Alterações no material genético

Desde o surgimento da primeira célula até o aparecimento dos mais

complexos grupos de plantas e de animais, as diversas formas de vida têm
passado por processos evolutivos que ocorre devido ás alterações no material
genético, denominadas mutações gênicas.

Além das mutações gênicas sejam elas benéficas ou não, que

normalmente não são pontuais, existe as mutações cromossômicas. Essas
alterações ocorrem durante as divisões celulares, provocando alguns erros que
podem modificar o formato ou o número de cromossomos da espécie.

A meiose consiste em uma divisão reducional, possibilitando a

passagem do número correto de cromossomos para as células-filhas. Se o
número de cromossomos for alterado, tem-se uma mutação cromossômica
numérica. Se esse gameta com a quantidade de cromossomos alterada for
fecundado, o individuo passa a apresentar as características da alteração
cromossômica.

Como os cromossomos contêm os genes que codificam as proteínas,

qualquer alteração estrutural ou numérica pode provocar mudanças
significativas nas características do individuo.

Alterações cromossômicas numéricas

As alterações numéricas são modificações no numero dos cromossomos

de podem ser classificadas em: euploidias e aneuploidias.

 Euploidias:

As euploidias são alterações cromossômicas numéricas que se

caracterizam pela alteração de todo um conjunto de cromossomos. Elas
diferem-se das aneuploidias, pois nessa última ocorre uma alteração no
número de um ou mais cromossomos, e não de todo o conjunto.
 A euploidia pode resultar na diminuição ou no aumento de um conjunto
de cromossomos haploides. Nesse caso, o número de genomas ocorre em
múltiplos inteiros, ou seja, o indivíduo será n, 3n, 4n, 5n, 6n e assim por diante.

A ocorrência de euploidias em humanos é bastante rara e, quando

ocorre, é incompatível com a vida.

Denomina-se de haploidia a condição em que o indivíduo apresenta

apenas um conjunto de cromossomos (n). Esse tipo de euploidia é comum em
alguns vegetais, fungos, abelhas, vespas e formigas. No homem, essa
característica faz com que o indivíduo não sobreviva.

Poliploidia refere-se aos casos em que há mais de dois conjuntos

cromossômicos. Dessa forma, há indivíduos triploides (3n), tetraploides (4n) e
assim por diante. Geralmente ocorre quando os cromossomos se duplicam,
entretanto a célula não sofre divisão.

Em humanos, a triploidia é mais frequente quando comparada com a

tetraploidia. Em ambos os casos é comum que a gestação termine em abortos
espontâneos. Em casos de triploidia, o indivíduo pode nascer, porém morre
cerca de uma semana após o nascimento. Isso ocorre porque essa condição
leva a uma grande quantidade de malformações.

Nos vegetais, a poliploidia é um evento muito comum, sendo que

normalmente plantas com maior quantidade de cromossomos são mais
produtivas que as diploides. Alguns produtores chegam a induzir a poliploidia
em vegetais através da colchicina para aumentar sua produção. Essa
substância faz com que não ocorra a formação da fibra do fuso e,
consequentemente, interrompe a divisão. Nesse caso, formam-se indivíduos
tetraploides.

 Aneuploidias:

As aneuploidias são decorrentes de processos de não disjunção que

ocorrem durante a formação dos gametas na meiose I ou II. A não disjunção
consiste em um erro na divisão celular, que faz com que uma célula fique com
excesso ou falta de cromossomos.
 No processo de meiose I, pode ocorrer de um cromossomo homólogo
não se separar, formando assim uma célula com um cromossomo a mais e
outra com um cromossomo a menos. A não disjunção pode ocorrer também na
meiose II e, nesse caso, não ocorre a separação das cromátides.

As principais aneuploidias são:

 Nulissomia (2n-2): Perda de dois cromossomos do mesmo par;

 Monossomia (2n-1): Perda de um cromossomo do mesmo par;
 Trissomia (2n+1): Ganho de um cromossomo no genoma;

Na espécie humana, é possível encontrar mais comumente doenças

causadas por monossomia e trissomia.

A monossomia mais conhecida é a síndrome de Turner. Essa

aneuploidia é caracterizada pela presença, em mulheres, de apenas um
cromossomo sexual X, sendo seu cariótipo 45, X. As características de uma
pessoa afetada por essa alteração cromossômica são baixa estatura, pescoço
alado, infertilidade e problemas no desenvolvimento dos órgãos sexuais,
incluindo atraso no ciclo menstrual. Além dessas características, algumas
pessoas podem apresentar problemas cardíacos e renais, pressão alta,
diabetes, entre outros.

As trissomias são as aneuploidias mais comuns em humanos. Dentre as

trissomias, podemos citar a síndrome de: Down, Klinefelter, Edwards, Patau,
triplo X e duploY.

A Síndrome de Down é uma aneuploidia autossômica em que o

indivíduo apresenta três cromossomos 21. Seu cariótipo é 47, XY ou XX.
Dentre as características dessa síndrome, podemos citar: quociente intelectual
abaixo do normal, hipotonia muscular, fendas palpebrais oblíquas, língua
protusa, nariz pequeno, mãos pequenas com pregas transversais contínuas,
cabelos finos, ralos e sedosos. A expectativa de vida é de quarenta anos ou
mais. Exames pré-natais são capazes de diagnosticar essa síndrome e são
importantes, pois auxiliam na preparação psicológica da família. Hoje se sabe
que a idade paterna e materna tem influencia no risco de se gerar uma criança
com essa síndrome, entretanto as causas ainda não estão bem esclarecidas.
 A Síndrome de Klinefelter é outra trissomia que merece destaque.
Nesse caso, a pessoa possui número normal de cromossomos autossômicos,
porém com dois cromossomos X e um Y. Seu cariótipo é 47, XXY. Os
indivíduos portadores são do sexo masculino e apresentam características
como: maior estatura que a média da população, órgãos genitais pouco
desenvolvidos, infertilidade e há casos de desenvolvimento de mamas. Além
disso, apresentam QI um pouco inferior à média e geralmente possuem
distúrbios cognitivos, psiquiátricos e comportamentais.

Alterações cromossômicas estruturais

São modificações que envolvem o tamanho e formato dos

cromossomos, influenciando a sequência dos genes. As alterações estruturais
resultam de uma ou mais quebras em um ou mais cromossomos. Estas podem
ocorrer espontaneamente ou pela atividade de agentes externos, como
radiações, drogas, vírus, etc.

Seus efeitos maiores são verificados na divisão meiótica, pelo fato de

existir a possibilidade de transmissão aos descendentes, os quais terão
cromossomos anormais em todas as células.

As alterações cromossômicas estruturais podem modificar o número de

genes, como na deficiência ou deleção. Na espécie humana, existe a síndrome
do Cri-du-chat (miado do gato), causada pela perda ou deleção de um
segmento do braço curto do cromossomo cinco. Tal síndrome recebeu esse
nome em virtude do choro típico dos pacientes afetados, o qual lembra o miado
do gato.

INTRODUÇÃO
 Neste trabalho buscamos ampliar os nossos conhecimentos sobre as
anomalias genéticas. Uma anomalia genética pode ser diagnosticada antes ou
após o nascimento através da utilização de técnicas diferentes. Os distúrbios
genéticos podem ser evidentes no momento do nascimento (defeitos
congênitos) ou podem manifestar-se apenas anos mais tarde.

CONCLUSÃO
 Com esse trabalho podemos concluir que as anomalias genéticas
podem apresentar em um ponto de vista alterações positivas, pois pode
espalhar as novas alterações pela sociedade, e de outro ponto de vista pode
ser prejudiciais pois podem fazer com que o individuo sobreviva menos e assim
não irá se reproduzir.

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
Alterações no material genético:

Disponível em: http://maisbiogeologia.blogspot.com.br/2008/10/alteraes-no-

material-gentico-as-mutaes.html (Acesso 24/08/2015 ás 19h50min).

Euploidias:

Disponível em: http://www.alunosonline.com.br/biologia/euploidia.html (Acesso

24/08/2015 ás 19h53min).

Aneuploidias:

Disponível em: http://www.alunosonline.com.br/biologia/aneuploidias.html

(Acesso 24/08/2015 ás 19h58min).
ACEP – Associação Cultural Educacional de Primavera

Caroline Costa Alves

Guilherme Machado Sant’Anna da Silva
Izabela Carolina Rodrigues Lino
Pamela Gutierres Pupo

Anomalias Genéticas.

Primavera/SP
2015
 Caroline Costa Alves
Guilherme Machado Sant’Anna da Silva
Izabela Carolina Rodrigues Lino
Pamela Gutierres Pupo

Anomalias Genéticas.

Trabalho apresentado
para a avaliação de
Biologia referente ao 3º
bimestre, na disciplina do
1º ano do Ensino Médio.

Professor (a) orientador (a): Marcos Vinicius Ferreira Codato.

Primavera/SP
2015