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Síndrome de Patau

Síndrome de Patau

Cromosoma 13

Clasificación y recursos externos

CIE-10 Q91.4-Q91.7

CIE-9 758.1

DiseasesDB 13373

MedlinePlus 001660
eMedicine ped/1745

Aviso médico

Feto de 37 semanas con síndrome de Patau.

El síndrome de Patau, también conocido comotrisomía en el par 13,trisomía D o síndrome de


Bartholin-Patau, es unaenfermedad genética que resulta de la presencia de uncromosoma 13
suplementario.

Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por
primera vez por Thomas Bartholin en 1657,1pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus
Patau.2 Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3
meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan
a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas
antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través
deamniocentesis o vellosidades coriales.

Índice

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 1 Causas genéticas

 2 Signos
 3 Tratamiento

 4 Prognosis

 5 Véase también

 6 Referencias

 7 Enlaces externos

Causas genéticas[editar · editar código]

La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma 13
(consecuencia de una no disyunción meiótica, principalmente en el gameto materno). Aproximadamente
un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de dichas
traslocaciones es heredada de uno de los progenitores. En el caso de la traslocación, aunque los padres
estén sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia. Los mosaicos representan
5% de los casos de trisomía 13.3

Gráfica en la que se muestra el aumento del riesgo de tener un hijo con síndrome de Patau con la edad de la madre.

La prevalencia de la trisomía 13 es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos.4 Cuanto mayor sea,


más probabilidad tiene de engendrar un hijo que presente dicho síndrome. El riesgo de recurrencia (de
tener un segundo hijo con síndrome de Patau) es bastante baja - en el caso de que ningún padre
presente la translocación, la probabilidad es menor al 1% (lo cual resulta incluso menor que el riesgo de
recurrencia del síndrome de Down).

Signos[editar · editar código]


Niño de 37 semanas con síndrome de Patau. Se puede apreciar la polidactilia, característica de este síndrome.

El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes signos:

 Anomalías en el sistema nervioso

 Retraso mental

 Dilatación de la bifurcación ventricular

 Alargamiento del surco posterior

 Aumento de tamaño delriñón

 Anomalías cardíacas

 Comunicación interventricular

 Displasia valvular

 Tetralogía de Fallot

 Anomalías de miembros

 Polidactilia

 Pie valgo

 Anomalías en abdomen

 Onfalocele

 Extrofía vesical

 Hipotonía muscular
Tratamiento[editar · editar código]

El tratamiento de los síntomas casi siempre es personalizado. Se basa, sobre todo, en el tratamiento de
las anomalías físicas que presenta el niño al nacer. Aun así, los recién nacidos con la trisomía 13 suelen
precisar de asistencia médica desde el mismo momento de su nacimiento, ya que en 2 de cada 3 casos
obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, descendiendo a los cinco
minutos de vida. Debido a que las anomalías cardiacas representan la causa principal de mortalidad en
los pacientes con síndrome de Patau (no suelen pasar las semanas de vida), existe un dilema ético
sobre si la reparación quirúrgica de dicho sistema está indicada, teniendo en cuenta el pésimo
pronóstico del cuadro desde el punto de vista físico e intelectual. Los padres deben, por su parte,
conocer determinados cuidados que tendrán que llevar a cabo en los hijos con el síndrome, ya que
pueden ser de importancia vital para la supervivencia de los mismos.5

Prognosis[editar · editar código]

Como se ha citado anteriormente, los recién nacidos con síndrome de Patau no suelen pasar los
primeros días y semanas de vida, ya que presentan numerosas alteraciones graves. De entre éstos,
más del 80% de los niños Patau mueren en su primer año de vida.6 La supervivencia de los casos con
traslocación es superior a la de la trisomía regular.7 Los que sobreviven tienen graves problemas físicos
y cognitivos. En caso de mosaicos el cuadro malformativo suele ser menos grave y el pronóstico es
mejor