ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

BIOLOGÍA Y GENÉTICA MOLECULAR

JAZMÍN RODRÍGUEZ
DOCENTE

MARIA ARIAS
CAROLINA JIMÉNEZ
ESTUDIANTES

UNIVERSIDAD POPULAR DEL CESAR

FACULTAD DE CIENCIAS BÁSICAS Y EDUCACIÓN
PROGRAMA LICENCIATURA EN CIENCIAS NATURALES Y MEDIO
AMBIENTE
VALLEDUPAR – CESAR
08/06/2016
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
María Arias, Carolina Jiménez
Palabras claves: Enfermedad de Huntington / síntomas /tratamiento /corea
Resumen
Para la elaboración de este artículo se
realizaron revisiones de las publicaciones
acerca la enfermedad de Huntington, el cual
es un trastorno progresivo transmitido con
rasgo autosómico dominante en el
cromosoma 4, que comienza a la mitad de la
vida adulta, evoluciona de manera crónica y
produce trastornos neurodegenerativos en
el sistema nervioso central (SNC)
caracterizado por movimientos coreicos
involuntarios, trastornos conductuales,
psiquiátricos, y demencia.
INTRODUCCIÓN
La enfermedad de Huntington (EH) tiene una
incidencia de En América Latina, el foco más
grande se encuentra en Zulia, Venezuela, con
una prevalencia de 2 540 casos de EH por
cada 100 mil habitantes y en Colombia en la
población de juan acosta en el Atlántico el
90% de la pobacion padece este trastorno
que es hereditario autosómico dominante, y
que se manifiesta a través de alteraciones
neurológicas, psiquiátricas y trastornos
cognitivos. El gen asociado a la EH se
descubrió en 1993. Localizado en el brazo
corto del cromosoma N°4, se denomina IT15
y contiene una expansión de repeticiones de
nucleótidos: la repetición trinucleica de
citosina, adenina y guanina (CAG),
normalmente esta sección del ADN se repite
de 10 a 28 veces, pero en una persona con la
enfermedad de Huntington, se repite de 36 a
120 veces. A medida que este gen se
transmite de padres a hijos el número de
repeticiones tiende a ser más grande, cuanto
mayor sea el número de repeticiones, mayor
será la posibilidad de que una persona
presente síntomas a una edad más temprana,
por lo tanto como la enfermedad se
transmite de padres a hijos los síntomas se
desarrollan a edades cada vez más
tempranas. Esta enfermedad de EH, se
caracteriza por trastornos del movimiento
involuntarios incluye tics, la cognición,
síntomas psiquiátricos y la demencia. Otras
características menos conocidas, pero
frecuentes y a menudo, debilitantes de la EH
incluyen pérdida de peso involuntaria,
alteraciones del sueño y del ritmo circadiano,
y disfunción del sistema nervioso
autonómico.
Formas de la enfermedad de Huntington:
La más frecuente es la aparición en la edad
adulta, las personas con esta forma de la
enfermedad generalmente presentan
sintomatologías a mediados de la tercera y
cuarta década de sus vidas.
Una forma de este padecimiento de EH es la
aparición temprana la representa un
pequeño número de individuos y se inicia en
la niñez o en la adolescencia. Si uno de los
padres tiene la enfermedad de Huntington,
usted tiene un 50% de probabilidad de recibir
el gen. Si usted recibe el gen de sus
progenitores, del mismo modo puede
transmitir el gen a sus descendencias,
quienes también tendrán un 50% de
probabilidades de heredar el gen. Si usted no
recibe el gen de sus progenitores, no es
posible que usted pueda pasar el gen a sus
descendencias.
Método
El descubrimiento del gen de la EH en 1993
produjo una prueba genética directa para
hacer o confirmar el diagnóstico de la
enfermedad en un individuo que exhibe
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS, GENÉTICAS DE LA
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Las características clínicas que definen la EH
son los trastornos motores, las alteraciones
psiquiátricas y el deterioro cognitivo. Los
trastornos motores son síntomas más
llamativos de esta enfermedad en los
estadios iniciales. Suelen manifestarse en
forma de tics, que se pueden acompañar de
ciertos estados de agitación y perjudicar la
vida cotidiana del paciente; paulatinamente,
dichos movimientos son cada vez más
frecuentes, y se hacen finalmente evidentes
en la cabeza, el cuello y las extremidades. Los
pacientes terminan por manifestar marcadas
alteraciones al caminar, hablar o comer, e
incluso también es frecuente que presenten
rigidez, trastornos de los movimientos
involuntarios, principalmente de los
movimientos sacádicos. La demencia es de
tipo denominado subcortical, son
manifestaciones frecuentes de la EH. su
prevalencia varía entre un 35 y un 73% de los
pacientes , sin embargo, no suelen seguir el
mismo patrón en todos los casos y más que
específicos , suelen abarcar una gran variedad
de trastornos como síntomas esquizoides ,
depresión , ansiedad , trastornos de
síntomas similares a la misma. Usando una
muestra sanguínea, la prueba genética
analiza el ADN para detectar la mutación de
la enfermedad contando el número de
repeticiones en la región del gen de la EH.
Los individuos que no tienen EH
generalmente tienen 28 o menos
repeticiones de CAG. Generalmente los
individuos con EH tienen 40 o más
repeticiones. Un pequeño porcentaje de
individuos
personalidad, irritabilidad , impulsividad,
abuso de sustancias , trastornos de la
conducta sexual, apatía, agresividad y fobias.
Los trastornos cognitivos en la EH suelen
seguir el patrón prototípico de alteración
subcortical, que en la actualidad se ha
descrito igualmente en otras enfermedades
de afección subcortical, como la enfermedad
de Parkinson y la parálisis supranuclear
progresiva. Todas estas enfermedades suelen
manifestarse a través de alteraciones del
habla (lenguaje disartrico) enlentecimiento
de los procesos mentales y motores.
La EH es miembro de un grupo de trastornos
neurodegenerativos infrecuentes en los que
hay un defecto genético específico: la
expansión de repeticiones de tres nucleótidos
en un gen específico. En épocas anteriores
era difícil hacer diagnóstico claro en
pacientes en que se sospechaba la presencia
de EH. En la actualidad, es posible realizar un
diagnóstico preciso y fiable con pruebas de
ADN, lo mismo que en los miembros de la
familia que corren riesgo de sufrir la
enfermedad pero no muestran todavía
ningún signo o síntoma físico de ella.
Cada triplete codifica un aminoácido así, una
repetición de tripletes codifica un
polipeptido. En la EH, hay una expansión de la
repetición CAG. Como CAG codifica la
glutamina, el resultado es una secuencia
poliglutaminica.
En la EH, tiene lugar degeneración selectiva
de neuronas en el cerebro. Están afectados
por la enfermedad el núcleo caudado y el
putamen especialmente y en menor medida,
la corteza frontal. No está claro porque los
TRASTORNOS
De los síntomas y los síndromes psiquiátricos
en la enfermedad de Huntington
encontramos que existe un gran déficit en
memoria y fluidez verbal enlentecimiento de
los procesos cognitivos y problemas de
organización, planificación, secuenciación y
flexibilidad cognitiva que los diferentes
estudios neuropsicológicos han destacados
de los enfermos de Huntington ,los cuales
presentan un bajo rendimiento en
habilidades manipulativas, verbales destrezas
manuales , atención –concentración, estos
establecen cuales son las alteraciones
neuropsicológicas que se producen en la EH
teniendo en cuenta cuales trastornos a lo
largo de diferentes funciones cognitivas.
TRATAMIENTO
No existe cura para la enfermedad de
Huntington y no hay una forma distinguida de
interrumpir el empeoramiento de la
enfermedad. El objetivo del tratamiento es
cambios neuropatológicos están
relativamente limitados a estas partes
específicas del cerebro. La proteína formada
en la EH, llamada huntingtina, aparece en
todas las regiones del cerebro, pero no hay
clase que indiquen que se acumula hasta
niveles tóxicos en las partes degeneradas del
cerebro. La huntingtina es sustrato para
algunas proteasas, el producto final podría
formar agregados fibrilares en el núcleo de la
célula o en el citoplasma. El papel de estos
agregados es poco claro, pero se encuentran
en los pacientes con la enfermedad de
Huntington.
reducir los síntomas y ayudar a la persona a
valerse por sí misma por el mayor tiempo
posible.
Se pueden recetar medicamentos según los
síntomas:
Los bloqueadores de la dopamina pueden
ayudar a comprimir las conductas y
movimientos anormales.
Medicamentos como la tetrabenazina y
amantidina se utilizan para tratar de controlar
los movimientos adicionales.
La depresión y el suicidio son frecuentes
entre las personas con enfermedad de
Huntington, es trascendental que los
cuidadores vigilen los síntomas y busquen
ayuda médica para la persona de inmediato.
A medida que la enfermedad progrese, la
persona necesitara asistencia y supervisión.
Con el paso del tiempo, es posible que
requiera atención durante las 24 horas
DISCUSIÓN
Este trastorno de tipo genético dominante
tiene una gran incidencia en codificar para
genes dominantes por lo general las familias
que padecen este trastorno el 90% de sus
descendientes acogen esta sintomatología
rara que actualmente la ciencia no ha podido
establecer su cura , y para que deje de
transmitirse es necesario que las personas
que la padezcan no tengan descendientes
siendo esta enfermedad la precursora de que
CONCLUSIONES
La EH es un trastorno neurodegenerativo
que se transmite con un patrón de herencia
autosómica dominante completa. Los
estudios clínicos enfatizan como
características principales de esta
enfermedad la representación de trastornos
motores y alteraciones psiquiátricas y
cognitivas. Conforme progresa el cuadro
clínico, los sujetos con EH suelen presentar
una amplia variedad de trastornos cognitivos,
que incluyen: alteraciones de
atención/concentración, disminución de la
velocidad del procesamiento cognitivo,
toda la población de juan Acosta en el
atlántico , tenga este gen en su descendencia
aún no se ha podido establecer un
tratamiento ni una cura específica, rara vez
los doctores de este departamento saben
cómo actuar ante esta enfermedad que
aunque es muy normal en este municipio. En
Colombia se le presta poca atención. Y sus
pacientes mueren sin tener cura alguna.
deficiencias del lenguaje y la memoria,
alteraciones y problemas ejecutivos. Los
estudios emprendidos con sujetos
asintomáticos han demostrado que el
deterioro de los procesos cognitivos puede
comenzar a producirse mucho antes de que
se pueda realizar un diagnóstico clínico de la
enfermedad. La responsable de la aparición
de muchos de dichos déficit es una disfunción
de los circuitos frontosubcorticales.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

Bibliografía
Vasquez, J. J. (2005). Corea de Huntington. Acta médica politecnica Escuela Superior de Medicina
Instituto Politecnica Nacional, 6-10.

Wiliam N. Kelley. (1992). Medicina Interna. Bogota,Caracas,Argentina: Medica Panamericana S.A.

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https://books.google.com.co/books?id=ouIAE-
zahQ4C&pg=PA2416&dq=enfermedad+huntin
gton&hl=es&sa=X&ved=0ahUKEwiluMak3pPN
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