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Fibrodisplasia Osificante Progresiva.

La Fibrodisplasia Osificante Progresiva es una enfermedad hereditaria autosómatica


dominante que provoca la osificación progresiva de los músculos, tendones y
ligamentos.

Este extraño trastorno es un suceso que es mencionado en la antigüedad, pero sin


indicaciones claras sobre los síntomas ya que únicamente se menciona que afectaba a
la movilidad del individuo que la padecía, por esta razón y la falta de información en los
reportes es que no hay evidencia clara de cuando apareció por primera vez. El primer
caso reportado (de manera clara) sucedió en 1692, fue mencionado en el cuadro
patológico de Guy Patin. Aunque se cree que hubo casos anteriores que no fueron
reportados. El caso más reconocido es el de Harry Raymond Eastlack JR. Nacido en
Filadelfia. Su condición empezó a desarrollarse a los 10 años y murió por una neumonía
a los 13 años, para este punto solo podía mover los labios. Su esqueleto se encuentra
en exposición en el museo Mutter.

Aunque existen casos de este padecimiento alrededor del mundo, esta bizarra afección
solo afecta a 3,300 personas en todo el mundo, lo que significa que es una condición
extraña, por lo que no se ha hecho mucho progreso en el tratamiento para esta situación.
Lo que si conocemos de ella es que es una enfermedad genética y sucede con la
activación del gen ACVR1 la que provoca la osificación en las zonas donde se
encuentra.

Primero se inflaman los tejidos blandos y de ahí empiezan a perder la movilidad, aunque
la osificación comienza en un área determinada, la condición se esparce por el cuerpo.
Probablemente estén considerando que esta enfermedad es mortal, pero los médicos
han determinado que es una enfermedad no peligrosa hasta que afecta a los músculos
indispensables, pero debemos de considerar que su progreso sucede de manera
exponencial, por lo que el daño va a ir incrementando, la verdadera pregunta es,
¿Cuánto tiempo tiene que transcurrir hasta que se vuelva mortal? Y la respuesta es que
depende del paciente, ya que la edad en que se llega a presentar esta enfermedad
depende de la persona.

Los signos y síntomas que muestran los enfermos son:


 Dolor óseo
 Lesiones óseas
 Dificultad para caminar
 Problemas de las glándulas endocrinas
 Fracturas o deformidades óseas
 Color inusual de la piel.
 Perdida de movilidad
 Desarrollo de sordera y calvicie.

Es importante recordar que es un trastorno genético, por lo que si llegamos a considerar


que podríamos presentar esta enfermedad debemos de mantener en mente que si no
hay ningún caso en nuestra familia sobre algún pariente que haya tenido la mala fortuna
de haber padecido este trastorno las posibilidades de que la presentemos es mínima.

La manera de diagnosticar a la persona es a través de dos simples exámenes. En primer


lugar, se lleva a cabo un examen físico y después se deben tomar en cuenta radiografías
de los huesos del cuerpo completo.
Es importante recordar que NO hay cura para esta enfermedad, aunque el tratamiento
es ir tratando a las fracturas y deformaciones óseas son tratadas como vayan
apareciendo. Pueden incluir inyecciones intramusculares, intervenciones quirúrgicas y
tratamientos odontológicos. Si no afecta a ninguno de los músculos importantes la
persona esta fura de peligro.

FOP es una enfermedad poco conocida y muy interesante de investigar, puesto que en
los esqueletos de las personas podemos observar nuevos huesos a lo largo y ancho de
este. Sin duda muchos de ustedes no habían escuchado sobre esta condición pero
espero que ahora que ya conocen sobre ella puedan ayudar a la investigación para
poder encontrar una cura.

Referencias:
 Blanco P, Wientroub S. Fibrous dysplasia. In: Glorieus FH, Perrifor JM, Juppner
H, eds. Pediatric Bone. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2012:chap 22.

 Czerniak B. Fibrous dysplasia and related lesions. In: Czerniak B, ed. Bone
Tumors. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 8.

 Newton MC, Allen PW, Ryan DC. Fibrodysplasia ossificans progressiva. Br J


Anaesth. 1990; 64(2):246-50.

 Schober P, Krage R, Thöne D, Loer SA, Schwarte LA. Ultrasound-Guided Ankle


Block in Stone Man Disease,

 Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Anesth Analg. 2009; 109(3):988–90.


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