Revista LOGOS, n. 14, 2006.

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ESTUDO DA FREQÜÊNCIA DO GENE DA HEMOGLOBINA S EM

POPULAÇÃO DE ESTUDANTES E IMPLANTAÇÃO DO MÉTODO
DIAGNÓSTICO DA HEMOGLOBINA S - ANEMIA FALCIFORME

NETO, Elias José Rodrigues; MOREIRA, Alexandre Serran; PAIVA, Anderson Henrique de;
FELICE, Natalia Martins; COSTA, Cláudia RaquelC.
FEUC - Faculdade Euclides da Cunha, São José do Rio Pardo
eliasjneto@ig.com.br
clauraquel@feucriopardo.edu.br

As hemoglobinopatias são doenças genéticas de celulose em tampão Tris-EDTA-Borato de

freqüentes decorrentes de anormalidades na
estrutura ou na produção da hemoglobina.
Destaca-se a anemia falciforme em virtude
da alta prevalência de hemoglobina S. Os
indivíduos homozigotos para o gene da
hemoglobina S desenvolvem uma patologia
grave que requer tratamento e cuidados
constantes. Os indivíduos heterozigotos
(portadores) despertam especial atenção, pois
podem apresentar complicações clínicas
influenciadas por fatores genéticos e
ambientais ou permanecendo assintomáticos.
Em ambos os casos há probabilidade de
transmitirem esses genes para os
descendentes. É importante o portador
identificar a presença deste gene. Este estudo
objetivou avaliar a freqüência do gene da
hemoglobina S em uma população de
estudantes promovendo o conhecimento e
prevenção da anemia falciforme e a
implantação do método diagnóstico para
futuramente atender a comunidade no
diagnóstico de hemoglobinopatias. Os
sujeitos do estudo foram sensibilizados
através de mini-palestras ministradas pelos
alunos envolvidos neste projeto. Seguiu-se
triagem através de um questionário e coleta
de 2ml de sangue venoso, que foram
processados através da separação das
hemácias por sucessivas centrifugações com
solução salina e posterior lise com
clorofórmio. As hemoglobinas foram
separadas por eletroforese em fita de acetato
pH alcalino por 30 minutos, coradas e
analisadas. As amostras positivas para
hemoglobina S foram submetidas a uma
segunda prova, o SICKLE ID, que consiste
na separação das hemoglobinas em fases
com colorações distintas, reagindo o sangue
total frente a uma solução específica com
tampão sulfato de amônia. Foram analisadas
576 amostras dos 750 alunos inscritos, e
identificados dez casos (prevalência de
1,74%) da presença do gene da hemoglobina
S (genótipo AS), distribuídos principalmente
nos municípios de São José do Rio Pardo e
Mococa, com 60% e 30% das ocorrências e
prevalências de 2,78% e 4,82%,
respectivamente. Houve três casos
(prevalência de 0,52%) do gene da
hemoglobina C (genótipo AC). Estes
resultados mostraram a presença do gene da
hemoglobina S em indivíduos brancos (n=3;
0,67%), pardos (n=4; 5,13%), negros (n=1;
3,33%) e sem declaração (n=2; 11,11%),
indicando prevalência local menor do que a
descrita na literatura para a população da
região sudeste do país: 6% para AS e 1%
para AC. Maiores estudos, programas de
educação em saúde para hemoglobinopatias e
oferta de diagnóstico são ferramentas
importantes para reduzir o número de
pessoas comprometidas pela anemia
falciforme.
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TABELA 1. Portadores do gene das hemoglobinas S e C segundo município de residência.

SÃO JOSÉ DO MOCOCA PIRASSU- SANTA SANTA RITA

RIO PARDO NUNGA CRUZ DAS DO PASSA
PALMEIRAS QUATRO
EXAMINADOS Nº 216 83 16 35 6
(37,5%) (14,4%) (2,8%) (6,1%) (1%)
GENÓTIPO AS Nº 6 4 1
PREVALÊNCIA 2,78% 4,82 6,25
GENÓTIPO AC Nº 1 1 1
PREVALÊNCIA 0,46% 2,86% 16,67

TABELA 2. Portadores do gene das hemoglobinas S e C segundo cor/raça declarada.

NEGRA PARDA BRANCA NÃO OUTROS TOTAL
DECLARADA
EXAMINADOS Nº 30 78 445 18 5 576
(5,2%) (13,5%) (77,3%) (3,1%) (0,9%) (100%)
GENÓTIPO AS Nº 1 4 3 2 10
PREVALÊNCIA (3,33%) (5,13%) (0,67%) (11,11%) (1,74%)
GENÓTIPO AC Nº 2 1 3
PREVALÊNCIA (2,56%) (0,22%) (0,52%)