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Síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de

Digeorge, síndrome velocardiofacial), pediátrico
Revisado 06/2017

LO ESENCIAL

Descripción

El síndrome de deleción 22q11.2, anteriormente conocido como DiGeorge o síndrome velocardiofacial, es un trastorno
multisistémico con gravedad variable y características asociadas clásicamente, que incluyen retraso del desarrollo, dificultades
de aprendizaje, anomalías cardíacas congénitas, anomalías palatinas, especialmente insuficiencia velofaríngea, hipocalcemia y
sutil facial. dismorfismo

En raras ocasiones (≤1%), los neonatos tienen una inmunodeficiencia severa de células T.
Las discapacidades de aprendizaje generalmente son limítrofes; raramente severo
La enfermedad psiquiátrica tratable es común.

Epidemiología

La prevalencia se estima en hasta 1 de cada 2.000 nacidos vivos.

Factores de riesgo

Genética

Microdeleción hemicigótica asociada de 22q11.2

Hasta el 10% de los casos recién diagnosticados se heredan.
50% de riesgo de recurrencia en cada embarazo para las personas afectadas

Fisiopatología

Un defecto en el desarrollo de los arcos faríngeos 3º y 4º puede ser parte del mecanismo.

DIAGNÓSTICO

Historia

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El síndrome no se reconoce en todas las edades; por lo tanto, se necesita un índice de sospecha para cualquier niño con
características multisistémicas.
La hipocalcemia neonatal y de inicio tardío puede estar presente secundaria al hipoparatiroidismo en hasta 60% de los
casos.
Anomalías congénitas de cualquier sistema orgánico, defectos cardíacos clásicos, particularmente arco aórtico
interrumpido tipo B, defectos septales, tetralogía de Fallot ± atresia pulmonar, tronco arterioso y anillo vascular
Insuficiencia del crecimiento / disfagia / enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE), deficiencia ocasional de la
hormona del crecimiento
Infecciones recurrentes / enfermedad autoinmune
Demoras en el desarrollo, especialmente el habla
Convulsiones
Ansiedad, TOC y trastorno por déficit de atención, esquizofrenia

Examen físico

Dismorfia facial sutil (p. Ej., Planitud malar, párpados caídos, anomalías auriculares, boca pequeña, micrognatia, nariz tubular,
punta nasal bulbosa con alae nasi hipoplásica), no tan reconocible en personas de raza blanca

Trastornos cognitivos / del comportamiento

Habla hipernasal
Soplo cardíaco
Hipotiroidismo; hipertiroidismo
Anormalidades renales / urogenitales
Escoliosis; otras anormalidades esqueléticas, por ejemplo, polidactilia y vértebras de mariposa
Otitis media recurrente; déficit auditivo
Trombocitopenia; esplenomegalia
Artritis reumatoide juvenil
Hipoplasia del esmalte; caries crónica

Pruebas de diagnóstico e interpretación

Laboratorio

Microarrays de genoma completo, MLPA o hibridación fluorescente in situ (FISH) utilizando una sonda específica (puede
omitir deleciones más pequeñas)
La microdeleción más común en los humanos
Los padres también requieren pruebas para la eliminación.

CBC con diferencial

Calcio y hormona paratiroidea (PTH)
TSH
Recién nacidos
Citometría de flujo

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Edad 9-12 meses (antes de las vacunas vivas)

Citometría de flujo
Inmunoglobulinas
Función de célula T

Imágenes

Ecocardiograma
Ultrasonido renal
Radiografías de la columna cervical
Otro, como lo indican la historia y los signos

Otro

Evaluación de audiología
Evaluación de oftalmología

TRATAMIENTO

Terapias adicionales

Medidas generales

Monitoreo cardíaco para la dilatación de la raíz aórtica

Suplementos de vitamina D (aquellos con hipocalcemia probablemente necesitarán suplementos de 1,25-D y suplementos
de calcio)
Los tratamientos estándar generalmente son efectivos para cada característica asociada.
Dependiendo de las características, el niño se manifiesta, los problemas pueden necesitar consulta y / o seguimiento:
Neurología
Cardiología para definir la anatomía del arco aórtico (patrón lateral y ramificado)
Equipo de paladar, otorrinolaringología
Equipo de gastroenterología / alimentación
Endocrinología
Estimulación infantil; consultor educativo
Intervención del habla y cognitiva para retrasos en el habla y el lenguaje
Psiquiatría infantil
Odontología
Inmunología para controlar el trastorno de células T, infecciones recurrentes, alergia, enfermedad autoinmune
La inmunodeficiencia severa puede requerir un trasplante de médula ósea hermano emparentado o un trasplante
de timo.

Consideración especial con cirugía / obstetricia / lesión aguda

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Riesgo de hipocalcemia con estrés biológico

Consideración especial para bebés:

Inicialmente retenga las vacunas vivas.
Hemoderivados irradiados con citomegalovirus negativo
Vacuna contra la influenza
Profilaxis del virus sincicial respiratorio.
Evite vacunas virales vivas en casos de disfunción grave de células T. Estos pacientes pueden necesitar terapia de
reemplazo de inmunoglobulina para protegerse de las infecciones.
La mayoría de los pacientes con recuentos de células CD4 +> 500 células / mm 3 pueden vacunarse de manera
segura y efectiva con vacunas virales vivas.
Considere la inmunoglobulina contra varicela en un paciente con un estado de inmunidad humoral desconocido o
anomalías humorales definitivas y un historial de exposición. El aciclovir IV puede ser necesario si se desarrolla
una varicela y el paciente tiene un defecto grave de las células T.

CUIDADO CONTINUO

Recomendaciones de seguimiento

Monitoreo del paciente

Monitoreo cardíaco para la dilatación de la raíz aórtica

Monitorear crecimiento y desarrollo.
Monitorear la audición
Monitoree los trastornos endocrinos, psiquiátricos, autoinmunes, esqueléticos y otros.
Asesoramiento genético y reproductivo para adolescentes y en la transición a la atención de adultos

Pronóstico

La mayoría de los pacientes sobrevive la infancia. Las excepciones incluyen aquellas con anomalías cardíacas congénitas
graves o inmunodeficiencia severa.
Las afecciones asociadas que surgen durante el desarrollo y hasta la edad adulta incluyen un mayor riesgo de
enfermedad psiquiátrica tratable (p. Ej., Aproximadamente 1 de cada 4 desarrolla esquizofrenia), fenómenos autoinmunes
y secuelas neurológicas.
El funcionamiento en adultos se correlaciona más con el grado de déficit intelectual y, en menor grado, con la enfermedad
psiquiátrica grave. La mortalidad en adultos es elevada en comparación con los hermanos no afectados.

Complicaciones

En el período del recién nacido, los pacientes pueden presentar tetania / convulsiones hipocalcémicas, manifestación de
anomalía cardíaca, regurgitación nasal, ERGE, disfagia e infecciones recurrentes.
Más tarde, los pacientes se presentan con mayor frecuencia con problemas del habla, neurológicos, de desarrollo y / o de
conducta.

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Los pacientes tienen un mayor riesgo de desarrollar múltiples afecciones de inicio más tardío, que incluyen enfermedad
autoinmune, obesidad y enfermedad psiquiátrica.

LECTURA ADICIONAL

Al-Sukaiti N, Reid B, Lavi S, et al. Seguridad y eficacia de la vacuna contra el sarampión, las paperas y la rubéola en
pacientes con síndrome de DiGeorge. J Allergy Clin Immunol . 2010; 126 (4): 868-869. [Ver resumen]
Bassett AS, Chow EW, Husted J, y col. Muerte prematura en adultos con síndrome de deleción 22q11.2. J Med Genet .
2009; 46 (5): 324-330. [Ver resumen]
Bassett AS, McDonald-McGinn DM, Devriendt K, International 22q11.2 Deletion Syndrome Consortium. Practical
guidelines for managing patients with 22q11.2 deletion syndrome. J Pediatr. 2011;159(2):332.e1–339.e1. [View Abstract]
Butcher NJ, Chow EW, Costain G, et al. Functional outcomes of adults with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med.
2012;14(10):836–843. [View Abstract]
Carotti A, Digilio MC, Piacentini G, et al. Cardiac defects and results of cardiac surgery in 22q11.2 deletion syndrome.
Dev Disabil Res Rev. 2008;14(1):35–42. [View Abstract]
Fung W, Butcher N, Costain G, et al. Practical guidelines for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome [published
online ahead of print January 8, 2015]. Genet Med.
Habel A, McGinn MJ II, Zackai EH, et al. Syndrome-specific growth charts for 22q11.2 deletion syndrome in Caucasian
children. Am J Med Genet A. 2012;158A(11):2665–2671. [View Abstract]
McDonald R, Dodgen A, Goyal S, et al. Impact of 22q11.2 deletion on the postoperative course of children after cardiac
surgery. Pediatr Cardiol. 2013;34(2):341–347. [View Abstract]
McDonald-McGinn DM, Sullivan KE. Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial
syndrome). Medicine. 2011;90(1):1–18. [View Abstract]
McLean-Tooke A, Barge D, Spickett GP, et al. Immunologic defects in 22q11.2 deletion syndrome. J Allergy Clin
Immunol. 2008;122(2):362–367. [View Abstract]
Repetto GM, Guzmán ML, Puga A, et al. Clinical features of chromosome 22q11.2 microdeletion syndrome in 208
Chilean patients. Clin Genet. 2009;76(5):465–470. [View Abstract]
Adult Guidelines Paper Practical guidelines for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome. Fung W, Butcher,
Costain, Andrade, Boot E, Chow E, Chung B, Cytrynbaum, Faghfoury, Fishman L, García-Miñaúr, George S, Lang A,
Repetto G, Shugar, Silversides, Swillen, van Amelsvoort, McDonald-McGinn D, Bassett. (2015). Genetics in Medicine.

CODES

ICD09

758.32 Velo-cardio-facial syndrome

279.11 Digeorge’s syndrome

ICD10

Q93.81 Velo-cardio-facial syndrome

D82.1 Di George’s syndrome

SNOMED

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460436001 22q11 microdeletion with complete DiGeorge sequence (disorder)

77128003 DiGeorge sequence
83092002 Shprintzen syndrome (disorder)

FAQ

Q: Can patients have severe intellectual impairments?

R: La mayoría de los pacientes con síndrome de deleción 22q11.2 tienen coeficientes intelectuales en el rango límite,
alrededor del 30% caen en el rango de déficit intelectual leve; una minoría está en el rango promedio, y una pequeña
minoría cae en el rango de déficit intelectual moderado a severo. Muchos niños tienen una división de> 10 puntos entre su
IQ verbal y de rendimiento; y por lo tanto, el coeficiente de inteligencia a escala completa puede no reflejar el verdadero
potencial funcional; la corrección cognitiva se debe adaptar a las fortalezas y debilidades relativas del individuo.

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