sido fundamentales para la genética moderna. Las
famosas “Leyes Mendelianas” lograron explicar la transmisión de la
herencia genética de padres a hijos.
QUINTA: Las enfermedades genéticas son aquellas que están
causadas por cambios en el material genético (ADN). Algunos casos
de enfermedades genéticas se heredan en las familias durante varias
generaciones, lo cual se puede detectar cuando un médico experto en
genética examina los antecedentes familiares. Sin embargo, otros
casos se dan de forma súbita sin que haya casos previos de la
enfermedad genética en la familia, esto es debido a la aparición de
una mutación espontánea (mutación de novo).
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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1, fundamentos biológicos de la Educación, EDWIN BERNEDO
MÁLAGA Cap V, Nociones sobre Herencia y Genética Humana
Pág. 75
WEBGRAFÍA:
https://www.msn.com/es-pe/salud/noticias-medicas/conoce-las-
5-enfermedades-gen%C3%A9ticas-m%C3%A1s-frecuentes/ar-
BBHRf0D