INTRODUCCIÓN

Desde hace muchos años los investigadores habían utilizado el código genético para
determinar la secuencia de ADN que codifica la serie de aminoácidos que componen
parte de la proteína de la hemoglobina. Pero no tenían medios para realizar un
examen aislado del ADN indicador de entre el restante ADN de los 100.000 genes de
una célula humana, para poder saber si el gen era normal o no.

Posteriormente, después de varios estudios se utilizaron fragmentos de ADN clonados

con secuencias que se igualan con una secuencia de ADN del gen objeto de interés
(por ejemplo, el gen de la hemoglobina) llamadas sondas génicas, y hoy en día se le
está dando mucha importancia al estudio de enfermedades genéticas, ya que estas
producen un efecto devastador a nivel mundial, afectando las poblaciones humanas,
por ello la producción de sondas génicas, que permiten la detección temprana de estas
enfermedades, es importante en el ámbito médico y científico, ya que permiten
realizar diagnósticos más exactos e incluso diagnósticos predictivos de estas
enfermedades, para de este modo estudiarlas y tratarlas.

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 OBJETIVOS

 Dar información útil para aumentar el conocimiento de nuestros compañeros

acerca del tema Sondas Génicas

 Brindar puntos claros acerca del concepto, importancia, detección de las

sondas Génicas

 Saber la utilidad que tienen las Sondas Génicas

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 MARCO TEÓRICO

SONDAS GÉNICAS EN EL DIAGNÓSTICO MÉDICO

1. SONDA
Una sonda genética consiste en un fragmento de ADN complementario a la secuencia
que se busca y a la que se unirá de manera específica. La unión al ADN, puede
detectarse marcando la sonda con "etiquetas químicas"

La sonda es una copia fiel de un gen o de un fragmento de ARN o ADN y se unirá

exclusivamente esa secuencia de la que es copia. Esto es lo que se llama especificidad
de la sonda.

El uso de PCR y de sondas moleculares que reconozcan secuencias de ADN asociadas a

enfermedades genéticas, permite detectar al gen involucrado, en cantidades ínfimas
material genético obtenido de tejido de adultos o de embriones de humanos y
animales.

Una sola sonda puede reconocer su homólogo único entre millones. La sonda precisa
en un mínimo de 20 nucleótidos.

Técnicas de la biología molecular resultan ser importantes herramientas:

 Identificación de individuos y sus productos

 Detección y diagnóstico de enfermedades tanto genéticas como infecciosa
 Selección de individuos portadores de un genotipo especifico como
progenitores en programas de mejoramiento genético

La información genética de un organismo dado está contenida en el ADN (ácido

desoxirribonucleico) que se ubica en el núcleo de cada célula de este organismo.
Por su parte, un nucleótido está formado por una azúcar, un grupo fosfato y una de
cuatro diferentes bases nitrogenadas. Estas bases son representadas de manera simple
utilizando la inicial en mayúscula de su nombre, de modo que:

A: Adenina
T: Timina
G: Guanina
C: Citosina.

Aunque todos los organismos de una misma especie tienen características comunes,
los genes que codifican para esas características y la naturaleza misma de la
característica no son idénticas en todos los individuos, pues en millones de años de
evolución se han ido produciendo pequeños cambios en los genes que codifican para
características individuales, los que han sido heredados a las generaciones siguientes.

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 1.1. TIPOS DE SONDAS
Distintos tipos de sondas de ácidos nucleicos pueden ser utilizadas para la hibridación
in situ:

1. Sondas de DNA doble cadena. Pueden ser preparadas utilizando técnicas como
“nick translation, random priming o PCR”, en las cuales el nucleótido marcado
es incorporado. PCR y random priming proporcionan una buena actividad
específica. Estas sondas pueden ser desnaturalizadas antes de usar. Cuando se
usan para detectar una cadena simple como mRNA, estas son menos sensibles
debido a que la concentración de la sonda marcada es reducida.

2. Sondas de DNA de cadena simple (largas). Pueden ser preparadas utilizando

“primer extension” en templados de cadena simple o por PCR con un
nucleótido marcado. Éste último es el más usado porque es más fácil de llevar a
cabo y las marcas pueden sintetizarse con poca cantidad de material.

El PCR permite una gran flexibilidad en la elección de las secuencias marcadas por el
uso de primers. Estas marcas han sido ampliamente usadas.

3. Oligonucleótidos (entre 20 y 40 bases). Son marcados incorporando

oligonucleótidos modificados durante la síntesis química o adicionando una
cola marcada. Una de las desventajas es que algunos oligonucleótidos
marcados no se incorporan y por tanto la sensibilidad disminuye.

4. Sondas de RNA de cadena sencilla. Pueden ser sintetizadas por el uso de una
RNA polimerasa (SP6, T7 o T3 RNA polimerasa). La secuencia de la sonda es
clonada en un vector que flanqueará dos sitios distintos de iniciación.

La cadena de RNA anti sentido (sonda) es sintetizada en dirección opuesta al gen

endógeno. Se recomienda linealizar la sonda de RNA con enzimas que dejen el
extremo 5’ cohesivo, porque se ha reportado, que el extremo 3’ romo promueve la
síntesis de transcritos anormales.

1.2. INDICACIONES PARA EL USO DE SONDAS EN EL LABORATORIO

Las sondas pueden ser usadas para detectar microorganismo directamente de una
muestra clínica (expectoración, orina, etcétera) o para confirmar la identificación de un
cultivo que por otros métodos tarda varios días (Legionella pneumophila, Chlamydia
trachomatis, etc).

Además, las sondas pueden ser usadas para hibridación in situ para evaluar la
respuesta del huésped a un agente infeccioso en particular y también para determinar
la extensión de la infección mediante el estudio de muestras de tejidos de varios
órganos.

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 1.3. PREPARACIÓN DE LA SONDA
Para sondas de cadena sencilla, se debe usar la secuencia reversa complementaria.
Cuando las sondas son sintetizadas por transcripción, involucra generar mRNA del gen
endógeno. Cuando se diseñan los oligos marcados, es importante recordar que la
secuencia antisentido es la hebra complementaria reversa de la cadena líder y debe
ser leída de 5’ a 3’.
En general es preferible usar sondas específicas, ya que esto garantiza una buena
hibridación. Existen situaciones en las cuales esto no puede llevarse a cabo, por
ejemplo, si los genes todavía no están clonados de las especies usadas para la
hibridación o si la secuencia génica es muy similar entre especies. Esto puede
favorecer una hibridación entrecruzada. Para evitar esto, se requiere una alta
selectividad que reduzca la presencia de bases mal apareadas, aumentando de esta
manera la especificidad. Si los modelos de expresión son los mismos, como se pueden
ver con una sonda homóloga, es un experimento alentador, aunque no prueba la
especificidad. La hibridación entrecruzada provee información preliminar muy valiosa.

1.3.1 EL DISEÑO DE LA SONDA

1. La hibridación entrecruzada utiliza sondas largas (>100 pb) usadas bajo
condiciones selectivas especialmente después de la digestión con nucleasas, ya
que una sonda además de homóloga, debe ser lo suficientemente amplia para
llevar a cabo la hibridación.

2. Para sondas pequeñas (oligonucleótidos de 20-30 pb) es muy probable que

algún gen distinto al de interés tenga una secuencia idéntica.

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Alternativamente se puede hacer un screening y éste puede ser realizado por
búsqueda de secuencias en bases de datos.

3. Los mRNA poseen las secuencias poli(T) y poli(U), al transcribirse a cDNA se

evita que la sonda no incluya esta cola, porque secuencias largas, ricas en GC
dan una gran estabilidad a la sonda por los triples enlaces que se forman entre
estas bases.

Se necesitan dos elecciones más para la preparación de la sonda: el tipo de ácidos

nucleicos y la marca que se incorpora en la sonda. Algunos métodos alternativos están
disponibles para la síntesis de la sonda.

1.3.2 ELECCIÓN DE LA SONDA

Las sondas largas de cadena simple (RNA o DNA) proporcionan una alta sensibilidad en
la detección de cadena sencilla. Los oligonucleótidos son muy sensibles y la señal
puede ser incrementada por el uso de un cocktail de sondas que flanquearán en
regiones distintas.
Para estudios de mRNAs estrechamente relacionados, las sondas específicas, pueden
ser obtenidas por síntesis de oligonucleótidos. Se diseñan primers que serán usados
para la amplificación del fragmento deseado de DNA en el PCR. Estos fragmentos
pueden ser clonados y usados para sintetizar cadenas dobles o sencillas de DNA o RNA.
Alternativamente, para el caso de sondas de RNA, pueden ser marcadas directamente
sin clonación incluyendo el primer marcado en el sitio de iniciación de la RNA
polimerasa. Finalmente las sondas de DNA de doble cadena son recomendadas para
blancos de doble cadena y esto puede ser suficientemente sensible para detectar
abundancia de cadena sencilla.

1.3.3 TAMAÑO DE LA SONDA

Las sondas largas pueden emitir una señal más fuerte debido a que incorporan mayor
número de nucleótidos marcados dentro de ella. Sin embargo, las sondas que son tan
largas dan señales débiles, debido a que la sonda penetra menos eficientemente en el
tejido. La mejor estrategia es usar una secuencia larga como templado para la síntesis
de la sonda pero asegurar que la sonda generada es lo suficientemente pequeña para
poder penetrar. Muchos procedimientos están basados en que la sonda de 50-150
bases porque emiten señales óptimas para la hibridación en secciones de ciertos
tejidos. Se ha encontrado que las sondas de RNA que miden por arriba de 1 kb proveen
señales óptimas para la hibridación in situ, en embriones fijados en para formaldheído.
La penetración está influenciada por el tamaño de la sonda aunque también depende
de la naturaleza del tejido, de la forma de fijación y si el pre tratamiento ha sido
realizado para remover las proteínas celulares.

El tamaño de la sonda puede ser controlado durante la reacción de síntesis:

a. Sondas de DNA, sintetizadas por “nick translation”, el largo está determinado

por la cantidad de DNasa en la reacción.
b. Sondas marcadas por “random priming” el tamaño está determinado por la
concentración del primer.
c. Primers que puedan ser elegidos para deteminar el tamaño de la sonda
sintetizada por PCR.
d. Sondas largas de DNA pueden ser cortadas parcialmente por incubación a altas
temperaturas.
e. Sondas largas de RNA son parcialmente cortadas por hidrólisis alcalina limitada.

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 Si el tamaño de la sonda es cortada por hidrólisis hay que revisar el tamaño de
la sonda, porque si ésta es muy pequeña, ésta no hibridará bajo condiciones
selectivas standard, dando una baja señal.

1.4 VENTAJAS DE LAS SONDAS GENÉTICAS

Las ventajas de estas técnicas son que nos permiten investigar directamente al
microorganismo, sin necesidad de que se encuentre viable, ni de que esté en cultivo
puro.
Hoy en día se utiliza para identificar microorganismos no cultivables, de lento
crecimiento o difícil y de identificación compleja. Es posible utilizarlo en cualquier
tiempo de muestra biológica y permite la identificación de genes no expresados
fenotípicamente. Son técnicas muy válidas, pues el ADN es muy estable.

Los inconvenientes más importantes son que se necesitan un número mínimo de

copias del fragmento de ácido nucleico problema que se quiere detectar, por eso en
las muestras con escasos número de unidades infecciosas se obtiene una baja
sensibilidad. En ocasiones este problema se resuelve detectando ARN en vez de ADN,
pues el primero suele estar en mayor cantidad.

Otra forma de intentar resolver este problema consiste en aumentar en vitro el

número de copias mediante técnicas de amplificación.

Actualmente disponemos de sondas (Gen-Probe®, Syngene®) para identificación de M.

tuberculosis, M. avium, M. intracellulare, M. kansasii y M. gordonae. Entre las
principales ventajas de las sondas genéticas hay que destacar la sencillez de su
manipulación, que permite su adaptación a cualquier laboratorio. El principal
inconveniente es su coste. Es una tecnología muy utilizada en la actualidad en
laboratorios nivel II.

2 TECNOLOGÍAS GENÉTICAS
Los científicos han desarrollado una serie de técnicas bioquímicas y genéticas
mediante las cuales el ADN puede ser separado y transferido de una célula a otra.
Algunos de esos métodos de laboratorio ayudan a los investigadores a estudiar las
propiedades de los genes en la naturaleza (permiten, por ejemplo, comparar los ADN
de diferentes animales para establecer distancias evolutivas).

Otras técnicas de ADN constituyen herramientas básicas en el campo de la ingeniería

genética (alteración de genes de un organismo).

Para localizar un gen específico en un cromosoma determinado se utiliza una sonda de

ADN, que es un gen clonado o copiado al que se agrega un átomo radiactivo. La sonda
marcada selecciona un segmento de ADN complementario y se une a dicho segmento;
la sonda en cuestión se puede detectar entonces mediante sofisticadas técnicas de
fotografía. Con este procedimiento se diagnostica un buen número de enfermedades
antes del nacimiento o después del mismo.

2.1. SOUTHERN BLOT

El Southern blot, denominado así en honor de Ed Southern, que desarrolló la técnica,

consiste en la digestión del ADN mediante una enzima de restricción y que a

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continuación se somete a electrofororesis en un gel de agarosa. Con ello se consigue
separar los fragmentos de restricción del ADN por tamaños, siendo los fragmentos más
pequeños los que corren más rápido en el gel. Los fragmentos de ADN del gel se
desnaturalizan a continuación con álcalis, convirtiéndose en fragmentos de hebra
simple. Una copia “permanentemente” de estos fragmentos se transfieren a un filtro
de nitrocelulosa que se une al ADN monocatenario marcado radiactivamente con 32P
que hibridará con el fragmento de ADN homólogo del Southern blot, el cual a su vez
puede ser detectado mediante autorradiografía.

2.2. SECANTE DE SOUTHERN

Para encontrar una mutación de un gen determinado en una muestra de ADN los
científicos usan una sonda de ADN, un tramo de ADN de un solo filamento que
coincide con parte del gen y se une a un átomo radioactivo.

La sonda de un solo filamento busca y se une al gen. Las señales radioactivas de la

sonda aparecen después en la radiografía, mostrando dónde se emparejan la sonda y
el gen.

2.3. NORTHERN BLOT

El Northern blot difiere del Southern blot en que utiliza ARN mensajero como ácido
nucleico diana en el mismo procedimiento. El ARNm es muy inestable debido a las
ribonucleasas celulares intrínsecas. El uso de inhibidores de ribonucleasas permite el
aislamiento del ARN mensajero que, si se corre en un gel electroforético, se puede
transferir a un filtro. Hibridando el blot con una sonda de ADN marcada
radiactivamente se puede determinar el tamaño y la cantidad del transcrito de
mensajero, denominándose a esta técnica Northern blot. En una alteración génica en
la que no se han identificado mutaciones en la secuencia codificante, una alteración en
el tamaño del transcrito sugiera la posibilidad de una mutación en una región no
codificante del gen, como la zona de unión intrón-exón. El Northern blot puede
utilizarse también para demostrar un modelo de expresión diferente de un
determinado gen en diferentes tejidos o en diferentes estadios del desarrollo.

3 HIBRIDIZACIÓN CON SONDAS

Los recientes avances en el campo de la biología molecular y el conocimiento cada vez
mayor de los virus que causan infecciones importantes en la comunidad, han hecho
posible que en el momento se disponga de fragmentos de ADN del material genómico
específico y altamente conservado de un determinado virus que se utiliza como sonda.

• Para estudios de ARN se requieren tejidos frescos congelados rápidamente con

nitrógeno líquido y para estudios de ADN se pueden emplear tanto tejidos
fijados como congelados.

• Las sondas preparadas a partir del ADN o ARN específico se pueden purificar
por clonación o copia en un plásmido del ADN o del ADNc (complementario)
obtenido de transcripciones de ARN. Utilizando el plásmido como vector y
bacterias como huéspedes, es posible producir sondas genéticas en grandes
cantidades.

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 • Los fragmentos de ADN o ARN (sondas) se someten a un análisis de
hibridización (o apareamiento con el complementario que se encuentra en el
material que se va a probar); éste se puede hacer ya sea con ADN o ARN tisular
en solución, directamente en tejidos o células por hibridización in situ, o se
puede efectuar sobre ADN o ARN transferidos en membranas de nitrocelulosa
a partir de una electroforesis en gel de agarosa.

La sensibilidad de las sondas depende de la cantidad de material genético para la

hibridización y su especificidad depende de la calidad de la sonda.

Una de las principales limitaciones de esta técnica se ve cuando existe una baja
cantidad de ADN o ARN y éste no se descubre. Muchas de estas pruebas tienen una
sensibilidad que les permite descubrir 105-106 moléculas o aun 103-104 moléculas; sin
embargo, esto puede ser insuficiente en muchas situaciones clínicas.

4 SONDAS GÉNICAS COMERCIALES

• La caracterización de genes que codifican caracteres cuantitativos con
importancia económica o de genes causantes de enfermedades congénitas ha
llegado a tener mucha importancia.

• Por su parte las enfermedades genéticas, aunque menos diseminadas,

producen un resultado similar, afectando poblaciones humanas y animales.

4.1. CARACTERÍSTICAS

• Consiste en un fragmento de ADN complementario a la secuencia que se busca

y a la que se unirá de manera específica.

• Estas etiquetas pueden ser moléculas marcadas con radiactividad o moléculas

portadoras de átomos fluorescentes que pueden ser detectadas por
autorradiografía la primera o con detectores de fluorescencia las segundas

• El diagnóstico implica un entendimiento de la causa y, si es posible, un

conocimiento de los factores contribuyentes significativos que influyan en la
aparición de la enfermedad.

• La identificación de los agentes causales o etiológicos de la enfermedad es

hecha mediante la aplicación de métodos científicos de investigación.

4.2. DEMOSTRACIÓN DEL AGENTE

Pueden ser:

• Altamente sensitivos.

• Adicionalmente utilizados para una demostración definitiva de que un

organismo pertenece a una especie particular

Se pueden dar a través de:

 Antígenos: son sustancias moleculares complejas y los anticuerpos específicos

Formados para ellos, reconocen figuras particulares conocidas como determinadores
de antígenos o epítopos.

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  Epítopos: son cada uno de los sitios discretos de una macromolécula que son
reconocidos individualmente por un anticuerpo específico o por un TCR
específico.
Anticuerpos: La R.C. son más comunes para los anticuerpos policlonales que para los
anticuerpos monoclonales

4.3. PRUEBAS DE DETECCIÓN USANDO ANTICUERPOS

 Inmunofluorescencia y Elisa, se usa para la detección de antígenos virales en la

preparación de diagnósticos.
 El anticuerpo fluorescente es usado para detectar antígenos en los tejidos.
 ELISA, es usado para detectar antígenos en fluidos o extractos crudos de
tejidos.
 Todos los organismos vivientes poseen ADN excepto los virus q poseen ARN.
 S.G. es un pequeño segmento de bases de ADN, el cual se combinara con un
filamento homologo de ADN.
 La S.G. puede ser altamente sensible y muy especifica.
 El microorganismo de ADN puede ser detectado en las secciones de tejido
fijadas con un proceso llamado hibridizacion in situ.

4.4. SONDAS DE ADN Y ARN

• Para identificar cada fragmento no es necesario determinar la secuencia total

de sus bases los métodos mas usados para identificar un ADN o un ARN
• Las sondas de ADN son muy útiles para fines diagnósticos
• Fragmento de cadena simple de ADN o ARN de varios cientos o miles de
nucleótidos de longitud, que permite poner de manifiesto la presencia de una
secuencia complementaria en una muestra biológica
• La Hibridación del ADN por una sonda de ADN se llama técnica de Southern
Blot. Las sondas génicas permiten encontrar un determinado trozo de ADN de
unas pocas bases pares en una cadena de 6 x 109 bases pares. y ello lo
consigue gracias al marcaje con P32
• Cuando el uso de una sonda génica, marcada con un producto fluorescente, se
hace sobre una célula, a la técnica se la denomina "fluorescence in situ
hybridization" (FISH).
• El ARN mensajero, procedente del ADN, puede volver a reconstituirse en ADN
mediante la enzima transcriptasa inversa, y ser clonado en una bacteria. Este
ADN no tiene intrones, es decir, equivale a los axones del ADN de la célula. Se
le denomina ADN complementario (ADNc), siendo utilizado para actuar como
sonda génica.

5. MARCADORES MOLECULARES
• Estas técnicas utilizan los fundamentos de la técnica de PCR y las más usadas
incluyen polimorfismos en el largo de fragmentos de restricción (RFLP), número
variable de secuencias nucleotídicas repetidas en tándem (VNTR),
polimorfismos conformacionales de hebra simple (SSCP), electroforesis en gel
denaturante en gradiente (DGGE), amplificación al azar de ADN polimórfico
(RAPD) y por último, los métodos que usan el polimorfismo de secuencias
nucleotídicas cortas repetidas en tándem como son los micro satélites.

SONDAS GENICAS EN EL DIAGNOSTICO MEDICO Página 10

Esta identificación permite:

 Seleccionar los progenitores en un programa de mejoramiento genético

 Identificar el gen (o grupos de ellos) que codifican para la característica a
seleccionar, pero cuyo genotipo es difícil de visualizar a simple vista.
 Determinar a qué variedad genética pertenece un individuo, estimar su pool
genético y determinar su origen.

5.1. HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE (FISH)

FISH (del inglés fluorescent in situ hybridization) es una herramienta tecnológica

relativamente nueva que combina la citogenética convencional con la genética
molecular que se basa en la capacidad única de una hebra sencilla de ADN, por
ejemplo, una sonda para unirse o hibridar con su secuencia complementaria donde
quiera que ésta esté localizada en la extensión metafasica aunque con menos
frecuencia que otros métodos usados para el análisis cromosómico, FISH puede
también usarse para estudiar cromosomas durante la interfase, periodo de descanso
entre las divisiones celulares de aquí que este área de estudio se denomine interface
citogenética.
En esta técnica la sonda de ADN se conjuga con nucleótidos modificados, los cuales,
después de hibridar con la muestra problema, permiten que la región en la cual ha
ocurrido la hibridación se pueda visualizar con luz ultravioleta. Esta técnica FISH tiene
ahora una amplia difusión para diagnósticos clínicos, ya que sus resultados se obtienen
rápidamente.

DIFERENTES TIPOS DE SONDAS FISH

5.1.1. SONDAS CENTROMÉRICAS

Consisten en secuencias repetitivas de ADN a nivel centromérico en un cromosoma

específico. Se utilizan en diagnóstico prenatal para una detección rápida de
aneuploidías (trisomía 13, 18, 21) usando células en interfase obtenidas de las
vellosidades coriónicas.

5.1.2. SONDAS UNILOCUS

Son específicas para un locus particular. Se utilizan con éxito en la identificación de

minúsculas deleciones y duplicaciones submicroscópicas. En grupo de trastornos
conocidos como síndromes por microdeleciones

5.1.3. PINTAR CROMOSOMAS

Consiste en la mezcla de sondas de diferentes partes de un cromosoma en particular.

Cuando esta mezcla de sondas se usa en una hibridación, el cromosoma entero
floorece, por lo que decimos que esta “pintado”. Pintar cromosomas es muy útil para
caracterizar reordenamientos complejos, tales como translocaciones sutiles y para
identificar el origen de material adicional de un cromosoma, como pequeños
marcadores de supernumerarios o anillos.

SONDAS GENICAS EN EL DIAGNOSTICO MEDICO Página 11

 5.1.4. PINTAR A LA INVERSA

En este procedimiento una porción de material cromosómico no identificado,

pequeños marcadores supernumerarios o anillos, se usa para pintar por hibridación
una metafase normal. El cromosoma no identificado se obtiene por separación de
células activadas por fluorescencia, el cual es amplificado utilizando la reacción en
cadena de la polimerasa (PCR) para preparar dicha pintura. El origen del segmento no
identificado se obtiene mediante la identificación del cromosoma sobre el cual se
hibrida.
Detección a nivel de reacciones inmunológicas
Hay numerosos marcadores en los antígenos de los eritrocitos

6. SONDEOS GÉNICOS EN ÁMBITOS CLÍNICOS

6.1. CARACTERÍSTICAS

• El PGH nos acerca a un nuevo tipo de práctica clínica, la que se ha dado en

llamar Medicina Genómica y Predictiva.
• Determinación de anomalías genéticas.
• Revolución Del diagnóstico y el pronóstico

6.2. POSIBILIDADES DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO

• Sondeo prenatal
• Amniocentésis
• Extracción de vellosidades coriónicas (transcervical o transabdominal ).
• Extracción y purificación de sangre periférica materna muestras de células
fetales.
• Sondeo neonatal: Fenilcetonuria, Hipotiroidismo congénito, Galactosemia,
Anemia falciforme, Tay-Sachs.

6.3. ESTUDIOS EN EL LABORATORIO

• Antes: pruebas se reducían al cariotipo.

• Herramientas de la Ingeniería Genética y con la información del PGH.
• Objetivo: información a las parejas sobre la situación del feto, actual o futura.
Obviamente, el horizonte es el del recurso al aborto en el caso de
"malformación" o posibilidad de enfermedad grave futura.

6.4. PRUEBAS GENÉTICAS PREDICTIVAS

• Si la enfermedad en cuestión es incurable e inhabilitante, esa información

puede ser más peligrosa que el mismo factor genético de riesgo.
• Psicológicamente devastadora para el individuo.
• Actualmente existen tests predicativos para enfermedades monogénicas de
manifestación tardía como la corea de Huntington, Alzheimer hereditario,
poliquistosis renal, hemocromatosis y cáncer hereditario de ovario.
• Pruebas de susceptibilidad a enfermedades multifactoriales.

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 CONCLUSIONES

 Las sondas génicas tienen una gran importancia para el diagnóstico temprano y
la predicción de la aparición de diferentes enfermedades génicas.

 El ARN mensajero puede ser usado como una sonda génica.

 El diagnostico predictivo de enfermedades génicas puede causar un gran

impacto emocional sobre el paciente, es por ello que es importante considerar
esto antes de informarlo sobre su enfermedad.

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 BIBLIOGRAFIA

 ROBERT F MUELLER. LAN D YOUNG. Genética Médica. 10ma. Edición Emery’s.

Madrid España.2001

 JORDE L, CAREY J, BAMSHAD M, WHITE R. Genética del Desarrollo. En: Genética

Médica. 2ª Edicion. Harcourt, Madrid, 2000.

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