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“AÑO DEL DIALOGO Y LA RECONCILIACION NACIONAL”

INSTITUTO DE EDUCACIÓN SUPERIOR TECNOLÓGICO PRIVADO “LA PONTIFICIA”

“AÑO DEL DIALOGO Y LA RECONCILIACION NACIONAL” INSTITUTO DE EDUCACIÓN SUPERIOR TECNOLÓGICO PRIVADO “LA PONTIFICIA” ESCUELA

ESCUELA TECNICA DE ENFERMERIA

TEMA

TRASTORNOS METABÓLICOS

DOCENTE

CURSO

:

CICLO

:

ESTUDIANTES

:

A

B

C

D

ANDAHUAYLAS APURÍMAC

- 2018-

PRESENTACIÓN

Presentamos el siguiente trabajo monográfico Titulado: TRASTORNOS METABÓLICOS con el objetivo de contribuir al conocimiento de todos nuestros compañeros y de la importancia de tiene este tema, así también todos los datos referentes que hemos podido aprender con la finalidad de aprender y sea útil para nuestra formación profesional.

A Dios

DEDICATORIA

Por la sabiduría e inteligencia que me da día a día., Por iluminarme durante este trabajo y por permitirme finalizarlo con éxito, Por el apoyo que nos brinda día adía.

A mis queridos padres

Por su apoyo incondicional y el esfuerzo diario que realizan por brindarme una buena educación. por estar siempre conmigo. A todas aquellas personas con sed de conocimiento y deseos de superación, que leen hoy éstas páginas y premian el esfuerzo de este trabajo.

A nuestro profesor

Quienes son nuestros guías en el aprendizaje, dándonos los últimos conocimientos para nuestra formación profesional.

AGRADECIMIENTO

Agradecemos a Dios por darnos la vida y encaminar nuestra felicidad. En esta página queremos expresar nuestra gratitud a quienes fueron nuestros maestros durante los estudios realizados en el Instituto de

Educación Superior Tecnológico Privado “LA PONTIFICIA”.

A nuestros padres y familiares, así como a aquellas personas que de una manera u otra nos impulsaron a seguir adelante y nos estimularon para lograr la culminación de este trabajo Monográfico.

ÍNDICE

 

PRESENTACIÓN

2

DEDICATORIA

3

AGRADECIMIENTO

4

INTRODUCCIÓN

6

I.

TRASTORNOS METABÓLICOS

7

1.1.

DEFINICIÓN:

...............................................................................................................

7

1.2.

LAS AMINOACIDOPATÍAS

......................................................................................

7

1.3.

LAS ACIDOSIS ORGÁNICAS

....................................................................................

8

1.4.

LA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS

8

II.

SÍNDROME DE PICKWICK (OBESIDAD)

8

2.1.

DEFINICIÓN:

8

2.2.

CARACTERÍSTICAS

9

2.3.

CAUSAS

9

2.4.

SÍNTOMAS

9

2.5.

PRUEBAS Y EXÁMENES

10

2.6.

TRATAMIENTO

10

III. DISLIPIDEMIA (DISLIPEMIA)

11

 

3.1.

DEFINICIÓN:

11

3.2.

CAUSAS

11

 

3.2.1.

DISLIPIDEMIA PRIMARIA (HEREDITARIA)

12

3.2.2.

DISLIPIDEMIA SECUNDARIA

13

3.2.3.

SÍNTOMAS ........................................................................................................

13

3.2.4.

DIAGNÓSTICO

14

IV. COMPLETOS FINALES

14

 

4.1.

CONCLUSIONES:

14

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

15

 

4.2.

INFOGRAFÍAS:

15

ANEXO

16

INTRODUCCIÓN

El metabolismo es el proceso que usa el organismo para obtener o producir energía por medio de los alimentos que ingiere. La comida está formada por proteínas, carbohidratos y grasas. Las sustancias químicas del sistema digestivo descomponen las partes de los alimentos en azúcares y ácidos, el combustible de su cuerpo. El organismo puede utilizar esta energía de inmediato o almacenarla en tejidos corporales, como el hígado, los músculos y la grasa corporal.

Un trastorno metabólico ocurre cuando hay reacciones químicas anormales en el cuerpo que interrumpen este proceso. Cuando esto pasa, es posible que tenga demasiadas o muy pocas sustancias que su cuerpo necesita para mantenerse saludable. Existen diferentes grupos de trastornos. Algunos afectan la descomposición de los aminoácidos, los carbohidratos o los lípidos. Otro grupo, las enfermedades mitocondriales, afectan la parte de las células que producen la energía.

Usted puede desarrollar un trastorno metabólico si algunos órganos, como el hígado o el páncreas, se enferman o no funcionan normalmente. La diabetes es un ejemplo.

  • I. TRASTORNOS METABÓLICOS

  • 1.1. DEFINICIÓN: El metabolismo se refiere a las reacciones químicas que ocurren en las células del cuerpo para procesar los componentes que obtenemos principalmente de la dieta. Existen reacciones metabólicas cuya función principal es formar compuestos nuevos (anabólicas) que son necesarios para funciones celulares específicas o para formar parte de tejidos durante el crecimiento. De igual forma, hay reacciones metabólicas que se encargan de descomponer aquellas moléculas que ya no son necesarias (catabólicas) y convertirlas en compuestos que no sean tóxicos al cuerpo. Las reacciones metabólicas las llevan a cabo proteínas llamadas enzimas. Estas pueden estar defectuosas por mutaciones en el DNA que causan que la enzima no se produzca o se produzca con una forma anormal y, por ende, sea disfuncional. A veces, las enzimas no funcionan adecuadamente por deficiencias en vitaminas. La mayoría de los trastornos metabólicos serios son a causa de tener dos mutaciones en el DNA que codifica para la enzima. En su mayoría, esto ocurre por haber heredado una mutación de cada padre. Sin embargo, otros casos comunes de defectos en el metabolismo, como la deficiencia en carnitina, son principalmente condiciones adquiridas como consecuencia de deficiencias nutricionales y no un trastorno causado por mutaciones heredadas. Hoy, podemos identificar muchos de los trastornos metabólicos serios en los recién nacidos mediante la tecnología de espectrometría de masa en tándem (MS/MS) utilizada en programas de cernimiento neonatal. Los trastornos metabólicos se clasifican

en

tres

grupos

principales:

aminoacidopatías, acidosis orgánicas y desórdenes de oxidación de ácidos grasos.

  • 1.2. LAS AMINOACIDOPATÍAS Principalmente, estas son defectos en la degradación de los componentes de las proteínas conocidos como aminoácidos. Entre las aminoacidopatías se encuentra la enfermedad de fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés). En esta condición se

acumula el aminoácido llamado fenilalanina y hay una deficiencia del aminoácido conocido como tirosina. Esto resulta no solo en el que se acumulen sustancias que pueden ser tóxicas, sino que haya deficiencia de otras moléculas importantes como son los neurotransmisores que se producen a partir de la tirosina.

  • 1.3. LAS ACIDOSIS ORGÁNICAS Estas son defectos en diversos procesos catabólicos que resultan en la acumulación de ácidos en sangre. Los ácidos viajan a través del torrente sanguíneo afectando todos los órganos del cuerpo causando problemas como: defectos en el desarrollo intelectual, convulsiones, riesgo a infartos cerebrales, daño al hígado, riñón y médula ósea. Los síntomas se manifiestan rápidamente luego de consumir proteína y su manejo requiere de diálisis, medicamentos y dieta.

  • 1.4. LA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS Esta es una reacción que ocurre en momentos de ayuna para producir glucosa, fuente principal de energía para la célula, a partir de las grasa almacenadas. De manera que los trastornos metabólicos asociados a defectos enzimáticos en la oxidación de ácidos grasos causan niveles bajos de azúcar en sangre. Esto puede resultar en debilidad, letargo, convulsiones, coma y muerte. Dentro de este grupo, están algunos trastornos hereditarios asociados al transporte celular de carnitina como son -CPT1, CPT2- pero, estos no aparentan ser comunes en Puerto Rico. Sin embargo, el cernimiento neonatal utilizando MS/MS nos ha permitido identificar infantes con otras diversas condiciones dentro de este grupo, cuyas siglas en inglés son: SCAD, M/SCHAD, MCAD y VLCAD.

II.

SÍNDROME DE PICKWICK (OBESIDAD)

  • 2.1. DEFINICIÓN: El síndrome de hipoventilación y obesidad, también conocido como Síndrome de Pickwick, es una enfermedad respiratoria de las personas obesas que causa niveles bajos de oxígeno y demasiado dióxido de carbono en la sangre. El nivel de oxígeno es bajo y el de dióxido de carbono es alto a causa de una afección llamada hipoventilación durante el día (hipoventilación diurna).

Esto significa que no está inhalando y exhalando el aire de los pulmones muy bien. Con el SHO, también puede tener dificultades para respirar a causa del síndrome de apnea obstructiva del sueño.

  • 2.2. CARACTERÍSTICAS Las tres características principales del SHO son: la obesidad; la hipoventilación diurna (la dificultad para eliminar el dióxido de carbono); y un trastorno respiratorio del sueño (como el síndrome de apnea obstructiva del sueño). El SHO también se conoce como el síndrome de Pickwick, porque las personas con SHO pueden tener síntomas como los que describe Charles Dickens en su ensayo Los papeles póstumos del Club Pickwick.

  • 2.3. CAUSAS Se desconoce la causa exacta del SHO. Los investigadores creen que el SHO es resultado de un defecto en el control del cerebro sobre la respiración. El peso excesivo contra la pared torácica también dificulta a los músculos hacer una respiración profunda y respirar suficientemente rápido. Como resultado, la sangre tiene demasiado dióxido de carbono e insuficiente oxígeno.

  • 2.4. SÍNTOMAS Los síntomas principales del SHO se deben a la falta de sueño e incluyen:

Mala calidad del sueño

Apnea del sueño

Somnolencia durante el día

Depresión

Dolores de cabeza

Cansancio

También se pueden presentar síntomas de bajos niveles de oxígeno en la sangre (hipoxia crónica). Los síntomas incluyen la falta de aliento o la sensación de cansancio después de realizar muy poco esfuerzo.

  • 2.5. PRUEBAS Y EXÁMENES Las personas con el SHO generalmente tienen mucho sobrepeso. Un examen físico puede revelar:

Coloración azulada de los labios, dedos de manos y pies o la piel (cianosis). Piel de color rojizo. Signos de insuficiencia cardíaca derecha (cor pulmonale), como hinchazón de piernas o pies, dificultad para respirar o sentirse cansado después de poco esfuerzo. Signos de somnolencia excesiva. Entre los exámenes para ayudar a diagnosticar y confirmar el SHO están:

Gasometría arterial Radiografía o tomografía computarizada del tórax para descartar otras posibles causas Pruebas de la función de los pulmones (pruebas de la actividad pulmonar) Estudios del sueño (polisomnografía) Ecocardiograma (ultrasonido del corazón)

Los proveedores de atención médica pueden diferenciar el SHO de la apnea obstructiva del sueño porque una persona con el SHO tiene un nivel alto de dióxido de carbono en la sangre cuando se despierta.

  • 2.6. TRATAMIENTO El tratamiento involucra la asistencia respiratoria usando máquinas especiales (ventilación mecánica). Las opciones incluyen: Ventilación mecánica no invasiva como presión positiva continua de las vías respiratorias (CPAP, por sus siglas en inglés) o la presión positiva de dos niveles en las vías respiratorias (BiPAP, por sus siglas en inglés) por medio de una máscara que se ajusta con firmeza sobre la nariz o sobre la nariz y la boca (sobre todo para dormir)

Oxigenoterapia

Ayuda para respirar a través de una abertura en el cuello (traqueotomía) para casos graves

El tratamiento se inicia en el hospital o en una clínica ambulatoria.

Otros tratamientos están encaminados a reducir el peso, lo cual puede contrarrestar el SHO.

III.

  • 3.1. DEFINICIÓN:

DISLIPIDEMIA (DISLIPEMIA)

Tiene relación con el estilo de vida, con la genética, con las enfermedades, con los medicamentos o con una combinación de estos factores.

Puede producir ateroesclerosis, que da lugar a angina de pecho, infarto de miocardio, accidente cerebrovascular y arteriopatía periférica.

Se mide la concentración de los triglicéridos y de los diferentes tipos de colesterol en la sangre.

Conviene practicar ejercicio, cambiar el tipo de alimentación y tomar ciertos medicamentos.

La concentración de las lipoproteínas y, por lo tanto, de los lípidos, en particular del colesterol LDL, aumenta ligeramente a medida que la persona va envejeciendo. Los valores suelen ser algo más altos en los hombres que en las mujeres, pero en estas comienzan a elevarse después de la menopausia. El incremento en la concentración de las lipoproteínas debido a la edad origina dislipidemia.

  • 3.2. CAUSAS Los factores que causan la dislipidemia se clasifican en:

Primarios: causas genéticas (hereditarias)

Secundarios: estilo de vida y otras causas

3.2.1.

DISLIPIDEMIA PRIMARIA (HEREDITARIA)

Las causas primarias implican mutaciones genéticas que hacen que el organismo produzca demasiado colesterol LDL o triglicéridos o no sea capaz de eliminar esas sustancias. Algunas causas implican producción insuficiente o eliminación excesiva de colesterol HDL. Las causas primarias tienden a ser heredadas y por lo tanto aparecen en diferentes miembros de una misma familia.

Las concentraciones más altas de colesterol y de triglicéridos se observan en las dislipidemias hereditarias, que interfieren en el metabolismo corporal y en la eliminación de los lípidos. También se puede heredar la tendencia a tener una concentración de colesterol de las HDL inusualmente baja. Las posibles consecuencias de las dislipidemias hereditarias incluyen la ateroesclerosis prematura, que puede provocar angina de pecho o infarto de miocardio. La arteriopatía periférica también es una consecuencia y a menudo da lugar a una disminución del flujo sanguíneo hacia las piernas, con dolor al caminar (claudicación, ver Arterias de las piernas y de los brazos). Los accidentes cerebrovasculares son otra de las posibles consecuencias. Las concentraciones muy elevadas de triglicéridos pueden causar pancreatitis (ver Introducción a la pancreatitis).

En las carencias de la lipoproteína lipasa y de la apolipoproteína CII, que son trastornos poco frecuentes causados por el déficit de ciertas proteínas necesarias para desechar partículas que contienen triglicéridos, el organismo no puede eliminar los quilomicrones del torrente sanguíneo, lo que resulta en una concentración muy alta de triglicéridos. Si no se trata, el nivel de triglicéridos suele ascender a 1000 mg/dL. Los síntomas comienzan durante la infancia y la adolescencia e incluyen crisis recurrentes de dolor abdominal, hipertrofia del hígado y del bazo, y aparición de bultos de color amarillo-rosáceos en la piel de los codos, de las rodillas, de las nalgas, de la espalda, de la parte anterior de las piernas y de la parte posterior de los brazos. Estos bultos, denominadas xantomas eruptivos, son depósitos de grasa. Ingerir grasas empeora los síntomas. Aunque este trastorno no evoluciona a ateroesclerosis, puede causar pancreatitis, que a veces es mortal. Si se padece este trastorno, se debe evitar comer grasas de ningún tipo: saturadas, no saturadas o poliinsaturadas.

3.2.2.

DISLIPIDEMIA SECUNDARIA

Las causas secundarias contribuyen a muchos de los casos de dislipidemia, e incluyen las siguientes:

Ingerir alimentos con gran cantidad de grasas saturadas, de grasas trans y de

colesterol Padecer diabetes o ciertos trastornos

Ser una persona fìsicamente inactiva

Consumir grandes cantidades de alcohol

Uso de ciertos medicamentos

Algunas personas son más sensibles que otras a los efectos de la alimentación, pero la mayoría se ven afectadas de algún modo. Puede que alguien coma grandes cantidades de grasa animal y su nivel de colesterol total no se eleve por encima de los niveles deseables, mientras que otra persona siga una dieta estricta con poco contenido de grasas y el colesterol total no deje de tener un nivel alto. Esta diferencia está determinada principalmente por factores genéticos. La composición genética de cada persona influye en la velocidad con que el organismo produce, utiliza y elimina estas grasas. Además, la morfología corporal no siempre predice los niveles de colesterol. En ocasiones, a pesar del sobrepeso, los valores de colesterol son bajos, al igual que puede ocurrir que algunas personas delgadas tengan valores altos. Tanto comer un exceso de calorías como consumir demasiado alcohol pueden provocar un aumento en la concentración de triglicéridos.

  • 3.2.3. SÍNTOMAS

Los niveles altos de lípidos en la sangre no suelen causar síntomas. En algunas ocasiones, cuando los valores son particularmente altos, la grasa se deposita en la piel y en los tendones, donde forma unos abultamientos denominados xantomas. A veces la persona desarrolla anillos opacos blancos o grises en el borde de la córnea. Cuando los niveles de triglicéridos son muy altos, se produce una hipertrofia del hígado o del bazo, una sensación de hormigueo o de quemazón en las manos y los pies, dificultad respiratoria y confusión, y puede aumentar el riesgo de desarrollar pancreatitis, un trastorno que provoca dolor abdominal intenso y puede ser mortal.

3.2.4. DIAGNÓSTICO

Análisis de sangre para determinar los niveles de colesterol

Las concentraciones de colesterol total, de colesterol de las LDL, de colesterol de las HDL y de triglicéridos (perfil lipídico) se miden mediante un análisis de sangre. Puesto que el consumo de alimentos o de bebidas puede aumentar temporalmente la concentración de triglicéridos, se debe ayunar por lo menos durante las 12 horas anteriores a la extracción de la muestra de sangre.

Cuando el nivel de lípidos en la sangre es muy alto, se realizan análisis de sangre especiales para identificar el trastorno específico subyacente. Ciertas enfermedades incluyen varios trastornos hereditarios (dislipidemias hereditarias) que generan diferentes anomalías lipídicas y riesgos.

IV.

COMPLETOS FINALES

4.1. CONCLUSIONES:

Los trastornos metabólicos hereditarios hacen referencia a los diferentes tipos de enfermedades causadas por defectos genéticos generalmente heredados de ambos padres que interfieren en el metabolismo del cuerpo. Estos trastornos también pueden llamarse «alteraciones metabólicas congénitas».

El metabolismo es un grupo complejo de reacciones químicas (como la producción de energía) que el cuerpo utiliza para mantenerse con vida. Enzimas especiales descomponen los alimentos o ciertas sustancias químicas para que el cuerpo pueda usarlos como combustible de inmediato o almacenarlos. Además, ciertos procesos químicos descomponen sustancias que el cuerpo ya no necesita o producen aquellas que le hacen falta.

Cuando estos procesos químicos no funcionan correctamente debido a una deficiencia hormonal o enzimática, se produce un trastorno metabólico. Los trastornos metabólicos hereditarios se clasifican en diferentes categorías, según la sustancia específica y si esta se acumula en cantidades dañinas (porque no se puede descomponer), si sus niveles son muy bajos o si son inexistentes.

ANEXO

ANEXO
ANEXO