BAB I

PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Anemia sel sabit adalah anemia hemolitik berat yang diakibatkan
oleh defek molekul hemoglobin dan berkenaan dengan serangan nyeri.
Anemia sel sabit atau penyakit sel sabit homozigot (Hb SS) adalah
gangguan autosom resesif bawaan yang mempengaruhi pergantian valin
dengan asam glutamat pada rantai hemoglobin. Ada varian anemia sel
sabit yang lain dan yang paling banyak ditemui adalah Hb SB, Hb SD ,
Hb SE, Sel darah merah pada anemia ini kurang memiliki kemampuan
dalam hal membawa oksigen dan juga memiliki angka dekstruksi yang
lebih besar dibanding sel darah merah normal. Lama hidup sel sabit
menurun hingga 10-30 hari (normalnya 120 hari).
Insiden penyakit pada orang afrika amerika diperkirakan 1 dari 12
orang dan insiden penyakit diperkirakan 1 dari 375. Sekitar 2000 bayi
dilahirkan dengan penyakit sel sabit setiap tahun di amerika serikat,
kematian paling sering terjadi pada anak yang berusia 1 sampai 3 tahun.
B. Rumusan Masalah
1. Apa Pengertian Definisi Penyakit Anemia Sel Sabit?
2. Apa Sajakah Etiologi Penyakit Anemia Sel Sabit?
3. Bagaimana Tanda dan Gejala Penyakit Anemia Sel Sabit?
4. Bagaimanakah Patofisiologi Penyakit Anemia Sel Sabit?
5. Bagaimanakah Pemeriksaan Diagnostik dan Penatalaksanaan Medis
Penyakit Anemia Sel Sabit?
C. Tujuan
1. Mengetahui Penyakit Anemia Sel Sabit
2. Mengetahui Apa Sajakah Etiologi Penyakit Anemia Sel Sabit
3. Mengetahui Tanda dan Gejala Penyakit Anemia Sel Sabit
4. Mengetahui Patofisiologi Penyakit Anemia Sel Sabit
5. Mengetahui Pemeriksaan Diagnostik dan Penatalaksanaan Medis
Penyakit Sel Sabit.
 BAB II

PEMBAHASAN

A. Pengertian Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit adalah anemia hemolitik berat yang diakibatkan

oleh defek molekul hemoglobin dan berkenaan dengan serangan nyeri.
Anemia ini ditemukan terutama pada orang Mediterania dan populasi
Afrika serta terutama pada orang kulit hitam. Defek ini adalah substansi
asam mino tunggal dalam rantai B hemoglobin. Hemoglobin sabit
memerlukan pembentukan serupa kristal bila terpajan pada tegangan
oksigen rendah. Sel yang mengandung hemoglobin S ini menjadi
berubah bentuk,kekakuan,dan berbentuk sabit bila dalam sirkulasi vena.
Sel kaki panjang tersangkut dalam pembuluh darah kecil dan
aliran darah ke suatu region atau organ menjadi lambat,mengakibatkan
iskemia atau infark dimana disini dapat terjadi nyeri,bengkak,atau
demam.

B. Etiologi Anemia Sel Sabit

Hemoglobin sabit (Hb S) berbeda dengan Hb dewasa normal
karena substitusi asam glutamat pada posisi rantai oleh valin. Pada
keadaan teroksigenasi fungsi Hb S normal. Bila Hb ini mengalami
deoksigensi, interaksi antara valin dan regio yang komplementer pada
rantai molekul yang berdekatan menyebabkan pembentukan polimer
molekular bersusunan tinggi, polimer ini memanjang membentuk struktur
filamen, yang beragregasi menjadi batang yang kaku, seperti kristal.
Proses prolimerasi molekular ini menyebabkan sifat eritrosit sbait rapuh,
berduri pada keadaan penurunan oksigenasi.

Penyakit anemia sel sabit ini ditemukan di Afrika, Timur Tengah,

daerah Mediterania, dan India, yang diturunkan dengan sifat dominan
autosomal. Sifat sel sabit ditemukan pada heterozigot (HbA-HbS) yang
dalam hemoglobinnya khas mengandung 60% HbA dan 40% HbS.
Pasien dengan sifat ini biasanya bebas gejala kecuali bila tekanan
oksigen sangat rendah, misalnay di ketinggian dan penggunaan
 anestesia anoksik. Gambaran umumnya sangat baik. Prevalensi gen ini
mungkin tinggi karena HbS melindungi dari efek malaria falcifarum yangs
erius dan kadnag-kadang mematikan.

Anemia sel sabit terjadi pada homozigot (HbS-HbS). Hemoglobin

yang abnormal membuat RBC rentan terhadap penurunan tekanan
oksigen yang sangat kecil sekalipun. Ini menyebbakan fenomena seperti
sabit dan sekuenstrasi abnormal disertai trombosis pada arteriol yang
kecil. Selanjutnya bisa terjadi infark pada bagian manapun.

Anemia sel sabit ditandai dengan penyakit hemolitik kronis yang

disebbabkan oleh destruksi eritrosit prematur yang sukar berubah bentuk
dan rapuh. Manifestasi penyakit sel sabit lain yang dianggap berasal dari
perubahan iskemik akibat oklusi vaskular oleh massa sel sabit.
Perjalanan klinis anak yang terkan adalah khas disertai dengan kejadian-
kejadian episodik intermitten, sering disebut sebagai “kritis”.

C. Manifestasi Klinis Sel Sabit

1. Asimptomatik sampai dengan satu tahun menderita penyakit ini

2. Bengkak luar biasa pada jari-jari tangan dan jempol kaki (hand-foot
syndrome/dactylitis)
3. Dapat terjadi kerusakan pada kemampuan ginjal untuk
mengkonsentrat urin sehingga meningkatkan berkemih pada anak-
anak dan mengompol
4. Kadar hemoglobin 6-9 g/dl atau kurang dari itu
5. Wajah pucat
6. Mudah lelah
7. Kehilangan nafsu makan
Pasien dengan penyakit sel sabit krisis, dapat terjadi:
1. Nyeri hebat pada abdomen
2. Spasme otot
3. Nyeri kaki
4. Nyeri dan bengkak pada persendian
5. Demam, muntah, hematuria, convulsion, kaku kuduk, koma, atau
kelumpuhan juga dapat terjadi tergantung pada organ yang terkait
 6. Jaundice pada klien dapat terjadi
7. Pembesaran jantung dan murmur
Manifestasi Klinis Penyakit Sel Sabit per-sistem
1. Okular : Pembuluh darah konjungtiva berkelok-kelok, retinopati
proliferatif
2. Jantung : Kegagalan curah tinggi, kor pulmonal
3. Paru: Infark dengan emboli multiple, infeksi (pneumokokus,
Mycoplasma), atelektasis (infeksi, obstruksi)
4. GI track& hati : Kandung empedu (batu bilirubin), sekuestrasi limpa,
infark, dan asplenia fungsional, hyperbilirubinemia ekstrim
5. Muskuloskeletal : Infark (nekrosis aseptik, nyeri, sindrom tangan kaki),
infeksi (osteomielitis, Salmonella), artritis (kolagen-vaskular, gout)
6. Genitourinaria : Defek konsentrasi ginjal, hematuria, nefrosis, gagal
ginjal kronis, priapismus
7. Endokrin : Pubertas terlambat
8. Sistem imun : Kerentanan terhadap infeksi, defek pada jalur
komplemen alternatif, asplenia fungsional, defek fagosit, hyperplasia
limfoid (pembesaran tonsil dan adenoid)
9. Kulit : Ulserasi
10. Hemaopoietik : Anemia (hemolitik, krisis aplastik), defek fagosit,
hiperurisemia
11. Neurologik : Stroke, kejang, gangguan penglihatan
12. Psikiatrik : Ketergantungan, kecanduan, separasi, maturase
13. Vaskular : Proliferasi endotel, oklusi vena perifer

D. Patofisiologi Anemia Sel Sabit

mereka masih mampu mensintesa kedua rantai β dan βs , jadi
mereka memiliki hemoglobin A dan hemoglobin S. Mereka tidak
menderita anemia dan tampak sehat.
Apabila dua orang dengan trait sel sabit menikah, beberapa
anaknya akan membawa dua gen abnormal dan hanya mempunyai
rantai βs dan hemoglobin S saja. (Smeltzer, 2002)
Anemia sel sabit merupakan suatu kelainan pada darah yang
disebabkan karena adanya perubahan asam amino ke-6 pada rantai
 hemoglobin β yang menyebabkan adanya perubahan bentuk dari sel
darah merah yang semula berbentuk bikonkav menjadi sel darah merah
berbentuk serupa dengan bulan sabit yang dsebut HbS. ( Suwiryawan,
dkk. 2013)
Hemoglobin sabit mempunyai sifat buruk karena mempunyai
bentuk seperti kristal bila terpajan tekanan oksigen rendah
(Deoksigenasi). Penyebab dari deoksiganisi dapat bermacam-macam.
Ketika terjadi deoksigenasi sel yang mengandung HbS akan rusak, kaku
dan berbentuk seperti bulan sabit. Sel yang panjang dan kaku dapat
terperangkap dalam pembuluh kecil, dan ketika mereka saling
menempel satu sama lain, aliran darah ke daerah organ mengalami
perlambatan dan dapat menyebabkan iskemia atau infark dan pasien
akan merasakan nyeri, pembengkakan dan demam.
Sel darah merah sabit memiliki usia hidup yang pendek yaitu
sekitar 15 sampai 25 hari. Sum sum tulang dapat membesar saat kanak-
kanak sebagai kompensasi dari menurunnya jumlah SDM.

E. Pemeriksaan Diagnostik
Saat ini belum diketahui ada pengobatan yang dapat
mengembalikan sel sabit menjadi normal. Sehingga, pengobatan
ditujukan pada pencegahan dan penunjang. Karena infeksi tampaknya
mencetuskan sle krisis sel sabit, pengobatan ditekankan pada
pencegahan dan deteksi dini dan pengobatan segera.
Pemeriksaan penunjang yang lazim digunkan pada penderita
anmia sel sabit adalah :
1. Pemerikaaan darah lengkap : terjadi penurunan Ht, Hb, dan hitung
sel darah merah, LED, AGD, bilirubin serum meningkat,
2. Pemeriksaan darah atau sel janin saat prenatal mengidentifikasi
adanya status homozigot pada janin.
3. Pemeriksaan pewarnaan SDM : menunjukkan sabit sebagian atau
lengkap, sel bentuk bulan sabit.
4. Tes tabung turbiditas sabit : pemeriksaan rutin yang menentukan
adanya hemoglobin S, tetapi tidak membedakan antara anemia sel
sabit dan sifat yang diwariskan (trait).
 5. Elektroforesis hemoglobin : mengidentifikasi adanya tipe hemoglobin
abnormal dan membedakan antara anemia sel sabit dan anemia sel
trait. Sebaiknya dilakukan pada saat bayi lahir sebagai bagian dari
penapisan bayi baru lahir uji ini menghitung presentasi HbS yang ada.
6. Radiografik tulang : mungkin menunjukkan perubahan tulang
7. Rontgen : mungkin menunjukkan penipisan tulang

F. Penatalaksanaan Medis
1. Obat percobaan telah menunjukkan beberapa hasil yang menjanjikan,
mis: hidroksiurea (meningkatkan produksi hemoglobin janin),
setiedilsitrat (pengubah membrane SDM), pentoksifilin (menurunkan
viskositas darah dan tahananva skulerperifer), dan vanillin (aditif
makanan, sifat antisickling).
2. Nasihatkan populasi berisiko.
3. Dengan segera atasi infeksi, yang mempredisposisikan pada kritis.
4. Intruksikan pasien untuk menghindari ketinggian tinggi, anesthesia,
dan kehilangan cairan karena dehidrasi meningkatkan sickling.
5. Berikan terapi asam folat setiap hari untuk meningkatkan kebutuhan
sumsum.
Terapi
Adapun terapi yang dapat dilakukan terhadap penderita anemia sel
sabit adalah:
1. Transfusi darah
Terapi transfuse ini bertujuan untuk menambahkan jumlah
hemoglobin normal dalam darah sehingga dapat mencegah proses
polimerisasi. Bila penderita kerap kali mengalami krisis, terutama
vasooklusi, maka terapi ini perlu dilakukan dalam jangka panjang.
Akan tetapi, perlu diperhatikan pula efek samping dari terapi transfuse
ini, yaitu terjadinya hyperviscosity, yang disebabkan karena
penambahan hematokrit berbanding lurus dengan dengan viskositas
darah, hypersplenism, keracunan besi, dan kemungkinan infeksi,
yang disebabkan karena screening darah yang kurang akurat.
2. Terapi gen
Terapi gen ini menggunakan stem cell dan virus sebagai vektornya,
Human Immunodefiency Virus(HIV), dan Human Foamy Virus(HFV).
3. Transplantasi sumsum tulang
4. Mengaktifkan sintesa HbF
5. Pemberian agen anti sickling
6. Penurunan MCHC
7. Jika terjadi krisis, berikan suasana hangat, infuse salin fisiologik 3
L/hari, atasi infeksi, berikan analgesic secukupnya
 BAB III

PENUTUP

A. Kesimpulan

Penyakit sel sabit tersebut muncul pada mereka yang homiozigot

terhadap hemoglobin S (SS). Sel sabit lebih kaku daripada sel darah
merah normal dan menghambat aliran pembuluh darah kecil. Kelainan
genetic ini menyebabkan mutasi pada gen globin beta sehingga terjadi
perubahan struktur DNA. Akibatnya terbentuk hemoglobin S/HbS
(normalnya yang terbentuk hemoglobin A/HbA) yang rentan terhadap
keadaan kurang oksigen (hipoksia) sehingga dari bentuk normal Hb
bulat menjadi seperti bulan sabit, dengan dinding sel darah merah yang
rapuh dan tidak elastic, akibatnya sel darah merah dengan HbS ini akan
mudah menyangkut pada pembuluh darah yang kecil dan pada akhirnya
menjadi cepat dihancurkan oleh limpa karena dianggap abnormal
sehingga timbul keadaan anemia. Lama hidup sel sabit menurun hingga
10-30 hari (normalnya 120 hari).
Dengan diagnosa yang mungkin muncul: Nyeri yang berhubungan
dengan aglutinasi sel sabit dalam pembuluh darah, yang ditandai oleh:
nyeri lokal, menyebar, berdenyut, perih, sakit kepala, Gangguan
pertukaran gas yang berhubungan dengan penurunan kapasitas
pembawa oksigen darah, Perubahan perfusi jaringan yang berhubungan
dengan penurunan fungsi/ kerusakan miokardial akibat infark kecil,
deposit besi, dan fibrosis, yang ditandai oleh: penurunan tanda vital,
pucat, gelisah, nyeri tulang, angina, dan gangguan penglihatan, Resiko
tinggi terhadap kekurangan volume cairan yang berhubungan
dengan peningkatan kebutuhan cairan, yang ditandai oleh: anoreksia,
dehidrasi (muntah, diare, demam), Resiko tinggi terhadap kerusakan
integritas kulit yang berhubungan dengan gangguan sirkulasi, yang
ditandai oleh: turgor kulit buruk, kulit kering, pucat dan Kurang
pengetahuan yang berhubungan dengan kurangnya informasi tentang
penyakitnya, yang ditandai oleh: pertanyaan; meminta informasi; tidak
akurat mengikuti intruksi; dan ansietas.
 DAFTAR PUSTAKA

Alpers, Ann. 2007. Buku Ajar Pediatri Rudolph. Jakarta: EGC

Behrman, Richard E, dkk. 2000. Ilmu Kesehatan Anak Nelson. Jakarta:
EGC
Cecily,lynn Betz. 2009. Buku saku keperawatan pediatric. Jakarta : EGC
Handayani, wiwik. & Hariwibowo, andi. 2008. Buku ajar keperawatan
dengan klie ganggauan hematologi. Jakarta : Salemba Medika
Herdman, T.H. 2012. Nursing Diagnosis Definition and classification.
Oxford: Wiley-Blackwell.
Gloria. 2004. Nursing Interventions: classification, fifth ed. US: Mosby.
Johnson, M et.al. 2006. Lingkages. US: Mosby.
Moorhead, S et.al. Nursing Outcomes Classification. US: Mosby.
Rubenstein, David, dkk. 2005. Kedokteran Klinis. Jakarta: Erlangga Medical
Series
Schulte, B. Elizabeth. 2005. Thompson’s Pediatric Nursing: An Introductory
Text, 9th Edition. Philadelphia: Elsevier Saunders
Smeltzer, S.C dan Bare, B.G. 2002. Buku Ajar Keperawatan Medikal Bedah
Brunner&Suddarth Ed.8. Jakarta: EGC
Suwiryawan, G.A, dkk. 2013. Anemia Sel Sabit. E-Jurnal Medika Udayana.
http://ojs.unud.ac.id/index.php/eum/article/view/6229 diakses pada
minggu 6 september 2015, 10.05 WIB.