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DE GUAYAQUIL
NOMBRES:
Susy Valentina Quiroz Vera
CURSO:
Segundo Ciclo- B2
ASIGNATURA:
Bioquímica
DOCENTE:
Dr. José Jouvin Martillo
SEMESTRE B-2018
CONTENIDO
Examen de gota gruesa .................................................................................... 1
Causas Ictericias Pre-hepáticas ........................................................................ 2
Ictericias Hemolíticas: .................................................................................... 2
Adquiridas: .................................................................................................... 2
Enfermedad de Gilbert: .............................................................................. 2
Ictericias no Hemolíticas ................................................................................ 2
Hiperbilirrubinemias por defecto de captación adquirido ............................ 2
Ictericias por defecto de conjugación de la bilirrubina ................................ 2
Ictericia del recién nacido ....................................................................... 2
Enfermedad de Crigler- Najjar: ............................................................... 3
Síndrome de Lucey-Driscoll o hiperbilirrubinemia neonatal familiar
transitoria ............................................................................................... 3
Ictericias por obstrucción del tracto gastrointestinal: ............................... 3
Ictericias por endocrinopatías: ................................................................ 3
Por Defectos de Excreción ......................................................................... 3
Enfermedad de Dubin- Johnson: ............................................................ 3
Enfermedad de Rotor: ............................................................................ 4
Causas de las Ictericias Hepáticas .................................................................... 4
Ictericias por derivación Bilio- Linfo- Hemática .............................................. 4
Hepatitis A: ................................................................................................ 4
Hepatitis B: ................................................................................................ 4
Hepatitis no A- no B: .................................................................................. 4
Causas de Ictericias Post- hepáticas ................................................................ 5
Vacuna de la Eritroblastosis Fetal: Inmunoglobulina Humana Anti-D (RH0) ...... 5
Propiedades farmacodinámicas ..................................................................... 6
Propiedades farmacocinéticas ....................................................................... 6
Sistema del complemento ................................................................................. 7
Funciones ...................................................................................................... 7
Proteínas del complemento ........................................................................... 8
Activación del sistema ................................................................................... 9
Reactantes de la Fase Aguda ......................................................................... 11
Características generales ............................................................................ 11
Índice Albúmina/ Globulina.............................................................................. 12
II
¿Qué indica? ............................................................................................... 12
Utilidad e importancia .................................................................................. 13
Gammaglobulinas ........................................................................................... 13
Tipos y Características ................................................................................ 14
Unidades de actividad catalítica usadas en el laboratorio Clínico ................... 14
Katal (kat) .................................................................................................... 14
Unidades Internacionales ............................................................................ 15
Fármacos retirados del mercado ..................................................................... 16
Valsartán ..................................................................................................... 16
Veraliprida ................................................................................................... 16
Efalizumab................................................................................................... 16
Tegaserod ................................................................................................... 16
Rosiglitazona ............................................................................................... 16
Mediator ...................................................................................................... 17
Talidomida ...................................................................................................... 17
Enzimología Clínica ........................................................................................ 18
Fosfatasa ácida (PAP) ................................................................................. 18
Enolasa ....................................................................................................... 18
Leucinoaminopeptidasa ............................................................................... 19
Adenosín Deaminasa (ADA) ........................................................................ 19
Antígeno Prostático Específico (PSA).......................................................... 19
Coagulación Intravascular Diseminada (CID) .................................................. 20
Causas ........................................................................................................ 21
Manifestaciones clínicas .............................................................................. 22
Diagnóstico.................................................................................................. 22
Términología ................................................................................................... 24
Petequias .................................................................................................... 24
Equimosis .................................................................................................... 24
Hematomas ................................................................................................. 25
Púrpuras ...................................................................................................... 25
INR ................................................................................................................. 26
Índices ......................................................................................................... 26
Fragilidad Capilar ............................................................................................ 27
III
Tratamiento ................................................................................................. 27
Prueba de lazo, de torniquete o de Rumpel-Leede ......................................... 28
Método ........................................................................................................ 28
Valores de referencia .................................................................................. 29
Significado clínico ........................................................................................ 29
La hemofilia y la Europa del siglo XX .............................................................. 30
Ácidos grasos ................................................................................................. 32
Ácidos grasos importantes a nivel nutricional .............................................. 34
Papel biológico ............................................................................................ 34
Hipertensión Arterial........................................................................................ 35
Clasificación ................................................................................................ 35
Causas ........................................................................................................ 37
Exámenes ................................................................................................... 37
Tratamiento ................................................................................................. 38
Tratamiento no farmacológico .................................................................. 38
Tratamiento farmacológico ....................................................................... 38
Sensibilidad de una prueba de laboratorio ...................................................... 39
Especificidad de una prueba de laboratorio .................................................... 39
Valores Predictivos ......................................................................................... 39
Valor predictivo positivo ............................................................................... 40
Valor predictivo negativo ............................................................................. 40
Errores congénitos del metabolismo ............................................................... 40
Clasificación de enfermedades congénitas de errores del metabolismo ...... 40
Tamizaje neonatal en Ecuador ........................................................................ 43
IMC: Índice de masa corporal ......................................................................... 44
Bibliografía: ..................................................................................................... 45
Lipoproteínas .................................................................................................. 45
Clasificación ................................................................................................ 45
Constitución ................................................................................................. 46
Función ....................................................................................................... 46
Hiperlipidemias ............................................................................................... 47
Fisiopatología de la arterioesclerosis .............................................................. 48
IV
Bibliografía:
• https://www.northshore.org/healthresources/encyclopedia/encyclopedia.aspx?Documen
tHwid=hw118744&Lang=es-us
Los médicos usan frotis de sangre de gota gruesa y gota fina para determinar si
una persona tiene paludismo (malaria). Si una prueba es negativa y no se
detectan parásitos, se le harán frotis de sangre en forma reiterada cada 8 horas
por un par de días para confirmar que no hay una infección por paludismo.
Las muestras para los frotis de sangre se toman la mayoría de las veces con un
pinchazo en el dedo. Los frotis de gota gruesa y gota fina les permitirán a los
médicos conocer el porcentaje de glóbulos rojos que están infectados (densidad
parasitaria) y el tipo de parásitos que están presentes.
Los resultados de los frotis de gota gruesa y gota fina pueden ser:
• Normales
• Anormales
1
Bibliografía:
• http://www.bvs.hn/RMH/pdf/1947/pdf/A17-3-1947-7.pdf
• http://www.binasss.sa.cr/revistas/rmcc/589/art8.pdf
• https://medicina.ufm.edu/eponimo/sindrome-de-rotor/
• https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/38.pdf
• http://www.actamedicacolombiana.com/anexo/articulos/05-1982-01.pdf
• https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/ictericia.pdf
Ictericias Hemolíticas:
Por exceso de destrucción sanguínea, hay una cantidad anormalmente grande
de bilirrubina circulante, que el hígado no puede excretar o metabolizar.
Adquiridas:
▪ Tóxicas
▪ Infecciosas
▪ Inmunológicas
Congénitas:
Enfermedad de Gilbert:
Se caracteriza por la disminución de la UDP- glucuronil transferasa (UGT) de la
bilirrubina, enzima que cataliza la conjugación de la bilirrubina con glucurónidos.
La actividad de la UGT está generalmente reducida a 10 a 35% de lo normal, y
los pigmentos biliares en la bilis muestran un característico aumento de
monoglucurónidos de bilirrubina.
Ictericias no Hemolíticas
Umbral de excreción de la bilirrubina se encuentra ascendido y existe una
acumulación de pigmento en el torrente circulatorio.
2
Es más acentuada en el prematuro. No existe hiperhemólisis. Si la
hiperbilirrubinemia indirecta es más elevada aparece la ictericia fisiológica del
recién nacido. Debida a la hemolisis de los eritrocitos fetales y a la deficiencia
relativa de glucuroniltransferasa, debida a la inmadurez hepática.
3
en el mecanismo de transporte y excresión. Ello explica el aumento de la
bilirrubina directa o conjugada. Puede ser agravado por infecciones,
operaciones, ingestión de alcohol, embarazo o anticonceptivos.
Bibliografía:
• http://www.medigraphic.com/pdfs/medlab/myl-2011/myl111-2b.pdf
• http://www.rmu.org.uy/revista/1987v3/art9.pdf
• https://www.cdc.gov/hepatitis/hbv/pdfs/hepbgeneralfactsheet_sp.pdCausas de Ictericias
Hepáticas
4
Bibliografía:
• http://www.bvs.hn/RMH/pdf/1947/pdf/A17-3-1947-7.pdf
• https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/ictericia.pdf
Bibliografía:
• http://infogen.org.mx/incompatibilidad-del-rh-o-eritroblastocis-fetal/
• https://www.msdmanuals.com/es-ec/professional/ginecolog%C3%ADa-y-
obstetricia/anomal%C3%ADas-del-embarazo/eritroblastosis-fetal
• https://www.cecmed.cu/sites/default/files/adjuntos/rcp/biologicos/rcp_anti-d_250_2013-
12-26.pdf
Este preparado contiene altos títulos de anticuerpos anti-Rh, que neutralizan los
eritrocitos Rh positivos del feto. Como la transferencia fetomaterna y la
probabilidad de sensibilización son mayores al finalizar el embarazo, el
preparado se administra dentro de las 72 h de la terminación de todos los
5
embarazos, sean por parto, cesárea, abortos o tratamientos de un embarazo
ectópico. La dosis estándar es de 300 mcg IM. Una prueba de la roseta puede
usarse para descartar la hemorragia fetomaterna grave, y si resulta positiva, una
prueba de Kleihauer-Betke (elución ácida) puede medir la cantidad de sangre
fetal en la circulación materna. Si los resultados de las pruebas indican una
hemorragia fetomaterna masiva (> 30 mL sangre entera), se necesitan
inyecciones adicionales (300 mcg cada 30 mL de sangre entera fetal, hasta 5
dosis dentro de las 24 h).
Propiedades farmacodinámicas
Propiedades farmacocinéticas
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D es en general bien asimilada por el organismo desconociéndose en este
sentido, caso alguno de afectación letal por intoxicación.
Bibliografía:
• https://www.uaz.edu.mx/histo/Biologia/Wiki/Sistema_del_Complemento.pdf
• http://www.medigraphic.com/pdfs/mediciego/mdc-2013/mdc131p.pdf
• http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/rmv/v04n1/pdf/a08v4n1.pdf
Funciones
• Lisis de células: El MAC (membrane attack complex/complejo de ataque
a la membrana) puede lisar bacterias gram-negativas, parásitos, virus
encapsulados, eritrocitos y células nucleadas. Las bacterias gram-
positivas son bastante resistentes a la acción del complemento.
• Respuesta inflamatoria: Los pequeños fragmentos que resultan de la
fragmentación de componentes del complemento, C3a, C4a y C5a, son
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llamados anafilotoxinas. Estas se unen a receptores en células cebadas
y basófilos. La interacción induce su degranulación, liberando histamina y
otras sustancias farmacológicamente activas. Estas sustancias aumentan
la permeabilidad y vasodilatacion. Así mismo, C3a, C5a y C5b67 inducen
monocitos y neutrófilos a adherirse al endotelio para iniciar su
extravasación.
• Opsonización: C3b es la opsonina principal del complemento. Los
antígenos recubiertos con C3b se unen a receptores específicos en
células fagocíticas, y así la fagocitosis es facilitada.
• La neutralización de virus: C3b induce la agregación de partículas
virales formando una capa gruesa que bloquea la fijación de los virus a la
célula hospedera. Este agregado puede ser fagocitado mediante la
interacción de receptores del complemento y C3b en células fagocíticas.
• Eliminación de complejos inmunes: Los complejos inmunes (complejos
antígeno-anticuerpo circulantes) pueden ser eliminados de la circulación
si el complejo se une a C3b. Los eritrocitos tienen receptores del
complemento que interactúan con los complejos inmunes cubiertos por
C3b y los lleva al hígado y al bazo para su destrucción.
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Activación del sistema
• Vía alternativa
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• Vía Lectina
Esta vía se inicia por el enlace de la lectina unida a la manosa (MBL) sobre la
superficie de las bacterias que contiene polisacáridos ricos en este carbohidrato.
El enlace de la lectina al patógeno produce la asociación de dos serinas
proteasas, MASP-1 y MASP-2 (proteasas de serina asociadas a MBL), y de allí
las proteínas reguladoras y las actividades biológicas de esta vía son las mismas
que las de la vía clásica.
• Vía Lítica
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Bibliografía:
• http://scielo.sld.cu/pdf/rcur/v16n1/rcur11114.pdf
• https://es.slideshare.net/carlosarteaga961556/reactantes-de-fase-aguda-dr-carlos-
arteaga-velez
Características generales
Los niveles plasmáticos de los RFA se elevan en tiempos diferentes.En primer
lugar lo hacen la proteína C reactiva (PCR) y la alfa 1 antitripsina; 12 horas
después, se elevan la alfa 1 glicoproteína ácida, la haptoglobina, la fracción C4
del complemento y el fibrinógeno. Las últimas en elevarse son la ceruloplasmina
y la fracción C3 del complemento. Todas alcanzan su máxima concentración
entre 2 y 5 días.
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El fibrinógeno, proteína de la fase aguda, influye en la determinación de la
velocidad de sedimentación eritrocitaria (VSG). En las enfermedades hepáticas
crónicas, la concentración del fibrinógeno disminuye, y su efecto acelerador
sobre la VSG queda a cargo de la albúmina, que disminuye, y de las globulinas,
que aumentan.
Bibliografía:
• https://www.lablasamericas.com.co/site/index.php/examen/relacion_albumina__globulin
a/
• https://prezi.com/gncp9skzoxmu/globulinas-y-relacion-ag-albumina-y-globulina/
• http://www.upc.com.mx/examenes/v/352
• https://es.scribd.com/doc/8740308/Qc-Relacion-Albumina-globulina
• http://www.learningaboutelectronics.com/Articulos/Calculadora-de-relacion-albumina-
globulina.php
12
Una razón normal es aquella en la que el resultado es mayor que 1. Un valor
anormal que es clínicamente significativo es si la relación es menor que 1.
Utilidad e importancia
Es una expresión de la relación albúmina- globulina en sangre y orina. Se usa
para expresar los cambios de las proteínas de la enfermedad.
La relación Albúmina/Globulina se encuentra disminuída en cirrósis y en otras
enfermedades hepáticas, en glomerulonefritis crónica y en sindromes nefróticos,
mieloma, macroglobulinemia de Waldenstrôm, sarcoidosis, y otras
enfermedades granulomatosas, enfermedades del colágeno, estados
infecciosos o inflamatorios severos, caquexia, quemaduras, colitis ulcerativa y
otros estados inflamatorios crónicos.
La proporción A/G disminuye en cualquier trastorno que reduzca la fracción de
albúmina de las proteínas totales.
La proporción A/G aumenta en cualquier trastorno que reduzca la globulina que
la albúmina.
Bibliografía:
• https://infosida.nih.gov/understanding-hiv-aids/glossary/1074/gammaglobulina
• https://www.uv.es/jcastell/2_Anticuerpos.pdf
• https://www.uaz.edu.mx/histo/Biologia/Wiki/Anticuerpo.pdf
Gammaglobulinas
Las inmunoglobulinas, también conocidas como anticuerpos, son glucoproteínas
producidas por células plasmáticas que se originan en los linfocitos B.
• IgG
• IgA
• IgM
• IgE
• IgD
Son sintetizadas por los linfocitos B (IgM, IgD) y por las células plasmáticas
derivadas de ellos (IgG, IgA, IgE).
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En general se consideran dentro del grupo de las gamma globulinas las IgG, IgA
e IgM ya que las inmunoglobulinas IgD o IgE pueden encontrarse en la zona de
las beta globulinas.
Tipos y Características
Nombre Tipos Características
Bibliografía:
• http://www.oncologia.org.ve/site/userfiles/svo/SISTEMA%20SI.pdf
• https://www.cem.es/sites/default/files/siu8edes.pdf
• https://www.logoss.net/file/250/download?token=H4I7qeaH
• http://www4.ujaen.es/~esiles/TEMA%205enzimologia.pdf
Katal (kat)
Según la IUB (Unión Internacional de Bioquímica), la IFCC (Federación
Internacional de Química Clínica) y la IUPAC (Unión Internacional de Química
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Pura y Aplicada) se debe emplear como unidad de medida de la actividad
enzimática el katal/litro y que se define como la cantidad de enzima que
transforma un mol de sustrato por segundo.
Fórmula:
mol
𝑲𝒂𝒕 =
s
El nombre katal se usa desde hace 30 años, pero sólo se oficializó durante la
21ª Conferencia General de Pesos y Medidas de 1999.
Como se trata de una unidad excesivamente grande aún no es utilizada por todos
los laboratorios clínicos, siendo la actividad enzimática expresada en
unidades/litro.
Unidades Internacionales
La actividad enzimática expresada en Unidades Internacionales (UI) por unidad
de volumen (UI/ml, UI/L…) es la cantidad de enzima que transforma un micromol
de sustrato por minuto en condiciones estándar previamente establecidas
(temperatura, pH y concentración de sustrato).
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Bibliografía:
• https://sumedico.com/medicamentos-prohibidos-mexico/
• https://www.elconfidencial.com/espana/2017-03-31/medicamentos-sanidad-suspende-
recomienda-europa_1358571/
• https://www.aemps.gob.es/informa/notasInformativas/medicamentosUsoHumano/calida
d/2018/NI_ICM-CONT_18-2018-grupo-sartanes.htm
• http://albergueweb1.uva.es/cesme/wpcontent/uploads/2017/04/boletinTA_15.pdf
• http://www.migueljara.com/2017/01/28/medicamentos-retirados-del-mercado-que-
continuan-recetandose/
Veraliprida
Este medicamento perdió la autorización de comercialización debido a los
riesgos que genera en la circulación sanguínea y el desarrollo de enfermedades
psiquiátricas. El nombre comercial común es Veralipril. Este medicamento había
sido comercializado en México desde el año 1989 y está indicado para tratar
síntomas como el bochorno, sudor, rubor, sofoco y diuresis relacionados con la
menopausia.
Efalizumab
Con el nombre comercial Raptiva, se ha recomendado la suspensión de la
autorización de comercialización de este medicamento utilizado para el
tratamiento de psoriasis crónica de moderada a severa en adultos. Mediante
análisis se encontró que son mayores los efectos adversos severos que los
beneficios: produce reacciones alérgicas graves y se confirmaron 3 casos de
leucoencefalopatía multifactorial progresiva (LMP) en pacientes que habían
tomado efalizumab durante un período mayor a 3 años.
Tegaserod
Utilizada para el tratamiento de colon irritable, fue retirado en 2007 por
alteraciones digestivas.
Rosiglitazona
Usada en el tratamiento de la diabetes, fue retirado en Europa en 2010 por
producir problemas cardíacos.
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Mediator
Destinado para ayudar a adelgazar a pacientes con diabetes, se recetó también
a personas sin diabetes. Un estudio mostró el vínculo entre el principio activo del
Mediator, el benfluorex y problemas cardiacos y vasculares; podía provocar una
enfermedad del corazón llamada valvulopatía cardiaca e hipertensión de las
arterias pulmonares. La Comisión Europea prohibió esa sustancia en junio de
2010, tras una recomendación de la Agencia Europea de Medicamentos.
Bibliografía:
• http://scielo.sld.cu/pdf/hmc/v9n3/hmc07309.pdf
• http://gepac.es/multimedia/gepac2016/pdf/GU%C3%8DA_TALIDOMIDA.pdf
Talidomida
Por primera vez a finales de la década de los 50, la
talidomida se recetó como sustancia activa con el
nombre de somnífero Contergan. En Europa, África,
Japón, Australia y Canadá aprobaron su uso en el
tratamiento de la ansiedad, el insomnio, las náuseas y
los vómitos matutinos en mujeres embarazadas. Las
madres, que en el primer trimestre de la gestación
consumieron este nuevo hipnosedante, al que se
atribuía mayor seguridad que a los barbitúricos, dieron
Focomelia causada por la lugar al nacimiento de niños con extremidades
Talidomida
incompletas, sobre todo en las partes proximales.
En 1961, un pediatra alemán de apellido Lenz informó en una carta al director de
la prestigiosa revista Lancet que había un brote, todavía en curso, de una
malformación congénita extraordinariamente rara y la atribuía al uso de la
talidomida durante el embarazo. Después ser prohibida y retirada del mercado
en 1962, las consecuencias de la talidomida fueron más de 10 000 casos de
malformados, de los cuales falleció aproximadamente el 15 por ciento.
La malformación que más llamó la atención fue la focomelia. Otra deformidad
frecuente era la aplasia radial, con la ausencia del pulgar y del hueso adyacente
en la parte inferior del brazo. En estos niños se diagnosticaron muchas otras
malformaciones menos raras, tales como cardiopatías congénitas de diversos
tipos, atresias y estenosis del tubo digestivo, microcefalia, anencefalia y
malformaciones renales, de los órganos de los sentidos y la cara.
En la actualidad, la talidomida ya fue aprobada en Estados Unidos para el
tratamiento del eritema nudoso leproso, una complicación de la lepra. También,
ha mostrado esperanzadores beneficios como terapia de rescate asociada a
otros fármacos en el tratamiento del mieloma múltiple, tanto en la resistencia
como en las recaídas. Se ha combinado con el metotrexate para tratar la artritis
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reumatoide. Se ha usado con aceptación en el tratamiento de la degeneración
macular relacionada con la edad, actuando sobre el factor de crecimiento de las
células del epitelio pigmentario en la retina humana.
Los pacientes aptos para ser incluidos en un estudio con terapia de talidomida
deben ser seleccionados mediante un riguroso proceso, se les debe informar de
los potenciales efectos adversos y obtener de ellos un consentimiento escrito y
pruebas negativas de embarazo, en el caso de mujeres jóvenes, antes de iniciar
la terapia.
Bibliografía:
• http://www.wienerlab.com.ar/VademecumDocumentos/Vademecum%20espanol/fosfata
sa_acida_total_y_prostatica_cinetica_sp.pdf
• http://laboratoriobusturia.com/enolasa-especifica-neuronal-nse/
• http://www.medicentro.com.co/labclinico/analisis/f_z/LEUCINAMINOPEPTIDASA.html
• http://depa.fquim.unam.mx/amyd/archivero/Enzimologia_Clinica_22783.pdf
• https://laboratorioechavarria.com/adenosin-deaminasa-ada-en-liquidos-corporales
• http://www.medicentro.com.co/labclinico/analisis/f_z/PSA_ANTIGENO.html
• https://books.google.com.ec/books?id=nEdwNRSIGmkC&pg=SL26-
PA314&lpg=SL26PA314&dq=FAP+enzima&source=bl&ots=niINhZpuGo&sig=ACfU3U0
X8_QpLRA8NU_91IbNtzOWXfhzQ&hl=es419&sa=X&ved=2ahUKEwiet6SGgZvgAhVG
mVkKHa2oCi0Q6AEwB3oECAcQAQ#v=onepage&q=FAP%20enzima&f=false
Enzimología Clínica
Enolasa
Se presenta en diversas isoformas diméricas con 3 subunidades inmunológicas
distintas. La subunidad alfa de la enolasa se encuentra en numerosos tipos de
tejidos de los mamíferos, mientras que la subunidad beta se halla mástermente
en el corazón y la musculatura estriada. Las isoformas ay y yy de la enolasa,
denominadas enolasa neuroespecífica (NSE) o y-enolasa, se determinan en
altas concentraciones sobre todo en las neuronas y células neuroendocrinas y
en los tumores originados en éstas.
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Constituye el marcador más apropiado para el control de la evolución del
carcinoma bronquial de células pequeñas. Aumenta con el carcinoma bronquial
de células pequeñas hasta en un 60-81%.
Leucinoaminopeptidasa
Fisiológicamente es excretada por la bilis, de modo que se registran aumentos
marcados de su actividad en el suero de los enfermos con obstrucción biliar de
cualquier origen, en forma similar y paralela a las elevaciones de la fosfatasa
alcalina. Quizás es más sensible la leucinaminopeptidasa que la fosfatasa o la
colestasis, pero es menos específica, ya que se observan aumentos de aquella
en hepatitis alcanzando cifras semejantes a las obstructivas. Es una enzima
hepática con una especificidad relativamente amplia. La actividad es normal en
pacientes con ictericia fisiológica.
Utilidad clínica: evaluación de enfermedad hepatobiliar o hemolítica.
Variables por drogas; puede aumentar por el uso de anticonceptivos orales,
clorpromacina, estrógenos, morfina, quinidina.
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De utilidad limitada, ya que también se encuentra elevado en hiperplasia benigna
de próstata (HBP). Ayuda en el diagnóstico de Cáncer de Próstata (siendo más
específico que la fosfatasa ácida prostática), junto con la clínica y la ecografía.
El PSA es el marcador bioquímico actual, sensible y muy específico de las
células epiteliales prostáticas.
Útil en el seguimiento de pacientes sometidos a terapéutica, como también para
detectar recidivas post operatorias y metástasis.
Bibliografía:
• https://www.segg.es/download.asp?file=/tratadogeriatria/pdf/s35-05%2066_iii.pdf
• http://www.sah.org.ar/Revista/numeros/vol22/sup/09_Coagulacion_intravascular_disem
inada.pdf
• http://www.medigraphic.com/pdfs/rma/cma-2013/cma132f.pdf
• http://www.elsevier.es/es-revista-medicina-clinica-2-articulo-coagulacion-intravascular-
diseminada-13095816?code=kStGToOs31Zzd0Er9yHbXhJf7UVn5l&newsletter=true
• asintomática
• sintomática aguda
o isquémica (o con síntomas de falla orgánica)
o hemorrágica
o sangrado masivo o con hiperfibrinolisis independizada
• (oligo) sintomática crónica o de bajo grado
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Causas
Se produce por la activación de la coagulación por un factor tisular, que no puede
ser neutralizado. Esto produce isquemia vascular por la formación de
microtrombos y a la vez sangrado por consumo de plaquetas, factores de
coagulación y fibrinólisis secundaria. Las causa más frecuentes en el adulto son
las infecciones (sepsis por BGN, —bacilos Gram negativos—meningococo,
neumococo, herpes, tuberculosis, infecciones fúngicas), neoplasias
(adenocarcinoma de próstata y páncreas, leucemia promielocítica y otras,
neoplasias hematológicas), shock de cualquier etiología, y otras como las
quemaduras, golpe de calor, acidosis metabólicas, traumatismos craneales
graves, complicación de la cirugía prostática, mordeduras de serpientes
venenosas o reacciones al contraste.
• Sepsis
o Bacterias
o Virus
o Parásitos
o Rickettsia
o Hongos
• Traumatismos
o Lesiones en el SNC
o Politraumatismos
o Quemaduras
o Embolia grasa
• Neoplasias
o Tumores sólidos (adenocarcinomas metastásicos)
o Quimioterapia
o Síndrome de Trosseau
o Síndrome de lisis tumoral
• Complicaciones obstétricas
o Embolia del líquido amniótico
o Abruptio placentae
o Placenta previa
o Feto muerto retenido
o Aborto terapéutico
o Síndrome HELLP (hemólisis, trombopenia, alteración hepática)
o Atonía uterina
o Necrosis cortical renal
• Malformaciones vasculares
o Aneurisma de aorta abdominal
o Hemangioma gigante (síndrome de Kassabach- Merrit)
• Toxinas
o Venenos de serpiente
o Sobredosis de anfetaminas
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• Alteraciones inmunológicas
o Reacciones alérgicas graves
o Rechazo de trasplante
o Reacción hemolítica trasfusional
• Miscelánea
o Shock
o Parada cardíaca
o Golpe de calor
Manifestaciones clínicas
Las características clínicas son variables debido a la intensidad y el origen
primario que lo ocasiona; sin embargo, las características más frecuentes
observadas en el perioperatorio son: bacteremias o fiebre, hipotensión, acidosis,
hipotermia, proteinuria, hipoxia, sangrado, bullas hemorrágicas, cianosis,
livideces y a veces necrosis franca.
Diagnóstico
La combinación de una serie de pruebas sencillas suele ser suficiente para
establecer el diagnóstico. Estas pruebas incluyen recuento de plaquetas, tiempo
de protrombina, tiempo de tromboplastina parcial activada, tiempo de trombina,
fibrinógeno, PDF, dímero D y morfología de sangre periférica.
22
lo que condiciona un aumento de hemorragias. Sin embargo, la determinación
aislada de fibrinógeno no es específica de CID.
Bibliografía:
• https://www.mayoclinic.org/es-es/symptoms/petechiae/basics/definition/sym-20050724
• http://www.scielo.sa.cr/pdf/mlcr/v33n1/1409-0015-mlcr-33-01-00035.pdf
• https://www.cun.es/diccionario-medico/terminos/equimosis
• https://www.enciclopediasalud.com/definiciones/hematoma
• https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/purpuras.pdf
23
Términología
Petequias Son manchas redondas pequeñas
que aparecen en la piel como
consecuencia del sangrado. El color
rojo, marrón o púrpura de las
petequias se debe al sangrado.
Aparecen con frecuencia en racimos
y pueden parecerse a una erupción
cutánea. Generalmente, son planas
al tacto y no pierden el color al
presionarlas. En ocasiones,
aparecen en la superficie interna de
la boca o los párpados.
A.Pierna B. Abdomen
Las petequias son frecuentes y
pueden indicar varias
enfermedades, que van desde leves
a muy graves
24
Hematomas Acumulación de sangre en un tejido
por la rotura de un vaso sanguíneo
que causa una hemorragia interna.
Suele ser consecuencia de un
traumatismo, un golpe fuerte, una
contusión o una operación quirúrgica
(por hemostasia incompleta).
La zona afectada de la piel adquiere
un color morado o violáceo, con
acumulación de plasma y formación
de coágulos de sangre. A menudo
es doloroso al tacto o a la presión.
Desaparece de forma natural.
25
Bibliografía:
• https://www.northshore.org/healthresources/encyclopedia/encyclopedia.aspx?Documen
tHwid=hw203083&Lang=es-us
• https://www.tao-control.com/indice-inr.html?gpdr=ok
• https://fundaciondelcorazon.com/images/stories/Infografia_2_3.pdf
INR
Índices
26
Bibliografía:
• https://portal.uah.es/portal/page/portal/epd2_asignaturas/asig31954/informacion_acade
mica/TRASTORNOS%20HEMORR%C1GICOS%20POR%20%20AUNMENTO%20DE
%20LA%20FRAGILIDAD%20C.doc
• https://varicesenmurcia.es/trombosis/coagulacion-sanguinea-que-saber/moratones-en-
las-piernas-fragilidad-capilar/
Fragilidad Capilar
Las mujeres parecen ser más propensas que los varones a las magulladuras
como consecuencia de contusiones menores, especialmente en muslos, nalgas
y la parte superior de los brazos.
Tratamiento
▪ Suplementos nutricionales:
• Vitamina C (sólo para pacientes con deficiencia): Los pacientes que
se someten a diálisis pueden presentar niveles bajos de vitamina C, lo
que puede producir fragilidad capilar. Incluso dosis de apenas 100 mg
diarios pueden ser benéficas para pacientes con fragilidad
artificialmente inducida. Sin embargo, las personas con fallas renales y
quienes se someten a diálisis no deben ingerir más de 100 mg diarios
si no es bajo supervisión médica. También se emplea para tratar la
debilidad capilar provocada por la diabetes.
• Proantocianidinas (flavonoides que se extraen de las semillas de la
uva): un estudio preliminar descubrió que en dosis de 150 mg al día,
incrementan la resistencia de los vasos capilares en pacientes con
hipertensión o diabetes.
27
• Frutas y verduras: consumir suficientes frutas y verduras proporciona
al organismo más de los nutrientes mencionados en las secciones
anteriores, que fortalecen la estructura de los vasos capilares.
Bibliografía:
• http://www.actamedicacolombiana.com/anexo/articulos/04-1976-04.pdf
• https://www.farestaie.com/cd-interpretacion/te/bc/328.htm
28
confundirse con las que aparecen por la compresión.
Se lee con buena luz el sitio examinado y se cuentan las petequias formadas.
Valores de referencia
Se considera prueba positiva a más de 10 petequias en la región del antebrazo,
por debajo del pliegue del codo.
Se informa por cruces. La positividad del test puede graduarse entre 1 y 4 cruces
cuanto más distal es el sitio de aparición de las petequias mayor es el valor de
positividad de la prueba.
Significado clínico
La pared vascular, normalmente, no permite extravasación alguna de sangre, sin
embargo, en algunas circunstancias anormales, tales como desnutrición,
carencias, intoxicaciones, desarreglos hormonales, se puede presentar una
fragilidad del endotelio capilar o pared vascular que permite una salida anormal
de la sangre hacia los tejidos circundantes, lo cual se traduce por la aparición de
petequias.
Variables preanalíticas:
• Aumentado:
o Antes o inmediatamente después de la menstruación.
o En la menopausia.
29
o Se encuentra aumentada en fragilidad vascular, en trombocitopenias,
déficit de vitamina C, anormalidades vasculares hereditarias,
reacciones vasculares tóxicas.
o Se encuentra positiva en trombocitopatías, púrpuras vasculares,
fragilidad capilar y permeabilidad vascular aumentada.
Biografía:
• https://www.um.es/lafem/Actividades/OtrasActividades/2011-02-28-
EnfermedadesRaras/2011-02-28-Hemofilia-Moreno.pdf
• http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892012000100003
• https://www.abc.es/historia/abci-misterio-hemofilia-reina-victoria-inglaterra-lego-
monarquias-europa-201709261726_noticia.html
• http://www.hemofilia.org.ar/Historia_de_la_hemofilia
Existen dos teorías sobre la aparición de este mal dentro de la realeza. Lo único
claro es que su origen se remonta a Victoria I, de Inglaterra. Como ninguno de
los progenitores padecían del déficit del factor VIII, se cree que o bien la reina
fue hija adulterina o bien fue uno de los rarísimos casos de mutación de novo (un
gen que aparece por primera vez en una familia). Un capricho de la naturaleza
que tiene una probabilidad de darse en una persona entre 15.000.
“La primera portadora del gen mutante de la hemofilia fue sin duda la reina
Victoria. La enfermedad la transmiten a su descendencia mujeres portadoras que
no presentan síntoma alguno. La zarina, princesa de Hesse, era nieta de la reina
Victoria por parte de madre. La reina tuvo otras dos hijas portadoras del gen, que
también tuvieron sendos hijos hemofílicos, y que por tanto transmitieron el gen a
los miembros de la realeza inglesa y española”, defiende Thomas Dormandy en
su obra “El peor de los males: La lucha contra el dolor a lo largo de la Historia”.
30
de su hijo Ruperto. Tanto el abuelo y el nieto murieron por causa de una
hemorragia cerebral. El primero se mató tras un traumatismo en la cabeza
después de una caída y el segundo en un accidente automovilístico.
La que fue la última zarina de Rusia, Alejandra (en su origen llamada Alix), se
casó con el zar Nicolás II. El matrimonio tuvo cuatro hijas Olga, Tatiana, María,
Anastasia y el ansiado varón Alexis. Sin embargo, la espera fue en vano, el niño
nació enfermo.
El zarevich fue el hemofílico más famoso de la historia. “¡Por favor déjame morir,
para no sufrir más!” gritaba el pequeño a su madre, la zarina, a causa de la tortura
que le producían las hemorragias internas. No obstante, ese fatal destino
sanguíneo se fustraría con el fusilamiento de la Familia Imperial en julio de 1918,
aunque de esta manera nunca se pudo saber si las chicas eran heterocigotas.
31
Árbol genealógico de las casas reales europeas relacionadas con la Hemofilia
Bibliografía:
• https://www.lgs-analisis.es/importancia-los-acidos-grasos/?print=pdf
• http://milksci.unizar.es/bioquimica/temas/lipidos/acidosgrasos.html
• http://www.scielo.org.co/pdf/rfmun/v64n4/0120-0011-rfmun-64-04-00761.pdf
Ácidos grasos
Los ácidos grasos son ácidos orgánicos monoenoicos, que se encuentran
presentes en las grasas, raramente libres, y casi siempre esterificando al glicerol
y eventualmente a otros alcoholes. Son generalmente de cadena lineal y tienen
un número par de átomos de carbono.
Son los principales constituyentes de los triglicéridos que son los lípidos
alimentarios a los que comúnmente denominamos grasa. Son necesarios en la
nutrición humana como fuente de energía y para cumplir con funciones de
carácter metabólico y/o estructural.
Los ácidos grasos de la dieta más comunes han sido subdivididos en tres grupos
según el grado de insaturación: los ácidos grasos saturados no poseen dobles
enlaces, los ácidos grasos monoinsaturados poseen un doble enlace y los ácidos
grasos poliinsaturados poseen dos o más dobles enlaces. Estos ácidos grasos
poseen por regla general un número par de átomos de carbono y estructuras no
ramificadas.
32
Los dobles enlaces de ácidos grasos insaturados que existen en la naturaleza
son muy a menudo de orientación cis. Una configuración cis significa que los
átomos de hidrógeno unidos a los dobles enlaces se encuentran en el mismo
plano. Si los átomos de hidrógeno se encuentran en los planos opuestos, la
configuración se denomina trans.
33
Ácidos grasos esenciales
Papel biológico
Cuando es demasiado bajo el nivel de insulina o no hay suficiente glucosa
disponible para utilizar como energía en los procesos celulares, el organismo
quema ácidos grasos para ese fin y origina entonces cuerpos cetónicos,
productos de desecho que causan una elevación excesiva del nivel de ácido en
la sangre, lo que podría conducir a la cetoacidosis.
34
• Función estructural: componentes fundamentales de los fosfolípidos y
esfingolípidos, moléculas que forman la bicapa lipídica de las membranas
de todas las células.
• Función reguladora: precursores de las prostaglandinas, tromboxanos y
leucotrienos, moléculas con una gran actividad biológica, que intervienen
en la regulación y control de numerosos procesos vitales, como la
respuesta inflamatoria, regulación de la temperatura corporal, procesos
de coagulación sanguínea, contracción del músculo liso, etc
Bibliografia:
• http://www.sld.cu/galerias/pdf/sitios/gericuba/guia20.pdf3
• http://www.medynet.com/usuarios/jraguilar/Manual%20de%20urgencias%20y%20Emer
gencias/htaurg.pdf
• http://www.salud.gob.mx/unidades/cdi/documentos/DOCSAL7515.pdf
• https://saludextremadura.ses.es/filescms/web/uploaded_files/CustomContentResources
/Hipertensi%C3%B3n%20Arterial.pdf
Hipertensión Arterial
La hipertensión arterial (HTA) es un síndrome caracterizado por elevación de la
presión arterial (PA) y sus consecuencias. Sólo en un 5% de casos se encuentra
una causa (HTA secundaria); en el resto, no se puede demostrar una etiología
(HTA primaria); pero se cree, cada día más, que son varios procesos aún no
identificados, y con base genética, los que dan lugar a elevación de la PA. La
HTA es un factor de riesgo muy importante para el desarrollo futuro de
enfermedad vascular (enfermedad cerebrovascular, cardiopatía coronaria,
insuficiencia cardíaca o renal). La relación entre las cifras de PA y el riesgo
cardiovascular es continua (a mayor nivel, mayor morbimortalidad), no existiendo
una línea divisoria entre presión arterial normal o patológica.
Clasificación
35
Hipertensión Grado 3 >179 mmHg >109 mmHg
(grave)
36
Determinados tóxicos y drogas de consumo frecuente en determinados
ambientes (discotecas, fiestas), como son la cocaína, las “pastillas de las
discotecas” o el alcohol, pueden dar lugar a episodios de hipertensión.
Causas
Algunas condiciones presentes o ausentes, propias de cada persona, pueden
favorecer el desarrollo de la hipertensión arterial. A estas condiciones se las
conoce como factores de riesgo.
• exceso de peso
• falta de actividad física
• consumo excesivo de sal
• consumo excesivo de alcohol
• insuficiente ingesta de potasio
• tabaquismo
• estrés
• presión arterial normal alta (130-139/85-89 mmHg)
Exámenes
Generalmente, para el diagnóstico de esta enfermedad se utiliza la toma de
presión arterial; se hace habitualmente con esfigmomanómetro de mercurio o
aneroide y el fonendoscopio. Se utiliza el método auscultatorio basado en los
ruidos de Korotkoff (médico ruso). Sin embargo, al paciente hipertenso hay que
realizarle una batería de pruebas complementarias para completar su estudio y
así descartar una hipertensión secundaria pero, sobre todo, para saber el grado
de repercusión de la HTA en su organismo. La mayoría de estas pruebas se
pueden hacer en el centro de salud.
37
Tratamiento
El tratamiento tiene como propósito evitar el avance de la enfermedad, prevenir
las complicaciones, mantener la calidad de vida y reducir la mortalidad por esta
causa
Tratamiento no farmacológico
En la hipertensión arterial, etapas 1 y 2, el manejo inicial del paciente será de
carácter no farmacológico durante los primeros doce y seis meses
respectivamente. Este manejo incluye: alimentación saludable, reducción de la
ingesta de sal, control de peso, control de los niveles de colesterol, disminución
de la ingesta de alcohol, evitar o dejar el hábito de fumar y realizar una actividad
física constante.
Tratamiento farmacológico
Si pasados entre tres y doce meses, según la existencia o no de otros factores
de riesgo cardiovascular y según la HTA sea leve o moderada, con dieta y
ejercicio físico no se normalizará la PA, se comenzaría con el tratamiento
farmacológico. Normalmente se empieza con un sólo fármaco. En caso de HTA
grave, lesiones de órgano diana o existencia de otros factores de riesgo, que
conlleven a un riesgo alto, se comenzaría con dos o más fármacos desde el
principio.
38
• Fármacos de acción central: la utilización de los fármacos de acción
central está restringida a la alfa metildopa, que es de elección en la HTA
del embarazo.
Bibliografia:
• http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-99572003000300012
• https://www.fisterra.com/mbe/investiga/pruebas_diagnosticas/pruebas_diagnosticas.as
p
VP
𝑆𝑒𝑛𝑠𝑖𝑏𝑖𝑙𝑖𝑑𝑎𝑑 =
VP + FN
VN
𝐸𝑠𝑝𝑒𝑐𝑖𝑓𝑖𝑐𝑖𝑑𝑎𝑑 =
VN + FP
Valores Predictivos
Los conceptos de sensibilidad y especificidad permiten valorar la validez de una
prueba diagnóstica. Sin embargo, carecen de utilidad en la práctica clínica. Tanto
la sensibilidad como la especificidad proporcionan información acerca de la
probabilidad de obtener un resultado concreto (positivo o negativo) en función de
la verdadera condición del enfermo con respecto a la enfermedad. Sin embargo,
cuando a un paciente se le realiza alguna prueba, el médico carece de
información a priori acerca de su verdadero diagnóstico, y más bien la pregunta
se plantea en sentido contrario: ante un resultado positivo (negativo) en la
prueba, ¿cuál es la probabilidad de que el paciente esté realmente enfermo
(sana)?
39
Valor predictivo positivo
Es la probabilidad de padecer la enfermedad si se obtiene un resultado positivo
en el test. El valor predictivo positivo puede estimarse, por tanto, a partir de la
proporción de pacientes con un resultado positivo en la prueba que finalmente
resultaron estar enfermos:
VP
𝑉𝑃𝑃 =
VP + FP
Valor predictivo negativo
Es la probabilidad de que un sujeto con un resultado negativo en la prueba esté
realmente sano. Se estima dividiendo el número de verdaderos negativos entre
el total de pacientes con un resultado negativo en la prueba:
VN
𝑉𝑃𝑁 =
FN + VN
Bibliografía:
• http://www.scielo.edu.uy/pdf/adp/v74n1/v74n1a07.pdf
• http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400005
• http://www.actapediatrica.com/index.php/secciones/nutricion-
infantil/download/867_2acd75a2e21778e63f70415c254c7082
40
oxidativa mitocondrial, acaban produciendo el ATP que es la divisa
energética que las células del organismo necesitan.
• Errores congénitos del metabolismo intermediario, tipo intoxicación:
Son aquellos en los que predomina el acúmulo de una sustancia tóxica
para el organismo y que van a manifestarse tras un periodo neonatal libre
de síntomas con un cuadro progresivo de rechazo del alimento, vómitos,
somnolencia, convulsiones y coma. Ejemplo característico son los
trastornos del metabolismo de los aminoácidos, ciclo de la urea, acidurias
orgánicas, intolerancias a carbohidratos, intoxicaciones por metales,
porfirias y trastornos del metabolismo de los neurotransmisores.
• Errores congénitos del metabolismo intermediario, tipo déficit
energético: Son aquellos en los que predomina una deficiencia de
producción de energía por trastorno mitocondrial o citoplasmático.
Defectos de la glucolisis, glucogenolisis, neoglucogénesis,
hiperinsulinismos, defectos de la síntesis de creatina, academias lácticas,
defectos OXPHOS y trastornos de la beta oxidación y de la síntesis de
cuerpos cetónicos. Se manifiestan con un cuadro –a veces de origen
prenatal– de fallo multisistémico general y progresivo, en forma de
hipotonía, cardiomiopatía, trastorno del sistema nervioso, hepatopatía,
neuropatía, etc.
• Errores congénitos del metabolismo de las organelas celulares:
Engloba a todos aquellos trastornos en los que se produce una alteración
orgánica o funcional de alguna de las organelas intracelulares
responsables del metabolismo de moléculas complejas. Como
consecuencia del depósito progresivo de estas moléculas no
metabolizadas, se van a manifestar en forma de enfermedades
degenerativas, que pueden afectar a cualquier órgano de la economía y
que pueden presentarse en cualquier edad de la vida. A este grupo
pertenecen las enfermedades lisosomales, las enfermedades
peroxisomales, los defectos de glicosilación, defectos de la síntesis de
colesterol, defectos de la síntesis de alfa-1-antitripsina, etc.
• Errores congénitos del metabolismo intermediario, tipo intoxicación:
hiperfenilalaninemias: Es un trastorno del metabolismo; el cuerpo no
metaboliza adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina, por la
deficiencia o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Las
personas que nacen careciendo de la enzima fenil alanín hidroxilasa (las
enzimas permiten activar en el cuerpo determinadas reacciones químicas)
que reside en el hígado, no pueden sintetizar la fenilalanina proveniente
de los alimentos y esta comienza a acumularse excesivamente en el
organismo. Se trata de una enfermedad de transmisión genética que se
caracteriza por afectar determinados componentes químicos del
organismo cuya consecuencia pueden ser incapacidades intelectuales.
Errores congénitos del metabolismo intermediario, tipo déficit
energético/ deficiencias de la fosforilación oxidativa mitocondrial
41
(OXPHOS): La fosforilación oxidativa mitocondrial es fundamental para la
síntesis de ATP y para otros muchos procesos vitales aeróbicos de la
célula y su disfunción es responsable de una gran variedad de
enfermedades. El sistema OXPHOS está constituido por unas 80
proteínas organizadas en cinco complejos y su biogénesis, su
mantenimiento y función depende de la expresión de varios cientos de
genes del genoma nuclear (ADNn) y del genoma mitocondrial (ADNmit).
• Errores congénitos del metabolismo de organelas celulares:
enfermedades lisosomales: Las enfermedades lisosomales (EL) tienen
su origen en un trastorno de la síntesis o función de una hidrolasa ácida
lisosomal o de una proteína necesaria para la normal biogénesis y
funcionamiento de los lisosomas.
• Errores congénitos del metabolismo en el periodo neonatal
o Encefalopatía aguda o crónica
▪ Acidemias orgánicas
▪ Aminoacidopatías: leucinosis, hiperglicinemia no cetósica
▪ Enfermedades del ciclo de la urea
▪ Déficit de sulfito oxidasa
▪ Defectos de la cadena respiratoria mitocondrial
▪ Trastornos en el metabolismo del pirúvico
▪ Otros: defectos en la glucosilación de las proteínas,
enfermedades peroxisomales, déficit de adenilo succinato liasa.
o Hipoglucemia resistente o recurrente
▪ Hiperinsulinismos congénitos
▪ Glucogenosis tipo I
▪ Defectos en la neoglucogénesis
▪ Trastornos en la betaoxidación de los ácidos grasos
o Hepatopatía
▪ Galactosemia
▪ Tirosinemia hereditaria
▪ Intolerancia hereditaria a la fructosa
▪ Síndromes con hemocromatosis neonatal
▪ Defectos de la cadena respiratoria
▪ Enfermedad de Nieman-Pick tipo C
▪ Síndrome de Zellweger y otras enfermedades peroxisomales
▪ Otros: trastornos en la betaoxidación, ciclo de la urea, síntesis de
ácidos biliares, déficit de alfa-1 antitripsina, glucogenosis IV
o Cuadros dismórficos o polimalformativos
▪ Síndrome de Smith-Lemli-Opitz y otras alteraciones en el
metabolismo de los esteroles
▪ Síndrome de Zellweger y otras enfermedades peroxisomales
▪ Déficit de piruvato deshidrogenasa
▪ Defectos de la cadena respiratoria mitocondrial
42
▪ Acidemias orgánicas: glutárica tipo II, mevalónica, 3-OH
isobutírica, propiónica
▪ Defectos en la glicosilación de las proteínas
o Episodios de riesgo vital o síndrome de muerte súbita
▪ Trastornos de la betaoxidación de los ácidos grasos
▪ Enfermedades mitocondriales
o Otros síntomas por órganos y aparatos
▪ Miocardiopatías: oxidación de los ácidos grasos, mitocondriales,
glucogenosis
▪ Síndrome de Toni-Debré-Fanconi: déficit de complejo III,
tirosinemia, galactosemia, déficit de complejo III y otros defectos
▪ de la cadena respiratoria mitocondrial
▪ Alteraciones oculares: galactosemia, síndrome de Zellweger,
síndrome de Lowe, homocistinuria
▪ Olor especial: leucinosis, acidemia isovalérica, acidemia glutárica II
▪ Alteraciones hematológicas: acidemias orgánicas, síndrome de
Pearson, acidemia piroglutámica
▪ Alteraciones cutáneas: ictiosis en enfermedad de Gaucher y
síndrome de Sjögren-Larson.
Bibliografía:
• http://instituciones.msp.gob.ec/dps/zamora_chinchipe/index.php/transaparenciaareasde
ssalud/195-rpispartedeltamizaje/265-rpispartedeltamizaje
• https://www.salud.gob.ec/proyecto-de-tamizaje-metabolico-neonatal/
• http://dspace.ucuenca.edu.ec/bitstream/123456789/21255/1/Tesis%20Pregrado.pdf
43
IMC: Índice de masa corporal
𝑷𝒆𝒔𝒐 (𝒌𝒈)
IMC=
𝑻𝒂𝒍𝒍𝒂 (𝒎)𝟐
Datos:
Peso: 59.09 kg
Talla: 1.54 m
𝟓𝟗. 𝟎𝟗
𝑰𝑴𝑪 = = 𝟐𝟒. 𝟗𝟑
(𝟏. 𝟓𝟒)𝟐
Fuente: https://www.consumoteca.com/alimentacion/que-
es-el-indice-de-masa-corporal/
44
Bibliografía:
• http://biomodel.uah.es/model2/lip/lipoproteinas.htm
• http://depa.fquim.unam.mx/amyd/archivero/Seminario-Lipoproteinas_26583.pdf
• https://med.unne.edu.ar/sitio/multimedia/imagenes/ckfinder/files/files/Carrera-
Medicina/BIOQUIMICA/lipoproteinas.pdf
Lipoproteínas
Clasificación
45
Constitución
Quimiolicrones 2% 81% 9% 8%
Función
Lipoproteína Función
46
Bibliografía:
• https://www.hormone.org/~/media/hormone/files/spanish/questions-and-answers/heart-
health/fs_cmd_hyperlipidemia_sp-612.pdf
• http://www.bvs.sld.cu/revistas/aci/vol20_6_09/aci121209.pdf
• http://www.binasss.sa.cr/revistas/farmacos/v2n2/art2.pdf
Hiperlipidemias
Causa
Causada por una dieta que contiene demasiado colesterol y grasa (que se
encuentran en la carne, queso, crema, huevos y mariscos, por ejemplo), o
cuando el hígado produce demasiado colesterol y grasa, o ambos.
Las grasas no se disuelven en agua. Para que las grasas puedan ser
transportadas por la sangre (que es principalmente agua), se tienen que
combinar con una proteína en el hígado para crear una lipoproteína. Un exceso
de LDL, el colesterol “malo”, se puede acumular en las arterias (los vasos
sanguíneos que transportan la sangre por todo el cuerpo) y, con el tiempo,
pueden causar una enfermedad cardiaca o un derrame cerebral. Si por el
contrario, el cuerpo tiene un alto nivel de HDL, el colesterol “bueno”, este protege
al corazón porque ayuda a eliminar el colesterol LDL acumulado en las arterias.
Un nivel bajo de HDL con un nivel alto de VLDL (triglicéridos) también puede
aumentar la acumulación de grasa en las arterias y causar enfermedades
cardiacas, especialmente en las personas obesas o diabéticas.
Diagnóstico
Clasificación
47
enfermedades ateroscleróticas prematuras (en menores de 60 años) y con
niveles de colesterol en sangre por encima de 6,2 mmol/L.
I Quilomicrones Triglicéridos
IV VLDL Triglicéridos
Bibliografía:
• http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1409-41422001000200009
• https://www.acnweb.org/en/acta-neurologica/volumen-26-2010/66-volumen-26-numero-
2-junio-de-2010-suplemento-21/146-fisiopatologia-de-la-aterosclerosis.html
• https://www.msdmanuals.com/es-ec/professional/trastornos-
cardiovasculares/arteriosclerosis/aterosclerosis
Fisiopatología de la arterioesclerosis
48
Los macrófagos elaboran citocinas
proinflamatorias que reclutan a las células
musculares lisas que migraron desde la
media y atraen y promueven el
crecimiento de macrófagos adicionales.
Varios factores estimulan la replicación de
las células musculares lisas y aumentan la
síntesis de matriz extracelular densa. El
resultado es la formación de una placa
fibrosa subendotelial cubierta por tejido
Con el transcurso de los años la placa fibroso y formada por células musculares
eventrada se complica, obstruyendo
gran parte o toda la luz de la arteria. lisas de la íntima rodeadas por tejido
conectivo y lípidos intra y extracelulares.
Un proceso similar a la formación del hueso produce calcificaciones dentro de la
placa.
49
• Los contenidos de la placa (en lugar de un trombo) pueden embolizarse y
ocluir los vasos distales.
50