O QUE É A DOENÇA DE TAY-SACHS? (d.

2)

 Doença de Tay-Sachs é uma doença genética autossómica

recessiva;

 É conhecida como uma doença infantil que apresenta uma

implacável deterioração das capacidades físicas e mentais;

 Começa aos seis meses de idade e geralmente resulta em

morte aos quatro anos.

 Uma forma da doença muito mais rara ocorre em pacientes

entre 20 e 30 anos e é caracterizada por andar inconstante
e deterioração neurológica progressiva.

CURIOSIDADES (d.3)

 A doença foi descoberta em 1880;

 Foi descoberta por:

• Waren Tay (oftalmologista);

• Bernard Sachs (neurologista).

CAUSAS (d.4)

 Uma criança só é afetada com a doença de Tay-Sachs se

ambos os pais forem portadores do gene, ou seja, é
transmitida à descendência.

 É um defeito genético num único gene devido a uma cópia

defeituosa.

 A doença ocorre quando quantidades perigosas de distensão

se acumulam nas células nervosas do cérebro, levando à
morte prematura dessas células.

(d.5)
  É causada por uma mutação genética no gene HEXA no
cromossoma 15;

 É consequência da atividade insuficiente da enzima

hexosaminidase A - enzima hidrolítica vital- (conjunto de
proteínas que reconhecem determinadas regiões das
moléculas e, na presença da água, quebram em moléculas
menores)

 É encontrada nos lisossomas que decompõe os fosfolípidos;

 A hexosaminidase A quebra derivados de ácidos gordos

(gangliosídios);

 São formados e biodegradados rapidamente no início da

vida, quando o cérebro se desenvolve.

(d.6)

 A hidrólise do gangliósido GM2 requer 3 proteínas.

 Duas delas são subunidades de hexosaminidase A; a

terceira é uma pequena proteína de transporte, o ativador
de proteína GM2.

 Quando a atividade da hexosaminidase A é insuficiente, os

lípidos acumulam-se no cérebro e interferem com os
processos biológicos normais.

 A maioria das mutações de Tay-Sachs provavelmente não

afeta diretamente os elementos funcionais de proteínas
(por exemplo, o sítio ativo). Mas elas causam dobramento
incorreto (função de interrupção) ou desativação do
transporte intracelular.

CONSEQUÊNCIAS (d.7)

 Perda progressiva da visão e da audição;

  Paralisia Cerebral Espática;

 Macrocefalia (aumento do perímetro do crânio);

 Epilepsia;

 Debilidade muscular (fraqueza) com sintomas de

espasticidade (rigidez);

 Incapacidade de engolir

 Ponto vermelho-cereja na macula do retina;

SINTOMAS (d.8)

 Atraso na aquisição de capacidades no desenvolvimento

(como os movimentos que vão aprendendo os bebés com
esta faixa etária) ou com a perda dos mesmos.

INCIDÊNCIA (d.9)

 A forma clássica infantil inicia-se normalmente entre os 4-

8 meses de vida.

 Encontra-se principalmente em crianças de ascendência

judaica descendentes da europa do leste.

 Encontra-se também na população francesa do Quebec e no

Sul do Louisiana.

 1 em cada 31 judeus Ashkenazi são portadores da doença e

1 em cada 4.000 são afetados pela doença de Tay-Sachs.

TRATAMENTO (d.10)

 Não há atualmente nenhuma cura ou tratamento.

 É uma doença rara.

  A terapia génica ou de substituição enzimática (transplante
de células estaminais- possibilitam a incorporação de
células saudáveis ao genoma defeituoso):

 é apenas eficaz no tratamento de

sintomas;

 ajuda a melhorar a qualidade de vida do

doente

 aumenta a sua sobrevivência.

COMO PREVENIR A DOENÇA DE TAY-SACHS? (d.11)

 Não há como prevenir a doença de Tay-Sachs.

 Se há razões para suspeita de que ambos os pais sejam

portadores do gene causador da enfermidade pode-se
fazer uma análise genética de ambos e indicar ao casal que
evite a conceção.

ELLIE TOPLIFF (d.12)

 Ellie Topliff nasceu em 2013 e, infelizmente, faleceu, com

apenas 5 anos devido à doença de Tay-Schs.

 Os pais começaram a notar os primeiros sinais aos 7 meses

quando Ellie parou de se virar.

 Um oftalmologista detetou um ponto vermelho-cereja na

retina e foi aí que confirmaram que Ellie tinha Tay-Sachs.

 Ellie ficou cega e apesar de ser alimentada por um tubo

nunca parou de sorrir.