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II- JUSTIFICACIÓN
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III- IMPORTANCIA
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IV- OBJETIVOS
OBJETIVO GENERAL
Trombocitopenia Congénita.
OBJETIVOS ESPECÍFICOS
Desarrollar las trombocitopenias congénitas.
Explicar la anemia de Fanconi.
Definir la Anomalía de May-Hegglin.
Hablar del Síndrome de Wiskott-Aldrich.
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CAPITULO II
MARCO TEORICO
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1. TROMBOCITOPENIAS HEREDITARIAS Y
CONGENITAS
La trombocitopenia en el nacimiento o durante la infancia puede estar
producida por trastornos o alteraciones en el desarrollo que afectan la
supervivencia plaquetaria o trastornos hereditarios de la producción,
estructura y/o función plaquetaria. La trombocitopenia puede ser la
única alteración o puede estar asociada con otras alteraciones. (3)
En el síndrome de Bernard-Soulier, la trombocitopenia está asociada con
una alteración bien caracterizada en el complejo glucoproteico de
membrana Ib/IX, que da lugar a una alteración en las funciones
plaquetarias. En algunos pacientes la trombocitopenia es descubierta en
la infancia; en otros puede no ser descubierta hasta una edad posterior,
incluso en el adulto. (3)
La trombocitopenia hereditaria debería sospecharse particularmente en
los niños con trombocitopenia moderada en los que la impresión inicial
es de PTI crónica refractaria. Los estudios familiares pueden ser
particularmente útiles para establecer el diagnostico. (3)
Los miembros de una familia pueden estar afectados con un patrón que
sugiere un rasgo autosómico recesivo. El síndrome es de dos a tres veces
más frecuente que la anemia de Fanconi. La producción de
trombopoyetina es normal, y el receptor de la trombopoyetina está
presente en las plaquetas, pero la señal de trasmisión en respuesta a la
trombopoyetina esta alterada. (3)
1.2.1.DATOS DE LABORATORIO:
Los recuentos plaquetarios son variables. La trombocitopenia más grave
se produce durante la infancia, y la mayoría de los bebes tienen purpura
al nacer. (3)
Durante el primer año de vida, los recuentos plaquetarios típicamente
están entre 15,000/ul a 30.000/ul, pero pueden disminuir durante
periodos de estrés, como la cirugía y las infecciones. Es durante estos
periodos de trombocitopenia más grave cuando se produce una reacción
leucemoide, con recuentos de leucocitos superiores a 35.000/ul, con
granulocitos inmaduros, en más de la mitad de los niños. (3)
El estudio de la medula ósea demuestra que los megacariocitos están
disminuidos o ausentes, y también puede estar presente una hipoplasia
eritroide. (3)
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2. TROMBOCITOPENIAS MISCELANEAS HERADADAS
COMO RASGOS AUTOSOMICOS RECESIVOS
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2.1.1. DATOS DE LABORATORIO
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2.2. SÍNDROME DE ALPORT Y SUS VARIANTES,
CONTINUACIÓN.
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3.1. SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH
El Síndrome de Wiskott-Aldrich es un síndrome de inmunodeficiencia
ligado al cromosoma X originalmente descrito con trombocitopenia,
eccema e inmunodeficiencia. Sin embargo, solo una minoría de los casos
identificados tienen la clásica triada clínica de trombocitopenia con
plaquetas pequeñas, otitis media recurrente y eccema. Puesto que las
plaquetas de los pacientes con el Síndrome de Wiskott-Aldrich tienen
alteraciones cualitativas. (5)
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CONCLUSIÓN
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BIBLIOGRAFÍA:
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GLOSARIO
A
ANGIOMA
Tumor benigno que aparece debajo de la piel en forma de mancha
formado por la acumulación de pequeños vasos sanguíneos.
C
CATARATAS
Opacidad parcial o total del cristalino.
E
ECCEMA
Enfermedad de la piel que se caracteriza por la aparición de manchas
rojas acompañadas de picor intenso.
H
HETEROCIGOTO
Que está formado por la unión de dos células sexuales que tienen
diferentes dotaciones genéticas.
HIPOACUSIA
Disminución de la capacidad auditiva.
HIPOPLASIA
Desarrollo incompleto o detenido de un órgano o tejido.
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HOMOCIGOTO
Que está formado por la unión de dos células sexuales que tienen la
misma dotación genética.
HEMANGIOENDOTELIOMA KAPOSIFORME
Tumor vascular raro, cutáneo o visceral, considerado de bajo grado de
malignidad.
N
NEFROPATÍA
Enfermedad del riñón.
P
PANCITOPENIA
Disminución de los tres tipos de células sanguíneas: glóbulos rojos,
glóbulos blancos y plaquetas.
PETEQUIAS
Lesiones pequeñas de color rojo, formadas por extravasación de un
número pequeño de eritrocitos cuando se daña un capilar.
U
UREMIA
Acumulación en la sangre y en los tejidos de sustancias venenosas
procedentes de la orina.
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ANEXOS
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