ÁREA DE LA SALUD HUMANA

MEDICINA HUMANA

Pediatría – Lactantes
Diagnóstico de las anemias en el lactante
Anemia ferropénica
Anemia leve-moderada-severa

Alumna:
Ginger Mishel Briones Tinoco

DOCENTE:
Dra. Yasmín Sánchez

CICLO X
Paralelo “A”

LOJA – ECUADOR
ANEMIAS
ATENCIÓN DEL NIÑO CON ANEMIA
La anemia es un hallazgo bastante común, aunque durante la infancia tiene muchas
causas, el diagnóstico correcto puede establecerse a menudo sin incurrir en grandes
gastos de laboratorio. Con frecuencia, la causa se identifica a partir de una anamnesis
cuidadosa. La posibilidad de un origen nutricional debe valorarse con la formulación de
preguntas sobre el consumo alimentario; crecimiento y desarrollo; y síntomas de
enfermedades crónicas, malabsorción o pérdida de sangre. Una enfermedad hemolítica
puede relacionarse con antecedentes de ictericia (incluida la ictericia neonatal) o
antecedentes familiares de anemia, ictericia, enfermedad de la vesícula biliar,
esplenomegalia o esplenectomía.
Los antecedentes étnicos del niño pueden sugerir la posibilidad de ciertas
hemoglobinopatías o deficiencias en las enzimas eritrocíticas, como deshidrogenasa de
glucosa-6-fosfato (G6PD). La revisión de sistemas puede revelar datos sobre una
enfermedad sistémica antes insospechada vinculada con anemia. La edad del paciente es
importante debido a que algunas causas de anemia se relacionan con la edad. Por
ejemplo, la anemia ferropénica y los trastornos de la globina β muy menudo se presentan
en sujetos de seis a 36 meses de edad, en comparación con otras edades.
La exploración física también puede revelar signos de la causa de la anemia. Un
crecimiento deficiente puede sugerir una enfermedad crónica o hipotiroidismo. La
valoración inicial de laboratorio del niño con anemia consiste en biometría hemática
completa (CBC) con diferencial y recuento plaquetario, revisión del frotis de sangre
periférica y recuento de reticulocitos. Los siguientes algoritmos permiten alcanzar un
diagnóstico específico o dirigir las investigaciones de laboratorio adicionales hacia una
categoría diagnóstica limitada.
Otro elemento clave es el uso del recuento de reticulocitos y el frotis de sangre periférica
para determinar si la anemia normocítica o macrocítica se debe a hemólisis. En
consecuencia, la revisión del frotis de sangre periférica en busca de evidencia de
hemólisis (p. ej., esferocitos, fragmentación eritrocítica, drepanocitos) es importante
para la valoración del niño con anemia normocítica y recuento bajo de reticulocitos.
CLASIFICACION DE LAS ANEMIAS:
 Clasificación fisiopatológica
Desde este punto de vista, las anemias pueden clasificarse según la respuesta
reticulocitaria: anemias regenerativas y arregenerativas. El recuento de reticulocitos
refleja el estado de actividad de la medula ósea y proporciona una guía inicial útil para el
estudio y clasificación de las anemias. Los valores normales de los reticulocitos en sangre
periférica se sitúan en torno al 0,5-1% en los primeros meses de vida y el 1,5% después,
y ya de forma estable, durante toda la vida.
 En las anemias regenerativas se observa una respuesta reticulocitaria elevada (>2%),
lo cual indica incremento de la regeneración medular, como sucede en las anemias
hemolíticas y en las anemias por hemorragia.
 Las anemias no regenerativas son aquellas que cursan con respuesta reticulocitaria
baja (<2%) y traducen la existencia de una medula ósea hipo/inactiva. En este grupo
se encuentran la gran mayoría de las anemias crónicas. Los mecanismos patogénicos
en este grupo de entidades son muy variados e incluyen, principalmente, cuatro
categorías:
a) Alteración en la síntesis de hemoglobina: La alteración más frecuente en este
grupo es la anemia por deficiencia de hierro.
b) Alteración de la eritropoyesis: Pueden incluirse en este grupo las anemias crónicas
por deficiencia de folatos, observada en el niño malnutrido, las anemias
secundarias a la infiltración neoplásica de la medula ósea, las anemias aplásicas
hereditarias y adquiridas, las aplasias selectivas de la serie roja hereditarias y
adquiridas y las enfermedades por deposito (enfermedades de Gaucher, Tay-
Sacks, Nieman-Pick y otras).
c) Anemias secundarias a diversas enfermedades sistémicas: En estos casos pueden
intervenir diferentes mecanismos patogénicos, entre los que se incluyen los
siguientes: a) enfermedades infecciosas crónicas; b) anemias secundarias a
enfermedades del colágeno: lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide
juvenil, dermatomiositis y enfermedad mixta del tejido conectivo; c) anemia de la
insuficiencia renal crónica; y d) anemia observada en los tumores sólidos y en
otras neoplasias no hematológicas
d) Estimulo eritropoyetico ajustado a un nivel más bajo: En este último grupo, se
incluyen las anemias crónicas arregenerativas secundarias a una alteración en el
estímulo eritropoyetico en que el nivel de hemoglobina se ajusta a un nivel
metabólico más bajo, como se observa en el hipotiroidismo, en la desnutrición
grave y en la hipofunción de la hipófisis anterior.
 Clasificación morfológica:
Esta se basa en los valores de los índices eritrocitarios, entre los que se incluyen: el
volumen corpuscular medio (VCM), la hemoglobina corpuscular media (HCM) y la
concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM).
Se reconocen tres categorías generales: anemia microcítica: Anemia microcítica
hipocrómica (VCM <70 fl), Anemia macrocítica normocromica (VCM >100 fl) y la Anemia
normocítica normocromica los tres índices eritrocitarios mencionados se encuentran
dentro de los valores normales.
 Clasificación según la forma de instauración:
Anemias agudas y crónicas. En la anemia aguda, los valores de Hb y hematíes descienden
en forma brusca por debajo de los niveles normales. Esta forma de anemia se presenta
en dos situaciones bien definidas: hemorragia y por un aumento en la destrucción de los
hematíes (hemólisis).
La anemia crónica se instala de forma lenta y progresiva y es la forma de presentación de
diversas enfermedades que inducen insuficiencia en la producción de hematíes por la
médula ósea o limitación en la síntesis de la hemoglobina de carácter hereditario o
adquirido. En este grupo, se incluyen anemias carenciales (ferropenia), las anemias
secundarias a enfermedades sistémicas (nefropatías, infecciones crónicas, neoplasias,
etc.) y los síndromes de insuficiencia medular.
 APLASIA PURA DE ERITROCITOS
1. Anemia hipoplásica congénita (anemia de Diamond-Blackfan)
BASES PARA EL DIAGNÓSTICO Y CARACTERÍSTICAS TÍPICAS
 Edad: nacimiento a un año de edad.
 Anemia macrocítica con reticulocitopenia.
 Médula ósea con hipoplasia eritroide.
 Talla baja o anomalías congénitas en la tercera parte de los pacientes.
Manifestaciones clínicas: Los síntomas y signos son casi siempre los de la anemia crónica,
como palidez; en ocasiones aparece en seguida insuficiencia cardiaca congestiva. La talla
baja u otras anomalías congénitas están presentes en la tercera parte de los pacientes.
Datos de laboratorio: se caracteriza por anemia macrocítica grave y reticulocitopenia
marcada. El recuento de neutrófilos es normal o está un tanto disminuido y el de
plaquetas es normal o alto. La médula ósea muestra una disminución notoria de
precursores eritroides, pero por lo demás es normal.
Diagnóstico diferencial: El principal diagnóstico diferencial es eritroblastopenia transitoria
de la infancia y otros padecimientos vinculados con una menor producción de eritrocitos.
Tratamiento: Debe iniciarse la administración de corticosteroides orales tan pronto como
se establezca el diagnóstico. Dos tercios de los pacientes responden a la Prednisona, 2
mg/kg/día, y muchos de los que responden más adelante toleran una reducción
considerable de la dosis. Los pacientes que no responden a la Prednisona requieren
tratamiento con transfusiones crónicas, lo que al final causa hemosiderosis inducida por
transfusión y la necesidad de quelación con deferoxamina parenteral.
2. Eritroblastopenia transitoria de la infancia
BASES PARA EL DIAGNÓSTICO Y CARACTERÍSTICAS TÍPICAS
 Edad: seis meses a cuatro años.
 Anemia normocítica con reticulocitopenia.
 Ausencia de hepatoesplenomegalia o linfadenopatía.
 Al inicio, precursores eritroides ausentes de la médula ósea.
Manifestaciones clínicas: La palidez es el signo más común y no hay
hepatoesplenomegalia y linfadenopatía. La anemia es normocítica y el frotis de sangre
periférica no muestra evidencia de hemólisis. El recuento plaquetario es normal o
elevado y el de neutrófilos es normal o, en algunos casos, está reducido. La prueba de
Coombs es negativa y no hay signos de nefropatía crónica, hipotiroidismo u otros
trastornos sistémicos.
Diagnóstico diferencial: Hay que diferenciar entre eritroblastopenia transitoria de la
infancia y anemia de Diamond-Blackfan, sobre todo en lactantes menores de un año de
edad. Tal y como se observa con otras citopenias únicas, la posibilidad de neoplasia (es
decir, leucemia) siempre debe considerarse, sobre todo si hay fiebre, otalgia,
hepatoesplenomegalia o linfadenopatía.
Tratamiento y pronóstico: Se trata de una enfermedad transitoria. La resolución de la
anemia puede predecirse por un aumento del recuento de reticulocitos, que ocurre por
lo regular entre cuatro y ocho semanas después del diagnóstico.
ANEMIAS NUTRICIONALES
1. Anemia ferropénica
BASES PARA EL DIAGNÓSTICO Y CARACTERÍSTICAS TÍPICAS
 Palidez y fatiga.
 Consumo alimentario deficiente de hierro (edades de seis a 24 meses).
 Pérdida crónica de sangre (edad >2 años).
 Anemia microcítica hipocrómica.
Manifestaciones clínicas
A. SÍNTOMAS Y SIGNOS: La deficiencia leve de hierro es casi siempre asintomática. En
lactantes con deficiencia más grave de hierro es común encontrar palidez, fatiga,
irritabilidad y desarrollo motor retrasado.
B. DATOS DE LABORATORIO: La gravedad de la anemia depende del grado de ferropenia
y el nivel de hemoglobina puede ser tan bajo como 3 a 4 g/100 ml en casos graves. Los
eritrocitos son microcíticos e hipocrómicos, con un volumen y una hemoglobina
corpusculares medios bajos. La amplitud de distribución de los eritrocitos está
incrementada, incluso con ferropenia leve. El recuento de reticulocitos es normal o un
tanto elevado, pero el índice reticulocítico o el recuento absoluto de reticulocitos están
disminuidos. Los estudios de hierro muestran una reducción de la ferritina sérica y hierro
sérico bajo, aumento de la capacidad total de unión a hierro y menor saturación de
transferrina.
Diagnóstico diferencial: El diagnóstico diferencial es el de anemia microcítica
hipocrómica. Hay que considerar la posibilidad de talasemia (talasemias α y β y trastornos
de la hemoglobina E), en particular en lactantes de origen étnico africano, mediterráneo
o asiático. Las talasemias se relacionan con niveles normales o incrementados de hierro
sérico y ferritina, y con una capacidad de unión a hierro normal. La electroforesis de
hemoglobina en la talasemia β no registra un aumento de las concentraciones de
hemoglobina A2, pero la ferropenia coexistente puede reducir el porcentaje de
hemoglobina A2 a cifras normales. La electroforesis de hemoglobina también permite
identificar a niños con hemoglobina E, una causa de microcitosis común en nativos del
sureste de Asia. La intoxicación con plomo también se ha vinculado con anemia
microcítica, pero la anemia con niveles de plomo menores de 40 mg/100 ml se debe
algunas veces a ferropenia coexistente.
La anemia de la inflamación o infección crónica es normocítica, pero en etapas tardías
puede ser microcítica. Esta anemia se sospecha debido a la presencia de una enfermedad
sistémica crónica. El nivel de hierro sérico es bajo, pero la capacidad de unión a hierro es
normal y los niveles séricos de ferritina son normales o altos
Tratamiento: La dosis oral recomendada de hierro elemental es de 6 mg/kg/día en tres
dosis divididas. Los casos leves pueden tratarse con 2 mg/kg/día administrados en una
sola dosis antes del desayuno. Rara vez se necesita la administración parenteral de hierro.
El tratamiento con hierro produce un aumento del recuento de reticulocitos en tres a
cinco días, que llega a su punto máximo entre los cinco y siete días. El nivel de
hemoglobina comienza a incrementarse después.
La OMS menciona que, en situaciones de emergencia, las mujeres embarazadas y
lactantes deberán recibir el suplemento de micronutrientes del Fondo de las Naciones
Unidas para la Infancia (UNICEF) y la OMS, que aporta diariamente una IRN (ingestión
recomendada de nutrientes) de micronutrientes (entre ellos, 27 mg de hierro),
independientemente de que reciban o no raciones enriquecidas. Deberán mantenerse
los suplementos de hierro y ácido fólico que ya se estén proporcionando
2. Anemias megaloblásticas
BASES PARA EL DIAGNÓSTICO Y CARACTERÍSTICAS TÍPICAS
 Palidez y fatiga.
 Deficiencia nutricional o malabsorción intestinal.
 Anemia macrocítica.
 Cambios megaloblásticos en médula ósea.
La anemia megaloblástica es una anemia macrocítica provocada por deficiencia de
cobalamina (vitamina B12), ácido fólico o ambos. La deficiencia de cobalamina debida a
insuficiencia alimentaria puede ocurrir en lactantes alimentados al seno por madres que
son vegetarianas estrictas o que padecen anemia perniciosa. La causa común de
deficiencia de cobalamina en pediatría es la malabsorción intestinal y ocurre con la
enfermedad de Crohn, pancreatitis crónica, sobrecrecimiento bacteriano del intestino
delgado, infección con tenia del pez (Diphyllobothrium latum) o después de la resección
quirúrgica de la porción terminal del íleon. También se han descrito deficiencias debidas
a errores congénitos del metabolismo (deficiencia de transcobalamina II y aciduria
metilmalónica). La malabsorción de cobalamina por deficiencia de factor intrínseco
(anemia perniciosa) es rara en la infancia.
La deficiencia de ácido fólico puede deberse a un consumo alimentario inadecuado,
malabsorción, requerimientos incrementados de folato o alguna combinación de los tres.
La deficiencia de folato secundaria a una deficiencia alimentaria por sí sola es rara, pero
ocurre en lactantes con desnutrición grave y se ha informado en niños alimentados con
leche de cabra no fortalecida con ácido fólico, la deficiencia de ácido fólico es más
probable que se desarrolle en lactantes y niños con necesidades mayores. Esto ocurre
durante la lactancia debido al crecimiento rápido y también en niños con anemia
hemolítica crónica. Los recién nacidos prematuros son en especial susceptibles al
desarrollo de la deficiencia debido a reservas corporales bajas de folato.
Manifestaciones clínicas
A. SÍNTOMAS Y SIGNOS: Los lactantes pueden mostrar palidez e ictericia leve como
resultado de una eritropoyesis ineficaz. De manera típica, la lengua está lisa y de color
rojo carne. Los lactantes con deficiencia de cobalamina pueden estar irritables y
alimentarse en forma deficiente. Los niños mayores con deficiencia de cobalamina
pueden manifestar parestesias, debilidad o una marcha inestable y presentar una
sensación de vibración reducida y propiocepción en la exploración neurológica.
B. DATOS DE LABORATORIO: Los datos de laboratorio incluyen volumen y hemoglobina
corpusculares medios altos. Los recuentos de leucocitos y plaquetas son normales con
deficiencias leves, pero puede haber una reducción en casos más graves. El estudio de la
médula ósea suele mostrar hiperplasia eritroide con precursores eritroides y mieloides
grandes. La concentración sérica de bilirrubina indirecta puede ser un tanto elevada.
Los niños con deficiencia de cobalamina tienen un nivel reducido de vitamina B12 en
suero, pero los niveles bajos de esta vitamina en suero también pueden encontrarse en
alrededor de 30% de los pacientes con deficiencia de ácido fólico. Los niveles de folato
en los eritrocitos son un mejor indicador de las reservas de folato que los de ácido fólico
sérico. Las cifras séricas de intermediarios metabólicos (ácido metilmalónico y
homocisteína) pueden ayudar a establecer el diagnóstico correcto.
Diagnóstico diferencial: Muy pocos de los casos de anemia macrocítica en pediatría son
megaloblásticos. Otras causas de aumento del volumen corpuscular medio incluyen
farmacoterapia (p. ej., anticonvulsivos, análogos antinucleósido del VIH), síndrome de
Down, recuento reticulocítico incrementado (anemias hemolíticas), síndromes de
insuficiencia de la médula ósea (anemia de Fanconi, anemia de Diamond-Blackfan)
hepatopatía e hipotiroidismo.
Tratamiento: El tratamiento consiste en complementos orales. Sin embargo, puesto que
la mayor parte de los casos se debe a malabsorción intestinal exige tratamiento
parenteral. La deficiencia de ácido fólico se trata en forma efectiva con ácido fólico oral
en la mayor parte de los casos.
 ANEMIA DE LAS ENFERMEDADES CRÓNICAS
1. Anemia de la inflamación crónica: La anemia es leve a moderada, con un nivel de
hemoglobina de 8 a 12 g/100 ml. El recuento reticulocítico es bajo. Se cree que la anemia
se debe a las citocinas inflamatorias que inhiben la eritropoyesis y la derivación de hierro
en una forma deficiente de hierro a partir de células reticuloendoteliales. La
concentración sérica de hierro es baja. El tratamiento consiste en la corrección del
trastorno subyacente, el cual, si se controla, suele resultar en mejores cifras de
hemoglobina.
2. Anemia de la insuficiencia renal crónica: Ocurre anemia normocítica grave en casi todas
las formas de nefropatía que han avanzado a la insuficiencia renal. Aunque la producción
de leucocitos y plaquetas es aún normal, la médula ósea muestra hipoplasia notoria de
las series eritroides y el recuento reticulocítico es bajo. El principal mecanismo es la
deficiencia de eritropoyetina, una hormona producida en los riñones, pero otros factores
pueden contribuir a la anemia. En presencia de uremia acentuada, también puede estar
presente un componente de hemólisis. La eritropoyetina humana recombinante
(eritropoyetina α) corrige la anemia y ello evita en gran medida la necesidad de
transfusiones sanguíneas.
3. Anemia del hipotiroidismo: Algunos pacientes con hipotiroidismo desarrollan anemia
grave. En ocasiones, la anemia se detecta antes de establecer el diagnóstico del trastorno
subyacente. Una menor velocidad de crecimiento en un niño anémico sugiere
hipotiroidismo. La anemia es casi siempre normocítica o macrocítica, pero no es
megaloblástica y, por lo tanto, no se debe a deficiencias de cobalamina o folato. El
tratamiento de restitución con hormona tiroidea es eficaz para corregir la anemia.
 ANEMIAS HEMOLÍTICAS CONGÉNITAS:
Las anemias hemolíticas congénitas suelen dividirse en tres categorías: defectos de la
membrana eritrocítica, hemoglobinopatías y trastornos del metabolismo eritrocítico.
o DEFECTOS DE LA MEMBRANA ERITROCÍTICA
1. Esferocitosis hereditaria
BASES PARA EL DIAGNÓSTICO Y CARACTERÍSTICAS TÍPICAS
 Anemia e ictericia.
 Esplenomegalia.
 Antecedentes familiares positivos de anemia, ictericia o cálculos biliares.
 Esferocitosis con incremento de reticulocitos.
 Aumento de la fragilidad osmótica.
 Prueba de antiglobulina directa negativa (DAT).
Manifestaciones clínicas
A. SÍNTOMAS Y SIGNOS: La hemólisis provoca hiperbilirrubinemia neonatal importante en
la mitad de los niños afectados. Con posterioridad se desarrolla esplenomegalia en la
mayoría y se reconoce alrededor de los cinco años de edad. La ictericia está presente en
forma variable y en muchos pacientes sólo se advierte durante una infección. Los
individuos con anemia crónica grave pueden quejarse de palidez, fatiga o malestar.
B. DATOS DE LABORATORIO: La mayoría de los pacientes tiene hemólisis crónica leve con
niveles de hemoglobina de 9 a 12 g/100 ml. La anemia es normocítica e hipercrómica y
muchos enfermos tienen una concentración elevada de hemoglobina corpuscular media.
El recuento de reticulocitos está aumentado, a menudo más de lo que cabría esperar para
el grado de anemia. Los recuentos de leucocitos y plaquetas son casi siempre normales.
La bilirrubina sérica muestra un incremento de la fracción no conjugada.
Diagnóstico diferencial: En el recién nacido hay que distinguir entre esferocitosis
hereditaria y enfermedad hemolítica causada por ABO u otras incompatibilidades de tipo
sanguíneo.
Tratamiento: Las medidas de apoyo incluyen administración de ácido fólico para prevenir
el desarrollo de hipoplasia eritrocítica debido a deficiencia de folato. En muchos casos se
lleva a cabo esplenectomía y casi siempre resulta en una mejoría notoria. Excepto en los
casos inusualmente graves, el procedimiento debe posponerse hasta que el niño tenga
cuando menos cinco años de edad debido al mayor riesgo de sepsis posterior a
esplenectomía a esta edad. Todos los pacientes programados para esplenectomía deben
inmunizarse con vacunas contra neumococos, Haemophilus influenzae tipo b y
meningococos antes del procedimiento; algunos médicos recomiendan profilaxis con
penicilina después de éste.
2. Eliptocitosis hereditaria: Es un trastorno heterogéneo que varía en gravedad de un
estado asintomático con una morfología eritrocítica casi normal hasta la anemia
hemolítica grave. La mayoría de las personas afectadas presenta numerosos eliptocitos
en el frotis de sangre periférica, pero hemólisis leve o ausente. Aquellos con hemólisis
tienen un recuento elevado de reticulocitos y pueden presentar ictericia y
esplenomegalia. Algunos lactantes con eliptocitosis hereditaria se presentan en el
periodo neonatal con hemólisis moderada a marcada e hiperbilirrubinemia notable. Este
trastorno se ha denominado poiquilocitosis infantil transitoria debido a que los lactantes
tienen una morfología peculiar de los eritrocitos con eliptocitos, eritrocitos en gemación
y pequeñas células deformes difíciles de describir. El volumen corpuscular medio es bajo
y la anemia puede ser lo bastante grave para ameritar transfusión de eritrocitos. La
hemólisis del lactante desaparece en forma gradual durante el primer año de vida y la
morfología de los eritrocitos se hace cada vez más típica de la eliptocitosis hereditaria.
o HEMOGLOBINOPATÍAS
Las hemoglobinopatías suelen clasificarse en dos grupos importantes. El primero, las
talasemias, es efecto de deficiencias cuantitativas en la producción de las cadenas de
globina. Estos defectos cuantitativos en la síntesis de globina causan anemias microcíticas
e hipocrómicas. El segundo grupo de hemoglobinopatías consiste en aquellas causadas
por alteraciones estructurales de las cadenas de globina.
1. Talasemia α
BASES PARA EL DIAGNÓSTICO Y CARACTERÍSTICAS TÍPICAS
 Ancestros provenientes de África, el Mediterráneo, el Medio Oriente, China o el
sureste de Asia.
 Anemia microcítica hipocrómica de gravedad variable.
 Hemoglobina de Bart detectada en la detección neonatal.
La mayor parte de los síndromes de la talasemia α es resultado de deleciones de uno o
más de los genes de globina α en el cromosoma 16. Las células diploides normales tienen
cuatro genes de globina α; en consecuencia, la gravedad variable de los síndromes de la
talasemia α se relaciona con la cantidad de lesiones en el gen.

Manifestaciones clínicas
Las manifestaciones clínicas dependen de la cantidad de genes de globina α con deleción.
Las personas con tres genes de globina α (deleción de un gen) se encuentran
asintomáticas y no presentan anomalías hematológicas. Los niveles de hemoglobina y el
volumen corpuscular medio son normales. La electroforesis de hemoglobina en el
periodo neonatal muestra 0 a 3% de hemoglobina de Bart. Las personas con dos genes
de globina α (deleción de dos genes) se encuentran casi siempre asintomáticas. El
volumen corpuscular medio a menudo es menor de 100 fl al nacer. Los estudios
hematológicos en lactantes mayores y niños muestran un nivel de hemoglobina normal
o ligeramente disminuido con un volumen corpuscular medio bajo y un frotis sanguíneo
ligeramente hipocrómico con ciertos dianocitos (células diana). La electroforesis de
hemoglobina suele mostrar 2 a 10% de hemoglobina de Bart durante el periodo neonatal,
pero es normal en niños mayores y adultos.
Los individuos con un gen de globina α (deleción de tres genes) tienen anemia microcítica
hemolítica leve a moderadamente grave (nivel de hemoglobina de 7 a 10 g/100 ml), que
puede acompañarse de hepatoesplenomegalia y ciertas anomalías óseas causadas por la
expansión del espacio medular. El recuento de reticulocitos está incrementado y los
eritrocitos muestran hipocromía marcada y microcitosis con poiquilocitosis notoria y
punteado basofílico. La electroforesis de hemoglobina durante el periodo neonatal revela
15 a 30% de hemoglobina de Bart.
La deleción de los cuatro genes de globina α causa anemia y asfixia intrauterinas graves,
y resulta en hidropesía fetal y óbito fetal o muerte neonatal poco tiempo después del
parto. Hay palidez extrema y hepatoesplenomegalia masiva. La electroforesis de
hemoglobina revela predominio de hemoglobina de Bart con ausencia total de
hemoglobina fetal o adulta normal.
Diagnóstico diferencial: El rasgo de talasemia α (deleción de dos genes) debe
diferenciarse de las anemias microcíticas leves, entre ellas deficiencia de hierro y
talasemia β menor.
Tratamiento: Las personas con rasgo de talasemia α no necesitan tratamiento. Aquellas
con enfermedad de hemoglobina H deben recibir ácido fólico complementario y evitar
los mismos fármacos oxidantes que causan hemólisis en personas con deficiencia de
G6PD, ya que la exposición a estos agentes puede exacerbar la anemia.
2. Talasemia β
BASES PARA EL DIAGNÓSTICO Y CARACTERÍSTICAS TÍPICAS
Talasemia β menor:
 Detección neonatal normal.
 Ancestros provenientes de África, el Mediterráneo, Medio Oriente o Asia.
 Anemia microcítica hipocrómica leve.
 Sin respuesta al tratamiento con hierro.
 Nivel alto de hemoglobina A2.
Talasemia β mayor:
 La detección neonatal sólo muestra hemoglobina F.
 Ancestros provenientes del Mediterráneo, Medio Oriente o Asia.
 Anemia microcítica hipocrómica grave con hepatoesplenomegalia marcada.
Manifestaciones clínicas
A. SÍNTOMAS Y SIGNOS: Las personas con talasemia β menor se hallan asintomáticas con
una exploración física normal. Aquellas con talasemia β mayor son normales al
nacimiento, pero desarrollan anemia grave durante el primer año de vida. Si el trastorno
no se identifica y trata con transfusiones sanguíneas, estos niños tienen un crecimiento
deficiente y desarrollan hepatoesplenomegalia masiva y agrandamiento del espacio
medular con adelgazamiento de la corteza ósea. Los cambios esqueléticos causan
deformidades faciales características (frente y maxilares prominentes) y predisponen al
niño a las fracturas patológicas.
B. DATOS DE LABORATORIO: Los niños con talasemia β menor tienen resultados normales
en la detección neonatal, pero más adelante desarrollan un volumen corpuscular medio
reducido con o sin anemia leve. El frotis de sangre periférica reconoce hipocromía,
dianocitos y en ocasiones punteado basofílico. La electroforesis de hemoglobina
realizada entre los seis y 12 meses de edad es casi siempre diagnóstica cuando los niveles
de hemoglobina A2, hemoglobina F o ambos están elevados. La talasemia β mayor se
sospecha al inicio cuando la hemoglobina A está ausente en la detección neonatal. Estos
lactantes tienen características hematológicas normales al nacer, pero desarrollan
anemia grave después de los primeros meses de vida. El frotis de sangre periférica
muestra anemia microcítica e hipocrómica grave con anisocitosis y poiquilocitosis
marcadas. Los dianocitos son notorios y los eritrocitos nucleados exceden a menudo la
cantidad de leucocitos circulantes. El nivel de hemoglobina desciende a 5 a 6 g/100 ml o
menos y el recuento de reticulocitos está aumentado, pero el índice de éstos es normal
o está reducido.
Diagnóstico diferencial: La talasemia β menor debe diferenciarse de otras causas de
anemias microcíticas hipocrómicas leves, en particular ferropenia y talasemia α. La
talasemia β mayor rara vez se confunde con otros trastornos. La electroforesis de
hemoglobina y los estudios familiares permiten distinguir con facilidad entre ésta y la
talasemia por hemoglobina E/β, que es la otra causa importante de talasemia
dependiente de transfusiones.
Tratamiento: La talasemia β menor no necesita tratamiento específico, pero el
diagnóstico de la enfermedad puede tener implicaciones genéticas de importancia para
la familia. Para los pacientes con talasemia β mayor se cuenta con dos tratamientos:
transfusión crónica con quelación de hierro y trasplante de células madre. Los programas
de transfusiones sanguíneas se dirigen a menudo a mantener un nivel de hemoglobina
nadir de 9 a 10 g/100 ml. Las dosis pequeñas de ácido ascórbico complementario pueden
incrementar la eficacia de la quelación de hierro.
3. Enfermedad drepanocítica
BASES PARA EL DIAGNÓSTICO Y CARACTERÍSTICAS TÍPICAS
 Detección neonatal con hemoglobinas FS, FSC o FSA.
 Ancestros provenientes de África, el Mediterráneo, el Medio Oriente, la India o el
Caribe.
 Anemia, recuento reticulocítico alto, ictericia.
 Episodios recurrentes de dolor musculoesquelético o abdominal.
 Electroforesis de hemoglobina con hemoglobinas S y F; hemoglobinas S y C; o
hemoglobinas S, A y F con S > A.
 Esplenomegalia en la infancia temprana que desaparece más adelante.
 Mayor riesgo de sepsis bacteriana.
En general, la enfermedad drepanocítica ocurre en uno de cada 400 lactantes de raza
negra. Hasta 8% de las personas de raza negra es portador heterocigoto del gen
falciforme y se dice que tienen el rasgo falciforme.
Manifestaciones clínicas
A. SÍNTOMAS Y SIGNOS: Éstos se relacionan con anemia hemolítica e isquemia de los
tejidos y disfunción orgánica causadas por oclusión vascular. La exploración física suele
ser normal al nacimiento y los síntomas son infrecuentes antes de los tres a cuatro meses
de edad por las elevadas concentraciones de hemoglobina fetal que inhiben la formación
de células falciformes. Puede haber anemia hemolítica moderadamente grave para el año
de edad que causa palidez, fatiga e ictericia, y predispone al desarrollo de cálculos biliares
durante la infancia y la adolescencia. La congestión intensa del bazo con drepanocitos
puede producir esplenomegalia en la infancia temprana y resulta en asplenia funcional
incluso desde los tres meses de edad. Hasta 30% de los pacientes experimenta uno o más
episodios de secuestro esplénico agudo, caracterizado por agrandamiento repentino del
bazo con acumulación de eritrocitos, exacerbación aguda de la anemia y, en casos graves,
choque y muerte.

B. DATOS DE LABORATORIO: Los niños con anemia drepanocítica (enfermedad

drepanocítica homocigota) muestran por lo general un nivel de hemoglobina basal de 7
a 10 g/100 ml. Este valor puede descender a cifras que ponen en riesgo la vida durante
el secuestro o la crisis aplásica. El recuento reticulocítico basal está marcadamente
elevado. La anemia suele ser normocítica o macrocítica y el frotis de sangre periférica
muestra los drepanocitos característicos, así como numerosos dianocitos.
Diagnóstico diferencial: El más importante es una condición heterocigota compuesta de
la hemoglobina falciforme y persistencia hereditaria pancelular de hemoglobina fetal.
Tratamiento: El tratamiento para la anemia drepanocítica y la talasemia β0 falciforme
incluye penicilina profiláctica, que debe iniciarse a los dos meses de edad y continuarse
por lo menos hasta los cinco años. Debe administrarse vacuna conjugada y de
polisacáridos contra neumococos a todos los niños con enfermedad drepanocítica.
Deben proporcionarse otras inmunizaciones sistemáticas que incluyen vacunación anual
contra influenza. Todas las enfermedades relacionadas con fiebre mayor de 38.5°C deben
valorarse sin tardanza, además de realizar cultivos bacterianos, administrar antibióticos
parenterales de amplio espectro y realizar una observación cuidadosa dentro o fuera del
hospital. El tratamiento de los episodios vasooclusivos dolorosos incluye conservar una
hidratación adecuada (lo cual evita una hidratación excesiva), corregir la acidosis si está
presente, administrar analgesia adecuada, conservar una saturación de oxígeno normal
y tratar cualquier infección concomitante.
La transfusión de eritrocitos desempeña una función importante en el tratamiento. Las
transfusiones están indicadas para mejorar la capacidad de transporte de oxígeno
durante las exacerbaciones agudas de gravedad de la anemia, como ocurre durante los
episodios de secuestro esplénico o crisis aplásica. Las transfusiones de eritrocitos no
están indicadas para el tratamiento de la anemia de estado estable, que suele tolerarse
bien, o para episodios no complicados de dolor vasooclusivo. El trasplante exitoso de
células madre cura la enfermedad drepanocítica, pero hasta la fecha su uso se ha visto
limitado debido a los riesgos relacionados con el procedimiento, la incapacidad de
predecir la gravedad de las complicaciones futuras en niños pequeños y la escasez de
donantes hermanos idénticos para HLA.
4. Trastornos de la hemoglobina C: La hemoglobina C se reconoce en la detección
neonatal. Hasta 2% de las personas de raza negra es heterocigoto para hemoglobina C y
se dice que tienen rasgo de hemoglobina C. Estos individuos no tienen síntomas, anemia
o hemólisis, pero el frotis de sangre periférica puede mostrar algunos dianocitos. Las
personas con hemoglobina C homocigota sufren anemia hemolítica microcítica leve y
pueden desarrollar esplenomegalia. El frotis de sangre periférica muestra dianocitos
notorios.
5. Trastornos de la hemoglobina E: La hemoglobina E es la segunda variante de
hemoglobina más común a nivel mundial. Los individuos heterocigotos para la
hemoglobina E muestran hemoglobina FAE en la detección neonatal y están
asintomáticos, a menudo sin anemia, pero pueden desarrollar microcitosis leve. Los
sujetos homocigotos para hemoglobina E también están asintomáticos, pero pueden
tener anemia menor; el frotis de sangre periférica muestra microcitosis y algunos
dianocitos. La hemoglobina E es de gran importancia debido a su interacción con la
talasemia β.
o TRASTORNOS DEL METABOLISMO ERITROCÍTICO
Los dos trastornos más comunes del metabolismo eritrocítico son las deficiencias de
G6PD y cinasa de piruvato.
1. Deficiencia de deshidrogenasa de glucosa-6-fosfato (G6PD)
BASES PARA EL DIAGNÓSTICO Y CARACTERÍSTICAS TÍPICAS
 Ancestros provenientes de África, el Mediterráneo o Asia.
 Hiperbilirrubinemia neonatal.
 Hemólisis esporádica relacionada con infección o el consumo de fármacos
oxidantes o frijoles fava.
 Herencia ligada al cromosoma X.
La deficiencia de G6PD es el defecto enzimático eritrocítico más común que ocasiona
anemia hemolítica. El trastorno tiene una herencia recesiva ligada al cromosoma X y
ocurre con gran frecuencia entre personas con ancestros provenientes de África, el
Mediterráneo y Asia.
Manifestaciones clínicas
A. SÍNTOMAS Y SIGNOS: Los lactantes con deficiencia de G6PD pueden tener
hiperbilirrubinemia notable y necesitar fototerapia o exanguinotransfusión para evitar
kernícterus. Los niños mayores con deficiencia de G6PD son asintomáticos y parecen
encontrarse normales entre episodios de hemólisis. Dichos episodios se ven
desencadenados a menudo por una infección o el consumo de fármacos oxidantes, como
compuestos antipalúdicos y antibióticos de tipo sulfonamidas. El consumo de frijoles fava
puede precipitar hemólisis en niños provenientes del Mediterráneo o Asia, pero muchas
veces no lo hace en aquellos de raza negra. Los episodios de hemólisis se relacionan con
palidez, ictericia, hemoglobinuria y en ocasiones afección cardiovascular.

B. DATOS DE LABORATORIO: Las concentraciones de hemoglobina, recuento de

reticulocitos y frotis de sangre periférica son casi siempre normales en ausencia de estrés
oxidativo. Los episodios de hemólisis se vinculan con un decremento variable de la
hemoglobina. Pueden observarse células “mordidas” o degmacitos, junto con unos
cuantos esferocitos. La hemoglobinuria es común y el recuento de reticulocitos aumenta
en unos cuantos días. Pueden demostrarse cuerpos de Heinz con tinciones apropiadas.
El diagnóstico se confirma al encontrar niveles reducidos de G6PD en los eritrocitos.
Debido a que esta enzima está presente en mayores cantidades en los reticulocitos, es
mejor realizar la prueba en un momento en que el recuento reticulocítico sea normal o
cercano a lo normal.
Tratamiento: El aspecto más importante del tratamiento consiste en evitar los fármacos
que se relacionan con hemólisis. Para algunos pacientes con ancestros del Mediterráneo,
Medio Oriente o Asia, el consumo de frijoles fava también debe evitarse. Las infecciones
deben tratarse con prontitud y administrar antibióticos cuando sea adecuado. La mayor
parte de los episodios de hemólisis es autolimitada, pero la transfusión de eritrocitos
puede salvar la vida cuando los síntomas y signos indiquen que hay afección
cardiovascular.
2. Deficiencia de cinasa de piruvato: La deficiencia de cinasa de piruvato es un trastorno
autosómico recesivo que se observa en todos los grupos étnicos, si bien es más común
en personas del norte de Europa. La deficiencia se relaciona con anemia hemolítica
crónica de gravedad variable. Alrededor de la tercera parte de las personas afectadas se
presenta en el periodo neonatal con ictericia y hemólisis que requieren fototerapia o
exanguinotransfusión. En ocasiones, el trastorno causa hidropesía fetal y muerte
neonatal. En niños mayores, la hemólisis puede necesitar transfusiones eritrocíticas o ser
lo suficientemente leve para pasar inadvertida durante muchos años. La ictericia y la
esplenomegalia son frecuentes en los casos más graves. El diagnóstico de deficiencia de
cinasa de piruvato lo sugiere algunas veces la presencia de equinocitos en el frotis de
sangre periférica, pero estos datos pueden estar ausentes antes de la esplenectomía. El
diagnóstico depende de la demostración de niveles bajos de actividad de cinasa de
piruvato en los eritrocitos.
El tratamiento con cinasa de piruvato depende de la gravedad de hemólisis. Pueden
necesitarse transfusiones sanguíneas para la anemia grave y la esplenectomía puede ser
de beneficio.
ANEMIA HEMOLÍTICA ADQUIRIDA
1. Anemia hemolítica autoinmunitaria
BASES PARA EL DIAGNÓSTICO Y CARACTERÍSTICAS TÍPICAS
 Palidez, fatiga, ictericia y orina oscura.
 Esplenomegalia.
 DAT positiva.
 Reticulocitosis y esferocitosis.
La anemia hemolítica autoinmunitaria adquirida es infrecuente durante los primeros
cuatro meses de vida, pero es una de las causas más comunes de anemia aguda después
del primer año de edad. Puede originarse como un problema aislado o ser complicación
de una infección (hepatitis, infecciones de vías respiratorias superiores, mononucleosis o
infección por citomegalovirus); lupus eritematoso sistémico y otros síndromes
autoinmunitarios; o estados de inmunodeficiencia, incluido el síndrome linfoproliferativo
autoinmunitario o, rara vez, cáncer.
Manifestaciones clínicas
A. SÍNTOMAS Y SIGNOS: La enfermedad tiene un inicio agudo que se manifiesta por
debilidad, palidez, orina oscura y fatiga. La ictericia es una manifestación evidente y es
común encontrar esplenomegalia.
B. DATOS DE LABORATORIO: La anemia es normocrómica y normocítica y puede variar de
leve a grave (concentración de hemoglobina <5 g/100 ml). El recuento y el índice de
reticulocitos están casi siempre incrementados. Pueden reconocerse esferocitos y
eritrocitos nucleados en el frotis de sangre periférica. Aunque la leucocitosis y el aumento
del recuento plaquetario constituyen un dato común, algunas veces ocurre
trombocitopenia. Están presentes otros datos de laboratorio consistentes con hemólisis,
como aumento de la bilirrubina indirecta y total, deshidrogenasa láctica,
aminotransferasa de aspartato y urobilinógeno urinario. En casi todos los casos, las
pruebas de antiglobulina directa e indirecta (DAT e IAT) son positivas. La presencia de IgG
en los eritrocitos, la actividad máxima de los anticuerpos in vitro a 37°C y la especificidad
antigénica nula o de tipo Rh, constituyen la anemia hemolítica autoinmunitaria tibia con
destrucción extravascular por el sistema reticuloendotelial. En contraste, la detección de
tan sólo complemento en los eritrocitos, una reactividad óptima in vitro a 4°C y
especificidad de antígeno I o i son diagnósticos de anemia hemolítica autoinmunitaria por
anticuerpos fríos con hemólisis intravascular. Aunque es común encontrar crioaglutininas
(~10%) en individuos normales, los anticuerpos fríos de importancia clínica tienen una
reactividad in vitro a 30°C o más.
La hemoglobinuria fría paroxística tiene por lo general una causa distinta. La valoración
de laboratorio es idéntica en la anemia hemolítica autoinmunitaria por anticuerpos fríos,
excepto por la especificidad antigénica (P) y los indicios de hemólisis in vitro. La
hemoglobinuria fría paroxística casi siempre se relaciona con infecciones importantes,
como las causadas por Mycoplasma, virus de Epstein-Barr (EBV) y citomegalovirus (CMV).
Los anticuerpos IgM tibios son raros.
Diagnóstico diferencial: La anemia hemolítica autoinmunitaria debe diferenciarse de otras
formas de anemias hemolíticas adquiridas o congénitas. La DAT diferencia la hemólisis
mediada por anticuerpos de otras causas, como la esferocitosis hereditaria. La presencia
de otras citopenias y anticuerpos antiplaquetarios o contra neutrófilos sugiere síndrome
de Evans.
Tratamiento: La mayoría de los pacientes con anemia hemolítica autoinmunitaria tibia (en
la cual la hemólisis es sobre todo extravascular) responde a la Prednisona (2 a 4
mg/kg/día). Después del tratamiento inicial, la dosis de corticoesteroides puede reducirse
con lentitud. Los pacientes pueden responder a 1 g de inmunoglobulina intravenosa
(IVIG) por kilogramo por día durante dos días. En casos graves con poca respuesta al
tratamiento más convencional, los fármacos inmunodepresores como la ciclofosfamida,
azatioprina, busulfán y ciclosporina pueden intentarse solos o en combinación con
corticoesteroides. En casos resistentes al tratamiento, una alternativa exitosa puede ser
el rituximab y en un número pequeño de casos se ha practicado el trasplante.
Los pacientes con anemia hemolítica autoinmunitaria por frío y hemoglobinuria
paroxística por frío es menos probable que respondan a los corticoesteroides o IVIG. Es
muy probable que estos síndromes se relacionen con infecciones y tengan una evolución
aguda, que cede en forma espontánea, por lo que suele ser suficiente el tratamiento de
sostén.
2. Anemia hemolítica adquirida no inmunitaria: Las hepatopatías pueden alterar la
composición de los lípidos de la membrana eritrocítica. Esto suele resultar en la
formación de dianocitos y no se vincula con hemólisis notoria. En ocasiones, el daño
hepatocelular se relaciona con la formación de acantocitos y anemia hemolítica intensa.
La nefropatía también se puede vincular con hemólisis considerable; el síndrome
hemolítico urémico es un ejemplo. En este trastorno, la hemólisis se relaciona con la
presencia, en el frotis de sangre periférica, de equinocitos, queratocitos, eritrocitos
fragmentados y esferocitos.
Puede observarse anemia hemolítica microangiopática con eritrocitos fragmentados y
algunos esferocitos en ciertos padecimientos vinculados con coagulación intravascular y
depósito de fibrina en los vasos. Esto ocurre con DIC, de modo tal que puede complicar
una infección grave, pero también puede suceder cuando la coagulación intravascular es
localizada, como ocurre con los hemangiomas cavernosos gigantes (síndrome de
Kasabach-Merritt). También pueden reconocerse eritrocitos fragmentados con daño
mecánico (p. ej., relación con válvulas cardiacas artificiales).
BIBLIOGRAFIA:
 Diagnóstico y tratamiento pediátricos, 19e. William W. Hay, Myron J. Levin, Judith M.
Sondheimer, Robin R. Deterding. cap 8 Trastornos hematologicos
 Manual de Pediatría. Hospital Infantil de México. Daiela Castillo Martínez; Aída
Máshenka Moreno González. Cap 8
 Hematología. La sangre y sus enfermedades, 4e. Jose carlos jimenes perez. cap 2
 Pavo García MR, Muñoz Díaz M, Baro Fernández M. Guía de Algoritmos en Pediatría
de Atención Primaria. Anemia. AEPap. 2017
 Anemias en la infancia y adolescencia. Clasif cación y diagnóstico A. Hernandez
Merino Pediatra. Centro de Salud La Rivota. Servicio Madrileño de Salud. Alcorcón,
Madrid
 Anemia ferropénica L.C. Blesa Baviera Pediatra EAP CS Valencia Serrería II. Valencia
 Metas mundiales de nutrición 2025 Documento normativo sobre anemia. OMS