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GENERALIDADES
-Debe existir un equilibrio entre los genes que expresa cada cromosoma y la dosis total génica.
-De cada cromosoma debe expresarse un gen, la mayoría de los genes tienen una expresión doble (paterna y materna)
-En el caso de 2 cromosomas diferentes (Ej., sexuales) ocurre lo mismo, ya que tienen genes en común → El cromosoma
X y el Y comparten genes. Sin embargo NO TODOS los comparten ya que estos cromosomas dan características sexuales,
tendrán especificidad en las características sexuales. Ej. En el cromosoma Y hay genes específicos para el hombre como
es el factor determinante testicular.
-El cromosoma X tiene 165Mb / 1100 genes (Muy grande) y el Y tiene 60Mb/45 genes (Mas pequeño)
Casos extraños:
*Síndrome de Klinefelter (XXY) → (*Fenotipo debido a una NO disyunción, hay un cromosoma de mas X) La
sobrexpresión del X no es total ya que ese X de más NO tiene una expresión total esto se debe a que hay una
inactivación de un fragmento de los cromosomas X. En cuanto a “expresión de genes” habrá sobre expresión EN SÍ DE
UN FRAGMENTO del cromosoma X, NO de toda la X.
*Síndrome de Turner (45X0) → (*Falta de un cromosoma sexual), en cuanto a “expresión de genes” solo les falta un
fragmento del otro cromosoma X.
PROCESO
-Por célula siempre se inactivara 1 cromosoma X en el caso de las mujeres (XX o 2X)
*Si el individuo tiene más de una X se inactivara las necesarias dejando solo activo 1, Ej. 3X o XXX se inactivaran 2X
dejando solo uno activo. Si tiene XXXX (4X) se inactivan (3X) XXX.
*Solo se permite 1 cromosoma activo por set diploide.
-CUERPO DE BAR → Es un corpúsculo con replicación tardía ó es el cromosoma X que se ha inactivado, ó es un punto de
cromatina que tiene una replicación tardía.
2. Hipoacetilacion de histonas→ Si el DNA se acetila se va a relajar, por lo cual se hipoacetila el cromosoma X=el 85% va
estar bajo en acetilación para permitir una mayor compactación de la cromatina.
3. Expresion del gen XisT o transcripción del gen XistT→ Ese gen codifica para ARN no codificante, ese ARN no
codificante no se volverá proteína y se queda por RNA, ese RNA de XisT se va a posicionar sobre el cromosoma X.
EJEMPLOS
*Células:
XY→ Ningún corpúsculo de Bar
XX→ 1 corpúsculo de Bar
XXX→ 2 corpúsculos de Bar
XXXX→ 3 corpúsculos de Bar
Siempre la celula va a permitir 1 solo cromosoma activo.
*Las características de Turner y Klinefelter no se dan por todo el cromosoma X sino por la sobre expresión de el 15%.
1.Turner 45x→ Características dadas por la falta del 15%, si es 46 XX pero hay delesión en uno de los brazos va a ser
Turner pero con características fenotípicas mas levesa que si le falta todo el cromosoma, al igual que si se genera un
cromosoma en anillo.
Generalmente no genera lainactivacion del cromosoma X, ya que si se inactivara no sería viable.
2.Klinefelter→ Las características no se dan porque se estén expresando todos los 1100 genes del cromosoma X sino
porque los hombres Klinefelter tiene un 15% de mas, tienen (exceso de 15%).
3.Super hembra (47XXX)→ Sus características clínicas se deben al 15% de mas.
4.Down→ Las características no son por la triple expresión del X o de genes. Ya que se va a generar una autorregulación
del 65% de esos genes y las características se dan es por el 35% que no se autorregulan. ( A pesar de tener 3
cromosomas el 100% de esos NO se expresan 3 veces mas, el 75% se autorregula y simulan lo que pasa en un individuo
normal y el 35% no puede autorregularse. Las características de ese Down son por ese 35%
CONCLUSIONES
-Debe haber un equilibrio en la expresión del X y el Y, por ello en mujeres solo se expresa un cromosoma X enteramente
(*en cuanto a expresión) a pesar de tener 2X (XX).
-Toda mujer tiene 1 corpúsculo de Bar
-La célula masculina no tiene corpúsculo de bar porque no se inactiva ningún X.
-Todas las mujeres en cuanto a expresión son mosaico
-Epigenetica: cromatina que genera on o expresión de genes. Un cambio epigenetico es el silenciamiento de los genes o
la expresión. La Epigenética se refiere a los cambios heredables en el ADN e histonas que no implican alteraciones en la
secuencia de nucleótidos y modifican la estructura y condensación de la cromatina, por lo que afectan la expresión
génica y el fenotipo. Las modificaciones epigenéticas son metilación del ADN y modificaciones de histonas. Lo que afecta
la expresión del genoma sea silenciamiento o expresión del genoma.
-Hipercondensacion→Metilacion→Hipoacetilacion→Expresion del gen XisT
-El cromosoma X esta compactado, tiene grupos metilo en regiones C-G, estan hipoacetiladas las histonas y además en
todo el cromosoma X esta puesto RNA no codificante llamado XIST POR TANTO NO HAY EXPRESION DEL CROMOSOMA X.
porque los factores de transcripción no pueden llegar allí.
*Par 1 y 2 incluye telomeros (no codificantes) y zonas codificantes que escapan de esa inactivación.
-Si no existiera la inactivación del X no sería viable.
-Hay 50% de inactivación del X paterno y 50% del X materno
-Sesgo en la inactivación= el % de mis células que van a tener el cromosoma X inactivo y el % que van a tener ese
cromosoma activo (inactivación más hacia una línea, ej. Mas inactivación paterna o materna)
*Si el cromosoma activo tiene la mutación se va a expresar más proteína mutada ej. 80% no fx y el cromosoma inactivo
al no tener la mutación podrá expresar solo un 20% que será fx
Caso de sesgo: