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Bol Med Hosp Infant Mex 2012;69(6):502-508

7(0$3(',É75,&2

Acidosis tubular renal


Renal tubular acidosis
'U/XLV9HOiVTXH]-RQHV

RESUMEN ABSTRACT

(OWpUPLQRDFLGRVLVWXEXODUUHQDO $75 VHUH¿HUHDXQJUXSRGH The term renal tubular acidosis (RTA) refers to a group of clini-
entidades clínicas en las que se observa acidosis metabólica FDOHQWLWLHVLQZKLFKQRUPDODQLRQJDSK\SHUFKORUHPLFPHWDEROLF
hiperclorémica con hiato aniónico normal como resultado de un acidosis occurs as a result of defective transport of the proximal
GHIHFWRHQHOWUDQVSRUWH\UHDEVRUFLyQWXEXODUUHQDOSUR[LPDOGHO WXEXODU UHDEVRUSWLRQ RI ELFDUERQDWH SUR[LPDO 57$ RU W\SH  
ELFDUERQDWR¿OWUDGR $75SUR[LPDORWLSR ODVHFUHFLyQGLVWDOGH WKHGLVWDOVHFUHWLRQRIK\GURJHQLRQV GLVWDO57$RUW\SH RU
iones hidrógeno (ATR distal o tipo 1) o la ATR hiperkalémica o tipo K\SHUNDOHPLF57$RUW\SH7KHVH57$W\SHVFDQEHLQKHULWHG
4. Los tipos de ATR pueden ser de origen genético o adquirido. or acquired.
Las formas primarias de la ATR proximal son extremadamente 3ULPDU\IRUPVRISUR[LPDO57$DUHH[WUHPHO\UDUHZLWKWKHPDMRULW\
UDUDV(QODPD\RUtDGHORVFDVRVHQQLxRVVHREVHUYDQFRPRSDU- RIFDVHVLQFKLOGUHQEHLQJIRXQGLQWKHFRQWH[WRI)DQFRQLV\Q-
te del síndrome de Fanconi. La ATR distal primaria es la variante GURPH3ULPDU\GLVWDO57$LVWKHPRVWFRPPRQGLVWDO57$IRXQG
HQFRQWUDGDFRQPD\RUIUHFXHQFLDHQQLxRV/D$75KLSHUNDOpPLFD LQFKLOGUHQ+\SHUNDOHPLF57$LVIRXQGWRJHWKHUZLWKDOGRVWHURQH
VHREVHUYDHQHOFRQWH[WRGHGH¿FLHQFLDRUHVLVWHQFLDDODDFFLyQ GH¿FLHQF\RUDOGRVWHURQHUHVLVWDQFHZKLFKFDXVHK\SHUNDOHPLD
GHODDOGRVWHURQDORFXDOSURGXFHKLSHUNDOHPLDPHQRUVtQWHVLV\ ORZV\QWKHVLVDQGORZOHYHOVRIXULQDU\DPPRQLXPDQGVDOWVDQG
H[FUHFLyQGHDPRQLRXULQDULR\VXVVDOHV\GHORViFLGRVWLWXODEOHV titratable acids.
Las ATR se pueden manifestar desde la lactancia temprana con 57$PD\PDQLIHVWLQHDUO\LQIDQF\ZLWKYRPLWLQJSRO\XULDDQG
YyPLWRVSROLXULD\SROLGLSVLDFULVLVGHGHVKLGUDWDFLyQ\UHWDUGRGHO SRO\GLSVLD GHK\GUDWLRQ FULVLV IDLOXUH WR WKULYH DQG JURZWK
crecimiento. Los niños con ATR distal pueden presentar además UHWDUGDWLRQ &KLOGUHQ ZLWK GLVWDO 57$ PD\ SUHVHQW ZLWK QHSK-
nefrocalcinosis. rocalcinosis.
El tratamiento a largo plazo con la administración de soluciones /RQJWHUPWUHDWPHQWZLWKDONDOL]LQJVROXWLRQV FLWUDWHRUELFDUERQDWH
DOFDOLQL]DQWHV FRQFLWUDWRRELFDUERQDWRGHVRGLR\SRWDVLR SDUD ZLWKVRGLXPDQGSRWDVVLXP WRPDLQWDLQQRUPDOYDOXHVRIVHUXP
PDQWHQHU QLYHOHV QRUPDOHV GH ELFDUERQDWR HQ HO VXHUR LQGXFH ELFDUERQDWHFRQFHQWUDWLRQLQGXFHVFDWFKXSJURZWKFRUUHFWVWKH
UHFXSHUDFLyQ GH OD YHORFLGDG GH FUHFLPLHQWR FRUULJH ODV DOWHUD- HOHFWURO\WHDEQRUPDOLWLHVRIWKHGLIIHUHQWW\SHVRI57$ K\SRFLWUDWXULD
FLRQHVHOHFWUROtWLFDVGHORVGLIHUHQWHVWLSRVGH$75 KLSRFLWUDWXULD K\SHUFDOFLXULD DQGDUUHVWVSURJUHVVLYHQHSKURFDOFLQRVLVLQSDWLHQWV
KLSHUFDOFLXULD \HYLWDRGHWLHQHHOGHVDUUROORGHQHIURFDOFLQRVLVHQ ZLWKGLVWDO57$
niños con ATR distal.

Palabras clave:DFLGRVLVWXEXODUUHQDOSUR[LPDORWLSRGLVWDOR Key words:UHQDOWXEXODUDFLGRVLVSUR[LPDORUW\SHGLVWDORUW\SH


WLSRKLSHUNDOpPLFDRWLSR K\SHUNDOHPLFRUW\SH

INTRODUCCIÓN VpULFR QRUPDO 6H FDUDFWHUL]DQ SRU ODV DOWHUDFLRQHV HQ


OD UHDEVRUFLyQ GH ELFDUERQDWR HQ HO W~EXOR SUR[LPDO
/DVDFLGRVLVWXEXODUHVUHQDOHV $75 LQFOX\HQXQJUXSR de la nefrona (ATR proximal o tipo 2) o defecto de la
de entidades clínicas en las cuales se presenta acidosis VHFUHFLyQGHKLGURJHQLRQHVHQORVW~EXORVGLVWDOHVGHOD
metabólica hiperclorémica, es decir, con hiato aniónico QHIURQD $75 GLVWDO R WLSR   \ OD$75 KLSHUNDOpPLFD
R WLSR  $QWHULRUPHQWH VH XWLOL]DED OD FDWHJRUtD GH
$75WLSRSDUDGH¿QLUDORVQLxRVFRQ$75GLVWDOWLSR
-HIHGHO'HSDUWDPHQWRGH1HIURORJtD
+RVSLWDO,QIDQWLOGH0p[LFR)HGHULFR*yPH] TXLHQHVHQODHGDGGHODODFWDQFLDSUHVHQWDQWDPELpQ
0p[LFR')0p[LFR SpUGLGDSUR[LPDOGHELFDUERQDWRHQODRULQDVLQHPEDUJR
Fecha de recepción: 23-10-12 debido a que esta pérdida es transitoria, se ha eliminado
Fecha de aceptación: 30-10-12 esta categoría.

502 Bol Med Hosp Infant Mex


Acidosis tubular renal

ACIDOSIS TUBULAR RENAL PROXIMAL TXH FRGL¿FD SDUD HO 1%& VH HQFXHQWUD ORFDOL]DGR HQ
HO FURPRVRPD  Los niños afectados con esta va-
$OUHGHGRU GH  D  GHO ELFDUERQDWR ¿OWUDGR HV QRU- riante autosómica recesiva presentan, además de la ATR
PDOPHQWH UHDEVRUELGR \ SRU FRQVLJXLHQWH ³GHYXHOWR´ proximal, talla baja, glaucoma, cataratas, queratopatía en
D OD VDQJUH SRU HO W~EXOR SUR[LPDO GH OD QHIURQD 6L OD EDQGDUHWUDVRSVLFRPRWRUFDOFL¿FDFLRQHVGHORVJDQJOLRV
capacidad reabsortiva de este segmento de la nefrona se basales e hiperamilasemia. Las alteraciones anteriores se
UHGXFH FRPRVHREVHUYDHQOD$75SUR[LPDOSULPDULD\HO PDQL¿HVWDQGHELGRDTXHDGHPiVGHVXH[SUHVLyQHQHO
VtQGURPHGH)DQFRQL RFXUULUiODOLEHUDFLyQDXPHQWDGDGH W~EXOR UHQDO SUR[LPDO GH OD QHIURQD HO FRWUDQVSRUWDGRU
bicarbonato a los segmentos distales de la nefrona, la cual 1%& WDPELpQ VH HQFXHQWUD SUHVHQWH HQ ODV HVWUXFWXUDV
sobrepasa las posibilidades de reabsorción de los mismos, RFXODUHVFHUHEUR\SiQFUHDV
RFXUULHQGRELFDUERQDWXULD\GHVDUUROORGHDFLGRVLVPHWD- /RVSDFLHQWHVFRQRVWHRSHWURVLVDVRFLDGDFRQODGH¿-
bólica. La contracción del volumen hídrico extracelular ciencia de la anhidrasa carbónica II presentan tanto ATR
LQGXFHPD\RUUHDEVRUFLyQGHFORURSRUORTXHVHGHVDUUROOD SUR[LPDO FRPR GLVWDO \D TXH OD DQKLGUDVD FDUEyQLFD ,,
acidosis metabólica de tipo hiperclorémico. es importante para la reabsorción tubular renal del bi-
FDUERQDWR\SDUDODVHFUHFLyQGHLRQKLGUyJHQR3RUHVWD
Causas UD]yQVHKDGHQRPLQDGRWDPELpQDFLGRVLVWXEXODUUHQDO
En la ATR proximal, denominada también tipo 2, se “mixta”.(QHOW~EXORSUR[LPDOGHODQHIURQDODDQKLGUDVD
LQFOX\HQODVIRUPDVSULPDULDVTXHLQFOX\HQODVYDULDQWHV carbónica II citosólica proporciona, de forma continua,
KHUHGLWDULDV\HVSRUiGLFDV\ODVVHFXQGDULDV/DVIRUPDV LRQKLGUyJHQRLQWUDFHOXODUSDUDVXVHFUHFLyQKDFLDODOX]
SULPDULDVVRQPX\UDUDVHQQLxRVODPD\RUSDUWHGHORV WXEXODU\LRQELFDUERQDWRSDUDVXH[WUXVLyQDWUDYpVGHOD
FDVRV VH REVHUYDQ FRPR SDUWH GHO VtQGURPH GH )DQFRQL PHPEUDQDEDVRODWHUDOKDFLDODFLUFXODFLyQDPERVLRQHV
&XDGUR  GHULYDQGHO&22\DJXD También se ha descrito el cuadro
Se han descrito las variantes autosómica dominante GH$75SUR[LPDOHQSDFLHQWHVFRQVtQGURPHGH/HLJK\
\ DXWRVyPLFD UHFHVLYD HQ DOJXQDV IDPLOLDV GH SDFLHQWHV OHXFRGLVWUR¿DPHWDFURPiWLFD
con ATR proximal. La variante autosómica dominante Las variantes esporádicas, llamadas también aisladas,
VH KD GHVFULWR VROR HQ XQ Q~PHUR UHGXFLGR GH IDPLOLDV pueden ser persistentes o transitorias. La variante transito-
afectadas. La variante recesiva se asocia a retardo mental ULDVHPDQL¿HVWDKDELWXDOPHQWHHQODHGDGGHODODFWDQFLD\
\DOWHUDFLRQHVRFXODUHV\HVFDXVDGDSRUXQGHIHFWRHQHO predomina en pacientes varones. Los pacientes afectados
cotransportador Na++&2- 1%&  HVWH WUDQVSRUWDGRU SUHVHQWDQ WDOOD EDMD \ HSLVRGLRV UHSHWLGRV GH YyPLWRV \
permite la salida (reabsorción) del ion bicarbonato, con- deshidratación. El tratamiento indicado es con soluciones
juntamente con iones de sodio, de la célula tubular a la DOFDOLQL]DQWHV\ODDOWHUDFLyQGHVDSDUHFHGHVSXpVGHYDULRV
circulación sanguínea peritubular renal. El gen SLC4A4, años. Se ha considerado que en estos niños se presenta
LQPDGXUH]GHOWUDQVSRUWDGRU1%&ODFXDOSHUVLVWHPiV
Cuadro 1. Causas de acidosis tubular renal proximal allá del periodo neonatal, pero se corrige la alteración es-
1. Primaria pontáneamente años después. También se ha observado el
D )RUPDV KHUHGLWDULDV DXWRVyPLFD GRPLQDQWH DXWRVyPLFD desarrollo de ATR proximal en lactantes con cardiopatías
UHFHVLYDRVWHRSHWURVLVVtQGURPHGH/HLJKOHXFRGLVWUR¿D FLDQyJHQDV\DFFLGHQWHVYDVFXODUHVUHQDOHV
metacromática
E (VSRUiGLFDLGLRSiWLFDSHUVLVWHQWHWUDQVLWRULD
/DVFDXVDVVHFXQGDULDVGHOD$75SUR[LPDOLQFOX\HQ
2. Secundaria HO VtQGURPH GH )DQFRQL \ VXV GLYHUVDV HWLRORJtDV RWUDV
D &RPSRQHQWHGHOVtQGURPHGH)DQFRQLFLVWLQRVLVJOXFRJH- enfermedades como el síndrome nefrótico, postrasplante
QRVLVWLSR,WLURVLQHPLDLQWROHUDQFLDKHUHGLWDULDDODIUXFWRVD
renal, drogas e inhibición de la anhidrasa carbónica. La
JDODFWRVHPLDHQIHUPHGDGGH:LOVRQ
E 2WUDV HQIHUPHGDGHV VtQGURPH QHIUyWLFR FDUGLRSDWtD DFHWD]RODPLGD \ DOJXQRV PHGLFDPHQWRV DQWLFRQYXOVL-
FLDQyJHQD DFFLGHQWH YDVFXODU FHUHEUDO KHPRJORELQXULD vantes, como el topiramato, inducen el cuadro de ATR
SDUR[tVWLFDQRFWXUQDSRVWUDVSODQWHUHQDO proximal al inhibir la acción de la anhidrasa carbónica IV.
F  'URJDVLIRVIDPLGDPHWDOHVSHVDGRV
G ,QKLELFLyQGHODDQKLGUDVDFDUEyQLFDDFHWD]RODPLGDVXOID- /DDQKLGUDVDFDUEyQLFD,9VHORFDOL]DHQODVPHPEUDQDV
QLODPLGDPDIHQLGHWRSLUDPDWR DSLFDO R OXPLQDO \ EDVRODWHUDO GH ODV FpOXODV GHO W~EXOR

9RO1RYLHPEUH'LFLHPEUH 503
'U/XLV9HOiVTXH]-RQHV

SUR[LPDO \ UDPD JUXHVD DVFHQGHQWH GHO DVD GH +HQOH La composición de las soluciones que habitualmente
En la membrana basolateral se facilita la salida del ion se indican es la siguiente:
bicarbonato de la célula tubular. a) Solución de bicarbonato: ELFDUERQDWRGHVRGLRJ
ELFDUERQDWRGHSRWDVLRJ\ DJXDP/E Solución
Manifestaciones clínicas y hallazgos de laboratorio de citratos: iFLGRFtWULFRJFLWUDWRGHVRGLRJ citrato
/D$75SUR[LPDOVHPDQL¿HVWDKDELWXDOPHQWHHQODHGDG GHSRWDVLRJ DJXD\MDUDEHGHJURVHOODDP/
de la lactancia, principalmente con retraso del crecimiento /D VROXFLyQ GH ELFDUERQDWR SURSRUFLRQD  P(T GH
FRUSRUDOORFXDOFRP~QPHQWHVHUHODFLRQDFRQODPHQRU VRGLRP(TGHSRWDVLR\P(TGHELFDUERQDWRSRUP/
ingesta dietética por la presencia de hiporexia acentuada, PLHQWUDVTXHODVROXFLyQGHFLWUDWRVFRQWLHQHP(TGH
QiXVHDV\YyPLWRVSHUVLVWHQWHV(VIUHFXHQWHODSUHVHQFLD VRGLRP(TGHSRWDVLR\P(TGHFLWUDWRSRUP//D
de poliuria. dosis diaria deberá ser dividida en tomas cada seis horas.
Los exámenes de laboratorio muestran característica- (Q VLWXDFLRQHV HQ TXH VH UHTXLHUHQ YRO~PHQHV FDGD
mente acidosis metabólica: pH en sangre arterial igual o YH] PD\RUHV SDUD WUDWDU GH QRUPDOL]DU OD FRQFHQWUDFLyQ
SRUGHEDMRGH\ELFDUERQDWRHQVDQJUHDUWHULDOLQIHULRU de bicarbonato en el suero, puede ser necesario agregar
DP(T/VHHYLGHQFLDDGHPiVKLSHUFORUHPLDORFXDO al tratamiento un diurético tiacídico. El diurético indu-
FRQGLFLRQDHOKDOOD]JRGHKLDWRDQLyQLFRHQOtPLWHVQRU- ce un estado de depleción crónica del volumen hídrico
PDOHV HQWUHDP(T/ HKLSRNDOHPLDOHYHWDPELpQ H[WUDFHOXODUORFXDOGLVPLQX\HODYHORFLGDGGH¿OWUDFLyQ
VH SXHGH H[DPLQDU HO FRQWHQLGR GH &22 total en sangre JORPHUXODU\ODFDUJD¿OWUDGDGHELFDUERQDWR
YHQRVD YDORUQRUPDOGHDP(T/RPPRO/  para Aunque el pronóstico de la enfermedad variará de
documentar el descenso de la concentración de bicarbonato acuerdo con el factor etiológico presente, la ATR proxi-
en sangre. El pH urinario puede encontrarse por debajo PDOSRUVtPLVPDQRWHQGUiPD\RUHVFRQVHFXHQFLDVSDUD
GH+DELWXDOPHQWHQRVHREVHUYDQDOWHUDFLRQHVGHODV HOSDFLHQWHVLVHORJUDFRUUHJLUODDOWHUDFLyQHOHFWUROtWLFD\
FRQFHQWUDFLRQHVHQHOVXHURGHFDOFLRIRVIDWR\YLWDPLQD' ácido-base. En los niños con la forma idiopática aislada
Para determinar la capacidad del riñón para reabsorber se recupera el crecimiento normal para la edad. Se ha
HOELFDUERQDWR¿OWUDGRGHEHUiUHDOL]DUVHODGHWHUPLQDFLyQ observado que, en esta variante, el defecto tubular de
GH OD IUDFFLyQ H[FUHWDGD GH ELFDUERQDWR )(+&2). Esta reabsorción de bicarbonato mejora con la edad.
SUXHEDGHEHUHDOL]DUVHGHVSXpVGHTXHODFRQFHQWUDFLyQGH
ELFDUERQDWRHQHOVXHURVHKDQRUPDOL]DGR DP(T/ ACIDOSIS TUBULAR RENAL DISTAL
o mmol/L) posteriormente de haber iniciado el tratamiento
FRQVROXFLRQHVDOFDOLQL]DQWHV1RUPDOPHQWHORVYDORUHVGH /D$75 GLVWDO GHQRPLQDGD WDPELpQ FOiVLFD R WLSR  VH
OD)(+&2VRQPHQRUHVGH(QFDPELRHQORVSDFLHQWHV FDUDFWHUL]DSRUODSUHVHQFLDGHDFLGRVLVPHWDEyOLFDKLSHU-
con ATR proximal, este valor habitualmente se encuentra clóremica e hipokalémica, con incapacidad para reducir el
HQWUHD S+XULQDULRDYDORUHVLQIHULRUHVDGHELGRDXQGHIHFWR
en los transportadores implicados en la eliminación de los
Tratamiento KLGURJHQLRQHVHQODRULQD\ODDVRFLDGDUHJHQHUDFLyQGHO
La principal meta del tratamiento de los pacientes con bicarbonato.
$75 SUR[LPDO HV PDQWHQHU QRUPDO HO S+ \ OD FRQFHQ- A este respecto, cuando se altera la capacidad de la
tración de bicarbonato en el suero. Lo anterior puede nefrona distal para reducir el pH urinario, se presentan
ORJUDUVHVRODPHQWHFRQODDGPLQLVWUDFLyQGHYRO~PHQHV diversas consecuencias metabólicas: a) el bicarbonato que
UHODWLYDPHQWHHOHYDGRVGHVROXFLRQHVDOFDOLQL]DQWHVTXH HVFDSDODUHDEVRUFLyQGHOW~EXORSUR[LPDOQRHVUHDEVRU-
contengan bicarbonato o un anión orgánico equivalente, ELGRRFXUULHQGRELFDUERQDWXULDDSHVDUGHODDFLGRVLVE 
como el citrato, el cual consume ion hidrógeno durante VHUHGXFHODVHFUHFLyQWXEXODUUHQDOGHDPRQLR\iFLGRV
su metabolismo en el hígado. Habitualmente, las do- WLWXODEOHV F  RFXUUH KLSRNDOHPLD GHELGR D OD SUHVHQFLD
VLVYDUtDQHQWUHDP(TNJGtDHLQFOXVRGRVLVD~Q de aniones no reabsorbibles (bicarbonato, sulfatos) en
PD\RUHV D HVWDV SDUD QRUPDOL]DU OD FRQFHQWUDFLyQ GH la nefrona distal, que promueve la secreción excesiva de
bicarbonato en el suero. SRWDVLR\G RFXUUHDFLGRVLVPHWDEyOLFDGHWLSRKLSHUFORUp-

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Acidosis tubular renal

mico, debido a que la contracción del espacio extracelular renales intercaladas, que participa en la transferencia de
LQGXFHPD\RUUHDEVRUFLyQWXEXODUUHQDOGHFORUR los hidrogeniones a la orina. Se ha observado que los niños
con esta variante presentan un cuadro clínico más grave
Causas con retraso importante del crecimiento, acidosis metabó-
/DVFDXVDVGHOD$75GLVWDOLQFOX\HQWDQWRODIRUPDGHQR- OLFDHKLSRNDOHPLDDFHQWXDGDV\WHQGHQFLDDODGHSOHFLyQ
minada esporádica persistente como las formas genéticas, GH YROXPHQ LQWUDYDVFXODU SXHGH REVHUYDUVH DGHPiV
las asociadas a enfermedades hereditarias, autoinmunes GHVDUUROOR SUHFR] GH QHIURFDOFLQRVLV FRQ FRPSURPLVR
\ WXEXORLQWHUVWLFLDOHV UHQDOHV DVLPLVPR HQIHUPHGDGHV GHODIXQFLyQUHQDO)LQDOPHQWHHQODPD\RUSDUWHGHORV
TXHVHDFRPSDxDQGHKLSHUFDOFLXULD\QHIURFDOFLQRVLV\ casos puede observarse sordera neurosensorial de carácter
SRUHIHFWRGHPHGLFDPHQWRV\Wy[LFRV &XDGUR  progresivo.
La enfermedad puede ser transmitida con carácter au-
tosómico dominante o autosómico recesivo. En la variante Manifestaciones clínicas
GRPLQDQWH VH KD REVHUYDGR GHIHFWR HQ HO JHQ 6/&$, Las manifestaciones clínicas se pueden observar desde la
XELFDGRHQHOFURPRVRPDHOFXDOFRGL¿FDODDFFLyQGHO edad de la lactancia con retraso del crecimiento corporal,
intercambiador Cl-+&2- $( TXHHVWiORFDOL]DGRHQ KLSRUH[LDQiXVHDV\YyPLWRVHQDOJXQRVFDVRVFRQFRPL-
ODVXSHU¿FLHEDVRODWHUDOGHODVFpOXODVLQWHUFDODGDVDOID\ tantemente con un cuadro grave de acidosis metabólica e
HQORVHULWURFLWRV\SHUPLWHODVDOLGD UHDEVRUFLyQ GHOLRQ hipokalemia acentuada. Se ha observado el desarrollo
bicarbonato hacia la sangre de los capilares peritubulares de rabdomiólisis en niños con ATR distal e hipokalemia
en intercambio con el cloro. Las mutaciones del gen grave. El cuadro de acidosis grave en los niños pequeños
6/&$ WDPELpQ FDXVDQ HVIHURFLWRVLV \ RYDORFLWRVLV \ VHGHEHDTXHDGHPiVGHOGHIHFWRSDUDDFLGL¿FDUODRULQDHQ
anemia hemolítica, enfermedades autosómicas dominantes estas edades se observa pérdida adicional de bicarbonato,
hereditarias. FRQIUDFFLyQH[FUHWDGDGHELFDUERQDWRTXHSXHGHDOFDQ]DU
En la variante autosómica recesiva de la ATR distal se YDORUHVGHD
KDQLPSOLFDGRGRVJHQHV$739%\$739$, los /DDFLGRVLVPHWDEyOLFDFUyQLFDDOWHUDODPLQHUDOL]DFLyQ
FXDOHVFRGL¿FDQODVVXEXQLGDGHVȕ\ĮGHOD++-ATPasa ósea, lo cual conduce al desarrollo de raquitismo en el niño
ubicada en la membrana apical de las células tubulares \RVWHRPDODFLDHQHODGXOWR
(Q XQ HVWXGLR SXEOLFDGR UHFLHQWHPHQWH TXH LQFOX\y
Cuadro 2. Causas de acidosis tubular renal distal
QLxRV GH  PHVHV D  DxRV GH HGDG FRQ HO GLDJQyVWLFR
de ATR primaria, se observó una alta frecuencia (hasta
1. Primaria   GH VHQVLELOLGDG D GLYHUVRV DOpUJHQRV FRPR OHFKH
a) Esporádica (persistente)
GHYDFDWULJR\FODUDGHKXHYR Sin embargo, será ne-
E *HQpWLFDDXWRVyPLFDGRPLQDQWHDXWRVyPLFDUHFHVLYDFRQ
\VLQVRUGHUD FHVDULRFRQ¿UPDUHVWRVKDOOD]JRVHQHVWXGLRVSRVWHULRUHV
(QIHUPHGDGHVDVRFLDGDVFRQKLSHUFDOFLXULD\QHIURFDOFLQRVLV HPSOHDQGRPpWRGRVGLDJQyVWLFRVFRQPD\RUVHQVLELOLGDG
KLSHUSDUDWLURLGLVPRSULPDULRULxyQHQHVSRQMDPHGXODUKLSHUFDO- \HVSHFL¿FLGDG
FLXULDLGLRSiWLFDLQWR[LFDFLyQSRUYLWDPLQD'
3. Enfermedades renales tubulointersticiales: nefropatía obstructi-
YDSLHORQHIULWLVFUyQLFDUHFKD]RGHWUDVSODQWHUHQDOKLSHUR[DOXULD Hallazgos de laboratorio y gabinete
 (QIHUPHGDGHV DXWRLQPXQHV OXSXV HULWHPDWRVR VLVWpPLFR La alteración de la secreción del ion hidrógeno en la nefro-
KHSDWLWLVFUyQLFDDFWLYDS~USXUDKLSHUJOREXOLQpPLFD
5. Otras enfermedades:
QDGLVWDOFRQGXFHDUHGXFFLyQGHODH[FUHFLyQGHDPRQLR\
a) Síndrome de Ehlers-Danlos ácidos titulables en la orina, con aumento de la excreción
E (QIHUPHGDGHV KHPDWROyJLFDV HVIHURFLWRVLV RYDORFLWRVLV de bicarbonato, todo lo que conduce al estado de acidosis
anemia hemolítica
metabólica. Se ha mencionado que la característica prin-
F (QIHUPHGDGHVUHQDOHVTXtVWLFDVQHIURQRSWLVLVHQIHUPHGDG
quística medular FLSDOGHOD$75GLVWDOFOiVLFDRWLSRHVODLQFDSDFLGDG
d) Glucogenosis tipo I GHOULxyQSDUDUHGXFLUHOS+GHRULQDSRUGHEDMRGHHQ
e) Hipercalciuria familiar presencia de acidosis sistémica.
f) Cardiopatía congénita cianógena
0HGLFDPHQWRV\Wy[LFRVDQIRWHULFLQDVDOHVGHOLWLRFLFODPDWRV En estos casos de acidosis metabólica con hiato anió-
IRVFDUQHWDPLORULGDWROXHQR QLFRSODVPiWLFRQRUPDOHV~WLOFDOFXODUHOKLDWRDQLyQLFR

9RO1RYLHPEUH'LFLHPEUH 505
'U/XLV9HOiVTXH]-RQHV

XULQDULR > 1D+  .+) – Cl-@ 'H HVWD PDQHUD HO KLDWR VROXFLRQHVDOFDOLQL]DQWHVSRUNLORJUDPRGHSHVR'HVSXpV
DQLyQLFRXULQDULRSXHGHVHUXWLOL]DGRFRPRXQDHVWLPDFLyQ de las edades mencionadas se observa que, a diferencia
indirecta de la excreción de amonio, el cual, habitualmente, de lo que ocurre en los pacientes con ATR proximal, la
se excreta como cloruro de amonio. En los pacientes con cantidad de bicarbonato o citrato a administrar en la de
acidosis metabólica a causa de ATR distal, la acidemia se WLSRGLVWDOHVPHQRULQGLFiQGRVHGRVLVHQWUHDP(T
GHEHSULQFLSDOPHQWHDODH[FUHFLyQGH¿FLHQWHGHORVLRQHV kg/día para corregir la acidosis.
KLGUyJHQR \ DPRQLR HQ HVWRV FDVRV HO KLDWR DQLyQLFR Asimismo, se observa que la corrección de la acido-
XULQDULRGDYDORUHVSRVLWLYRVHVGHFLUODVXPDGHVRGLR\ VLVPHMRUDODVSpUGLGDVXULQDULDVDXPHQWDGDVGHVRGLR\
SRWDVLRHVPD\RUDODFRQFHQWUDFLyQGHOFORUR20 SRWDVLRSRUODRULQD\VREUHWRGRLQFUHPHQWDODSURGXF-
En la ATR distal, la acidosis se relaciona además con FLyQ GH FLWUDWR HQ HO ULxyQ \ FRUULJH OD KLSHUFDOFLXULD
SpUGLGD VLJQL¿FDWLYD GH VRGLR D QLYHO UHQDO OR DQWHULRU 'HEHKDFHUVHpQIDVLVTXHHOWUDWDPLHQWRFRQVROXFLRQHV
FRQGXFHDDXPHQWRGHODVHFUHFLyQGHUHQLQD\DOGRVWHURQD DOFDOLQL]DQWHVHQQLxRVFRQ$75GLVWDOGHEHGLULJLUVHQR
lo cual agrava la hipokalemia. La pérdida renal de sodio VRODPHQWH D ORJUDU OD QRUPDOL]DFLyQ GHO S+ \ OD FRQ-
\ OD WHQGHQFLD D OD KLSRYROHPLD VRQ PiV DFHQWXDGRV HQ FHQWUDFLyQGHELFDUERQDWRHQHOVXHURVLQRWDPELpQ\
pacientes que presentan, además, nefrocalcinosis. fundamentalmente, a corregir la hipercalciuria presente.
Por otro lado, la acidosis crónica se asocia a incre- Lo anterior evitará el depósito de calcio en el tejido renal.
PHQWRGHODUHDEVRUFLyQGHFLWUDWRDQLYHOGHOW~EXORUHQDO 'HEHUHFRUGDUVHTXHVLRFXUUHGHVDUUROORGHQHIURFDOFLQR-
SUR[LPDOFRQHO¿QGHFRQWULEXLUDDPRUWLJXDUODDFLGRVLV sis, habitualmente con formación recurrente de cálculos
Lo anterior conduce a menor disponibilidad de citrato de oxalato o fosfato de calcio, se puede condicionar la
DQLYHOWXEXODUGLVWDODVXYH]ODKLSRFLWUDWXULDLQGXFH destrucción progresiva de la masa renal funcionante con
incremento de la excreción urinaria de calcio. Asimismo, HYROXFLyQDLQVX¿FLHQFLDUHQDOFUyQLFDWHUPLQDO3RUHOOR
a medida que las reservas del amortiguador bicarbonato en el control de laboratorio en los niños con ATR distal,
VRQ XWLOL]DGDV SDUD FRPSHQVDU OD DFLGRVLV PHWDEyOLFD DGHPiVGHODGHWHUPLQDFLyQHQVXHURGHOS+\VREUHWRGR
crónica, ocurre la liberación de hidroxiapatita del hueso GHODFRQFHQWUDFLyQGHELFDUERQDWR\HOHFWUROLWRVGHEH
SDUD OLEHUDU LRQHV KLGUR[LOR \ FDOFLR \ DPRUWLJXDU OD incluirse también la determinación de la excreción de
acidosis metabólica. Esto también condiciona hipercal- FDOFLRHQRULQDGHKRUDV YDORUQRUPDO”PJNJ
ciuria, lo cual favorece el desarrollo de nefrocalcinosis horas) o de la relación en orina calcio:creatinina (el valor
\QHIUROLWLDVLVHQHVWRVSDFLHQWHV En algunos pacientes normal con las mismas unidades de medida, por ejemplo
con ATR distal, sobre todo en las formas genéticas, la mg/dL en ambas determinaciones, es menor de 0.2).
hipercalciuria puede no presentarse en las etapas iniciales Con el tratamiento adecuado puede lograrse la recu-
de la enfermedad. peración de la velocidad de crecimiento en estos niños.
'HEHUi UHDOL]DUVH XQ HVWXGLR XOWUDVRQRJUi¿FR UHQDO $GHPiVHOGLDJQyVWLFR\WUDWDPLHQWRWHPSUDQRVHYLWDUiQ
FRQ HO ¿Q GH GHVFDUWDU OD SUHVHQFLD GH QHIURFDOFLQRVLV HOGHVDUUROORGHQHIURFDOFLQRVLV\OLWLDVLVUHQDO
Recomendamos repetir este estudio cada año durante el En los niños con ATR distal autosómica dominante o
WUDWDPLHQWR\VHJXLPLHQWRGHOSDFLHQWH UHFHVLYD \ HO GHVDUUROOR GH VRUGHUD QHXURVHQVRULDO VHUi
QHFHVDULR LQGLFDU WHPSUDQDPHQWH DSR\R FRQ WHUDSLD GHO
Tratamiento OHQJXDMH (Q FDVRV JUDYHV \ SURJUHVLYRV SXHGH OOHJDU D
6H KD PHQFLRQDGR TXH HQ QLxRV ODFWDQWHV \ SUHHVFR- requerirse implante coclear.
lares, la presencia concomitante de pérdida renal de
ELFDUERQDWRDGHPiVGHOGHIHFWRGHDFLGL¿FDFLyQXULQDULD ACIDOSIS TUBULAR RENAL HIPERKALÉMICA
distal, puede requerir la administración de dosis altas de
ODVVROXFLRQHVDOFDOLQL]DQWHVGHORUGHQGHDP(T /D$75KLSHUNDOpPLFDRWLSR R,9 VHFDUDFWHUL]DSRUHO
kg/día, repartidas cada seis horas. Lo anterior permite desarrollo de acidosis metabólica hiperclorémica de grado
mantener la velocidad de crecimiento normal. A esta leve a moderado, asociada a hiperkalemia. Los pacientes
respecto se ha observado que, después de la edad de afectados mantienen la capacidad del riñón para reducir
FLQFR D VHLV DxRV GLVPLQX\H OD FDQWLGDG QHFHVDULD GH HOS+XULQDULRSRUGHEDMRGH

506 Bol Med Hosp Infant Mex


Acidosis tubular renal

Causas Aunque en estos pacientes también ocurre la reducción


/D$75KLSHUNDOpPLFDWLSRVHREVHUYDHQHQIHUPHGDGHV GHODH[FUHFLyQXULQDULDGHDPRQLDFR\iFLGRVWLWXODEOHV
TXHVHDFRPSDxDQGHGH¿FLHQFLDGHDOGRVWHURQDRUHVLV- KDELWXDOPHQWHVtVHSXHGHDFLGL¿FDUODRULQDREVHUYiQGRVH
WHQFLDDVXDFFLyQHQyUJDQRVEODQFR &XDGUR  S+PHQRUGH
Se ha propuesto que puede evaluarse la respuesta
Cuadro 3. Causas de acidosis tubular renal hiperkalémica
GHO W~EXOR FROHFWRU FRUWLFDO GH OD QHIURQD SRU PHGLR GH
'H¿FLHQFLDGHDOGRVWHURQD la determinación del gradiente transtubular del potasio
a) Enfermedad de Addison *77. 
b) Hiperplasia suprarrenal congénita
*77. >. +
RULQD@>.+SODVPD@
BBBBBBBBBBBBBBBBBB
c) Hiperplasia adrenal lipoidea congénita
d) Hipoaldosteronismo hiporreninémico: lupus eritematoso Uosm/Posm
sistémico
e) Medicamentos: inhibidores de la enzima convertidora En esta fórmula, en el numerador se indican las concen-
GH DQJLRWHQVLQD DQWLLQÀDPDWRULRV QR HVWHURLGHRV EHWD
EORTXHDGRUHVKHSDULQD WUDFLRQHVGHSRWDVLRHQRULQD\SODVPD\HQHOGHQRPLQDGRU
2. Resistencia a la aldosterona OD RVPRODOLGDG XULQDULD \ SODVPiWLFD 6H FRQVLGHUD TXH
D  6HXGRKLSRDOGRVWHURQLVPRDXWRVyPLFRGRPLQDQWHDXWRVy- XQYDORUGH*77.LJXDORPD\RUGHLQGLFDTXHVHHQ-
mico recesivo
b) Enfermedad renal tubulointersticial: rechazo de trasplante
FXHQWUDQ QLYHOHV QRUPDOHV GH DOGRVWHURQD \ TXH HQ HVH
UHQDOXURSDWtDREVWUXFWLYDQHIURFDOFLQRVLVQHIURSDWtDSRU SDFLHQWHFRQKLSHUNDOHPLDHOW~EXORFRQWRUQHDGRFRUWLFDO
DQDOJpVLFRVQHIURSDWtDGHODHQIHUPHGDGGHFpOXODVIDOFL- se encuentra respondiendo adecuadamente al aumento de
formes
la concentración plasmática de potasio. En cambio, los
F  0HGLFDPHQWRVHVSLURQRODFWRQDWULDPWHUHQRDPLORULGDFL-
FORVSRULQDWDFUROLPXVKHSDULQDWULPHWURSULPLQGRPHWDFLQD YDORUHVLQIHULRUHVDVXJLHUHQGH¿FLHQFLDGHDOGRVWHURQD
captopril o falta de respuesta tubular renal a su acción.

En estos casos, la hiperkalemia resultante del defecto Tratamiento


de acción de la aldosterona induce la reducción de la El tratamiento indicado también se encuentra basado en la
SURGXFFLyQ GHO LRQ DPRQLR HQ HO W~EXOR SUR[LPDO GH OD corrección de la causa precipitante. El aporte suplementa-
QHIURQD DGHPiV HO SRWDVLR FRPSLWH FRQ HO LRQ DPRQLR ULRGHVROXFLRQHVDOFDOLQL]DQWHV VROXFLyQGHELFDUERQDWRR
por el transportador Na+/2Cl-.+ en la rama ascendente del citrato sin potasio) puede ser necesario para la corrección
asa de Henle, reduciendo así el gradiente medular del ion de la acidosis metabólica.
DPRQLR/DKLSHUNDOHPLDWDPELpQGLVPLQX\HHOLQJUHVRGHO 6HKDREVHUYDGRTXHORVSDFLHQWHVFRQGH¿FLHQFLDGHDO-
ion amonio desde el intersticio medular hacia el interior GRVWHURQDPRVWUDUiQDXPHQWRGHOYDORUGHO*77.GHVSXpV
GH ODV FpOXODV GH ORV W~EXORV FROHFWRUHV PHGXODUHV SRU de varios días de iniciado el tratamiento glucocorticoide
su efecto sobre la secreción de ion potasio a través de la RPLQHUDORFRUWFRLGHGHUHHPSOD]R(QFDPELRQRVHRE-
Na+.+-ATPasa ubicada en la parte basolateral de la mem- servará esta respuesta en los casos de insensibilidad a la
brana celular tubular. El efecto neto de estas acciones es acción de la aldosterona.
la disminución de la excreción urinaria de ion amoniaco
\iFLGRVWLWXODEOHVFRQGHVDUUROORGHDFLGRVLVPHWDEyOLFD Correo electrónico:YHOD]TXH]MRQHV#KRWPDLOFRP

Manifestaciones clínicas REFERENCIAS


Las manifestaciones clínicas se relacionarán directamente
con la enfermedad de fondo causante de la alteración del 1. 9HOiVTXH] -/$OWHUDFLRQHV +LGURHOHFWUROtWLFDV HQ 3HGLDWUtD
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GLVRUGHUVLQFKLOGUHQ(Q7DDO0:&KHUWRZ*00DUVGHQ3$
Hallazgos de laboratorio 6NRUHFNL.<X$6/%UHQQHU%0HGV%UHQQHU 5HFWRU¶V7KH
.LGQH\3KLODGHOSKLD(OVHYLHU6DXQGHUVSS
Se ha mencionado que el cuadro de acidosis metabólica, 3. )RUHPDQ-:5HQDOWXEXODUDFLGRVLV(Q.KHU..6FKQDSHU
habitualmente, es de grado leve a moderado. También un +:0DNNHU6%HGV&OLQLFDO3HGLDWULFV1HSKURORJ\/RQGRQ
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'U/XLV9HOiVTXH]-RQHV

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\HW"1HSKURO'LDO7UDQVSODQW (XU-+DHPDWRO
5. $OSHU6/)DPLOLDOUHQDOWXEXODUDFLGRVLV-1HSKURO VX- 16. 0RKHEEL 1 9DUJDV3RXVVRX 5 +HJHPDQQ 6 6FKXNQHFKW
ppl 16):S57-S76. %.LVWOHU$:WKULFK5HWDO+RPR]\JRXVDQGFRPSRXQG
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