Macrocefalia 2014

Revista Pediatría Electrónica
Universidad de Chile Servicio Salud Metropolitano Norte

Facultad de Medicina Hospital Clínico de Niños
Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil Roberto Del Río
ACTUALIZACION
Enfrentamiento de Macrocefalia en Niños

1 2 2,
Mallea Escobar, Gustavo , Cortés Zepeda, Rocío , Avaria Benaprés, María de los Ángeles
2
Kleinsteuber Sáa, Karin .
1. Residente Programa de Formación de Especialistas en Neurología Pediátrica,
Universidad de Chile. Hospital de Niños Dr. Roberto Del Río.
2. Docente Programa de Formación de Especialistas en Neurología Pediátrica, Dpto.
Pediatría y Cirugía Infantil Facultad de Medicina Campus Norte, Universidad de Chile.
Resumen la presencia de síntomas o signos

En la mayoría de los niños con indicativos de patología neurológica. Un
macrocefalia no se encuentra una causa análisis cuidadoso de los datos obtenidos a
grave, sin embargo, deben considerarse en través de la anamnesis y del examen
el diagnóstico etiológico cuadros tratables físico/neurológico, y una adecuada
y/o progresivos como una hidrocefalia. Un valoración del desarrollo psicomotor
análisis cuidadoso y ordenado de los datos permitirán definir las probables causas de
obtenidos en anamnesis y examen la macrocefalia y la necesidad de
físico/neurológico, y una adecuada exámenes complementarios, evitando
valoración del desarrollo psicomotor realizar procedimientos innecesarios.
permitirán definir las probables causas de
la macrocefalia y exámenes La medición y registro del perímetro del
complementarios, evitando realizar cráneo en cada control del niño,
procedimientos innecesarios. especialmente en los primeros 2 años de
vida es crucial para evaluar
Palabras clave: Macrocefalia, hidrocefalia, adecuadamente variaciones en el tamaño
niños craneal y para la detección precoz de
hidrocefalia.
Abstract
Although most children with macrocephaly El tamaño del cráneo está determinado por
do not have a serious cause, treatable or el encéfalo, líquido céfalo-raquídeo (LCR),
progressive disorders as hydrocephalus sangre y el grosor de los huesos (1). Su
must be considered in the diagnostic incremento refleja el crecimiento del
workup. A careful and orderly analysis of encéfalo, de ahí la importancia de su
data obtained from anamnesis and physical medición, registro y valoración con las
/ neurological examination, and a proper tablas de CC en cada control pediátrico.
assessment of psychomotor development Los recién nacidos de término (RNT)
will allow the definition of likely causes of presentan un perímetro craneano que
macrocephaly and examinations to oscila entre 35 y 36 cm con un crecimiento
accomplish, avoiding performing aproximado de 12 cm durante el primer año
unnecessary procedures. de vida (1) siendo la CC de las niñas
levemente menor que la de los varones. El
Key words: macrocephaly, hydrocephalus, incremento de la CC en el primer trimestre
children es más acelerado, en promedio de 2
cm/mes, disminuye durante el segundo
Introducción trimestre a 1 cm/mes y en el tercer y cuarto
La mayoría de los niños con circunferencia trimestre a 0,5 cm/mes (1). En los recién
craneana (CC) superior al promedio normal nacidos de pretérmino (RNPT), la CC debe
para su edad y sexo no tienen patología ser corregida hasta los 18 meses de
grave, sin embargo el médico debe acuerdo a edad gestacional,
considerar siempre la posibilidad de un recomendándose el uso de tablas
cuadro evolutivo dentro de los cuales el adaptadas como la de Fenton (1). En el
más frecuente e importante a descartar es recién nacido algunas condiciones pueden
la hidrocefalia. El enfrentamiento inicial va alterar la medición de la CC, como la bolsa
a depender de la edad del niño, del perfil serosanguínea, cefalohematoma (1),
temporal del crecimiento de la cabeza y de hemorragia subgaleal, cabalgamiento de
los huesos parietales o fracturas craneales.
41
Rev. Ped. Elec. [en línea] 2014, Vol 11, N° 2. ISSN 0718-0918
El diagnóstico de macrocefalia es relevante

Medición de CC dado que puede ser la primera
La medición de la CC con técnica correcta manifestación de trastornos neurológicos
se realiza con la cabeza en el plano de potencialmente graves, como una
Frankfort (línea imaginaria que pasa por el hidrocefalia. En centros de derivación de
borde inferior de la órbita y el punto más niños con alteraciones del desarrollo se
alto del conducto auditivo externo que encontró que el 1,4% presentaba
deben estar paralelos al suelo), rodeando macrocefalia, siendo la hidrocefalia la
la cabeza con una cinta métrica por encima causa de ésta en un tercio de los casos
del arco supraciliar y por sobre la (12). En niños con trastornos del desarrollo,
protuberancia occipital externa. Se deben la asociación con macrocefalia constituye
realizar dos o tres mediciones para reducir un factor de riesgo de crisis febriles y
el error y registrar el perímetro máximo epilepsia (12).
(1,6). La Academia Americana de Pediatría
recomienda que la medición de la CC debe Clasificación y etiología
realizarse en cada control de salud del Existen múltiples clasificaciones de
niño, al menos hasta los 2 años, sin macrocefalia: de acuerdo a su etiología
embargo, debemos considerar que el (congénita y adquirida) (7), a su evolución
crecimiento craneano continúa hasta los 5 (macrocefalia progresiva o no progresiva)
años, momento en el que prácticamente se (13), características clínicas (hipertensiva o
estaciona (2). La confección de una curva normotensiva) o según el espacio que se
de crecimiento permitirá la detección de encuentra aumentado (LCR o encéfalo). Se
alteraciones, ya sea una medición aislada denomina megalencefalia al aumento del
fuera de la curva normal o un cambio en el tamaño del encéfalo e hidrocefalia al
carril de crecimiento respecto de aumento del LCR intracraneal, para
mediciones previas, las que deben ser diferenciar del engrosamiento de los
detectadas tempranamente. huesos del cráneo y hemorragias en los
espacios subdural o epidural (1,3,13). La
Las alteraciones en el crecimiento del megalencefalia puede tener causas
cráneo pueden corresponder a una variante anatómicas o metabólicas y la hidrocefalia
normal, pero implican un desafío se clasifica en comunicante y no
diagnóstico debido a las múltiples causas, comunicante, según si se mantiene o no
congénitas (genéticas o embriopáticas) o comunicación entre ventrículos y espacio
adquiridas que deben descartarse. subaracnoideo respectivamente. (Tabla 1).
Definición de macrocefalia Megalencefalia

La macrocefalia se define como una Corresponde a un aumento del volumen del
medición de la CC mayor de dos parénquima cerebral sin signos de
desviaciones estándar (DS) por sobre la hipertensión intracraneal, aumento del LCR
media de una determinada edad, sexo y o lesiones ocupantes de espacio (13).
tiempo de gestación (1, 2, 7). Su
prevalencia es de 5% en la población En modelos animales se han demostrado el
general (8). rol que juega el factor de crecimiento IGF-1
en el aumento del número de neuronas
Existen diversas curvas de crecimiento (14) y el rol de las proteínas CD81 en el
craneano. Entre las más usadas están las aumento del número de astrocitos (15).
curvas de Nellhaus (9) (Adendum), del Otros modelos han encontrado mutaciones
Centro Nacional de Salud y Estadísticas que determinan crecimiento del tamaño del
(NCHS de su sigla en inglés), del Centro encéfalo en genes proapoptóticos como el
para el Control y Prevención de del receptor EphA7 (16).
Enfermedades (EEUU) y las de la
Organización Mundial de la Salud, las que Megalencefalia genética (anatómica)
difieren entre si sobre todo en los La megalencefalia anatómica se refiere al
percentiles superiores, por lo que se ha aumento del tamaño del cerebro a
planteado realizar más investigaciones expensas del aumento del tamaño o
clínicas para obtener mejores curvas (10). número de las células, sin una enfermedad
En la Atención Primaria de Salud (APS) de metabólica de base (1). La aproximación
nuestro país, se utiliza la curva NCHS (11). inicial se dirige a pesquisa o descarte de
42
anormalidades del examen neurológico y vermis cerebeloso, con aumento relativo

desarrollo, que permite definir 2 grandes del IV ventrículo (17).
grupos (niños sanos y niños con
alteraciones): 4 - Megalencefalia en síndromes genéticos
no cromosómicos
1 - Megalencefalia familiar benigna Síndrome de Sotos. Denominado también
La causa más frecuente de macrocefalia, “Gigantismo Cerebral” tiene incidencia de 1
en diversas series publicadas, es la en 10.000 a 1 en 30.000 nacimientos (18).
megalencefalia familiar benigna, la cual se Los niños afectados presentan una CC
diagnostica en niños sin déficit neurológico normal al nacer, que aumenta
y con familiares con macrocefalia (13). aceleradamente hasta los 3 años,
estabilizando posteriormente su tamaño.
La CC se encuentra de 2 a 4 cm por sobre Tienen dismorfias típicas como cara
las 2DS, con tamaño corporal y desarrollo alargada, frente y mandíbula prominente,
psicomotor normal, sin alteraciones escaso pelo fronto-parietal, fisuras
neurológicas y sin características que palpebrales oblicuas hacia caudal,
sugieran un síndrome específico. Se hipertelorismo aparente, erupción
presenta en aproximadamente el 2% de la prematura de dientes, manos y pies
población. La CC puede ser normal al grandes, cardiopatías congénitas,
nacimiento y luego acelera su crecimiento. cataratas y glaucoma, y presentan mayor
Característicamente alguno de los padres riesgo de neoplasias (tumor de Wilms,
presenta un tamaño aumentado de la carcinoma hepatocelular, neuroblastoma,
cabeza. Se ha propuesto herencia etc.). Pueden presentar además hipotonía,
autosómica dominante, pero es posible que retraso en el lenguaje y déficit cognitivo
sea multifactorial (1,13). La Tomografía variable. La TC puede evidenciar
computada (TC) es normal. ventrículomegalia, anomalías del cuerpo
calloso y prominencia del cuernos
2 - Megalencefalia asociada a anormalidad occipitales (1,17).
neurológica
Si la megalencefalia se asocia a alteración Síndrome de Weaver: fenotípicamente se
neurológica, debe investigarse si ésta es asemeja al síndrome de Sotos, pero el
estacionaria o progresiva. Los síntomas patrón de crecimiento es diferente,
neurológicos son variables e incluyen presentando macrocefalia en la adultez.
déficit cognitivo y/o de atención, retraso del Las dismorfias incluyen pulgares anchos,
lenguaje, trastornos de aprendizaje, déficit pulpejos prominentes, pliegues plantares,
motor, crisis epilépticas y ocasionalmente clinodactilia, extensión limitada del codo y
dismorfias menores como sindactilia. Es rodilla, alteraciones de vértebras
importante diagnosticar los síndromes cervicales, llanto ronco, mayor riesgo de
neurocutáneos, especialmente la neoplasias y retraso motor con hipertonía.
neurofibromatosis, para una oportuna Habitualmente no presentan déficit
pesquisa de complicaciones. La TC y la cognitivo. Las imágenes pueden mostrar
Resonancia Magnética (RM) pueden quistes del septo pelúcido, paquigiria e
presentar alteraciones como leve dilatación hipervascularización (17).
ventricular y agenesia del cuerpo calloso
(1,13). Otros síndromes genéticos de más reciente
descripción asociados a mutaciones de un
3 - Megalencefalia con alteraciones gen supresor de tumores involucrado en un
genéticas número creciente de cánceres, el gen
La megalencefalia puede estar presente en PTEN (del inglés, PHOSPHATASE AND
algunos trastornos genéticos, como en el TENSIN HOMOLOG, gen homólogo de la
síndrome de X frágil, causa más frecuente fosfatasa y angiotensina), localizado en el
de discapacidad intelectual hereditaria con locus 10q23.31, que se ha descrito como
una prevalencia de 1 en 1200 varones y 1 causante de varios síndromes genéticos
en 2500 mujeres. En la resonancia cuya manifestación central es la
magnética de cerebro se aprecia una macrocefalia asociado en la mayoría de los
disminución de la relación sustancia casos a sobrecrecimiento pondoestatural y
blanca-gris, núcleo caudado amplio y neoplasias. Mutaciones en este gen se
disminución del giro temporal superior y del han demostrado en casos de síndromes
43
conocidos: Síndrome de Bannayan-Riley- La hidrocefalia se define como un aumento

Ruvalcaba, Síndrome de Lhermitte-Duclos, del LCR intracraneal, observándose en las
Síndrome de Macrocefalia/autismo, imágenes aumento del tamaño ventricular
Síndrome de hamartoma/tumores asociado y/o del espacio subaracnoideo. Se clasifica
a PTEN, Síndrome de Cowden y Síndrome en hidrocefalia comunicante y no
de VATER con macrocefalia y comunicante dependiendo de la
ventriculomegalia. La importancia de permeabilidad entre el sistema ventricular y
reconocer estos cuadros radica en que el espacio subaracnoideo. La hidrocefalia
requiere seguimiento estricto a la largo de es la principal causa de macrocefalia al
la vida realizando estudios para pesquisa nacer, por lo que su detección y tratamiento
precoz de neoplasias (19). precoz es crucial. En un niño con
hidrocefalia lo prioritario es la pesquisa de
Acondroplasia: presenta transmisión hipertensión intracraneana, que constituye
autosómica dominante con 80% de una urgencia neuroquirúrgica. La
mutaciones nuevas. Se caracteriza por talla hipertensión intracraneana presenta distinta
baja (enanismo), acortamiento de sintomatología dependiente del cierre o no
extremidades, frente prominente, hipoplasia de las suturas (Tabla 3). El tratamiento de
media de la cara y limitación en la la hidrocefalia implica generalmente la
extensión de codos. Además presentan instalación de una derivativa o válvula que
estenosis del canal raquídeo a nivel dorsal permita evacuar el LCR desde el sistema
y lumbar (20). La TC muestra una fosa ventricular a peritoneo o atrio, lo que
posterior pequeña y aumento de los senos resuelve esta emergencia; sin embargo
esfenoidales (1). debe tenerse en cuenta que todo paciente
que porta una derivativa puede presentar a
5 - Megalencefalia en síndromes lo largo de su vida nuevos episodios de
neurocutáneos hipertensión intracraneana producidos por
Los síndromes neurocutáneos son disfunción valvular. La disfunción de una
trastornos que afectan múltiples sistemas, derivativa debe sospecharse en todo
incluyendo sistema nervioso y piel, por su paciente con antecedentes de hidrocefalia
origen embriológico común. Las derivada que presenta cefalea aguda,
manifestaciones cutáneas pueden estar hiperaguda o progresiva.
presentes desde el nacimiento o aparecer
durante el primer año. En este grupo Niños macrocefálicos debido a
encontramos Neurofibromatosis tipo 1 hidrocefalia, tienen mayor frecuencia de
(NF1), un trastorno multisistémico con cesáreas y de eventos adversos
prevalencia de 1 en 3500.Sus perinatales como hemorragia intracraneal y
características incluyen manchas café con convulsiones neonatales (12).
leche de la piel, efélides axilares o
inguinales, neurofibromas cutáneos, glioma Hidrocefalia comunicante
del nervio óptico, hamartomas del iris Se produce por aumento en la producción o
(nódulos de Lisch), lesiones óseas y el disminución en la reabsorción del LCR
antecedente de un familiar afectado en (1,13).
primer grado (21). 1 -Aumento de la producción
Megalencefalia Metabólica Es poco frecuente puesto que la
La megalencefalia puede ocurrir en reabsorción del LCR supera por mucho a la
enfermedades de depósito o en trastornos producción de éste. Un ejemplo clásico que
del metabolismo intermediario, debido a cursa con elevada producción de LCR es el
depósito de metabolitos anómalos o edema papiloma del plexo coroideo, sin embargo,
cerebral. En general, estos cuadros se en algunos casos puede producirse
presentan con regresión del desarrollo obstrucción del agujero de Monro, lo que la
psicomotriz y con crisis epilépticas (1). Las transforma en una hidrocefalia no
causas son múltiples (Tabla 2), y deben ser comunicante (1,13).
sospechadas en pacientes con
macrocefalia y deterioro clínico (regresión 2 - Disminución de la absorción
del desarrollo psicomotor), así como en Se produce habitualmente por disfunción
macrocefalias progresivas. de la reabsorción del LCR a nivel de las
vellosidades aracnoidales debido a
Hidrocefalia múltiples causas: infecciones, hemorragia,
44
infiltración tumoral de meninges y espacio retraso del DSM “transitorio”. En centros de

subaracnoideo en leucemias, linfomas y neurología pediátricos se ha comunicado
metástasis, post meningitis o post un 0,6% de hidrocefalia externa benigna
hemorragia relacionada a bloqueo del como hallazgo en neuroimágenes, siendo
espacio subaracnoideo por residuos 2/3 varones. El 40% de estos niños tienen
proteicos, o post trombosis venosas en que al menos un familiar con macrocefalia, por
se altera la absorción de LCR por lo que se ha planteado un modelo de
obstrucción de los senos venosos de la herencia multifactorial. Una teoría sugiere
duramadre (1,13). que las vellosidades aracnoidales son
incapaces de absorber el LCR producido
3 - Malformativas debido a inmadurez. El tratamiento
La hidranencefalia es una condición quirúrgico propuesto en algunos casos con
congénita en la que los hemisferios buen resultado, no está exento de riesgos.
cerebrales son sustituidos por quistes de (25, 26).
paredes finas llenos de LCR,
considerándose una forma extrema de Hidrocefalia no comunicante
porencefalia. La causa de la Es la causa más frecuente de hidrocefalia
hidranencefalia no es bien conocida, se ha neonatal, en la cual existe dilatación de los
relacionado a una anomalía del desarrollo ventrículos por obstrucción de la salida del
del cerebro o más frecuentemente a una LCR desde el sistema ventricular hacia el
destrucción del tejido cerebral por injuria espacio subaracnoideo (1,13).
isquémica de territorio carotideo en la etapa
intrauterina, con atresia del acueducto de Entre las causas se pueden encontrar:
Silvio que genera hipertensión 1 - Estenosis del acueducto de Silvio: El
intracraneana. La hidrocefalia obstructiva diámetro del acueducto de Silvio al
progresiva, si no es tratada oportunamente, nacimiento es de 0,5 mm en promedio, por
puede causar un cuadro muy similar a lo que su compresión por tumores o
hidranencefalia. El diagnóstico de la hemorragias puede obstruirlo fácilmente.
hidranencefalia se realiza con RM que Aproximadamente 5% de los casos de
muestra ausencia de hemisferios hidrocefalias congénitas de curso severo
cerebrales (22). corresponden a atresia o estenosis
congénita del acueducto de Silvio,
4 - Hidrocefalia externa benigna frecuentemente de causa genética por
La hidrocefalia externa benigna, llamada mutaciones en el gen de la molécula de
también espacio subaracnoideo adhesión neural L1CAM ubicado en locus
complaciente, aumento benigno del tamaño Xq28, que es esencial en el desarrollo
del espacio subaracnoideo o colección peri neurológico (27). La CC puede alcanzar
cerebral benigna, corresponde al aumento hasta 50 cm al nacimiento, con grave
del LCR en el espacio subaracnoideo con desproporción cefalopélvica. El diagnóstico
ventrículos normales o levemente debe efectuarse en período prenatal por
aumentados de tamaño. (Figura 1). Es una ecografía. El 50% de estos pacientes
de las causas más frecuentes de presenta el pulgar aducido e hipoplásico lo
macrocefalia en el niño junto con la que orienta al diagnóstico, y un porcentaje
megalencefalia familiar, solo distinguibles menor agenesia del cuerpo calloso,
mediante neuroimágenes. paquigiria, polimicrogiria o ausencia de
Es un cuadro de etiología y fisiopatología parte del haz piramidal (28).
controvertida, que afecta a lactantes y
ocasionalmente a recién nacidos, cursando 2 - Anomalía de Chiari: Se caracteriza por
con incremento rápido de la CC. En las descenso del cerebelo y tronco encefálico a
neuroimágenes se observa un espacio través del agujero magno. Puede asociarse
subaracnoideo amplio especialmente a a anomalías del tronco encefálico o a
nivel de lóbulos frontales, y leve aumento distintos niveles del neuroeje.
del tamaño ventricular que habitualmente
se resuelve espontáneamente hacia los 2 3 - Síndrome de Dandy-Walker:
años de edad (23, 24). (Figura 1) El Corresponde a una obstrucción de los
examen neurológico es habitualmente agujeros de Luschka y Magendie, asociada
normal, aunque puede cursar con a agenesia de vermis cerebeloso posterior,
adquisición más lenta de hitos del DSM o megacisterna magna y dilatación quística
45
del IV ventrículo. La hidrocefalia es tardía. asociadas, no se considera

Este cuadro puede ser diagnosticado necesariamente factor de riesgo de
prenatalmente con ecografía (29). anormalidad neurológica a largo plazo (29).
Es importante buscar antecedentes de
4 - Síndrome de Klippel-Feil: Existe fusión parto traumático, cesárea o sufrimiento
anormal de vértebras cervicales con fetal agudo. También se debe explorar
alteración de la porción inferior del tronco y antecedentes familiares de enfermedades
obstrucción a la salida del LCR a nivel del neurológicas o macrocefalia.
IV ventrículo. Se manifiesta por
implantación baja del pelo, dificultad en Examen Físico
movimientos cervicales, escoliosis y Debe realizarse antropometría completa
movimientos en espejo de las manos. Su con medición y cálculo de percentiles de
diagnóstico se establece mediante peso, talla y especialmente CC en los
radiografías, TC y RM cervical, que primeros 2 años de vida para evaluar
muestran esta anormalidad (30), en adecuadamente variaciones de la curva de
ocasiones asociada a malformación de crecimiento y para la detección precoz de
Chiari. hidrocefalia (31). Evaluar la forma del
cráneo y la tensión de las fontanelas. La
Lesiones con efecto masa tensión del bregma debe evaluarse con el
Las lesiones con efecto de masa incluyen niño sentado y tranquilo (sin llanto), siendo
tumores (astrocitomas, meduloblastomas o normal encontrar una fontanela a nivel o
tumores de plexo coroideo), hemorragias, ligeramente deprimida que fluctúa con las
hematomas, abscesos o infecciones fases de la respiración. En el examen
granulomatosas. En general producen segmentario es esencial buscar dismorfias,
hidrocefalia subaguda y el diagnostico se malformaciones esqueléticas, estigmas
establece mediante TC o RM de cerebro. cutáneos y visceromegalias.
Engrosamiento óseo El examen neurológico debe ser completo

Característicamente la CC es normal al incluyendo fondo de ojo y anormalidades
nacimiento. Entre las causas a considerar que indican hipertensión intracraneana en
se encuentran: anemia crónica, displasias evolución (Tabla 3) (13).
óseas, osteogénesis imperfecta,
raquitismo, síndrome de Silver-Russell, Exámenes Complementarios: Neuroimágen
hiperfosfatemia. (1,13)
En general, se plantea estudio con
neuroimágenes en los lactantes con
macrocefalia, especialmente en aquellas
progresivas, asociadas a retraso del
desarrollo o a cualquier anormalidad en el
Evaluación del niño con macrocefalia examen físico general o neurológico. La
La evaluación se inicia con una detallada elección de TC o RM debe ser hecha en
anamnesis en la que debe incluirse registro base al análisis de los elementos
de mediciones en la curva de crecimiento anamnésticos y del examen junto a la
de la CC, desarrollo psicomotor, búsqueda sospecha de etiologías más probables o
dirigida de síntomas de hipertensión aquellas que implican riesgo vital y/o
intracraneana (Tabla 3) y crisis epilépticas. ameritan una conducta terapéutica más
En la anamnesis remota es importante urgente.
investigar antecedentes prenatales como
uso de drogas, exposición a radiaciones o Dos propuestas para referencia de niños
a tóxicos, posibles infecciones congénitas y con macrocefalia desde atención primaria
resultados de ecografías obstétricas. El a especialista se muestran en las figuras 2
estudio imagenológico prenatal puede y 3, el primero propuesto como guía clínica
demostrar la macrocefalia y eventualmente en el Hospital Roberto del Río (Figura 2 y
su causa (Síndrome de Dandy-Walker, 3).
quistes del plexo coroideo o malformación
de la vena de Galeno), pero si la ecografía Finalmente, si bien en la mayoría de los
solo demuestra CC > 2 DS para la edad casos de macrocefalia no se encuentra una
gestacional, sin otras anormalidades causa grave, es fundamental analizar
46
cuidadosamente la información obtenida en psicomotor a fin de descartar en cuadros

la anamnesis y el examen y junto a una que requieran un tratamiento precoz.
rigurosa evaluación del desarrollo
Tablas y Figuras
Tabla 1 - Causas de macrocefalia

Megalencefalia Anatómica Macrocefalia familiar
Neurofibromatosis
Acondroplasia
Síndrome de Sotos (Gigantismo cerebral)
Síndrome X Frágil
Metabólica Aciduria glutárica tipo 1

Enfermedad de Alexander
Enfermedad de Canavan
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Mucopolisacaridosis
Hidrocefalia Comunicante Acondroplasia
Secuela de Meningitis
Papiloma de plexos coroideos
Post hemorrágica
Aumento benigno del del espacio subaracnoideo
(hidrocefalia externa)
No comunicante Estenosis del acueducto
Hematoma
Lesiones ocupantes de espacio
Malformación de Chiari
Malformación de Dandy-Walker
Aumento de Hemorragia (intraventricular, subdural, epidural, subaracnoidea)
sangre Malformación arteriovenosa
Aumento del Expansión de la médula ósea (anemias hemolíticas hereditarias con
hueso hematopoyesis acelerada)
Trastornos óseos primarios (displasias craneales como acondroplasia,
osteogénesis imperfecta, osteopetrosis)
Masa en Quiste, Tumor intracraneal o Absceso intracraneal
expansión
Tabla 2 - Macrocefalias Metabólicas

Aciduria glutárica tipo I
Enfermedad de Alexander
Enfermedad de Canavan
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Galactosemia
Gangliosidosis
Mucopolisacaridosis
47
Tabla 3 - Síntomas y signos de Hipertensión Intracraneana de acuerdo a la edad
RDSM
Mal incremento ponderal
Compromiso de conciencia (somnolencia-irritabilidad)
Niños < de 2 años Síndrome piramidal
Signo de Parinaud (Parálisis de la mirada hacia arriba, retracción
del párpado)
Cefalea
Vómitos
Edema de Papila
Signo de Parinaud
Alteración de conciencia (Estupor a coma)
Alteración de movimientos oculares (Estrabismo agudo por parálisis
Niños > de 2 años
6° par craneal).
Alteraciones motoras (Hemiparesia, posturas de
decorticación/decerebración)
Triada de Cushing (Bradicardia, alteración de la respiración e
hipertensión arterial)
Figura 1. Hidrocefalia externa benigna en paciente de 9 meses.
Figura 2. Algoritmo de derivación de macrocefalias propuesto en Hospital Roberto del

Río. Faúndez, J.C., Adlerstein, L. Guía Clínica de Microcefalia y Macrocefalia. Hospital de
niños Roberto del Río. Servicio de Salud Metropolitano Norte. 2011. p1-16.
48
Figura 3. Guía simplificada de referencia a Neurología para niños con macrocefalia.
49
50
Adendum: Tablas de circunferencia craneana:
Curvas de Nellhaus, G., Composite International & Interracial Graphs, Pediatrics 41:106, 1968
51
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Revista Pediatría Electrónica

Universidad de Chile Servicio Salud Metropolitano Norte

Enfrentamiento de Macrocefalia en Niños

Resumen la presencia de síntomas o signos

El diagnóstico de macrocefalia es relevante

Definición de macrocefalia Megalencefalia

anormalidades del examen neurológico y vermis cerebeloso, con aumento relativo

conocidos: Síndrome de Bannayan-Riley- La hidrocefalia se define como un aumento

infiltración tumoral de meninges y espacio retraso del DSM “transitorio”. En centros de

del IV ventrículo. La hidrocefalia es tardía. asociadas, no se considera

Engrosamiento óseo El examen neurológico debe ser completo

cuidadosamente la información obtenida en psicomotor a fin de descartar en cuadros

Tabla 1 - Causas de macrocefalia

Metabólica Aciduria glutárica tipo 1

Tabla 2 - Macrocefalias Metabólicas

Tabla 3 - Síntomas y signos de Hipertensión Intracraneana de acuerdo a la edad

Figura 1. Hidrocefalia externa benigna en paciente de 9 meses.

Figura 2. Algoritmo de derivación de macrocefalias propuesto en Hospital Roberto del

Figura 3. Guía simplificada de referencia a Neurología para niños con macrocefalia.

Adendum: Tablas de circunferencia craneana:

1. Fenichel G. Trastornos en la forma 12. Nevo Y, Kramer U, Shinnar S,

normales. Arch argent pediatr

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