BAB I.

PENDAHULUAN

1.1 LATAR BELAKANG

Saat ini, penyakit thalassemia merupakan penyakit genetika yang paling

banyak di Indonesia. Frekuensinya terus meningkat dengan penderita sekitar
2000 orang per tahun. Walupun begitu, masyarakat tidak menaruh perhatian yang
cukup besar terhadap penyakit yang sudah menjadi salah satu penyakit genetika
terbanyak ini. Hal ini disebabkan karena gejala awal dari penyakit sangat umum
seperti anemia dan muntah-muntah. Padahal gejala akhir yang ditimbulkan akan
sangat fatal jika tidak ditangani secara akurat, cepat, dan tepat. Hemoglobin (Hb)
terbentuk dari heme dan globin yang terdiri dari 4 rabtal polipeptida (α β γ δ) atau
biasa yang disebut tentramen. Orang dewasa normal membentuk Hb A (Adult A)
kadarnya mencapai lebih kurang 95% dari seluruh Hemoglobin. Sisanya terdiri
dari Hb A2 yang kadarnya tidak lebih dari 2%. Sedangkan HbF (foetus) setelah
lahir senantiasa kadar menurun dan pada usia 6 bulan ke atas mencapai kadar
seperti pada orang dewasa, yaitu tidak lebih dari 4% pada keadaan normal.
Tentramenglobin. Hb A1 terdiri atas rantal polipeptida : 2 rantai α dan 2 rantai β,
sedangkan polipeptida Hb A2 terdiri dari 2 rantai α dan 2 rantai δ (delta). Pada
HbF terdiri atas 2 rantai α dan 2 rantai γ.
Genetik paling umum dari talasemia melibatkan gangguan produksi rantai β
(talasemia β). Gen ini prevelen pada golongan etnis dari aerah sekeliling laut
Tengah terutama Itali, Yunani dan juga di temukan di India dan Asia Tenggara.
3%-8% orang Amerika keturunan Italia,Yunani dan 0,5% kulit hitam Amerika
membawa gen talasem. Insidens talasemia pada orang-orang yang bukan berasal
dari laut tengah sangat rendah tetapi kasus tipikal ditemukan pada berbagai
golongan ras. Banyak kasus dapat diklasifikasikan sebagai talisemia mayor atau
minor yang umumnya berkaitan dengan genotip homozigoot dan heterozigot.
Sampai hari ini, talasemia merupakan penyakit yang belum bisa disembuhkan
100 persen. Penyakit ini ditandai dengan anemia atau kekurangan darah berat
akibat kerusakan sel darah merah. Padahal sel darah merah berfungsi mengalirkan

1
oksigen ke seluruh tubuh. Dengan kekurangan oksigen maka seluruh organ tubuh
tidak bekerja baik.
Thalasemia adalah penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel
darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek
(kurang dari 100 hari) ( Williams, 2005)

1.2 RUMUSAN MASALAH

1. Apakah thalasemia itu?
2. Bagaimana etiologi dari thalasemia?
3. Apa saja klasifikasi dari thalasemia itu sendiri?
4. Bagaimana patofisiologi thalasemia?
5. Apa saja tanda dan gejala yang timbul pada thalasemia?
6. Bagaimana asuhan keperawatan pada penderita thalasemia?

1.3 TUJUAN
1. Tujuan umum
Dapat memberikan asuhan keperawatan pada pasien dengan thalasemia.

2. Tujuan khusus
a. Dapat mengetahui definisi talasemia
b. Dapat mengetahui etiologi dari thalasemia.
c. Dapat mengetahui klasifikasi talasemia
d. Dapat menjelaskan patofisiologi talasemia
e. Dapat menjelaskan tanda dan gejala talasemia
f. Dapat memberikan asuhan keperawatan pada penderita thalasemia

2
 BAB II. PEMBAHASAN

2.1 DEFENISI THALASEMIA

 Suriadi dan Yuliani, 2010
Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan di tandai
oleh defisiensi produk rantai globin pada hemoglobin.
 Ilmu Penyakit Dalam Jilid II Edisi V. Aru W. Sudoyo, dkk. 2009
Thalasemia merupakan sindrom kelainan yag diwariskan dan masuk
dalam kelompok hemoglobinopati, yakni kelainan yang disebabkan gangguan
sintesis Hb akibat mutasi didalam ataudekat gen globin
 Tjokronegoro, A. 2001
Thalasemia adalah sekelompok penyakit atau keadaan herediter
dimana produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu.
 Pedoman Diagnosis dan Terapi: RSUD Dr. Soetomo Surabaya, 1994
Talasemia adalah suatu penyakit kongenital herediter yang diturunkan
secara autosomal, berdasarkan kelainan hemoglobin, yaitu : satu atau lebih
rantai polipeptida hemglobin kurang atau tidak berbentuk, dengan akibat
terjadi anemia hemolitik.

2.2 ETIOLOGI THALASEMIA

 Ilmu Kesehatan Anak.2007.FKUI
Adapun etiologi dari thalasemia adalah factor genetic( herediter).
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel
darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi
pendek(<100 hari). Penyebab kerusakan tersebut karena haemoglobin yang tidak
normal dan kelainan pembentukan hemoglobin karena gangguan structural
pembentukan hemoglobin(hemoglobin abnormal).

2.3 KLASIFIKASI THALASEMIA

1. Thalasemia Beta(ß)
Merupakan anemia yang sering dijumpai yang diakibatkan oleh defek
yang diturunkan dalam sintesis rantai beta hemoglobin.

3
 Thalasemia beta meliputi:

a. Thalasemia beta mayor

Bentuk homozigot merupakan anemia hipokrom mikrositik
yang berat dengan hemolisis di dalam sumsum tulang dimulai pada
tahun pertama kehidupan.Kedua orang tua merupakan pembawa “ciri”.
Gejala – gejala bersifat sekunder akibat anemia dan meliputi pucat,
wajah yang karakteristik akibat pelebaran tulang tabular pada tabular
pada kranium, ikterus dengan derajat yang bervariasi, dan
hepatosplenomegali.

b. Thalasemia Intermedia dan minor

Pada bentuk heterozigot, dapat dijumpai tanda – tanda anemia
ringan dan splenomegali. Pada pemeriksaan darah tepi didapatkan
kadar Hb bervariasi, normal agak rendah atau meningkat (polisitemia).
Bilirubin dalam serum meningkat, kadar bilirubin sedikit meningkat.

2. Thalasemia alpa(ɤ)
Merupakan thalasemia dengan defisiensi pada rantai ɤ

2.4 PATOFISIOLOGI THALASEMIA

Pada keadaan normal, disintetis hemoglobin A (adult : A1) yang terdiri
dari 2 rantai alfa dan dua rantai beta. Kadarnya mencapai lebih kurang 95 % dari
seluruh hemoglobin. Sisanya terdiri dari hemoglobin A2 yang mempunyai 2 rantai
alfa dari 2 rantai delta sedangkan kadarnya tidak lebih dari 2 % pada keadaan
normal. Haemoglobin F (foetal) setelah lahir Fetus senantiasa menurun dan pada
usia 6 bulan mencapai kadar seperti orang dewasa, yaitu tidak lebih dari 4%, pada
keadaan normal. Hemoglobin F terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma. Pada
thalasemia, satu atau lebih dari satu rantai globin kurang diproduksi sehingga
terdapat kelebihan rantai globin karena tidak ada pasangan dalam proses
pembentukan hemoglobin normal orang dewasa (HbA). Kelebihan rantai globin
yang tidak terpakai akan mengendap pada dinding eritrosit. Keadaan ini

4
menyebabkan eritropoesis tidak efektif dan eritrosit memberikan gambaran
anemia hipokrom, mikrositer.
Pada Thalasemia beta produksi rantai beta terganggu, mengakibatkan
kadar Hb menurun sedangkan produksi HbA2 dan atau HbF tidak terganggu
karena tidak memerlukan rantai beta dan justru memproduksi lebih banyak dari
pada keadaan normal, mungkin sebagai usaha kompensasi. Eritropoesis didalam
susunan tulang sangat giat, dapat mencapai 5 kali lipat dari nilai normal, dan juga
serupa apabila ada eritropoesis ekstra medular hati dan limfa. Destruksi eritrosit
dan prekusornya dalam sumsum tulang adalah luas (eritropoesis tidak efektif) dan
masa hidup eritrosit memendek dan hemolisis. (Soeparman, dkk, 1996).

5
 2.5 TANDA DAN GEJALA ANEMIA
Talasemia ditandai dengan penurunan produksi sel darah merah dan terjadi
anemia hemolitik kronis. Secara klinis hemoglobin abnormal dalam
eritrosit(hipokromia), eritrosit dengan ukuran lebih kecil dari normal(mikrositosis)
kerusakan elemen darah(hemolisis) dan berbagai tingkat anemia. Gejalanya
adalah sebagai berikut :
1. Tidak ada Gejala
Alpha Thalassemia silent carrier umumnya tidak memiliki tanda-tanda
atau gejala. Hal ini terjadi karena kekurangan protein globin alfa sangat kecil
sehingga hemoglobin dalam darah masih dapat bekerja normal.
2. Anemia ringan
Orang yang telah menderita thalassemia alfa atau beta dapat mengalami
anemia ringan. Namun, banyak orang dengan jenis talasemia tidak memiliki
tanda-tanda atau gejala yang spesifik. Anemia ringan dapat membuat penderita
merasa lelah dan hal ini sering disalahartikan menjadi anemia yang kekurangan
zat besi.
3. Anemia ringan sampai sedang dan tanda serta gejala lainnya
Penderita beta talasemia intermedia dapat mengalami anemia ringan
sampai sedang. Mereka juga mungkin memiliki masalah kesehatan lainnya,
seperti:
a) Memperlambat pertumbuhan. Anemia dapat memperlambat pertumbuhan anak
dan perkembangannya.
b) Masalah tulang, thalassemia dapat membuat sumsum tulang (materi spons
dalam tulang yang membuat sel-sel darah) tidak berkembang. Hal ini
menyebabkan tulang lebih luas daripada biasanya. Tulang juga dapat menjadi
rapuh dan mudah patah.
c) Pembesaran limpa. Limpa adalah organ yang membantu tubuh melawan infeksi
dan menghapus materi yang tidak diinginkan. Ketika seseorang menderita
talasemia, limpa harus bekerja sangat keras. Akibatnya, limpa menjadi lebih besar
dari biasanya. Hal ini membuat penderita mengalami anemia parah. Jika limpa
menjadi terlalu besar maka limpa tersebut harus disingkirkan.

6
4. Anemia berat dan tanda serta gejala lainnya
Orang dengan penyakit hemoglobin H atau thalassemia beta mayor (disebut
juga Cooley's anemia) akan mengalami talasemia berat. Tanda dan gejala-gejala
muncul dalam 2 tahun pertama kehidupannya. Mereka mungkin akan mengalami
anemia parah dan masalah kesehatan serius lainnya, seperti:
a) Pucat dan penampilan lesu
b) Nafsu makan menurun
c) Urin akan menjadi lebih pekat
d) Memperlambat pertumbuhan
e) Kulit berwarna kekuningan
f) Pembesaran limpa dan hati
g) Masalah tulang (terutama tulang di wajah)

2.6 PENATALAKSANAAN
Hingga sekarang tidak ada obat yang dapat menyembuhkan thalasemia.
Namun terdapat cara penanganan yang secara umum untuk menangani penyakit
Talasemia, diantaranya :
I. Medikamentosa
Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin
serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar
10-20 kali transfusi darah. Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari
subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5
hari berturut setiap selesai transfusi darah.Vitamin C 100-250 mg/hari selama
pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi. Asam folat 2-5
mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.Vitamin E 200-400 IU setiap
hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah.
II. Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:
Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan
peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya rupturHipersplenisme
ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi
eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun.
III. Suportif
Transfusi darah : Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl.
Dengan kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat,
menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan
dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red
cell), 10 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl. Ada beberapa cara transfusi :
A. Low Transfusion : transfusi bila Hb < 6 g/dl.
B. High Transfusion : Hb dipertahankan pada 10 g/dl.

7
C. Super Transfusion : Hb dipertahankan pada 12 g/dl.

2.7 KOMPLIKASI
Komplikasi Talasemia yang dapat terjadi antara lain:
 Hemosiderosis
 Hipersplenisme
 Patah tulang
 Payah Jantung
 Infark tulang
 Nekrosis
 Hematuria sering berulang-ulang
(Pedoman Diagnosis dan Terapi Ilmu Kesehatan Anak.1994.LAB/UPF.RSUD
Dr.Soetomo Surabaya)

8
 BAB III. PENUTUP

3.1 KESIMPULAN
 Dengan kata lain thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik, dimana
terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur
eritrosit menjadi pendek (kurang dari 120 hari) penyebab kerusakan tersebut
adalah Hb yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan dalam
pembentukan jumlah rantai globin atau struktur Hb. Secara klinis thalasemia
dibagi menjadi dua golongan yaitu :
1. Talasemia minor
Talasemia minor merujuk kepada mereka yang mempunyai kecacatan gen
talasemia tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda talasemia atau pembawa.
2. Talasemia major
Talasemia major merujuk kepada mereka yang mempunyai baka talasemia
sepenuhnya dan menunjukkan tanda-tanda talasemia.
 Etiologi dari thalasemia adalah factor genetic( herediter).
 Pada Thalasemia beta produksi rantai beta terganggu, mengakibatkan kadar
Hb menurun sedangkan produksi HbA2 dan atau HbF tidak terganggu karena
tidak memerlukan rantai beta dan justru memproduksi lebih banyak dari pada
keadaan normal, mungkin sebagai usaha kompensasi.
 Tanda dan gejala pada thalasemia
 Pucat dan penampilan lesu
 Nafsu makan menurun
 Urin akan menjadi lebih pekat
 Memperlambat pertumbuhan
 Kulit berwarna kekuningan
 Pembesaran limpa dan hati
 Masalah tulang (terutama tulang di wajah)
 Komplikasi Talasemia yang dapat terjadi antara lain:
 Hemosiderosis
 Hipersplenisme
  Patah tulang
  Payah Jantung
 Infark tulang
  Nekrosis
  Hematuria sering berulang-ulang

3.2 PENUTUP
Perlunya pendidikan kesehatan diberikan kepada masyarakat bahwa
thalasemia adalah penyakit yang menurun dan butuh penanganan segera.