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Hernia diafragmática congénita

A.-G. Cordier, J. Saada, M. Mokhtari, A. Benachi

La hernia diafragmática congénita (HDC) se localiza a la izquierda en el 80% de los

casos, con una incidencia de alrededor de uno de cada 3.000 nacimientos. Se trata de
una patología grave cuya mortalidad, secundaria a la hipoplasia y a la hipertensión
arterial pulmonar, está estancada alrededor del 40%. Esta alta mortalidad justifica la
propuesta de un tratamiento desde el período prenatal en las formas más graves. La
evaluación pronóstica constituye un tiempo fundamental en el tratamiento de las HDC
y se basa en la medida del volumen pulmonar en la ecografía y mediante resonancia
magnética. El tratamiento prenatal consiste en la colocación por vía endoscópica de un
balón intratraqueal (plug the lung until it grows [PLUG]) que produce una oclusión de
la tráquea in utero, cuyo objetivo es inducir una hiperplasia pulmonar compensadora.
Este tratamiento sólo se propone actualmente en las formas de buen pronóstico (lung to
head ratio [LHR] observada/esperada [O/E] > 45%). No obstante, está en marcha un
ensayo clínico aleatorizado para evaluar la eficacia del PLUG en las formas de pronóstico
intermedio (LHR O/E: 25-45%) y grave (LHR O/E < 25%). Esta patología precisa un tra-
tamiento multidisciplinario en el seno de una maternidad especializada; la reanimación
debe iniciarse inmediatamente tras el parto por un equipo formado. Los tratamientos
pre y posnatal están en constante progreso y deberían permitir mejorar el pronóstico de
estos niños.
© 2017 Elsevier Masson SAS. Todos los derechos reservados.

Palabras clave: Hernia diafragmática congénita; Cirugía in utero; Diagnóstico prenatal;

RM fetal; Ecografía

Plan ■ Evolución a largo plazo 9

Complicaciones pulmonares 9
■ Introducción 1 Complicaciones digestivas y trastornos orales 9
Complicaciones musculoesqueléticas 9
■ Embriología 2 Complicaciones neurológicas 9
■ Fisiopatología 2 Retraso del crecimiento 9
Parénquima pulmonar 2 ■ Conclusión 9
Vascularización pulmonar 3
■ Diagnóstico prenatal 3
Ecografía 3
Cariotipo 4  Introducción
■ Factores pronósticos 4
Volumen y contenido de la hernia 4 La hernia diafragmática congénita (HDC) se define por
Volumen pulmonar 4 la ausencia de desarrollo de toda o una parte de una cúpula
Repercusión sobre el corazón y el mediastino 5 diafragmática; en alrededor del 80% de los casos se trata
Edad al diagnóstico 5 de la parte posterolateral de la cúpula izquierda. Esta ano-
■ Tratamiento prenatal 6 malía da lugar a la presencia dentro del tórax de vísceras
Cirugía in utero 6 abdominales (estómago, intestino delgado, bazo, hígado)
Técnica plug the lung until it grows 6 en momentos cruciales del desarrollo pulmonar fetal. La
Aplicaciones 6 frecuencia de esta patología es del orden de uno de cada
3.000 nacimientos [1] . El tratamiento médico-quirúrgico
■ Nacimiento 7 de esta anomalía es posible al nacimiento, pero a pesar de
■ Tratamiento neonatal 7 los progresos del tratamiento posnatal, la hipoplasia y la
Objetivo del tratamiento neonatal 8 hipertensión pulmonar (HTAP) que se le asocian mantie-
Tratamiento médico 8 nen la mortalidad alrededor del 40%. Esta alta mortalidad
Tratamiento ventilatorio 8 ha conducido a proponer un tratamiento ya desde el
Surfactante 8 período prenatal. Actualmente, el tratamiento quirúrgico
Óxido nítrico 8 in utero, propuesto en las formas más graves y algu-
Tratamiento quirúrgico 8 nas formas moderadas (estudio aleatorizado en curso),

EMC - Ginecología-Obstetricia 1
Volume 53 > n◦ 2 > junio 2017
http://dx.doi.org/10.1016/S1283-081X(17)84287-9
E – 5-031-A-30  Hernia diafragmática congénita
corresponde a la colocación por vía endoscópica de un
balón intratraqueal plug the lung until it grows (PLUG), que
produce una oclusión de la tráquea, con el objetivo de
inducir una hiperplasia pulmonar compensadora.
Sólo fue a partir del inicio de la década de 1950 cuando
algunos equipos se interesaron por la fisiopatología de esta
anomalía. Campanale y Rowland publicaron en 1955 un
artículo en el que se describía la existencia de una hipopla-
sia pulmonar asociada a la HDC [2] . Emitieron la hipótesis
de que la hipoplasia pulmonar se producía como resul-
tado de una compresión consecutiva a la presencia de las
vísceras abdominales. A partir de 1967, la puesta a punto
de modelos de HDC desarrollados en el animal permi-
tió progresar en la comprensión de la fisiopatología de
esta malformación congénita. Los conocimientos y las
teorías actuales relativas a la patogenia de la HDC pro-
vienen tanto de observaciones realizadas en los diferentes
modelos experimentales como en observaciones clínicas.
 Embriología
La embriología de la HDC sigue siendo hoy en día un
tema de controversia. Se enfrentan tres teorías:
• una anomalía de cierre del diafragma, que sería respon-
sable de la ascensión de las vísceras abdominales hacia
el tórax y produciría un fallo del desarrollo pulmonar
por compresión mecánica;
• una anomalía primaria del parénquima pulmonar que
daría lugar a un fallo de cierre diafragmático;
• estos dos fenómenos participarían.
Clásicamente, se admite que la HDC se produce por
un retraso o la ausencia de cierre de las goteras pleurales
por las membranas peritoneopleurales. En esta situación,
el peritoneo y la pleura parietal están en continuidad
uno con la otra a lo largo de la pared posterior, sin nin-
guna demarcación. Esta malformación, que constituye la
HDC de Bockdaleck, permite la irrupción de las vísceras
abdominales en la cavidad pleural. La parte agenésica del
diafragma puede, en algunos casos, estar recubierta por
una fina membrana formada por pleura y peritoneo (saco
herniario). Con menos frecuencia, la agenesia sólo afecta
a un pequeño contingente de fibras musculares del dia-
fragma.
Sin embargo, nunca se ha estudiado el proceso de
cierre del conducto pleuroperitoneal. Con base en las
observaciones realizadas en el modelo murino de HDC
inducidas por el tratamiento de la rata gestante con un
herbicida, el nitrofeno, Iritani [3] propuso un nuevo con-
cepto del desarrollo del diafragma y de la formación de la
HDC. Cuando el esbozo pulmonar entra en el conducto
pleuroperitoneal a nivel de la cara dorsal del hígado en
la 11.a semana de gestación, el tejido mesenquimatoso
aparecería por detrás del hígado o por delante del con-
ducto pleuroperitoneal. Iritani denominó a esta estructura
«plano mesenquimatoso posthepático» (PHMP, posthepa-
tic mesenchymal plate). El crecimiento lateral y caudal del
PHMP sería el responsable del cierre del conducto pleuro-
peritoneal y daría origen a los constituyentes musculares
del diafragma. Por otra parte, se ha demostrado que el
nitrofeno inhibe el crecimiento pulmonar [4] . Para Iritani,
el desarrollo completo del PHMP precisa que el esbozo pul-
monar se desarrolle suficientemente para descender por
el conducto pleuroperitoneal. En consecuencia, la hipo-
plasia pulmonar primaria podría estar en el origen del
desarrollo insuficiente del PHMP y, por lo tanto, secun-
dariamente, de la HDC. Otros equipos [4, 5] han emitido
también la hipótesis de que los pulmones serían hipoplá-
sicos de entrada. Kluth et al [6] estudiaron la embriología
de la HDC en un modelo creado por el nitrofeno adminis-
trado en el 11.◦ día de gestación en las ratas. En su modelo,
no se observó anomalía del esbozo pulmonar. En cambio,
Ueki et al [5] mostraron una disminución del crecimiento
2 EMC - Ginecología-Obstetricia
pulmonar en su modelo en el que se administró el nitro-
feno del 5.◦ al 11.◦ día, es decir, de forma concomitante a
la formación del esbozo pulmonar. Esta anomalía proba-
blemente se deba a la toxicidad pulmonar del nitrofeno.
En otro estudio, Kluth et al [7] , además, mostraron que el
PHMP es la principal estructura que actúa en el desarrollo
anormal del diafragma, y que el hígado también podría
tener una función en la creación de la HDC.
Por último, utilizando ratones met –/– que se caracteri-
zan por un déficit del receptor del factor de crecimiento
de los hepatocitos (HGF) presente en los miocitos diafrag-
máticos, se puso de manifiesto la función preponderante
de la parte muscular del diafragma en la génesis de la
hernia diafragmática congénita. Según estos autores, la
anomalía primaria se localizaría a nivel de los miocitos
diafragmáticos y no implicaría al pulmón [8] .
Hoy día, no existe un consenso sobre la embriología
de la HDC. Las principales razones que explican las difi-
cultades para conseguir un consenso residen, por una
parte, en la imposibilidad de tener acceso a embriones
humanos portadores de HDC en un estadio precoz del
desarrollo y, por otra parte, en el carácter imperfecto
de los modelos animales. De hecho, el modelo ovino,
ampliamente utilizado, corresponde a una HDC creada
quirúrgicamente y tardíamente en un contexto de des-
arrollo pulmonar y diafragmático hasta entonces normal.
No obstante, este modelo reproduce las anomalías pulmo-
nares morfológicas, ventilatorias y hemodinámicas que se
observan en el neonato humano [9] . Sugiere que la hipo-
plasia pulmonar es secundaria a la ausencia de cierre del
diafragma. En cuando al nitrofeno, posee una toxicidad
pulmonar propia que es responsable de una alteración de
la morfogénesis pulmonar y que parece inducir un defecto
secundario de cierre del diafragma, pero sin que se haya
demostrado que esta secuencia de acontecimientos sea de
la que resultan las HDC humanas. Se han observado muta-
ciones del gen Fog2 (localizado en 8q23.1) en un modelo
animal de HDC inducida por el nitrofeno. Se ha podido
establecer que estaba implicado en el desarrollo pulmonar
y diafragmático. Además, también se ha evidenciado una
mutación del Fog2 en un neonato con una hernia diafrag-
mática; Fog2 sería así el primer gen puesto de manifiesto
implicado en la aparición de una hernia diafragmática no
sindrómica [10] . Actualmente hay en marcha varios estu-
dios para buscar otras anomalías genéticas.
“ Punto importante
• El 80% de las HDC se sitúan a la izquierda.
• La frecuencia es de alrededor de uno de cada
3.000 nacimientos.
• La mortalidad se sitúa alrededor del 40%, secun-
daria a la hipoplasia pulmonar y a la HTAP.
• Existen tres teorías embriológicas opuestas:
– anomalía diafragmática inicial;
– anomalía pulmonar inicial;
– anomalías diafragmáticas y pulmonares con-
comitantes.
 Fisiopatología
Parénquima pulmonar
Anomalías anatómicas del parénquima
pulmonar
Independientemente del origen embriológico de las
HDC y los mecanismos responsables de la hipoplasia pul-
monar, los pulmones de los niños con HDC presentan las

misma anomalías pero en grados variables. Estas anoma-
lías se encuentran en los dos pulmones, pero de forma
predominante a la izquierda en las HDC izquierdas [11] .
Afectan a los bronquios y bronquiolos, los alvéolos y
las células del epitelio alveolar. Se debe subrayar que los
pulmones analizados en los diferentes estudios que se pre-
sentan a continuación son pulmones de fetos o de niños
fallecidos en las primeras horas de vida y que correspon-
den por lo tanto a los casos de afectación pulmonar más
graves. En caso de HDC existe una detención prematura
de la división bronquial. Esto se ha puesto de manifiesto
tanto al nacimiento [11] como tras el tratamiento quirúr-
gico de la hernia [12] . Al estar el número de divisiones
bronquiales reducido y puesto que cada terminación sólo
puede producir un número limitado de alvéolos, los pul-
mones de HDC presentan una reducción del número total
del alvéolos y una reducción del recuento radial alveo-
lar, que es el reflejo del desarrollo alveolar distal [13] . Sin
embargo, es posible que el proceso de tabicación de los
sacos alveolares que da origen a los alvéolos definitivos
también esté alterado. Existen pocos estudios relativos a la
estructura del epitelio pulmonar en las HDC. Varios estu-
dios han sugerido que el número de neumocitos (NC) II,
responsables de la renovación celular y de la producción
de surfactante, es mayor en los pulmones de HDC que
en los pulmones normales [14, 15] . Además, parece ser que
estos NC II son inmaduros [16] y que el aumento de su
número se asocia a una reducción del número de NC I [17] .
Anomalías parenquimatosas funcionales
Déficit de surfactante
Se han realizado muchos estudios sobre el surfac-
tante tanto en el humano (fetos y neonatos) como en
modelos ovinos y murinos. En el animal, el número de
NC II está aumentado y son inmaduros. Además, en el
modelo murino, todos los estudios están de acuerdo en
la existencia de un déficit de las diferentes fracciones del
surfactante [18, 19] . Este déficit se ha puesto de manifiesto
también en el modelo quirúrgico ovino [20, 21] . Se dispone
de pocos estudios sobre el surfactante de pulmones de
niños con HDC. Sus resultados son frecuentemente dis-
cordantes, pero hay que recalcar que los estudios difieren
según la naturaleza de los constituyentes del surfactante
explorado [22, 23] . Un reciente estudio de Boucherat et al [24]
indica que la HDC no altera la acumulación de surfactante
en el feto humano. Los pulmones de la HDC no muestran
tendencia a la disminución del contenido ni retraso en
las variaciones relacionadas con el desarrollo de ninguno
de los componentes del surfactante y de los factores de
maduración estudiados. El contenido en surfactante pro-
bablemente sea apropiado al tamaño de los pulmones. Por
lo tanto, estos resultados no están a favor del uso de un tra-
tamiento mediante surfactante en los neonatos con HDC.
Además, plantean la cuestión de la validez de los modelos
animales de HDC para explorar la madurez bioquímica
del pulmón.
Déficit del sistema antioxidante
Estudios realizados en modelos murinos y ovinos han
permitido poner de manifiesto un déficit de las diferentes
enzimas antioxidantes, en particular de superóxido dis-
mutasa, de glutatión peroxidasa y de catalasa [25, 26] . Así,
en caso de HDC, el sistema antioxidante estaría alterado,
lo que sugiere una mayor susceptibilidad de los neonatos
con HDC para desarrollar lesiones pulmonares crónicas
inducidas por la toxicidad del oxígeno durante la ventila-
ción.
Vascularización pulmonar
Anomalías vasculares anatómicas
El sistema vascular se desarrolla paralelamente al árbol
bronquial, y al estar el número de divisiones bronquia-
EMC - Ginecología-Obstetricia
Hernia diafragmática congénita  E – 5-031-A-30
les del pulmón de la HDC reducido, el número de
ramificaciones vasculares, por lo tanto, también estará
disminuido [11] . Tras un estudio realizado en el cordero,
parece que la superficie alveolar total y, en consecuencia,
la superficie vascular total estarían reducidas, sin que el
número de vasos por alvéolo sea menor [27] . Además, en
los pulmones de HDC, existe una anomalía de la muscu-
larización de los vasos que se caracteriza por un aumento
significativo de la capa muscular de las arterias pulmona-
res [28] que se acompaña de una hiperplasia de la media
y de la adventicia [29, 30] . De ello resulta una reducción
del tamaño del lecho vascular preacinar. La causa de la
hiperplasia muscular de las paredes arteriales es aún des-
conocida. No obstante, Hassett et al [31] mostraron un
aumento de la cantidad de colágeno pulmonar en el
modelo ovino.
Anomalías funcionales vasculares
Después de los trabajos de Murdock et al [32] en 1971,
el papel exclusivo de la hipoplasia pulmonar en el pro-
nóstico de los niños con HDC se ha cuestionado. Este
equipo mostró que la HTAP tenía una función impor-
tante en la fisiopatología de la HDC. No se exploraron
las anomalías funcionales de los vasos pulmonares hasta
más tarde. En el momento del nacimiento, se produce,
en el pulmón normal, una caída de las resistencias vas-
culares pulmonares debida a las modificaciones del lecho
vascular, ellas mismas secundarias a la insuflación de los
pulmones, a la respiración, a una mayor presión de oxí-
geno y a mediadores vasoactivos [33] . En el centro de esta
transición, entre un lecho vascular de altas resistencias
antes del nacimiento y un circuito de baja resistencia des-
pués, se encuentra la célula endotelial, que actúa como
un modulador paracrino de la resistencia vascular, secre-
tando diferentes sustancias vasoactivas. La regulación de
la circulación perinatal se produce como resultado de un
equilibrio entre sustancias vasodilatadoras como el óxido
nítrico (NO) y otras sustancias vasoconstrictoras como las
endotelinas [34, 35] . Varios estudios han intentado determi-
nar las causas de la hiperreactividad vascular pulmonar en
la HDC. Es probable que, además de la reducción del lecho
vascular debida a la hipermuscularización, una alteración
de las vías de control de la vasoconstricción contribuya a
la HTAP asociada.
“ Punto importante
• Anomalías pulmonares de la HDC.
• Hipoplasia pulmonar con disminución del
número de divisiones bronquiales y del número
total de alvéolos.
• Déficit del sistema antioxidante.
• HTAP con disminución de la superficie vascular
total e hiperplasia muscular de las paredes arteria-
les.
 Diagnóstico prenatal
Ecografía
El diagnóstico se realiza habitualmente durante la eco-
grafía del segundo trimestre. Es más fácil en las hernias
izquierdas [36] y se basa principalmente en signos indi-
rectos: la desviación del corazón hacia la derecha, la
posición anormal del estómago, con una malposición de
las referencias topográficas de la parte supraumbilical del
abdomen [37] . El estómago situado en el mismo plano
de corte torácico que el corazón es el aspecto más clá-
sico (Fig. 1). Las imágenes líquidas intratorácicas pueden
3
E – 5-031-A-30  Hernia diafragmática congénita
Figura 1. Corte ecográfico transversal del tórax, a nivel del
corte cardíaco denominado de las «cuatro cavidades». Hernia
diafragmática izquierda con estómago (E) en posición intratorá-
cica. El corazón está desplazado hacia la derecha. P: pulmón; H:
hígado.
corresponder a la presencia del estómago, pero también
a la de asas digestivas en algunas ocasiones animadas por
movimientos de peristaltismo, sobre todo después de las
26-28 semanas de amenorrea (SA). El signo más sensible
para el diagnóstico prenatal es la anomalía de posición del
corazón [38] . La interrupción de la cúpula es difícil de poner
de manifiesto, pero se puede apreciar en un corte sagi-
tal del hemitórax izquierdo. Además, los órganos sólidos
como el hígado y el bazo son más difíciles de identificar
que las vísceras huecas. Puede ser de ayuda la modificación
de los trayectos de las venas suprahepáticas y del conducto
venoso, localizados mediante Doppler color [39] .
El diagnóstico de las hernias derechas es más difícil,
ya que el estómago permanece a menudo en posición
intraabdominal. Los signos esenciales son la desviación
del corazón a la izquierda y la ausencia de imagen satis-
factoria de la cúpula diafragmática derecha en un corte
parasagital. La ascensión de las asas intestinales, que
en ocasiones es tardía, puede ayudar al diagnóstico. La
ecografía pone también de manifiesto las anomalías mor-
fológicas, cuya frecuencia varía según los autores entre el
16 y el 56% [40, 41] . Alrededor del 40% de las HDC forman
parte de un síndrome polimalformativo [41] , aunque las
cifras de la literatura varían según la población en estu-
dio; el porcentaje de HDC aisladas es menor en el grupo
de niños nacidos vivos.
Entre las anomalías asociadas, las anomalías cardíacas
son las más frecuentes (18%) [42] . Se deben distinguir estas
malformaciones de los ventrículos izquierdos pequeños
asociados a la HDC. Siebert et al [43] comunicaron
una disminución del peso del ventrículo izquierdo en
neonatos fallecidos por HDC. Esta observación se con-
firmó mediante estudios ecográficos [44] . Estos ventrículos
izquierdos pequeños deben diferenciarse de una hipo-
trofia del corazón izquierdo «malformativa» [45] . Existen
varias hipótesis que permiten explicar esta «hipoplasia»
cardíaca:
• la compresión del corazón por las vísceras herniadas;
• una disminución del flujo sanguíneo a través de
las cavidades cardíacas por aumento de la presión
en la aurícula izquierda, que reduce el cortocircuito
fisiológico interauricular derecho-izquierdo, o por dis-
minución del retorno venoso pulmonar debido a la
hipoplasia pulmonar. También se pueden asociar otras
anomalías, como malformaciones renales, de los miem-
bros, del tubo neural y de las vértebras [46] . Además,
también se asocian con frecuencia malrotaciones intes-
tinales.
4 EMC - Ginecología-Obstetricia
Cuadro 1.
Hernia diafragmática congénita y asociaciones malformativas
frecuentes.
Síndrome de Fryns
Trisomías 18, 13
Tetrasomía 12p
Síndrome de Poland
Síndrome de Matthew-Woods
Asociaciones tipo VATER
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Cariotipo
El porcentaje de anomalías cromosómicas asociadas a
la HDC es de alrededor del 15% [47] . La incidencia es tres
veces mayor cuando la HDC se asocia a otra malforma-
ción. En esta situación, las anomalías más frecuente son
las trisomías 18 y 13. También debe buscarse la existencia
de una tetrasomía 12p debida a la asociación con el sín-
drome de Pallister-Killian [48] . Por lo tanto, se debe realizar
sistemáticamente un cariotipo fetal estándar investigando
la tetrasomía 12p. Aún está por demostrar el interés de
la realización sistemática de una matriz de hibridación
genómica comparativa (CGH array). Sólo en una serie de
79 HDC aisladas [49] se encontraron tres desequilibrios.
En el Cuadro 1 se presentan los síndromes polimalfor-
mativos que se asocian con más frecuencia a una HDC.
 Factores pronósticos
Una vez se ha establecido el diagnóstico de HDC, es
esencial determinar los factores pronósticos prenatales
para definir el tipo de tratamiento y proporcionar una
información justa y documentada a los padres. Se pue-
den distinguir dos situaciones: la primera corresponde
a las formas asociadas a otras anomalías, y la segunda,
a las formas aisladas. Las formas asociadas son las de
peor pronóstico, en particular cuando existe una anoma-
lía cromosómica, otra malformación grave o un síndrome
polimalformativo. Las HDC aisladas son más frecuentes.
En esta situación, el principal factor pronóstico es el volu-
men pulmonar fetal. Aunque no existe ningún factor
predictivo positivo al 100%, se han desarrollado herra-
mientas de imagen que ofrecen buen rendimiento.
Volumen y contenido de la hernia
En las hernias izquierdas, la presencia del estómago a
nivel intraabdominal es un factor de buen pronóstico, con
una tasa de supervivencia que va del 93 al 100% [50] .
La presencia del hígado intratorácico se considera como
un factor de mal pronóstico [51] . Además, la proporción
de hígado ascendido interviene también en el pronós-
tico. Cuando más importante es, mayor es la disminución
de la supervivencia. La determinación del liver-to-thoracic
volume ratio medido mediante resonancia magnética (RM)
es predictivo de la supervivencia posnatal [52] .
Volumen pulmonar
El grado de hipoplasia pulmonar se determina por eco-
grafía y mediante RM.
Ecografía
El marcador más fiable es la relación entre la super-
ficie pulmonar contralateral a la hernia y el perímetro
cefálico (LHR, lung to head ratio). Esta relación es par-
ticularmente fiable en las hernias izquierdas y cuando
se asocia al estudio de la posición del hígado (es decir,
intratorácico o intraabdominal). Se debe realizar entre las
22-28 SA, midiendo en el plano del corte de las cuatro

Figura 2. Ejemplo de determinación de la relación entre la
superficie pulmonar contralateral a la hernia y el perímetro cefá-
lico (LHR, lung over head ratio). Se miden los dos diámetros
pulmonares mayores a nivel del corte «cuatro cavidades». P:
pulmón; E: estómago.
cavidades cardíacas los dos diámetros máximos perpen-
diculares (L1 y L2) del pulmón contralateral (Fig. 2). El
LHR se obtiene mediante la fórmula: L1 × L2/perímetro
cefálico. Así, en un amplio estudio retrospectivo realizado
sobre 184 fetos afectados, cuando el hígado estaba en posi-
ción intratorácica, la tasa de supervivencia global era del
50%. En este grupo, cuando la LHR era superior a 1,6, la
tasa de supervivencia era del 83%. Entre 1-1,6, la tasa de
supervivencia disminuía al 66% y, por debajo de 1, era de
sólo el 11%. Este valor de LHR constituye por lo tanto un
umbral por debajo del cual se agrava el pronóstico: entre
0,8 y 1, la tasa de supervivencia era del 16%, y era nula por
debajo de 0,7 [51, 53] . El valor de la LHR para un mismo feto
aumenta con las semanas de amenorrea. Para contrarres-
tar esta variabilidad, es posible utilizar la relación entre la
LHR observada (O) y la esperada (E) para las semanas de
amenorrea. El LHR O/E es estable en un mismo feto a lo
largo de todo el embarazo y se expresa en porcentaje [54] .
Un valor del 25% corresponde a una LHR igual a 1 en
el segundo trimestre y constituye así un valor umbral de
mal pronóstico. La ecografía en tres dimensiones (3D) per-
mite también evaluar el volumen pulmonar fetal [55] , y se
ha demostrado la eficacia de esta medida en caso de HDC.
Se trata de una medida fiable y reproducible en manos
experimentadas, pero sigue siendo poco utilizada, ya que
es difícil de realizar.
La posición del hígado es un factor predictivo de super-
vivencia posnatal [52] . Se puede determinar de forma fiable
mediante ecografía, analizando la posición del estómago
en el corte de cuatro cavidades cardíacas [56] . El grading
(de 1 a 4) del estómago es predictivo de la superviven-
cia posnatal [57] . Cuanto más alejado esté el estómago del
ápex cardíaco, más importante es la proporción de hígado
herniado en el tórax (Fig. 3).
Resonancia magnética
La calidad de la RM pulmonar fetal como factor pro-
nóstico prenatal se ha evaluado en varios estudios [58, 59] .
Un primer estudio mostró que la RM constituye un buen
enfoque para evaluar el volumen pulmonar fetal y poner
de manifiesto una hipoplasia pulmonar [60] . Un estudio
más reciente, prospectivo y multicéntrico, realizado por
el Groupe Radiopédiatrique de Recherche en Imagerie
Fœtale [61] , confirmó que la RM pulmonar fetal, reali-
zada entre las 20-33 semanas de embarazo constituye, en
efecto, un buen factor pronóstico. Este estudio se realizó
sobre un grupo de 77 fetos con una tasa de superviven-
cia posnatal global que fue de alrededor del 40%. Cuando
el volumen pulmonar O era inferior al 25% del volumen
pulmonar E para las semanas de amenorrea consideradas,
la tasa de supervivencia era del 19%, mientras que por
encima del 25%, la supervivencia se elevaba hasta el 60%.
EMC - Ginecología-Obstetricia
Hernia diafragmática congénita  E – 5-031-A-30
Figura 3. Cuantificación del hígado intratorácico según la
posición del estómago (E). Grading I a IV. P: pulmón.
Las medidas de la LHR o de la LHR O/E mediante eco-
grafía y del volumen pulmonar O/E con RM correlacionan
de una forma bastante fiable con la mortalidad posnatal.
No obstante, no permiten predecir la calidad de la función
ventilatoria ni la intensidad de la HTAP, casi sistemática en
la fase posnatal. Aunque se ha evaluado ecográficamente
la calidad de la vascularización pulmonar como factor
pronóstico, ésta es difícilmente reproducible y demasiado
dependiente del operador [62] .
Repercusión sobre el corazón
y el mediastino
La desproporción de volumen entre las cavidades car-
díacas izquierdas y derechas se considera como un factor
de mal pronóstico, sobre todo si está presente antes de las
24 SA [63, 64] . No obstante, estas diferentes medidas se pue-
den modificar durante el embarazo, con lo que es deseable
realizar varias ecografías para vigilar la evolución [65] . Van-
derWall et al evaluaron 10 variables cardíacas incluyendo
el ancho de los ventrículos izquierdo y derecho, el volu-
men ventricular izquierdo y la masa ventricular izquierda,
sin que se observase una diferencia significativa de estos
valores entre el grupo HDC y el grupo de referencia. No
obstante, el interés clínico de este último estudio está limi-
tado por su bajo número de individuos (12 casos) [66] .
La frecuencia de la asociación entre la HDC y anomalías
cardíacas así como la evaluación de la función cardíaca
justifican la realización de una ecocardiografía fetal espe-
cializada. La presencia de hidramnios, que se debería a la
compresión mediastínica por las vísceras herniadas, sería
un factor de mal pronóstico para ciertos autores [40, 67] ,
pero carecería de valor para otros [64] .
Edad al diagnóstico
Resulta tentador pensar que cuanto más precoz es el
descubrimiento de la HDC, mayor es la repercusión sobre
los pulmones en desarrollo. Esto es lo que se demostró
en el estudio de Bouchghoul et al en 2015 [68] : la tasa de
mortalidad a 28 días presenta una correlación significa-
tiva con las semanas de amenorrea en el momento del
diagnóstico (61,1% en el primer trimestre y 10,4% en el
tercer trimestre [p < 0,01]).
Sin embargo, puesto que los aparatos de ecografía y los
operadores son cada vez más eficientes, cada vez se detec-
tarán más precozmente las HDC. Son necesarios otros
5
E – 5-031-A-30  Hernia diafragmática congénita
estudios prospectivos para determinar la función de las
semanas de amenorrea en el momento del diagnóstico
sobre el pronóstico.
En la práctica, el pronóstico que se ofrece a los padres
dependerá de un conjunto de argumentos. Si existen una
ascensión del hígado y la LHR es inferior a 1 o la LHR
O/E es inferior al 25% y la RM muestra un volumen
O/volumen E igualmente inferior al 25%, la tasa de mor-
talidad es de alrededor del 90%. Si el hígado y el estómago
están en el abdomen, la LHR es superior a 1,6 o superior
al 45% y el volumen en RM es superior al 45%, la tasa
de supervivencia es de alrededor del 80%. Entre estas dos
situaciones relativamente claras existe una zona interme-
dia (en gran parte debido a la imposibilidad de predecir la
aparición de una HTAP grave) para la cual el pronóstico
es más incierto, con una tasa de supervivencia del 60%.
“ Punto importante
• Tratamiento prenatal.
• Tratamiento prenatal multidisciplinario en el
seno de un centro de diagnóstico prenatal.
• Eliminar una asociación malformativa:
– ecografía morfológica detallada y ecocardio-
grafía;
– cariotipo en líquido amniótico con investiga-
ción de tetrasomía 12p y CGH.
• Estimación del volumen pulmonar:
– posición del hígado y del estómago;
– medida de la LHR entre las 22-28 SA o de la
LHR O/E;
– medida del volumen pulmonar en RM.
• Consulta prenatal con un cirujano y un aneste-
siólogo/intensivista pediátricos.
• Proposición de tratamiento prenatal por oclu-
sión traqueal (PLUG) en las formas graves y
moderadas.
 Tratamiento prenatal
El tratamiento de los niños con HDC tiene como obje-
tivo:
• la confirmación del diagnóstico y la eliminación de
anomalías asociadas (incluyendo cariotipo);
• la evaluación del pronóstico de la patología;
• iniciar un posible tratamiento antes del diagnóstico;
• la vigilancia del feto y la programación del nacimiento
en un centro multidisciplinario. El tratamiento posna-
tal, a pesar de ser cada vez más eficaz, sólo logra reducir
parcialmente la tasa de mortalidad entre los niños por-
tadores de una HDC de las formas graves en las que
la hipoplasia pulmonar es más importante. Por eso, en
estas situaciones, algunos equipos han propuesto ini-
ciar el tratamiento ya desde el período prenatal.
Cirugía in utero
Las primeras tentativas de tratamiento in utero apa-
recieron en la década de 1980 con las experiencias del
equipo de Harrison, que implicaban cirugía reparadora in
utero [69] . Las técnicas quirúrgicas de reparación de la HDC
a útero abierto se pusieron a punto inicialmente en mode-
los animales, posteriormente, la primera intervención de
cirugía in utero se realizó en el humano en 1990 [70] .
Hasta 1996 sólo se habían realizado en el mundo unas
60 intervenciones quirúrgicas de este tipo. Rápidamente
se hizo evidente que estas técnicas no eran aplicables al
6 EMC - Ginecología-Obstetricia
feto con un hígado ascendido en la cavidad torácica, y
se acompañaban, además, de una importante morbilidad
materna. En 1997, un ensayo clínico prospectivo aleato-
rizado no mostró la superioridad del tratamiento prenatal
en comparación con los tratamientos posnatales en tér-
minos de supervivencia y condujo al abandono de esta
técnica.
Técnica plug the lung until it grows
Se han podido desarrollar técnicas menos invasivas,
que actualmente se basan en la oclusión traqueal in
utero por vía endoscópica utilizando un balón que se
deja colocado temporalmente. Esta técnica se denominó
PLUG [71] . El objetivo es forzar el crecimiento pulmonar
por la dilatación de los futuros espacios aéreos. Se basa
en el hecho de que, durante la vida fetal, el pulmón en
desarrollo está lleno de un líquido secretado por el epite-
lio pulmonar, líquido que tiene una función crucial en el
desarrollo del órgano. En efecto, la presencia de líquido
en los futuros espacios aéreos es necesaria para mante-
ner el pulmón en un estado de expansión indispensable
para su crecimiento y maduración. Cualquier modifica-
ción de este equilibrio altera el desarrollo pulmonar y hace
precaria, al nacimiento, la adaptación a la vida extrau-
terina. La importancia del líquido intrapulmonar para
el desarrollo llevó a ciertos equipos, hacia 1994, a reali-
zar la ligadura de la tráquea de fetos portadores de HDC
para forzar la expansión pulmonar y corregir las anoma-
lías inducidas por la HDC [71, 72] . En 1997, dos equipos
desarrollaron en el animal una técnica de oclusión tra-
queal utilizando un balón colocado por endoscopia [73, 74] .
A pesar de las primeras experiencias prometedoras [72] ,
actualmente está establecido por diversos estudios en la
rata y en la oveja que la oclusión de la tráquea durante
un período de tiempo prolongado, aunque restablece un
crecimiento pulmonar próximo al normal y una morfo-
metría de la vascularización pulmonar normal [75] , induce
una maduración pulmonar anormal y en particular una
perturbación del proceso de diferenciación epitelial alveo-
lar. Estos pulmones presentan un recuento radial alveolar
normal pero septos alveolares gruesos, un número dis-
minuido de NC II [14, 76] así como un déficit importante
de surfactante [77] , mientras que existe un aumento de
NC I [17] . Además, la capacidad de la oclusión traqueal
para promover el crecimiento pulmonar depende de las
semanas de amenorrea del feto y de la duración de la oclu-
sión, y esta dependencia muy probablemente se deba al
grado de desarrollo y de madurez del parénquima pulmo-
nar afecto en función de las semanas de amenorrea [78, 79] .
No obstante, se puede conseguir una reversión de las ano-
malías parenquimatosas y vasculares si se retira la oclusión
al cabo de un determinado tiempo [80] . Se han realizado
diversos estudios sobre la funcionalidad de los pulmones
que se obtiene tras la oclusión traqueal, con resultados
variables en función de la duración de la oclusión [81, 82] .
Parecería que una oclusión tardía y de corta duración
(< 15 días) permite un crecimiento pulmonar moderado
pero con conservación de un número de NC II correcto.
Esto podría corresponder en el humano a una oclusión tra-
queal realizada al final de la fase ductal o al inicio de la fase
sacular, hacia las 27-28 SA, seguida de un levantamiento
de la oclusión hacia las 30-31 SA.
Aplicaciones
Sólo los fetos portadores de HDC aislada son candida-
tos a esta cirugía. Pocos estudios relativos a la repercusión
de esta técnica sobre la maduración y el crecimiento
pulmonares se habían publicado en el momento de las
primeras oclusiones traqueales realizadas en 1995 en un
feto humano por el equipo de Adzick [83] . A partir de esta
fecha, se pueden encontrar en la literatura a la vez estudios

que comunican la evaluación de esta técnica en el animal
y estudios que comunican series de oclusión traqueal en
el feto humano. Estos estudios provenían en un princi-
pio y principalmente de dos equipos, el de Harrison en
San Francisco y el de Adzick en Filadelfia. En éstos se uti-
lizaba la colocación de clips traqueales a útero abierto [83]
y, posteriormente, la colocación de un clip en la tráquea
por fetoscopia con laparotomía pero sin histerectomía [84]
y, más tarde, la colocación de un balón por fetoscopia.
Los resultados de los dos primeros estudios que comu-
nicaron resultados clínicos tras la oclusión traqueal eran
poco alentadores, a pesar de que el número de supervi-
vientes en estos estudios era demasiado pequeño como
para poder extraer conclusiones definitivas, aunque no
existía un grupo control que permitiese realizar una com-
paración estadística. Un estudio con fecha de noviembre
de 2003 que comunicaba una análisis patológico de los
pulmones de fetos humanos portadores de HDC que había
sido sometidos a una oclusión traqueal [85] no mostró nin-
gún beneficio de esta técnica en términos de morfometría
alveolar, aunque no se ofreció ninguna información sobre
la duración de la oclusión. En 2004, Harrison et al [84]
publicaron un estudio aleatorizado sobre los efectos de la
oclusión traqueal (realizada con más frecuencia mediante
la colocación de clips traqueales y, por lo tanto, por lapa-
rotomía materna) cuya conclusión era que «la oclusión
traqueal no mejora la tasa de supervivencia y de morbi-
lidad en esta cohorte de fetos portadores de HDC». No
obstante, un examen atento de los datos muestra que no
es el hecho de ocluir la tráquea lo que se cuestiona en
este estudio, sino la técnica utilizada para la oclusión. En
efecto, es importante tener en cuenta que el promedio de
semanas de amenorrea para el parto es de 30,8 ± 2 sema-
nas para el grupo con oclusión frente a 37 ± 1,5 semanas
en el grupo tratado de forma estándar, mientras que el
peso al nacimiento fue de 1,49 ± 0,36 kg y 3,03 ± 0,48 kg,
respectivamente, en el grupo con oclusión y en el grupo
con tratamiento estándar. Esto sugiere que el tratamiento
fue la causa de la prematuridad. La edad en el momento
del tratamiento quirúrgico de la HDC, la colocación de
una placa, la edad a la extubación, la edad a la salida del
hospital, la edad en el momento de la interrupción de
la nutrición parenteral, la realización de una fundoplica-
tura, de una gastrostomía, de un tratamiento antirreflujo
y la existencia de lesiones neurológicas en la RM antes de
la salida son los criterios utilizados para evaluar la mor-
bilidad en ambos grupos. No existe ninguna diferencia
entre los dos grupos, lo que es sorprendente teniendo en
cuenta las diferencias de semanas de amenorrea y de peso
al nacimiento previamente expuestas. En otros términos,
el grupo con tratamiento estándar no parecía adecuado
como grupo de referencia para el grupo con oclusión.
Este artículo no puso fin al uso de la oclusión traqueal
como tratamiento potencial de la HDC, sino a la técnica
utilizada por Harrison. La técnica de oclusión traqueal uti-
lizada actualmente es la desarrollada por Deprest y el FETO
Task Group utilizando un balón de látex que se coloca por
endoscopia [86] . La oclusión se realiza al final del período
ductal del desarrollo pulmonar, hacia las 28 SA. Se trata de
una oclusión temporal, ya que se retira el balón a las 34 SA.
Esta técnica estaba dirigida inicialmente sólo a los fetos
con una HDC aislada de mal pronóstico, es decir, con una
LHR inferior a 1 o LHR O/E inferior al 25%. La interven-
ción se realiza bajo anestesia locorregional. Mediante una
punción a nivel del cordón o una inyección subcutánea,
se realiza la analgesia y la curarización del feto para limitar
sus movimientos. Se coloca en su lugar el balón utilizando
un fibroendoscopio que mide 1,2 mm de diámetro: el
introductor en sí mide 3 mm. En un segundo tiempo, se
retira el balón, casi siempre por vía endoscópica, hacia las
34 SA. En las series comunicadas, la complicación princi-
pal era la ruptura prematura de membranas. Su incidencia
era del 15% antes de las 28 SA y del 30% antes de las 32 SA.
El término promedio hasta el parto fue de 34 SA, y la tasa
EMC - Ginecología-Obstetricia
Hernia diafragmática congénita  E – 5-031-A-30
de supervivencia neonatal, del 75%; el 66% de los neona-
tos pudieron operarse, y la tasa de supervivencia al alta fue
del 50% frente a sólo el 10% en el grupo control. Hay que
subrayar que la tasa de parto prematuro disminuye con la
experiencia del cirujano. Sistemáticamente se asocia un
tratamiento con corticoides a la colocación del balón. Por
el momento no se ha observado ningún beneficio de un
tratamiento con corticoides en ausencia de PLUG y fuera
de las indicaciones habituales.
Si existe un exceso de líquido, sólo se realizarán los
drenajes amnióticos en caso de hidramnios franco con
molestias maternas o amenaza de parto prematuro. No
obstante, el procedimiento conlleva en sí mismo un riesgo
de ruptura prematura de membranas. Además, no está
indicado proponer una inducción del parto antes de tér-
mino. Debido a la creciente experiencia de los cirujanos
y de resultados muy alentadores en las formas de mal
pronóstico, se plantea naturalmente la cuestión de la colo-
cación de un globo en las formas de pronóstico medio.
Actualmente está en marcha un ensayo multicéntrico
europeo (FETO) para evaluar la eficacia del PLUG en las
formas de pronóstico intermedio. Está dirigido a las HDC
aisladas con LHR O/E entre el 25-35% independiente-
mente de la posición del hígado o LHR O/E entre el
35-45% con hígado intratorácico. Los detractores de esta
técnica consideran que a una semana de amenorrea en la
que el feto se considera como viable, el uso de una técnica
invasiva implica un riesgo de inducir una gran prematuri-
dad en un feto portador de una malformación que induce
una hipoplasia pulmonar, para un beneficio que por el
momento sigue siendo incierto.
“ Punto importante
• PLUG.
• HDC aislada grave o moderada:
– LHR < 1 o LHR E/O < 25%: colocado entre 27
y 29 + 6 SA y retirado entre 34 y 34 + 6 SA;
– 25% < LHR E/O < 35% hígado intratorácico
o intraabdominal: colocado entre 30 y
31 + 6 SA y retirado entre 34 y 34 + 6 SA;
– 35% < LHR E/O < 45% hígado intratorácico:
colocado entre 30 y 31 + 6 SA y retirado entre
34 y 34 + 6 SA.
 Nacimiento
Si se realiza el diagnóstico de HDC antes del nacimiento
del niño, éste deberá llevarse a cabo en un centro mul-
tidisciplinario que permita el tratamiento inmediato del
niño. El parto debería también, si es posible, inducirse
a término, tras programación con el equipo de reanima-
ción y de cirugía pediátricas. Aunque la HDC sea de buen
pronóstico, prácticamente todos los niños portadores de
una HDC presentan dificultad respiratoria neonatal inme-
diata.
 Tratamiento neonatal
La gravedad de la dificultad respiratoria de la hernia
diafragmática tiene en cuenta la intrincación de las ano-
malías anatómicas y funcionales ya descritas: anomalías
anatómicas del parénquima pulmonar y de su vascu-
larización, anomalías vasculares funcionales, inmadurez
pulmonar y, en ciertas formas, hipoplasia ventricular
izquierda. Las consecuencias clínicas en el momento del
nacimiento son:
7
E – 5-031-A-30  Hernia diafragmática congénita
• una HTAP relacionada con la hipoplasia pulmonar y
las anomalías vasculares, pero también mantenida por
la hipoxemia;
• una mayor fragilidad al barotraumatismo de un pul-
món hipoplásico y relativamente inmaduro;
• una hipercapnia relacionada con la hipoplasia pulmo-
nar;
• trastornos hemodinámicos de gravedad variable.
Objetivo del tratamiento neonatal
El objetivo del tratamiento neonatal es hacer regresar
la HTAP relacionada con la reactividad vascular pulmo-
nar, limitando a la vez al máximo el barotraumatismo y
garantizando una hematosis correcta del niño. El tiempo
de la cirugía es ahora el segundo, tras esta fase de estabili-
zación [87] .
Tratamiento médico
En la sala neonatal
La hernia diafragmática es una contraindicación formal
de la ventilación con mascarilla. El estado del niño en el
momento del nacimiento indica, en la inmensa mayoría
de los casos, una intubación inmediata, seguida de una
ventilación controlada evitando la ventilación con bolsa,
que no permite un control suficiente de las presiones de
insuflación. En la sala neonatal, la ventilación es gene-
ralmente convencional: la presión máxima administrada
se limita voluntariamente (> 24 cmH2 O) si el estado del
niño lo permite, con una FiO2 del 100%. En las prime-
ras horas de vida se puede tolerar una hipoxemia (SaO2
alrededor del 80%). El uso de aspiración del estómago
con una sonda gástrica permite limitar la distensión aérea
intestinal. La colocación de una vía venosa debe realizarse
rápidamente y permite la perfusión de una solución glu-
cosada así como de sedación. Se deben reducir al máximo
las estimulaciones del niño.
En la unidad de reanimación
La hernia diafragmática ha pasado en 15 años de ser
una urgencia quirúrgica a una urgencia en reanimación.
La estabilización preoperatoria se basa en una ventilación
y un tratamiento de la HTAP que son complejas y especí-
ficas, así como a mantener el estado hemodinámico y la
sedación.
Tratamiento ventilatorio
La continuación de la ventilación mecánica en la uni-
dad de reanimación obedece a las mismas reglas. La
aceptación de una relativa hipercapnia (PaCO2 de alre-
dedor de 55 mmHg) y de una SaO2 preductal del 85-90%
permite limitar el barotraumatismo. Esta estrategia tiene
en cuenta los importantes progresos en el tratamiento de
las HDC en estos últimos años [88–90] .
La ventilación mediante oscilación de alta frecuencia
utiliza volúmenes corrientes pequeños, inferiores a los
del espacio muerto, cuyo objetivo es limitar el baro y
volotraumatismo. Sin embargo, su beneficio respecto a la
ventilación convencional es teórico y en la práctica no ha
podido demostrarse, en particular cuando se emplea en
segunda línea. No obstante, esta técnica continua utili-
zándose ampliamente en el tratamiento de los pacientes
con HDC [91] . Se pueden utilizar dos técnicas de asistencia
respiratoria extracorpórea: la asistencia respiratoria extra-
corpórea o la oxigenación por membrana extracorpórea
(ECMO) por vía venovenosa o venoarterial. El beneficio de
la ECMO en los neonatos con HDC es controvertido [92, 93] .
El espectro de la HDC es tan amplio y de gravedad tan
variable que depende de la forma de HDC. Parece ser
que las formas derechas son más graves que las formas
8 EMC - Ginecología-Obstetricia
izquierdas. Entre estas formas izquierdas, se encuentra un
espectro muy amplio que depende del valor de la LHR y
de la posición del hígado, que es un criterio de gravedad
cuando se encuentra en posición intratorácica. Un estu-
dio reciente ha mostrado que la ECMO es interesante en
las formas graves, cuando la reparación quirúrgica se rea-
liza de forma precoz (antes de 60 h tras el nacimiento).
En cambio, cuando los niños están ya «conectados» a la
ECMO antes del tratamiento quirúrgico o cuando ésta se
realiza de forma tardía (después de 60 h), el beneficio no
es significativo [94] . Esta técnica agresiva se asocia a efectos
indeseables perjudiciales. Además, algunos equipos han
comunicado tasas similares de supervivencia y un pro-
nóstico equivalente con o sin ECMO [95] . Sin embargo,
en las formas graves de HDC, para las cuales el riesgo de
muerte se estima como mayor del 80%, un estudio del
Congenital Diaphragmatic Hernia Study Group muestra
una mejora de la tasa de supervivencia [88] . Los datos relati-
vos al uso de la ventilación líquida con perfluorocarbono
en niños con HDC son aún preliminares [96] . Este tipo de
ventilación mejora los intercambios gaseosos y la distensi-
bilidad pulmonar limitando el barotraumatismo (permite
una disminución de la tensión superficial a nivel de los
alvéolos). Utilizada con una presión espiratoria positiva,
podría favorecer el crecimiento pulmonar de los pulmo-
nes hipoplásicos [97–99] .
Surfactante
La inmadurez pulmonar de las HDC ha llevado a propo-
ner la administración sistemática de surfactante exógeno
con el fin de paliar su supuesto déficit y mejorar el
reclutamiento alveolar. Sin embargo, la administración
sistemática de surfactante no tiene un efecto significativo
sobre la PO2 y la PCO2 y daría lugar a una alteración de
la función respiratoria [100] . El surfactante sigue estando
indicado en caso de prematuridad (< 34 SA), con la admi-
nistración sólo de la mitad de dosis en comparación con
la de un prematuro sin HDC.
Óxido nítrico
El NO inhalado es un vasodilatador pulmonar. Aunque
la eficacia del NO inhalado es clara en las otras causas de
HTAP, su efecto en el marco de una HDC muestra resul-
tados no constantes, lo que refleja la complejidad de la
HTAP en esta patología [101, 102] . No obstante, es utilizado
por la mayoría de los equipos en caso de HDC tanto en
el período agudo como en caso de HTAP persistente de
forma crónica, incluso después de la extubación [102] . Un
reciente estudio multicéntrico realizado sobre una amplia
cohorte de más de 1.700 neonatos con HDC muestra que
el NO inhalado tiene una eficacia transitoria en la mayoría
de los casos, durante las primeras horas del tratamiento.
Los autores proponen utilizar provechosamente el tiempo
de esta «eficacia» transitoria para organizar la instauración
de la ECMO [103] .
La experiencia clínica con otros tipos de vasodilatadores
pulmonares sigue siendo limitada.
El efecto de estas diferentes técnicas permite optimizar
el tratamiento de los niños con HDC graves. Es posible
que estas diferentes técnicas se potencien mejorando el
reclutamiento alveolar y la redistribución vascular pulmo-
nar [104] .
No obstante, la escalada terapéutica debe ser prudente,
ya que no debe conducir a un aumento de las secuelas
graves (respiratorias u otras) ni a muertes tardías.
Tratamiento quirúrgico
Desde hace 15 años, el tratamiento de los niños con
HDC ha avanzado mucho. Hasta el inicio de la década de
1980, la HDC era una urgencia quirúrgica y los niños eran

operados rápidamente tras el nacimiento. Sin embargo, la
situación respiratoria de los neonatos operados precoz-
mente tenía sobre todo tendencia a agravarse en la fase
postoperatoria, por lo que algunos autores propusieron
diferir la cirugía tras una fase de estabilización hemodiná-
mica y ventilación preoperatorias. No obstante, hay que
tener en cuenta que en un metaanálisis [87] no se observó
un beneficio real de la cirugía diferida. Los órganos her-
niados se reintegran en posición intraabdominal. Si el
defecto diafragmático no es muy importante, se suturan
los bordes del diafragma. En el caso contrario, se utiliza
una placa (elastómero de silicona o politetrafluoroetileno)
para cerrar el orificio herniario.
 Evolución a largo plazo
La tasa de supervivencia de las HDC aisladas se sitúa
entre el 60-82% [105–107] , según los estudios. Las diferen-
cias observadas se pueden explicar, entre otras cosas, por
las diferencias entre las poblaciones estudiadas (nacidos
vivos, nacidos vivos y mortinatos, etc.) y la existencia
de sesgos inducidos por la mortalidad oculta, correspon-
diente a las muertes fetales in utero, cuando sólo se
consideran los nacidos vivos. El recurso a la ECMO y el
uso de placas durante la cirugía inicial, la prematuridad
y el bajo peso al nacimiento constituyen factores de mal
pronóstico y se asocian a una mayor mortalidad posna-
tal [106, 107] . A largo plazo, la evolución de los niños con
HDC tratada puede estar marcada por varios tipos de com-
plicaciones que, además, pueden asociarse [107] .
Complicaciones pulmonares
Las complicaciones pulmonares con frecuencia son
secundarias a la hipoplasia pulmonar, a la posible persis-
tencia de una HTAP, agravadas por las lesiones secundarias
inducidas por la ventilación mecánica. A medio plazo,
esto puede dar origen a una ventilación o una oxigeno-
dependencia prolongadas. Puede existir una neumopatía
obstructiva residual, incluso en los pacientes poco sin-
tomáticos, que en ocasiones puede necesitar el uso de
broncodilatadores a largo plazo.
Complicaciones digestivas y trastornos
orales
Las complicaciones digestivas constituyen una parte
importante del cuadro. Puede persistir un reflujo gas-
troesofágico (RGE), y algunos estudios comunican su
persistencia en dos tercios de los casos a los 3 años. En
ocasiones puede ser necesario para la nutrición el uso tem-
poral, prolongado en ciertos casos durante varios meses,
de una gastrostomía. Una complicación frecuente es la
aversión oral, cuya causa es mal conocida y ciertamente
multifactorial [107] .
Complicaciones musculoesqueléticas
Hasta en el 30% de los casos se observan anomalías
musculoesqueléticas, a menudo moderadas. Se trata de
escoliosis, pectus excavatum o carinatum y de asimetría
de la pared torácica. Se ven favorecidas por el uso de placas
durante la cirugía.
Complicaciones neurológicas
Las complicaciones neurológicas son casi siempre
secundarias a una hipoxia neonatal o a trastornos
hemodinámicos prolongados. Se han comunicado otros
factores de riesgo: uso de ECMO, uso prolongado de
EMC - Ginecología-Obstetricia
Hernia diafragmática congénita  E – 5-031-A-30
relajantes neuromusculares y de antibióticos aminoglu-
cósidos. Estas complicaciones son principalmente retrasos
de adquisición motora y del lenguaje.
Retraso del crecimiento
También se puede observar un retraso del crecimiento
que se produce por la asociación de varios elementos:
aumento del catabolismo durante el período neonatal,
trastornos de la ventilación, RGE, trastornos orales.
 Conclusión
Uno de los retos principales en el tratamiento de los
fetos con HDC es la correcta evaluación del volumen pul-
monar en la ecografía (LHR y LHR O/E) y en RM. Así, la
determinación correcta del volumen pulmonar permite
diagnosticar las formas más graves y proponer en estas
situaciones un tratamiento ya desde el período prenatal
(PLUG). No obstante, hay que tener en cuenta que en un
feto con una hipoplasia pulmonar mayor el crecimiento
pulmonar es de todos modos incorrecto y el feto está
ya fuera de todo recurso terapéutico. Muchas publicacio-
nes indican que los progresos en reanimación neonatal
han sido suficientes para mejorar la supervivencia de los
niños con HDC. La aparición de nuevos donantes de NO
cuya acción sería esencialmente pulmonar podría tam-
bién mejorar el pronóstico de estos niños, así como el
desarrollo de otras técnicas de ventilación. Esto conduce
a plantearse la cuestión del interés de la cirugía in utero.
Sin embargo, hay que subrayar que lamentablemente la
mejora de las tasas de supervivencia tras una reanima-
ción agresiva aún se ve actualmente acompañada de un
aumento importante de la morbilidad y de secuelas a largo
plazo en los supervivientes. Algunos autores anglosajones,
que anunciaban tasas de supervivencia del orden del 90%
a comienzos de la década de 2000, empiezan a publicar los
resultados del seguimiento de los niños, que sobreviven
con múltiples secuelas. El futuro dirá si la oclusión tra-
queal no induce una patología diferente con sus propias
complicaciones.
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A.-G. Cordier, MD, praticien hospitalier (anne-gael.cordier@aphp.fr).

J. Saada, MD.
Gynécologie obstétrique, Hôpital Antoine-Béclère, AP–HP, Centre de référence des hernies diaphragmatiques, 157, rue de la Porte-de-
Trivaux, 92140 Clamart, France.
M. Mokhtari, MD.
Réanimation pédiatrique, Hôpital Bicêtre, AP–HP, 78, rue du Général-Leclerc, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France.
A. Benachi, MD, Professeur des Universités, praticien hospitalier, chef de service.
Gynécologie obstétrique, Hôpital Antoine-Béclère, AP–HP, Centre de référence des hernies diaphragmatiques, 157, rue de la Porte-de-
Trivaux, 92140 Clamart, France.

Cualquier referencia a este artículo debe incluir la mención del artículo: Cordier AG, Saada J, Mokhtari M, Benachi A. Hernia diafragmática
congénita. EMC - Ginecología-Obstetricia 2017;53(2):1-12 [Artículo E – 5-031-A-30].

Disponibles en www.em-consulte.com/es
Algoritmos Ilustraciones Videos/ Aspectos Información Informaciones Auto- Caso
complementarias Animaciones legales al paciente complementarias evaluación clinico

12 EMC - Ginecología-Obstetricia