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Síndrome do X-frágil
Este síndrome, descrito em 1943 por Martin e Bell, é a causa mais frequente do atraso mental
hereditário em indivíduos do sexo masculino, afectando também o sexo feminino.
Fenotipicamente estes indivíduos têm frequentemente uma estrutura corporal esguia, queixo
proeminente/protuberante, orelhas grandes, tecido conjuntivo laxo e nos rapazes aumento do
volume testicular após a puberdade. A suspeita clínica confirma-se recorrendo à caracterização
molecular do gene FMR1. É uma doença de hereditariedade ligada ao cromossoma X.
Face à sua associação com o atraso mental, sugere-se que todos os rapazes com alterações
psico-motoras sem microcefalia e sem causa aparente sejam sujeitos, para além do estudo
cromossómico, ao estudo molecular do gene FMR1 para confirmar ou excluir este síndrome.
Evolução
A esperança média de vida é considerada normal. O QI varia entre 25 a 69, com 50-75% dos
doentes com QIs inferiores a 39. Muitos têm comportamento autista, e em 7-15% dos casos de
autismo no sexo masculino é identificado o síndrome do X-frágil. Estas crianças podem ter
ecolalia, agressividade, automutilação e instabilidade emocional. No entanto, alguns estudos
não mostraram um fenótipo comportamental específico nas crianças com este síndrome. A
epilepsia está presente em 15% dos rapazes.
O crescimento normal é a regra na maioria dos casos. Em alguns, a má evolução ponderal está
associada ao refluxo gastroesofágico, recusa alimentar ou doença psiquiátrica materna. A
laxidez do tecido conjuntivo é responsável por anomalias como o peito côncavo (pectus
excavatum), hérnias inguinais, pé plano e prolapso da válvula mitral (PVM). A incidência do
PVM varia entre os 6-80% e pode ser responsável por palpitações e dispneia. As
irregularidades de implantação dentária são frequentes. Ambos os sexos são férteis.