ESCUELA ACADÉMICO

PROFESIONAL DE MEDICINA

MUTACIONES
 CROMOSOMAS : DEFINICIÓN

Estructuras en donde se organiza la cromatina nuclear.

Permite el ordenamiento, distribución y pasaje del material
genético.

CARACTERISTICAS

El cromosoma es una
forma compacta del ADN La condensación del ADN
que cabe con finalidad en cromosomas sirve para
dentro de la célula. protegerlo en lesiones.
 ESTRUCTURACIÓN

CROMÁTIDA: Estructura en forma de barra (brazo), unida a su cromátida

hermana por el centrómero.
CENTRÓMERO: Es la región estrecha de un cromosoma, que lo divide en dos brazos
(corto y largo). Es responsable de llevar a cabo y controlar movimientos
cromosómicos durante la fase de la mitosis y la meiosis.

BRAZO CORTO: Resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida.

Se encuentra en la parte superior del cromosoma,

BRAZO LARGO: Resulta de la división, por el centrómero, de la

cromátida. Se coloca en la parte inferior.

TELÓMERO: Corresponde a la porción terminal de los cromosomas, tiene función

específica de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen
CONSTRICCIÓN SECUNDARIA: Es la región del cromosoma, ubicada en los
extremos de los brazos, donde se sitúan los genes que se transcriben como
ARN.

SATÉLITE: Es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la

constricción secundaria.
 SUBMETACÉNTRICO:
METACÉNTRICO: Centrómero
Ubicación central ligeramente
del centrómero. desplazado aun
extremo.

CLASIFICACIÓN SEGÚN UBICACIÓN DEL

CENTRÓMERO

ACROCÉNTRICO: TELOCÉNTRICO:
Ubicación muy Ubicación del
próxima a un centrómero en un
extremo. extremo (un brazo)
 CARIOTIPO

Cariotipo alude al par de cromosomas que alberga una célula.

El cariotipo presenta una cantidad En el caso del ser humano,

específica de cromosomas, con un la especie por lo general
cierto tamaño y una determinada presenta 23 pares de
forma, que está vincula a las cromosomas: es decir, 46
características de una especie. cromosomas en total en el
núcleo de una célula.

En el cariotipo del ser humano aparecen siete

La organización del cariotipo
grupos identificados cada uno con una letra . Estos
humano se desarrolla en 22
conjuntos se forman de acuerdo a la posición y
pares que no son
longitud del centrómero, que es una región del
sexuales (autosómicos) y
cromosoma que se encuentra en un lugar
un par sexual.
característico en cada cromosoma.
 CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS: CARIOTIPO HUMANO
Grupo A Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser
cromosomas muy grandes, casi metacéntricos.

Grupo B Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas

grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño).

Grupo C Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son

cromosomas medianos submetacéntricos.

Grupo D Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por

ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.

Grupo E encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas

pequeños, metacéntrico.
Grupo F Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas
pequeños y metacéntricos.

Grupo G Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22. Se caracterizan por ser
cromosomas pequeños y acrocéntricos.
 ¿QUÉ ES UNA MUTACIÓN?

Una mutación se define como cualquier cambio en la secuencia de un nucleótido o en la

organización del ADN de un ser vivo.

Una variación en las características de este y que no

necesariamente se transmite a la descendencia. Se
presenta de manera espontánea o por la acción de
agentes mutágenos. La unidad genética capaz de
mutar es el gen, que es la unidad de información
hereditaria que forma parte del ADN.
 MUTACIONES GÉNICAS

TRANSICIONES

SUSTITUCIONES

TRANSVERSIONES
Según inserción,
sustitución o pérdida
de bases nitrogenadas
ADICIONES

DESFACES
CLASIFICACIÓN
DELECIONES

ESPONTÁNEAS
Según presencia o
ausencia de agentes
mutágenos
INDUCIDAS
 Cambio de una base
púrica por otra púrica
TRANSICIONES
o pirimidínica por otra
pirimidínica

SUSTITUCIONES

Cambio de una base

púrica por una
TRANSVERSIONES
pirimidínica o
viceversa.

Inserción de
ADICIONES nucleótidos en la
secuencia de un gen
DESFACES

Pérdida de
DELECIONES
nucleótidos
 MUTACIONES ESPONTÁNEAS
ERRORES DE
REPLICACIÓN EN
EL ADN

Surgen como
resultado de
procesos
CAMBIOS
químicos o DAÑO OXIDATIVO
TAUTOMÉRICOS
biológicos. Procesos que
inducen a
mutaciones
espontáneas

DESAMINACIÓN DESPURINACIÓN
 ¿QUÉ SON LOS AGENTES MUTAGENOS?

Son factores físicos, químicos y biológicos que

provocan mutaciones y actúan dañando la
composición o estructura del ADN. Agentes Físicos
Son radiaciones que pueden
altear la secuencia y
estructura del ADN. Por
ejemplo: la radiación
Agentes Químicos ultravioleta, radicación
Son capaces de alterar las gamma.
estructuras del ADN de
forma brusca. Por ejemplo
el acido nitroso, brominas Agentes Biológicos
y algunos de sus Son aquellos organismos “vivos” que pueden
compuestos.
alterar las secuencias del material genético de
su hospedador; como por ejemplo; virus,
bacterias y hongos.
 Componentes capaces de
sustituir a las purinas o
ANÁLOGOS DE BASES
pirimidinas en la biosíntesis de
ácidos nucleicos
MUTÁGENOS QUÍMICOS

Capaces de interponerse entre los

AGENTES
pares de bases provocando
INERCALANTES
distorsiones estructurales

Induce la creación de dímeros

LUZ UTRAVIOLETA de pirimidina modificando la
secuencia de bases.
MUTÁGENOS FÍSICOS

Altera las bases rompiendo los

RADIACIÓN IONIZANTE
enlaces fosfodiéster.
 SISTEMAS DE REPARACIÓN

Detección y reparación de
SOS
emparejamientos erróneos

• Las tipos de mutaciones más

• Presente en bacterias como E. coli.
comunes se producen en la
• Interviene en presencia de
replicación del ADN.
múltiples emparejamientos
erróneos.
1. La ADN-polimerasa inserta
• Constituye el último recurso de
un nucleótido incorrecto (1
reparación para el ADN dañado.
error cada 107 inserciones).
• Inserción aleatoria de nucleótidos
2. Reconocimiento del error.
en espacios vacíos (lesiones).
3. Reemplazo.
 Reparación Post-replicativa

• Corrige emparejamientos
erróneos que escapan del
proceso de reparación.
• Intervención de la proteína
RecA: dirige un segmento
donante hacia el sitio de la
lesión.
• El espacio en la cadena
donante se llena mediante la
síntesis reparativa
 Reparación por Escición

1. Una nucleasa (uracilo ADN

glicosilasa) reconoce el error en
una de las dos cadenas
2. Escisión (separación) en enlaces
fosfodiéster.
3. La ADN-polimerasa rellena el
espacio vacío.
4. La ADN-ligasa sella la base a la
cadena.
 MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Las mutaciones cromosómicas son el producto del cambio en la organización o en los

números de los cromosomas. A diferencia de las mutaciones génicas que suponen
cambios moleculares específicos, en las mutaciones cromosómicas se altera la disposición
de secuencias extensas de ADN o hasta números enteros de cromosomas.

Las mutaciones que solo afectan al número, es

decir, que aumentan o disminuyen la cantidad
de cromosomas, se denominan numéricas.
Mientras que las que alteran la organización
de los genes, afectando así la estructura de los
cromosomas, se las denomina estructurales.
 MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES
DELECCIÓN
• Consiste en la pérdida de un
fragmento del cromosoma, lo que
origina un desequilibrio. Se puede
producir en el extremo de un
cromosoma (deleción terminal) o a
lo largo de sus brazos corto o largo
(deleción intersticial).
DUPLICACIÓN
• Consisten en la presencia de una
copia extra de un segmento de un
cromosoma. Las duplicaciones son
conocidas en ocasiones como
trisomías parciales. Puede ocurrir
que una persona posea dos copias
extra de un fragmento de un
cromosoma y entonces se dice que
su genoma posee una triplicación o
una tetrasomía parcial.
 EJEMPLOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES:

Síndrome del maullido de

gato ( Cromosoma 5) Síndrome de X frágil

Los niños con síndrome de maullido de

gato presentan un llanto de tono alto Se caracteriza por retraso mental,
que puede sonar como un gato, orejas grandes, mentón
inclinación de los ojos hacia abajo, bajo prominente y testículos grandes.
peso al nacer y crecimiento lento, ojos
separados, desarrollo lento o incompleto
de actividades motoras.
 MUTACIONES CROMOSÓMICAS NÚMERICAS

EUPLOIDIA
Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos
(poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía).

La poliploidía es más frecuente en

vegetales que en animales y la
monoploidía se da en insectos sociales
(zánganos). Estas mutaciones son
debidas a errores en la separación de
los pares de cromosomas homólogos
durante la meiosis, no separándose
ninguno de estos.
Aneuploidía
• Afecta al número de cromosomas
individualmente (por defecto o
por exceso). Se debe al fenómeno
de no disyunción (que ocurre
durante la meiosis cuando los
cromosomas homólogos no se
separan y ambos se incorporan a
un mismo gameto). En la
aneuploidia se pueden dar
 TRISOMÍAS

Una trisomía es una alteración que se produce en los genes y que implica la aparición de
un cromosoma extra en uno de los pares habituales. Esto quiere decir que se registra un
triplete en lugar del par homólogo de cromosomas que caracteriza a los seres diploides.

MONOSOMÍAS TETRASOMÍAS

• Condición caracterizada • Anomalía genética en la

por la ausencia de un cual existen en las
cromosoma, de manera células cuatro copias de
tal que se genere un cromosoma
un complemento homólogo en lugar de
cromosómico 2n – 1. las dos habituales.
 EJEMPLOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS
NUMÉRICAS

La trisomia 18 (síndrome de Trisomia 13 ( Síndrome

EDWARDS) Síndrome de Klinelfelter. de PATAU)
(Cromosoma 47)

Los pacientes con trisomia 18

presentas retraso mental, defectos Presentan retraso mental,
congénitos del corazón, orejas de Se presenta solo en defectos congénitos del
implantación baja, flexión de los los varones, corazón, sodera,
dedos y de las manos., anomalías presentan holoproencefalia, labio
renales, sindáctila y esterilidad, atrofia leporino, fisura palatina y
malformaciones del sistema testicular, defectos oculares como
esquelético. ginecomastia microftalmia, anolftalmia.
 Trisomía 21 (Síndrome de
Síndrome de Turner
DOWN)
• Se debe a una copia extra • Monosomía del
del cromosoma 21, los cromosoma x.
niños presentan retraso • Sexo femenino con un
del crecimiento, diversos sólo cromosoma x,
grados de retraso mental, esterilidad, baja estatura,
anomalías craneofaciales, tórax ancho.
ojos rasgados, cara plana,
oídos pequeños así como
defectos cardiacos.