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SÍNDROME DE DOWN

Fenotipo humano anormal, que incluye retraso mental, debido a una trisomía del
cromosoma 21; más común en bebés nacidos de madres de edad avanzada.

PROFUNDIZACIÓN
El síndrome de Down ( abreviado DS [Down Sindrome]) es un trastorno genético causado por la presencia
de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales. Es decir, la
enfermedad se debe a una trisomía en el par 21 del genoma. Se caracteriza por la presencia de un grado
variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible
fenotípicamente.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona
estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años, pues la aparición de este tipo de trisomías
es más frecuente en maternidades tardías.
Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de
padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido
al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. EL cromosoma extra heredado es
perfectamente funcional y, al tener su propia regulación, se sintetiza un mayor número de proteínas que
codifican para el cromosoma 21.
Aun cuando las personas con síndrome de Down tienen algunas características físicas y mentales
comunes, los síntomas pueden ser de leves a graves. Por lo general, las personas con síndrome de Down
presentan un desarrollo físico y mental más lento que las personas que las demás personas.
Algunos signos físicos comunes del síndrome de Down consisten en:
• Cara achatada y ojos ligeramente rasgados hacia arriba, cuello corto, orejas pequeñas y lengua
larga
• Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
• Manos y pies pequeños
• Un solo pliegue en la palma de la mano
• Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
• Débil tono muscular o ligamentos flojos
• Defectos de nacimiento en el corazón
• Problemas estomacales, como obstrucción en el intestino delgado
• Enfermedad celiaca, un problema digestivo que daña el intestino delgado impidiendo la buena
absorción de los nutrientes
• Problemas de memoria, concentración y juicio, a menudo llamados demencia
• Problemas auditivos
• Problemas en los ojos, como cataratas y dificultad para ver objetos cercanos (hipermetropía)
• Problemas de la glándula tiroides
• Problemas en el esqueleto
Se están estudiando disfunciones bioquímicas que pueden afectar a la capacidad cognitiva normal.
Una persona con síndrome de Down puede tener un coeficiente intelectual (CI) de leve a moderado dentro
del rango de las discapacidades intelectuales. También puede tener retrasos del lenguaje y dificultad de
coordinación física.
Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor
aporta a su descendencia la mitad de la información genética.
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al
22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el
más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver
del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose
por razones prácticas esta nomenclatura.
El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más
de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos.

Trisomía libre
La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; dependiendo de si se
trata de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este síndrome
(95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la segunda división meiótica (aquella por la que los
gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante,
“trisomía libre” o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de
uno de los progenitores. Es decir, una de las dos células reproductoras haploides no segrega bien para el
cromosoma 21 y uno de los dos mantiene la dotación cromosómica 2n para ese cromosoma. Por lo que en
la fusión de gametos obtendremos: 2n + n = 3n (trisomía).
No se conocen con exactitud las causas que originan la disyunción errónea. Como en otros procesos
similares se han propuesto hipótesis multifactoriales (exposición ambiental, envejecimiento celular…) sin
que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de
la trisomía. El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad
materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro del material genético con el
paso del tiempo.

Translocación

Translocación del brazo largo del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del par 14.
Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético en el
cromosoma 21 es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se
encuentra ligado, unido a otro cromosoma (normalmente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo
cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un
problema con la disyunción cromosómica, con la separación de cromátidas, pero uno de ellos porta un
fragmento “extra” con los genes del cromosoma que se ha translocado. Se le considera de la misma manera
de una trisomía a efectos prácticos, pues hay un incremento de dotación cromosómica en un cromosoma,
en este caso el 21.
La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3 % de todos los casos de síndrome de Down y
su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores para comprobar si
uno de ellos era portador sin saberlo de la translocación, o si ésta se produjo por primera vez en el embrión.
Existen portadores “sanos” de translocaciones, tanto varones como mujeres, en los que se recuentan 45
cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).

Síndrome de Down en cifras


Los CDC estiman que todos los años nacen 3,357 bebés con síndrome de Down en los Estados Unidos.
Esto quiere decir que alrededor de 13 de cada 10,000 bebés nacen anualmente con síndrome de Down en
este país.
En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el
85 % restante por el óvulo.

Enlace a la asociación de Síndrome de Down en España. Es una página web dirigida a padres y familiares,
con explicaciones sencillas para el entendimiento de todo el público. Aun no estando enfocado al ámbito
estrictamente científico, es una buena herramienta para hacerse una idea general sobre la enfermedad en
todos los aspectos.
DOWN España
http://www.sindromedown.net
Vídeo explicativo de Youtube
https://www.youtube.com/watch?v=MPySXQAfSJc

Cariotipo de un afectado por


Síndrome de Down. Es el caso
particular de la translocación del
brazo largo del cromosoma 21 en
el cromosoma 14. Se da en un 3%
de los casos.

Cariotipo de un afectado por


Síndrome de Down. Este es un
ejemplo típico de trisomía en la
que un cromosoma se encuentra
totalmente replicado. 2n + n = 3n.
Es el tipo más reconocible y se da
en un 97% de los casos.