Glucosa

Galactosa
Tabla 1. Sitio de producción y acción de las hormonas sobre el
metabolismo de la glucosa

Hormona Sitio de producción Acción sobre metabolismo Efecto sobre

la glucosa
Insulina Células Transporte de glucosa, Disminución
betapancreáticas inhibe gluconeogénesis
hepática, proteólisis y
lipólisis.
Glucagón Células Glucogenólisis y Aumento
alfapancreáticas gluconeogénesis
hepáticas
Adrenalina Médula suprarrenal Glucogenólisis hepática y Aumento
muscular
Hidrocortisona Corteza Gluconeogénesis hepática Aumento
suprarrenal
Adenocorticotrófica Anterohipófisis Lipólisis Aumento

Somatrotrofina Anterohipófisis Lipólisis, inhibe captación Aumento

glucosa por músculo y
tejido adiposo.
Tiroxina tiroides Glucogenólisis Aumento
Figura 2 Anatomía del páncreas
 Personas Valores de referencia mg/dl.
Adultos
 Suero 0.70 - 1.10
 plasma 0.60 - 1.00
Niños peso natal normal:
 Primeras horas 0.30 - 1.00
 A 72 horas 0.65
 4 a 10 días Concentración semejante a la del adulto

Niños de peso natal bajo Valores menores que los de peso normal
 Dos primeros meses 0.20 - 1.00
 Hormonas hiperglicemiantes: adrenalina, glucagón y
glucocorticoides

 Hormona hipoglucemiante: insulina.

 Relación insulina/glucagón: se modifica en

respuesta a la glucemia.
Glucagón:

 Liberado en respuesta a hipoglucemia, se

une a receptores específicos en la
membrana plasmática de células de sus
órganos diana: hígado y tejido adiposo.

 En hígado: estimula degradación de

glucógeno y gluconeogénesis.

 En tejido adiposo: estimula degradación de

triglicéridos en ácidos grasos y glicerol.
Figura 2. Regulación de la glucemia
 Cerebro

Células sanguíneas

Glucosa
Glucógeno
Glucógeno

Fibras musculares
Lactato
Hígado
AA
Ac.graso

Glicerol
Célula grasa

Triglicéridos

Figura 1. Producción y utilización de la la glucosa en el estado basal

Insulina:
 Secretada en respuesta a la hiperglucemia

 Se une a receptores específicos en la membrana

plasmática de células de órganos diana: hígado,
músculo y tejido adiposo.

 Estimula actividades enzimáticas: induce enzimas

glucolíticas y reprime enzimas gluconeogénicas.

 Activa la entrada de glucosa al interior de la célula

de tejidos insulinodependientes: músculos
esquelético y cardíaco y tejido adiposo.
Figura 2. Acción de la insulina
Continua…

 En el hígado: la entrada de glucosa es

independiente de insulina.

 Inhibe la degradación de proteínas musculares.

 Inhibe la lipólisis en el tejido adiposo.

 Estimula la síntesis de ácidos grasos y triglicéridos

en el tejido adiposo y en el hígado.
 Enfermedad crónica, muy común y grave.

 Es consecuencia de deficiencia absoluta o relativa

de insulina, debido a alteraciones de síntesis,
secreción o función.

 La deficiencia altera el metabolismo glucídico,

lipídico, proteico e hidromineral.

 Importancia: alteraciones metabólicas y

complicaciones a largo plazo que afectan ojos,
nervios, vasos sanguíneos, riñones etc.
En 1980 el Comité de expertos de Diabetes
Mellitus de la OMS basada en el tipo de
tratamiento:

 DMID

 DMIND.
En 1997 el Comité de expertos en Diagnóstico y
Clasificación auspiciado por Asociación Americana de
Diabetes:

 Eliminó los términos DM dependiente y no dependiente

de insulina y sus acrónimos.

 Retuvo los términos DM tipo 1, DM tipo 2 con numerales

arábigos en lugar de romanos.

 Tipo 1: acoge casos primarios por destrucción

autoinmunitaria de células beta pancreáticas.

 Tipo 2: incluye casos que resultan de la resistencia a

insulina con defecto secretor.
 Es consecuencia de interacción entre factor
genético y ambiental.

 Producida por destrucción de células beta.

 La destrucción es causa de susceptibilidad

genética, autoinmunidad y agresión ambiental.
 En la susceptibilidad genética, el gen permisivo,
está localizado en brazo corto del cromosoma 6
que codifica HLA.

 HLA se une a fragmentos peptídicos de proteínas

extrañas para su presentación a células T
específicas de antígeno.

 La célula T solo puede reconocer antígenos

unidos a la membrana celular.
 Trastorno en secreción de insulina e incapacidad
de tejidos para responder a la insulina (resistencia).

 Más común que la tipo 1 (80 - 90 %).

 Base hereditaria, se desconocen alteraciones

genéticas.

 Son de importancia la obesidad, la edad.

 Existe resistencia y deficiencia de insulina.

 A consecuencia de la resistencia, el páncreas
secreta más insulina, en tanto la glucemia se
mantiene por un tiempo

 Cuando el páncreas no compensa, aparece la

hiperglucemia.

 Altas concentraciones de insulina originan

resistencia

 A mayor concentración de insulina menor número

de receptores.

 Personas obesas tienen pocos receptores.

Ingestión de comida glucemia aumenta

estimula al páncreas

liberación de insulina

Promueve conversión del exceso de

nutrientes en forma de almacenamiento
 Hipoglucemia

Hipoinsulinemia

menor captación de glucosa

Ayuno Glucemia aumenta

glucogenólisis proteólisis lipólisis

hepática muscular tejido adiposo

Gluconeogénesis
 Liberación

Adrenalina glucocorticoides

Glucogenólisis Gluconeogénesis

Hepática Muscular Hepática

 Dieta de alto valor calórico
 Infecciones
 Hipertiroidismo
 Asfixia
 Tumores cerebrales
 Baños calientes prolongados, etc.
 Las pacientes con DM gestacional tienen la enfermedad o
se descubre la intolerancia a la glucosa.

 Son personas que tienen predisposición a la diabetes y se

descompensan con la gestación, a consecuencia de altos
niveles de hormonas de efecto contrario a la insulina
(lactógeno placentario, gonadotropina coriónica).

 En muchos casos aparece diabetes a consecuencia del

agotamiento de las células beta del páncreas.

 Aproximadamente 1/3 presenta DM tipo 1.

 Es consecuencia del desequilibrio entre la
utilización y liberación de glucosa.

 La etiología es diversa. La glicemia cae por debajo

de 50 – 45 mg/dl, situación que conduce al coma.

 Concentración de 20 mg/dl produce convulsiones.

 La sintomatología es siempre la misma, depende

de la velocidad del descenso y de su duración
(nerviosismo, debilidad, hambre, taquicardia).
 Psiquiátricos: confusión mental, negativismo,
conducta fuera de lo normal, conversación
incoherente, amnesia retrógrada y delirio.

 Neurológicos: diplopía, cefalea, afasia, parestesias

peri bucales, marcha inestable, convulsiones,
desviación ocular, coma y la muerte por depresión
del centro respiratorio.

 Alteraciones neurológicas permanentes y lesiones

mentales: con episodios repetidos.
Por su origen:
 Exógena: por tratamiento antidiabético, dieta
inadecuada, gasto energético en el ejercicio,
alcohol en ayunas.

 Endógena:
- Orgánicas:
 Insulinomas: adenoma benigno
hiperplasia de islotes
cáncer de islotes
 Tumores retroperitoneales
 enzimopatías
- Funcionales:
 Post absortivas:
Reactiva funcional: aparece entre las 2 y 4 horas de
haber comido (hiperglicemia - hiperinsulinismo - hipoglicemia)

Reactiva tardía: secundaria a DM, aparece a las 5

horas de haber comido.

Alimentaria: aparece después de

gastroenterectomía o gastrectomía, por la rápida
absorción de glucosa, originando hiperglucemia,
hiperinsulinismo y luego hipoglicemia.

De hambre: por subalimentación severa y

prolongada.
 Grave: si se pierde una comida importante.
 Hepatopatías: impiden la liberación de glucosa.
 Hepatomas/cáncer: mayor utilización celular de
glucosa.
 Embarazo: por necesidades del feto, incluso en
cortos períodos de ayuno.
 Neonatos hijos de madres diabéticas: insulinemia al
nacer desarrollada durante su vida fetal.
 Niños pequeños para su edad gestacional:
presentan reservas de glucógeno muy bajas,
deficiencia de enzimas gluconeogénicas.
 galactoquinasa
Galactosa 1- fosfato
UDP- glucosa
epimerasa
UDP-galactosa galactosa 1 – fosfato
uridiltransferasa
Glucosa 1- fosfato

glucosa 1- fosfatasa

Glucosa 6 – fosfato

glucosa 6 – fosfatasa
Glucosa
Trastorno hereditario, que se transmite de
padres a hijos, en el que, el organismo no
puede metabolizar la galactosa. Se presenta
aproximadamente en 1 de cada 60,000
nacimientos entre personas de raza blanca.
Clasificación:
 Por deficiencia de galactoquinasa
 Por deficiencia de uridiltransferasa
 Por deficiencia de 4-epimerasa
Tabla 1. Herencia del gen de la Galactosemia
cuando los padres son heterocigotos.

Padre/madre G g

G GG (25%) Gg (25%)

g Gg (25%) gg (25%)

Leyenda:
GG: homocigoto para galactosemia (25%)
Gg: portador del gen (heterocigoto 50%)
gg: homocigoto sin galactosemia (25%)
Tabla 2. Herencia del gen de la Galactosemia
cuando uno de los padres es homocigoto.
Padre/madre G G Total

G GG GG GG
(25%) (25%) (50%)
g Gg Gg Gg
(25%) (25%) (50%)

Leyenda:
GG: homocigoto para galactosemia (50%)
Gg: portador del gen – heterocigoto (50%)
 Normalmente la galactoquinasa está presente en
eritrocitos, leucocitos y en el hígado.

 Enfermedad relativamente benigna, no ocasiona

retardo mental sólo produce cataratas.

 Los pacientes no fosforilan la galactosa en el

hígado.

 La galactosa sigue una ruta alternativa que

implica su formación en galacticol, que difunde
débilmente y se acumula fuera de las células,
produciendo hinchamiento del cristalino, dando
lugar a cataratas.
 NADH NAD NADH NAD

Galactosa deshidrogenasa aldosa reductasa

Galactonato Galactosa Galacticol

Figura . Ruta alternativa de la galactosa en la galactosemia

por deficiencia de galactoquinasa.
 La enzima normalmente se encuentra en la
mayoría de los tejidos y en eritrocitos.

 En la enfermedad, la galactosa 1-fosfato se

acumula en la sangre.

 El acúmulo produce el síndrome de toxicidad del

hígado o galactosemia clásica.

 Se asocia a cataratas, retardo mental cirrosis

incapacidad para crecer, etc.
Los bebés desarrollan síntomas en los primeros días
de vida si consumen leche artificial o materna que
contengan lactosa y pueden deberse a infección
grave en sangre por E. coli.

 Convulsiones
 Irritabilidad
 Letargo
 Alimentación deficiente(el bebé rechaza la leche)
 Poco aumento de peso
 Ictericia
 Vómitos
 Agrandamiento del hígado (hepatomegalia).
 Acumulación de líquido en el abdomen (ascitis)
 Azúcar bajo en sangre (hipoglucemia)
 E. coli en sangre. ( Septicemia)
 Presencia de cetonas en la orina (cetonuria)
 Diagnóstico prenatal por medición directa
de galactosa-1-fosfato uridil transferasa
 «Sustancias reductoras» en orina con niveles
normales o bajos de glucemia mientras el bebé sea
amamantado con leche materna o fórmula que
contenga lactosa.
galactosemia
• Evitar de por vida todo tipo de leche y sus
productos y derivados, así como alimentos que
contengan galactosa.

• Esencial leer las etiquetas de los alimentos y ser un

consumidor informado.

• Los bebés pueden ser alimentados con leches

maternizadas (fórmulas) a base de soya o
hidrolizado de proteína (Nutramigen) u otras leches
maternizadas libres de lactosa.

• Se recomienda suplementos de calcio.

Con un diagnóstico temprano y evitando
estrictamente productos lácteos pueden
llevar una vida relativamente normal.

Sin embargo, se puede presentar leve

deterioro intelectual incluso en personas que
evitan la galactosa.
 Cataratas
 Cirrosis hepática
 Muerte (si hay galactosa en la dieta)
 Retraso en el desarrollo del lenguaje
 Ciclos menstruales irregulares, por disminución de la
función ovárica (insuficiencia ovárica)
 Infección grave con bacterias (E.coli)
 Temblores y funciones motoras incontrolables
 Retardo mental
Conocer los antecedentes familiares.

 Si se tiene antecedentes familiares y se

desea tener hijos, la asesoría genética
ayudará a tomar una decisión sobre el
embarazo y las pruebas prenatales. Una
vez hecho el diagnóstico se recomienda
la asesoría genética para otros
miembros de la familia.
En muchos países se realiza en forma
rutinaria examen para galactosemia en
recién nacidos.

 Si los padres se dan cuenta que el

examen indica la posible presencia de
esta enfermedad, rápidamente deben
dejar de darle productos lácteos al
bebé y solicitarle al médico un examen
de sangre para galactosemia.
Se han descrito dos formas:

 Una de ellas es benigna, solo está

afecta la enzima de los eritrocitos y
leucocitos, siendo normal su actividad
en el hígado.

 La otra forma es similar en cuanto a sus

manifestaciones a la producida por
deficiencia de uridil transferasa.