Curso Científico-Humanístico de Ciências e Tecnologia

Biologia – 12º C
Ano letivo 2017/2018
TESTE DE AVALIAÇÃO – versão 1

Nome:______________________________________________________ Nº_____ Data: ____/fevereiro 2018

GRUPO I
O estudo do material genético, bem como da transmissão por ele veiculada, pode ser hoje encarado a vários níveis,
embora o estudo a nível molecular tenha adquirido particular importância no final do sec XX.
1. Nos seres humanos, o gene denominado SRY, encontrado no cromosoma Y, é o que codifica uma proteína (TDF)
que é um fator de determinação primária do sexo, gerando o desenvolvimento de testículos. A determinação do
sexo feminino deve-se à ausência deste gene e portanto desta proteína. O gene SRY é transcrito e traduzido na
gónada indiferenciada. A proteína TDF orienta a diferenciação das células germinais primordiais para
espermatogónias. Na sua ausência as células primordiais evoluem para oogónias.
O cromossoma X apresenta um baixíssimo grau de homologia com o cromossoma Y.
Na figura 1, encontram-se representados possíveis mecanismos que podem conduzir ao aparecimento de mutações
cromossómicas na espécie humana.
Nas questões 1.1 a 4.1, selecione a alternativa que completa corretamente as afirmações.
I II
1.1. (6) A alteração da posição do gene
SRY deve-se a uma mutação
cromossómica______ que ocorre
por ______.
__ numérica [...] crossing-over
__ numérica [...] translocação
__ estrutural [...] crossing-over
__ estrutural [...] translocação

1.2. (6) De acordo com os dados da

figura 1, o cariótipo 45,XO surge, na
situação _____, como resultado de
uma não disjunção dos_____.
__ A [...] cromatídeos-irmãos.
__ B [...] cromossomas homólogos.
__ A [...] cromossomas homólogos.
__ B [...] cromatídeos-irmãos.

1.3. (6) A mutação cromossómica que

está na origem do surgimento de um
indivíduo com o cariótipo 47,XXX
SRY
ocorre numa célula _____ do
progenitor e _____ no fenótipo deste
progenitor.
A B C D
__ somática […] não se manifesta Figura 1
__ somática [...] manifesta-se
__ da linha germinativa [...]
manifesta-se
__ da linha germinativa [...] não se manifesta

1.4. (6) Tendo por base a informação fornecida no texto introdutório, o cariótipo apresentado pelo indivíduo B
corresponde a uma _____ e o indivíduo C é do sexo_____.
__ monossomia […] masculino __ trissomia […] masculino
__ monossomia […] feminino __ trissomia […] feminino

2. (6)A deficiência de uma determinada enzima (G6PD) na espécie humana

é condicionada por um alelo recessivo (Xe) localizado no cromossomo
sexual X. O esquema da figura 2 mostra a transmissão dessa
característica numa família.
Sabendo-se que o indivíduo III-2, além de apresentar a deficiência da
enzima, é portador do Síndroma de Turner (45,XO), pode-se concluir que
os genótipos de seus pais, indivíduos II-4 e II-5 são, respectivamente:
__ XEXe ; XEY ou XeY. __ XEXE ; XeY.
__ XEXE ou XEXe ; XeY. __ XEXe; XEY. Figura 2
1
 O indivíduo III-2, sendo filha de um pai normal, poderia, quando muito, ser portador da deficiência enzimática
recessiva. Como é portadora do Síndrome de Turner, só possui um cromossoma Xe que recebeu da mãe e por
isso manifesta a deficiência enzimática.

3. O síndroma de Lesh-Nyhan é uma forma de paralisia rara, muito grave, geralmente conduzindo à morte antes da
puberdade. Observe atentamente, a árvore genealógica seguinte.

Figura 3

3.1. (6) A doença é determinada por um gene..

__ autossómico recessivo. __ ligado ao cromossoma X e recessivo.
__ autossómico dominante. __ ligado ao cromossoma X e dominante.
__ ligado ao cromossoma Y e recessivo.

3.2. (6) Nesta transmissão nenhum pai pode ser doente. Fundamente esta afirmação.

Porque todos os indivíduos doentes do sexo masculino geralmente morrem antes da puberdade.

3.3. (6) A mulher A encontra-se grávida e está naturalmente inquieta com o seu 3º filho. Supondo que a criança em
gestação é do sexo feminino, explique se poderá vir a ser doente.

Não, porque para isso teria que ser filha de um pai doente (o que não se verifica)

3.3.1.(8) Indique as probabilidades, para esta criança, de vir a ter uma descendência com o síndroma de Lesh-
Nyhan. Justifique através de um xadrez mendeliano.
Só no caso desta criança ser portadora (heterozigótica) é que há 50% de Gâmetas XD Y
d
probabilidades dos filhos (rapazes) serem doentes (X Y). XD
X X
D D
X D
Y
Xd -cromossoma portador do gene deficiente Xd XDXd Xd Y

2 /V1
 GRUPO II
1. O estudo dos genes associados ao metabolismo da lactose e do triptofano e à síntese de proteínas, que intervém
nas reações metabólicas daquelas substâncias, permitiu obter importantes informações sobre a estrutura e a
composição dos genes, bem como a forma pela qual a sua expressão é controlada pela célula.
Na figura 4 estão representados dois tipos de mecanismos (I e II), de regulação de genes envolvidos na síntese
de enzimas responsáveis pelas reações em procariontes, nas vias metabólicas das substâncias A e B
respetivamente.
Elevados níveis de A B

A Enzimas necessárias à via

Mecanismo I metabólica B Mecanismo II

Figura 4
Na resposta a cada um dos itens de 1 a 7, selecione a única opção que permite obter uma afirmação correta.

1.1. (6) Quando _____ está presente o repressor é incapaz de se ligar ao operador. A RNApolimerase liga-se ao
promotor e _______ a transcrição dos genes estruturais.
___ A […] ocorre ___ A […] não ocorre ___ B […] ocorre ___ B […] não ocorre
1.2. (6) A regulação da síntese de B é um mecanismo _________ porque, na sua presença, o repressor torna-se
________ bloqueando o operador.
__ indutivo […] activo __ repressivo […] activo
__ indutivo […] inactivo __ repressivo […] inactivo
1.3. (6) A expressão dos genes estruturais no mecanismo de regulação II ocorre na __________ de B, na via
metabólica de _____________ desta substância.
__ presença […] análise __ ausência […] análise
__ presença […] síntese __ ausência […] síntese
1.4. (6) Nos mecanismos reguladores evidenciados na figura 4, a presença em excesso da(s) molécula(s)s
I. A e B é necessária para que ocorra a síntese das enzimas pelos genes estruturais.
II. A ativa a cadeia de reações de análise em que ela é substrato inicial.
III. B impede que ocorra a cadeia de reações de síntese em que ela é produto final.
Selecione a alternativa que avalia as afirmações corretamente.
__ São todas verdadeira; __ II e III são verdadeiras; I é falsa.
__ I é verdadeira; II e III são falsas. __ I e II são verdadeiras; III é falsa.
2. O operão lac encontra-se associado, nas bactérias, a outros operões envolvidos no metabolismo da glicose, como, por
exemplo, o operão Maltose e o operão galactose, sendo todos regulados pelo mesmo repressor. O elemento chave
dessa regulação é o complexo CAP-AMPc que ligando-se a um dos locais de cada promotor ativa o respe-
tivo operão, exercendo um controle positivo na transcrição dos genes estruturais para a obtenção de enzimas
necessárias à degradação daqueles açucares em glicose.
2.1. (3) Ao conjunto de operões como este, denomina-se de ____Regulão___
2.2. (10) Explique a ausência do complexo CAP-AMPc quando as bactérias se desenvolvem num meio com elevada
concentração de glicose e relacione este facto com a diminuição da produção das enzimas β-galactosidase,
permease e transacetilase que resultam da expressão dos genes estruturais do operão lac..
 Quando há muita glicose no meio, há muito ATP e pouco AMP, não se formando o complexo CAP-AMPc que
ativa o promotor para a ligação da RNApolimerase.
 Se a RNApolimerase não se consegue ligar ao promotor, não há transcrição dos genes estruturais, por isso não
há enzimas.

(- Na ausência da lactose que foi degradada em glicose (e galactose) a proteína repressora fica ativa ligando-se ao
operador, impedindo a ligação da RNApolimerase ao promotor e a transcrição dos genes estruturas.
Havendo glicose, não é degradada lactose.)

3 /V1
 GRUPO III
O cancro é uma doença genética profundamente marcante na nossa sociedade. Cientistas portugueses
conseguiram travar o crescimento do cancro manipulando o ambiente que envolve as células cancerosas. Esta equipa
identificou “um gene supressor de tumores" - o LRP1B. Trata-se de “um gene cuja expressão normal inibe o
crescimento do tumor e a perda da sua expressividade permite o seu desenvolvimento", segundo explicou a cientista
Paula Soares.
Nas células cancerosas o gene LRP1B perde expressividade, não havendo produção de uma proteína
membranar, que faz parte da família dos recetores de lipoproteínas, que tem como função retirar moléculas solúveis da
matriz extracelular para o interior da célula. Uma dessas é a enzima MMP2, conhecida por degradar a matriz que une
as células.
A permanência da enzima MMP2 no ambiente fora da célula, por inibição do gene LRP1B, irá promover a
degradação da matriz que une as células, “o que permite arranjar espaço para as células tumorais crescerem” e assim
são criadas condições para que o tumor possa evoluir.
Outro mecanismo de regulação da expressão do gene LRP1B está associado á metilação do seu promotor,
especificamente em tumores da tiroide. Salienta-se a sua desmetilação total em amostras de tiroides normais. Os
nossos resultados das investigações científicas sugerem a metilação do promotor do LRP1B como um biomarcador
epigenético com elevada especificidade e baixa sensibilidade.
repositorio.ul.pt/bitstream/10451/1797/1/21602_ulfc080716_tm.pdf

1. (6) Os genes supressores de tumores estão na origem de cancro quando

__ sofrem mutações que se traduzem no bloqueio da divisão celular.
__ sofrem mutações que se traduzem no desbloqueio da divisão celular.
__ contrabalançam o estímulo proliferativo dos proto-oncogenes.
__ causam fenómenos de apoptose.
2. (6) Os ___ estão geralmente ativos nas células cancerígenas, fornecendo a estas células novas propriedades que
permitem a ___ celular descontrolada.
__ proto-oncogenes […] apoptose __ oncogenes […] apoptose
__ oncogenes […] proliferação. __ proto-oncogenes […] proliferação
3. (6) Um dos fatores epigenéticos responsáveis pelo(a) ______ da proliferação das células tumorais resulta da
metilação do gene promotor do LRP1B, que causa a sua compactação e consequentemente à _____ do gene
LRP1B
__ aumento […] expressão __ aumento […] ausência de expressão
__ diminuição […] expressão __ diminuição […] ausência de expressão
4. (6) Algumas células cancerígenas podem multiplicar-se, atingindo um número elevado de células e estabelecerem
uma rede de vasos sanguíneos que passa a alimentá-las. Várias dessas células podem entrar na corrente
sanguínea e invadir outros órgãos
As afirmações seguintes dizem respeito ao texto. Selecione a alternativa que as avalia corretamente.
I. O comportamento celular descrito na última frase do texto é designado por metástase.
II. A maioria dos cancros resulta de mutações somáticas que não são alvo de reparação.
III. A inativação dos proto-oncogenes é uma das condições essenciais para que as células citadas no texto se
multipliquem desordenadamente.
__ I e II são verdadeiras, III é falsa. __ I e III são verdadeiras; II é falsa
__ I e III são verdadeiras; II é falsa. __ I e II são falsas; III é verdadeira
5. (15) Explique como o efeito da ausência de expressão do gene LRP1B sobre os proto-oncogenes e a acumulação
da enzima MMP2 na matriz extracelular, promove o desenvolvimento do tumor.
 Os genes supressores de tumores em situação normal estão ativos, inibindo a expressão dos proto-
oncogenes.
 Quando o gene LRP1B perda da sua expressividade aumenta a acumulação na matriz da enzima MMP2, e
deixa de inibir os proto-oncogenes.
 A desinibição/estimulação dos proto-oncogenes e o aumento de espaço criado pela degradação da matriz
extracelular causa o desenvolvimento do tumor.

4 /V1
 GRUPO IV
As mutações induzidas pelo homem contribuem para uma diversidade biológica nas plantas de acordo com o seu
interesse. A engenharia genética e a biotecnologia, contribuem para o melhoramento genético das espécies e criação
de produtos com efeitos terapêuticos para o homem e outros animais, entre outras potencialidades.
Nas questões 1.1 a 4, selecione a alternativa que completa corretamente as afirmações.
1. A família das Brassicaceae é representada por uma grande diversidade de espécies de interesse económico para o
Homem. O triângulo das Brassica representado na figura 5 mostra que no género Brassica foram obtidos
experimentalmente várias espécies.

Figura 5

1.1. (6) O processo de formação da B. carinata, poderia ter decorrido de uma mutação cromossómica numérica
resultante…
__ da ocorrência da citocinese na 1ª divisão do ovo.
__ da não ocorrência da citocinese na 1ª divisão na meiose de cada um dos progenitores.
__ da não segregação dos homólogos na meiose num dos progenitores.
__ da não segregação dos cromatídeos na meiose num dos progenitores.

1.2. (6) O híbrido com 19 cromossomas teria resultado do…

__ cruzamento entre B. campestris x B. nigra.
__ cruzamento entre B. olearacea x B. campestris.
__ autocruzamento de B. campestris com monossomia de um gâmeta.
__autocruzamento de B. olearacea com trissomia de um gâmeta.

1.3. (6) A espécie B. napus resultou do híbrido porque nele ocorreu…

__ mutação somática. __autofecundação.
__ duplicação cromossómica. __ replicação de DNA.

1.4. (6) Na zonas de fronteira agrícola entre B. napus e B. campestris obtiveram-se híbridos espontâneos e
também um seu mutante fértil respetivamente com…
__ 19 e 38 cromossomas. __ 29 e 58 cromossomas.
__ 48 e 96 cromossomas. __ 38 e 76 cromossomas.

2. A obtenção de um gene que confere resistência a herbicidas a partir de uma espécie vegetal e a sua introdução de
na espécie B. napus foi possível, graças às ferramentas da engenharia genética, estabelecendo-se a ligação entre
um fragmento de DNA de 2 kb e o local Bg/II de um plasmídeo de 5 kb.
2.1. (8) Faça corresponder cada um dos termos da coluna I à respetiva designação da coluna II.

Coluna I Coluna II
D__ Plasmídio A. Gene de resistência ao herbicida
E__ Local A|GATCT B. Bgl II
A__ Fragmento de 2 kb C. Tamanho do vetor recombinado
C__ DNA de 7 Kb D. Vetor
B__ Enzima de restrição E. Zona de restrição

5 /V1
 2.2. (6) A união do fragmento de DNA que contém o gene com o plasmídeo faz-se através da mesma _____ que
atua nas _____, sequências nucleotídicas complementares das diferentes moléculas.
__ DNA-ligase […] zonas de restrição __ enzima de restrição […] extremidades coesivas
__ DNA-ligase […] extremidades coesivas __ enzima de restrição […] zonas de restrição

2.3. (6) A técnica de engenharia genética utilizada foi a ____ o que permitiu ____.
__ do PCR […] a replicação de uma sequência de DNA
__ do CDNA […] a produção de DNA a partir de RNAm funcional
__ do DNA recombinante […] a obtenção de um plasmídeo transgénico
__ da eletroforese […] partir os diferentes fragmentos de DNA.

3. O esquema da figura 6 refere-se a duas técnicas de engenharia genética (I e II) que visam a obtenção de proteínas

Água + Tampão
Água + Tampão

Amplificação
Transcriptase de B
reversa
DNA II
polimerase
I
B
A

humanas e nelas são referidas os intervenientes moleculares envolvidos.

3.1. (6) A técnica representada em I é a do________ e as moléculas não identificadas (A e B) em cada uma das
técnicas são respetivamente
__ rDNA e em II a do PCR […] cDNA e rDNA __ PCR e em II a do rDNA […] cDNA e rDNA
__ cDNA e em II a do PCR […] mRNA e cDNA __ PCR e em II a do rDNA […] mRNA e cDNA

3.2. (6) O DNA contendo o gene responsável pela síntese de uma proteína humana foi submetido a reacções de
polimerização em cadeia, cujas etapas de cada ciclo estão esquematizadas na figura 7.
Figura 6 Faça corresponder as letras A, B, C e D da figura 7 às etapas utilizadas nesta A técnica.

955⁰C
C__ Adição de nucleótidos e DNA polimerase
A__ Desnaturação do DNA por aquecimento
C__ Polimerização das primeiras cadeias de DNA 55⁰C
D B
B__ Ligação dos Primer’s
D__ Novo ciclo de polimerização
C__ Aquecimento adequado à actuação da DNA polimerase.

CACBDC 72⁰C
Figura 7
C
3.3. (10) Clones genómicos de DNA contendo o gene responsável pela síntese de uma proteína humana foram
cortados com a enzima de restrição HindIII em 2 fragmentos, enquanto os clones de cDNA referentes ao
mesmo gene não foram clivados com esta mesma enzima. Como explicaria esses resultados?

 Os clones genómicos de DNA foram cortados em 2 fragmentos porque possue uma zona de restrição.
 Essa zona, situada em intrões, foi eliminada durante a maturação do RNAm a partir do qual foi
sintetizado o cDNA.

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4. A figura 8 refere-se à genealogia (esquema A) de uma família em que ocorre uma mutação responsável por uma
doença. As pessoas doentes são as II1 e II5. Em B representam-se os genes, normal e mutado, e o resultado do
diagnóstico feito a alguns membros da família.

Figura 8

4.1. (10) Classifique como verdadeira (V) ou falsa (F), cada uma das seguintes afirmações, relativas à
interpretação da figura 8.
__ O fragmento de restrição com maior velocidade de migração é oriundo do gene mutado.
__ As pessoas I1 e I2 são obrigatoriamente heterozigóticas.
__ Um fragmento com 2 Kilo pares de bases tem maior velocidade de migração.
__ A pessoa II3 é homozigótica dominante.
__ O gene mutante é dominante.
__ A pessoa II1 é homozigótica recessiva.
__ A pessoa II4 nunca poderá ter um filho afetado com esta anomalia.
__ O bebé III2, quando nascer, manifestará a doença.

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