Definiciones genéticas

ADN: Es una molécula biológica que almacena información en la célula. Esta información codifica
para ARNm y luego para proteínas. Puede ser pasada a la herencia. Se forma por la interacción
entre purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (citosina y timina).

GEN: Segmento del ADN que codifica para una proteína, usada para expresar un rasgo
(monogenico) o parte de un rasgo (heterogeneidad de locus).

ALELOS: pares de genes que codifican para el mismo rasgo, y que comparten un locus
cromosómico (se encuentran a la misma altura en cromosomas homólogos)

LOCUS: ubicación especifica del cromosoma donde se encuentra el gen para cierto rasgo.

LOCI: plural de locus, refiere a distintas ubicaciones especificas

HETEROCIGOTO: Organismo individual que para cierto rasgo los alelos difieren (no son idénticos,
aunque si comparten el mismo locus), siendo uno dominante en expresión por sobre el otro.

HOMOCIGOTO: Organismo individual que posee dos alelos idénticos, ya sean alelos recesivos
(homocigoto recesivo) o dominante (homocigoto dominante).

GENOTIPO: Composición genética de un individuo, nos dice el tipo de genes que encontramos en
su organismo y determina para cierto rasgo si es heterocigoto u homocigoto. Constitución alélica
de un individuo en un locus

FENOTIPO: Descripción de lo que expresa ese individuo físicamente, nos hable de cuales genes se
vieron expresados, y nos da una visión sesgada sobre el genotipo del individuo. Características
observadas de un individuo, producidas por la interacción de los genes y el ambiente.

PRINCIPIO DE SEGREGACION: se agrega (en las gametas) solo uno de los dos alelos por gen que
posee un organismo, dejando siempre afuera a uno de ellos.

PRINCIPIO DE TRANSMISION INDEPENDIENTE: los miembros de un par de genes se separan de

manera independiente de los miembros de otros pares de genes, llevando a que los alelos para
diferentes rasgos se hereden al azar a las células germinales durante la meiosis.

INACTIVACION DEL X: En células somáticas femeninas, se da la inactivación de uno de los X de

forma aleatoria. Esta es incompleta, ya que hay regiones “pseudo-autosomicas” que se mantienen
codificante y son necesarias para el correcto desarrollo del organismo.

PLEIOTROPIA: un solo gen en un locus determinado afecta muchos tipos diferentes de

características fenotípicas

EPISTASIS: dos o más pares de alelos tienen influencia sobre un solo rasgo, haciendo que los genes
se “comuniquen” entre ellos para derivar en cierto rasgo particular

ALELO WILD TYPE: gen de una especie que se encuentra por default en la naturaleza, es el primero
descubierto para cierto rasgo, y se lo utiliza para describir al alelo no patogénico.

VARIANTE WILD TYPE/VARIANTE PATOGENICA: modificación del alelo wild type por alguna
mutación, llevando a un alelo mutado que puede ser o no patogénico.
POLIMORFISMO: existencia en una población de diversos alelos para determinado rasgo, como
una mutación del alelo wild type pero no patogénica y generalizada en la población.

PSEUDOGEN: secuencia de nucleótido similar al a de un gen normal pero que no da como

resultado un producto funcional (no se expresa correctamente)

REPETICION EN TANDEM: secuencia corta de ADN que se repite consecutivamente en un locus

cromosómico particular.

CARIOTIPO: descripción de todos los cromosomas hallados en un organismo, organizados por

tamaño y forma de los cromosomas.

ANEUPLOIDIA: falta o aumento en el número de cromosomas, que hace que se pierda el numero
euploide (múltiplo de 23) de los cromosomas.

POLIPLOIDIA: añadimiento de juegos enteros de cromosomas, manteniendo un número euploide

(múltiplo de 23).

EXPRESIVIDAD VARIABLE: dentro de los individuos que presentan determinado rasgo fenotipo,
unos lo expresan más leve/moderado/severo, sin que se siga siempre un mismo patrón de
expresividad. se refiere al grado de gravedad del fenotipo de la enfermedad.

FENOCOPIA: efecto idéntico al de una enfermedad genética pero dada por un contacto con el
ambiente (por ej. Un fármaco)

TRASTORNO MULTIFACTORIAL: combinación de multiples causas genéticas y ambientales que

llevan al desarrollo de determinada enfermedad, sin seguir un patrón marcado ni mendeliano

HEREDABILIDAD: cuantificación porcentual de los genes para determinado rasgo

UMBRAL: punto a partir del cual se expresa fenotípicamente cierto rasgo, mientras más se cruce
este umbral, más se expresa el rasgo. Hay que superar un umbral de susceptibilidad para que se
exprese la enfermedad. Por debajo del umbral, la persona parece normal; por encima, está
afectado o afectada por la enfermedad.

RASGO CUANTITATIVO: son aquellos rasgos que varian en un rasgo fenotípico continuo/dinamico y
no en clases fenotípicas fijas. Se distribuyen de manera Gaussiana (el promedio coincide con el
valor más presente en una población dada), y la herencia esta daterminada por multiples genes,
acutando estos en distintos loci, con un efecto aditivio cada uno.

HAPLOTIPO: Constitución alélica de múltiples loci en un único cromosoma. Derivado de “genotipo

haploide”.

MUTACION: Alteración en la secuencia normal del ADN. Cualquier cambio permanente heredable
en la secuencia del DNA genómico.

POLIMORFISMO: Locus en el cual dos alelos o más tienen frecuencias génicas superiores a 0,01 en
una población. Cuando no se cumple este criterio, el locus es monomórfico.

MOSAICISMO: Presencia de más de una línea celular genéticamente distinta en un mismo

individuo
ALELO RECESIVO: Alelo que se expresa fenotípicamente sólo en estado homocigótico o
hemicigótico. Cuando aparecen juntos en un heterocigoto, el alelo recesivo queda ocultado por un
alelo dominante.

ALELO DOMINANTE: Alelo que se expresa del mismo modo en una copia simple (heterocigotos)
que en una copia doble (homo- cigotos).

HOMOCIGOTA: Individuo en el cual los dos alelos de un locus son iguales. Compárese con
heterocigoto.

HETEROCIGOTA: Individuo que tiene dos alelos diferentes en un locus. Compárese con
homocigoto.

COMPUESTO HETEROCIGOTA:Individuo que es heterocigótico para dos mutaciones causantes de

enfermedad diferentes en un locus.

HEMICIGOTA: Se refiere a un gen que está presente en una única copia (hemi = «mitad»). En la
mayoría de los casos se refiere a genes del único cromosoma X de los varones, aunque puede
aludir a otros genes en estado haploide, como los genes homólogos a una región suprimida de un
cromosoma.

PENETRANCIA IMCOMPLETA: Una persona con un genotipo causante de enfermedad no expresa la

misma fenotípicamente, a pesar de que puede transmitir la mutación causante de enfermedad a la
generación siguiente. Se diferencia de la expresividad variable en que es a todo o nada, se tiene o
no se tiene la enfermedad y no refiere a un grado de afectación menor.

CONSANGUINIDAD: Emparejamiento de personas emparentadas (familiares cercanos de primer o

segunda clase).

ENDOGAMIA: Es una medida de la probabilidad de que 2 alelos sean idénticos por ascendencia
(elevado cuando hay consanguinidad).

IMPRINTING GENOMICO: Alude al hecho de que algunos genes sólo se expresan en los
cromosomas transmitidos por vía paterna y otros sólo en los cromosomas transmitidos por vía
materna. Uno de los alelos se “silencia” para que se dé solo la expresión del otro.

ANTICIPACION: hace referencia a la edad de inicio más temprana de algunas enfermedades g en

éticas en las generaciones más recientes.

SNP: El tipo más numeroso de polimorfismo en el genoma humano consiste en variantes de un

nucleótido único en un cromosoma, o polimorfismos de único nucleótido