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Genética de la esquizofrenia:

¿Cómo actúan ciertos genes de susceptibilidad como el NOTCH 4,

Disbindina Y Neuregulina en las posibles causas de la esquizofrenia?

Selene Oña, Grace Pila, Danny Segarra, Edison Tixi

Universidad Politécnica Salesiana.

Ingeniería en Biotecnología.

Enero 2019
 2

Tabla de contenido

Resumen............................................................................................................................................ 3
Consideraciones generales ................................................................................................... 4
Definición ......................................................................................................................... 4
Estudios para determinar la localización de Genes de susceptibilidad ............................ 4
Generalidades sobre el manejo de la Esquizofrenia .......................................................... 4
Fases de la enfermedad .................................................................................................... 4
Diagnóstico ....................................................................................................................... 5

Manejo psquiatrico ........................................................................................................... 6

Alteraciones bioquímicas ..................................................................................................... 7

Neurotransmisores ............................................................................................................ 7

Genes susceptibles .............................................................................................................. 10

NOTCH4 ......................................................................................................................... 10

Disbindina ...................................................................................................................... 11

Neurogulina 1 .................................................................................................................. 11

Metodología ......................................................................................................................... 14

Anexos ............................................................................................................................................ 15

Discusión de caso ................................................................................................................. 17

Bases de datos ....................................................................................................................... 20

Conclusiones ........................................................................................................................ 21

Referencias ..................................................................................................................................... 22
 3

RESUMEN

La esquizofrenia es un trastorno psicótico grave, sus manifestaciones básicas

consisten en una mezcla de signos y síntomas característicos. Estas características

psicológicas y conductuales se asocian a diversos tipos de deterioro. (Julio C. Martín

García-Sancho, 2009).

La esquizofrenia puede caracterizarse mediante tres fases las cuales forman la

estructura para integrar los enfoques terapéuticos: fase aguda o crisis (los pacientes

presentan síntomas psicóticos graves), fase de estabilización o postcrisis (se reduce la

intensidad de los síntomas psicóticos agudos) y fase estable o de mantenimiento (la

sintomatología puede haber desaparecido o es relativamente estable.) (lalucat lluìs, 2009).

Los elementos principales que componen el plan terapéutico están relacionados con

su influencia sobre la evolución de la enfermedad y la eficacia del tratamiento como los

siguientes pasos: evaluación de los síntomas y establecimiento de un diagnóstico,

desarrollo de un plan de tratamiento, establecimiento de alianza terapéutica y estimulación

del cumplimiento terapéutico, educación y terapia para el paciente y su familia e

integración de los tratamientos de distintos médicos. (Lalucat Lluìs, 2009).

En este tipo de enfermedad el paciente puede presentar alteraciones bioquímicas en

neurotrasmisores (serotonina- sistema serotoninérgico, dopanima- sistema dopaminergico,

glutamato- sistema glutamatérgico).

Palabras claves: esquizofrenia, neurotransmisor, tratamientos, alteraciones bioquímicas.

 4

ANTECEDENTES

En la edad media se quemaba a las personas con enfermedades mentales creyendo que era

brujería, en la época de la Ilustración se recluía forzosamente a los que se denominaban sin

razón, las famosas casas de retiro iniciadas por Pinel y Tuckey con tratamiento ocupacional

hasta las terapias de corte biológico como la electroconvulsiva o los comas insulínicos, no

es hasta mediados del siglo pasado que aparecen los psicofármacos.

Sin embargo, con el uso generalizado de los psicofármacos, se comprobó que la mejoría de

los pacientes era relativa, para alcanzar la independencia funcional de las personas con

enfermedades mentales no bastaba administrar un buen fármaco, sino que se demostró la

necesidad de potenciar alternativas de rehabilitación psicosocial (Alejandro FLORIT-

ROBLES, n.d.).

Así la comprensión de las enfermedades mentales, a través del tiempo fue evolucionando

hasta llegar a los conceptos utilizados hoy en día, que en 1899 Kraepelin formulaba su

concepto de enfermedad mental a la que denominó demencia precoz, empleó la expresión

“trastorno básico”, no en sentido estricto, sino en sentido de “síntomas frecuentes

característicos”, para Kreapelin la definición de esquizofrenia era concisa y restringida, con

edad de inicio en la primera década o principios de la segunda.

Para 1911 Eugen Bleur reconociendo el término de demencia precoz acuñado por

Kreapelin, Bleur consideró que el rasgo más característico de este trastorno era la

disgregación de las funciones y por lo tanto consideraba más apropiado denominarla

esquizofrenia (Rodríguez-Pulido & González De Rivera, n.d.)

 5

Kurt Schneider en 1959 en su libro sobre psicopatología clínica, intenta superar la

diversidad de conceptos definiendo a la esquizofrenia en términos puramente

sintomatológicos, reconoce que la esquizofrenia es un trastorno de las asociaciones que

considera que es difícil establecer un diagnóstico según sus criterios (Nacional de la Salud

Mental, n.d.)

A mediados y finales del XIX las causas físicas de la locura tomaron mucha importancia y

se descubrió la enfermedad a través del contacto con los dementes connotándola de cierta

forma como una enfermedad social contagiosa y peligrosa para la comunidad. Fue Pinel

quien le devolvió el sentido humano a los esquizofrénicos, siendo el pionero en efectuar

tratamientos psiquiátricos; en ese tiempo las enfermedades tenían diversos nombres, como

demencia crónica y precoz hasta Bleuler con la denominación de esquizofrenia, la cual se

utiliza hasta la actualidad. (Ortiz Durán María Fernanda, 2013)

En el siglo XX y parte del XXI debido a la revolución científica y especialmente el

desarrollo de distintas disciplinas técnicas y científicas se amplía el concepto de la

esquizofrenia como enfermedad orgánica del cerebro y se orienta su investigación a nivel

celular mediante la biología a través de la investigación del genoma humano, apareciendo

nuevas formas de tratamiento, y una de ellas tendría que ver con la farmacología y terapia

génica. (Ortiz Durán María Fernanda, 2013)

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1. CONSIDERACIONES GENERALES

1.1 Definición

La esquizofrenia es un trastorno psicótico grave. Sus manifestaciones básicas consisten en

una mezcla de signos y síntomas característicos. Los síntomas afectan a múltiples procesos
psicológicos, como:

 Percepción (alucinaciones)
 Ideación
 Comprobación de la realidad (delirios)
 Procesos de pensamiento (asociaciones laxas)
 Sentimientos (afecto plano, afecto inapropiado)
 Atención
 Concentración
 Motivación y juicio.

No hay ningún síntoma que sea por sí solo patognomónico de la esquizofrenia. Estas
características psicológicas y conductuales se asocian a diversos tipos de deterioro. No
todos los síntomas descritos están presentes en cada uno de los pacientes diagnosticados de
esquizofrenia (Julio C. Martín García-Sancho, 2009).

2. GENERALIDADES SOBRE EL MANEJO DE LA ESQUIZOFRENIA

2.1 Fases de la enfermedad

Este trastorno, que a menudo es de tipo crónico, puede caracterizarse mediante tres fases
que se fusionan unas con otras sin que existan unos límites claros y absolutos entre ellas.
Estas fases forman la estructura para integrar los enfoques terapéuticos.

- FASE AGUDA (O CRISIS). Durante esta fase, los pacientes presentan síntomas
psicóticos graves, como delirios y/o alucinaciones, y un pensamiento gravemente
desorganizado; y, generalmente, no son capaces de cuidar de sí mismos de forma
apropiada. Con frecuencia, los síntomas negativos pasan a ser también más intensos.

-
 7

- FASE DE ESTABILIZACIÓN (O POSTCRISIS). Durante esta fase, se reduce la

intensidad de los síntomas psicóticos agudos. La duración de la fase puede ser de
seis meses o más tras el inicio de un episodio agudo (o crisis).

- FASE ESTABLE (O DE MANTENIMIENTO). La sintomatología puede haber

desaparecido o es relativamente estable y, en el caso de que persista, casi siempre es
menos grave que en la fase aguda. Unos pacientes pueden mantenerse
asintomáticos; otros pueden presentar síntomas no psicóticos, como tensión,
ansiedad, depresión o insomnio. Cuando persisten los síntomas negativos (déficits)
y/o positivos, como delirios, alucinaciones o trastornos del pensamiento, a menudo
están presentes en formas atenuadas no psicóticas (Lalucat Lluìs, 2009).

2.2 Diagnostico

En todo paciente ha de realizarse un estudio diagnóstico completo que incluya:

- Historia clínica psiquiátrica y médica general.

- Historia psicosocial e historia psiquiátrica familiar.

- Examen del estado mental.

- Evaluación física que incluya exploración neurológica cuando esté indicada.

- Exploraciones complementarias necesarias:

En un paciente que presente una primera crisis:
Análisis de laboratorio básicos, análisis para descartar presencia de sustancias tóxicas,
bioquímica general, hemograma completo y análisis de orina.

- En función de las circunstancias de cada paciente:

Test de embarazo, electrocardiograma, TAC o resonancia magnética, EEG.

- Estudios neuropsicológicos y psicometría general.

- Tratamiento específico por uso de alcohol u otras drogas.

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- Valoración del riesgo de auto o hetero-agresión (acceso a medios con finalidad

suicida u homicida).

- Evaluación de la presencia de alucinaciones de contenido imperativo.

2.2 Manejo Psiquiátrico

Los profesionales que participan en la atención al paciente han de trabajar para desarrollar
un plan de tratamiento integrado y coordinado dado que frecuentemente intervienen en la
atención varios profesionales y servicios, tanto de forma simultánea como sucesiva. (Emilio
de Benito, 2016)

Los elementos principales que componen el plan terapéutico están relacionados con su
influencia sobre la evolución de la enfermedad y la eficacia del tratamiento como los
siguientes pasos:

- Evaluación de los síntomas y establecimiento de un diagnóstico: el diagnóstico

tiene repercusiones importantes en la planificación a corto y largo plazo del
tratamiento.

- Desarrollo de un plan de tratamiento: Este proceso implica seleccionar las

modalidades terapéuticas, el tipo de tratamiento o tratamientos específicos y su
contexto.

- Establecimiento de alianza terapéutica y estimulación del cumplimiento

terapéutico: el psiquiatra que trata al paciente debe establecer y mantener una
alianza terapéutica de apoyo.

- Educación y terapia para el paciente y su familia: Trabajar con los pacientes para
que aprendan a reconocer los síntomas precoces de la recaída evita una agudización
completa de la enfermedad.

- Integración de los tratamientos de distintos médicos: Muchos pacientes con

esquizofrenia reciben diversos tratamientos que, a menudo, administran médicos
distintos. Esta circunstancia provoca un posible riesgo de fragmentación de los
 9

esfuerzos terapéuticos para aquellos pacientes que habitualmente tienen problemas

para planificar y organizarse.

- Documentación del tratamiento: planificar el tratamiento es fundamental tener un

conocimiento detallado de la historia de los tratamientos que ha seguido el paciente
y de los que está siguiendo (Lalucat Lluìs, 2009)

3. ALTERACIONES BIOQUIMICAS
3.1 Neurotransmisores

SEROTONINA

Es una sustancia química que se produce en el cerebro y los intestinos, que transmite
señales entre los nervios, funcionan como un neurotransmisor. Se considerada como la
sustancia química responsable de mantener en equilibrio nuestro estado de ánimo, por lo
que el déficit de serotonina conduciría a la depresión u otros (Redondo, 2016).

SISTEMA SEROTONINÉRGICO

Es un sistema neurotransmisión cerebral donde se encuentra altas concentraciones de

plaquetas sanguíneas, a este se le relacionan los trastornos de personalidad, trastornos
afectivos, el alcoholismo, los trastornos de ansiedad, la esquizofrenia, los trastornos de la
alimentación, el trastorno obsesivo compulsivo, etc. Además existe un alto grado de
serotonina, la cual se encarga de la inhibición de la ira, agresión, temperatura corporal,
humor, sueño, sexualidad y el apetito. También tiene una función esencial en la
coagulación sanguínea, en la contracción cardiaca y en el desencadenamiento del sueño.
(Borrego Hernando, 1993)

DOPANIMA

La dopamina es otro de los neurotransmisores más conocidos, porque está implicado en las
conductas adictivas y es la causante de las sensaciones placenteras. Sin embargo, entre sus
 10

funciones también encontramos la coordinación de ciertos movimientos musculares, la

regulación de la memoria, los procesos cognitivos asociados al aprendizaje y la toma de
decisiones (Jonathan García-Allen, 2018).

SISTEMA DOPAMINERGICO

La dopamina se inactiva al ser reabsorvida por la membrana presináptica o por medio de

COMT*. En la corteza prefrontal se regulan las funciones cognitivas que se encuentran
alteradas en la esquizofrenia. Se ha sugerido que una deficiencia de la transmisión de
dopamina en la corteza prefrontal puede ocasionar algunos de los síntomas de la
enfermedad.(Sekar et al., 2016)

Los receptores dopaminergicos se pueden agrupar en dos familias D1 y D2. Dentro de la

primera, se encuentran los receptores de dopamina D1 y D5. La segunda agrupa a los
receptores D2, D3 y D4. La relación entre la eficacia del medicamento antipsicótico y la
habilidad para bloquear los receptores de dopamina se encuentra restringida a la familia D2.
Se sugiere que la esquizofrenia y el desorden bipolar están asociados con la hiperactividad
de los receptores de la familia D2. (Fabio Salamanca-Gómez, 2006)

El gen que codifica para Catecol-o-metil transferasa (COMT) se encuentra en la región

22q11 (en la región del síndrome VCF, una deleción asociada a psicosis en el 50% de los
casos). COMT es una enzima que metaboliza la dopamina liberada. Se han encontrado
disminuciones significativas en los niveles de COMT en los eritrocitos de pacientes con
esquizofrenia (McAllister y Summerall 2003, Norton et al. 2002). Estos resultados sugieren
que una variación en la actividad de COMT puede tener efectos neurobiológicos
específicos en la corteza prefrontal y por ende ser partícipe de la enfermedad (Egan et al.
2001). Sin embargo, no es posible excluir que el resultado sea efecto de los medicamentos
(Adriana Pacheco, 2004).

GLUTAMATO

El glutamato es el neurotransmisor excitatorio más importante del sistema nervioso central.

Es especialmente importante para la memoria y su recuperación, y es considerado como el
 11

principal mediador de la información sensorial, motora, cognitiva, emocional. De algún

modo, estimula varios procesos mentales de importancia esencial.

Las investigaciones afirman que este neurotransmisor presente en el 80-90% de sinapsis del
cerebro. El exceso de glutamato es tóxico para las neuronas y se relaciona con
enfermedades como la epilepsia, el derrame cerebral o enfermedad lateral
amiotrófica.(“Investigadores concilian tres hipótesis diferentes sobre las causas de la
esquizofrenia,” 2015)

EL SISTEMA GLUTAMATÉRGICO

La EA se considera una falla sináptica. El grado de deterioro cognitivo se ha correlacionado

con la pérdida sináptica. En biopsias de la corteza temporal y frontal luego de 2 a 4 años del
inicio de la EA se observó 25% a 35% de reducción en la densidad numérica de las sinapsis
y 15% a 35% de reducción en el número de sinapsis por neurona cortical.
En trastornos neurodegenerativos como la EA se ha postulado la posible contribución de la
activación de los receptores de glutamato a la muerte celular. La liberación de glutamato a
corto plazo se relaciona con procesos como el aprendizaje y la memoria pero la liberación
anormalmente prolongada causa ex citotoxicidad y muerte celular.(A. Pacheco & Raventós,
2004)

No existen enzimas en el espacio sináptico para degradar glutamato, sino que es captado
por transportadores pre sinápticos y gliales. Se han identificado 5 tipos de transportadores
de glutamato: GLAST (EAAT1), GLT-1(EAAT2), EAAC-1 (EEAT3), EEAT4 y EEAT5.
GLAST (expresión en estadios tempranos del desarrollo y en mayor proporción en el
cerebelo) y GLT-1 (expresión en la madurez y predominante en el cerebro anterior) están
restringidos a la astroglia.

El glutamato puede ser neurotóxico mediante un efecto estimulatorio sobre NMDA,

AMPA, kainato o receptores metabotrópicos del grupo 1, pero la muerte neuronal selectiva
 12

en la EA parece depender primariamente de la activación de NMDA, la que estimula el

procesamiento de PPA para producir Abeta. El exceso de Abeta (1-42) deriva en
neurotoxicidad por estrés oxidativo. La depresión sináptica por excesivo Abeta podría
contribuir al deterioro cognitivo durante la EA temprana.
La neurotransmisión glutamatérgica (NG) en regiones neocorticales y en el
hipocampo está gravemente afectada en la EA, junto con reducción del número de
receptores NMDA. Una vez transportado a la glia el glutamato es convertido a glutamina,
que es receptada por las neuronas para formar glutamato. La reducción de glutamato +
glutamina en la corteza cingulada de pacientes con EA se correlaciona con su estado
cognitivo y funcional.(Adriana Pacheco, 2004)
La glutamina sintetasa es oxidada en mayor medida en el cerebro de individuos con EA en
comparación con controles. Se ha informado una reducción significativa de la actividad de
glutamina sintetasa glial en el hipocampo y neo córtex en dicha enfermedad. Una reducción
de esta enzima puede resultar en incremento de glutamato, activación prolongada del
receptor NMDA y lesión neuronal en áreas cerebrales susceptibles a toxicidad por
glutamato. El sistema transportador de glutamato del cerebro GLT-1 está alterado en la EA.
Los péptidos de Abeta conducen a per oxidación lipídica y aumentan la unión de HNE (un
producto de la per oxidación) a GLT-1 en la zona parietal inferior, con una reducción de la
actividad de dicho transportador. (Adriana M. Medina Marín, 2002)

4. GENES SUCEPTIBLES

4.1 NOTCH 4: La proteína codificada por este gen es un receptor transmembrana que

regula la diferenciación en todos los tipos de tejidos y organismos. Se localiza en el

cromosoma 6p21.3. Las proteínas probablemente son cortadas antes de que se unan

al ligando. Una o más de las formas intracelulares cortadas migran al núcleo donde

regulan la transcripción génica junto a otras proteínas. Las células que reciben una

señal de notch4 asumen un destino y los que no la reciben asumen otro. Se conoce
 13

poco acerca de las funciones de NOTCH4 en humanos, pero los estudios en animales

demuestran que la familia de proteínas NOTCH tienen la función de determinar el

destino celular. Hibridaciones in situ en ratones mostraron que NOTCH4 se expresa

en células endoteliales y su transcripción se detecta en el sistema nervioso en

desarrollo. Algunos autores han encontrado asociación entre este gen y el riesgo de

esquizofrenia; sin embargo, este resultado no ha sido replicado por otros.

4.2 DISBINDINA: La disbindina, localizada en el cromosoma 6p22.3, se expresa en las

terminales presinápticas y puede participar en la formación y mantenimiento de las

sinapsis y en la transducción de señales. También puede disminuir la señalización de

glutamato por medio de los receptores NMDA y se ha encontrado asociada al riesgo

de la enfermedad.

4.3 NEUREGULINA 1: El gen de la neuregulina 1 se encuentra en el cromosoma 8p.

Promueve la migración neuronal y la diferenciación celular. Se expresa en las

vesículas sinápticas glutaminérgicas y actúa por medio de la vía de los receptores de

NMDA en la expresión y activación del glutamato y otros receptores de

neurotransmisores. Se han encontrado resultados positivos pos asociación y

ligamiento para este gen. (Adriana Pacheco & Raventós, 2004)

 14

METODOLOGÌA DE LA INVESTIGACION

- Investigación Cualitativa

Se utilizó investigación cualitativa porque es donde se estudiara la calidad de las

actividades, relaciones, asuntos, medios, materiales o instrumentos en una determinada

situación o problema. Se procurara dar una descripción holística, esto es, se intentara

analizar exhaustivamente, con sumo detalle, a la enfermedad en particular y de los genes de

susceptibilidad: NOTCH 4, Disbidina y Neurogulina 1, de esta manera poder obtener

información sobre las posibles causas de la esquizofrenia

METODOLOGÍA

Se realizó búsquedas desde noviembre en las páginas designadas en la base de datos.

Se utilizó términos como: “esquizofrenia”, “genes de la esquizofrenia”, “tratamientos” y

“diagnósticos”.

Las guías de salud mental se examinó por el grupo de trabajo, por el método estandarizado

de revisión bibliográfica tanto de resuenes, casos y divulgación científica.

 15

METODOLGÌA: entrevista (Julio Martín García-Sancho, 2009)

V
ENTREVISTA DE ACOGIDA ¿Reúne criterios VALORACION
Recogida de información COMPLETAR DATOS DE de urgencia SI POR
social? TRABAJADORA
LA ACOGIDA SOCIAL

¿Tiene historia abierta en SI

No
el CSM con diagnostico
F20?

No SI no lo trae,
informar al  ENTREVISTA CON PSIQUIATRA
DE REFERENCIA PARA
paciente o al
¿Aporta informe (alta, EVALUACIÓN INICIAL
SI familiar que
derivación, etc.) con  ASIGNACIÓN DE
lo triga la ENFERMERA/O DE
diagnostico F20? próxima vez REFERENCIAS
que venga al
No CSM

¿Tiene sintomatología SEGUIMIENTO PLAN DE ACTUACIÓN

SI COORDINADA
psicótica?

No

ACOGIDA Y
DERIVACION
HABITUAL
 16

EVALUACION ESTADO INICIAL SEGUIMIENTO

Signos vitales Pulso, presión arterial, Pulso, presión arterial,

temperatura. temperatura, según indicios
clínicos, sobre todo mientras se
ajusta la dosis del fármaco.

Peso corporal y altura Peso corporal, altura e IMC IMC en cada visita durante seis
meses y al menos de forma
trimestral a partir de los seis
meses.

Hematología Hemograma completo Hemograma completo, según

indicios clínicos, incluyendo
valoración de los pacientes
tratados con clozapina.

Análisis bioquímicos y Electrolitos.

sanguíneos Pruebas de función renal. Anualmente y según indicios
Pruebas de función hepáticas. clínicos.
Pruebas de función tiroidea.

Enfermedades Pruebas de la sífilis

infecciosas Pruebas de hepatitis C y el VIH,
si existen indicios clínicos.

Embarazo Considerar la prueba de

embarazo en mujeres en edad
fértil

Toxicología Pruebas de detección Pruebas de detección

toxicológicas, de metales toxicológicas, según indicios
pesados, si existen indicios clínicos.
clínicos.
EEG, pruebas de imagen
Técnicas de imagen/EEG cerebral (TC o RM, con
preferencias la RM), si existen
indicios clínicos.
*Adaptado de la guía clínica para el tratamiento de la esquizofrenia (APA 2005)*
 17

DISCUSION DE CASO

La esquizofrenia es una enfermedad que afecta al 1 % de la población mundial,

independientemente de raza, el nivel de estudios o la clase social. Se manifiesta en la
adolescencia, por lo que una detección temprana ayudaría a minimizar los efectos que se
producen en los alumnos que la presentan. El nivel de abandono de las aulas se estima
altísimo, aunque no hay datos concluyentes dado que tarda años en diagnosticarse,
confundiéndose el abandono temprano con un fracaso escolar. (Salavera, 2011)

A continuación hay indicadores que nos pueden ayudar en la detección precoz de la

esquizofrenia con estudiantes que lo padecieron desde su nacimiento y se los detecto en el
estudio escolar, los cuales los vamos a dividir componentes y factores representados en la
siguiente tabla.
Periodo
Escolar

Anomalías Factores visibles

— La expresión facial es completamente inexpresiva, con expresiones

negativas muy frecuentes y no comunicando nada en resto de las ocasiones.
— Las miradas están a menudo perdidas en el infinito, sin ningún contacto
1 Componentes no visual con el interlocutor que tienen enfrente, causando una impresión
verbales negativa.
— La sonrisa es siempre inadecuada, con frecuentes risas inmotivadas, o
excesivamente plásticas.
— Los gestos son inexistentes, las manos permanecen inmóviles, reflejo de
su apatía y abulia, siendo casi imposible que las empleen como refuerzo de
lo que quieren comunicarnos.

— El volumen de la voz es mínimo, casi no se les oye, no utilizan un

volumen adecuado para el interlocutor, descendiendo el volumen cuanto
mayor es la longitud del mensaje.
2 Componentes — La entonación es plana, monótona y aburrida, no se produce un
paralingüísticos acompañamiento del mensaje emitido, no presentan variedad en cuanto a
registros.
— La fluidez no se da, no hay una continuidad en el discurso, se dan
muchas perturbaciones o pausas embarazosas, no hay un acompañamiento,
una vez concluida la frase, concluye el tema y la conversación, teniendo
que hacer uso de frases interrogativas para continuar o comentar sobre otro
tema, que concluye cuando contesta, en muchas ocasiones
con monosílabos
 18

— El contenido es muy poco interesante, aburrido y muy poco variado,

siendo en muchas ocasiones confuso, lo que dificulta la comprensión del
interlocutor.
Componentes — Las notas de humor a lo largo de la conversación son escasas, con un
3 verbales contenido muy serio en su discurso. No hay un uso del humor ni de la
información circunstancial del ambiente.
— Las preguntas son cortas, generales cuando quieren expresar algo
particular. Muy concretas cuando en realidad quieren formular una
pregunta general. En el otro polo tenemos a las personas que escasamente
hacen uso de las preguntas o en muy raras ocasiones.

Se puede afirmar que los alumnos que presentan esquizofrenia hacen uso de un lenguaje

distinto del resto. Se puede hablar de la existencia de un “lenguaje esquizofrénico”

Así, hay pautas en el lenguaje de los esquizofrénicos, desde el mismo comienzo de la

enfermedad, no presentes en el resto de la población. (Salavera, 2011)

El discurso de las personas con esquizofrenia muestra peculiaridades, en especial en las

habilidades comunicativas y en la pragmática comunicativa (Laguna y Turull, 2000). Estas

características tienen una especial incidencia en su funcionamiento psicológico, social y

laboral, afectando a su diagnóstico, pero sobre todo a su pronóstico. La comunicación es un

aspecto fundamental en el desarrollo y el funcionamiento de una persona. (Salavera, 2011)

Vamos a tomar en cuenta que so pasa en la adolescencia, pero nuestro tema rige en el

origen genético de la esquizofrenia, los estudios genéticos, cuyo interés principal consiste

en demostrar la existencia de uno o varios genes responsables de la aparición del

padecimiento y la manera en la que puede llevarse a cabo su transmisión. (Garnica, 2011)

Tomaremos en cuenta los datos estudiados en otros años sobre la esquizofrenia.

 19

a. Si no se especifica de otra manera, la tasa de prevalencia de período es para un año.

b. Cinco años.
c. Seis meses.

Para obtener estimaciones menos sesgadas de la tasa de esquizofrenia (y de otros trastornos

psiquiátricos importantes), en Estados Unidos se ha llevado a término un estudio tipo
encuesta bien diseñado en hogares y servicios. Esta investigación forma parte del Programa
de Áreas de Captación Epidemiológica (Epidemiologic Catchment Area) (ECA).
(Solana, Genetica, & Pro, 1986)

DOCUMENTOS DE INTERES: BASE DE DATOS

https://www.tripdatabase.com/search?criteria=schizophrenia%3a
 20

Esta página web tiene decenas de guias sobre esqizofrenia en ingles de fácil traducción de
Europa, norteamerica y otros países; contando con resúmenes y evidencias.

http://www.nice.org.uk/pdf/CG1NICEguideline.pdf

Guía de practica clínica sobre la esquizofrenia elaborada por el Instituto Nacional de Excelencia
Clínica británico.

http://www.medscape.com/resource/schizophrenia?src=rcupdate#1

Centro de recursos sobre esquizofrenia (en inglés).

http://schizophreniabulletin.oxfordjournals.org/archive/

Archivo de la revista Schizophrenia bulletin (en inglés). Se puede acceder a texto completo a los
artículos desde 1989 (conectado a consejería de Sanidad de Murcia).

http://www.isolmurcia.org

Inserción sociolaboral: página de la asociación murciana de rehabilitación psicosocial.

http://www.feafes.com

Confederación Española de agrupaciones de familiares y personas con enfermedad mental.

http://www.feafesmurcia.com

Federación murciana de asociaciones de familiares y personas con enfermedad mental.

http://www.p3-info.es

Programa de prevención de psicosis (P3) con guías, bibliografía, etc.

http://www.almatranquila.com

Información sobre la esquizofrenia (preguntas y respuestas sobre la enfermedad, tratamientos,

efectos secundarios)

http://espanol.world-schizophrenia.org

Asociación Mundial Para la esquizofrenia y trastornos asociados: WFSAD. Página en castellano con
información y publicaciones para el paciente y la familia.

CONCLUSIONES:
 21

La dopamina está implicada en las conductas adictivas y es la causante de las

sensaciones placenteras, una variación en la actividad de COMT (enzima que metaboliza la

dopamina liberada) puede tener efectos neurobiológicos específicos en la corteza prefrontal

y por ende ser partícipe de la enfermedad

La liberación de glutamato a corto plazo se relaciona con procesos como el

aprendizaje y la memoria, pero la liberación anormalmente prolongada causa ex

citotoxicidad y muerte celular.

Las investigaciones en curso y una mejor comprensión de la genética de la

esquizofrenia, la neurociencia y la ciencia del comportamiento ayudarán a los profesionales

de la salud a comprender las causas de este trastorno y encontrar una manera de pronosticar

y prevenirlo. Esta labor permitirá a los expertos a desarrollar mejores tratamientos para

ayudar a las personas con esquizofrenia a alcanzar su potencial.

REFERENCIAS

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 22

Colombiana de Psiquiatría (Vol. 31). Sociedad Colombiana de Psiquiatría. Retrieved

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74502002000300002

Adriana Pacheco, R. H. (2004). Genética de la esquizofrenia: avances en el estudio de

genes candidatos. Revista de Biología Tropical (Vol. 52). Universidad de Costa Rica.
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77442004000300007&fbclid=IwAR3l2lvbmobwdZ99hKmTugKFCmx0lSJCpST5kDr
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