epilepsia y síndromes epilépticos

DEFINICIÓN:
Las epilepsias:​ Puede definirse como el trastorno intermitente del sistema nervioso
causado por una descarga excesiva y desordenada del tejido nervioso central sobre
los músculos. La descarga ocasiona una pérdida casi instantánea del conocimiento,
alteraciones de la percepción, trastornos de la función psíquica, movimientos
convulsivos, alteración en las sensaciones o alguna combinación de estos
fenómenos. La primera crisis convulsiva solitaria puede presentarse durante la
evolución de muchas enfermedades médicas. Indica siempre que la corteza cerebral
se afectó a causa de enfermedad, ya sea de manera primaria o secundaria. Por su
naturaleza si se repiten cada varios minutos las convulsiones pueden poner en
peligro la vida y a su vez ser manifestaciones de una enfermedad neurológica en
evolución. (​Las crisis epilépticas por sí mismas no son una epilepsia, sino
que son un síntoma o trastorno motivado por múltiples causas que
producen irritación y funcionamiento anormal transitorio de las neuronas​).

puede estar definida por ​cualquiera de los siguientes trastornos:

1. Por lo menos ​dos​ convulsiones no provocadas producidas con más de 24
horas de intervalo entre cada una.
2. Una convulsión​ no provocada y la probabilidad de otras convulsiones similar
al riesgo general de recidiva (por lo menos el 60%) tras dos convulsiones no
provocadas, producidas durante los 10 años siguientes.
3. Diagnóstico de un ​síndrome epiléptico

Historia
Ya desde el año 2080 a.C. en el Código de Hammurabi se hablaba de regulaciones
sobre el matrimonio entre epilépticos. Hipócrates (460- 357 a.C.) consideró la
epilepsia como una enfermedad cerebral. Galeno, 500 años después de Hipócrates,
aunque reconoció que las convulsiones tenían su origen en el cerebro, también
afirmaba que 372 Las epilepsias, status epiléptico 24 el cuerpo, además del cerebro,
jugaba un papel importante en la producción de la epilepsia. Charle Le Pois
(1563-1636) fue el primero en establecer claramente el origen cerebral de todos los
tipos de epilepsia. Dos ingleses, Hughlings Jackson y William Gowers fueron
quienes más contribuyeron al entendimiento de los mecanismos de la epilepsia.
Todavía sigue siendo válida la definición de Jackson quien afirmaba que “una
convulsión no es más que un síntoma y corresponde a una descarga ocasional,
excesiva y desordenada del tejido nervioso”. Hans Berger, psiquiatra de Jena,
introdujo el electroencefalograma en 1926 y permitió registrar por primera vez una
descarga paroxística de las células cerebrales, constituyéndose
Epidemiología
Los países en vía de desarrollo, tienden a presentar un mayor número de pacientes
con epilepsia, debido a su alto riesgo de padecer traumatismos cerebrales, y
enfermedades como neurocisticercosis, meningitis, malaria, y complicaciones de
malnutrición durante el embarazo y después del nacimiento.
En Colombia la epilepsia afecta entre 800.000 y 1.000.000 de personas y en el
Cauca no se cuenta con un subregistro que permita conocer la incidencia de la
enfermedad en el departamento.

De lo anterior se puede concluir que la epilepsia en los países en vías de desarrollo

constituye un verdadero problema de salud, el cual debe ser considerado
seriamente por las autoridades sanitarias.
ETIOLOGIA

1.- Herencia
Aunque existe la creencia popular de que la epilepsia se hereda no suele ser así.
Está demostrada esta causa sólo en determinados tipos de epilepsia, como en el
caso de la esclerosis tuberosa, la neuro-fibromatosis y la lipidosis.
En otras ocasiones lo que se puede heredar es un umbral convulsivo más o menos
alto que es diferente en cada persona. Salvo en el caso de tratarse de una
enfermedad neurológica hereditaria como las mencionadas, el factor genético de
predisposición a padecer crisis convulsivas ES MUY LIMITADO.

2.- Errores congénitos del desarrollo

Malformaciones congénitas hereditarias:
Comprenden las malformaciones arteriovenosas, los errores en la migración
neuronal (lisencefalia-paquigiria) y las facomatosis.
- Algunas malformaciones congénitas presentes en el nacimiento ​NO son
hereditarias, como las deformidades sufridas por hijos de madres que han sido
sometidas a productos tóxicos durante la gestación, o bien han sufrido algún tipo de
infección, radiación, etc.
Errores congénitos del metabolismo:
Hiperglucemia, D-gliciricidemia, fenilcetonuria, ceroidopolipofuccinosis (formas
infantil, juvenil y adulta), enfermedad de Lafora, enfermedad de Huntington infantil,
enfermedad de Gaucher, etc.

3.- Anoxia cerebral

El insuficiente aporte de oxígeno al cerebro puede ocurrir durante el parto (parto
prolongado, desprendimiento prematuro de la placenta), o en la infancia. Una
convulsión febril puede ser responsable de anoxia cerebral severa y condicionar una
ulterior epilepsia por el daño cerebral secundario. En edades adultas una
enfermedad cerebro-vascular produce una lesión focal por anoxia y crisis
epilépticas.

4.- Traumatismos cráneo-encefálicos (TCE)

La lesión cerebral proveniente de traumatismo craneal puede provocar una epilepsia
secundaria. Hay tres factores que indican un mayor riesgo de padecer crisis
secundarias a un traumatismo cráneo-encefálico:
Duración de la amnesia postraumática. A mayor duración mayor riesgo. La amnesia
post-traumática puede durar entre breves minutos y varias semanas o meses.
La presencia de signos neurológicos focales.
La presencia de una lesión localizada en la superficie cortical cerebral.
Si no existe ninguno de estos factores, el riesgo de padecer una epilepsia
postraumática se calcula en un 2% de los casos. En caso contrario, el riesgo
asciende al 40%. Por otro lado, la aparición de crisis epilépticas tempranas, tras el
traumatismo (en la primera semana), incrementa aún más la posibilidad de una
epilepsia secundaria.

5.- Tumores cerebrales

Primarios y secundarios (mama y pulmón son los focos primarios más frecuentes al
referirnos a metástasis cerebrales).

6.- Enfermedades infecciosas

Meningitis de causas diversas, encefalitis, abscesos cerebrales bacterianos o
parasitarios, enfermedades priónicas.

7.- Trastornos metabólicos adquiridos

Hipoglucemnia, hipocalcemia, hipernatremia, insuficiencia renal crónica, etc.

8.- Enfermedades degenerativas del sistema nervioso central

9.- Alcohol
El consumo crónico puede llevar a una epilepsia alcohólica.

10.- Tóxicos
Exposición a elementos tóxicos como el plomo, mercurio, monóxido de carbono, etc

CLASIFICACIÓN
ETIOLOGIA

● Después de un trauma craneoencefálico

● La epilepsia de causa genética o idiopática comienza más frecuentemente en
la infancia o en la adolescencia y es menos importante en la edad adulta.
● La epilepsia puede originarse en cualquier lesión que lleve a anoxia o hipoxia
cerebral, destrucción de tejido y formación de cicatrices meningo encefálicas,
● lesiones expansivas cerebrales, tumores, abscesos, quistes
 ● durante el embarazo, la amenaza de aborto y ciertos tóxicos pueden producir
anoxia fetal; y al momento del parto puede producirse epilepsia por
herniación del hipocampo a través del borde libre de la tienda del cerebelo.
● Las facomatosis, la esclerosis tuberosa y el síndrome de Sturge
Weber-Dimitri cursan con frecuencia con crisis convulsivas.
● En el período neonatal son frecuentes la hipoglicemia, la carencia congénita
de vitamina B6 o Piridoxina, y la hipocalcemia.
● Según la edad, las causas productoras de epilepsia varían. De acuerdo con
esto, pueden clasificarse en orden cronológico y de importancia:

Período neonatal hasta el primer mes de vida

• Trauma durante el parto (anoxia-hemorragia).
• Anormalidades congénitas.
• Trastornos metabólicos.
• Meningoencefalitis y otras infecciones.
1 a 6 meses
• Las mismas entidades enumeradas anteriormente.
• Espasmos infantiles en flexión (Síndrome
de West).
6 meses hasta los 3 años
• Convulsiones febriles.
• Trauma obstétrico.
• Infecciones del SNC.
• Trauma cráneo-encefálico.
• Intoxicaciones y defectos metabólicos.
• Enfermedades degenerativas cerebrales.
Infancia tardía y adolescencia
• Epilepsia criptogenética.
• Trauma obstétrico.
• Trauma cráneo-encefálico.
• Infecciones del SNC.
• Enfermedades degenerativas cerebrales.
Edad adulta joven
• Trauma cráneo-encefálico.
• Tumores cerebrales.
• Epilepsia idiopática o primaria.
• Infecciones del SNC.
• Enfermedades degenerativas cerebrales.
Adulto mayor
• Enfermedad cerebrovascular (ECV).
• Trauma cráneo-encefálico.
• Tumor cerebral.
• Enfermedades degenerativas cerebrales
genetica
• Hay factores genéticos que predisponen al
desarrollo de crisis convulsivas; al producir
variaciones en el umbral convulsivo.
• Algunos tipos de epilepsia parecen seguir
un patrón de herencia autosómico dominante
con variaciones en la expresividad en
relación con la edad y la presencia de factores
desencadenantes.
• El riesgo de epilepsia entre familiares de
epilépticos, disminuye con la distancia
genética; es decir, mientras más lejano sea
el parentesco, menos posibilidades de presentar
epilepsia.

FISIOPATOLOGIA

excitabilidad neuronal:

1. a nivel del axón: ​normalmente en el potencial de acción hay apertura de

canales de sodio este Na entra al interior neuronal, luego hay apertura de
canales de k el potasio sale al exterior y ocurre el cierre de los canales de
sodio.la desregulación neuronal hace que siga entrando sodio a la célula
generando continuamente potenciales de acción
2. en la terminal axonal: ​ocurre una alteración estructural de los canales de
calcio una vez pasado el potencial de acción no ocurre el cierre adecuado de
estos, la entrada de calcio causaría un aumento en la exocitosis del
neurotransmisor al espacio sináptico dependientemente que lleguen o no
potenciales de acción ejemplo una epilepsia causada por post traumatismo
craneoencefálico
3. ​desequilibrio entre neurotransmisores excitatorio e inhibitorio: ​un
potencial de acción transmitido a lo largo del axón llegaría normal a la
terminación axonal aquí este estimula la apertura de canales de calcio, la
entrada de calcio a la célula haría que ocurra la exocitosis del
neurotransmisor además una sobre estimulación de las neuronas
postsinápticas
4. alteración funcional de los receptores postsinápticos:​ en condiciones
normales los receptores una vez unidos al neurotransmisor, permiten la
entrada del sodio al interior de la célula y continua el potencial el
neurotransmisor se degrada y permite la apertura de un canal, la alteración
funcional consiste en una mayor afinidad del neurotrasmisor que se
 mantendrá por más tiempo unido a su receptor, aumentado la entrada de
sodio y ocurriría una sobre excitación postsináptica

Desde el punto de vista fisiológico la crisis epiléptica consiste en una alteración

súbita de la función del SNC, la cual resulta de una descarga paroxística eléctrica de
alto voltaje (Schmidt y Wilder). Esta descarga puede originarse en las neuronas de
cualquier región del cerebro, bien sea cortical, subcortical o en el tallo cerebral. La
descarga paroxística puede originarse espontáneamente en las neuronas enfermas,
o en aquéllas normales debido a estímulos eléctricos (electroconvulsioterapia, ECT),
farmacológicos (estricnina, cardiazol) o fisiológicos como en el sueño normal. La
razón por la cual una lesión focal produce descargas intermitentes no está aún
claramente elucidada, aunque por las propiedades eléctricas de los focos
epileptógenos corticales se ha sugerido que las neuronas pueden encontrarse
deaferentizadas. Tales neuronas son hipersensibles y pueden permanecer en un
estado de despolarización parcial. Otra hipótesis ropone que la excitación de la
corteza resulta al remover el efecto inhibitorio diencefálico. Desde el punto de vista
bioquímico no se han aclarado todos los mecanismos implicados. Se sabe que los
focos epilépticos son sensibles a la estimulación con la acetilcolina y otros
mecanismos propuestos aunque aún por confirmar incluyen la deficiencia del
neurotransmisor inhibitorio GABA, trastornos de la citocromo-oxidasa con
disminución en la producción de ATP, alteraciones en el ciclo de Krebs con una
derivación del gaba-succinato, trastornos en la regulación local extracelular de los
iones K+, Na+, Ca++ y Mg++. Las neuronas comprometidas en el fococortical
producen en el EEG una serie de descargas periódicas y espigas, las cuales
aumentan progresivamente en amplitud y frecuencia.Cuando la intensidad de la
descarga convulsiva excede cierto umbral, se propaga a las neuronas adyacentes
normales a través de las conexiones sinápticas cortas córticocorticales. Si la
descarga anormal permanece confinada
al foco cortical, pueden no presentarse síntomas clínicos o signos de convulsión.
Se presume que la anormalidad electroencefalográfica que persiste durante el
período intercrítico o interictal, refleja este tipo de alteración cortical limitada.

La excitación cortical de un lado se propaga hacia la corteza contralateral a través

del cuerpo calloso y hacia las áreas subcorticales, ganglios basales, tálamo y
núcleos del sistema reticular del tronco cerebral. Posteriormente aparecen las
primeras manifestaciones clínicas de la convulsión. Los signos y síntomas
dependen del área del cerebro donde se originan las convulsiones. La propagación
local y a centros subcorticales ocurre por un mecanismo de facilitación o
potencialización postetánica (PTP).

Cuando hay compromiso de los centros del tallo cerebral, la descarga es

transmitida a la totalidad del cerebro lo cual se evidencia en el EEG como una
descarga de alta frecuencia de poliespigas; entonces el paciente pierde la
conciencia y hay compromiso tónico de los músculos esqueléticos. El sistema
autónomo también se compromete presentándose dilatación pupilar, diaforesis,
salivación, micción y defecación.

Las funciones vitales pueden detenerse por unos pocos segundos y en raros casos
puede ocurrir la muerte por paro cardiorrespiratorio. Posteriormente, una descarga
inhibitoria diencéfalo- cortical interrumpe la actividad convulsiva, produciéndose el
paso de la fase tónica a la clónica.

En el EEG se aprecia un cambio de poliespigas a espiga-onda lenta, la descarga

clónica se va haciendo menor hasta que cesa, dejando las neuronas exhaustas.
Esto desde el punto de vista clínico corresponde a la parálisis de Todd
postconvulsiva, la cual es transitoria y generalmente en un hemicuerpo,
manifestándose como ondas lentas difusas en el EEG.

Esta descripción se aplica a las crisis parciales o focales que se generalizan a partir
de una descarga. La generalización de las manifestaciones clínicas y
electroencefalográficas se explica por la activación de un mecanismo profundo que
incluye la formación reticular del tallo cerebral y su extensión diencefálica así como
el sistema de proyección talámico no específico denominado por Penfield como
centro encéfalo o sistema retículo cortical.

SÍNDROMES EPILÉPTICO
Síndromes Epilépticos:​ Se habla de síndromes epilépticos cuando existe un trastorno
epiléptico con un conjunto de síntomas y signos característicos, tales como la edad de
aparición de las crisis, tipo de crisis, hallazgos en el EEG, en la neuroradiología,
respuesta al tratamiento, pronóstico a largo plazo. Poder clasificar una epilepsia como
un síndrome epiléptico determinado permite muchas veces establecer la medicación a
usar y la respuesta esperada al tratamiento.
Epilepsia mioclónica benigna del lactante (EMBL)

ETIOLOGÍA​: Las convulsiones febriles (CF) previas son frecuentes y existen

antecedentes familiares de epilepsia.

CLÍNICA

La EMBL es un síndrome poco frecuente, representando el 7% de las epilepsias

miocló- nicas y el 2% de las epilepsias por debajo de los 3 años. Las crisis se inician
entre los 5 meses y los 3 años de la vida. Existe un solo tipo de crisis: las
mioclonias, que son axiales o axorrizomiélicas, de corta duración y muy frecuentes.
Las mioclonias pueden provocar la caída al suelo del niño, y/o proyectar los objetos
de las manos. Puede acompañarse de una elevación de los globos oculares
(sursum vergens). Existe una forma refleja, en la que las crisis se desencadenan por
estímulos táctiles y/o acústicos.

Epilepsia mioclónica severa del lactante. Síndrome de Dravet (SD)

ETIOLOGÍA ​Existen antecedentes familiares de epilepsia y convulsiones febriles en

el 20-25% de los casos. Hay un discreto predominio de niños sobre niñas. Se
origina por una mutación en el gen SCN1A de la subunidad α 1 del canal de sodio
dependiente de voltaje.

CLÍNICA
Fase febril​. Las crisis se inician antes de los 6 meses, con convulsiones febriles.
Aunque la mayoría de las crisis se desencadenan por la fiebre, se intercalan con
crisis afebriles. Las crisis son clónicas hemi o generalizadas, siendo su duración
variable y con frecuencia presentan estados de mal. Las crisis se repiten de forma
muy frecuente. ​Fase catastrófica. ​A partir del segundo o tercer año de vida,
aparecen las mioclonias que son muy frecuentes, y se pueden preceder de una
crisis tónico-clónica generalizada. Las mioclonias son de intensidad variable: desde
una sacudida inapreciable a una mioclonia masiva con caída al suelo. A veces las
mioclonias aparecen de forma muy precoz, antes del año. Las crisis parciales
complejas aparecen a los 3 años de la vida, con ó sin generalización secundaria.
Coincidiendo con el inicio de las mioclonias, se produce un deterioro de la
maduración neuropsicológica, con signos de disfunción cerebelosa y afectación
piramidal. ​Fase de deterioro neurológico lento​. A partir de los 7-8 años

EPILEPSIA PARCIAL BENIGNA DE LA NIÑEZ CON ESPIGAS

CENTROTEMPORALES ( ROLÁNDICAS)

Debe entenderse como una epilepsia edad-dependiente, con horquilla de edad de

presentación desde los dos a los doce años, ligero predominio del sexo masculino
sobre el femenino (3:2) y que es considerado como el síndrome epiléptico más
frecuente de la infancia, con porcentajes de presentación que oscilan entre el 13 y el
25% de todas las epilepsias de ésta etapa madurativa

CAUSAS: es muy frecuente que familiares de pacientes portadores de una

EPILEPSIA PARCIAL tengan anomalías electroencefalográficas, focales y con
mayor frecuencia generalizadas, se acepta que la mutación de un gen puede
provocar hiperexcitabilidad neuronal localizada o generalizada

Manifestaciones motoras​ Se circunscriben mayoritariamente a la musculatura

orofacial, en forma de contracción tónica o clónica en una hemifocales, con
predominio en la comisura bucal, habitualmente la contralateral a la localización de
los grafoelementos epilépticos Se asocia eliminación de saliva como consecuencia
de un déficit de la capacidad de deglución y ruidos guturales. En algunas ocasiones
los síntomas motores extienden a todo el hemicuerpo e incluso se generalizan, lo
que traduce una participación talámica en el proceso epiléptico, con lo que se asocia
pérdida de conciencia. Los niños de menor edad tienden a sufrir crisis más
prolongadas y a presentar con mayor frecuencia componente anártrico que los de
mayor edad​. Manifestaciones sensoriales​ Predominan las parestesias en lengua,
encías, paladar, interior de las mejillas y labios, con habitual localización unilateral,
coincidente con las manifestaciones motoras, relatando el niño sensación de
“acorchamiento”. Manifestaciones en el área del lenguaje Se pone en evidencia
desde el inicio de la crisis, con emisión de ruidos guturales, secundarios a la
contracción tónica de la musculatura bucal, faríngea y laríngea, que se siguen de
imposibilidad para la emisión de la palabra (crisis afásica o anártrica), que al ir
cediendo se continúa de un período breve de dislalia postictal, que hace ininteligible
el lenguaje. ​Manifestaciones asociadas ​Es frecuente la asociación de un vómito
en la fase final, así como componentes de temor y/o ansiedad, traduciendo, éstos
últimos, el estado anímico del niño ante un episodio que le impide hablar y por tanto
solicitar ayuda, al tiempo que es plenamente consciente de la crisis y de la
preocupación de los padres ante la situación. En ocasiones y sobre todo si la crisis
ha sido unilateral, pueden detectarse componentes de paresia posictal transitoria.
Asimismo cuando la crisis ha tenido generalización secundaria hay pérdida de
conciencia, no recogiéndose habitualmente los datos semiológicos de un inicio
parcial, por lo que en estos casos el primer juicio clínico puede exigir un diagnóstico
diferencial más amplio, ante la variación del fenotipo clínico

Epilepsia partialis continua crónica progresiva (síndrome de Rasmussen)

El síndrome de Rasmussen es debido a cambios inflamatorios crónicos focales en el

tejido cerebral que resultan en crisis parciales repetitivas, severas y refractarias.
p​uede ser el resultado de una encefalopatía mitocondrial con acidosis láctica y
accidentes vasculares (MELAS). La evolución es progresiva presentándose
deterioro intelectual o neurológico y otros tipos de crisis. El hallazgo de lesiones
inflamatorios en las biopsias cerebrales sugieren que este tipo de epilepsia sería el
resultado de una encefalitis crónica.

La fisiopatología de esta encefalitis corresponde al proceso autoinmune,

demostrado por la presencia de autoanticuerpos frente a la subunidad 3 del receptor
de glutamato (Glu3); los estudios histopatológicos han demostrado que el
componente celular del proceso inflamatorio corresponde en su mayoría a linfocitos
T citotóxicos, los cuales median sus efectos deletéreos a través de la granzima-B,
traduciéndose como la apoptosis de neuronas y astrocitos, pero sin afección de los
1-4,5 oligodendrocitos y de la vaina de mielina
Convulsiones febriles
Son aquellas que se producen generalmente entre los 3 meses y los 5 años de edad
y que están relacionadas con la fiebre, sin que haya una infección intracraneal u otra
causa identificable. Se estima que entre el 5 y el 7% de los niños menores de 5
años han presentado una o más convulsiones febriles. Entre el 30 y el 40% de los
niños que han sufrido convulsiones febriles, y que no reciben medicación profiláctica
presentarán otra convulsión. Las convulsiones febriles son más frecuentes en el
sexo masculino y se ha demostrado una predisposición genética en el 50% de los
casos (Lennox).
 BIBLIOGRAFÍA
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