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I- INTRODUCCIÓN

La trombocitopenia congénita se presenta generalmente durante el


periodo prenatal o en el momento en que el bebé empieza a gatear o a
caminar. Los problemas más leves se hacen presentes a lo largo de la
vida en los momentos de estrés hemostático: por ejemplo al principio de
la menstruación, en una cirugía, durante algún trauma o incluso durante
el nacimiento. (1)
Los personas que padecen trombocitopenia congénita pueden no tener
ningún síntoma y sólo serán diagnosticados con ligera trombocitopenia
durante algún examen de rutina. Aunque el inicio del padecimiento de
este grupo de personas puede ser agudo, es importante tener en cuenta
la historia clínica familiar, y si existe tendencia para que se hagan
moretones, sangrados prolongados o presencia de petequias. (2)
Una revisión completa de los sistemas puede revelar condiciones
asociadas que ayudarían a colocar la trombocitopenia dentro de algún
síndrome o saber cuándo el padecimiento es secundario y de esto
dependerá el tratamiento. (1)
Dado que muchas de las trombocitopenias congénitas tienen cambios
clásicos en la forma de las plaquetas, siempre debe hacerse un examen
cuidadoso de la muestra de sangre en todos los pacientes que hayan sido
diagnosticados con este padecimiento. (4)

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II- JUSTIFICACIÓN

Las alteraciones congénitas de las plaquetas pueden afectar a su número


y/o morfología. Entre ellas se destacan el síndrome de Bernard-Soulier,
las macrocitemias relacionadas con el gen MYH9 y la macrocitemia
mediterránea familiar. (2)
Estas comprenden un grupo amplio y heterogéneo de entidades
causadas por mutaciones en reguladores clave del linaje
megacariocítico, lo que induce una alteración en la biogénesis
plaquetaria. La presentación clínica varía desde aquellas patologías
graves, que cursan con trombocitopenia marcada y se manifiestan poco
tiempo después del nacimiento con sangrado severo, hasta el hallazgo
incidental de trombocitopenia en un estudio de laboratorio de rutina en
individuos asintomáticos en la edad adulta. (2)
La historia familiar de trombocitopenia sugiere la etiología genética,
siendo útil para orientar la presunción de trombocitopenia hereditaria
(TH). Sin embargo, hay casos de presentación de Novo o de herencia
autosómica recesiva, en los que no hay otros familiares afectados. En
caso de herencia autosómica recesiva, el antecedente de
consanguineidad en los padres puede resultar orientador. (2)

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III- IMPORTANCIA

La trombocitopenia congénita es una forma de trombocitopenia


hereditaria y se clasifica según la etiología. (3)
Pueden cursar con hemorragias graves pero son poco frecuentes debido
a que la herencia suele ser recesiva. La incidencia de las formas
heterocigotas debe ser muy superior pero suelen pasar clínicamente
desapercibidas. (3)
Las trombocitopenias hereditarias pueden afectar exclusivamente las
plaquetas o, si el gen afectado modula otros procesos, cursar con otras
manifestaciones hematológicas, sistémicas o malformaciones
congénitas. La presencia de estas manifestaciones asociadas a la
trombocitopenia en las formas sindrómicas suele ser útil para orientar el
diagnóstico etiológico. Sin embargo, la mutación de un mismo gen
puede dar lugar a formas sindrómicas o no sindrómicas, como por
ejemplo la enfermedad relacionada al gen MYH9, que puede cursar con
trombocitopenia aislada o estar asociada a hipoacusia, nefropatía y
cataratas. (1)
Por otra parte, las manifestaciones asociadas a la trombocitopenia
pueden presentarse durante la evolución y no estar presentes al
momento de la detección de la trombocitopenia, como por ejemplo el
desarrollo de leucemia en un paciente con desorden plaquetario familiar
y predisposición a leucemia mieloide aguda. (1)

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IV- OBJETIVOS

OBJETIVO GENERAL
Trombocitopenia Congénita.

OBJETIVOS ESPECÍFICOS
 Desarrollar las trombocitopenias congénitas.
 Explicar la anemia de Fanconi.
 Definir la Anomalía de May-Hegglin.
 Hablar del Síndrome de Wiskott-Aldrich.

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CAPITULO II
MARCO TEORICO

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1. TROMBOCITOPENIAS HEREDITARIAS Y
CONGENITAS
La trombocitopenia en el nacimiento o durante la infancia puede estar
producida por trastornos o alteraciones en el desarrollo que afectan la
supervivencia plaquetaria o trastornos hereditarios de la producción,
estructura y/o función plaquetaria. La trombocitopenia puede ser la
única alteración o puede estar asociada con otras alteraciones. (3)
En el síndrome de Bernard-Soulier, la trombocitopenia está asociada con
una alteración bien caracterizada en el complejo glucoproteico de
membrana Ib/IX, que da lugar a una alteración en las funciones
plaquetarias. En algunos pacientes la trombocitopenia es descubierta en
la infancia; en otros puede no ser descubierta hasta una edad posterior,
incluso en el adulto. (3)
La trombocitopenia hereditaria debería sospecharse particularmente en
los niños con trombocitopenia moderada en los que la impresión inicial
es de PTI crónica refractaria. Los estudios familiares pueden ser
particularmente útiles para establecer el diagnostico. (3)

1.1. ANEMIA DE FANCONI


La anemia de Fanconi es un trastorno autosómico recesivo caracterizado
por anemia aplásica grave en más del 90% de los homocigotos, que se
inicia aproximadamente a la edad de 8 a 9 años.
Pueden aparecer diversas alteraciones congénitas, entre las que se
incluyen estatura corta, hiperpigmentación cutánea, anomalías
esqueléticas, incluyendo hipoplasia del pulgar y del radio y anomalías
de los sistemas genitourinario, cardiaco y nervioso central. Cursa con
trombocitopenia aplásica, algunos pacientes se presentan con
pancitopenia. Los pacientes con anemia de Fanconi tienen un mayor
riesgo de desarrollar leucemia y otros tumores. El trastorno
generalmente es fatal, a menos que se corrija mediante un trasplante
alogénico de medula ósea. (3)
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1.2. SÍNDROME DE TROMBOCITOPENIA CON
AUSENCIA DE RADIO (TAR)

El síndrome de trombocitopenia con ausencia de radio (con frecuencia


denominado por su acrónimo, TAR) habitualmente es observado al
nacimiento por las alteraciones esqueléticas, puede que la
trombocitopenia no sea grave y por tanto pueda pasar desapercibida
hasta la edad adulta. (3)

Los miembros de una familia pueden estar afectados con un patrón que
sugiere un rasgo autosómico recesivo. El síndrome es de dos a tres veces
más frecuente que la anemia de Fanconi. La producción de
trombopoyetina es normal, y el receptor de la trombopoyetina está
presente en las plaquetas, pero la señal de trasmisión en respuesta a la
trombopoyetina esta alterada. (3)

1.2.1.DATOS DE LABORATORIO:
Los recuentos plaquetarios son variables. La trombocitopenia más grave
se produce durante la infancia, y la mayoría de los bebes tienen purpura
al nacer. (3)
Durante el primer año de vida, los recuentos plaquetarios típicamente
están entre 15,000/ul a 30.000/ul, pero pueden disminuir durante
periodos de estrés, como la cirugía y las infecciones. Es durante estos
periodos de trombocitopenia más grave cuando se produce una reacción
leucemoide, con recuentos de leucocitos superiores a 35.000/ul, con
granulocitos inmaduros, en más de la mitad de los niños. (3)
El estudio de la medula ósea demuestra que los megacariocitos están
disminuidos o ausentes, y también puede estar presente una hipoplasia
eritroide. (3)

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2. TROMBOCITOPENIAS MISCELANEAS HERADADAS
COMO RASGOS AUTOSOMICOS RECESIVOS

Los síndromes de Bernard-Soulier y de la plaqueta gris se caracterizan


principalmente por sus alteraciones en la estructura y función
plaquetaria. Se han comunicado muchos miembros aislados de una
familia con trombocitopenia hereditaria o congénita. En este último
grupo, los megacariocitos en la medula ósea estaban disminuidos o
aumentados, y la supervivencia plaquetaria estaba disminuida o era
normal. La esplenectomía fue electiva en una familia. (2)

2.1. ANOMALÍA DE MAY-HEGGLIN

La anomalía de May-Hegglin se define por la herencia autosómica


dominante de plaquetas gigantes y de cuerpos de inclusión
característicos en los leucocitos. La trombocitopenia es frecuente pero
puede estar ausente. Puesto que habitualmente el trastorno es
asintomático, el diagnostico puede no realizarse hasta la edad adulta. la
trombocitopenia rara vez es grave, la mayoría de los pacientes no
presentan síntomas y son descubiertos. (2)
En estos pacientes con plaquetas gigantes la masa plaquetaria total
(estimada por el producto del número de plaquetas y el volumen
plaquetario) es más normal que el recuento de plaquetas, y la masa
plaquetaria total puede predecir más correctamente la competencia
hemostática. Es probable que la mayoría de los pacientes sean
descubiertos, principalmente por recuentos plaquetarios falsamente
bajos e histogramas plaquetarios alterados como consecuencia de la
presencia de plaquetas gigantes. (2)

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2.1.1. DATOS DE LABORATORIO

Puesto que los contadores automáticos de plaquetas no pueden


identificar las plaquetas gigantes como plaquetas, los pacientes pueden
tener trombocitopenia verdadera, seudotrombocitopenia, ninguna o
ambas. La ultraestructura plaquetaria es normal. Las proteínas de la
membrana plaquetaria son normales, los megacariocitos medulares son
normales en número y morfología y los tiempos de hemorragia son
normales o prolongados. La alteración que lo define es el cuerpo de
inclusión único encontrado en la mayoría de los neutrófilos y eosinófilos
, y en algunos monocitos, que tiene un aspecto similar en las extensiones
de sangre periférica de rutina a los cuerpos de Dohle tóxicos que
aparecen durante las infecciones agudas. Sin embargo, a diferencia de
los cuerpos de Dohle, que contienen segmentos del retículo
endoplásmico rugoso distribuidos en pilas paralelas, las inclusiones de
May-Hegglin están compuestas por filamentos paralelos de 7nm a 10
nm orientados como cuerpos en forma de huso. (2)

2.2. SÍNDROME DE ALPORT Y SUS VARIANTES.


El síndrome de Alport es la asociación de nefritis hereditaria y sordera.
En una serie de familias este síndrome se ha asociado con
trombocitopenia y plaquetas gigantes. En una familia, la nefritis , la
sordera y la macrotrombocitopenia se asociaron a cataratas congénitas
(otra manifestación potencial del síndrome de Alport) e inclusiones
leucocitarias que se asemejan a los cuerpos de Dohle y a las de May-
Hegglin. (2)
La trombocitopenia grave es frecuente. Las plaquetas son grandes, con
diámetro medio de 4 um a 12 um, pero su ultraestructura es normal. Los
megacariocitos medulares son normales. (2)

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2.2. SÍNDROME DE ALPORT Y SUS VARIANTES,
CONTINUACIÓN.

Los tiempos de hemorragia son normales o ligeramente prolongados; lo


último puede producirse por la uremia en lugar de por la
trombocitopenia. La agregación plaquetaria fue anómala en una
comunicación y normal en otra. (2)
El tratamiento con glucocorticoides y esplenectomía no tiene efecto en
los recuentos plaquetarios. En todos los pacientes la causa principal de
morbilidad y mortalidad es el fallo renal progresivo. (2)

3.TROMBOCITOPENIAS MISCELANEAS HEREDADAS


COMO RASGOS AUTOSOMICOS DOMINANTES

Se han comunicado muchas familias con trombocitopenia aislada con


herencia autosómica dominante, algunas con hasta 22 miembros
afectados de la familia a lo largo de cinco generaciones. (5)
Los datos clínicos son heterogéneos, pero la mayoría de los pacientes
solo tienen una trombocitopenia moderada con síntomas mínimos,
morfología plaquetaria normal y megacariocitos normales en medula
ósea. (5)
En algunas familias se han observado plaquetas grandes, y algunos
pacientes tienen estudios de función plaquetaria alterados. (5)

En la mayoría de los pacientes la función plaquetaria es normal, la


supervivencia plaquetaria es normal y la trombocitopenia está
producida por una producción inefectiva de las plaquetas. La mayoría
de los pacientes son descubiertos en la edad adulta y tienen mínimos o
ningún síntoma hemorrágico, aunque algunos tienen episodios
hemorrágicos severos. (5)

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3.1. SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH
El Síndrome de Wiskott-Aldrich es un síndrome de inmunodeficiencia
ligado al cromosoma X originalmente descrito con trombocitopenia,
eccema e inmunodeficiencia. Sin embargo, solo una minoría de los casos
identificados tienen la clásica triada clínica de trombocitopenia con
plaquetas pequeñas, otitis media recurrente y eccema. Puesto que las
plaquetas de los pacientes con el Síndrome de Wiskott-Aldrich tienen
alteraciones cualitativas. (5)

Se han descrito otras familias con trombocitopenia ligada al cromosoma


X, pero todas pueden ser variantes del Síndrome de Wiskott-Aldrich. En
la mayoría de los pacientes la trombocitopenia puede hacerse aparente
por primera vez en adultos. (5)

3.2. SÍNDROME DE KASABACH-MERRITT


Es la trombocitopenia asociada a los angiomas cavernosos gigantes, esta
se describe con más frecuencia en niños con lesiones gigantes, pero la
trombocitopenia puede hacerse aparente por primera vez en los adultos.
(5)
La lesión principal en el síndrome de Kasabach-Merritt se trata de un
tumor vascular característico, descrito como un angioma en forma de
penacho o un hemangioendotelioma kaposiforme con vasos similares a
los linfáticos. Esta distinción es importante porque la lesión puede
infiltrar agresivamente y requerir un tratamiento intensivo. (5)

La Hipofibrinogenemia es frecuente en asociación con la


trombocitopenia, consistente con la etiología de que el consumo de
plaquetas en el tumor es debido a una coagulación intravascular. (5)
La trombocitopenia puede ser grave, la fragmentación de hematíes
puede ser considerable y los parámetros típicos de laboratorio de
coagulación intravascular diseminada están presentes. (5)

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CONCLUSIÓN

La trombocitopenia congénita o hereditaria, es producida como


resultado de la alteración plaquetaria causada por un grupo de
síndromes o trastornos que se heredan mediante distintos tipos de
herencias, como son, herencia autosómica dominante, herencia
autosómica recesiva y herencia ligada al cromosoma X.

La gravedad de la trombocitopenia y las características morfológicas de


las plaquetas, así como las manifestaciones clínicas de las
trombocitopenias congénitas varía de acuerdo a la patología, síndrome
o trastorno.

La historia familiar de trombocitopenia ayuda a saber si la


trombocitopenia es genética, siendo útil para orientar en el
diagnóstico de trombocitopenia hereditaria.

Estos trastornos o síndromes pueden afectar la supervivencia


plaquetaria, la producción, estructura y/o la función plaquetaria.
La trombocitopenia puede ser la única alteración o puede estar
asociada con otras alteraciones.

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BIBLIOGRAFÍA:

1. Lichtman M. Kaushanky K. Kipps T. Williams Manual de


Hematología. Editorial: McGraw-Hill 1996. (UCE)

2. Jaime Pérez J. Almaguer D. Hematología La Sangre y Sus


Enfermedades. Cuarta Edición. Editorial: McGraw-Hill. (Access
Medicine)

3. McKenzie S. Hematología Clínica. 2da Edición. Editorial: Manual


Moderno. 2004 (UCE)

4. Bernadette F. Rodak. (2002). Hematología: Fundamentos y


Aplicaciones Clínicas 2ª Edición. Philadelphia: Editorial Medica
Panamericana.(PDF)

5. J.B. Miale. Hematología Medicina de Laboratorio. 6ta Edición.


Editorial: Reverte S.A. 1985. (PDF)

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GLOSARIO

A
ANGIOMA
Tumor benigno que aparece debajo de la piel en forma de mancha
formado por la acumulación de pequeños vasos sanguíneos.

C
CATARATAS
Opacidad parcial o total del cristalino.
E
ECCEMA
Enfermedad de la piel que se caracteriza por la aparición de manchas
rojas acompañadas de picor intenso.
H
HETEROCIGOTO
Que está formado por la unión de dos células sexuales que tienen
diferentes dotaciones genéticas.

HIPOACUSIA
Disminución de la capacidad auditiva.

HIPOPLASIA
Desarrollo incompleto o detenido de un órgano o tejido.

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HOMOCIGOTO
Que está formado por la unión de dos células sexuales que tienen la
misma dotación genética.

HEMANGIOENDOTELIOMA KAPOSIFORME
Tumor vascular raro, cutáneo o visceral, considerado de bajo grado de
malignidad.
N
NEFROPATÍA
Enfermedad del riñón.
P
PANCITOPENIA
Disminución de los tres tipos de células sanguíneas: glóbulos rojos,
glóbulos blancos y plaquetas.
PETEQUIAS
Lesiones pequeñas de color rojo, formadas por extravasación de un
número pequeño de eritrocitos cuando se daña un capilar.
U
UREMIA
Acumulación en la sangre y en los tejidos de sustancias venenosas
procedentes de la orina.

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ANEXOS

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