07/03/2019

Frankel y Nadra.
1. Definición de dominancia, codominancia y dominancia
incompleta.
2. Que es la epistasis? Ejemplo, proporción en F2
3. Mecanismos que generan variabilidad genética
4. Que es un QTL? Cómo localizarlo?
5. Que significa que una especie sea poliploide? Definición:
Autopoliploide y alopoliploide
6. Mecanismos de adquisición de genes extra en bacterias
7. Qué es el transcriptoma de un tipo celular? Técnicas para analizarlo
8. Qué es una library genómica? Diferencias con library de cDNA
9. Qué es un enhancer? Cómo identificarlo?
10. Qué es un transposón?

01/03/19
1) Bandeo Cromosómico
Esta técnica permite detectar a lo largo de cada cromosoma, blandas
alternantes de mayor o menor tinción, que forman un patrón estable y
característico de cada cromosoma. La técnica de bandeo mas utilizada
porque es la más informativa (las bandas se relacionan con la
composición de bases del DNA) es el bandeo G (por el reactivo
giemsa), cuanto mas oscura es la banda, es rico en A y T, contiene
pocos genes y contiene proteínas diferentes a las de las otras bandas y
el bandeo R es todo lo contrario. El bandeo C, tiñe la heterocromatina
constitutiva, que está compuesta por ADN de tipo satélite y muy
repetido; este bandeo se utiliza para la búsqueda de polimorfismos de
heterocromatina. El bandeo N tiñe regiones que contienen
organizadores nucleolares, se utiliza nitrato de plata.

2) Definicion de: Dominancia, Codominancia y Dominancia

Incompleta
Dominancia completa: Resulta que en un heterocigota silvestre o
mutante, la producción de la mitad de la cantidad normal de transcripto
es suficiente para la función normal de la célula (haplosuficiente), o bien
que el alelo normal está regulado de tal manera que aumenta su
actividad, generando la cantidad normal de transcripto, por lo tanto el
fenotipo observado será como el del homocigota dominante.
Dominancia Incompleta: Es heterocigota con fenotipo intermedio
respecto a sus parentales homocigotas, según alguna escala de medida
cuantitativa, que es causada por un efecto cuantitativo del número de
dosis del alelo silvestre; dos dosis producen más transcripto funcional y,
por ende, mayor producto proteico funcional; una dosis produce menos
transcripto y proteína, mientras que cero dosis no produce ningún
transcripto ni proteína. Por ejemplo Mendel observó en la cruza de
Flores rojas y blancas (ambos homocigotas), una F1 color rosa, esto se
pudo haber debido a una sola dosis de trancripto funcional.
Codominancia: Son alelos distintos presentes en un genotipo donde
ambos se expresan. Por ejemplo Isoenzimas (codificadas por distintos
genes); aloenzima (alélicas entre sí, A-A/B-B). Se lo puede ver en un
gel, bandas de esterasas codominantes ->Heterocigota (A y a dan
productos distintos).

3)Genes ligados y como identificarlos

Cuando hablamos de genes ligados nos referimos a que el loci
de ese gen está en el mismo cromosoma. Para identifcarlo se realiza un
cruzamiento de prueba entre un heterocigota o homocigota dominante
que se quiere conocer y un homocigota recesivo, luego de obtenida la
F1, se realiza una retrocruza y se calcula la frecuencia de
recombinación, 1% de recombinación es igual a una distancia de 1
centimorgan entre los genes. La máxima distancia que se puede medir
es de 50 cM, si es mayor implica que los genes no están ligados.

4) Definicion de QTL
Un QTL es el locus para un rasgo cuantitativo, es el segmento del
cromosoma que afecta el rasgo y no necesariamente es un locus
simple. Representa la posición de un gen/genes cuyos alelos
contribuyen a la variación fenotípica del carácter.
5)Genes homeoticos en Drosophila.
Los genes homeoticos son genes que se encuentran uno al lado del otro
en el DNA, expresándose en ese orden a lo largo del embrión y cifran
proteínas con homeodominio (dominio de unión al DNA), en particular
factores de transcripción. Esto provoca que se expresen los genes para
que se generen los gradientes correspondientes y así se determinen los
distintos segmentos, como por ejemplo el antero-posterior y el dorso-
ventral.
6) Dibuje un esquema donde se muestra un gen con tres exones y
el alineamiento de las secuencias de un RNAseq. A escala y con
tres opciones. Si se secuencio paired ends 2x100, single end 1x100
y un tercer caso de splicing alternativo.

7)Dibuje un transposon insertado por mecanismo cut and paste y

especifique la secuencia.

8) Unidades que se expresan los datos de conjugación bacterianos.

Existe una técnica que se denomina conjugación interrumpida en la que
se mapean los genes según el tiempo en minutos, es decir, 1 minuto es
igual a una unidad de mapa.

9)Puede un factor de transcripcion procariota funcionar en celulas

de mamifero si se respeta su sitio de union al ADN?

10) Puede una mutacion puntual afectar la estabilidad de un

mensajero sin afectar su estructura secundaria?

24/04/18
1) V o F. Justificar si es falso
a. un autotetraploide con 44 cromosomas tiene gametas n=22 y
X=10. Falso.Es cierto que las gametas tienen la mitad de cromosomas
que la progenitora porque hay una divisón reduccional en la Meiosis I
por eso n=22, pero un organismo autotetraploide posee 4 sets de
cromosomas por ende 44/4= 11, es decir, que x=11.
b. SNPs son polimorfismos en el número de secuencias repetidas.
Falso. Los SNPs son polimorfismos en una sola base.
c. Los mutagenos quimicos producen mutaciones que son siempre
perjudiciales.

2) a. Cómo se origina la variabilidad genética en meiosis? La

variabilidad genética se da en la profase I, entre la cigotene y la
diplotene que es el momento en el que se produce el crossing over en
los complejos sinaptonemicos y queda evidenciado por los quiasmas.
Tabién se produce variabilidad por lo que enuncia la segunda ley de
mendel: “los alelos de genes distintos segregan independientemente
durante la formación de las gametas”.
b. Que es un enhancer? Describir técnica para detectarlo. Los
enhancer son elementos de DNA que unen Factores de Transcripción y
controlan la expresión génica. Pueden estar cerca o muy lejos del
promotor del gen que controlan o incluso en intrones de genes vecinos.
Son secuencias conservada filogenéticamente en grupos
emparentados. En general, cada gen es controlado por varios
enhancers distintos y c/u dirige la expresión a una región/tejido/tipo
celular distinto. Las tecnicas son EMSA, cromatografia por afinidad y
chip o inmunoprecipitación.

c. Que hacen los genes homeoticos en el desarrollo de Drosophila?

Los genes homeoticos son genes que se encuentran uno al lado del otro
en el DNA, expresándose en ese orden a lo largo del embrión y cifran
proteínas con homeodominio (dominio de unión al DNA), en particular
factores de transcripción. Esto provoca que se expresen los genes para
que se generen los gradientes correspondientes y así se determinen los
distintos segmentos, como por ejemplo el antero-posterior y el dorso-
ventral.
d. Que mecanismo/s existen para que una bacteria adquiera
genes? (o algo similar.. no la
recuerdo muy bien jajja)
Una bacteria puede adquirir genes por 3 mecanismos, estos son:
- Conjugación: Proceso mediante el cual una célula bacteriana
transfiere fragmentos de ADN a otra mediante contacto directo
entre las células. La transferencia genética ocurre en una sola
dirección (no es recíproca). Una célula actúa como donante y otra
como receptora. La capacidad para actuar como donante es una
propiedad hereditaria conferida por el factor de fertilidad (F). Las
estirpes portadoras de F son capaces de donar alelos, y se
designan F+, y las estirpes carentes de F no pueden donar alelos,
siendo receptoras, y se designan F-. Este factor F es un tipo de
plásmido que se puede replicar en el citoplasma de modo
independiente del cromosoma hospedador. El plásmido F dirige la
 síntesis de pili (canal intercelular), unas proyecciones que inician
el contacto con la célula receptora, adhiriéndose a ella y
permitiendo al DNA de F pasar a la célula receptora a través de un
poro. Durante la conjugación, a partir de un nick (rotura por
nickasa) se transfiere una de las cadenas de DNA de F y luego la
replicación del DNA restaura la cadena complementaria tanto en
el donante como en el receptor. Esta replicación tiene como
resultado que permanezca una copia de F+ en el donante y
aparezca otra en el receptor.
- Transformación: proceso mediante el cual una célula bacteriana
toma un fragmento de DNA del medio ambiente y lo incorpora a su
propio cromosoma.
- Transducción: proceso mediante el cual un fago moviliza y
transfiere genes bacterianos de una bacteria a otra. Puede ser
Generalizada (cualquier gen del hospedador o del profago) o
Especializada (genes del profago y especificos del hospedador).

3) Que es un qtl? cómo se lo encuentra?

Un QTL es el locus para un rasgo cuantitativo, es el segmento del
cromosoma que afecta el rasgo y no necesariamente es un locus
simple. Representa la posición de un gen/genes cuyos alelos
contribuyen a la variación fenotípica del carácter. Para poder detectar un
QTL es necesario hacer un mapeo. Los pasos a seguir son
● Tener un método de medición del carácter a analizar
● Conjunto de individuos con variedad fenotípica
Basados en cruzamientos entre líneas que difieren en un carácter
cuantitativo
-Análisis de la F2
Las ventajas son que son rápidas de crear y que como tengo los 3
fenotipos
diferentes puedo ver efectos aditivos y dominancia pero no está
estandarizado (el mapa genético me sirve solo para esa generación), no
replicable y poca recombinación (y yo quiero tener la mayor cantidad de
variantes en distintas regiones del genoma)
-Análisis de líneas recombinantes endocriadas (RIL)
Las ventajas son que son fáciles de replicar y compartir, permite estimar
efectos aditivos y hay mucha recombinación (xq la combinatoria de los
patrones es muy variable dentro de cada grupo a pesar de ser
homocigotas)
Las desventajas son que lleva mucho tiempo crearlas, solo se analizan
efectos aditivos (xq son homocigotas para los individuos, no hay
heterocigotas)
Basados en poblaciones naturales
-Análisis de familias de una población
-Análisis de poblaciones genéticamente divergentes
● Obtener las muestras de DNA
● Marcadores moleculares asociados a los potenciales QTLs
Condiciones de los marcadores:
-Altamente polimórficos (tengo que poder ver las variantes)
-Abundante (que esté en todo el genoma)
-Neutro (no debe afectar al carácter cuantitativo)
-Codominante (tengo que poder ver las dos variantes en el heterocigota,
pero
si trabajas con líneas homocigotas no es necesario)
● Método para el análisis de los marcadores moleculares
- Análisis de marcadores únicos: Busco un marcador que este cerca del
QTL entonces segrega con el QTL y la recombinación depende de qué
tan
cercanos están. Se hace con retrocruzas.

4) Que es un transcriptoma? Técnica

5) Que es una library genomica? Diferencias con library cDNA

Preguntas de otros exámenes sin fecha

1) qué es la epigenética, hetero y eucromatina,
2) Había una pregunta de marcadores (qué eran y para qué
servían)
3) cómo se estudia el transcriptoma.
4) Había un ejercicio (teórico) de qué cruzas harías para estudiar
distancia entre genes y si esa distancia era en pares de
bases.
 10/09/18.

1) Verdadero o falso (1 pto cada una)

A) Organismo autotetraploide con 44 cromosomas en una cel
autosómica. Tiene X=10 y n=22

B) Los SNPs son secuencias cortas.

C) si hay alta heredabilidad el ambiente tiene poco efecto.

2) Responder en menos de 5 renglones ( 1 pto cada una.

A) Qué es un enhancer?
B) Qué es un morfógeno?
C) Qué es un micro RNA y como.actúa?
D) Qué es imprinting?

3) Explicar genoteca y clonoteca. Diferencias. (1 pto)

4) Explicar dominancia, codominancia y dominancia incompleta. (1

pto)

5) Qué mecanismos generan variabilidad genética? Explicarlos