BASE CITOLOGICA DE LA GENETICA

Las células o “poros microscópicos”, habían sido observados y descritos por

Robert Hooke en el corcho y madera ya en 1665, pero el concepto de célula como
la unidad básica para la vida no fue desarrollado hasta el segundo tercio del siglo
diecinueve. En 1831, el naturalista Robert Brown describió unos cuerpos oscuros
de función desconocida que encontró en células vegetales. Estos cuerpos fueron
los núcleos.

La reproducción sexual tiene lugar en organismos de distinto sexo, a través de la

aportación de células sexuales diferentes: gametos masculinos y gametos
femeninos. La reproducción sexual es un proceso cíclico que implica alternancia
de células diploides y haploides, lo que significa que para que se lleve a cabo
debe existir un mecanismo especial, mediante el cual las células germinales con
dotación cromosómica diploide (2n) han de reducir el número de cromosomas a la
mitad: gametos (n), para luego unirse y originar un nuevo individuo (2n). Al
proceso de reducción en la cantidad de cromosomas se le denomina meiosis.

CROMOSOMAS DE LAS ESPECIES DOMESTICAS

Cromosomas en metafase hecha por medio de método aire seco, hacen que todos
los cromosomas de una célula estén en el mismo plano de portaobjeto. En la foto
de las células que no se solapan son seleccionados, de modo que los
cromosomas individuales pueden ser identificados. Además, los cromosomas
tienen que ser tan largos como sea posible. Véase, por ejemplo, los cromosomas
en metafase zorro azul coloreados con Giemsa en la sección 10.3, que son
bastante cortos.

Los cromosomas se pueden configurar en pares, cuando los pares individuales

pueden ser identificados. Se toma una foto y los cromosomas se cortan y son
dispuestos como se muestra en la Figura 10.1. Se organizan de acuerdo a los
sistemas de reconocimiento internacionales de enumeración. Los sistemas de
enumeración son en su mayoría ordenados de acuerdo al tamaño y/o la posición
del centrómero. En cada par de cromosomas viene uno del padre y el otro de la
madre, éstos se llaman cromosomas homólogos. Cada especie de animal
doméstico tiene cromosomas específicos, en relación con el número, así coma la
forma. El número de cromosomas en el visón es de 30 y en perros de 78.
Normalmente, los animales con acrocéntricos tienen mayor número de
cromosomas. Por lo tanto, en el perro los cromosomas son acrocéntricos excepto
los cromosomas del sexo. En el visón, todos los cromosomas son metacéntricos
excepto un par. Ejemplos de los cromosomas en tres especies se muestran en la
Figura 10.1.
Figura 10.1.
Cromosomas del Ganado, 2n = 60, XY. Método de
coloración
BrdU incorporación - Acridine naranja
.. Cromosomas del Gato,
2n=38,XX.

Cromosomas porcinas, 2n=38,XX.

..

El Bovidae
Los cromosomas del ganado y los de oveja y de cabra son muy similares. El
ganado y caprino tiene 60 cromosomas, que son casi idénticos, con excepción de
los cromosomas X e Y. El cromosoma X en la cabra es acrocéntrica (X del ganado
es sub-metacéntrica) y el cromosoma Y es mucho menor que en el ganado. En las
ovejas se encuentran, las mismas diferencias en el cromosomas del sexo, pero
además hay tres fusiones centrómericas. Los cromosomas, 1/3, 2/8 y 5/11, se
funden en comparación con los en el bovino y caprino. Por lo tanto, las ovejas sólo
tienen 54 cromosomas.

Las descendencias fértil, regular puede ocurrir por el acoplamiento de una cabra
hembra y un macho oveja. Si el sexo de los padres es inversamente combinado,
los fetos morirán antes de término. La duración del período de gestación es casi la
misma para el ovino y el caprino, alrededor de 148 días.

El Canidae
Las dos especies de zorros en las granjas peleteras daneses, el rojo y el zorro
azul, tienen los cromosomas 34 y 50, respectivamente. El zorro rojo sólo tiene
cromosomas metacéntricos y de uno a cinco adicionales micro cromosomas. La
importancia de los microcromosomas es desconocida. El zorro azul tiene dos
pares de cromosomas acrocéntricos, el resto son metacéntricos.
Si se cruzan las dos especies de zorros no se producen descendencias fértiles. La
duración del período de gestación es casi idéntica para las dos especies, 58 días.
Un cruce de las dos especies ha sido a veces popular en la producción de pieles.
Otra especie canina, el perro, tienen 78 cromosomas, que todos son
acrocéntricos, como mencionado anteriormente. En comparación con los bóvidos,
la evolución de los cromosomas de la Canidae ha sido muy rápida. A nivel de
ADN, en cambio, las especies de cánidos son muy similares. Véase la tabla en la
sección 2.5, que trata de las semejanzas de los microsatélites en las tres
especies.

El Equidae
El caballo tiene 64 cromosomas y el burro 62. Los cromosomas en estas dos
especies son muy diferentes. No fértiles descendientes pueden ser producidos con
el apareamiento de una yegua y un macho burro. Esta cruz se llama una mula, un
animal muy fuerte y duradero.

El Gallus
Los cromosomas de gallina son similares a las otras aves y de reptiles. Seis de los
pares de cromosomas son similares a los encontrados en los mamíferos, mientras
que el resto son micro-cromosomas, 2n = 78. Los cromosomas del sexo son
algunos de los más grandes. Se llaman ZZ en el gallo y ZW en la gallina. Entre las
aves la hembra es el sexo heterogamético, que determina el sexo de la
descendencia.

Cartografía de los Cromosomas

Cuando se trabaja con mapas de cromosomas, la idea es colocar un gen
específico en un lugar específico en un cromosoma. Por lo tanto, se hacen para
cada especie, un determinado estándar con la enumeración de cada cromosoma.
Por esta nomenclatura se ha decidido que el brazo corto del cromosoma se llama
brazo-p y el más largo brazo-q. Cuando se presentan los cromosomas, el brazo-q
se siempre es hacia abajo. La enumeración de las bandas en los brazos comienza
en el centrómero y continúa hacia los telómeros (el extremo de los cromosomas).
MORFOLOGIA DEL CROMOSOMA

El aspecto general de los cromosomas durante la metafase mitótica es la de

cuerpos muy condensados y teñidos (de ahí su nombre cromos = color, soma =
cuerpo) y con aspecto, la mayor parte de ellos de X. En un cromosoma típico se
distinguen las siguientes partes:

CENTRÓMEROS.- Se corresponde con la parte central del cromosoma (donde se

cruzan las aspas de la X).

CROMÁTIDAS.- Es cada una de las dos partes en que se divide el cromosoma

longitudinalmente pasando por el centrómero.

BRAZOS.- Es cada una de las dos partes en que se divide el cromosoma

transversalmente pasando por el centrómero.

TELÓMEROS.- Son los extremos de las aspas de la "X" de los cromosomas, por
lo que suelen tener 4.

NOR.- También llamados SATÉLITES. Son los organizadores nucleolares, es

decir, en interfase se corresponden a las zonas donde van a aparecer los
nucleolos, por lo que en estas zonas están los genes de los ARN r. No siempre
están presentes en los cromosomas, como norma lo presentan al menos 2
cromosomas (homólogos) y como máximo 6 (3 pares de homólogos).

Dependiendo de la posición relativa del centrómero dentro del cromosoma y

respecto a los telómeros tenemos los siguientes tipos de cromosomas:
1- Metacéntrico.- cuando el centrómero divide transversalmente al cromosoma en
dos brazos más o menos iguales.
2- Acrocéntrico.- cuando el centrómero divide transversalmente al cromosoma en
un brazo mayor que el otro.
3- Telocéntrico.- cuando el centrómero divide transversalmente al cromosoma en
un brazo enorme con respecto al otro, situándose casi en los telómeros.

DIVISION CELULAR NORMAL (MITOSIS) O REPRODUCTIVA (MEIOSIS) NO

DISYUNCION

División celular mitosis

La mitosis es cómo células somáticas – o células que no se reproducen – se

dividen. Las células somáticas conforman la mayoría de los tejidos y órganos de tu
cuerpo, incluyendo la piel, músculos, pulmones, intestinos y células ciliadas. Las
células reproductivas (como célula huevo) no son células somáticas.

En la mitosis, la cosa importante para recordar es que cada de las células hijas
tienen los mismos cromosomas y ADN como la célula madre. Las células hijas de
mitosis se denominan células diploides. Las células diploides tienen dos conjuntos
completos de cromosomas. Puesto que las células hijas tienen copias exactas del
ADN de la célula madre, no hay diversidad genética creado a través de la mitosis
en las células sanas normales.
La división celular mitosis crea dos células diploides hijas genéticamente idénticos.
Aquí se muestran los pasos principales de la mitosis. (Imagen por Mysid de
Science Primer y National Center for Biotechnology Information)

El ciclo celular mitosis

Antes de que una célula comienza a dividirse, está en la "interfase". Parece que
las células deben de estar dividiendose constantemente (recuerde que hay 2
trillones de divisiones celulares en tu cuerpo todos los días), pero en realidad cada
célula pasa la mayor parte de su tiempo en la interfase. Interfase es el periodo
cuando una célula se está preparando para dividirse y comenzar el ciclo celular.
Durante este tiempo, las células reúnen los nutrientes y la energía. La célula
madre también está haciendo una copia de su ADN para compartir igualmente
entre las dos células hijas.
El proceso de división mitosis tiene varios pasos o fases del ciclo cellular—
interfase, profase, Prometafase, metafase, anafase, telofase y citocinesis— para
crear las nuevas células diploides con éxito.
El ciclo de mitosis celular incluye varias fases que resultan en dos nuevas células
hijas diploides. Cada fase es resaltada aquí y demostrado por microscopia ligera
con fluorescencia. Haz clic en la imagen para obtener más información sobre cada
fase. (Imagen de OpenStax College con modificaciones por Mariana Ruiz Villareal,
Roy van Heesheen, y the Wadsworth Center.)

Cuando una célula se divide durante la mitosis, algunos organelos se dividen entre
las dos células hijas. Por ejemplo, las mitocondrias son capaces de crecer y
dividirse durante la interfase, así cada célula hija tiene suficientes mitocondrias. El
aparato de Golgi, sin embargo, se descompone antes de mitosis y se vuelve a
montar en cada una de las nuevas células hijas. Muchos de los detalles sobre lo
que sucede a los organelos antes, durante y después de la célula división están
investigando actualmente.

División celular de la meiosis

La meiosis es la otra forma principal que se dividen células. La meiosis es la

división celular que crea células del sexo, como óvulos femeninos o células de la
esperma masculinas. ¿Qué es importante recordar sobre la meiosis? En la
meiosis, cada nueva célula contiene un conjunto único de información genética.
Después de la meiosis, la esperma y célula huevo se pueden unir para crear un
nuevo organismo.

Tenemos diversidad genética en todos los organismos de reproducción sexual por

la miosis. Durante la meiosis, una pequeña porción de cada cromosoma se rompe
y se suelda a otro cromosoma. Este proceso se denomina “entrecruzamiento” o
“recombinación genética.” Recombinación genética es la razón hermanos
completos creados con célula huevo y células de la esperma de los mismos
padres se pueden mirar muy diferentes uno al otro.

El ciclo celular de la meiosis tiene dos etapas principales de la division -- la

Meiosis I y la Meiosis II. El resultado final de la meiosis son cuatro células hijas
haploides, cada uno contiene información genética diferente de uno al otro y la
célula madre. Haz clic para mas detalles. (Imagen de Science Primer de la
National Center for Biotechnology Information.)
El ciclo celular de la meiosis
La meiosis tiene dos ciclos de división celular, convenientemente llamado la
Meiosis I y la Meiosis II. La Meiosis I reduce a la mitad el número de cromosomas
y también es cuando ocurre el intercambio. La Meiosis II reduce a la mitad la
cantidad de información genética en cada cromosoma de cada célula. El resultado
es cuatro células hijas llamadas células haploides. Las células haploides tienen
sólo un conjunto de cromosomas - mitad del número de cromosomas que la célula
madre.

Antes de que la meiosis I comienza, la célula pasa a través de la interfase. Al igual

que en la mitosis, la célula madre utiliza este tiempo para prepararse para la
división celular reuniendo los nutrientes y energía y haciendo una copia de su
ADN. Durante las próximas etapas de la meiosis, este ADN será cambiado
alrededor durante la recombinación genética y luego dividido entre cuatro células
haploides.

Así que recuerda, la Mitosis es lo que nos ayuda a crecer y Meiosis es la razón
que todos somos únicos!

ERRORES EN LA DIVISION CELULAR. DESBALANCE CROMOSOMAS

SEXUALES

"La pregunta que orientó esta investigación es cómo las células del cuerpo,
durante su división, reparten el material genético sin cometer errores", dijo
Rodríguez en una entrevista telefónica pocas horas antes de la publicación de
este descubrimiento en la revista Cell.

"Nos enfocamos en la implicación de la velocidad de la división, un proceso que

ocurre en nuestro cuerpo millones de veces cada minuto", añadió Rodríguez,
quien encabezó la investigación en el Centro Memorial Sloan-Kettering de Cáncer,
en Nueva York.

"Hicimos el estudio con células humanas analizadas en microscopio y filmadas

mientras separan el ácido desoxirribonucleico (ADN)".

El equipo descubrió un nuevo mecanismo de control de la estabilidad de los

cromosomas en las células humanas con importantes implicaciones para entender
el origen de la inestabilidad genética, por ejemplo, en los tumores humanos.

Mediante la manipulación genética, los científicos desactivaron una proteína

llamada MAD-1 que, según explicó Rodríguez, es esencial y se produce en todo el
cuerpo.
"Sin ella las células mueren", aseguró la investigadora, que añadió que "cuando
esta proteína está anclada en los poros del núcleo celular cumple una función que
regula la velocidad de la división celular".

"Constituyen un reloj celular", explicó.

Cuando la MAD-1 no cumple su función en los poros nucleares "las células van
apuradas y en pocos minutos separan todo el material genético, un proceso que
normalmente requiere una hora", continuó.

"El resultado es que se pierden trozos de ADN, se sueltan o no llegan a un lado u

otro de las células hijas".

"Con el proceso demasiado de prisa se producen errores y no se da tiempo a

corregirlos", explicó Rodríguez. "Las células hijas ya no tendrán el paquete
completo de cromosomas. El reloj celular es esencial para que las células hereden
los cromosomas sin errores".

La investigación puede conducir al desarrollo de tratamientos que normalicen la

división celular previniendo, eventualmente, el desarrollo de tumores o condiciones
como el síndrome de Down.

RECOMBINACIONES

El concepto de recombinación se emplea en el ámbito de la biología para referirse

al fenómeno que tiene lugar cuando, en la descendencia, aparece una
combinación genética que no se encontraba en los progenitores.

Recombinación
La recombinación implica que una hebra de ADN o de ARN se divide y se vincula
a una molécula de un material genético que resulta diferente. Esto hace que los
descendientes dispongan de una combinación genética que resulta distinta a la de
sus padres.

Dicha particularidad, de acuerdo a la biología evolutiva, aporta ciertas ventajas a

los organismos, permitiendo que eviten mutaciones que resultan dañinas.

Existen diferentes clases de recombinación. La recombinación general u homóloga

ocurre en la meiosis I, más precisamente su profase, y tiene lugar en aquellas
secuencias de ADN que son muy parecidas entre sí pero que no resultan iguales.

La recombinación no homóloga, en cambio, acontece entre secuencias que no

cuentan con una relación de homología.
En concreto, podemos determinar que este tipo de recombinación no es
precisamente frecuente en lo que son las levaduras y aún menos en las
procariotas. Por el contrario, hay más probabilidad de que aparezcan en lo que
son las células de mamíferos.

Sobre esta misma no homóloga, merece la pena conocer otros datos de interés
tales como estos:

-También recibe el nombre de unión de extremos no homólogos.

-Se identifica con las siglas NHEJ.
-Su término se considera que fue acuñado en la década de los años 90,
concretamente en el año 1996, por Moore y Haber.
-Se considera que está presente y conservada en lo que son todos y cada uno de
los reinos de la vida, aunque, como hemos matizado antes, en algunos es raro y
poco habitual que pueda aparecer.
-Se establece que cuando la misma surge a través de una forma que no es
apropiada puede dar lugar a que se hagan presentes desde sellos de células
cancerosas a otras situaciones igualmente graves y que requieren especial
atención.

La recombinación específica de sitio, por su parte, se produce por una rotura de

sectores de homología específica de un par de secuencias de ADN diferentes o
que forman parte de una misma molécula.

La noción de recombinación también aparece en otras cuestiones vinculadas a la

biología. La frecuencia de recombinación, en este sentido, es un indicador que
revela la distancia existente entre dos loci (es decir, entre dos posiciones de un
cromosoma).

Un nódulo de recombinación, por último, es el sitio donde tiene lugar el

entrecruzamiento de cromosomas de tipo homólogo. Estos nódulos están incluidos
en los complejos sinaptonémicos.

De la misma manera, no podemos pasar por alto tampoco la existencia de lo que

se conoce como recombinación somática o reordenación. Bajo esta denominación
se encuentra un mecanismo que tiene lugar dentro de lo que es el conjunto de los
linfocitos de tipo B, concretamente en lo que tiene que ver con su desarrollo.
Permite que se den forma a los llamados segmentos génicos, que pueden
relacionarse de un sinfín de maneras diferentes y toda esa variedad es lo que
recibe el nombre de diversidad combinatorial.