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Los problemas de salud de los niños a menudo son causados por factores
hereditarios y significativamente a reducir la calidad de vida no sólo para el niño
enfermo, sino también para todos los miembros de su familia. Científicamente se
han demostrado avances en genética humana lo que ha permitido a la genética
clínica para convertirse en una de las zonas de más rápido desarrollo de la
medicina moderna. En gran número de adultos, pacientes gravemente
discapacitados, la enfermedad tiene un inicio en la infancia. La homocistinuria
debido a deficiencia cistationina beta-sintasa (CBS), la cual cataliza la conversión
de homocisteína en cistationina, es un ejemplo de la enfermedad hereditaria que
se manifiesta en adultos con eventos tromboembólicos, Este defecto conduce a
una alta acumulación de homocisteína y metionina en sangre y orina
FIGURA 1: HOMOCISTINURIA EN
INFANTES
TABLA 1: PRESENTACION CLINICA DE PACIENTES CON DEFICIENCIA DE LA
CBS (CISTATIONINA BETA – SINTASA)
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS:
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clásica, Rossiyskiy Vestnik Perinatologii I Pediatrii 58 (3) (2013) 30 – 37.
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