INDICE

INTRODUCCION ....................................................................................................................................... 2

Enfermedad hereditaria ............................................................................................................................. 3

Clasificación de las enfermedades hereditarias ................................................................................ 3

Enfermedades mono génicas ........................................................................................................... 3

Enfermedades multifactoriales ......................................................................................................... 4

Enfermedad genética......................................................................................................................... 5

Enfermedad mitocondrial .................................................................................................................. 6

ENFERMEDADES HEREDITARIAS MONOGÉNICAS ....................................................................... 6

Definición ................................................................................................................................................. 6

¿Cómo se transmiten? .......................................................................................................................... 6

¿Cuáles son las enfermedades hereditarias más comunes? ......................................................... 7

Opciones reproductivas: Diagnóstico Genético Preimplantacional ................................................ 7

CONCLUSION ............................................................................................................................................ 8

BIBLIOGRAFIA ........................................................................................................................................... 9

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 INTRODUCCION

En el presente trabajo nos proponemos explicar todo lo referente a

enfermedad hereditarias para dar una definición concreta de lo que es, ya
que para muchos es algo complejo y ambiguo.

Desde el punto de vista de la genética, las enfermedades humanas, son

consideradas como un fenotipo que surge de la combinación del genotipo y
el ambiente Enfermedades Genéticas.

La contribución de ambos aspectos varía en función de la enfermedad y del

paciente que la padece. Por ejemplo, en la fibrosis quística, algunas
mutaciones en el gen CFTR (genotipo) tienen un mayor impacto en el
desarrollo de la enfermedad que en otras enfermedades como en el cáncer
de pulmón, en el que los factores ambientales constituyen las principales
causas de padecer la enfermedad.

2
Enfermedad hereditaria

Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya

característica principal es su supervivencia de generación en generación,
transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en un determinado momento del
tiempo, algo hace cambiar la genética, y ese algo sobrevive en los genes, las mismas
circunstancias que hicieron cambiar la genética en un determinado momento del tiempo,
pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es
la herencia de la humanidad).

Clasificación de las enfermedades hereditarias

Enfermedades mono génicas

Son enfermedades hereditarias mono génicas causadas por la mutación o alteración en

la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias
mendelianas, por transmitirse a la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen
más de 6.000 enfermedades hereditarias mono génicas, con una prevalencia de un caso
por cada 200 nacimientos. Aun así, son menos que las enfermedades poli génicas.

Las enfermedades mono génicas se transmiten según los patrones hereditarios

mendelianos como:

 Enfermedad autosómica recesiva.

Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el
genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la
enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden
transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales
(autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad
autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen
mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.

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 Enfermedad autosómica dominante.

Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por
una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores
de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50%
de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la
enfermedad.

 Enfermedad ligada al cromosoma X.

El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden

transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.

Algunas enfermedades monogénicas son:

 Anemia de células falciformes (cromosoma 11) - autosómica recesiva.

 Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva.
 Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva.
 Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva.
 Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica recesiva.
 Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosómica recesiva.
 Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica dominante.
 Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómica
dominante.
 Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva.
 Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva.
 Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva.

Enfermedades multifactoriales

También llamadas poligénicas, son producidas por la combinación de múltiples

factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes
cromosomas. Algunos de los factores ambientales que pueden afectar a este tipo de
enfermedades son: la edad, el sexo (ser hombre o mujer), malos hábitos (obesidad,

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tabaco, alcohol), ambientes tóxicos o una infancia limitada. Las enfermedades
poligénicas no siguen un patrón de herencia mendeliano y, a veces, cuando hay un
gen principal responsable de la enfermedad, se comportan como herencia
dominante con penetrancia incompleta, como en el caso del cáncer de
mamahereditario (genes BRCA1 y BRCA2).

Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas, como por
ejemplo: hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, esquizofrenia, retinitis
pigmentosa, asma, diabetes mellitus, deficiencia de antitripsina I, arterioesclerosis,
varios tipos de cáncer, incluso la obesidad.

La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios como los patrones de

la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel.

Posiblemente la mayoría de las enfermedades son enfermedades multifactoriales,

producidas por la combinación de trastornos genéticos que predisponen a una
determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales.

Enfermedad oligogénica

El término oligogénico referido a una enfermedad multifactorial tiene cada vez más
aceptación ya que es habitual ver como en una enfermedad a pesar de ser poligénica,
existen unos pocos que tienen más influencia que el resto y que dependiendo de su
presencia se expresan otras mutaciones (epistasia).

Enfermedad genética

Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o

deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones
cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se
pueden detectar en el examen microscópico. La trisomía 21 o síndrome de Down es
un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del
cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el resto son
congénitos).

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 Enfermedad mitocondrial

Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada

por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad
mitocondrial tiene diferentes síntomas que pueden afectar a diferentes partes del
cuerpo. Las mitocondrias tienen su propio ADN.

En los últimos años se ha demostrado que más de 20 trastornos hereditarios resultan

de las mutaciones en el ADN de las mitocondrias. Dado que las mitocondrias
provienen sólo del óvulo son heredadas exclusivamente de la madre.Una persona
con un trastorno mitocondrial puede presentar patrones de herencia materna (solo
los individuos relacionados por un pariente materno están en riesgo). Los hombres
no transmiten la enfermedad a sus hijos.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS MONOGÉNICAS

Definición

Las enfermedades hereditarias monogénicas son aquellas producidas por alteraciones

en la secuencia de ADN de un solo gen.
Los genes son pequeños segmentos de ADN. Están dispuestos en orden en los
cromosomas, dentro del núcleo de las células. Cada célula tiene 23 pares de
cromosomas; dos de ellos, el X y el Y, son los cromosomas sexuales y determinan el
sexo; el resto de cromosomas se llaman autosómicos.
¿Cómo se transmiten?

Hay diferentes patrones de herencia de un solo gen:

–Autosómico dominante: la persona sólo necesita recibir el gen defectuoso de uno de
los padres para heredar la enfermedad. En estos casos las anomalías generalmente
aparecen en cada generación y cada niño afectado tiene un padre igualmente afectado.
Las personas no afectadas no transmiten la enfermedad.
–Autosómica recesiva: Sólo los individuos que hereden las dos copias del gen afectado
(materna y paterna) heredarán la enfermedad. Los individuos con un solo gen afectado
serán portadores de la enfermedad, pero no la expresaran. Ejemplo: Fibrosis quística.

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 –Dominante ligada al cromosoma X: Los caracteres dominantes ligados al cromosoma
X son poco frecuentes. Se manifiestan en las mujeres que tienen una mutación en una
de las dos copias del gen en el cromosoma X, y en los hombres que presentan el gen
mutado en el único cromosoma X que tienen.
–Recesivo ligado al cromosoma X: En estos casos, aunque la mujer sea portadora de
un gen anómalo, no padecerá la enfermedad, porque el cromosoma X normal
compensará la anomalía. En cambio, cualquier varón que reciba el cromosoma X
anómalo sufrirá la enfermedad. Cada hijo varón nacido de una mujer portadora de una
enfermedad recesiva ligada al cromosoma X tiene un 50% de probabilidades de heredar
el gen defectuoso y por tanto de desarrollar la enfermedad.
–Herencia ligada al cromosoma Y: Sólo los varones padecerán una enfermedad ligada
al cromosoma Y. Por lo tanto, un varón afectado transmitirá la enfermedad a todos sus
hijos, pero a ninguna de sus hijas. Este tipo de herencia es muy poco frecuente.
¿Cuáles son las enfermedades hereditarias más comunes?

 Fibrosis quística
 α y β-Talasemia
 Síndrome de X frágil
 Hemofilia A
 Atrofia Muscular Espinal
 Anemia falciforme
 Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)
 Enfermedad de Huntington
 Poliquistosis renal autosómica recesiva
 Distrofia Miotónica Tipo 1 (de Steinert)
 Distrofia muscular de Duchenne/Becker
 Síndrome de Marfan
Opciones reproductivas: Diagnóstico Genético Preimplantacional

Las parejas portadoras de alguna enfermedad hereditaria monofónica tienen un riesgo

elevado de transmitir esta condición a sus descendientes, y por tanto tienen pocas
opciones reproductivas.

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 CONCLUSION

Al finalizar el presente trabajo luego de analizar toda la información requerida para la

realización del mismo, hemos podido constatar su importancia de la cual hemos llegado
a la siguientes conclusiones

Dentro del conjunto de enfermedades, hay un grupo, cada vez más creciente, conocido
como Enfermedades Genéticas Hereditarias.

Estas se definen como toda dolencia causada por un cambio patológico (mutación) en el
material genético (ADN) heredable por la descendencia. A día de hoy, se sabe que
existen más de 6.000 enfermedades genéticas, de las cuáles sólo se conocen los genes
causantes de aproximadamente 2.000.

En conclusión, no todas las enfermedades genéticas tienen por qué ser heredables y
existen enfermedades genéticas no heredables, como por ejemplo la mayor parte de los
cánceres.

Las Enfermedades Monogénicas se caracterizan por estar causadas por mutaciones, ya

sean deleciones, inserciones o cambios de las bases nucleotídicas, en genes concretos

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 BIBLIOGRAFIA

KULLER J.A., CHESCHEIR N.C., CEFALO R.C. (1996) Prenatal Diagnosis &
Reproductive Genetics. Mosby.

CARRERA J. M., KURJAK A. (1997) Medicina Del Embrión. Masson.

YOUNG I.D. (1999) Introduction to Risk Calculation in Genetic Counseling. Oxford

University Press.

VERLINSKY Y., KULIEV A. (2000) An Atlas Of Preimplantation Genetic Diagnosis.

Parthenon Publishing.