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¿QUÉ ES HD?

¿Qué es la enfermedad
de Huntington?
ETAPAS DEL HD EL ALCANCE DE HD QUIÉN ESTÁ EN RIESGO?
GENÉTICA DE PRUEBA Y PLANIFICACIÓN FAMILIAR PRENATAL JHD RESUMEN FIN A HD?
DÓNDE ENCONTRAR AYUDA PUBLICACIONES

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad genética mortal que

provoca la ruptura progresiva de las células nerviosas en el cerebro. Se deteriora
las capacidades físicas y mentales de una persona durante sus primeros años de

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 trabajo y no tiene cura. HD es conocida como la enfermedad de la familia por
excelencia, porque cada hijo de un padre con HD tiene una posibilidad de 50/50 de
portar el gen defectuoso. Hoy en día, hay aproximadamente 30.000
estadounidenses sintomáticos y más de 200.000 en riesgo de heredar la
enfermedad.

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Muchos describen síntomas de EH como teniendo la ELA, el Parkinson y el

Alzheimer - simultáneamente.

Los síntomas aparecen generalmente entre las edades de 30 a 50, y empeoran

durante un período de 10 a 25 por año. En última instancia, el individuo debilitado
sucumbe a la neumonía, insuficiencia cardíaca u otras complicaciones. Toda
persona tiene el gen que causa la EH, pero sólo aquellos que heredan la expansión
del gen desarrollará HD y tal vez dárselo a cada uno de sus hijos. Cada persona que
hereda el gen HD ampliado con el tiempo va a desarrollar la enfermedad. Con el
tiempo, HD afecta a la capacidad del individuo para razonar, caminar y hablar.

Los síntomas incluyen:

Cambios en la personalidad, cambios de humor y depresión

La falta de memoria y deterioro del juicio

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 marcha inestable y movimientos involuntarios (corea)

dificultad para hablar, dificultad para tragar y pérdida de peso significativa

HD afecta a todo el cerebro, pero ciertas áreas son más vulnerables que otros. La
imagen de arriba son los ganglios basales - un grupo de grupos de células nervios,
llamados núcleos. Estos núcleos juegan un papel clave en el movimiento y
comportamiento de control y son las partes del cerebro afectadas lo más prominente
a principios de HD.

Etapas de HD
Aunque los síntomas de la EH varían de una persona a otra, incluso dentro de la
misma familia, de la progresión de la enfermedad se puede dividir en tres etapas.

HD etapa temprana por lo general incluye cambios sutiles en la coordinación, tal

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 vez algunos movimientos involuntarios (corea), dificultad para pensar a través de
problemas y con frecuencia un estado de ánimo deprimido o irritable. Los
medicamentos suelen ser eficaces en el tratamiento de la depresión u otros
problemas emocionales. Los efectos de la enfermedad pueden hacer que la
persona menos capaz de trabajar a su nivel habitual y menos funcional en sus
actividades habituales en el hogar.

En la etapa intermedia, el trastorno del movimiento puede ser más de un

problema. Medicamentos para la corea puede ser considerado para proporcionar
alivio de los movimientos involuntarios. Los terapeutas ocupacionales y físicos
pueden ser necesarios para ayudar a mantener el control de los movimientos
voluntarios y para hacer frente a cambios en las habilidades de pensamiento y
razonamiento. Disminución del habla y dificultad para tragar puede requerir la
ayuda de un patólogo del habla y del lenguaje. actividades ordinarias se harán más
difícil de hacer.

En la última etapa, la persona con HD es totalmente dependiente de otros para su

cuidado. Asfixia se convierte en una preocupación importante. La corea puede ser
grave o puede cesar. En esta etapa, la persona con HD ya no puede caminar y será
incapaz de hablar. Sin embargo, él o ella es por lo general sigue siendo capaz de
comprender el lenguaje y conserva una conciencia de su familia y amigos. Cuando
una persona con HD muere, es típicamente de complicaciones de la enfermedad,
tales como la recolección diferenciada de infección y no de la propia enfermedad.

En todas las etapas de alta definición, la pérdida de peso puede ser una
complicación importante que puede corresponder con empeoramiento de los
síntomas y debe ser contrarrestada mediante el ajuste de la dieta y mantener el
apetito.

El alcance de HD

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 Aproximadamente 30.000 estadounidenses tienen HD, pero los efectos
devastadores de la enfermedad toca muchos más. Dentro de una familia, varias
generaciones pueden haber heredado la enfermedad. Los que están en situación
de riesgo pueden experimentar un tremendo estrés de la incertidumbre y el
sentido de la responsabilidad. En la comunidad, la falta de conocimiento acerca de
HD puede mantener a los amigos y vecinos de ofrecer apoyo social y emocional a la
familia, fomentando el aislamiento innecesario. Sociedad de la Enfermedad de
Huntington de América tiene una red nacional que proporciona apoyo y referencias
para individuos con HD y sus familias.

HD afecta a ambos sexos y de todas las razas y grupos étnicos de todo el mundo.

Quién está en riesgo

Cada hijo de un padre con HD tiene una posibilidad de 50/50 de heredar el gen
ampliado que causa la enfermedad. Si el niño no ha heredado este gen ampliado,
él o ella nunca desarrollará la enfermedad y no puede transmitirla a sus hijos.

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 La enfermedad de Huntington se hereda de forma autosómica dominante. La
probabilidad de
cada descendiente heredar un gen afectado es del 50%. La herencia es independiente
del sexo.

Pruebas genéticas y planificación

familiar
Las personas en situación de riesgo para la enfermedad se enfrentan a una difícil
elección sobre las pruebas genéticas para HD, dada la actual ausencia de un
tratamiento efectivo o cura. Mucha gente ve ningún beneficio en saber que algún
día desarrollar la enfermedad. Otros quieren poner fin a la incertidumbre de

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 manera que puedan tomar decisiones informadas sobre el futuro. La decisión de
poner a prueba o no es intensamente personal y no hay respuesta "correcta".

Sociedad de la Enfermedad de Huntington de América recomienda que las

personas en situación de riesgo que están considerando las pruebas genéticas
hacen a un centro de pruebas genéticas que sigue las directrices HDSA. Probando
procedimientos en estos centros consiste en sesiones con profesionales que
conocen HD y los servicios locales disponibles. Puede tomar varias semanas para
recibir los resultados una vez que la prueba genética es completa.

Las pruebas genéticas para los niños está prohibido por lo general antes de la edad
de 18 años, ya que el niño no puede entender las implicaciones de la prueba y
puede ser vulnerable a la presión de los demás. Sin embargo, un niño menor de 18
años puede ser analizada para confirmar un diagnóstico de HD juvenil inicio tras un
examen neurológico completo.

Las pruebas prenatales

Para las familias que desean tener un hijo que no tiene el gen que causa la EH, hay
algunas opciones. Pruebas de diagnóstico pre-genética (PGD) se puede utilizar con
la fertilización in vitro (FIV) para asegurarse de que cualquier óvulo fertilizado se
implanta no tiene el gen anormal. Esto se puede hacer sin informar al paciente en
riesgo si tienen o no tienen el gen que causa la EH. Si una mujer ya está
embarazada, ella puede recibir pruebas para el feto con una biopsia de
vellosidades coriónicas en 10-11 semanas o por medio de la amniocentesis en 14-
18 semanas. HAGA CLIC AQUÍ PARA ENCONTRAR centros de pruebas cerca de
usted.

JHD Información general

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 En aproximadamente el 10% de los casos, HD afecta a los niños o adolescentes. Los
síntomas de Menores HD (JHD) son algo diferentes de HD aparición en el adulto y
pueden incluir caminar rígido o incómodo, aumento de la torpeza o cambios en el
habla. La capacidad para aprender nueva información puede disminuir y el niño
puede perder habilidades que tenían anterior. JHD típicamente progresa más
rápidamente que HD aparición en el adulto. HAGA CLIC AQUÍ PARA MAS
INFORMACIÓN

Fin a HD?

En 1993, los investigadores identificaron el gen que causa la EH. Desde entonces, la
investigación se ha movido rápidamente hacia el desarrollo de tratamientos y, en
última instancia, una cura. HDSA es compatible con los objetivos de la investigación
clínica y básica en los principales centros de investigación en todo el mundo. Los
ensayos clínicos y observacionales son una forma importante de ayudar a
mantener el impulso de la investigación de alta definición y mover potenciales
nuevas terapias a través del proceso de aprobación. Visita la Investigación sección

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 del sitio web HDSA para obtener más información y para encontrar un juicio en su
área. Hay oportunidades para todos los miembros de la familia HD - gen positiva,
en situación de riesgo, gen negativa y cuidadores - para participar.

Dónde encontrar ayuda?

Con HDSA, nadie lucha solo. HDSA ha desarrollado una red nacional que incluye
los capítulos, afiliados , Centros HDSA de excelencia , Grupos de apoyo y
trabajadores sociales están listos para ayudarle con los recursos en su área.

PUBLICACIONES Haga clic aquí para encontrar más información

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